UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39905755A>G | CA2637651480 | GSDMB | c.1027+92T>C (n.1027+92T>C) c.988+92T>C (n.988+92T>C) c.961+92T>C (n.961+92T>C) n.4215+92T>C n.1768+92T>C n.92+92T>C c.1000+92T>C (n.1000+92T>C) c.734+92T>C (n.734+92T>C) c.903+92T>C (n.903+92T>C) c.876+92T>C (n.876+92T>C) c.1039+92T>C (n.1039+92T>C) c.1012+92T>C (n.1012+92T>C) n.2600+92T>C c.715+92T>C (n.715+92T>C) n.1121+92T>C n.2222+92T>C n.2138+92T>C n.2333+92T>C n.2195+92T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905757C>A | CA2637651481 | GSDMB | c.1027+90G>T (n.1027+90G>T) c.988+90G>T (n.988+90G>T) c.961+90G>T (n.961+90G>T) n.4215+90G>T n.1768+90G>T n.92+90G>T c.1000+90G>T (n.1000+90G>T) c.734+90G>T (n.734+90G>T) c.903+90G>T (n.903+90G>T) c.876+90G>T (n.876+90G>T) c.1039+90G>T (n.1039+90G>T) c.1012+90G>T (n.1012+90G>T) n.2600+90G>T c.715+90G>T (n.715+90G>T) n.1121+90G>T n.2222+90G>T n.2138+90G>T n.2333+90G>T n.2195+90G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905757C>T | CA2809448409 | GSDMB | c.1027+90G>A (n.1027+90G>A) c.988+90G>A (n.988+90G>A) c.961+90G>A (n.961+90G>A) n.4215+90G>A n.1768+90G>A n.92+90G>A c.1000+90G>A (n.1000+90G>A) c.734+90G>A (n.734+90G>A) c.903+90G>A (n.903+90G>A) c.876+90G>A (n.876+90G>A) c.1039+90G>A (n.1039+90G>A) c.1012+90G>A (n.1012+90G>A) n.2600+90G>A c.715+90G>A (n.715+90G>A) n.1121+90G>A n.2222+90G>A n.2138+90G>A n.2333+90G>A n.2195+90G>A | |
| 17 | g.39905758A>G | CA2637651482 | GSDMB | c.1027+89T>C (n.1027+89T>C) c.988+89T>C (n.988+89T>C) c.961+89T>C (n.961+89T>C) n.4215+89T>C n.1768+89T>C n.92+89T>C c.1000+89T>C (n.1000+89T>C) c.734+89T>C (n.734+89T>C) c.903+89T>C (n.903+89T>C) c.876+89T>C (n.876+89T>C) c.1039+89T>C (n.1039+89T>C) c.1012+89T>C (n.1012+89T>C) n.2600+89T>C c.715+89T>C (n.715+89T>C) n.1121+89T>C n.2222+89T>C n.2138+89T>C n.2333+89T>C n.2195+89T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905759T>C | CA656677938 | GSDMB | c.1027+88A>G (n.1027+88A>G) c.988+88A>G (n.988+88A>G) c.961+88A>G (n.961+88A>G) n.4215+88A>G n.1768+88A>G n.92+88A>G c.1000+88A>G (n.1000+88A>G) c.734+88A>G (n.734+88A>G) c.903+88A>G (n.903+88A>G) c.876+88A>G (n.876+88A>G) c.1039+88A>G (n.1039+88A>G) c.1012+88A>G (n.1012+88A>G) n.2600+88A>G c.715+88A>G (n.715+88A>G) n.1121+88A>G n.2222+88A>G n.2138+88A>G n.2333+88A>G n.2195+88A>G | COSMIC |
| 17 | g.39905759T>G | CA771904891 | GSDMB | c.1027+88A>C (n.1027+88A>C) c.988+88A>C (n.988+88A>C) c.961+88A>C (n.961+88A>C) n.4215+88A>C n.1768+88A>C n.92+88A>C c.1000+88A>C (n.1000+88A>C) c.734+88A>C (n.734+88A>C) c.903+88A>C (n.903+88A>C) c.876+88A>C (n.876+88A>C) c.1039+88A>C (n.1039+88A>C) c.1012+88A>C (n.1012+88A>C) n.2600+88A>C c.715+88A>C (n.715+88A>C) n.1121+88A>C n.2222+88A>C n.2138+88A>C n.2333+88A>C n.2195+88A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905759T= | CA2259304721 | GSDMB | c.1027+88A= (n.1027+88A=) c.988+88A= (n.988+88A=) c.961+88A= (n.961+88A=) n.4215+88A= n.1768+88A= n.92+88A= c.1000+88A= (n.1000+88A=) c.734+88A= (n.734+88A=) c.903+88A= (n.903+88A=) c.876+88A= (n.876+88A=) c.1039+88A= (n.1039+88A=) c.1012+88A= (n.1012+88A=) n.2600+88A= c.715+88A= (n.715+88A=) n.1121+88A= n.2222+88A= n.2138+88A= n.2333+88A= n.2195+88A= | |
| 17 | g.39905760G>T | CA2637651483 | GSDMB | c.1027+87C>A (n.1027+87C>A) c.988+87C>A (n.988+87C>A) c.961+87C>A (n.961+87C>A) n.4215+87C>A n.1768+87C>A n.92+87C>A c.1000+87C>A (n.1000+87C>A) c.734+87C>A (n.734+87C>A) c.903+87C>A (n.903+87C>A) c.876+87C>A (n.876+87C>A) c.1039+87C>A (n.1039+87C>A) c.1012+87C>A (n.1012+87C>A) n.2600+87C>A c.715+87C>A (n.715+87C>A) n.1121+87C>A n.2222+87C>A n.2138+87C>A n.2333+87C>A n.2195+87C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905761C>A | CA2637651484 | GSDMB | c.1027+86G>T (n.1027+86G>T) c.988+86G>T (n.988+86G>T) c.961+86G>T (n.961+86G>T) n.4215+86G>T n.1768+86G>T n.92+86G>T c.1000+86G>T (n.1000+86G>T) c.734+86G>T (n.734+86G>T) c.903+86G>T (n.903+86G>T) c.876+86G>T (n.876+86G>T) c.1039+86G>T (n.1039+86G>T) c.1012+86G>T (n.1012+86G>T) n.2600+86G>T c.715+86G>T (n.715+86G>T) n.1121+86G>T n.2222+86G>T n.2138+86G>T n.2333+86G>T n.2195+86G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905761C>T | CA2576255950 | GSDMB | c.1027+86G>A (n.1027+86G>A) c.988+86G>A (n.988+86G>A) c.961+86G>A (n.961+86G>A) n.4215+86G>A n.1768+86G>A n.92+86G>A c.1000+86G>A (n.1000+86G>A) c.734+86G>A (n.734+86G>A) c.903+86G>A (n.903+86G>A) c.876+86G>A (n.876+86G>A) c.1039+86G>A (n.1039+86G>A) c.1012+86G>A (n.1012+86G>A) n.2600+86G>A c.715+86G>A (n.715+86G>A) n.1121+86G>A n.2222+86G>A n.2138+86G>A n.2333+86G>A n.2195+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39905762A>C | CA2637651485 | GSDMB | c.1027+85T>G (n.1027+85T>G) c.988+85T>G (n.988+85T>G) c.961+85T>G (n.961+85T>G) n.4215+85T>G n.1768+85T>G n.92+85T>G c.1000+85T>G (n.1000+85T>G) c.734+85T>G (n.734+85T>G) c.903+85T>G (n.903+85T>G) c.876+85T>G (n.876+85T>G) c.1039+85T>G (n.1039+85T>G) c.1012+85T>G (n.1012+85T>G) n.2600+85T>G c.715+85T>G (n.715+85T>G) n.1121+85T>G n.2222+85T>G n.2138+85T>G n.2333+85T>G n.2195+85T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905763G>T | CA2576255951 | GSDMB | c.1027+84C>A (n.1027+84C>A) c.988+84C>A (n.988+84C>A) c.961+84C>A (n.961+84C>A) n.4215+84C>A n.1768+84C>A n.92+84C>A c.1000+84C>A (n.1000+84C>A) c.734+84C>A (n.734+84C>A) c.903+84C>A (n.903+84C>A) c.876+84C>A (n.876+84C>A) c.1039+84C>A (n.1039+84C>A) c.1012+84C>A (n.1012+84C>A) n.2600+84C>A c.715+84C>A (n.715+84C>A) n.1121+84C>A n.2222+84C>A n.2138+84C>A n.2333+84C>A n.2195+84C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905764C>T | CA2637651486 | GSDMB | c.1027+83G>A (n.1027+83G>A) c.988+83G>A (n.988+83G>A) c.961+83G>A (n.961+83G>A) n.4215+83G>A n.1768+83G>A n.92+83G>A c.1000+83G>A (n.1000+83G>A) c.734+83G>A (n.734+83G>A) c.903+83G>A (n.903+83G>A) c.876+83G>A (n.876+83G>A) c.1039+83G>A (n.1039+83G>A) c.1012+83G>A (n.1012+83G>A) n.2600+83G>A c.715+83G>A (n.715+83G>A) n.1121+83G>A n.2222+83G>A n.2138+83G>A n.2333+83G>A n.2195+83G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905765C>G | CA2576255952 | GSDMB | c.1027+82G>C (n.1027+82G>C) c.988+82G>C (n.988+82G>C) c.961+82G>C (n.961+82G>C) n.4215+82G>C n.1768+82G>C n.92+82G>C c.1000+82G>C (n.1000+82G>C) c.734+82G>C (n.734+82G>C) c.903+82G>C (n.903+82G>C) c.876+82G>C (n.876+82G>C) c.1039+82G>C (n.1039+82G>C) c.1012+82G>C (n.1012+82G>C) n.2600+82G>C c.715+82G>C (n.715+82G>C) n.1121+82G>C n.2222+82G>C n.2138+82G>C n.2333+82G>C n.2195+82G>C | |
| 17 | g.39905765C>T | CA2637651487 | GSDMB | c.1027+82G>A (n.1027+82G>A) c.988+82G>A (n.988+82G>A) c.961+82G>A (n.961+82G>A) n.4215+82G>A n.1768+82G>A n.92+82G>A c.1000+82G>A (n.1000+82G>A) c.734+82G>A (n.734+82G>A) c.903+82G>A (n.903+82G>A) c.876+82G>A (n.876+82G>A) c.1039+82G>A (n.1039+82G>A) c.1012+82G>A (n.1012+82G>A) n.2600+82G>A c.715+82G>A (n.715+82G>A) n.1121+82G>A n.2222+82G>A n.2138+82G>A n.2333+82G>A n.2195+82G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905766C= | CA2259304722 | GSDMB | c.1027+81G= (n.1027+81G=) c.988+81G= (n.988+81G=) c.961+81G= (n.961+81G=) n.4215+81G= n.1768+81G= n.92+81G= c.1000+81G= (n.1000+81G=) c.734+81G= (n.734+81G=) c.903+81G= (n.903+81G=) c.876+81G= (n.876+81G=) c.1039+81G= (n.1039+81G=) c.1012+81G= (n.1012+81G=) n.2600+81G= c.715+81G= (n.715+81G=) n.1121+81G= n.2222+81G= n.2138+81G= n.2333+81G= n.2195+81G= | |
| 17 | g.39905766C>T | CA771904892 | GSDMB | c.1027+81G>A (n.1027+81G>A) c.988+81G>A (n.988+81G>A) c.961+81G>A (n.961+81G>A) n.4215+81G>A n.1768+81G>A n.92+81G>A c.1000+81G>A (n.1000+81G>A) c.734+81G>A (n.734+81G>A) c.903+81G>A (n.903+81G>A) c.876+81G>A (n.876+81G>A) c.1039+81G>A (n.1039+81G>A) c.1012+81G>A (n.1012+81G>A) n.2600+81G>A c.715+81G>A (n.715+81G>A) n.1121+81G>A n.2222+81G>A n.2138+81G>A n.2333+81G>A n.2195+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905767C= | CA2259304724 | GSDMB | c.1027+80G= (n.1027+80G=) c.988+80G= (n.988+80G=) c.961+80G= (n.961+80G=) n.4215+80G= n.1768+80G= n.92+80G= c.1000+80G= (n.1000+80G=) c.734+80G= (n.734+80G=) c.903+80G= (n.903+80G=) c.876+80G= (n.876+80G=) c.1039+80G= (n.1039+80G=) c.1012+80G= (n.1012+80G=) n.2600+80G= c.715+80G= (n.715+80G=) n.1121+80G= n.2222+80G= n.2138+80G= n.2333+80G= n.2195+80G= | |
| 17 | g.39905767C>G | CA2259304723 | GSDMB | c.1027+80G>C (n.1027+80G>C) c.988+80G>C (n.988+80G>C) c.961+80G>C (n.961+80G>C) n.4215+80G>C n.1768+80G>C n.92+80G>C c.1000+80G>C (n.1000+80G>C) c.734+80G>C (n.734+80G>C) c.903+80G>C (n.903+80G>C) c.876+80G>C (n.876+80G>C) c.1039+80G>C (n.1039+80G>C) c.1012+80G>C (n.1012+80G>C) n.2600+80G>C c.715+80G>C (n.715+80G>C) n.1121+80G>C n.2222+80G>C n.2138+80G>C n.2333+80G>C n.2195+80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39905770C= | CA2259304725 | GSDMB | c.1027+77G= (n.1027+77G=) c.988+77G= (n.988+77G=) c.961+77G= (n.961+77G=) n.4215+77G= n.1768+77G= n.92+77G= c.1000+77G= (n.1000+77G=) c.734+77G= (n.734+77G=) c.903+77G= (n.903+77G=) c.876+77G= (n.876+77G=) c.1039+77G= (n.1039+77G=) c.1012+77G= (n.1012+77G=) n.2600+77G= c.715+77G= (n.715+77G=) n.1121+77G= n.2222+77G= n.2138+77G= n.2333+77G= n.2195+77G= | |
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| 17 | g.39905772C>G | CA771904915 | GSDMB | c.1027+75G>C (n.1027+75G>C) c.988+75G>C (n.988+75G>C) c.961+75G>C (n.961+75G>C) n.4215+75G>C n.1768+75G>C n.92+75G>C c.1000+75G>C (n.1000+75G>C) c.734+75G>C (n.734+75G>C) c.903+75G>C (n.903+75G>C) c.876+75G>C (n.876+75G>C) c.1039+75G>C (n.1039+75G>C) c.1012+75G>C (n.1012+75G>C) n.2600+75G>C c.715+75G>C (n.715+75G>C) n.1121+75G>C n.2222+75G>C n.2138+75G>C n.2333+75G>C n.2195+75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39905772C>T | CA2259304727 | GSDMB | c.1027+75G>A (n.1027+75G>A) c.988+75G>A (n.988+75G>A) c.961+75G>A (n.961+75G>A) n.4215+75G>A n.1768+75G>A n.92+75G>A c.1000+75G>A (n.1000+75G>A) c.734+75G>A (n.734+75G>A) c.903+75G>A (n.903+75G>A) c.876+75G>A (n.876+75G>A) c.1039+75G>A (n.1039+75G>A) c.1012+75G>A (n.1012+75G>A) n.2600+75G>A c.715+75G>A (n.715+75G>A) n.1121+75G>A n.2222+75G>A n.2138+75G>A n.2333+75G>A n.2195+75G>A | dbSNP |
| 17 | g.39905773C= | CA2259304728 | GSDMB | c.1027+74G= (n.1027+74G=) c.988+74G= (n.988+74G=) c.961+74G= (n.961+74G=) n.4215+74G= n.1768+74G= n.92+74G= c.1000+74G= (n.1000+74G=) c.734+74G= (n.734+74G=) c.903+74G= (n.903+74G=) c.876+74G= (n.876+74G=) c.1039+74G= (n.1039+74G=) c.1012+74G= (n.1012+74G=) n.2600+74G= c.715+74G= (n.715+74G=) n.1121+74G= n.2222+74G= n.2138+74G= n.2333+74G= n.2195+74G= | |
| 17 | g.39905773C>T | CA626209955 | GSDMB | c.1027+74G>A (n.1027+74G>A) c.988+74G>A (n.988+74G>A) c.961+74G>A (n.961+74G>A) n.4215+74G>A n.1768+74G>A n.92+74G>A c.1000+74G>A (n.1000+74G>A) c.734+74G>A (n.734+74G>A) c.903+74G>A (n.903+74G>A) c.876+74G>A (n.876+74G>A) c.1039+74G>A (n.1039+74G>A) c.1012+74G>A (n.1012+74G>A) n.2600+74G>A c.715+74G>A (n.715+74G>A) n.1121+74G>A n.2222+74G>A n.2138+74G>A n.2333+74G>A n.2195+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905774C>A | CA2637651488 | GSDMB | c.1027+73G>T (n.1027+73G>T) c.988+73G>T (n.988+73G>T) c.961+73G>T (n.961+73G>T) n.4215+73G>T n.1768+73G>T n.92+73G>T c.1000+73G>T (n.1000+73G>T) c.734+73G>T (n.734+73G>T) c.903+73G>T (n.903+73G>T) c.876+73G>T (n.876+73G>T) c.1039+73G>T (n.1039+73G>T) c.1012+73G>T (n.1012+73G>T) n.2600+73G>T c.715+73G>T (n.715+73G>T) n.1121+73G>T n.2222+73G>T n.2138+73G>T n.2333+73G>T n.2195+73G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905776A>T | CA2576255953 | GSDMB | c.1027+71T>A (n.1027+71T>A) c.988+71T>A (n.988+71T>A) c.961+71T>A (n.961+71T>A) n.4215+71T>A n.1768+71T>A n.92+71T>A c.1000+71T>A (n.1000+71T>A) c.734+71T>A (n.734+71T>A) c.903+71T>A (n.903+71T>A) c.876+71T>A (n.876+71T>A) c.1039+71T>A (n.1039+71T>A) c.1012+71T>A (n.1012+71T>A) n.2600+71T>A c.715+71T>A (n.715+71T>A) n.1121+71T>A n.2222+71T>A n.2138+71T>A n.2333+71T>A n.2195+71T>A | |
| 17 | g.39905777G>T | CA2637651489 | GSDMB | c.1027+70C>A (n.1027+70C>A) c.988+70C>A (n.988+70C>A) c.961+70C>A (n.961+70C>A) n.4215+70C>A n.1768+70C>A n.92+70C>A c.1000+70C>A (n.1000+70C>A) c.734+70C>A (n.734+70C>A) c.903+70C>A (n.903+70C>A) c.876+70C>A (n.876+70C>A) c.1039+70C>A (n.1039+70C>A) c.1012+70C>A (n.1012+70C>A) n.2600+70C>A c.715+70C>A (n.715+70C>A) n.1121+70C>A n.2222+70C>A n.2138+70C>A n.2333+70C>A n.2195+70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905779T>C | CA2637651491 | GSDMB | c.1027+68A>G (n.1027+68A>G) c.988+68A>G (n.988+68A>G) c.961+68A>G (n.961+68A>G) n.4215+68A>G n.1768+68A>G n.92+68A>G c.1000+68A>G (n.1000+68A>G) c.734+68A>G (n.734+68A>G) c.903+68A>G (n.903+68A>G) c.876+68A>G (n.876+68A>G) c.1039+68A>G (n.1039+68A>G) c.1012+68A>G (n.1012+68A>G) n.2600+68A>G c.715+68A>G (n.715+68A>G) n.1121+68A>G n.2222+68A>G n.2138+68A>G n.2333+68A>G n.2195+68A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905781_39905782del | CA2637651490 | GSDMB | c.1027+67_1027+68del (n.1027+67_1027+68del) c.988+67_988+68del (n.988+67_988+68del) c.961+67_961+68del (n.961+67_961+68del) n.4215+67_4215+68del n.1768+67_1768+68del n.92+67_92+68del c.1000+67_1000+68del (n.1000+67_1000+68del) c.734+67_734+68del (n.734+67_734+68del) c.903+67_903+68del (n.903+67_903+68del) c.876+67_876+68del (n.876+67_876+68del) c.1039+67_1039+68del (n.1039+67_1039+68del) c.1012+67_1012+68del (n.1012+67_1012+68del) n.2600+67_2600+68del c.715+67_715+68del (n.715+67_715+68del) n.1121+67_1121+68del n.2222+67_2222+68del n.2138+67_2138+68del n.2333+67_2333+68del n.2195+67_2195+68del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905780G>T | CA2637651492 | GSDMB | c.1027+67C>A (n.1027+67C>A) c.988+67C>A (n.988+67C>A) c.961+67C>A (n.961+67C>A) n.4215+67C>A n.1768+67C>A n.92+67C>A c.1000+67C>A (n.1000+67C>A) c.734+67C>A (n.734+67C>A) c.903+67C>A (n.903+67C>A) c.876+67C>A (n.876+67C>A) c.1039+67C>A (n.1039+67C>A) c.1012+67C>A (n.1012+67C>A) n.2600+67C>A c.715+67C>A (n.715+67C>A) n.1121+67C>A n.2222+67C>A n.2138+67C>A n.2333+67C>A n.2195+67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905782G>A | CA2637651493 | GSDMB | c.1027+65C>T (n.1027+65C>T) c.988+65C>T (n.988+65C>T) c.961+65C>T (n.961+65C>T) n.4215+65C>T n.1768+65C>T n.92+65C>T c.1000+65C>T (n.1000+65C>T) c.734+65C>T (n.734+65C>T) c.903+65C>T (n.903+65C>T) c.876+65C>T (n.876+65C>T) c.1039+65C>T (n.1039+65C>T) c.1012+65C>T (n.1012+65C>T) n.2600+65C>T c.715+65C>T (n.715+65C>T) n.1121+65C>T n.2222+65C>T n.2138+65C>T n.2333+65C>T n.2195+65C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905782G>T | CA2637651494 | GSDMB | c.1027+65C>A (n.1027+65C>A) c.988+65C>A (n.988+65C>A) c.961+65C>A (n.961+65C>A) n.4215+65C>A n.1768+65C>A n.92+65C>A c.1000+65C>A (n.1000+65C>A) c.734+65C>A (n.734+65C>A) c.903+65C>A (n.903+65C>A) c.876+65C>A (n.876+65C>A) c.1039+65C>A (n.1039+65C>A) c.1012+65C>A (n.1012+65C>A) n.2600+65C>A c.715+65C>A (n.715+65C>A) n.1121+65C>A n.2222+65C>A n.2138+65C>A n.2333+65C>A n.2195+65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905783A>T | CA2637651495 | GSDMB | c.1027+64T>A (n.1027+64T>A) c.988+64T>A (n.988+64T>A) c.961+64T>A (n.961+64T>A) n.4215+64T>A n.1768+64T>A n.92+64T>A c.1000+64T>A (n.1000+64T>A) c.734+64T>A (n.734+64T>A) c.903+64T>A (n.903+64T>A) c.876+64T>A (n.876+64T>A) c.1039+64T>A (n.1039+64T>A) c.1012+64T>A (n.1012+64T>A) n.2600+64T>A c.715+64T>A (n.715+64T>A) n.1121+64T>A n.2222+64T>A n.2138+64T>A n.2333+64T>A n.2195+64T>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.39905791C>T | CA2576255954 | GSDMB | c.1027+56G>A (n.1027+56G>A) c.988+56G>A (n.988+56G>A) c.961+56G>A (n.961+56G>A) n.4215+56G>A n.1768+56G>A n.92+56G>A c.1000+56G>A (n.1000+56G>A) c.734+56G>A (n.734+56G>A) c.903+56G>A (n.903+56G>A) c.876+56G>A (n.876+56G>A) c.1039+56G>A (n.1039+56G>A) c.1012+56G>A (n.1012+56G>A) n.2600+56G>A c.715+56G>A (n.715+56G>A) n.1121+56G>A n.2222+56G>A n.2138+56G>A n.2333+56G>A n.2195+56G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.39905793G>T | CA2576255956 | GSDMB | c.1027+54C>A (n.1027+54C>A) c.988+54C>A (n.988+54C>A) c.961+54C>A (n.961+54C>A) n.4215+54C>A n.1768+54C>A n.92+54C>A c.1000+54C>A (n.1000+54C>A) c.734+54C>A (n.734+54C>A) c.903+54C>A (n.903+54C>A) c.876+54C>A (n.876+54C>A) c.1039+54C>A (n.1039+54C>A) c.1012+54C>A (n.1012+54C>A) n.2600+54C>A c.715+54C>A (n.715+54C>A) n.1121+54C>A n.2222+54C>A n.2138+54C>A n.2333+54C>A n.2195+54C>A | gnomAD v4 |