UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39725024_39725028del | CA2637622010 | ERBB2 | c.2494-25_2494-21del (n.2494-25_2494-21del) c.2404-25_2404-21del (n.2404-25_2404-21del) c.1666-25_1666-21del (n.1666-25_1666-21del) c.2449-25_2449-21del (n.2449-25_2449-21del) c.*2284-25_*2284-21del (n.*2284-25_*2284-21del) c.600-25_600-21del n.3628-25_3628-21del n.2818-25_2818-21del c.2632-25_2632-21del (n.2632-25_2632-21del) c.2587-25_2587-21del (n.2587-25_2587-21del) c.2542-25_2542-21del (n.2542-25_2542-21del) c.2611-25_2611-21del (n.2611-25_2611-21del) c.2596-25_2596-21del (n.2596-25_2596-21del) c.2575-25_2575-21del (n.2575-25_2575-21del) c.2569-25_2569-21del (n.2569-25_2569-21del) c.2524-25_2524-21del (n.2524-25_2524-21del) c.2515-25_2515-21del (n.2515-25_2515-21del) c.2491-25_2491-21del (n.2491-25_2491-21del) c.2485-25_2485-21del (n.2485-25_2485-21del) c.2458-25_2458-21del (n.2458-25_2458-21del) c.2452-25_2452-21del (n.2452-25_2452-21del) c.2446-25_2446-21del (n.2446-25_2446-21del) c.2395-25_2395-21del (n.2395-25_2395-21del) c.2493+113_2493+117del (n.2493+113_2493+117del) c.2314-25_2314-21del (n.2314-25_2314-21del) c.2308-25_2308-21del (n.2308-25_2308-21del) c.2445+113_2445+117del (n.2445+113_2445+117del) c.2236-25_2236-21del (n.2236-25_2236-21del) c.2208+1364_2208+1368del (n.2208+1364_2208+1368del) c.1456-25_1456-21del (n.1456-25_1456-21del) n.2732-25_2732-21del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39725028C>A | CA2733616137 | ERBB2 | c.2494-21C>A (n.2494-21C>A) c.2404-21C>A (n.2404-21C>A) c.1666-21C>A (n.1666-21C>A) c.2449-21C>A (n.2449-21C>A) c.*2284-21C>A (n.*2284-21C>A) c.600-21C>A n.3628-21C>A n.2818-21C>A c.2632-21C>A (n.2632-21C>A) c.2587-21C>A (n.2587-21C>A) c.2542-21C>A (n.2542-21C>A) c.2611-21C>A (n.2611-21C>A) c.2596-21C>A (n.2596-21C>A) c.2575-21C>A (n.2575-21C>A) c.2569-21C>A (n.2569-21C>A) c.2524-21C>A (n.2524-21C>A) c.2515-21C>A (n.2515-21C>A) c.2491-21C>A (n.2491-21C>A) c.2485-21C>A (n.2485-21C>A) c.2458-21C>A (n.2458-21C>A) c.2452-21C>A (n.2452-21C>A) c.2446-21C>A (n.2446-21C>A) c.2395-21C>A (n.2395-21C>A) c.2493+117C>A (n.2493+117C>A) c.2314-21C>A (n.2314-21C>A) c.2308-21C>A (n.2308-21C>A) c.2445+117C>A (n.2445+117C>A) c.2236-21C>A (n.2236-21C>A) c.2208+1368C>A (n.2208+1368C>A) c.1456-21C>A (n.1456-21C>A) n.2732-21C>A | dbSNP |
| 17 | g.39725028C>G | CA2733616138 | ERBB2 | c.2494-21C>G (n.2494-21C>G) c.2404-21C>G (n.2404-21C>G) c.1666-21C>G (n.1666-21C>G) c.2449-21C>G (n.2449-21C>G) c.*2284-21C>G (n.*2284-21C>G) c.600-21C>G n.3628-21C>G n.2818-21C>G c.2632-21C>G (n.2632-21C>G) c.2587-21C>G (n.2587-21C>G) c.2542-21C>G (n.2542-21C>G) c.2611-21C>G (n.2611-21C>G) c.2596-21C>G (n.2596-21C>G) c.2575-21C>G (n.2575-21C>G) c.2569-21C>G (n.2569-21C>G) c.2524-21C>G (n.2524-21C>G) c.2515-21C>G (n.2515-21C>G) c.2491-21C>G (n.2491-21C>G) c.2485-21C>G (n.2485-21C>G) c.2458-21C>G (n.2458-21C>G) c.2452-21C>G (n.2452-21C>G) c.2446-21C>G (n.2446-21C>G) c.2395-21C>G (n.2395-21C>G) c.2493+117C>G (n.2493+117C>G) c.2314-21C>G (n.2314-21C>G) c.2308-21C>G (n.2308-21C>G) c.2445+117C>G (n.2445+117C>G) c.2236-21C>G (n.2236-21C>G) c.2208+1368C>G (n.2208+1368C>G) c.1456-21C>G (n.1456-21C>G) n.2732-21C>G | dbSNP |
| 17 | g.39725028C>T | CA2733616151 | ERBB2 | c.2494-21C>T (n.2494-21C>T) c.2404-21C>T (n.2404-21C>T) c.1666-21C>T (n.1666-21C>T) c.2449-21C>T (n.2449-21C>T) c.*2284-21C>T (n.*2284-21C>T) c.600-21C>T n.3628-21C>T n.2818-21C>T c.2632-21C>T (n.2632-21C>T) c.2587-21C>T (n.2587-21C>T) c.2542-21C>T (n.2542-21C>T) c.2611-21C>T (n.2611-21C>T) c.2596-21C>T (n.2596-21C>T) c.2575-21C>T (n.2575-21C>T) c.2569-21C>T (n.2569-21C>T) c.2524-21C>T (n.2524-21C>T) c.2515-21C>T (n.2515-21C>T) c.2491-21C>T (n.2491-21C>T) c.2485-21C>T (n.2485-21C>T) c.2458-21C>T (n.2458-21C>T) c.2452-21C>T (n.2452-21C>T) c.2446-21C>T (n.2446-21C>T) c.2395-21C>T (n.2395-21C>T) c.2493+117C>T (n.2493+117C>T) c.2314-21C>T (n.2314-21C>T) c.2308-21C>T (n.2308-21C>T) c.2445+117C>T (n.2445+117C>T) c.2236-21C>T (n.2236-21C>T) c.2208+1368C>T (n.2208+1368C>T) c.1456-21C>T (n.1456-21C>T) n.2732-21C>T | dbSNP |
| 17 | g.39725029A>C | CA2733616154 | ERBB2 | c.2494-20A>C (n.2494-20A>C) c.2404-20A>C (n.2404-20A>C) c.1666-20A>C (n.1666-20A>C) c.2449-20A>C (n.2449-20A>C) c.*2284-20A>C (n.*2284-20A>C) c.600-20A>C n.3628-20A>C n.2818-20A>C c.2632-20A>C (n.2632-20A>C) c.2587-20A>C (n.2587-20A>C) c.2542-20A>C (n.2542-20A>C) c.2611-20A>C (n.2611-20A>C) c.2596-20A>C (n.2596-20A>C) c.2575-20A>C (n.2575-20A>C) c.2569-20A>C (n.2569-20A>C) c.2524-20A>C (n.2524-20A>C) c.2515-20A>C (n.2515-20A>C) c.2491-20A>C (n.2491-20A>C) c.2485-20A>C (n.2485-20A>C) c.2458-20A>C (n.2458-20A>C) c.2452-20A>C (n.2452-20A>C) c.2446-20A>C (n.2446-20A>C) c.2395-20A>C (n.2395-20A>C) c.2493+118A>C (n.2493+118A>C) c.2314-20A>C (n.2314-20A>C) c.2308-20A>C (n.2308-20A>C) c.2445+118A>C (n.2445+118A>C) c.2236-20A>C (n.2236-20A>C) c.2208+1369A>C (n.2208+1369A>C) c.1456-20A>C (n.1456-20A>C) n.2732-20A>C | dbSNP |
| 17 | g.39725029A>G | CA2637622014 | ERBB2 | c.2494-20A>G (n.2494-20A>G) c.2404-20A>G (n.2404-20A>G) c.1666-20A>G (n.1666-20A>G) c.2449-20A>G (n.2449-20A>G) c.*2284-20A>G (n.*2284-20A>G) c.600-20A>G n.3628-20A>G n.2818-20A>G c.2632-20A>G (n.2632-20A>G) c.2587-20A>G (n.2587-20A>G) c.2542-20A>G (n.2542-20A>G) c.2611-20A>G (n.2611-20A>G) c.2596-20A>G (n.2596-20A>G) c.2575-20A>G (n.2575-20A>G) c.2569-20A>G (n.2569-20A>G) c.2524-20A>G (n.2524-20A>G) c.2515-20A>G (n.2515-20A>G) c.2491-20A>G (n.2491-20A>G) c.2485-20A>G (n.2485-20A>G) c.2458-20A>G (n.2458-20A>G) c.2452-20A>G (n.2452-20A>G) c.2446-20A>G (n.2446-20A>G) c.2395-20A>G (n.2395-20A>G) c.2493+118A>G (n.2493+118A>G) c.2314-20A>G (n.2314-20A>G) c.2308-20A>G (n.2308-20A>G) c.2445+118A>G (n.2445+118A>G) c.2236-20A>G (n.2236-20A>G) c.2208+1369A>G (n.2208+1369A>G) c.1456-20A>G (n.1456-20A>G) n.2732-20A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39725029A>T | CA2733616155 | ERBB2 | c.2494-20A>T (n.2494-20A>T) c.2404-20A>T (n.2404-20A>T) c.1666-20A>T (n.1666-20A>T) c.2449-20A>T (n.2449-20A>T) c.*2284-20A>T (n.*2284-20A>T) c.600-20A>T n.3628-20A>T n.2818-20A>T c.2632-20A>T (n.2632-20A>T) c.2587-20A>T (n.2587-20A>T) c.2542-20A>T (n.2542-20A>T) c.2611-20A>T (n.2611-20A>T) c.2596-20A>T (n.2596-20A>T) c.2575-20A>T (n.2575-20A>T) c.2569-20A>T (n.2569-20A>T) c.2524-20A>T (n.2524-20A>T) c.2515-20A>T (n.2515-20A>T) c.2491-20A>T (n.2491-20A>T) c.2485-20A>T (n.2485-20A>T) c.2458-20A>T (n.2458-20A>T) c.2452-20A>T (n.2452-20A>T) c.2446-20A>T (n.2446-20A>T) c.2395-20A>T (n.2395-20A>T) c.2493+118A>T (n.2493+118A>T) c.2314-20A>T (n.2314-20A>T) c.2308-20A>T (n.2308-20A>T) c.2445+118A>T (n.2445+118A>T) c.2236-20A>T (n.2236-20A>T) c.2208+1369A>T (n.2208+1369A>T) c.1456-20A>T (n.1456-20A>T) n.2732-20A>T | dbSNP |
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| 17 | g.39725041C= | CA2259228115 | ERBB2 | c.2494-8C= (n.2494-8C=) c.2404-8C= (n.2404-8C=) c.1666-8C= (n.1666-8C=) c.2449-8C= (n.2449-8C=) c.*2284-8C= (n.*2284-8C=) c.600-8C= n.3628-8C= n.2818-8C= c.2632-8C= (n.2632-8C=) c.2587-8C= (n.2587-8C=) c.2542-8C= (n.2542-8C=) c.2611-8C= (n.2611-8C=) c.2596-8C= (n.2596-8C=) c.2575-8C= (n.2575-8C=) c.2569-8C= (n.2569-8C=) c.2524-8C= (n.2524-8C=) c.2515-8C= (n.2515-8C=) c.2491-8C= (n.2491-8C=) c.2485-8C= (n.2485-8C=) c.2458-8C= (n.2458-8C=) c.2452-8C= (n.2452-8C=) c.2446-8C= (n.2446-8C=) c.2395-8C= (n.2395-8C=) c.2493+130C= (n.2493+130C=) c.2314-8C= (n.2314-8C=) c.2308-8C= (n.2308-8C=) c.2445+130C= (n.2445+130C=) c.2236-8C= (n.2236-8C=) c.2208+1381C= (n.2208+1381C=) c.1456-8C= (n.1456-8C=) n.2732-8C= | |
| 17 | g.39725041C>G | CA2733230288 | ERBB2 | c.2494-8C>G (n.2494-8C>G) c.2404-8C>G (n.2404-8C>G) c.1666-8C>G (n.1666-8C>G) c.2449-8C>G (n.2449-8C>G) c.*2284-8C>G (n.*2284-8C>G) c.600-8C>G n.3628-8C>G n.2818-8C>G c.2632-8C>G (n.2632-8C>G) c.2587-8C>G (n.2587-8C>G) c.2542-8C>G (n.2542-8C>G) c.2611-8C>G (n.2611-8C>G) c.2596-8C>G (n.2596-8C>G) c.2575-8C>G (n.2575-8C>G) c.2569-8C>G (n.2569-8C>G) c.2524-8C>G (n.2524-8C>G) c.2515-8C>G (n.2515-8C>G) c.2491-8C>G (n.2491-8C>G) c.2485-8C>G (n.2485-8C>G) c.2458-8C>G (n.2458-8C>G) c.2452-8C>G (n.2452-8C>G) c.2446-8C>G (n.2446-8C>G) c.2395-8C>G (n.2395-8C>G) c.2493+130C>G (n.2493+130C>G) c.2314-8C>G (n.2314-8C>G) c.2308-8C>G (n.2308-8C>G) c.2445+130C>G (n.2445+130C>G) c.2236-8C>G (n.2236-8C>G) c.2208+1381C>G (n.2208+1381C>G) c.1456-8C>G (n.1456-8C>G) n.2732-8C>G | dbSNP |
| 17 | g.39725041C>T | CA626209383 | ERBB2 | c.2494-8C>T (n.2494-8C>T) c.2404-8C>T (n.2404-8C>T) c.1666-8C>T (n.1666-8C>T) c.2449-8C>T (n.2449-8C>T) c.*2284-8C>T (n.*2284-8C>T) c.600-8C>T n.3628-8C>T n.2818-8C>T c.2632-8C>T (n.2632-8C>T) c.2587-8C>T (n.2587-8C>T) c.2542-8C>T (n.2542-8C>T) c.2611-8C>T (n.2611-8C>T) c.2596-8C>T (n.2596-8C>T) c.2575-8C>T (n.2575-8C>T) c.2569-8C>T (n.2569-8C>T) c.2524-8C>T (n.2524-8C>T) c.2515-8C>T (n.2515-8C>T) c.2491-8C>T (n.2491-8C>T) c.2485-8C>T (n.2485-8C>T) c.2458-8C>T (n.2458-8C>T) c.2452-8C>T (n.2452-8C>T) c.2446-8C>T (n.2446-8C>T) c.2395-8C>T (n.2395-8C>T) c.2493+130C>T (n.2493+130C>T) c.2314-8C>T (n.2314-8C>T) c.2308-8C>T (n.2308-8C>T) c.2445+130C>T (n.2445+130C>T) c.2236-8C>T (n.2236-8C>T) c.2208+1381C>T (n.2208+1381C>T) c.1456-8C>T (n.1456-8C>T) n.2732-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39725042A>C | CA2733616231 | ERBB2 | c.2494-7A>C (n.2494-7A>C) c.2404-7A>C (n.2404-7A>C) c.1666-7A>C (n.1666-7A>C) c.2449-7A>C (n.2449-7A>C) c.*2284-7A>C (n.*2284-7A>C) c.600-7A>C n.3628-7A>C n.2818-7A>C c.2632-7A>C (n.2632-7A>C) c.2587-7A>C (n.2587-7A>C) c.2542-7A>C (n.2542-7A>C) c.2611-7A>C (n.2611-7A>C) c.2596-7A>C (n.2596-7A>C) c.2575-7A>C (n.2575-7A>C) c.2569-7A>C (n.2569-7A>C) c.2524-7A>C (n.2524-7A>C) c.2515-7A>C (n.2515-7A>C) c.2491-7A>C (n.2491-7A>C) c.2485-7A>C (n.2485-7A>C) c.2458-7A>C (n.2458-7A>C) c.2452-7A>C (n.2452-7A>C) c.2446-7A>C (n.2446-7A>C) c.2395-7A>C (n.2395-7A>C) c.2493+131A>C (n.2493+131A>C) c.2314-7A>C (n.2314-7A>C) c.2308-7A>C (n.2308-7A>C) c.2445+131A>C (n.2445+131A>C) c.2236-7A>C (n.2236-7A>C) c.2208+1382A>C (n.2208+1382A>C) c.1456-7A>C (n.1456-7A>C) n.2732-7A>C | dbSNP |
| 17 | g.39725042A>T | CA2733616232 | ERBB2 | c.2494-7A>T (n.2494-7A>T) c.2404-7A>T (n.2404-7A>T) c.1666-7A>T (n.1666-7A>T) c.2449-7A>T (n.2449-7A>T) c.*2284-7A>T (n.*2284-7A>T) c.600-7A>T n.3628-7A>T n.2818-7A>T c.2632-7A>T (n.2632-7A>T) c.2587-7A>T (n.2587-7A>T) c.2542-7A>T (n.2542-7A>T) c.2611-7A>T (n.2611-7A>T) c.2596-7A>T (n.2596-7A>T) c.2575-7A>T (n.2575-7A>T) c.2569-7A>T (n.2569-7A>T) c.2524-7A>T (n.2524-7A>T) c.2515-7A>T (n.2515-7A>T) c.2491-7A>T (n.2491-7A>T) c.2485-7A>T (n.2485-7A>T) c.2458-7A>T (n.2458-7A>T) c.2452-7A>T (n.2452-7A>T) c.2446-7A>T (n.2446-7A>T) c.2395-7A>T (n.2395-7A>T) c.2493+131A>T (n.2493+131A>T) c.2314-7A>T (n.2314-7A>T) c.2308-7A>T (n.2308-7A>T) c.2445+131A>T (n.2445+131A>T) c.2236-7A>T (n.2236-7A>T) c.2208+1382A>T (n.2208+1382A>T) c.1456-7A>T (n.1456-7A>T) n.2732-7A>T | dbSNP |
| 17 | g.39725043T>A | CA2733206923 | ERBB2 | c.2494-6T>A (n.2494-6T>A) c.2404-6T>A (n.2404-6T>A) c.1666-6T>A (n.1666-6T>A) c.2449-6T>A (n.2449-6T>A) c.*2284-6T>A (n.*2284-6T>A) c.600-6T>A n.3628-6T>A n.2818-6T>A c.2632-6T>A (n.2632-6T>A) c.2587-6T>A (n.2587-6T>A) c.2542-6T>A (n.2542-6T>A) c.2611-6T>A (n.2611-6T>A) c.2596-6T>A (n.2596-6T>A) c.2575-6T>A (n.2575-6T>A) c.2569-6T>A (n.2569-6T>A) c.2524-6T>A (n.2524-6T>A) c.2515-6T>A (n.2515-6T>A) c.2491-6T>A (n.2491-6T>A) c.2485-6T>A (n.2485-6T>A) c.2458-6T>A (n.2458-6T>A) c.2452-6T>A (n.2452-6T>A) c.2446-6T>A (n.2446-6T>A) c.2395-6T>A (n.2395-6T>A) c.2493+132T>A (n.2493+132T>A) c.2314-6T>A (n.2314-6T>A) c.2308-6T>A (n.2308-6T>A) c.2445+132T>A (n.2445+132T>A) c.2236-6T>A (n.2236-6T>A) c.2208+1383T>A (n.2208+1383T>A) c.1456-6T>A (n.1456-6T>A) n.2732-6T>A | dbSNP |
| 17 | g.39725043T>C | CA8534320 | ERBB2 | c.2494-6T>C (n.2494-6T>C) c.2404-6T>C (n.2404-6T>C) c.1666-6T>C (n.1666-6T>C) c.2449-6T>C (n.2449-6T>C) c.*2284-6T>C (n.*2284-6T>C) c.600-6T>C n.3628-6T>C n.2818-6T>C c.2632-6T>C (n.2632-6T>C) c.2587-6T>C (n.2587-6T>C) c.2542-6T>C (n.2542-6T>C) c.2611-6T>C (n.2611-6T>C) c.2596-6T>C (n.2596-6T>C) c.2575-6T>C (n.2575-6T>C) c.2569-6T>C (n.2569-6T>C) c.2524-6T>C (n.2524-6T>C) c.2515-6T>C (n.2515-6T>C) c.2491-6T>C (n.2491-6T>C) c.2485-6T>C (n.2485-6T>C) c.2458-6T>C (n.2458-6T>C) c.2452-6T>C (n.2452-6T>C) c.2446-6T>C (n.2446-6T>C) c.2395-6T>C (n.2395-6T>C) c.2493+132T>C (n.2493+132T>C) c.2314-6T>C (n.2314-6T>C) c.2308-6T>C (n.2308-6T>C) c.2445+132T>C (n.2445+132T>C) c.2236-6T>C (n.2236-6T>C) c.2208+1383T>C (n.2208+1383T>C) c.1456-6T>C (n.1456-6T>C) n.2732-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39725043T>G | CA2637622038 | ERBB2 | c.2494-6T>G (n.2494-6T>G) c.2404-6T>G (n.2404-6T>G) c.1666-6T>G (n.1666-6T>G) c.2449-6T>G (n.2449-6T>G) c.*2284-6T>G (n.*2284-6T>G) c.600-6T>G n.3628-6T>G n.2818-6T>G c.2632-6T>G (n.2632-6T>G) c.2587-6T>G (n.2587-6T>G) c.2542-6T>G (n.2542-6T>G) c.2611-6T>G (n.2611-6T>G) c.2596-6T>G (n.2596-6T>G) c.2575-6T>G (n.2575-6T>G) c.2569-6T>G (n.2569-6T>G) c.2524-6T>G (n.2524-6T>G) c.2515-6T>G (n.2515-6T>G) c.2491-6T>G (n.2491-6T>G) c.2485-6T>G (n.2485-6T>G) c.2458-6T>G (n.2458-6T>G) c.2452-6T>G (n.2452-6T>G) c.2446-6T>G (n.2446-6T>G) c.2395-6T>G (n.2395-6T>G) c.2493+132T>G (n.2493+132T>G) c.2314-6T>G (n.2314-6T>G) c.2308-6T>G (n.2308-6T>G) c.2445+132T>G (n.2445+132T>G) c.2236-6T>G (n.2236-6T>G) c.2208+1383T>G (n.2208+1383T>G) c.1456-6T>G (n.1456-6T>G) n.2732-6T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39725043T= | CA2259228116 | ERBB2 | c.2494-6T= (n.2494-6T=) c.2404-6T= (n.2404-6T=) c.1666-6T= (n.1666-6T=) c.2449-6T= (n.2449-6T=) c.*2284-6T= (n.*2284-6T=) c.600-6T= n.3628-6T= n.2818-6T= c.2632-6T= (n.2632-6T=) c.2587-6T= (n.2587-6T=) c.2542-6T= (n.2542-6T=) c.2611-6T= (n.2611-6T=) c.2596-6T= (n.2596-6T=) c.2575-6T= (n.2575-6T=) c.2569-6T= (n.2569-6T=) c.2524-6T= (n.2524-6T=) c.2515-6T= (n.2515-6T=) c.2491-6T= (n.2491-6T=) c.2485-6T= (n.2485-6T=) c.2458-6T= (n.2458-6T=) c.2452-6T= (n.2452-6T=) c.2446-6T= (n.2446-6T=) c.2395-6T= (n.2395-6T=) c.2493+132T= (n.2493+132T=) c.2314-6T= (n.2314-6T=) c.2308-6T= (n.2308-6T=) c.2445+132T= (n.2445+132T=) c.2236-6T= (n.2236-6T=) c.2208+1383T= (n.2208+1383T=) c.1456-6T= (n.1456-6T=) n.2732-6T= |