UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39724941C>A | CA2733615687 | ERBB2 | c.2493+30C>A (n.2493+30C>A) c.2403+30C>A (n.2403+30C>A) c.1665+30C>A (n.1665+30C>A) c.2448+30C>A (n.2448+30C>A) c.*2283+30C>A (n.*2283+30C>A) c.599+30C>A n.3627+30C>A n.2817+30C>A c.2631+30C>A (n.2631+30C>A) c.2586+30C>A (n.2586+30C>A) c.2541+30C>A (n.2541+30C>A) c.2610+30C>A (n.2610+30C>A) c.2595+30C>A (n.2595+30C>A) c.2574+30C>A (n.2574+30C>A) c.2568+30C>A (n.2568+30C>A) c.2523+30C>A (n.2523+30C>A) c.2514+30C>A (n.2514+30C>A) c.2490+30C>A (n.2490+30C>A) c.2484+30C>A (n.2484+30C>A) c.2457+30C>A (n.2457+30C>A) c.2451+30C>A (n.2451+30C>A) c.2445+30C>A (n.2445+30C>A) c.2394+30C>A (n.2394+30C>A) c.2313+30C>A (n.2313+30C>A) c.2308-108C>A (n.2308-108C>A) c.2235+30C>A (n.2235+30C>A) c.2208+1281C>A (n.2208+1281C>A) c.1455+30C>A (n.1455+30C>A) n.2731+30C>A | dbSNP |
| 17 | g.39724941C>G | CA2733615688 | ERBB2 | c.2493+30C>G (n.2493+30C>G) c.2403+30C>G (n.2403+30C>G) c.1665+30C>G (n.1665+30C>G) c.2448+30C>G (n.2448+30C>G) c.*2283+30C>G (n.*2283+30C>G) c.599+30C>G n.3627+30C>G n.2817+30C>G c.2631+30C>G (n.2631+30C>G) c.2586+30C>G (n.2586+30C>G) c.2541+30C>G (n.2541+30C>G) c.2610+30C>G (n.2610+30C>G) c.2595+30C>G (n.2595+30C>G) c.2574+30C>G (n.2574+30C>G) c.2568+30C>G (n.2568+30C>G) c.2523+30C>G (n.2523+30C>G) c.2514+30C>G (n.2514+30C>G) c.2490+30C>G (n.2490+30C>G) c.2484+30C>G (n.2484+30C>G) c.2457+30C>G (n.2457+30C>G) c.2451+30C>G (n.2451+30C>G) c.2445+30C>G (n.2445+30C>G) c.2394+30C>G (n.2394+30C>G) c.2313+30C>G (n.2313+30C>G) c.2308-108C>G (n.2308-108C>G) c.2235+30C>G (n.2235+30C>G) c.2208+1281C>G (n.2208+1281C>G) c.1455+30C>G (n.1455+30C>G) n.2731+30C>G | dbSNP |
| 17 | g.39724941C>T | CA2733615690 | ERBB2 | c.2493+30C>T (n.2493+30C>T) c.2403+30C>T (n.2403+30C>T) c.1665+30C>T (n.1665+30C>T) c.2448+30C>T (n.2448+30C>T) c.*2283+30C>T (n.*2283+30C>T) c.599+30C>T n.3627+30C>T n.2817+30C>T c.2631+30C>T (n.2631+30C>T) c.2586+30C>T (n.2586+30C>T) c.2541+30C>T (n.2541+30C>T) c.2610+30C>T (n.2610+30C>T) c.2595+30C>T (n.2595+30C>T) c.2574+30C>T (n.2574+30C>T) c.2568+30C>T (n.2568+30C>T) c.2523+30C>T (n.2523+30C>T) c.2514+30C>T (n.2514+30C>T) c.2490+30C>T (n.2490+30C>T) c.2484+30C>T (n.2484+30C>T) c.2457+30C>T (n.2457+30C>T) c.2451+30C>T (n.2451+30C>T) c.2445+30C>T (n.2445+30C>T) c.2394+30C>T (n.2394+30C>T) c.2313+30C>T (n.2313+30C>T) c.2308-108C>T (n.2308-108C>T) c.2235+30C>T (n.2235+30C>T) c.2208+1281C>T (n.2208+1281C>T) c.1455+30C>T (n.1455+30C>T) n.2731+30C>T | dbSNP |
| 17 | g.39724942C>A | CA2733206375 | ERBB2 | c.2493+31C>A (n.2493+31C>A) c.2403+31C>A (n.2403+31C>A) c.1665+31C>A (n.1665+31C>A) c.2448+31C>A (n.2448+31C>A) c.*2283+31C>A (n.*2283+31C>A) c.599+31C>A n.3627+31C>A n.2817+31C>A c.2631+31C>A (n.2631+31C>A) c.2586+31C>A (n.2586+31C>A) c.2541+31C>A (n.2541+31C>A) c.2610+31C>A (n.2610+31C>A) c.2595+31C>A (n.2595+31C>A) c.2574+31C>A (n.2574+31C>A) c.2568+31C>A (n.2568+31C>A) c.2523+31C>A (n.2523+31C>A) c.2514+31C>A (n.2514+31C>A) c.2490+31C>A (n.2490+31C>A) c.2484+31C>A (n.2484+31C>A) c.2457+31C>A (n.2457+31C>A) c.2451+31C>A (n.2451+31C>A) c.2445+31C>A (n.2445+31C>A) c.2394+31C>A (n.2394+31C>A) c.2313+31C>A (n.2313+31C>A) c.2308-107C>A (n.2308-107C>A) c.2235+31C>A (n.2235+31C>A) c.2208+1282C>A (n.2208+1282C>A) c.1455+31C>A (n.1455+31C>A) n.2731+31C>A | dbSNP |
| 17 | g.39724942C= | CA2259228062 | ERBB2 | c.2493+31C= (n.2493+31C=) c.2403+31C= (n.2403+31C=) c.1665+31C= (n.1665+31C=) c.2448+31C= (n.2448+31C=) c.*2283+31C= (n.*2283+31C=) c.599+31C= n.3627+31C= n.2817+31C= c.2631+31C= (n.2631+31C=) c.2586+31C= (n.2586+31C=) c.2541+31C= (n.2541+31C=) c.2610+31C= (n.2610+31C=) c.2595+31C= (n.2595+31C=) c.2574+31C= (n.2574+31C=) c.2568+31C= (n.2568+31C=) c.2523+31C= (n.2523+31C=) c.2514+31C= (n.2514+31C=) c.2490+31C= (n.2490+31C=) c.2484+31C= (n.2484+31C=) c.2457+31C= (n.2457+31C=) c.2451+31C= (n.2451+31C=) c.2445+31C= (n.2445+31C=) c.2394+31C= (n.2394+31C=) c.2313+31C= (n.2313+31C=) c.2308-107C= (n.2308-107C=) c.2235+31C= (n.2235+31C=) c.2208+1282C= (n.2208+1282C=) c.1455+31C= (n.1455+31C=) n.2731+31C= | |
| 17 | g.39724942C>G | CA2733206380 | ERBB2 | c.2493+31C>G (n.2493+31C>G) c.2403+31C>G (n.2403+31C>G) c.1665+31C>G (n.1665+31C>G) c.2448+31C>G (n.2448+31C>G) c.*2283+31C>G (n.*2283+31C>G) c.599+31C>G n.3627+31C>G n.2817+31C>G c.2631+31C>G (n.2631+31C>G) c.2586+31C>G (n.2586+31C>G) c.2541+31C>G (n.2541+31C>G) c.2610+31C>G (n.2610+31C>G) c.2595+31C>G (n.2595+31C>G) c.2574+31C>G (n.2574+31C>G) c.2568+31C>G (n.2568+31C>G) c.2523+31C>G (n.2523+31C>G) c.2514+31C>G (n.2514+31C>G) c.2490+31C>G (n.2490+31C>G) c.2484+31C>G (n.2484+31C>G) c.2457+31C>G (n.2457+31C>G) c.2451+31C>G (n.2451+31C>G) c.2445+31C>G (n.2445+31C>G) c.2394+31C>G (n.2394+31C>G) c.2313+31C>G (n.2313+31C>G) c.2308-107C>G (n.2308-107C>G) c.2235+31C>G (n.2235+31C>G) c.2208+1282C>G (n.2208+1282C>G) c.1455+31C>G (n.1455+31C>G) n.2731+31C>G | dbSNP |
| 17 | g.39724942C>T | CA8534309 | ERBB2 | c.2493+31C>T (n.2493+31C>T) c.2403+31C>T (n.2403+31C>T) c.1665+31C>T (n.1665+31C>T) c.2448+31C>T (n.2448+31C>T) c.*2283+31C>T (n.*2283+31C>T) c.599+31C>T n.3627+31C>T n.2817+31C>T c.2631+31C>T (n.2631+31C>T) c.2586+31C>T (n.2586+31C>T) c.2541+31C>T (n.2541+31C>T) c.2610+31C>T (n.2610+31C>T) c.2595+31C>T (n.2595+31C>T) c.2574+31C>T (n.2574+31C>T) c.2568+31C>T (n.2568+31C>T) c.2523+31C>T (n.2523+31C>T) c.2514+31C>T (n.2514+31C>T) c.2490+31C>T (n.2490+31C>T) c.2484+31C>T (n.2484+31C>T) c.2457+31C>T (n.2457+31C>T) c.2451+31C>T (n.2451+31C>T) c.2445+31C>T (n.2445+31C>T) c.2394+31C>T (n.2394+31C>T) c.2313+31C>T (n.2313+31C>T) c.2308-107C>T (n.2308-107C>T) c.2235+31C>T (n.2235+31C>T) c.2208+1282C>T (n.2208+1282C>T) c.1455+31C>T (n.1455+31C>T) n.2731+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39724943G>A | CA8534310 | ERBB2 | c.2493+32G>A (n.2493+32G>A) c.2403+32G>A (n.2403+32G>A) c.1665+32G>A (n.1665+32G>A) c.2448+32G>A (n.2448+32G>A) c.*2283+32G>A (n.*2283+32G>A) c.599+32G>A n.3627+32G>A n.2817+32G>A c.2631+32G>A (n.2631+32G>A) c.2586+32G>A (n.2586+32G>A) c.2541+32G>A (n.2541+32G>A) c.2610+32G>A (n.2610+32G>A) c.2595+32G>A (n.2595+32G>A) c.2574+32G>A (n.2574+32G>A) c.2568+32G>A (n.2568+32G>A) c.2523+32G>A (n.2523+32G>A) c.2514+32G>A (n.2514+32G>A) c.2490+32G>A (n.2490+32G>A) c.2484+32G>A (n.2484+32G>A) c.2457+32G>A (n.2457+32G>A) c.2451+32G>A (n.2451+32G>A) c.2445+32G>A (n.2445+32G>A) c.2394+32G>A (n.2394+32G>A) c.2313+32G>A (n.2313+32G>A) c.2308-106G>A (n.2308-106G>A) c.2235+32G>A (n.2235+32G>A) c.2208+1283G>A (n.2208+1283G>A) c.1455+32G>A (n.1455+32G>A) n.2731+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39724943G>C | CA8534311 | ERBB2 | c.2493+32G>C (n.2493+32G>C) c.2403+32G>C (n.2403+32G>C) c.1665+32G>C (n.1665+32G>C) c.2448+32G>C (n.2448+32G>C) c.*2283+32G>C (n.*2283+32G>C) c.599+32G>C n.3627+32G>C n.2817+32G>C c.2631+32G>C (n.2631+32G>C) c.2586+32G>C (n.2586+32G>C) c.2541+32G>C (n.2541+32G>C) c.2610+32G>C (n.2610+32G>C) c.2595+32G>C (n.2595+32G>C) c.2574+32G>C (n.2574+32G>C) c.2568+32G>C (n.2568+32G>C) c.2523+32G>C (n.2523+32G>C) c.2514+32G>C (n.2514+32G>C) c.2490+32G>C (n.2490+32G>C) c.2484+32G>C (n.2484+32G>C) c.2457+32G>C (n.2457+32G>C) c.2451+32G>C (n.2451+32G>C) c.2445+32G>C (n.2445+32G>C) c.2394+32G>C (n.2394+32G>C) c.2313+32G>C (n.2313+32G>C) c.2308-106G>C (n.2308-106G>C) c.2235+32G>C (n.2235+32G>C) c.2208+1283G>C (n.2208+1283G>C) c.1455+32G>C (n.1455+32G>C) n.2731+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.39724943G>T | CA2733210746 | ERBB2 | c.2493+32G>T (n.2493+32G>T) c.2403+32G>T (n.2403+32G>T) c.1665+32G>T (n.1665+32G>T) c.2448+32G>T (n.2448+32G>T) c.*2283+32G>T (n.*2283+32G>T) c.599+32G>T n.3627+32G>T n.2817+32G>T c.2631+32G>T (n.2631+32G>T) c.2586+32G>T (n.2586+32G>T) c.2541+32G>T (n.2541+32G>T) c.2610+32G>T (n.2610+32G>T) c.2595+32G>T (n.2595+32G>T) c.2574+32G>T (n.2574+32G>T) c.2568+32G>T (n.2568+32G>T) c.2523+32G>T (n.2523+32G>T) c.2514+32G>T (n.2514+32G>T) c.2490+32G>T (n.2490+32G>T) c.2484+32G>T (n.2484+32G>T) c.2457+32G>T (n.2457+32G>T) c.2451+32G>T (n.2451+32G>T) c.2445+32G>T (n.2445+32G>T) c.2394+32G>T (n.2394+32G>T) c.2313+32G>T (n.2313+32G>T) c.2308-106G>T (n.2308-106G>T) c.2235+32G>T (n.2235+32G>T) c.2208+1283G>T (n.2208+1283G>T) c.1455+32G>T (n.1455+32G>T) n.2731+32G>T | dbSNP |
| 17 | g.39724944G>A | CA2637621847 | ERBB2 | c.2493+33G>A (n.2493+33G>A) c.2403+33G>A (n.2403+33G>A) c.1665+33G>A (n.1665+33G>A) c.2448+33G>A (n.2448+33G>A) c.*2283+33G>A (n.*2283+33G>A) c.599+33G>A n.3627+33G>A n.2817+33G>A c.2631+33G>A (n.2631+33G>A) c.2586+33G>A (n.2586+33G>A) c.2541+33G>A (n.2541+33G>A) c.2610+33G>A (n.2610+33G>A) c.2595+33G>A (n.2595+33G>A) c.2574+33G>A (n.2574+33G>A) c.2568+33G>A (n.2568+33G>A) c.2523+33G>A (n.2523+33G>A) c.2514+33G>A (n.2514+33G>A) c.2490+33G>A (n.2490+33G>A) c.2484+33G>A (n.2484+33G>A) c.2457+33G>A (n.2457+33G>A) c.2451+33G>A (n.2451+33G>A) c.2445+33G>A (n.2445+33G>A) c.2394+33G>A (n.2394+33G>A) c.2313+33G>A (n.2313+33G>A) c.2308-105G>A (n.2308-105G>A) c.2235+33G>A (n.2235+33G>A) c.2208+1284G>A (n.2208+1284G>A) c.1455+33G>A (n.1455+33G>A) n.2731+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.39724944G>T | CA2733615705 | ERBB2 | c.2493+33G>T (n.2493+33G>T) c.2403+33G>T (n.2403+33G>T) c.1665+33G>T (n.1665+33G>T) c.2448+33G>T (n.2448+33G>T) c.*2283+33G>T (n.*2283+33G>T) c.599+33G>T n.3627+33G>T n.2817+33G>T c.2631+33G>T (n.2631+33G>T) c.2586+33G>T (n.2586+33G>T) c.2541+33G>T (n.2541+33G>T) c.2610+33G>T (n.2610+33G>T) c.2595+33G>T (n.2595+33G>T) c.2574+33G>T (n.2574+33G>T) c.2568+33G>T (n.2568+33G>T) c.2523+33G>T (n.2523+33G>T) c.2514+33G>T (n.2514+33G>T) c.2490+33G>T (n.2490+33G>T) c.2484+33G>T (n.2484+33G>T) c.2457+33G>T (n.2457+33G>T) c.2451+33G>T (n.2451+33G>T) c.2445+33G>T (n.2445+33G>T) c.2394+33G>T (n.2394+33G>T) c.2313+33G>T (n.2313+33G>T) c.2308-105G>T (n.2308-105G>T) c.2235+33G>T (n.2235+33G>T) c.2208+1284G>T (n.2208+1284G>T) c.1455+33G>T (n.1455+33G>T) n.2731+33G>T | dbSNP |
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| 17 | g.39724945A>T | CA2733615722 | ERBB2 | c.2493+34A>T (n.2493+34A>T) c.2403+34A>T (n.2403+34A>T) c.1665+34A>T (n.1665+34A>T) c.2448+34A>T (n.2448+34A>T) c.*2283+34A>T (n.*2283+34A>T) c.599+34A>T n.3627+34A>T n.2817+34A>T c.2631+34A>T (n.2631+34A>T) c.2586+34A>T (n.2586+34A>T) c.2541+34A>T (n.2541+34A>T) c.2610+34A>T (n.2610+34A>T) c.2595+34A>T (n.2595+34A>T) c.2574+34A>T (n.2574+34A>T) c.2568+34A>T (n.2568+34A>T) c.2523+34A>T (n.2523+34A>T) c.2514+34A>T (n.2514+34A>T) c.2490+34A>T (n.2490+34A>T) c.2484+34A>T (n.2484+34A>T) c.2457+34A>T (n.2457+34A>T) c.2451+34A>T (n.2451+34A>T) c.2445+34A>T (n.2445+34A>T) c.2394+34A>T (n.2394+34A>T) c.2313+34A>T (n.2313+34A>T) c.2308-104A>T (n.2308-104A>T) c.2235+34A>T (n.2235+34A>T) c.2208+1285A>T (n.2208+1285A>T) c.1455+34A>T (n.1455+34A>T) n.2731+34A>T | dbSNP |
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| 17 | g.39724946G>T | CA8534312 | ERBB2 | c.2493+35G>T (n.2493+35G>T) c.2403+35G>T (n.2403+35G>T) c.1665+35G>T (n.1665+35G>T) c.2448+35G>T (n.2448+35G>T) c.*2283+35G>T (n.*2283+35G>T) c.599+35G>T n.3627+35G>T n.2817+35G>T c.2631+35G>T (n.2631+35G>T) c.2586+35G>T (n.2586+35G>T) c.2541+35G>T (n.2541+35G>T) c.2610+35G>T (n.2610+35G>T) c.2595+35G>T (n.2595+35G>T) c.2574+35G>T (n.2574+35G>T) c.2568+35G>T (n.2568+35G>T) c.2523+35G>T (n.2523+35G>T) c.2514+35G>T (n.2514+35G>T) c.2490+35G>T (n.2490+35G>T) c.2484+35G>T (n.2484+35G>T) c.2457+35G>T (n.2457+35G>T) c.2451+35G>T (n.2451+35G>T) c.2445+35G>T (n.2445+35G>T) c.2394+35G>T (n.2394+35G>T) c.2313+35G>T (n.2313+35G>T) c.2308-103G>T (n.2308-103G>T) c.2235+35G>T (n.2235+35G>T) c.2208+1286G>T (n.2208+1286G>T) c.1455+35G>T (n.1455+35G>T) n.2731+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.39724947C>G | CA2733213398 | ERBB2 | c.2493+36C>G (n.2493+36C>G) c.2403+36C>G (n.2403+36C>G) c.1665+36C>G (n.1665+36C>G) c.2448+36C>G (n.2448+36C>G) c.*2283+36C>G (n.*2283+36C>G) c.599+36C>G n.3627+36C>G n.2817+36C>G c.2631+36C>G (n.2631+36C>G) c.2586+36C>G (n.2586+36C>G) c.2541+36C>G (n.2541+36C>G) c.2610+36C>G (n.2610+36C>G) c.2595+36C>G (n.2595+36C>G) c.2574+36C>G (n.2574+36C>G) c.2568+36C>G (n.2568+36C>G) c.2523+36C>G (n.2523+36C>G) c.2514+36C>G (n.2514+36C>G) c.2490+36C>G (n.2490+36C>G) c.2484+36C>G (n.2484+36C>G) c.2457+36C>G (n.2457+36C>G) c.2451+36C>G (n.2451+36C>G) c.2445+36C>G (n.2445+36C>G) c.2394+36C>G (n.2394+36C>G) c.2313+36C>G (n.2313+36C>G) c.2308-102C>G (n.2308-102C>G) c.2235+36C>G (n.2235+36C>G) c.2208+1287C>G (n.2208+1287C>G) c.1455+36C>G (n.1455+36C>G) n.2731+36C>G | dbSNP |
| 17 | g.39724947C>T | CA290440723 | ERBB2 | c.2493+36C>T (n.2493+36C>T) c.2403+36C>T (n.2403+36C>T) c.1665+36C>T (n.1665+36C>T) c.2448+36C>T (n.2448+36C>T) c.*2283+36C>T (n.*2283+36C>T) c.599+36C>T n.3627+36C>T n.2817+36C>T c.2631+36C>T (n.2631+36C>T) c.2586+36C>T (n.2586+36C>T) c.2541+36C>T (n.2541+36C>T) c.2610+36C>T (n.2610+36C>T) c.2595+36C>T (n.2595+36C>T) c.2574+36C>T (n.2574+36C>T) c.2568+36C>T (n.2568+36C>T) c.2523+36C>T (n.2523+36C>T) c.2514+36C>T (n.2514+36C>T) c.2490+36C>T (n.2490+36C>T) c.2484+36C>T (n.2484+36C>T) c.2457+36C>T (n.2457+36C>T) c.2451+36C>T (n.2451+36C>T) c.2445+36C>T (n.2445+36C>T) c.2394+36C>T (n.2394+36C>T) c.2313+36C>T (n.2313+36C>T) c.2308-102C>T (n.2308-102C>T) c.2235+36C>T (n.2235+36C>T) c.2208+1287C>T (n.2208+1287C>T) c.1455+36C>T (n.1455+36C>T) n.2731+36C>T | dbSNP |
| 17 | g.39724947_39724948delinsCA | CA2259228066 | ERBB2 | c.2493+36_2493+37delinsCA (n.2493+36_2493+37delinsCA) c.2403+36_2403+37delinsCA (n.2403+36_2403+37delinsCA) c.1665+36_1665+37delinsCA (n.1665+36_1665+37delinsCA) c.2448+36_2448+37delinsCA (n.2448+36_2448+37delinsCA) c.*2283+36_*2283+37delinsCA (n.*2283+36_*2283+37delinsCA) c.599+36_599+37delinsCA n.3627+36_3627+37delinsCA n.2817+36_2817+37delinsCA c.2631+36_2631+37delinsCA (n.2631+36_2631+37delinsCA) c.2586+36_2586+37delinsCA (n.2586+36_2586+37delinsCA) c.2541+36_2541+37delinsCA (n.2541+36_2541+37delinsCA) c.2610+36_2610+37delinsCA (n.2610+36_2610+37delinsCA) c.2595+36_2595+37delinsCA (n.2595+36_2595+37delinsCA) c.2574+36_2574+37delinsCA (n.2574+36_2574+37delinsCA) c.2568+36_2568+37delinsCA (n.2568+36_2568+37delinsCA) c.2523+36_2523+37delinsCA (n.2523+36_2523+37delinsCA) c.2514+36_2514+37delinsCA (n.2514+36_2514+37delinsCA) c.2490+36_2490+37delinsCA (n.2490+36_2490+37delinsCA) c.2484+36_2484+37delinsCA (n.2484+36_2484+37delinsCA) c.2457+36_2457+37delinsCA (n.2457+36_2457+37delinsCA) c.2451+36_2451+37delinsCA (n.2451+36_2451+37delinsCA) c.2445+36_2445+37delinsCA (n.2445+36_2445+37delinsCA) c.2394+36_2394+37delinsCA (n.2394+36_2394+37delinsCA) c.2313+36_2313+37delinsCA (n.2313+36_2313+37delinsCA) c.2308-102_2308-101delinsCA (n.2308-102_2308-101delinsCA) c.2235+36_2235+37delinsCA (n.2235+36_2235+37delinsCA) c.2208+1287_2208+1288delinsCA (n.2208+1287_2208+1288delinsCA) c.1455+36_1455+37delinsCA (n.1455+36_1455+37delinsCA) n.2731+36_2731+37delinsCA | |
| 17 | g.39724948A>C | CA2733615723 | ERBB2 | c.2493+37A>C (n.2493+37A>C) c.2403+37A>C (n.2403+37A>C) c.1665+37A>C (n.1665+37A>C) c.2448+37A>C (n.2448+37A>C) c.*2283+37A>C (n.*2283+37A>C) c.599+37A>C n.3627+37A>C n.2817+37A>C c.2631+37A>C (n.2631+37A>C) c.2586+37A>C (n.2586+37A>C) c.2541+37A>C (n.2541+37A>C) c.2610+37A>C (n.2610+37A>C) c.2595+37A>C (n.2595+37A>C) c.2574+37A>C (n.2574+37A>C) c.2568+37A>C (n.2568+37A>C) c.2523+37A>C (n.2523+37A>C) c.2514+37A>C (n.2514+37A>C) c.2490+37A>C (n.2490+37A>C) c.2484+37A>C (n.2484+37A>C) c.2457+37A>C (n.2457+37A>C) c.2451+37A>C (n.2451+37A>C) c.2445+37A>C (n.2445+37A>C) c.2394+37A>C (n.2394+37A>C) c.2313+37A>C (n.2313+37A>C) c.2308-101A>C (n.2308-101A>C) c.2235+37A>C (n.2235+37A>C) c.2208+1288A>C (n.2208+1288A>C) c.1455+37A>C (n.1455+37A>C) n.2731+37A>C | dbSNP |
| 17 | g.39724950del | CA2259228067 | ERBB2 | c.2493+39del (n.2493+39del) c.2403+39del (n.2403+39del) c.1665+39del (n.1665+39del) c.2448+39del (n.2448+39del) c.*2283+39del (n.*2283+39del) c.599+39del n.3627+39del n.2817+39del c.2631+39del (n.2631+39del) c.2586+39del (n.2586+39del) c.2541+39del (n.2541+39del) c.2610+39del (n.2610+39del) c.2595+39del (n.2595+39del) c.2574+39del (n.2574+39del) c.2568+39del (n.2568+39del) c.2523+39del (n.2523+39del) c.2514+39del (n.2514+39del) c.2490+39del (n.2490+39del) c.2484+39del (n.2484+39del) c.2457+39del (n.2457+39del) c.2451+39del (n.2451+39del) c.2445+39del (n.2445+39del) c.2394+39del (n.2394+39del) c.2313+39del (n.2313+39del) c.2308-99del (n.2308-99del) c.2235+39del (n.2235+39del) c.2208+1290del (n.2208+1290del) c.1455+39del (n.1455+39del) n.2731+39del | dbSNP |
| 17 | g.39724949A>C | CA2733615725 | ERBB2 | c.2493+38A>C (n.2493+38A>C) c.2403+38A>C (n.2403+38A>C) c.1665+38A>C (n.1665+38A>C) c.2448+38A>C (n.2448+38A>C) c.*2283+38A>C (n.*2283+38A>C) c.599+38A>C n.3627+38A>C n.2817+38A>C c.2631+38A>C (n.2631+38A>C) c.2586+38A>C (n.2586+38A>C) c.2541+38A>C (n.2541+38A>C) c.2610+38A>C (n.2610+38A>C) c.2595+38A>C (n.2595+38A>C) c.2574+38A>C (n.2574+38A>C) c.2568+38A>C (n.2568+38A>C) c.2523+38A>C (n.2523+38A>C) c.2514+38A>C (n.2514+38A>C) c.2490+38A>C (n.2490+38A>C) c.2484+38A>C (n.2484+38A>C) c.2457+38A>C (n.2457+38A>C) c.2451+38A>C (n.2451+38A>C) c.2445+38A>C (n.2445+38A>C) c.2394+38A>C (n.2394+38A>C) c.2313+38A>C (n.2313+38A>C) c.2308-100A>C (n.2308-100A>C) c.2235+38A>C (n.2235+38A>C) c.2208+1289A>C (n.2208+1289A>C) c.1455+38A>C (n.1455+38A>C) n.2731+38A>C | dbSNP |
| 17 | g.39724949A>G | CA2733615728 | ERBB2 | c.2493+38A>G (n.2493+38A>G) c.2403+38A>G (n.2403+38A>G) c.1665+38A>G (n.1665+38A>G) c.2448+38A>G (n.2448+38A>G) c.*2283+38A>G (n.*2283+38A>G) c.599+38A>G n.3627+38A>G n.2817+38A>G c.2631+38A>G (n.2631+38A>G) c.2586+38A>G (n.2586+38A>G) c.2541+38A>G (n.2541+38A>G) c.2610+38A>G (n.2610+38A>G) c.2595+38A>G (n.2595+38A>G) c.2574+38A>G (n.2574+38A>G) c.2568+38A>G (n.2568+38A>G) c.2523+38A>G (n.2523+38A>G) c.2514+38A>G (n.2514+38A>G) c.2490+38A>G (n.2490+38A>G) c.2484+38A>G (n.2484+38A>G) c.2457+38A>G (n.2457+38A>G) c.2451+38A>G (n.2451+38A>G) c.2445+38A>G (n.2445+38A>G) c.2394+38A>G (n.2394+38A>G) c.2313+38A>G (n.2313+38A>G) c.2308-100A>G (n.2308-100A>G) c.2235+38A>G (n.2235+38A>G) c.2208+1289A>G (n.2208+1289A>G) c.1455+38A>G (n.1455+38A>G) n.2731+38A>G | dbSNP |
| 17 | g.39724949A>T | CA2733615732 | ERBB2 | c.2493+38A>T (n.2493+38A>T) c.2403+38A>T (n.2403+38A>T) c.1665+38A>T (n.1665+38A>T) c.2448+38A>T (n.2448+38A>T) c.*2283+38A>T (n.*2283+38A>T) c.599+38A>T n.3627+38A>T n.2817+38A>T c.2631+38A>T (n.2631+38A>T) c.2586+38A>T (n.2586+38A>T) c.2541+38A>T (n.2541+38A>T) c.2610+38A>T (n.2610+38A>T) c.2595+38A>T (n.2595+38A>T) c.2574+38A>T (n.2574+38A>T) c.2568+38A>T (n.2568+38A>T) c.2523+38A>T (n.2523+38A>T) c.2514+38A>T (n.2514+38A>T) c.2490+38A>T (n.2490+38A>T) c.2484+38A>T (n.2484+38A>T) c.2457+38A>T (n.2457+38A>T) c.2451+38A>T (n.2451+38A>T) c.2445+38A>T (n.2445+38A>T) c.2394+38A>T (n.2394+38A>T) c.2313+38A>T (n.2313+38A>T) c.2308-100A>T (n.2308-100A>T) c.2235+38A>T (n.2235+38A>T) c.2208+1289A>T (n.2208+1289A>T) c.1455+38A>T (n.1455+38A>T) n.2731+38A>T | dbSNP |
| 17 | g.39724950A>C | CA2733615753 | ERBB2 | c.2493+39A>C (n.2493+39A>C) c.2403+39A>C (n.2403+39A>C) c.1665+39A>C (n.1665+39A>C) c.2448+39A>C (n.2448+39A>C) c.*2283+39A>C (n.*2283+39A>C) c.599+39A>C n.3627+39A>C n.2817+39A>C c.2631+39A>C (n.2631+39A>C) c.2586+39A>C (n.2586+39A>C) c.2541+39A>C (n.2541+39A>C) c.2610+39A>C (n.2610+39A>C) c.2595+39A>C (n.2595+39A>C) c.2574+39A>C (n.2574+39A>C) c.2568+39A>C (n.2568+39A>C) c.2523+39A>C (n.2523+39A>C) c.2514+39A>C (n.2514+39A>C) c.2490+39A>C (n.2490+39A>C) c.2484+39A>C (n.2484+39A>C) c.2457+39A>C (n.2457+39A>C) c.2451+39A>C (n.2451+39A>C) c.2445+39A>C (n.2445+39A>C) c.2394+39A>C (n.2394+39A>C) c.2313+39A>C (n.2313+39A>C) c.2308-99A>C (n.2308-99A>C) c.2235+39A>C (n.2235+39A>C) c.2208+1290A>C (n.2208+1290A>C) c.1455+39A>C (n.1455+39A>C) n.2731+39A>C | dbSNP |
| 17 | g.39724950A>G | CA2733615755 | ERBB2 | c.2493+39A>G (n.2493+39A>G) c.2403+39A>G (n.2403+39A>G) c.1665+39A>G (n.1665+39A>G) c.2448+39A>G (n.2448+39A>G) c.*2283+39A>G (n.*2283+39A>G) c.599+39A>G n.3627+39A>G n.2817+39A>G c.2631+39A>G (n.2631+39A>G) c.2586+39A>G (n.2586+39A>G) c.2541+39A>G (n.2541+39A>G) c.2610+39A>G (n.2610+39A>G) c.2595+39A>G (n.2595+39A>G) c.2574+39A>G (n.2574+39A>G) c.2568+39A>G (n.2568+39A>G) c.2523+39A>G (n.2523+39A>G) c.2514+39A>G (n.2514+39A>G) c.2490+39A>G (n.2490+39A>G) c.2484+39A>G (n.2484+39A>G) c.2457+39A>G (n.2457+39A>G) c.2451+39A>G (n.2451+39A>G) c.2445+39A>G (n.2445+39A>G) c.2394+39A>G (n.2394+39A>G) c.2313+39A>G (n.2313+39A>G) c.2308-99A>G (n.2308-99A>G) c.2235+39A>G (n.2235+39A>G) c.2208+1290A>G (n.2208+1290A>G) c.1455+39A>G (n.1455+39A>G) n.2731+39A>G | dbSNP |
| 17 | g.39724950A>T | CA2733615756 | ERBB2 | c.2493+39A>T (n.2493+39A>T) c.2403+39A>T (n.2403+39A>T) c.1665+39A>T (n.1665+39A>T) c.2448+39A>T (n.2448+39A>T) c.*2283+39A>T (n.*2283+39A>T) c.599+39A>T n.3627+39A>T n.2817+39A>T c.2631+39A>T (n.2631+39A>T) c.2586+39A>T (n.2586+39A>T) c.2541+39A>T (n.2541+39A>T) c.2610+39A>T (n.2610+39A>T) c.2595+39A>T (n.2595+39A>T) c.2574+39A>T (n.2574+39A>T) c.2568+39A>T (n.2568+39A>T) c.2523+39A>T (n.2523+39A>T) c.2514+39A>T (n.2514+39A>T) c.2490+39A>T (n.2490+39A>T) c.2484+39A>T (n.2484+39A>T) c.2457+39A>T (n.2457+39A>T) c.2451+39A>T (n.2451+39A>T) c.2445+39A>T (n.2445+39A>T) c.2394+39A>T (n.2394+39A>T) c.2313+39A>T (n.2313+39A>T) c.2308-99A>T (n.2308-99A>T) c.2235+39A>T (n.2235+39A>T) c.2208+1290A>T (n.2208+1290A>T) c.1455+39A>T (n.1455+39A>T) n.2731+39A>T | dbSNP |
| 17 | g.39724951C>A | CA2576254705 | ERBB2 | c.2493+40C>A (n.2493+40C>A) c.2403+40C>A (n.2403+40C>A) c.1665+40C>A (n.1665+40C>A) c.2448+40C>A (n.2448+40C>A) c.*2283+40C>A (n.*2283+40C>A) c.599+40C>A n.3627+40C>A n.2817+40C>A c.2631+40C>A (n.2631+40C>A) c.2586+40C>A (n.2586+40C>A) c.2541+40C>A (n.2541+40C>A) c.2610+40C>A (n.2610+40C>A) c.2595+40C>A (n.2595+40C>A) c.2574+40C>A (n.2574+40C>A) c.2568+40C>A (n.2568+40C>A) c.2523+40C>A (n.2523+40C>A) c.2514+40C>A (n.2514+40C>A) c.2490+40C>A (n.2490+40C>A) c.2484+40C>A (n.2484+40C>A) c.2457+40C>A (n.2457+40C>A) c.2451+40C>A (n.2451+40C>A) c.2445+40C>A (n.2445+40C>A) c.2394+40C>A (n.2394+40C>A) c.2313+40C>A (n.2313+40C>A) c.2308-98C>A (n.2308-98C>A) c.2235+40C>A (n.2235+40C>A) c.2208+1291C>A (n.2208+1291C>A) c.1455+40C>A (n.1455+40C>A) n.2731+40C>A | dbSNP |
| 17 | g.39724951C>G | CA2733615757 | ERBB2 | c.2493+40C>G (n.2493+40C>G) c.2403+40C>G (n.2403+40C>G) c.1665+40C>G (n.1665+40C>G) c.2448+40C>G (n.2448+40C>G) c.*2283+40C>G (n.*2283+40C>G) c.599+40C>G n.3627+40C>G n.2817+40C>G c.2631+40C>G (n.2631+40C>G) c.2586+40C>G (n.2586+40C>G) c.2541+40C>G (n.2541+40C>G) c.2610+40C>G (n.2610+40C>G) c.2595+40C>G (n.2595+40C>G) c.2574+40C>G (n.2574+40C>G) c.2568+40C>G (n.2568+40C>G) c.2523+40C>G (n.2523+40C>G) c.2514+40C>G (n.2514+40C>G) c.2490+40C>G (n.2490+40C>G) c.2484+40C>G (n.2484+40C>G) c.2457+40C>G (n.2457+40C>G) c.2451+40C>G (n.2451+40C>G) c.2445+40C>G (n.2445+40C>G) c.2394+40C>G (n.2394+40C>G) c.2313+40C>G (n.2313+40C>G) c.2308-98C>G (n.2308-98C>G) c.2235+40C>G (n.2235+40C>G) c.2208+1291C>G (n.2208+1291C>G) c.1455+40C>G (n.1455+40C>G) n.2731+40C>G | dbSNP |
| 17 | g.39724951C>T | CA2637621861 | ERBB2 | c.2493+40C>T (n.2493+40C>T) c.2403+40C>T (n.2403+40C>T) c.1665+40C>T (n.1665+40C>T) c.2448+40C>T (n.2448+40C>T) c.*2283+40C>T (n.*2283+40C>T) c.599+40C>T n.3627+40C>T n.2817+40C>T c.2631+40C>T (n.2631+40C>T) c.2586+40C>T (n.2586+40C>T) c.2541+40C>T (n.2541+40C>T) c.2610+40C>T (n.2610+40C>T) c.2595+40C>T (n.2595+40C>T) c.2574+40C>T (n.2574+40C>T) c.2568+40C>T (n.2568+40C>T) c.2523+40C>T (n.2523+40C>T) c.2514+40C>T (n.2514+40C>T) c.2490+40C>T (n.2490+40C>T) c.2484+40C>T (n.2484+40C>T) c.2457+40C>T (n.2457+40C>T) c.2451+40C>T (n.2451+40C>T) c.2445+40C>T (n.2445+40C>T) c.2394+40C>T (n.2394+40C>T) c.2313+40C>T (n.2313+40C>T) c.2308-98C>T (n.2308-98C>T) c.2235+40C>T (n.2235+40C>T) c.2208+1291C>T (n.2208+1291C>T) c.1455+40C>T (n.1455+40C>T) n.2731+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39724952C>A | CA2576254706 | ERBB2 | c.2493+41C>A (n.2493+41C>A) c.2403+41C>A (n.2403+41C>A) c.1665+41C>A (n.1665+41C>A) c.2448+41C>A (n.2448+41C>A) c.*2283+41C>A (n.*2283+41C>A) c.599+41C>A n.3627+41C>A n.2817+41C>A c.2631+41C>A (n.2631+41C>A) c.2586+41C>A (n.2586+41C>A) c.2541+41C>A (n.2541+41C>A) c.2610+41C>A (n.2610+41C>A) c.2595+41C>A (n.2595+41C>A) c.2574+41C>A (n.2574+41C>A) c.2568+41C>A (n.2568+41C>A) c.2523+41C>A (n.2523+41C>A) c.2514+41C>A (n.2514+41C>A) c.2490+41C>A (n.2490+41C>A) c.2484+41C>A (n.2484+41C>A) c.2457+41C>A (n.2457+41C>A) c.2451+41C>A (n.2451+41C>A) c.2445+41C>A (n.2445+41C>A) c.2394+41C>A (n.2394+41C>A) c.2313+41C>A (n.2313+41C>A) c.2308-97C>A (n.2308-97C>A) c.2235+41C>A (n.2235+41C>A) c.2208+1292C>A (n.2208+1292C>A) c.1455+41C>A (n.1455+41C>A) n.2731+41C>A | dbSNP |
| 17 | g.39724952C= | CA2259228068 | ERBB2 | c.2493+41C= (n.2493+41C=) c.2403+41C= (n.2403+41C=) c.1665+41C= (n.1665+41C=) c.2448+41C= (n.2448+41C=) c.*2283+41C= (n.*2283+41C=) c.599+41C= n.3627+41C= n.2817+41C= c.2631+41C= (n.2631+41C=) c.2586+41C= (n.2586+41C=) c.2541+41C= (n.2541+41C=) c.2610+41C= (n.2610+41C=) c.2595+41C= (n.2595+41C=) c.2574+41C= (n.2574+41C=) c.2568+41C= (n.2568+41C=) c.2523+41C= (n.2523+41C=) c.2514+41C= (n.2514+41C=) c.2490+41C= (n.2490+41C=) c.2484+41C= (n.2484+41C=) c.2457+41C= (n.2457+41C=) c.2451+41C= (n.2451+41C=) c.2445+41C= (n.2445+41C=) c.2394+41C= (n.2394+41C=) c.2313+41C= (n.2313+41C=) c.2308-97C= (n.2308-97C=) c.2235+41C= (n.2235+41C=) c.2208+1292C= (n.2208+1292C=) c.1455+41C= (n.1455+41C=) n.2731+41C= | |
| 17 | g.39724952C>G | CA2733615758 | ERBB2 | c.2493+41C>G (n.2493+41C>G) c.2403+41C>G (n.2403+41C>G) c.1665+41C>G (n.1665+41C>G) c.2448+41C>G (n.2448+41C>G) c.*2283+41C>G (n.*2283+41C>G) c.599+41C>G n.3627+41C>G n.2817+41C>G c.2631+41C>G (n.2631+41C>G) c.2586+41C>G (n.2586+41C>G) c.2541+41C>G (n.2541+41C>G) c.2610+41C>G (n.2610+41C>G) c.2595+41C>G (n.2595+41C>G) c.2574+41C>G (n.2574+41C>G) c.2568+41C>G (n.2568+41C>G) c.2523+41C>G (n.2523+41C>G) c.2514+41C>G (n.2514+41C>G) c.2490+41C>G (n.2490+41C>G) c.2484+41C>G (n.2484+41C>G) c.2457+41C>G (n.2457+41C>G) c.2451+41C>G (n.2451+41C>G) c.2445+41C>G (n.2445+41C>G) c.2394+41C>G (n.2394+41C>G) c.2313+41C>G (n.2313+41C>G) c.2308-97C>G (n.2308-97C>G) c.2235+41C>G (n.2235+41C>G) c.2208+1292C>G (n.2208+1292C>G) c.1455+41C>G (n.1455+41C>G) n.2731+41C>G | dbSNP |
| 17 | g.39724952C>T | CA2637621863 | ERBB2 | c.2493+41C>T (n.2493+41C>T) c.2403+41C>T (n.2403+41C>T) c.1665+41C>T (n.1665+41C>T) c.2448+41C>T (n.2448+41C>T) c.*2283+41C>T (n.*2283+41C>T) c.599+41C>T n.3627+41C>T n.2817+41C>T c.2631+41C>T (n.2631+41C>T) c.2586+41C>T (n.2586+41C>T) c.2541+41C>T (n.2541+41C>T) c.2610+41C>T (n.2610+41C>T) c.2595+41C>T (n.2595+41C>T) c.2574+41C>T (n.2574+41C>T) c.2568+41C>T (n.2568+41C>T) c.2523+41C>T (n.2523+41C>T) c.2514+41C>T (n.2514+41C>T) c.2490+41C>T (n.2490+41C>T) c.2484+41C>T (n.2484+41C>T) c.2457+41C>T (n.2457+41C>T) c.2451+41C>T (n.2451+41C>T) c.2445+41C>T (n.2445+41C>T) c.2394+41C>T (n.2394+41C>T) c.2313+41C>T (n.2313+41C>T) c.2308-97C>T (n.2308-97C>T) c.2235+41C>T (n.2235+41C>T) c.2208+1292C>T (n.2208+1292C>T) c.1455+41C>T (n.1455+41C>T) n.2731+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39724952_39724953insGTTT | CA919838690 | ERBB2 | c.2493+41_2493+42insGTTT (n.2493+41_2493+42insGTTT) c.2403+41_2403+42insGTTT (n.2403+41_2403+42insGTTT) c.1665+41_1665+42insGTTT (n.1665+41_1665+42insGTTT) c.2448+41_2448+42insGTTT (n.2448+41_2448+42insGTTT) c.*2283+41_*2283+42insGTTT (n.*2283+41_*2283+42insGTTT) c.599+41_599+42insGTTT n.3627+41_3627+42insGTTT n.2817+41_2817+42insGTTT c.2631+41_2631+42insGTTT (n.2631+41_2631+42insGTTT) c.2586+41_2586+42insGTTT (n.2586+41_2586+42insGTTT) c.2541+41_2541+42insGTTT (n.2541+41_2541+42insGTTT) c.2610+41_2610+42insGTTT (n.2610+41_2610+42insGTTT) c.2595+41_2595+42insGTTT (n.2595+41_2595+42insGTTT) c.2574+41_2574+42insGTTT (n.2574+41_2574+42insGTTT) c.2568+41_2568+42insGTTT (n.2568+41_2568+42insGTTT) c.2523+41_2523+42insGTTT (n.2523+41_2523+42insGTTT) c.2514+41_2514+42insGTTT (n.2514+41_2514+42insGTTT) c.2490+41_2490+42insGTTT (n.2490+41_2490+42insGTTT) c.2484+41_2484+42insGTTT (n.2484+41_2484+42insGTTT) c.2457+41_2457+42insGTTT (n.2457+41_2457+42insGTTT) c.2451+41_2451+42insGTTT (n.2451+41_2451+42insGTTT) c.2445+41_2445+42insGTTT (n.2445+41_2445+42insGTTT) c.2394+41_2394+42insGTTT (n.2394+41_2394+42insGTTT) c.2313+41_2313+42insGTTT (n.2313+41_2313+42insGTTT) c.2308-97_2308-96insGTTT (n.2308-97_2308-96insGTTT) c.2235+41_2235+42insGTTT (n.2235+41_2235+42insGTTT) c.2208+1292_2208+1293insGTTT (n.2208+1292_2208+1293insGTTT) c.1455+41_1455+42insGTTT (n.1455+41_1455+42insGTTT) n.2731+41_2731+42insGTTT | dbSNP |
| 17 | g.39724953C>A | CA8534313 | ERBB2 | c.2493+42C>A (n.2493+42C>A) c.2403+42C>A (n.2403+42C>A) c.1665+42C>A (n.1665+42C>A) c.2448+42C>A (n.2448+42C>A) c.*2283+42C>A (n.*2283+42C>A) c.599+42C>A n.3627+42C>A n.2817+42C>A c.2631+42C>A (n.2631+42C>A) c.2586+42C>A (n.2586+42C>A) c.2541+42C>A (n.2541+42C>A) c.2610+42C>A (n.2610+42C>A) c.2595+42C>A (n.2595+42C>A) c.2574+42C>A (n.2574+42C>A) c.2568+42C>A (n.2568+42C>A) c.2523+42C>A (n.2523+42C>A) c.2514+42C>A (n.2514+42C>A) c.2490+42C>A (n.2490+42C>A) c.2484+42C>A (n.2484+42C>A) c.2457+42C>A (n.2457+42C>A) c.2451+42C>A (n.2451+42C>A) c.2445+42C>A (n.2445+42C>A) c.2394+42C>A (n.2394+42C>A) c.2313+42C>A (n.2313+42C>A) c.2308-96C>A (n.2308-96C>A) c.2235+42C>A (n.2235+42C>A) c.2208+1293C>A (n.2208+1293C>A) c.1455+42C>A (n.1455+42C>A) n.2731+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39724953C= | CA2259228069 | ERBB2 | c.2493+42C= (n.2493+42C=) c.2403+42C= (n.2403+42C=) c.1665+42C= (n.1665+42C=) c.2448+42C= (n.2448+42C=) c.*2283+42C= (n.*2283+42C=) c.599+42C= n.3627+42C= n.2817+42C= c.2631+42C= (n.2631+42C=) c.2586+42C= (n.2586+42C=) c.2541+42C= (n.2541+42C=) c.2610+42C= (n.2610+42C=) c.2595+42C= (n.2595+42C=) c.2574+42C= (n.2574+42C=) c.2568+42C= (n.2568+42C=) c.2523+42C= (n.2523+42C=) c.2514+42C= (n.2514+42C=) c.2490+42C= (n.2490+42C=) c.2484+42C= (n.2484+42C=) c.2457+42C= (n.2457+42C=) c.2451+42C= (n.2451+42C=) c.2445+42C= (n.2445+42C=) c.2394+42C= (n.2394+42C=) c.2313+42C= (n.2313+42C=) c.2308-96C= (n.2308-96C=) c.2235+42C= (n.2235+42C=) c.2208+1293C= (n.2208+1293C=) c.1455+42C= (n.1455+42C=) n.2731+42C= | |
| 17 | g.39724953C>G | CA2637621867 | ERBB2 | c.2493+42C>G (n.2493+42C>G) c.2403+42C>G (n.2403+42C>G) c.1665+42C>G (n.1665+42C>G) c.2448+42C>G (n.2448+42C>G) c.*2283+42C>G (n.*2283+42C>G) c.599+42C>G n.3627+42C>G n.2817+42C>G c.2631+42C>G (n.2631+42C>G) c.2586+42C>G (n.2586+42C>G) c.2541+42C>G (n.2541+42C>G) c.2610+42C>G (n.2610+42C>G) c.2595+42C>G (n.2595+42C>G) c.2574+42C>G (n.2574+42C>G) c.2568+42C>G (n.2568+42C>G) c.2523+42C>G (n.2523+42C>G) c.2514+42C>G (n.2514+42C>G) c.2490+42C>G (n.2490+42C>G) c.2484+42C>G (n.2484+42C>G) c.2457+42C>G (n.2457+42C>G) c.2451+42C>G (n.2451+42C>G) c.2445+42C>G (n.2445+42C>G) c.2394+42C>G (n.2394+42C>G) c.2313+42C>G (n.2313+42C>G) c.2308-96C>G (n.2308-96C>G) c.2235+42C>G (n.2235+42C>G) c.2208+1293C>G (n.2208+1293C>G) c.1455+42C>G (n.1455+42C>G) n.2731+42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39724953C>T | CA2733210754 | ERBB2 | c.2493+42C>T (n.2493+42C>T) c.2403+42C>T (n.2403+42C>T) c.1665+42C>T (n.1665+42C>T) c.2448+42C>T (n.2448+42C>T) c.*2283+42C>T (n.*2283+42C>T) c.599+42C>T n.3627+42C>T n.2817+42C>T c.2631+42C>T (n.2631+42C>T) c.2586+42C>T (n.2586+42C>T) c.2541+42C>T (n.2541+42C>T) c.2610+42C>T (n.2610+42C>T) c.2595+42C>T (n.2595+42C>T) c.2574+42C>T (n.2574+42C>T) c.2568+42C>T (n.2568+42C>T) c.2523+42C>T (n.2523+42C>T) c.2514+42C>T (n.2514+42C>T) c.2490+42C>T (n.2490+42C>T) c.2484+42C>T (n.2484+42C>T) c.2457+42C>T (n.2457+42C>T) c.2451+42C>T (n.2451+42C>T) c.2445+42C>T (n.2445+42C>T) c.2394+42C>T (n.2394+42C>T) c.2313+42C>T (n.2313+42C>T) c.2308-96C>T (n.2308-96C>T) c.2235+42C>T (n.2235+42C>T) c.2208+1293C>T (n.2208+1293C>T) c.1455+42C>T (n.1455+42C>T) n.2731+42C>T | dbSNP |
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