UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39724927_39724928delinsCT | CA2259228056 | ERBB2 | c.2493+16_2493+17delinsCT (n.2493+16_2493+17delinsCT) c.2403+16_2403+17delinsCT (n.2403+16_2403+17delinsCT) c.1665+16_1665+17delinsCT (n.1665+16_1665+17delinsCT) c.2448+16_2448+17delinsCT (n.2448+16_2448+17delinsCT) c.*2283+16_*2283+17delinsCT (n.*2283+16_*2283+17delinsCT) c.599+16_599+17delinsCT n.3627+16_3627+17delinsCT n.2817+16_2817+17delinsCT c.2631+16_2631+17delinsCT (n.2631+16_2631+17delinsCT) c.2586+16_2586+17delinsCT (n.2586+16_2586+17delinsCT) c.2541+16_2541+17delinsCT (n.2541+16_2541+17delinsCT) c.2610+16_2610+17delinsCT (n.2610+16_2610+17delinsCT) c.2595+16_2595+17delinsCT (n.2595+16_2595+17delinsCT) c.2574+16_2574+17delinsCT (n.2574+16_2574+17delinsCT) c.2568+16_2568+17delinsCT (n.2568+16_2568+17delinsCT) c.2523+16_2523+17delinsCT (n.2523+16_2523+17delinsCT) c.2514+16_2514+17delinsCT (n.2514+16_2514+17delinsCT) c.2490+16_2490+17delinsCT (n.2490+16_2490+17delinsCT) c.2484+16_2484+17delinsCT (n.2484+16_2484+17delinsCT) c.2457+16_2457+17delinsCT (n.2457+16_2457+17delinsCT) c.2451+16_2451+17delinsCT (n.2451+16_2451+17delinsCT) c.2445+16_2445+17delinsCT (n.2445+16_2445+17delinsCT) c.2394+16_2394+17delinsCT (n.2394+16_2394+17delinsCT) c.2313+16_2313+17delinsCT (n.2313+16_2313+17delinsCT) c.2308-122_2308-121delinsCT (n.2308-122_2308-121delinsCT) c.2235+16_2235+17delinsCT (n.2235+16_2235+17delinsCT) c.2208+1267_2208+1268delinsCT (n.2208+1267_2208+1268delinsCT) c.1455+16_1455+17delinsCT (n.1455+16_1455+17delinsCT) n.2731+16_2731+17delinsCT | |
| 17 | g.39724928T>A | CA2733615659 | ERBB2 | c.2493+17T>A (n.2493+17T>A) c.2403+17T>A (n.2403+17T>A) c.1665+17T>A (n.1665+17T>A) c.2448+17T>A (n.2448+17T>A) c.*2283+17T>A (n.*2283+17T>A) c.599+17T>A n.3627+17T>A n.2817+17T>A c.2631+17T>A (n.2631+17T>A) c.2586+17T>A (n.2586+17T>A) c.2541+17T>A (n.2541+17T>A) c.2610+17T>A (n.2610+17T>A) c.2595+17T>A (n.2595+17T>A) c.2574+17T>A (n.2574+17T>A) c.2568+17T>A (n.2568+17T>A) c.2523+17T>A (n.2523+17T>A) c.2514+17T>A (n.2514+17T>A) c.2490+17T>A (n.2490+17T>A) c.2484+17T>A (n.2484+17T>A) c.2457+17T>A (n.2457+17T>A) c.2451+17T>A (n.2451+17T>A) c.2445+17T>A (n.2445+17T>A) c.2394+17T>A (n.2394+17T>A) c.2313+17T>A (n.2313+17T>A) c.2308-121T>A (n.2308-121T>A) c.2235+17T>A (n.2235+17T>A) c.2208+1268T>A (n.2208+1268T>A) c.1455+17T>A (n.1455+17T>A) n.2731+17T>A | dbSNP |
| 17 | g.39724928T>C | CA2733615660 | ERBB2 | c.2493+17T>C (n.2493+17T>C) c.2403+17T>C (n.2403+17T>C) c.1665+17T>C (n.1665+17T>C) c.2448+17T>C (n.2448+17T>C) c.*2283+17T>C (n.*2283+17T>C) c.599+17T>C n.3627+17T>C n.2817+17T>C c.2631+17T>C (n.2631+17T>C) c.2586+17T>C (n.2586+17T>C) c.2541+17T>C (n.2541+17T>C) c.2610+17T>C (n.2610+17T>C) c.2595+17T>C (n.2595+17T>C) c.2574+17T>C (n.2574+17T>C) c.2568+17T>C (n.2568+17T>C) c.2523+17T>C (n.2523+17T>C) c.2514+17T>C (n.2514+17T>C) c.2490+17T>C (n.2490+17T>C) c.2484+17T>C (n.2484+17T>C) c.2457+17T>C (n.2457+17T>C) c.2451+17T>C (n.2451+17T>C) c.2445+17T>C (n.2445+17T>C) c.2394+17T>C (n.2394+17T>C) c.2313+17T>C (n.2313+17T>C) c.2308-121T>C (n.2308-121T>C) c.2235+17T>C (n.2235+17T>C) c.2208+1268T>C (n.2208+1268T>C) c.1455+17T>C (n.1455+17T>C) n.2731+17T>C | dbSNP |
| 17 | g.39724930del | CA8534308 | ERBB2 | c.2493+19del (n.2493+19del) c.2403+19del (n.2403+19del) c.1665+19del (n.1665+19del) c.2448+19del (n.2448+19del) c.*2283+19del (n.*2283+19del) c.599+19del n.3627+19del n.2817+19del c.2631+19del (n.2631+19del) c.2586+19del (n.2586+19del) c.2541+19del (n.2541+19del) c.2610+19del (n.2610+19del) c.2595+19del (n.2595+19del) c.2574+19del (n.2574+19del) c.2568+19del (n.2568+19del) c.2523+19del (n.2523+19del) c.2514+19del (n.2514+19del) c.2490+19del (n.2490+19del) c.2484+19del (n.2484+19del) c.2457+19del (n.2457+19del) c.2451+19del (n.2451+19del) c.2445+19del (n.2445+19del) c.2394+19del (n.2394+19del) c.2313+19del (n.2313+19del) c.2308-119del (n.2308-119del) c.2235+19del (n.2235+19del) c.2208+1270del (n.2208+1270del) c.1455+19del (n.1455+19del) n.2731+19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39724929T>A | CA2733229621 | ERBB2 | c.2493+18T>A (n.2493+18T>A) c.2403+18T>A (n.2403+18T>A) c.1665+18T>A (n.1665+18T>A) c.2448+18T>A (n.2448+18T>A) c.*2283+18T>A (n.*2283+18T>A) c.599+18T>A n.3627+18T>A n.2817+18T>A c.2631+18T>A (n.2631+18T>A) c.2586+18T>A (n.2586+18T>A) c.2541+18T>A (n.2541+18T>A) c.2610+18T>A (n.2610+18T>A) c.2595+18T>A (n.2595+18T>A) c.2574+18T>A (n.2574+18T>A) c.2568+18T>A (n.2568+18T>A) c.2523+18T>A (n.2523+18T>A) c.2514+18T>A (n.2514+18T>A) c.2490+18T>A (n.2490+18T>A) c.2484+18T>A (n.2484+18T>A) c.2457+18T>A (n.2457+18T>A) c.2451+18T>A (n.2451+18T>A) c.2445+18T>A (n.2445+18T>A) c.2394+18T>A (n.2394+18T>A) c.2313+18T>A (n.2313+18T>A) c.2308-120T>A (n.2308-120T>A) c.2235+18T>A (n.2235+18T>A) c.2208+1269T>A (n.2208+1269T>A) c.1455+18T>A (n.1455+18T>A) n.2731+18T>A | dbSNP |
| 17 | g.39724929T>C | CA2733229620 | ERBB2 | c.2493+18T>C (n.2493+18T>C) c.2403+18T>C (n.2403+18T>C) c.1665+18T>C (n.1665+18T>C) c.2448+18T>C (n.2448+18T>C) c.*2283+18T>C (n.*2283+18T>C) c.599+18T>C n.3627+18T>C n.2817+18T>C c.2631+18T>C (n.2631+18T>C) c.2586+18T>C (n.2586+18T>C) c.2541+18T>C (n.2541+18T>C) c.2610+18T>C (n.2610+18T>C) c.2595+18T>C (n.2595+18T>C) c.2574+18T>C (n.2574+18T>C) c.2568+18T>C (n.2568+18T>C) c.2523+18T>C (n.2523+18T>C) c.2514+18T>C (n.2514+18T>C) c.2490+18T>C (n.2490+18T>C) c.2484+18T>C (n.2484+18T>C) c.2457+18T>C (n.2457+18T>C) c.2451+18T>C (n.2451+18T>C) c.2445+18T>C (n.2445+18T>C) c.2394+18T>C (n.2394+18T>C) c.2313+18T>C (n.2313+18T>C) c.2308-120T>C (n.2308-120T>C) c.2235+18T>C (n.2235+18T>C) c.2208+1269T>C (n.2208+1269T>C) c.1455+18T>C (n.1455+18T>C) n.2731+18T>C | dbSNP |
| 17 | g.39724929T>G | CA626209374 | ERBB2 | c.2493+18T>G (n.2493+18T>G) c.2403+18T>G (n.2403+18T>G) c.1665+18T>G (n.1665+18T>G) c.2448+18T>G (n.2448+18T>G) c.*2283+18T>G (n.*2283+18T>G) c.599+18T>G n.3627+18T>G n.2817+18T>G c.2631+18T>G (n.2631+18T>G) c.2586+18T>G (n.2586+18T>G) c.2541+18T>G (n.2541+18T>G) c.2610+18T>G (n.2610+18T>G) c.2595+18T>G (n.2595+18T>G) c.2574+18T>G (n.2574+18T>G) c.2568+18T>G (n.2568+18T>G) c.2523+18T>G (n.2523+18T>G) c.2514+18T>G (n.2514+18T>G) c.2490+18T>G (n.2490+18T>G) c.2484+18T>G (n.2484+18T>G) c.2457+18T>G (n.2457+18T>G) c.2451+18T>G (n.2451+18T>G) c.2445+18T>G (n.2445+18T>G) c.2394+18T>G (n.2394+18T>G) c.2313+18T>G (n.2313+18T>G) c.2308-120T>G (n.2308-120T>G) c.2235+18T>G (n.2235+18T>G) c.2208+1269T>G (n.2208+1269T>G) c.1455+18T>G (n.1455+18T>G) n.2731+18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39724929T= | CA2259228057 | ERBB2 | c.2493+18T= (n.2493+18T=) c.2403+18T= (n.2403+18T=) c.1665+18T= (n.1665+18T=) c.2448+18T= (n.2448+18T=) c.*2283+18T= (n.*2283+18T=) c.599+18T= n.3627+18T= n.2817+18T= c.2631+18T= (n.2631+18T=) c.2586+18T= (n.2586+18T=) c.2541+18T= (n.2541+18T=) c.2610+18T= (n.2610+18T=) c.2595+18T= (n.2595+18T=) c.2574+18T= (n.2574+18T=) c.2568+18T= (n.2568+18T=) c.2523+18T= (n.2523+18T=) c.2514+18T= (n.2514+18T=) c.2490+18T= (n.2490+18T=) c.2484+18T= (n.2484+18T=) c.2457+18T= (n.2457+18T=) c.2451+18T= (n.2451+18T=) c.2445+18T= (n.2445+18T=) c.2394+18T= (n.2394+18T=) c.2313+18T= (n.2313+18T=) c.2308-120T= (n.2308-120T=) c.2235+18T= (n.2235+18T=) c.2208+1269T= (n.2208+1269T=) c.1455+18T= (n.1455+18T=) n.2731+18T= | |
| 17 | g.39724930T>A | CA2733216731 | ERBB2 | c.2493+19T>A (n.2493+19T>A) c.2403+19T>A (n.2403+19T>A) c.1665+19T>A (n.1665+19T>A) c.2448+19T>A (n.2448+19T>A) c.*2283+19T>A (n.*2283+19T>A) c.599+19T>A n.3627+19T>A n.2817+19T>A c.2631+19T>A (n.2631+19T>A) c.2586+19T>A (n.2586+19T>A) c.2541+19T>A (n.2541+19T>A) c.2610+19T>A (n.2610+19T>A) c.2595+19T>A (n.2595+19T>A) c.2574+19T>A (n.2574+19T>A) c.2568+19T>A (n.2568+19T>A) c.2523+19T>A (n.2523+19T>A) c.2514+19T>A (n.2514+19T>A) c.2490+19T>A (n.2490+19T>A) c.2484+19T>A (n.2484+19T>A) c.2457+19T>A (n.2457+19T>A) c.2451+19T>A (n.2451+19T>A) c.2445+19T>A (n.2445+19T>A) c.2394+19T>A (n.2394+19T>A) c.2313+19T>A (n.2313+19T>A) c.2308-119T>A (n.2308-119T>A) c.2235+19T>A (n.2235+19T>A) c.2208+1270T>A (n.2208+1270T>A) c.1455+19T>A (n.1455+19T>A) n.2731+19T>A | dbSNP |
| 17 | g.39724930T>C | CA290440662 | ERBB2 | c.2493+19T>C (n.2493+19T>C) c.2403+19T>C (n.2403+19T>C) c.1665+19T>C (n.1665+19T>C) c.2448+19T>C (n.2448+19T>C) c.*2283+19T>C (n.*2283+19T>C) c.599+19T>C n.3627+19T>C n.2817+19T>C c.2631+19T>C (n.2631+19T>C) c.2586+19T>C (n.2586+19T>C) c.2541+19T>C (n.2541+19T>C) c.2610+19T>C (n.2610+19T>C) c.2595+19T>C (n.2595+19T>C) c.2574+19T>C (n.2574+19T>C) c.2568+19T>C (n.2568+19T>C) c.2523+19T>C (n.2523+19T>C) c.2514+19T>C (n.2514+19T>C) c.2490+19T>C (n.2490+19T>C) c.2484+19T>C (n.2484+19T>C) c.2457+19T>C (n.2457+19T>C) c.2451+19T>C (n.2451+19T>C) c.2445+19T>C (n.2445+19T>C) c.2394+19T>C (n.2394+19T>C) c.2313+19T>C (n.2313+19T>C) c.2308-119T>C (n.2308-119T>C) c.2235+19T>C (n.2235+19T>C) c.2208+1270T>C (n.2208+1270T>C) c.1455+19T>C (n.1455+19T>C) n.2731+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.39724931G>A | CA2733615661 | ERBB2 | c.2493+20G>A (n.2493+20G>A) c.2403+20G>A (n.2403+20G>A) c.1665+20G>A (n.1665+20G>A) c.2448+20G>A (n.2448+20G>A) c.*2283+20G>A (n.*2283+20G>A) c.599+20G>A n.3627+20G>A n.2817+20G>A c.2631+20G>A (n.2631+20G>A) c.2586+20G>A (n.2586+20G>A) c.2541+20G>A (n.2541+20G>A) c.2610+20G>A (n.2610+20G>A) c.2595+20G>A (n.2595+20G>A) c.2574+20G>A (n.2574+20G>A) c.2568+20G>A (n.2568+20G>A) c.2523+20G>A (n.2523+20G>A) c.2514+20G>A (n.2514+20G>A) c.2490+20G>A (n.2490+20G>A) c.2484+20G>A (n.2484+20G>A) c.2457+20G>A (n.2457+20G>A) c.2451+20G>A (n.2451+20G>A) c.2445+20G>A (n.2445+20G>A) c.2394+20G>A (n.2394+20G>A) c.2313+20G>A (n.2313+20G>A) c.2308-118G>A (n.2308-118G>A) c.2235+20G>A (n.2235+20G>A) c.2208+1271G>A (n.2208+1271G>A) c.1455+20G>A (n.1455+20G>A) n.2731+20G>A | dbSNP |
| 17 | g.39724931G>C | CA2733615662 | ERBB2 | c.2493+20G>C (n.2493+20G>C) c.2403+20G>C (n.2403+20G>C) c.1665+20G>C (n.1665+20G>C) c.2448+20G>C (n.2448+20G>C) c.*2283+20G>C (n.*2283+20G>C) c.599+20G>C n.3627+20G>C n.2817+20G>C c.2631+20G>C (n.2631+20G>C) c.2586+20G>C (n.2586+20G>C) c.2541+20G>C (n.2541+20G>C) c.2610+20G>C (n.2610+20G>C) c.2595+20G>C (n.2595+20G>C) c.2574+20G>C (n.2574+20G>C) c.2568+20G>C (n.2568+20G>C) c.2523+20G>C (n.2523+20G>C) c.2514+20G>C (n.2514+20G>C) c.2490+20G>C (n.2490+20G>C) c.2484+20G>C (n.2484+20G>C) c.2457+20G>C (n.2457+20G>C) c.2451+20G>C (n.2451+20G>C) c.2445+20G>C (n.2445+20G>C) c.2394+20G>C (n.2394+20G>C) c.2313+20G>C (n.2313+20G>C) c.2308-118G>C (n.2308-118G>C) c.2235+20G>C (n.2235+20G>C) c.2208+1271G>C (n.2208+1271G>C) c.1455+20G>C (n.1455+20G>C) n.2731+20G>C | dbSNP |
| 17 | g.39724931G>T | CA2733615663 | ERBB2 | c.2493+20G>T (n.2493+20G>T) c.2403+20G>T (n.2403+20G>T) c.1665+20G>T (n.1665+20G>T) c.2448+20G>T (n.2448+20G>T) c.*2283+20G>T (n.*2283+20G>T) c.599+20G>T n.3627+20G>T n.2817+20G>T c.2631+20G>T (n.2631+20G>T) c.2586+20G>T (n.2586+20G>T) c.2541+20G>T (n.2541+20G>T) c.2610+20G>T (n.2610+20G>T) c.2595+20G>T (n.2595+20G>T) c.2574+20G>T (n.2574+20G>T) c.2568+20G>T (n.2568+20G>T) c.2523+20G>T (n.2523+20G>T) c.2514+20G>T (n.2514+20G>T) c.2490+20G>T (n.2490+20G>T) c.2484+20G>T (n.2484+20G>T) c.2457+20G>T (n.2457+20G>T) c.2451+20G>T (n.2451+20G>T) c.2445+20G>T (n.2445+20G>T) c.2394+20G>T (n.2394+20G>T) c.2313+20G>T (n.2313+20G>T) c.2308-118G>T (n.2308-118G>T) c.2235+20G>T (n.2235+20G>T) c.2208+1271G>T (n.2208+1271G>T) c.1455+20G>T (n.1455+20G>T) n.2731+20G>T | dbSNP |
| 17 | g.39724932C>A | CA2733615665 | ERBB2 | c.2493+21C>A (n.2493+21C>A) c.2403+21C>A (n.2403+21C>A) c.1665+21C>A (n.1665+21C>A) c.2448+21C>A (n.2448+21C>A) c.*2283+21C>A (n.*2283+21C>A) c.599+21C>A n.3627+21C>A n.2817+21C>A c.2631+21C>A (n.2631+21C>A) c.2586+21C>A (n.2586+21C>A) c.2541+21C>A (n.2541+21C>A) c.2610+21C>A (n.2610+21C>A) c.2595+21C>A (n.2595+21C>A) c.2574+21C>A (n.2574+21C>A) c.2568+21C>A (n.2568+21C>A) c.2523+21C>A (n.2523+21C>A) c.2514+21C>A (n.2514+21C>A) c.2490+21C>A (n.2490+21C>A) c.2484+21C>A (n.2484+21C>A) c.2457+21C>A (n.2457+21C>A) c.2451+21C>A (n.2451+21C>A) c.2445+21C>A (n.2445+21C>A) c.2394+21C>A (n.2394+21C>A) c.2313+21C>A (n.2313+21C>A) c.2308-117C>A (n.2308-117C>A) c.2235+21C>A (n.2235+21C>A) c.2208+1272C>A (n.2208+1272C>A) c.1455+21C>A (n.1455+21C>A) n.2731+21C>A | dbSNP |
| 17 | g.39724932C>G | CA2733615667 | ERBB2 | c.2493+21C>G (n.2493+21C>G) c.2403+21C>G (n.2403+21C>G) c.1665+21C>G (n.1665+21C>G) c.2448+21C>G (n.2448+21C>G) c.*2283+21C>G (n.*2283+21C>G) c.599+21C>G n.3627+21C>G n.2817+21C>G c.2631+21C>G (n.2631+21C>G) c.2586+21C>G (n.2586+21C>G) c.2541+21C>G (n.2541+21C>G) c.2610+21C>G (n.2610+21C>G) c.2595+21C>G (n.2595+21C>G) c.2574+21C>G (n.2574+21C>G) c.2568+21C>G (n.2568+21C>G) c.2523+21C>G (n.2523+21C>G) c.2514+21C>G (n.2514+21C>G) c.2490+21C>G (n.2490+21C>G) c.2484+21C>G (n.2484+21C>G) c.2457+21C>G (n.2457+21C>G) c.2451+21C>G (n.2451+21C>G) c.2445+21C>G (n.2445+21C>G) c.2394+21C>G (n.2394+21C>G) c.2313+21C>G (n.2313+21C>G) c.2308-117C>G (n.2308-117C>G) c.2235+21C>G (n.2235+21C>G) c.2208+1272C>G (n.2208+1272C>G) c.1455+21C>G (n.1455+21C>G) n.2731+21C>G | dbSNP |
| 17 | g.39724932C>T | CA2733615669 | ERBB2 | c.2493+21C>T (n.2493+21C>T) c.2403+21C>T (n.2403+21C>T) c.1665+21C>T (n.1665+21C>T) c.2448+21C>T (n.2448+21C>T) c.*2283+21C>T (n.*2283+21C>T) c.599+21C>T n.3627+21C>T n.2817+21C>T c.2631+21C>T (n.2631+21C>T) c.2586+21C>T (n.2586+21C>T) c.2541+21C>T (n.2541+21C>T) c.2610+21C>T (n.2610+21C>T) c.2595+21C>T (n.2595+21C>T) c.2574+21C>T (n.2574+21C>T) c.2568+21C>T (n.2568+21C>T) c.2523+21C>T (n.2523+21C>T) c.2514+21C>T (n.2514+21C>T) c.2490+21C>T (n.2490+21C>T) c.2484+21C>T (n.2484+21C>T) c.2457+21C>T (n.2457+21C>T) c.2451+21C>T (n.2451+21C>T) c.2445+21C>T (n.2445+21C>T) c.2394+21C>T (n.2394+21C>T) c.2313+21C>T (n.2313+21C>T) c.2308-117C>T (n.2308-117C>T) c.2235+21C>T (n.2235+21C>T) c.2208+1272C>T (n.2208+1272C>T) c.1455+21C>T (n.1455+21C>T) n.2731+21C>T | dbSNP |
| 17 | g.39724933A>C | CA2733615670 | ERBB2 | c.2493+22A>C (n.2493+22A>C) c.2403+22A>C (n.2403+22A>C) c.1665+22A>C (n.1665+22A>C) c.2448+22A>C (n.2448+22A>C) c.*2283+22A>C (n.*2283+22A>C) c.599+22A>C n.3627+22A>C n.2817+22A>C c.2631+22A>C (n.2631+22A>C) c.2586+22A>C (n.2586+22A>C) c.2541+22A>C (n.2541+22A>C) c.2610+22A>C (n.2610+22A>C) c.2595+22A>C (n.2595+22A>C) c.2574+22A>C (n.2574+22A>C) c.2568+22A>C (n.2568+22A>C) c.2523+22A>C (n.2523+22A>C) c.2514+22A>C (n.2514+22A>C) c.2490+22A>C (n.2490+22A>C) c.2484+22A>C (n.2484+22A>C) c.2457+22A>C (n.2457+22A>C) c.2451+22A>C (n.2451+22A>C) c.2445+22A>C (n.2445+22A>C) c.2394+22A>C (n.2394+22A>C) c.2313+22A>C (n.2313+22A>C) c.2308-116A>C (n.2308-116A>C) c.2235+22A>C (n.2235+22A>C) c.2208+1273A>C (n.2208+1273A>C) c.1455+22A>C (n.1455+22A>C) n.2731+22A>C | dbSNP |
| 17 | g.39724933A>G | CA2637621825 | ERBB2 | c.2493+22A>G (n.2493+22A>G) c.2403+22A>G (n.2403+22A>G) c.1665+22A>G (n.1665+22A>G) c.2448+22A>G (n.2448+22A>G) c.*2283+22A>G (n.*2283+22A>G) c.599+22A>G n.3627+22A>G n.2817+22A>G c.2631+22A>G (n.2631+22A>G) c.2586+22A>G (n.2586+22A>G) c.2541+22A>G (n.2541+22A>G) c.2610+22A>G (n.2610+22A>G) c.2595+22A>G (n.2595+22A>G) c.2574+22A>G (n.2574+22A>G) c.2568+22A>G (n.2568+22A>G) c.2523+22A>G (n.2523+22A>G) c.2514+22A>G (n.2514+22A>G) c.2490+22A>G (n.2490+22A>G) c.2484+22A>G (n.2484+22A>G) c.2457+22A>G (n.2457+22A>G) c.2451+22A>G (n.2451+22A>G) c.2445+22A>G (n.2445+22A>G) c.2394+22A>G (n.2394+22A>G) c.2313+22A>G (n.2313+22A>G) c.2308-116A>G (n.2308-116A>G) c.2235+22A>G (n.2235+22A>G) c.2208+1273A>G (n.2208+1273A>G) c.1455+22A>G (n.1455+22A>G) n.2731+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39724933A>T | CA2733615677 | ERBB2 | c.2493+22A>T (n.2493+22A>T) c.2403+22A>T (n.2403+22A>T) c.1665+22A>T (n.1665+22A>T) c.2448+22A>T (n.2448+22A>T) c.*2283+22A>T (n.*2283+22A>T) c.599+22A>T n.3627+22A>T n.2817+22A>T c.2631+22A>T (n.2631+22A>T) c.2586+22A>T (n.2586+22A>T) c.2541+22A>T (n.2541+22A>T) c.2610+22A>T (n.2610+22A>T) c.2595+22A>T (n.2595+22A>T) c.2574+22A>T (n.2574+22A>T) c.2568+22A>T (n.2568+22A>T) c.2523+22A>T (n.2523+22A>T) c.2514+22A>T (n.2514+22A>T) c.2490+22A>T (n.2490+22A>T) c.2484+22A>T (n.2484+22A>T) c.2457+22A>T (n.2457+22A>T) c.2451+22A>T (n.2451+22A>T) c.2445+22A>T (n.2445+22A>T) c.2394+22A>T (n.2394+22A>T) c.2313+22A>T (n.2313+22A>T) c.2308-116A>T (n.2308-116A>T) c.2235+22A>T (n.2235+22A>T) c.2208+1273A>T (n.2208+1273A>T) c.1455+22A>T (n.1455+22A>T) n.2731+22A>T | dbSNP |
| 17 | g.39724934G>A | CA2733216734 | ERBB2 | c.2493+23G>A (n.2493+23G>A) c.2403+23G>A (n.2403+23G>A) c.1665+23G>A (n.1665+23G>A) c.2448+23G>A (n.2448+23G>A) c.*2283+23G>A (n.*2283+23G>A) c.599+23G>A n.3627+23G>A n.2817+23G>A c.2631+23G>A (n.2631+23G>A) c.2586+23G>A (n.2586+23G>A) c.2541+23G>A (n.2541+23G>A) c.2610+23G>A (n.2610+23G>A) c.2595+23G>A (n.2595+23G>A) c.2574+23G>A (n.2574+23G>A) c.2568+23G>A (n.2568+23G>A) c.2523+23G>A (n.2523+23G>A) c.2514+23G>A (n.2514+23G>A) c.2490+23G>A (n.2490+23G>A) c.2484+23G>A (n.2484+23G>A) c.2457+23G>A (n.2457+23G>A) c.2451+23G>A (n.2451+23G>A) c.2445+23G>A (n.2445+23G>A) c.2394+23G>A (n.2394+23G>A) c.2313+23G>A (n.2313+23G>A) c.2308-115G>A (n.2308-115G>A) c.2235+23G>A (n.2235+23G>A) c.2208+1274G>A (n.2208+1274G>A) c.1455+23G>A (n.1455+23G>A) n.2731+23G>A | dbSNP |
| 17 | g.39724934G>C | CA290440678 | ERBB2 | c.2493+23G>C (n.2493+23G>C) c.2403+23G>C (n.2403+23G>C) c.1665+23G>C (n.1665+23G>C) c.2448+23G>C (n.2448+23G>C) c.*2283+23G>C (n.*2283+23G>C) c.599+23G>C n.3627+23G>C n.2817+23G>C c.2631+23G>C (n.2631+23G>C) c.2586+23G>C (n.2586+23G>C) c.2541+23G>C (n.2541+23G>C) c.2610+23G>C (n.2610+23G>C) c.2595+23G>C (n.2595+23G>C) c.2574+23G>C (n.2574+23G>C) c.2568+23G>C (n.2568+23G>C) c.2523+23G>C (n.2523+23G>C) c.2514+23G>C (n.2514+23G>C) c.2490+23G>C (n.2490+23G>C) c.2484+23G>C (n.2484+23G>C) c.2457+23G>C (n.2457+23G>C) c.2451+23G>C (n.2451+23G>C) c.2445+23G>C (n.2445+23G>C) c.2394+23G>C (n.2394+23G>C) c.2313+23G>C (n.2313+23G>C) c.2308-115G>C (n.2308-115G>C) c.2235+23G>C (n.2235+23G>C) c.2208+1274G>C (n.2208+1274G>C) c.1455+23G>C (n.1455+23G>C) n.2731+23G>C | dbSNP |
| 17 | g.39724934G= | CA2259228059 | ERBB2 | c.2493+23G= (n.2493+23G=) c.2403+23G= (n.2403+23G=) c.1665+23G= (n.1665+23G=) c.2448+23G= (n.2448+23G=) c.*2283+23G= (n.*2283+23G=) c.599+23G= n.3627+23G= n.2817+23G= c.2631+23G= (n.2631+23G=) c.2586+23G= (n.2586+23G=) c.2541+23G= (n.2541+23G=) c.2610+23G= (n.2610+23G=) c.2595+23G= (n.2595+23G=) c.2574+23G= (n.2574+23G=) c.2568+23G= (n.2568+23G=) c.2523+23G= (n.2523+23G=) c.2514+23G= (n.2514+23G=) c.2490+23G= (n.2490+23G=) c.2484+23G= (n.2484+23G=) c.2457+23G= (n.2457+23G=) c.2451+23G= (n.2451+23G=) c.2445+23G= (n.2445+23G=) c.2394+23G= (n.2394+23G=) c.2313+23G= (n.2313+23G=) c.2308-115G= (n.2308-115G=) c.2235+23G= (n.2235+23G=) c.2208+1274G= (n.2208+1274G=) c.1455+23G= (n.1455+23G=) n.2731+23G= | |
| 17 | g.39724934G>T | CA2733216732 | ERBB2 | c.2493+23G>T (n.2493+23G>T) c.2403+23G>T (n.2403+23G>T) c.1665+23G>T (n.1665+23G>T) c.2448+23G>T (n.2448+23G>T) c.*2283+23G>T (n.*2283+23G>T) c.599+23G>T n.3627+23G>T n.2817+23G>T c.2631+23G>T (n.2631+23G>T) c.2586+23G>T (n.2586+23G>T) c.2541+23G>T (n.2541+23G>T) c.2610+23G>T (n.2610+23G>T) c.2595+23G>T (n.2595+23G>T) c.2574+23G>T (n.2574+23G>T) c.2568+23G>T (n.2568+23G>T) c.2523+23G>T (n.2523+23G>T) c.2514+23G>T (n.2514+23G>T) c.2490+23G>T (n.2490+23G>T) c.2484+23G>T (n.2484+23G>T) c.2457+23G>T (n.2457+23G>T) c.2451+23G>T (n.2451+23G>T) c.2445+23G>T (n.2445+23G>T) c.2394+23G>T (n.2394+23G>T) c.2313+23G>T (n.2313+23G>T) c.2308-115G>T (n.2308-115G>T) c.2235+23G>T (n.2235+23G>T) c.2208+1274G>T (n.2208+1274G>T) c.1455+23G>T (n.1455+23G>T) n.2731+23G>T | dbSNP |
| 17 | g.39724935G>A | CA626209375 | ERBB2 | c.2493+24G>A (n.2493+24G>A) c.2403+24G>A (n.2403+24G>A) c.1665+24G>A (n.1665+24G>A) c.2448+24G>A (n.2448+24G>A) c.*2283+24G>A (n.*2283+24G>A) c.599+24G>A n.3627+24G>A n.2817+24G>A c.2631+24G>A (n.2631+24G>A) c.2586+24G>A (n.2586+24G>A) c.2541+24G>A (n.2541+24G>A) c.2610+24G>A (n.2610+24G>A) c.2595+24G>A (n.2595+24G>A) c.2574+24G>A (n.2574+24G>A) c.2568+24G>A (n.2568+24G>A) c.2523+24G>A (n.2523+24G>A) c.2514+24G>A (n.2514+24G>A) c.2490+24G>A (n.2490+24G>A) c.2484+24G>A (n.2484+24G>A) c.2457+24G>A (n.2457+24G>A) c.2451+24G>A (n.2451+24G>A) c.2445+24G>A (n.2445+24G>A) c.2394+24G>A (n.2394+24G>A) c.2313+24G>A (n.2313+24G>A) c.2308-114G>A (n.2308-114G>A) c.2235+24G>A (n.2235+24G>A) c.2208+1275G>A (n.2208+1275G>A) c.1455+24G>A (n.1455+24G>A) n.2731+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39724935G>C | CA2733254528 | ERBB2 | c.2493+24G>C (n.2493+24G>C) c.2403+24G>C (n.2403+24G>C) c.1665+24G>C (n.1665+24G>C) c.2448+24G>C (n.2448+24G>C) c.*2283+24G>C (n.*2283+24G>C) c.599+24G>C n.3627+24G>C n.2817+24G>C c.2631+24G>C (n.2631+24G>C) c.2586+24G>C (n.2586+24G>C) c.2541+24G>C (n.2541+24G>C) c.2610+24G>C (n.2610+24G>C) c.2595+24G>C (n.2595+24G>C) c.2574+24G>C (n.2574+24G>C) c.2568+24G>C (n.2568+24G>C) c.2523+24G>C (n.2523+24G>C) c.2514+24G>C (n.2514+24G>C) c.2490+24G>C (n.2490+24G>C) c.2484+24G>C (n.2484+24G>C) c.2457+24G>C (n.2457+24G>C) c.2451+24G>C (n.2451+24G>C) c.2445+24G>C (n.2445+24G>C) c.2394+24G>C (n.2394+24G>C) c.2313+24G>C (n.2313+24G>C) c.2308-114G>C (n.2308-114G>C) c.2235+24G>C (n.2235+24G>C) c.2208+1275G>C (n.2208+1275G>C) c.1455+24G>C (n.1455+24G>C) n.2731+24G>C | dbSNP |
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| 17 | g.39724935G>T | CA2733254525 | ERBB2 | c.2493+24G>T (n.2493+24G>T) c.2403+24G>T (n.2403+24G>T) c.1665+24G>T (n.1665+24G>T) c.2448+24G>T (n.2448+24G>T) c.*2283+24G>T (n.*2283+24G>T) c.599+24G>T n.3627+24G>T n.2817+24G>T c.2631+24G>T (n.2631+24G>T) c.2586+24G>T (n.2586+24G>T) c.2541+24G>T (n.2541+24G>T) c.2610+24G>T (n.2610+24G>T) c.2595+24G>T (n.2595+24G>T) c.2574+24G>T (n.2574+24G>T) c.2568+24G>T (n.2568+24G>T) c.2523+24G>T (n.2523+24G>T) c.2514+24G>T (n.2514+24G>T) c.2490+24G>T (n.2490+24G>T) c.2484+24G>T (n.2484+24G>T) c.2457+24G>T (n.2457+24G>T) c.2451+24G>T (n.2451+24G>T) c.2445+24G>T (n.2445+24G>T) c.2394+24G>T (n.2394+24G>T) c.2313+24G>T (n.2313+24G>T) c.2308-114G>T (n.2308-114G>T) c.2235+24G>T (n.2235+24G>T) c.2208+1275G>T (n.2208+1275G>T) c.1455+24G>T (n.1455+24G>T) n.2731+24G>T | dbSNP |
| 17 | g.39724936T>A | CA2733615678 | ERBB2 | c.2493+25T>A (n.2493+25T>A) c.2403+25T>A (n.2403+25T>A) c.1665+25T>A (n.1665+25T>A) c.2448+25T>A (n.2448+25T>A) c.*2283+25T>A (n.*2283+25T>A) c.599+25T>A n.3627+25T>A n.2817+25T>A c.2631+25T>A (n.2631+25T>A) c.2586+25T>A (n.2586+25T>A) c.2541+25T>A (n.2541+25T>A) c.2610+25T>A (n.2610+25T>A) c.2595+25T>A (n.2595+25T>A) c.2574+25T>A (n.2574+25T>A) c.2568+25T>A (n.2568+25T>A) c.2523+25T>A (n.2523+25T>A) c.2514+25T>A (n.2514+25T>A) c.2490+25T>A (n.2490+25T>A) c.2484+25T>A (n.2484+25T>A) c.2457+25T>A (n.2457+25T>A) c.2451+25T>A (n.2451+25T>A) c.2445+25T>A (n.2445+25T>A) c.2394+25T>A (n.2394+25T>A) c.2313+25T>A (n.2313+25T>A) c.2308-113T>A (n.2308-113T>A) c.2235+25T>A (n.2235+25T>A) c.2208+1276T>A (n.2208+1276T>A) c.1455+25T>A (n.1455+25T>A) n.2731+25T>A | dbSNP |
| 17 | g.39724936T>C | CA2637621829 | ERBB2 | c.2493+25T>C (n.2493+25T>C) c.2403+25T>C (n.2403+25T>C) c.1665+25T>C (n.1665+25T>C) c.2448+25T>C (n.2448+25T>C) c.*2283+25T>C (n.*2283+25T>C) c.599+25T>C n.3627+25T>C n.2817+25T>C c.2631+25T>C (n.2631+25T>C) c.2586+25T>C (n.2586+25T>C) c.2541+25T>C (n.2541+25T>C) c.2610+25T>C (n.2610+25T>C) c.2595+25T>C (n.2595+25T>C) c.2574+25T>C (n.2574+25T>C) c.2568+25T>C (n.2568+25T>C) c.2523+25T>C (n.2523+25T>C) c.2514+25T>C (n.2514+25T>C) c.2490+25T>C (n.2490+25T>C) c.2484+25T>C (n.2484+25T>C) c.2457+25T>C (n.2457+25T>C) c.2451+25T>C (n.2451+25T>C) c.2445+25T>C (n.2445+25T>C) c.2394+25T>C (n.2394+25T>C) c.2313+25T>C (n.2313+25T>C) c.2308-113T>C (n.2308-113T>C) c.2235+25T>C (n.2235+25T>C) c.2208+1276T>C (n.2208+1276T>C) c.1455+25T>C (n.1455+25T>C) n.2731+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39724936T>G | CA2637621830 | ERBB2 | c.2493+25T>G (n.2493+25T>G) c.2403+25T>G (n.2403+25T>G) c.1665+25T>G (n.1665+25T>G) c.2448+25T>G (n.2448+25T>G) c.*2283+25T>G (n.*2283+25T>G) c.599+25T>G n.3627+25T>G n.2817+25T>G c.2631+25T>G (n.2631+25T>G) c.2586+25T>G (n.2586+25T>G) c.2541+25T>G (n.2541+25T>G) c.2610+25T>G (n.2610+25T>G) c.2595+25T>G (n.2595+25T>G) c.2574+25T>G (n.2574+25T>G) c.2568+25T>G (n.2568+25T>G) c.2523+25T>G (n.2523+25T>G) c.2514+25T>G (n.2514+25T>G) c.2490+25T>G (n.2490+25T>G) c.2484+25T>G (n.2484+25T>G) c.2457+25T>G (n.2457+25T>G) c.2451+25T>G (n.2451+25T>G) c.2445+25T>G (n.2445+25T>G) c.2394+25T>G (n.2394+25T>G) c.2313+25T>G (n.2313+25T>G) c.2308-113T>G (n.2308-113T>G) c.2235+25T>G (n.2235+25T>G) c.2208+1276T>G (n.2208+1276T>G) c.1455+25T>G (n.1455+25T>G) n.2731+25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39724937C>A | CA2733615679 | ERBB2 | c.2493+26C>A (n.2493+26C>A) c.2403+26C>A (n.2403+26C>A) c.1665+26C>A (n.1665+26C>A) c.2448+26C>A (n.2448+26C>A) c.*2283+26C>A (n.*2283+26C>A) c.599+26C>A n.3627+26C>A n.2817+26C>A c.2631+26C>A (n.2631+26C>A) c.2586+26C>A (n.2586+26C>A) c.2541+26C>A (n.2541+26C>A) c.2610+26C>A (n.2610+26C>A) c.2595+26C>A (n.2595+26C>A) c.2574+26C>A (n.2574+26C>A) c.2568+26C>A (n.2568+26C>A) c.2523+26C>A (n.2523+26C>A) c.2514+26C>A (n.2514+26C>A) c.2490+26C>A (n.2490+26C>A) c.2484+26C>A (n.2484+26C>A) c.2457+26C>A (n.2457+26C>A) c.2451+26C>A (n.2451+26C>A) c.2445+26C>A (n.2445+26C>A) c.2394+26C>A (n.2394+26C>A) c.2313+26C>A (n.2313+26C>A) c.2308-112C>A (n.2308-112C>A) c.2235+26C>A (n.2235+26C>A) c.2208+1277C>A (n.2208+1277C>A) c.1455+26C>A (n.1455+26C>A) n.2731+26C>A | dbSNP |
| 17 | g.39724937C>G | CA2733615680 | ERBB2 | c.2493+26C>G (n.2493+26C>G) c.2403+26C>G (n.2403+26C>G) c.1665+26C>G (n.1665+26C>G) c.2448+26C>G (n.2448+26C>G) c.*2283+26C>G (n.*2283+26C>G) c.599+26C>G n.3627+26C>G n.2817+26C>G c.2631+26C>G (n.2631+26C>G) c.2586+26C>G (n.2586+26C>G) c.2541+26C>G (n.2541+26C>G) c.2610+26C>G (n.2610+26C>G) c.2595+26C>G (n.2595+26C>G) c.2574+26C>G (n.2574+26C>G) c.2568+26C>G (n.2568+26C>G) c.2523+26C>G (n.2523+26C>G) c.2514+26C>G (n.2514+26C>G) c.2490+26C>G (n.2490+26C>G) c.2484+26C>G (n.2484+26C>G) c.2457+26C>G (n.2457+26C>G) c.2451+26C>G (n.2451+26C>G) c.2445+26C>G (n.2445+26C>G) c.2394+26C>G (n.2394+26C>G) c.2313+26C>G (n.2313+26C>G) c.2308-112C>G (n.2308-112C>G) c.2235+26C>G (n.2235+26C>G) c.2208+1277C>G (n.2208+1277C>G) c.1455+26C>G (n.1455+26C>G) n.2731+26C>G | dbSNP |
| 17 | g.39724937C>T | CA2733615681 | ERBB2 | c.2493+26C>T (n.2493+26C>T) c.2403+26C>T (n.2403+26C>T) c.1665+26C>T (n.1665+26C>T) c.2448+26C>T (n.2448+26C>T) c.*2283+26C>T (n.*2283+26C>T) c.599+26C>T n.3627+26C>T n.2817+26C>T c.2631+26C>T (n.2631+26C>T) c.2586+26C>T (n.2586+26C>T) c.2541+26C>T (n.2541+26C>T) c.2610+26C>T (n.2610+26C>T) c.2595+26C>T (n.2595+26C>T) c.2574+26C>T (n.2574+26C>T) c.2568+26C>T (n.2568+26C>T) c.2523+26C>T (n.2523+26C>T) c.2514+26C>T (n.2514+26C>T) c.2490+26C>T (n.2490+26C>T) c.2484+26C>T (n.2484+26C>T) c.2457+26C>T (n.2457+26C>T) c.2451+26C>T (n.2451+26C>T) c.2445+26C>T (n.2445+26C>T) c.2394+26C>T (n.2394+26C>T) c.2313+26C>T (n.2313+26C>T) c.2308-112C>T (n.2308-112C>T) c.2235+26C>T (n.2235+26C>T) c.2208+1277C>T (n.2208+1277C>T) c.1455+26C>T (n.1455+26C>T) n.2731+26C>T | dbSNP |
| 17 | g.39724938T>A | CA2637621833 | ERBB2 | c.2493+27T>A (n.2493+27T>A) c.2403+27T>A (n.2403+27T>A) c.1665+27T>A (n.1665+27T>A) c.2448+27T>A (n.2448+27T>A) c.*2283+27T>A (n.*2283+27T>A) c.599+27T>A n.3627+27T>A n.2817+27T>A c.2631+27T>A (n.2631+27T>A) c.2586+27T>A (n.2586+27T>A) c.2541+27T>A (n.2541+27T>A) c.2610+27T>A (n.2610+27T>A) c.2595+27T>A (n.2595+27T>A) c.2574+27T>A (n.2574+27T>A) c.2568+27T>A (n.2568+27T>A) c.2523+27T>A (n.2523+27T>A) c.2514+27T>A (n.2514+27T>A) c.2490+27T>A (n.2490+27T>A) c.2484+27T>A (n.2484+27T>A) c.2457+27T>A (n.2457+27T>A) c.2451+27T>A (n.2451+27T>A) c.2445+27T>A (n.2445+27T>A) c.2394+27T>A (n.2394+27T>A) c.2313+27T>A (n.2313+27T>A) c.2308-111T>A (n.2308-111T>A) c.2235+27T>A (n.2235+27T>A) c.2208+1278T>A (n.2208+1278T>A) c.1455+27T>A (n.1455+27T>A) n.2731+27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39724938T>C | CA626209376 | ERBB2 | c.2493+27T>C (n.2493+27T>C) c.2403+27T>C (n.2403+27T>C) c.1665+27T>C (n.1665+27T>C) c.2448+27T>C (n.2448+27T>C) c.*2283+27T>C (n.*2283+27T>C) c.599+27T>C n.3627+27T>C n.2817+27T>C c.2631+27T>C (n.2631+27T>C) c.2586+27T>C (n.2586+27T>C) c.2541+27T>C (n.2541+27T>C) c.2610+27T>C (n.2610+27T>C) c.2595+27T>C (n.2595+27T>C) c.2574+27T>C (n.2574+27T>C) c.2568+27T>C (n.2568+27T>C) c.2523+27T>C (n.2523+27T>C) c.2514+27T>C (n.2514+27T>C) c.2490+27T>C (n.2490+27T>C) c.2484+27T>C (n.2484+27T>C) c.2457+27T>C (n.2457+27T>C) c.2451+27T>C (n.2451+27T>C) c.2445+27T>C (n.2445+27T>C) c.2394+27T>C (n.2394+27T>C) c.2313+27T>C (n.2313+27T>C) c.2308-111T>C (n.2308-111T>C) c.2235+27T>C (n.2235+27T>C) c.2208+1278T>C (n.2208+1278T>C) c.1455+27T>C (n.1455+27T>C) n.2731+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39724938T>G | CA2733255241 | ERBB2 | c.2493+27T>G (n.2493+27T>G) c.2403+27T>G (n.2403+27T>G) c.1665+27T>G (n.1665+27T>G) c.2448+27T>G (n.2448+27T>G) c.*2283+27T>G (n.*2283+27T>G) c.599+27T>G n.3627+27T>G n.2817+27T>G c.2631+27T>G (n.2631+27T>G) c.2586+27T>G (n.2586+27T>G) c.2541+27T>G (n.2541+27T>G) c.2610+27T>G (n.2610+27T>G) c.2595+27T>G (n.2595+27T>G) c.2574+27T>G (n.2574+27T>G) c.2568+27T>G (n.2568+27T>G) c.2523+27T>G (n.2523+27T>G) c.2514+27T>G (n.2514+27T>G) c.2490+27T>G (n.2490+27T>G) c.2484+27T>G (n.2484+27T>G) c.2457+27T>G (n.2457+27T>G) c.2451+27T>G (n.2451+27T>G) c.2445+27T>G (n.2445+27T>G) c.2394+27T>G (n.2394+27T>G) c.2313+27T>G (n.2313+27T>G) c.2308-111T>G (n.2308-111T>G) c.2235+27T>G (n.2235+27T>G) c.2208+1278T>G (n.2208+1278T>G) c.1455+27T>G (n.1455+27T>G) n.2731+27T>G | dbSNP |
| 17 | g.39724938T= | CA2259228061 | ERBB2 | c.2493+27T= (n.2493+27T=) c.2403+27T= (n.2403+27T=) c.1665+27T= (n.1665+27T=) c.2448+27T= (n.2448+27T=) c.*2283+27T= (n.*2283+27T=) c.599+27T= n.3627+27T= n.2817+27T= c.2631+27T= (n.2631+27T=) c.2586+27T= (n.2586+27T=) c.2541+27T= (n.2541+27T=) c.2610+27T= (n.2610+27T=) c.2595+27T= (n.2595+27T=) c.2574+27T= (n.2574+27T=) c.2568+27T= (n.2568+27T=) c.2523+27T= (n.2523+27T=) c.2514+27T= (n.2514+27T=) c.2490+27T= (n.2490+27T=) c.2484+27T= (n.2484+27T=) c.2457+27T= (n.2457+27T=) c.2451+27T= (n.2451+27T=) c.2445+27T= (n.2445+27T=) c.2394+27T= (n.2394+27T=) c.2313+27T= (n.2313+27T=) c.2308-111T= (n.2308-111T=) c.2235+27T= (n.2235+27T=) c.2208+1278T= (n.2208+1278T=) c.1455+27T= (n.1455+27T=) n.2731+27T= | |
| 17 | g.39724939C>A | CA2733615682 | ERBB2 | c.2493+28C>A (n.2493+28C>A) c.2403+28C>A (n.2403+28C>A) c.1665+28C>A (n.1665+28C>A) c.2448+28C>A (n.2448+28C>A) c.*2283+28C>A (n.*2283+28C>A) c.599+28C>A n.3627+28C>A n.2817+28C>A c.2631+28C>A (n.2631+28C>A) c.2586+28C>A (n.2586+28C>A) c.2541+28C>A (n.2541+28C>A) c.2610+28C>A (n.2610+28C>A) c.2595+28C>A (n.2595+28C>A) c.2574+28C>A (n.2574+28C>A) c.2568+28C>A (n.2568+28C>A) c.2523+28C>A (n.2523+28C>A) c.2514+28C>A (n.2514+28C>A) c.2490+28C>A (n.2490+28C>A) c.2484+28C>A (n.2484+28C>A) c.2457+28C>A (n.2457+28C>A) c.2451+28C>A (n.2451+28C>A) c.2445+28C>A (n.2445+28C>A) c.2394+28C>A (n.2394+28C>A) c.2313+28C>A (n.2313+28C>A) c.2308-110C>A (n.2308-110C>A) c.2235+28C>A (n.2235+28C>A) c.2208+1279C>A (n.2208+1279C>A) c.1455+28C>A (n.1455+28C>A) n.2731+28C>A | dbSNP |
| 17 | g.39724939C>G | CA2733615683 | ERBB2 | c.2493+28C>G (n.2493+28C>G) c.2403+28C>G (n.2403+28C>G) c.1665+28C>G (n.1665+28C>G) c.2448+28C>G (n.2448+28C>G) c.*2283+28C>G (n.*2283+28C>G) c.599+28C>G n.3627+28C>G n.2817+28C>G c.2631+28C>G (n.2631+28C>G) c.2586+28C>G (n.2586+28C>G) c.2541+28C>G (n.2541+28C>G) c.2610+28C>G (n.2610+28C>G) c.2595+28C>G (n.2595+28C>G) c.2574+28C>G (n.2574+28C>G) c.2568+28C>G (n.2568+28C>G) c.2523+28C>G (n.2523+28C>G) c.2514+28C>G (n.2514+28C>G) c.2490+28C>G (n.2490+28C>G) c.2484+28C>G (n.2484+28C>G) c.2457+28C>G (n.2457+28C>G) c.2451+28C>G (n.2451+28C>G) c.2445+28C>G (n.2445+28C>G) c.2394+28C>G (n.2394+28C>G) c.2313+28C>G (n.2313+28C>G) c.2308-110C>G (n.2308-110C>G) c.2235+28C>G (n.2235+28C>G) c.2208+1279C>G (n.2208+1279C>G) c.1455+28C>G (n.1455+28C>G) n.2731+28C>G | dbSNP |
| 17 | g.39724939C>T | CA2733615684 | ERBB2 | c.2493+28C>T (n.2493+28C>T) c.2403+28C>T (n.2403+28C>T) c.1665+28C>T (n.1665+28C>T) c.2448+28C>T (n.2448+28C>T) c.*2283+28C>T (n.*2283+28C>T) c.599+28C>T n.3627+28C>T n.2817+28C>T c.2631+28C>T (n.2631+28C>T) c.2586+28C>T (n.2586+28C>T) c.2541+28C>T (n.2541+28C>T) c.2610+28C>T (n.2610+28C>T) c.2595+28C>T (n.2595+28C>T) c.2574+28C>T (n.2574+28C>T) c.2568+28C>T (n.2568+28C>T) c.2523+28C>T (n.2523+28C>T) c.2514+28C>T (n.2514+28C>T) c.2490+28C>T (n.2490+28C>T) c.2484+28C>T (n.2484+28C>T) c.2457+28C>T (n.2457+28C>T) c.2451+28C>T (n.2451+28C>T) c.2445+28C>T (n.2445+28C>T) c.2394+28C>T (n.2394+28C>T) c.2313+28C>T (n.2313+28C>T) c.2308-110C>T (n.2308-110C>T) c.2235+28C>T (n.2235+28C>T) c.2208+1279C>T (n.2208+1279C>T) c.1455+28C>T (n.1455+28C>T) n.2731+28C>T | dbSNP |
| 17 | g.39724941C>A | CA2733615687 | ERBB2 | c.2493+30C>A (n.2493+30C>A) c.2403+30C>A (n.2403+30C>A) c.1665+30C>A (n.1665+30C>A) c.2448+30C>A (n.2448+30C>A) c.*2283+30C>A (n.*2283+30C>A) c.599+30C>A n.3627+30C>A n.2817+30C>A c.2631+30C>A (n.2631+30C>A) c.2586+30C>A (n.2586+30C>A) c.2541+30C>A (n.2541+30C>A) c.2610+30C>A (n.2610+30C>A) c.2595+30C>A (n.2595+30C>A) c.2574+30C>A (n.2574+30C>A) c.2568+30C>A (n.2568+30C>A) c.2523+30C>A (n.2523+30C>A) c.2514+30C>A (n.2514+30C>A) c.2490+30C>A (n.2490+30C>A) c.2484+30C>A (n.2484+30C>A) c.2457+30C>A (n.2457+30C>A) c.2451+30C>A (n.2451+30C>A) c.2445+30C>A (n.2445+30C>A) c.2394+30C>A (n.2394+30C>A) c.2313+30C>A (n.2313+30C>A) c.2308-108C>A (n.2308-108C>A) c.2235+30C>A (n.2235+30C>A) c.2208+1281C>A (n.2208+1281C>A) c.1455+30C>A (n.1455+30C>A) n.2731+30C>A | dbSNP |
| 17 | g.39724941C>G | CA2733615688 | ERBB2 | c.2493+30C>G (n.2493+30C>G) c.2403+30C>G (n.2403+30C>G) c.1665+30C>G (n.1665+30C>G) c.2448+30C>G (n.2448+30C>G) c.*2283+30C>G (n.*2283+30C>G) c.599+30C>G n.3627+30C>G n.2817+30C>G c.2631+30C>G (n.2631+30C>G) c.2586+30C>G (n.2586+30C>G) c.2541+30C>G (n.2541+30C>G) c.2610+30C>G (n.2610+30C>G) c.2595+30C>G (n.2595+30C>G) c.2574+30C>G (n.2574+30C>G) c.2568+30C>G (n.2568+30C>G) c.2523+30C>G (n.2523+30C>G) c.2514+30C>G (n.2514+30C>G) c.2490+30C>G (n.2490+30C>G) c.2484+30C>G (n.2484+30C>G) c.2457+30C>G (n.2457+30C>G) c.2451+30C>G (n.2451+30C>G) c.2445+30C>G (n.2445+30C>G) c.2394+30C>G (n.2394+30C>G) c.2313+30C>G (n.2313+30C>G) c.2308-108C>G (n.2308-108C>G) c.2235+30C>G (n.2235+30C>G) c.2208+1281C>G (n.2208+1281C>G) c.1455+30C>G (n.1455+30C>G) n.2731+30C>G | dbSNP |
| 17 | g.39724941C>T | CA2733615690 | ERBB2 | c.2493+30C>T (n.2493+30C>T) c.2403+30C>T (n.2403+30C>T) c.1665+30C>T (n.1665+30C>T) c.2448+30C>T (n.2448+30C>T) c.*2283+30C>T (n.*2283+30C>T) c.599+30C>T n.3627+30C>T n.2817+30C>T c.2631+30C>T (n.2631+30C>T) c.2586+30C>T (n.2586+30C>T) c.2541+30C>T (n.2541+30C>T) c.2610+30C>T (n.2610+30C>T) c.2595+30C>T (n.2595+30C>T) c.2574+30C>T (n.2574+30C>T) c.2568+30C>T (n.2568+30C>T) c.2523+30C>T (n.2523+30C>T) c.2514+30C>T (n.2514+30C>T) c.2490+30C>T (n.2490+30C>T) c.2484+30C>T (n.2484+30C>T) c.2457+30C>T (n.2457+30C>T) c.2451+30C>T (n.2451+30C>T) c.2445+30C>T (n.2445+30C>T) c.2394+30C>T (n.2394+30C>T) c.2313+30C>T (n.2313+30C>T) c.2308-108C>T (n.2308-108C>T) c.2235+30C>T (n.2235+30C>T) c.2208+1281C>T (n.2208+1281C>T) c.1455+30C>T (n.1455+30C>T) n.2731+30C>T | dbSNP |
| 17 | g.39724942C>A | CA2733206375 | ERBB2 | c.2493+31C>A (n.2493+31C>A) c.2403+31C>A (n.2403+31C>A) c.1665+31C>A (n.1665+31C>A) c.2448+31C>A (n.2448+31C>A) c.*2283+31C>A (n.*2283+31C>A) c.599+31C>A n.3627+31C>A n.2817+31C>A c.2631+31C>A (n.2631+31C>A) c.2586+31C>A (n.2586+31C>A) c.2541+31C>A (n.2541+31C>A) c.2610+31C>A (n.2610+31C>A) c.2595+31C>A (n.2595+31C>A) c.2574+31C>A (n.2574+31C>A) c.2568+31C>A (n.2568+31C>A) c.2523+31C>A (n.2523+31C>A) c.2514+31C>A (n.2514+31C>A) c.2490+31C>A (n.2490+31C>A) c.2484+31C>A (n.2484+31C>A) c.2457+31C>A (n.2457+31C>A) c.2451+31C>A (n.2451+31C>A) c.2445+31C>A (n.2445+31C>A) c.2394+31C>A (n.2394+31C>A) c.2313+31C>A (n.2313+31C>A) c.2308-107C>A (n.2308-107C>A) c.2235+31C>A (n.2235+31C>A) c.2208+1282C>A (n.2208+1282C>A) c.1455+31C>A (n.1455+31C>A) n.2731+31C>A | dbSNP |
| 17 | g.39724942C= | CA2259228062 | ERBB2 | c.2493+31C= (n.2493+31C=) c.2403+31C= (n.2403+31C=) c.1665+31C= (n.1665+31C=) c.2448+31C= (n.2448+31C=) c.*2283+31C= (n.*2283+31C=) c.599+31C= n.3627+31C= n.2817+31C= c.2631+31C= (n.2631+31C=) c.2586+31C= (n.2586+31C=) c.2541+31C= (n.2541+31C=) c.2610+31C= (n.2610+31C=) c.2595+31C= (n.2595+31C=) c.2574+31C= (n.2574+31C=) c.2568+31C= (n.2568+31C=) c.2523+31C= (n.2523+31C=) c.2514+31C= (n.2514+31C=) c.2490+31C= (n.2490+31C=) c.2484+31C= (n.2484+31C=) c.2457+31C= (n.2457+31C=) c.2451+31C= (n.2451+31C=) c.2445+31C= (n.2445+31C=) c.2394+31C= (n.2394+31C=) c.2313+31C= (n.2313+31C=) c.2308-107C= (n.2308-107C=) c.2235+31C= (n.2235+31C=) c.2208+1282C= (n.2208+1282C=) c.1455+31C= (n.1455+31C=) n.2731+31C= | |
| 17 | g.39724942C>G | CA2733206380 | ERBB2 | c.2493+31C>G (n.2493+31C>G) c.2403+31C>G (n.2403+31C>G) c.1665+31C>G (n.1665+31C>G) c.2448+31C>G (n.2448+31C>G) c.*2283+31C>G (n.*2283+31C>G) c.599+31C>G n.3627+31C>G n.2817+31C>G c.2631+31C>G (n.2631+31C>G) c.2586+31C>G (n.2586+31C>G) c.2541+31C>G (n.2541+31C>G) c.2610+31C>G (n.2610+31C>G) c.2595+31C>G (n.2595+31C>G) c.2574+31C>G (n.2574+31C>G) c.2568+31C>G (n.2568+31C>G) c.2523+31C>G (n.2523+31C>G) c.2514+31C>G (n.2514+31C>G) c.2490+31C>G (n.2490+31C>G) c.2484+31C>G (n.2484+31C>G) c.2457+31C>G (n.2457+31C>G) c.2451+31C>G (n.2451+31C>G) c.2445+31C>G (n.2445+31C>G) c.2394+31C>G (n.2394+31C>G) c.2313+31C>G (n.2313+31C>G) c.2308-107C>G (n.2308-107C>G) c.2235+31C>G (n.2235+31C>G) c.2208+1282C>G (n.2208+1282C>G) c.1455+31C>G (n.1455+31C>G) n.2731+31C>G | dbSNP |
| 17 | g.39724942C>T | CA8534309 | ERBB2 | c.2493+31C>T (n.2493+31C>T) c.2403+31C>T (n.2403+31C>T) c.1665+31C>T (n.1665+31C>T) c.2448+31C>T (n.2448+31C>T) c.*2283+31C>T (n.*2283+31C>T) c.599+31C>T n.3627+31C>T n.2817+31C>T c.2631+31C>T (n.2631+31C>T) c.2586+31C>T (n.2586+31C>T) c.2541+31C>T (n.2541+31C>T) c.2610+31C>T (n.2610+31C>T) c.2595+31C>T (n.2595+31C>T) c.2574+31C>T (n.2574+31C>T) c.2568+31C>T (n.2568+31C>T) c.2523+31C>T (n.2523+31C>T) c.2514+31C>T (n.2514+31C>T) c.2490+31C>T (n.2490+31C>T) c.2484+31C>T (n.2484+31C>T) c.2457+31C>T (n.2457+31C>T) c.2451+31C>T (n.2451+31C>T) c.2445+31C>T (n.2445+31C>T) c.2394+31C>T (n.2394+31C>T) c.2313+31C>T (n.2313+31C>T) c.2308-107C>T (n.2308-107C>T) c.2235+31C>T (n.2235+31C>T) c.2208+1282C>T (n.2208+1282C>T) c.1455+31C>T (n.1455+31C>T) n.2731+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39724943G>A | CA8534310 | ERBB2 | c.2493+32G>A (n.2493+32G>A) c.2403+32G>A (n.2403+32G>A) c.1665+32G>A (n.1665+32G>A) c.2448+32G>A (n.2448+32G>A) c.*2283+32G>A (n.*2283+32G>A) c.599+32G>A n.3627+32G>A n.2817+32G>A c.2631+32G>A (n.2631+32G>A) c.2586+32G>A (n.2586+32G>A) c.2541+32G>A (n.2541+32G>A) c.2610+32G>A (n.2610+32G>A) c.2595+32G>A (n.2595+32G>A) c.2574+32G>A (n.2574+32G>A) c.2568+32G>A (n.2568+32G>A) c.2523+32G>A (n.2523+32G>A) c.2514+32G>A (n.2514+32G>A) c.2490+32G>A (n.2490+32G>A) c.2484+32G>A (n.2484+32G>A) c.2457+32G>A (n.2457+32G>A) c.2451+32G>A (n.2451+32G>A) c.2445+32G>A (n.2445+32G>A) c.2394+32G>A (n.2394+32G>A) c.2313+32G>A (n.2313+32G>A) c.2308-106G>A (n.2308-106G>A) c.2235+32G>A (n.2235+32G>A) c.2208+1283G>A (n.2208+1283G>A) c.1455+32G>A (n.1455+32G>A) n.2731+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39724943G>C | CA8534311 | ERBB2 | c.2493+32G>C (n.2493+32G>C) c.2403+32G>C (n.2403+32G>C) c.1665+32G>C (n.1665+32G>C) c.2448+32G>C (n.2448+32G>C) c.*2283+32G>C (n.*2283+32G>C) c.599+32G>C n.3627+32G>C n.2817+32G>C c.2631+32G>C (n.2631+32G>C) c.2586+32G>C (n.2586+32G>C) c.2541+32G>C (n.2541+32G>C) c.2610+32G>C (n.2610+32G>C) c.2595+32G>C (n.2595+32G>C) c.2574+32G>C (n.2574+32G>C) c.2568+32G>C (n.2568+32G>C) c.2523+32G>C (n.2523+32G>C) c.2514+32G>C (n.2514+32G>C) c.2490+32G>C (n.2490+32G>C) c.2484+32G>C (n.2484+32G>C) c.2457+32G>C (n.2457+32G>C) c.2451+32G>C (n.2451+32G>C) c.2445+32G>C (n.2445+32G>C) c.2394+32G>C (n.2394+32G>C) c.2313+32G>C (n.2313+32G>C) c.2308-106G>C (n.2308-106G>C) c.2235+32G>C (n.2235+32G>C) c.2208+1283G>C (n.2208+1283G>C) c.1455+32G>C (n.1455+32G>C) n.2731+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |