UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39724540G>C | CA290440165 | ERBB2 | c.2308-186G>C (n.2308-186G>C) c.2218-186G>C (n.2218-186G>C) c.1480-186G>C (n.1480-186G>C) c.2263-186G>C (n.2263-186G>C) c.*2098-186G>C (n.*2098-186G>C) c.414-186G>C n.3442-186G>C n.2632-186G>C c.2446-186G>C (n.2446-186G>C) c.2401-186G>C (n.2401-186G>C) c.2356-186G>C (n.2356-186G>C) c.2425-186G>C (n.2425-186G>C) c.2410-186G>C (n.2410-186G>C) c.2389-186G>C (n.2389-186G>C) c.2383-186G>C (n.2383-186G>C) c.2338-186G>C (n.2338-186G>C) c.2329-186G>C (n.2329-186G>C) c.2305-186G>C (n.2305-186G>C) c.2299-186G>C (n.2299-186G>C) c.2272-186G>C (n.2272-186G>C) c.2266-186G>C (n.2266-186G>C) c.2260-186G>C (n.2260-186G>C) c.2209-186G>C (n.2209-186G>C) c.2128-186G>C (n.2128-186G>C) c.2308-509G>C (n.2308-509G>C) c.2050-186G>C (n.2050-186G>C) c.2208+880G>C (n.2208+880G>C) c.1270-186G>C (n.1270-186G>C) n.2546-186G>C | dbSNP |
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| 17 | g.39724540G>T | CA771855487 | ERBB2 | c.2308-186G>T (n.2308-186G>T) c.2218-186G>T (n.2218-186G>T) c.1480-186G>T (n.1480-186G>T) c.2263-186G>T (n.2263-186G>T) c.*2098-186G>T (n.*2098-186G>T) c.414-186G>T n.3442-186G>T n.2632-186G>T c.2446-186G>T (n.2446-186G>T) c.2401-186G>T (n.2401-186G>T) c.2356-186G>T (n.2356-186G>T) c.2425-186G>T (n.2425-186G>T) c.2410-186G>T (n.2410-186G>T) c.2389-186G>T (n.2389-186G>T) c.2383-186G>T (n.2383-186G>T) c.2338-186G>T (n.2338-186G>T) c.2329-186G>T (n.2329-186G>T) c.2305-186G>T (n.2305-186G>T) c.2299-186G>T (n.2299-186G>T) c.2272-186G>T (n.2272-186G>T) c.2266-186G>T (n.2266-186G>T) c.2260-186G>T (n.2260-186G>T) c.2209-186G>T (n.2209-186G>T) c.2128-186G>T (n.2128-186G>T) c.2308-509G>T (n.2308-509G>T) c.2050-186G>T (n.2050-186G>T) c.2208+880G>T (n.2208+880G>T) c.1270-186G>T (n.1270-186G>T) n.2546-186G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39724545A= | CA2259227889 | ERBB2 | c.2308-181A= (n.2308-181A=) c.2218-181A= (n.2218-181A=) c.1480-181A= (n.1480-181A=) c.2263-181A= (n.2263-181A=) c.*2098-181A= (n.*2098-181A=) c.414-181A= n.3442-181A= n.2632-181A= c.2446-181A= (n.2446-181A=) c.2401-181A= (n.2401-181A=) c.2356-181A= (n.2356-181A=) c.2425-181A= (n.2425-181A=) c.2410-181A= (n.2410-181A=) c.2389-181A= (n.2389-181A=) c.2383-181A= (n.2383-181A=) c.2338-181A= (n.2338-181A=) c.2329-181A= (n.2329-181A=) c.2305-181A= (n.2305-181A=) c.2299-181A= (n.2299-181A=) c.2272-181A= (n.2272-181A=) c.2266-181A= (n.2266-181A=) c.2260-181A= (n.2260-181A=) c.2209-181A= (n.2209-181A=) c.2128-181A= (n.2128-181A=) c.2308-504A= (n.2308-504A=) c.2050-181A= (n.2050-181A=) c.2208+885A= (n.2208+885A=) c.1270-181A= (n.1270-181A=) n.2546-181A= | |
| 17 | g.39724545A>C | CA290440170 | ERBB2 | c.2308-181A>C (n.2308-181A>C) c.2218-181A>C (n.2218-181A>C) c.1480-181A>C (n.1480-181A>C) c.2263-181A>C (n.2263-181A>C) c.*2098-181A>C (n.*2098-181A>C) c.414-181A>C n.3442-181A>C n.2632-181A>C c.2446-181A>C (n.2446-181A>C) c.2401-181A>C (n.2401-181A>C) c.2356-181A>C (n.2356-181A>C) c.2425-181A>C (n.2425-181A>C) c.2410-181A>C (n.2410-181A>C) c.2389-181A>C (n.2389-181A>C) c.2383-181A>C (n.2383-181A>C) c.2338-181A>C (n.2338-181A>C) c.2329-181A>C (n.2329-181A>C) c.2305-181A>C (n.2305-181A>C) c.2299-181A>C (n.2299-181A>C) c.2272-181A>C (n.2272-181A>C) c.2266-181A>C (n.2266-181A>C) c.2260-181A>C (n.2260-181A>C) c.2209-181A>C (n.2209-181A>C) c.2128-181A>C (n.2128-181A>C) c.2308-504A>C (n.2308-504A>C) c.2050-181A>C (n.2050-181A>C) c.2208+885A>C (n.2208+885A>C) c.1270-181A>C (n.1270-181A>C) n.2546-181A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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