UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39725029_39725037del | CA2637622012 | ERBB2 | c.2494-20_2494-12del (n.2494-20_2494-12del) c.2404-20_2404-12del (n.2404-20_2404-12del) c.1666-20_1666-12del (n.1666-20_1666-12del) c.2449-20_2449-12del (n.2449-20_2449-12del) c.*2284-20_*2284-12del (n.*2284-20_*2284-12del) c.600-20_600-12del n.3628-20_3628-12del n.2818-20_2818-12del c.2632-20_2632-12del (n.2632-20_2632-12del) c.2587-20_2587-12del (n.2587-20_2587-12del) c.2542-20_2542-12del (n.2542-20_2542-12del) c.2611-20_2611-12del (n.2611-20_2611-12del) c.2596-20_2596-12del (n.2596-20_2596-12del) c.2575-20_2575-12del (n.2575-20_2575-12del) c.2569-20_2569-12del (n.2569-20_2569-12del) c.2524-20_2524-12del (n.2524-20_2524-12del) c.2515-20_2515-12del (n.2515-20_2515-12del) c.2491-20_2491-12del (n.2491-20_2491-12del) c.2485-20_2485-12del (n.2485-20_2485-12del) c.2458-20_2458-12del (n.2458-20_2458-12del) c.2452-20_2452-12del (n.2452-20_2452-12del) c.2446-20_2446-12del (n.2446-20_2446-12del) c.2395-20_2395-12del (n.2395-20_2395-12del) c.2493+118_2493+126del (n.2493+118_2493+126del) c.2314-20_2314-12del (n.2314-20_2314-12del) c.2308-20_2308-12del (n.2308-20_2308-12del) c.2445+118_2445+126del (n.2445+118_2445+126del) c.2236-20_2236-12del (n.2236-20_2236-12del) c.2208+1369_2208+1377del (n.2208+1369_2208+1377del) c.1456-20_1456-12del (n.1456-20_1456-12del) n.2732-20_2732-12del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39725036C>A | CA2733616164 | ERBB2 | c.2494-13C>A (n.2494-13C>A) c.2404-13C>A (n.2404-13C>A) c.1666-13C>A (n.1666-13C>A) c.2449-13C>A (n.2449-13C>A) c.*2284-13C>A (n.*2284-13C>A) c.600-13C>A n.3628-13C>A n.2818-13C>A c.2632-13C>A (n.2632-13C>A) c.2587-13C>A (n.2587-13C>A) c.2542-13C>A (n.2542-13C>A) c.2611-13C>A (n.2611-13C>A) c.2596-13C>A (n.2596-13C>A) c.2575-13C>A (n.2575-13C>A) c.2569-13C>A (n.2569-13C>A) c.2524-13C>A (n.2524-13C>A) c.2515-13C>A (n.2515-13C>A) c.2491-13C>A (n.2491-13C>A) c.2485-13C>A (n.2485-13C>A) c.2458-13C>A (n.2458-13C>A) c.2452-13C>A (n.2452-13C>A) c.2446-13C>A (n.2446-13C>A) c.2395-13C>A (n.2395-13C>A) c.2493+125C>A (n.2493+125C>A) c.2314-13C>A (n.2314-13C>A) c.2308-13C>A (n.2308-13C>A) c.2445+125C>A (n.2445+125C>A) c.2236-13C>A (n.2236-13C>A) c.2208+1376C>A (n.2208+1376C>A) c.1456-13C>A (n.1456-13C>A) n.2732-13C>A | dbSNP |
| 17 | g.39725036C>G | CA2733616168 | ERBB2 | c.2494-13C>G (n.2494-13C>G) c.2404-13C>G (n.2404-13C>G) c.1666-13C>G (n.1666-13C>G) c.2449-13C>G (n.2449-13C>G) c.*2284-13C>G (n.*2284-13C>G) c.600-13C>G n.3628-13C>G n.2818-13C>G c.2632-13C>G (n.2632-13C>G) c.2587-13C>G (n.2587-13C>G) c.2542-13C>G (n.2542-13C>G) c.2611-13C>G (n.2611-13C>G) c.2596-13C>G (n.2596-13C>G) c.2575-13C>G (n.2575-13C>G) c.2569-13C>G (n.2569-13C>G) c.2524-13C>G (n.2524-13C>G) c.2515-13C>G (n.2515-13C>G) c.2491-13C>G (n.2491-13C>G) c.2485-13C>G (n.2485-13C>G) c.2458-13C>G (n.2458-13C>G) c.2452-13C>G (n.2452-13C>G) c.2446-13C>G (n.2446-13C>G) c.2395-13C>G (n.2395-13C>G) c.2493+125C>G (n.2493+125C>G) c.2314-13C>G (n.2314-13C>G) c.2308-13C>G (n.2308-13C>G) c.2445+125C>G (n.2445+125C>G) c.2236-13C>G (n.2236-13C>G) c.2208+1376C>G (n.2208+1376C>G) c.1456-13C>G (n.1456-13C>G) n.2732-13C>G | dbSNP |
| 17 | g.39725036C>T | CA2637622027 | ERBB2 | c.2494-13C>T (n.2494-13C>T) c.2404-13C>T (n.2404-13C>T) c.1666-13C>T (n.1666-13C>T) c.2449-13C>T (n.2449-13C>T) c.*2284-13C>T (n.*2284-13C>T) c.600-13C>T n.3628-13C>T n.2818-13C>T c.2632-13C>T (n.2632-13C>T) c.2587-13C>T (n.2587-13C>T) c.2542-13C>T (n.2542-13C>T) c.2611-13C>T (n.2611-13C>T) c.2596-13C>T (n.2596-13C>T) c.2575-13C>T (n.2575-13C>T) c.2569-13C>T (n.2569-13C>T) c.2524-13C>T (n.2524-13C>T) c.2515-13C>T (n.2515-13C>T) c.2491-13C>T (n.2491-13C>T) c.2485-13C>T (n.2485-13C>T) c.2458-13C>T (n.2458-13C>T) c.2452-13C>T (n.2452-13C>T) c.2446-13C>T (n.2446-13C>T) c.2395-13C>T (n.2395-13C>T) c.2493+125C>T (n.2493+125C>T) c.2314-13C>T (n.2314-13C>T) c.2308-13C>T (n.2308-13C>T) c.2445+125C>T (n.2445+125C>T) c.2236-13C>T (n.2236-13C>T) c.2208+1376C>T (n.2208+1376C>T) c.1456-13C>T (n.1456-13C>T) n.2732-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39725037T>A | CA2733616177 | ERBB2 | c.2494-12T>A (n.2494-12T>A) c.2404-12T>A (n.2404-12T>A) c.1666-12T>A (n.1666-12T>A) c.2449-12T>A (n.2449-12T>A) c.*2284-12T>A (n.*2284-12T>A) c.600-12T>A n.3628-12T>A n.2818-12T>A c.2632-12T>A (n.2632-12T>A) c.2587-12T>A (n.2587-12T>A) c.2542-12T>A (n.2542-12T>A) c.2611-12T>A (n.2611-12T>A) c.2596-12T>A (n.2596-12T>A) c.2575-12T>A (n.2575-12T>A) c.2569-12T>A (n.2569-12T>A) c.2524-12T>A (n.2524-12T>A) c.2515-12T>A (n.2515-12T>A) c.2491-12T>A (n.2491-12T>A) c.2485-12T>A (n.2485-12T>A) c.2458-12T>A (n.2458-12T>A) c.2452-12T>A (n.2452-12T>A) c.2446-12T>A (n.2446-12T>A) c.2395-12T>A (n.2395-12T>A) c.2493+126T>A (n.2493+126T>A) c.2314-12T>A (n.2314-12T>A) c.2308-12T>A (n.2308-12T>A) c.2445+126T>A (n.2445+126T>A) c.2236-12T>A (n.2236-12T>A) c.2208+1377T>A (n.2208+1377T>A) c.1456-12T>A (n.1456-12T>A) n.2732-12T>A | dbSNP |
| 17 | g.39725037T>C | CA2637622028 | ERBB2 | c.2494-12T>C (n.2494-12T>C) c.2404-12T>C (n.2404-12T>C) c.1666-12T>C (n.1666-12T>C) c.2449-12T>C (n.2449-12T>C) c.*2284-12T>C (n.*2284-12T>C) c.600-12T>C n.3628-12T>C n.2818-12T>C c.2632-12T>C (n.2632-12T>C) c.2587-12T>C (n.2587-12T>C) c.2542-12T>C (n.2542-12T>C) c.2611-12T>C (n.2611-12T>C) c.2596-12T>C (n.2596-12T>C) c.2575-12T>C (n.2575-12T>C) c.2569-12T>C (n.2569-12T>C) c.2524-12T>C (n.2524-12T>C) c.2515-12T>C (n.2515-12T>C) c.2491-12T>C (n.2491-12T>C) c.2485-12T>C (n.2485-12T>C) c.2458-12T>C (n.2458-12T>C) c.2452-12T>C (n.2452-12T>C) c.2446-12T>C (n.2446-12T>C) c.2395-12T>C (n.2395-12T>C) c.2493+126T>C (n.2493+126T>C) c.2314-12T>C (n.2314-12T>C) c.2308-12T>C (n.2308-12T>C) c.2445+126T>C (n.2445+126T>C) c.2236-12T>C (n.2236-12T>C) c.2208+1377T>C (n.2208+1377T>C) c.1456-12T>C (n.1456-12T>C) n.2732-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39725038T>C | CA290440856 | ERBB2 | c.2494-11T>C (n.2494-11T>C) c.2404-11T>C (n.2404-11T>C) c.1666-11T>C (n.1666-11T>C) c.2449-11T>C (n.2449-11T>C) c.*2284-11T>C (n.*2284-11T>C) c.600-11T>C n.3628-11T>C n.2818-11T>C c.2632-11T>C (n.2632-11T>C) c.2587-11T>C (n.2587-11T>C) c.2542-11T>C (n.2542-11T>C) c.2611-11T>C (n.2611-11T>C) c.2596-11T>C (n.2596-11T>C) c.2575-11T>C (n.2575-11T>C) c.2569-11T>C (n.2569-11T>C) c.2524-11T>C (n.2524-11T>C) c.2515-11T>C (n.2515-11T>C) c.2491-11T>C (n.2491-11T>C) c.2485-11T>C (n.2485-11T>C) c.2458-11T>C (n.2458-11T>C) c.2452-11T>C (n.2452-11T>C) c.2446-11T>C (n.2446-11T>C) c.2395-11T>C (n.2395-11T>C) c.2493+127T>C (n.2493+127T>C) c.2314-11T>C (n.2314-11T>C) c.2308-11T>C (n.2308-11T>C) c.2445+127T>C (n.2445+127T>C) c.2236-11T>C (n.2236-11T>C) c.2208+1378T>C (n.2208+1378T>C) c.1456-11T>C (n.1456-11T>C) n.2732-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.39725041C>G | CA2733230288 | ERBB2 | c.2494-8C>G (n.2494-8C>G) c.2404-8C>G (n.2404-8C>G) c.1666-8C>G (n.1666-8C>G) c.2449-8C>G (n.2449-8C>G) c.*2284-8C>G (n.*2284-8C>G) c.600-8C>G n.3628-8C>G n.2818-8C>G c.2632-8C>G (n.2632-8C>G) c.2587-8C>G (n.2587-8C>G) c.2542-8C>G (n.2542-8C>G) c.2611-8C>G (n.2611-8C>G) c.2596-8C>G (n.2596-8C>G) c.2575-8C>G (n.2575-8C>G) c.2569-8C>G (n.2569-8C>G) c.2524-8C>G (n.2524-8C>G) c.2515-8C>G (n.2515-8C>G) c.2491-8C>G (n.2491-8C>G) c.2485-8C>G (n.2485-8C>G) c.2458-8C>G (n.2458-8C>G) c.2452-8C>G (n.2452-8C>G) c.2446-8C>G (n.2446-8C>G) c.2395-8C>G (n.2395-8C>G) c.2493+130C>G (n.2493+130C>G) c.2314-8C>G (n.2314-8C>G) c.2308-8C>G (n.2308-8C>G) c.2445+130C>G (n.2445+130C>G) c.2236-8C>G (n.2236-8C>G) c.2208+1381C>G (n.2208+1381C>G) c.1456-8C>G (n.1456-8C>G) n.2732-8C>G | dbSNP |
| 17 | g.39725041C>T | CA626209383 | ERBB2 | c.2494-8C>T (n.2494-8C>T) c.2404-8C>T (n.2404-8C>T) c.1666-8C>T (n.1666-8C>T) c.2449-8C>T (n.2449-8C>T) c.*2284-8C>T (n.*2284-8C>T) c.600-8C>T n.3628-8C>T n.2818-8C>T c.2632-8C>T (n.2632-8C>T) c.2587-8C>T (n.2587-8C>T) c.2542-8C>T (n.2542-8C>T) c.2611-8C>T (n.2611-8C>T) c.2596-8C>T (n.2596-8C>T) c.2575-8C>T (n.2575-8C>T) c.2569-8C>T (n.2569-8C>T) c.2524-8C>T (n.2524-8C>T) c.2515-8C>T (n.2515-8C>T) c.2491-8C>T (n.2491-8C>T) c.2485-8C>T (n.2485-8C>T) c.2458-8C>T (n.2458-8C>T) c.2452-8C>T (n.2452-8C>T) c.2446-8C>T (n.2446-8C>T) c.2395-8C>T (n.2395-8C>T) c.2493+130C>T (n.2493+130C>T) c.2314-8C>T (n.2314-8C>T) c.2308-8C>T (n.2308-8C>T) c.2445+130C>T (n.2445+130C>T) c.2236-8C>T (n.2236-8C>T) c.2208+1381C>T (n.2208+1381C>T) c.1456-8C>T (n.1456-8C>T) n.2732-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39725042A>C | CA2733616231 | ERBB2 | c.2494-7A>C (n.2494-7A>C) c.2404-7A>C (n.2404-7A>C) c.1666-7A>C (n.1666-7A>C) c.2449-7A>C (n.2449-7A>C) c.*2284-7A>C (n.*2284-7A>C) c.600-7A>C n.3628-7A>C n.2818-7A>C c.2632-7A>C (n.2632-7A>C) c.2587-7A>C (n.2587-7A>C) c.2542-7A>C (n.2542-7A>C) c.2611-7A>C (n.2611-7A>C) c.2596-7A>C (n.2596-7A>C) c.2575-7A>C (n.2575-7A>C) c.2569-7A>C (n.2569-7A>C) c.2524-7A>C (n.2524-7A>C) c.2515-7A>C (n.2515-7A>C) c.2491-7A>C (n.2491-7A>C) c.2485-7A>C (n.2485-7A>C) c.2458-7A>C (n.2458-7A>C) c.2452-7A>C (n.2452-7A>C) c.2446-7A>C (n.2446-7A>C) c.2395-7A>C (n.2395-7A>C) c.2493+131A>C (n.2493+131A>C) c.2314-7A>C (n.2314-7A>C) c.2308-7A>C (n.2308-7A>C) c.2445+131A>C (n.2445+131A>C) c.2236-7A>C (n.2236-7A>C) c.2208+1382A>C (n.2208+1382A>C) c.1456-7A>C (n.1456-7A>C) n.2732-7A>C | dbSNP |
| 17 | g.39725042A>T | CA2733616232 | ERBB2 | c.2494-7A>T (n.2494-7A>T) c.2404-7A>T (n.2404-7A>T) c.1666-7A>T (n.1666-7A>T) c.2449-7A>T (n.2449-7A>T) c.*2284-7A>T (n.*2284-7A>T) c.600-7A>T n.3628-7A>T n.2818-7A>T c.2632-7A>T (n.2632-7A>T) c.2587-7A>T (n.2587-7A>T) c.2542-7A>T (n.2542-7A>T) c.2611-7A>T (n.2611-7A>T) c.2596-7A>T (n.2596-7A>T) c.2575-7A>T (n.2575-7A>T) c.2569-7A>T (n.2569-7A>T) c.2524-7A>T (n.2524-7A>T) c.2515-7A>T (n.2515-7A>T) c.2491-7A>T (n.2491-7A>T) c.2485-7A>T (n.2485-7A>T) c.2458-7A>T (n.2458-7A>T) c.2452-7A>T (n.2452-7A>T) c.2446-7A>T (n.2446-7A>T) c.2395-7A>T (n.2395-7A>T) c.2493+131A>T (n.2493+131A>T) c.2314-7A>T (n.2314-7A>T) c.2308-7A>T (n.2308-7A>T) c.2445+131A>T (n.2445+131A>T) c.2236-7A>T (n.2236-7A>T) c.2208+1382A>T (n.2208+1382A>T) c.1456-7A>T (n.1456-7A>T) n.2732-7A>T | dbSNP |
| 17 | g.39725043T>A | CA2733206923 | ERBB2 | c.2494-6T>A (n.2494-6T>A) c.2404-6T>A (n.2404-6T>A) c.1666-6T>A (n.1666-6T>A) c.2449-6T>A (n.2449-6T>A) c.*2284-6T>A (n.*2284-6T>A) c.600-6T>A n.3628-6T>A n.2818-6T>A c.2632-6T>A (n.2632-6T>A) c.2587-6T>A (n.2587-6T>A) c.2542-6T>A (n.2542-6T>A) c.2611-6T>A (n.2611-6T>A) c.2596-6T>A (n.2596-6T>A) c.2575-6T>A (n.2575-6T>A) c.2569-6T>A (n.2569-6T>A) c.2524-6T>A (n.2524-6T>A) c.2515-6T>A (n.2515-6T>A) c.2491-6T>A (n.2491-6T>A) c.2485-6T>A (n.2485-6T>A) c.2458-6T>A (n.2458-6T>A) c.2452-6T>A (n.2452-6T>A) c.2446-6T>A (n.2446-6T>A) c.2395-6T>A (n.2395-6T>A) c.2493+132T>A (n.2493+132T>A) c.2314-6T>A (n.2314-6T>A) c.2308-6T>A (n.2308-6T>A) c.2445+132T>A (n.2445+132T>A) c.2236-6T>A (n.2236-6T>A) c.2208+1383T>A (n.2208+1383T>A) c.1456-6T>A (n.1456-6T>A) n.2732-6T>A | dbSNP |
| 17 | g.39725043T>C | CA8534320 | ERBB2 | c.2494-6T>C (n.2494-6T>C) c.2404-6T>C (n.2404-6T>C) c.1666-6T>C (n.1666-6T>C) c.2449-6T>C (n.2449-6T>C) c.*2284-6T>C (n.*2284-6T>C) c.600-6T>C n.3628-6T>C n.2818-6T>C c.2632-6T>C (n.2632-6T>C) c.2587-6T>C (n.2587-6T>C) c.2542-6T>C (n.2542-6T>C) c.2611-6T>C (n.2611-6T>C) c.2596-6T>C (n.2596-6T>C) c.2575-6T>C (n.2575-6T>C) c.2569-6T>C (n.2569-6T>C) c.2524-6T>C (n.2524-6T>C) c.2515-6T>C (n.2515-6T>C) c.2491-6T>C (n.2491-6T>C) c.2485-6T>C (n.2485-6T>C) c.2458-6T>C (n.2458-6T>C) c.2452-6T>C (n.2452-6T>C) c.2446-6T>C (n.2446-6T>C) c.2395-6T>C (n.2395-6T>C) c.2493+132T>C (n.2493+132T>C) c.2314-6T>C (n.2314-6T>C) c.2308-6T>C (n.2308-6T>C) c.2445+132T>C (n.2445+132T>C) c.2236-6T>C (n.2236-6T>C) c.2208+1383T>C (n.2208+1383T>C) c.1456-6T>C (n.1456-6T>C) n.2732-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.39725043T= | CA2259228116 | ERBB2 | c.2494-6T= (n.2494-6T=) c.2404-6T= (n.2404-6T=) c.1666-6T= (n.1666-6T=) c.2449-6T= (n.2449-6T=) c.*2284-6T= (n.*2284-6T=) c.600-6T= n.3628-6T= n.2818-6T= c.2632-6T= (n.2632-6T=) c.2587-6T= (n.2587-6T=) c.2542-6T= (n.2542-6T=) c.2611-6T= (n.2611-6T=) c.2596-6T= (n.2596-6T=) c.2575-6T= (n.2575-6T=) c.2569-6T= (n.2569-6T=) c.2524-6T= (n.2524-6T=) c.2515-6T= (n.2515-6T=) c.2491-6T= (n.2491-6T=) c.2485-6T= (n.2485-6T=) c.2458-6T= (n.2458-6T=) c.2452-6T= (n.2452-6T=) c.2446-6T= (n.2446-6T=) c.2395-6T= (n.2395-6T=) c.2493+132T= (n.2493+132T=) c.2314-6T= (n.2314-6T=) c.2308-6T= (n.2308-6T=) c.2445+132T= (n.2445+132T=) c.2236-6T= (n.2236-6T=) c.2208+1383T= (n.2208+1383T=) c.1456-6T= (n.1456-6T=) n.2732-6T= | |
| 17 | g.39725045C>G | CA2733616234 | ERBB2 | c.2494-4C>G (n.2494-4C>G) c.2404-4C>G (n.2404-4C>G) c.1666-4C>G (n.1666-4C>G) c.2449-4C>G (n.2449-4C>G) c.*2284-4C>G (n.*2284-4C>G) c.600-4C>G n.3628-4C>G n.2818-4C>G c.2632-4C>G (n.2632-4C>G) c.2587-4C>G (n.2587-4C>G) c.2542-4C>G (n.2542-4C>G) c.2611-4C>G (n.2611-4C>G) c.2596-4C>G (n.2596-4C>G) c.2575-4C>G (n.2575-4C>G) c.2569-4C>G (n.2569-4C>G) c.2524-4C>G (n.2524-4C>G) c.2515-4C>G (n.2515-4C>G) c.2491-4C>G (n.2491-4C>G) c.2485-4C>G (n.2485-4C>G) c.2458-4C>G (n.2458-4C>G) c.2452-4C>G (n.2452-4C>G) c.2446-4C>G (n.2446-4C>G) c.2395-4C>G (n.2395-4C>G) c.2493+134C>G (n.2493+134C>G) c.2314-4C>G (n.2314-4C>G) c.2308-4C>G (n.2308-4C>G) c.2445+134C>G (n.2445+134C>G) c.2236-4C>G (n.2236-4C>G) c.2208+1385C>G (n.2208+1385C>G) c.1456-4C>G (n.1456-4C>G) n.2732-4C>G | dbSNP |
| 17 | g.39725045C>T | CA2637622040 | ERBB2 | c.2494-4C>T (n.2494-4C>T) c.2404-4C>T (n.2404-4C>T) c.1666-4C>T (n.1666-4C>T) c.2449-4C>T (n.2449-4C>T) c.*2284-4C>T (n.*2284-4C>T) c.600-4C>T n.3628-4C>T n.2818-4C>T c.2632-4C>T (n.2632-4C>T) c.2587-4C>T (n.2587-4C>T) c.2542-4C>T (n.2542-4C>T) c.2611-4C>T (n.2611-4C>T) c.2596-4C>T (n.2596-4C>T) c.2575-4C>T (n.2575-4C>T) c.2569-4C>T (n.2569-4C>T) c.2524-4C>T (n.2524-4C>T) c.2515-4C>T (n.2515-4C>T) c.2491-4C>T (n.2491-4C>T) c.2485-4C>T (n.2485-4C>T) c.2458-4C>T (n.2458-4C>T) c.2452-4C>T (n.2452-4C>T) c.2446-4C>T (n.2446-4C>T) c.2395-4C>T (n.2395-4C>T) c.2493+134C>T (n.2493+134C>T) c.2314-4C>T (n.2314-4C>T) c.2308-4C>T (n.2308-4C>T) c.2445+134C>T (n.2445+134C>T) c.2236-4C>T (n.2236-4C>T) c.2208+1385C>T (n.2208+1385C>T) c.1456-4C>T (n.1456-4C>T) n.2732-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39725046C= | CA2259228117 | ERBB2 | c.2494-3C= (n.2494-3C=) c.2404-3C= (n.2404-3C=) c.1666-3C= (n.1666-3C=) c.2449-3C= (n.2449-3C=) c.*2284-3C= (n.*2284-3C=) c.600-3C= n.3628-3C= n.2818-3C= c.2632-3C= (n.2632-3C=) c.2587-3C= (n.2587-3C=) c.2542-3C= (n.2542-3C=) c.2611-3C= (n.2611-3C=) c.2596-3C= (n.2596-3C=) c.2575-3C= (n.2575-3C=) c.2569-3C= (n.2569-3C=) c.2524-3C= (n.2524-3C=) c.2515-3C= (n.2515-3C=) c.2491-3C= (n.2491-3C=) c.2485-3C= (n.2485-3C=) c.2458-3C= (n.2458-3C=) c.2452-3C= (n.2452-3C=) c.2446-3C= (n.2446-3C=) c.2395-3C= (n.2395-3C=) c.2493+135C= (n.2493+135C=) c.2314-3C= (n.2314-3C=) c.2308-3C= (n.2308-3C=) c.2445+135C= (n.2445+135C=) c.2236-3C= (n.2236-3C=) c.2208+1386C= (n.2208+1386C=) c.1456-3C= (n.1456-3C=) n.2732-3C= | |
| 17 | g.39725046C>T | CA269844 | ERBB2 | c.2494-3C>T (n.2494-3C>T) c.2404-3C>T (n.2404-3C>T) c.1666-3C>T (n.1666-3C>T) c.2449-3C>T (n.2449-3C>T) c.*2284-3C>T (n.*2284-3C>T) c.600-3C>T n.3628-3C>T n.2818-3C>T c.2632-3C>T (n.2632-3C>T) c.2587-3C>T (n.2587-3C>T) c.2542-3C>T (n.2542-3C>T) c.2611-3C>T (n.2611-3C>T) c.2596-3C>T (n.2596-3C>T) c.2575-3C>T (n.2575-3C>T) c.2569-3C>T (n.2569-3C>T) c.2524-3C>T (n.2524-3C>T) c.2515-3C>T (n.2515-3C>T) c.2491-3C>T (n.2491-3C>T) c.2485-3C>T (n.2485-3C>T) c.2458-3C>T (n.2458-3C>T) c.2452-3C>T (n.2452-3C>T) c.2446-3C>T (n.2446-3C>T) c.2395-3C>T (n.2395-3C>T) c.2493+135C>T (n.2493+135C>T) c.2314-3C>T (n.2314-3C>T) c.2308-3C>T (n.2308-3C>T) c.2445+135C>T (n.2445+135C>T) c.2236-3C>T (n.2236-3C>T) c.2208+1386C>T (n.2208+1386C>T) c.1456-3C>T (n.1456-3C>T) n.2732-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.39725047A>C | CA399304061 | ERBB2 | c.2494-2A>C (n.2494-2A>C) c.2404-2A>C (n.2404-2A>C) c.1666-2A>C (n.1666-2A>C) c.2449-2A>C (n.2449-2A>C) c.*2284-2A>C (n.*2284-2A>C) c.600-2A>C n.3628-2A>C n.2818-2A>C c.2632-2A>C (n.2632-2A>C) c.2587-2A>C (n.2587-2A>C) c.2542-2A>C (n.2542-2A>C) c.2611-2A>C (n.2611-2A>C) c.2596-2A>C (n.2596-2A>C) c.2575-2A>C (n.2575-2A>C) c.2569-2A>C (n.2569-2A>C) c.2524-2A>C (n.2524-2A>C) c.2515-2A>C (n.2515-2A>C) c.2491-2A>C (n.2491-2A>C) c.2485-2A>C (n.2485-2A>C) c.2458-2A>C (n.2458-2A>C) c.2452-2A>C (n.2452-2A>C) c.2446-2A>C (n.2446-2A>C) c.2395-2A>C (n.2395-2A>C) c.2493+136A>C (n.2493+136A>C) c.2314-2A>C (n.2314-2A>C) c.2308-2A>C (n.2308-2A>C) c.2445+136A>C (n.2445+136A>C) c.2236-2A>C (n.2236-2A>C) c.2208+1387A>C (n.2208+1387A>C) c.1456-2A>C (n.1456-2A>C) n.2732-2A>C | |
| 17 | g.39725047A>G | CA399304062 | ERBB2 | c.2494-2A>G (n.2494-2A>G) c.2404-2A>G (n.2404-2A>G) c.1666-2A>G (n.1666-2A>G) c.2449-2A>G (n.2449-2A>G) c.*2284-2A>G (n.*2284-2A>G) c.600-2A>G n.3628-2A>G n.2818-2A>G c.2632-2A>G (n.2632-2A>G) c.2587-2A>G (n.2587-2A>G) c.2542-2A>G (n.2542-2A>G) c.2611-2A>G (n.2611-2A>G) c.2596-2A>G (n.2596-2A>G) c.2575-2A>G (n.2575-2A>G) c.2569-2A>G (n.2569-2A>G) c.2524-2A>G (n.2524-2A>G) c.2515-2A>G (n.2515-2A>G) c.2491-2A>G (n.2491-2A>G) c.2485-2A>G (n.2485-2A>G) c.2458-2A>G (n.2458-2A>G) c.2452-2A>G (n.2452-2A>G) c.2446-2A>G (n.2446-2A>G) c.2395-2A>G (n.2395-2A>G) c.2493+136A>G (n.2493+136A>G) c.2314-2A>G (n.2314-2A>G) c.2308-2A>G (n.2308-2A>G) c.2445+136A>G (n.2445+136A>G) c.2236-2A>G (n.2236-2A>G) c.2208+1387A>G (n.2208+1387A>G) c.1456-2A>G (n.1456-2A>G) n.2732-2A>G | |
| 17 | g.39725047A>T | CA399304063 | ERBB2 | c.2494-2A>T (n.2494-2A>T) c.2404-2A>T (n.2404-2A>T) c.1666-2A>T (n.1666-2A>T) c.2449-2A>T (n.2449-2A>T) c.*2284-2A>T (n.*2284-2A>T) c.600-2A>T n.3628-2A>T n.2818-2A>T c.2632-2A>T (n.2632-2A>T) c.2587-2A>T (n.2587-2A>T) c.2542-2A>T (n.2542-2A>T) c.2611-2A>T (n.2611-2A>T) c.2596-2A>T (n.2596-2A>T) c.2575-2A>T (n.2575-2A>T) c.2569-2A>T (n.2569-2A>T) c.2524-2A>T (n.2524-2A>T) c.2515-2A>T (n.2515-2A>T) c.2491-2A>T (n.2491-2A>T) c.2485-2A>T (n.2485-2A>T) c.2458-2A>T (n.2458-2A>T) c.2452-2A>T (n.2452-2A>T) c.2446-2A>T (n.2446-2A>T) c.2395-2A>T (n.2395-2A>T) c.2493+136A>T (n.2493+136A>T) c.2314-2A>T (n.2314-2A>T) c.2308-2A>T (n.2308-2A>T) c.2445+136A>T (n.2445+136A>T) c.2236-2A>T (n.2236-2A>T) c.2208+1387A>T (n.2208+1387A>T) c.1456-2A>T (n.1456-2A>T) n.2732-2A>T | |
| 17 | g.39725048G>A | CA399304064 | ERBB2 | c.2494-1G>A (n.2494-1G>A) c.2404-1G>A (n.2404-1G>A) c.1666-1G>A (n.1666-1G>A) c.2449-1G>A (n.2449-1G>A) c.*2284-1G>A (n.*2284-1G>A) c.600-1G>A n.3628-1G>A n.2818-1G>A c.2632-1G>A (n.2632-1G>A) c.2587-1G>A (n.2587-1G>A) c.2542-1G>A (n.2542-1G>A) c.2611-1G>A (n.2611-1G>A) c.2596-1G>A (n.2596-1G>A) c.2575-1G>A (n.2575-1G>A) c.2569-1G>A (n.2569-1G>A) c.2524-1G>A (n.2524-1G>A) c.2515-1G>A (n.2515-1G>A) c.2491-1G>A (n.2491-1G>A) c.2485-1G>A (n.2485-1G>A) c.2458-1G>A (n.2458-1G>A) c.2452-1G>A (n.2452-1G>A) c.2446-1G>A (n.2446-1G>A) c.2395-1G>A (n.2395-1G>A) c.2493+137G>A (n.2493+137G>A) c.2314-1G>A (n.2314-1G>A) c.2308-1G>A (n.2308-1G>A) c.2445+137G>A (n.2445+137G>A) c.2236-1G>A (n.2236-1G>A) c.2208+1388G>A (n.2208+1388G>A) c.1456-1G>A (n.1456-1G>A) n.2732-1G>A | |
| 17 | g.39725048G>C | CA399304065 | ERBB2 | c.2494-1G>C (n.2494-1G>C) c.2404-1G>C (n.2404-1G>C) c.1666-1G>C (n.1666-1G>C) c.2449-1G>C (n.2449-1G>C) c.*2284-1G>C (n.*2284-1G>C) c.600-1G>C n.3628-1G>C n.2818-1G>C c.2632-1G>C (n.2632-1G>C) c.2587-1G>C (n.2587-1G>C) c.2542-1G>C (n.2542-1G>C) c.2611-1G>C (n.2611-1G>C) c.2596-1G>C (n.2596-1G>C) c.2575-1G>C (n.2575-1G>C) c.2569-1G>C (n.2569-1G>C) c.2524-1G>C (n.2524-1G>C) c.2515-1G>C (n.2515-1G>C) c.2491-1G>C (n.2491-1G>C) c.2485-1G>C (n.2485-1G>C) c.2458-1G>C (n.2458-1G>C) c.2452-1G>C (n.2452-1G>C) c.2446-1G>C (n.2446-1G>C) c.2395-1G>C (n.2395-1G>C) c.2493+137G>C (n.2493+137G>C) c.2314-1G>C (n.2314-1G>C) c.2308-1G>C (n.2308-1G>C) c.2445+137G>C (n.2445+137G>C) c.2236-1G>C (n.2236-1G>C) c.2208+1388G>C (n.2208+1388G>C) c.1456-1G>C (n.1456-1G>C) n.2732-1G>C | |
| 17 | g.39725048G>T | CA399304066 | ERBB2 | c.2494-1G>T (n.2494-1G>T) c.2404-1G>T (n.2404-1G>T) c.1666-1G>T (n.1666-1G>T) c.2449-1G>T (n.2449-1G>T) c.*2284-1G>T (n.*2284-1G>T) c.600-1G>T n.3628-1G>T n.2818-1G>T c.2632-1G>T (n.2632-1G>T) c.2587-1G>T (n.2587-1G>T) c.2542-1G>T (n.2542-1G>T) c.2611-1G>T (n.2611-1G>T) c.2596-1G>T (n.2596-1G>T) c.2575-1G>T (n.2575-1G>T) c.2569-1G>T (n.2569-1G>T) c.2524-1G>T (n.2524-1G>T) c.2515-1G>T (n.2515-1G>T) c.2491-1G>T (n.2491-1G>T) c.2485-1G>T (n.2485-1G>T) c.2458-1G>T (n.2458-1G>T) c.2452-1G>T (n.2452-1G>T) c.2446-1G>T (n.2446-1G>T) c.2395-1G>T (n.2395-1G>T) c.2493+137G>T (n.2493+137G>T) c.2314-1G>T (n.2314-1G>T) c.2308-1G>T (n.2308-1G>T) c.2445+137G>T (n.2445+137G>T) c.2236-1G>T (n.2236-1G>T) c.2208+1388G>T (n.2208+1388G>T) c.1456-1G>T (n.1456-1G>T) n.2732-1G>T | |
| 17 | g.39725049G>A | CA399304069 | ERBB2 | c.2494G>A (p.Gly832Arg) c.2404G>A (p.Gly802Arg) c.1666G>A (p.Gly556Arg) c.2449G>A (p.Gly817Arg) c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.600G>A n.3628G>A n.2818G>A c.2632G>A (p.Gly878Arg) c.2587G>A (p.Gly863Arg) c.2542G>A (p.Gly848Arg) c.2611G>A (p.Gly871Arg) c.2596G>A (p.Gly866Arg) c.2575G>A (p.Gly859Arg) c.2569G>A (p.Gly857Arg) c.2524G>A (p.Gly842Arg) c.2515G>A (p.Gly839Arg) c.2491G>A (p.Gly831Arg) c.2485G>A (p.Gly829Arg) c.2458G>A (p.Gly820Arg) c.2452G>A (p.Gly818Arg) c.2446G>A (p.Gly816Arg) c.2395G>A (p.Gly799Arg) c.2493+138G>A (n.2493+138G>A) c.2314G>A (p.Gly772Arg) c.2308G>A (p.Gly770Arg) c.2445+138G>A (n.2445+138G>A) c.2236G>A (p.Gly746Arg) c.2208+1389G>A (n.2208+1389G>A) c.1456G>A (p.Gly486Arg) n.2732G>A | |
| 17 | g.39725049G>C | CA399304068 | ERBB2 | c.2494G>C (p.Gly832Arg) c.2404G>C (p.Gly802Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.2449G>C (p.Gly817Arg) c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.600G>C n.3628G>C n.2818G>C c.2632G>C (p.Gly878Arg) c.2587G>C (p.Gly863Arg) c.2542G>C (p.Gly848Arg) c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.2596G>C (p.Gly866Arg) c.2575G>C (p.Gly859Arg) c.2569G>C (p.Gly857Arg) c.2524G>C (p.Gly842Arg) c.2515G>C (p.Gly839Arg) c.2491G>C (p.Gly831Arg) c.2485G>C (p.Gly829Arg) c.2458G>C (p.Gly820Arg) c.2452G>C (p.Gly818Arg) c.2446G>C (p.Gly816Arg) c.2395G>C (p.Gly799Arg) c.2493+138G>C (n.2493+138G>C) c.2314G>C (p.Gly772Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.2445+138G>C (n.2445+138G>C) c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.2208+1389G>C (n.2208+1389G>C) c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.2732G>C | |
| 17 | g.39725049G>T | CA399304067 | ERBB2 | c.2494G>T (p.Gly832Trp) c.2404G>T (p.Gly802Trp) c.1666G>T (p.Gly556Trp) c.2449G>T (p.Gly817Trp) c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.600G>T n.3628G>T n.2818G>T c.2632G>T (p.Gly878Trp) c.2587G>T (p.Gly863Trp) c.2542G>T (p.Gly848Trp) c.2611G>T (p.Gly871Trp) c.2596G>T (p.Gly866Trp) c.2575G>T (p.Gly859Trp) c.2569G>T (p.Gly857Trp) c.2524G>T (p.Gly842Trp) c.2515G>T (p.Gly839Trp) c.2491G>T (p.Gly831Trp) c.2485G>T (p.Gly829Trp) c.2458G>T (p.Gly820Trp) c.2452G>T (p.Gly818Trp) c.2446G>T (p.Gly816Trp) c.2395G>T (p.Gly799Trp) c.2493+138G>T (n.2493+138G>T) c.2314G>T (p.Gly772Trp) c.2308G>T (p.Gly770Trp) c.2445+138G>T (n.2445+138G>T) c.2236G>T (p.Gly746Trp) c.2208+1389G>T (n.2208+1389G>T) c.1456G>T (p.Gly486Trp) n.2732G>T | |
| 17 | g.39725050G>A | CA399304070 | ERBB2 | c.2495G>A (p.Gly832Glu) c.2405G>A (p.Gly802Glu) c.1667G>A (p.Gly556Glu) c.2450G>A (p.Gly817Glu) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.601G>A n.3629G>A n.2819G>A c.2633G>A (p.Gly878Glu) c.2588G>A (p.Gly863Glu) c.2543G>A (p.Gly848Glu) c.2612G>A (p.Gly871Glu) c.2597G>A (p.Gly866Glu) c.2576G>A (p.Gly859Glu) c.2570G>A (p.Gly857Glu) c.2525G>A (p.Gly842Glu) c.2516G>A (p.Gly839Glu) c.2492G>A (p.Gly831Glu) c.2486G>A (p.Gly829Glu) c.2459G>A (p.Gly820Glu) c.2453G>A (p.Gly818Glu) c.2447G>A (p.Gly816Glu) c.2396G>A (p.Gly799Glu) c.2493+139G>A (n.2493+139G>A) c.2315G>A (p.Gly772Glu) c.2309G>A (p.Gly770Glu) c.2445+139G>A (n.2445+139G>A) c.2237G>A (p.Gly746Glu) c.2208+1390G>A (n.2208+1390G>A) c.1457G>A (p.Gly486Glu) n.2733G>A | dbSNP |
| 17 | g.39725050G>C | CA399304071 | ERBB2 | c.2495G>C (p.Gly832Ala) c.2405G>C (p.Gly802Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.2450G>C (p.Gly817Ala) c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.601G>C n.3629G>C n.2819G>C c.2633G>C (p.Gly878Ala) c.2588G>C (p.Gly863Ala) c.2543G>C (p.Gly848Ala) c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.2597G>C (p.Gly866Ala) c.2576G>C (p.Gly859Ala) c.2570G>C (p.Gly857Ala) c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.2516G>C (p.Gly839Ala) c.2492G>C (p.Gly831Ala) c.2486G>C (p.Gly829Ala) c.2459G>C (p.Gly820Ala) c.2453G>C (p.Gly818Ala) c.2447G>C (p.Gly816Ala) c.2396G>C (p.Gly799Ala) c.2493+139G>C (n.2493+139G>C) c.2315G>C (p.Gly772Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.2445+139G>C (n.2445+139G>C) c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.2208+1390G>C (n.2208+1390G>C) c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.2733G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39725050G>T | CA399304072 | ERBB2 | c.2495G>T (p.Gly832Val) c.2405G>T (p.Gly802Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) c.2450G>T (p.Gly817Val) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.601G>T n.3629G>T n.2819G>T c.2633G>T (p.Gly878Val) c.2588G>T (p.Gly863Val) c.2543G>T (p.Gly848Val) c.2612G>T (p.Gly871Val) c.2597G>T (p.Gly866Val) c.2576G>T (p.Gly859Val) c.2570G>T (p.Gly857Val) c.2525G>T (p.Gly842Val) c.2516G>T (p.Gly839Val) c.2492G>T (p.Gly831Val) c.2486G>T (p.Gly829Val) c.2459G>T (p.Gly820Val) c.2453G>T (p.Gly818Val) c.2447G>T (p.Gly816Val) c.2396G>T (p.Gly799Val) c.2493+139G>T (n.2493+139G>T) c.2315G>T (p.Gly772Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.2445+139G>T (n.2445+139G>T) c.2237G>T (p.Gly746Val) c.2208+1390G>T (n.2208+1390G>T) c.1457G>T (p.Gly486Val) n.2733G>T | dbSNP |
| 17 | g.39725051G>A | CA499890058 | ERBB2 | c.2496G>A (p.Gly832=) c.2406G>A (p.Gly802=) c.1668G>A (p.Gly556=) c.2451G>A (p.Gly817=) c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.602G>A n.3630G>A n.2820G>A c.2634G>A (p.Gly878=) c.2589G>A (p.Gly863=) c.2544G>A (p.Gly848=) c.2613G>A (p.Gly871=) c.2598G>A (p.Gly866=) c.2577G>A (p.Gly859=) c.2571G>A (p.Gly857=) c.2526G>A (p.Gly842=) c.2517G>A (p.Gly839=) c.2493G>A (p.Gly831=) c.2487G>A (p.Gly829=) c.2460G>A (p.Gly820=) c.2454G>A (p.Gly818=) c.2448G>A (p.Gly816=) c.2397G>A (p.Gly799=) c.2493+140G>A (n.2493+140G>A) c.2316G>A (p.Gly772=) c.2310G>A (p.Gly770=) c.2445+140G>A (n.2445+140G>A) c.2238G>A (p.Gly746=) c.2208+1391G>A (n.2208+1391G>A) c.1458G>A (p.Gly486=) n.2734G>A | dbSNP |
| 17 | g.39725051G>C | CA499890059 | ERBB2 | c.2496G>C (p.Gly832=) c.2406G>C (p.Gly802=) c.1668G>C (p.Gly556=) c.2451G>C (p.Gly817=) c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.602G>C n.3630G>C n.2820G>C c.2634G>C (p.Gly878=) c.2589G>C (p.Gly863=) c.2544G>C (p.Gly848=) c.2613G>C (p.Gly871=) c.2598G>C (p.Gly866=) c.2577G>C (p.Gly859=) c.2571G>C (p.Gly857=) c.2526G>C (p.Gly842=) c.2517G>C (p.Gly839=) c.2493G>C (p.Gly831=) c.2487G>C (p.Gly829=) c.2460G>C (p.Gly820=) c.2454G>C (p.Gly818=) c.2448G>C (p.Gly816=) c.2397G>C (p.Gly799=) c.2493+140G>C (n.2493+140G>C) c.2316G>C (p.Gly772=) c.2310G>C (p.Gly770=) c.2445+140G>C (n.2445+140G>C) c.2238G>C (p.Gly746=) c.2208+1391G>C (n.2208+1391G>C) c.1458G>C (p.Gly486=) n.2734G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39725051G= | CA2259228118 | ERBB2 | c.2496G= (p.Gly832=) c.2406G= (p.Gly802=) c.1668G= (p.Gly556=) c.2451G= (p.Gly817=) c.*2286G= (n.*2286G=) c.602G= n.3630G= n.2820G= c.2634G= (p.Gly878=) c.2589G= (p.Gly863=) c.2544G= (p.Gly848=) c.2613G= (p.Gly871=) c.2598G= (p.Gly866=) c.2577G= (p.Gly859=) c.2571G= (p.Gly857=) c.2526G= (p.Gly842=) c.2517G= (p.Gly839=) c.2493G= (p.Gly831=) c.2487G= (p.Gly829=) c.2460G= (p.Gly820=) c.2454G= (p.Gly818=) c.2448G= (p.Gly816=) c.2397G= (p.Gly799=) c.2493+140G= (n.2493+140G=) c.2316G= (p.Gly772=) c.2310G= (p.Gly770=) c.2445+140G= (n.2445+140G=) c.2238G= (p.Gly746=) c.2208+1391G= (n.2208+1391G=) c.1458G= (p.Gly486=) n.2734G= | |
| 17 | g.39725051G>T | CA499890061 | ERBB2 | c.2496G>T (p.Gly832=) c.2406G>T (p.Gly802=) c.1668G>T (p.Gly556=) c.2451G>T (p.Gly817=) c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.602G>T n.3630G>T n.2820G>T c.2634G>T (p.Gly878=) c.2589G>T (p.Gly863=) c.2544G>T (p.Gly848=) c.2613G>T (p.Gly871=) c.2598G>T (p.Gly866=) c.2577G>T (p.Gly859=) c.2571G>T (p.Gly857=) c.2526G>T (p.Gly842=) c.2517G>T (p.Gly839=) c.2493G>T (p.Gly831=) c.2487G>T (p.Gly829=) c.2460G>T (p.Gly820=) c.2454G>T (p.Gly818=) c.2448G>T (p.Gly816=) c.2397G>T (p.Gly799=) c.2493+140G>T (n.2493+140G>T) c.2316G>T (p.Gly772=) c.2310G>T (p.Gly770=) c.2445+140G>T (n.2445+140G>T) c.2238G>T (p.Gly746=) c.2208+1391G>T (n.2208+1391G>T) c.1458G>T (p.Gly486=) n.2734G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.39725052A>G | CA399304074 | ERBB2 | c.2497A>G (p.Met833Val) c.2407A>G (p.Met803Val) c.1669A>G (p.Met557Val) c.2452A>G (p.Met818Val) c.*2287A>G (n.*2287A>G) c.603A>G n.3631A>G n.2821A>G c.2635A>G (p.Met879Val) c.2590A>G (p.Met864Val) c.2545A>G (p.Met849Val) c.2614A>G (p.Met872Val) c.2599A>G (p.Met867Val) c.2578A>G (p.Met860Val) c.2572A>G (p.Met858Val) c.2527A>G (p.Met843Val) c.2518A>G (p.Met840Val) c.2494A>G (p.Met832Val) c.2488A>G (p.Met830Val) c.2461A>G (p.Met821Val) c.2455A>G (p.Met819Val) c.2449A>G (p.Met817Val) c.2398A>G (p.Met800Val) c.2493+141A>G (n.2493+141A>G) c.2317A>G (p.Met773Val) c.2311A>G (p.Met771Val) c.2445+141A>G (n.2445+141A>G) c.2239A>G (p.Met747Val) c.2208+1392A>G (n.2208+1392A>G) c.1459A>G (p.Met487Val) n.2735A>G | dbSNP |
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