UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39724008G>A | CA16602841 | ERBB2 | c.2305G>A (p.Asp769Asn) c.2215G>A (p.Asp739Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.2260G>A (p.Asp754Asn) c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.411G>A n.3439G>A n.2629G>A c.2443G>A (p.Asp815Asn) c.2398G>A (p.Asp800Asn) c.2353G>A (p.Asp785Asn) c.2422G>A (p.Asp808Asn) c.2407G>A (p.Asp803Asn) c.2386G>A (p.Asp796Asn) c.2380G>A (p.Asp794Asn) c.2335G>A (p.Asp779Asn) c.2326G>A (p.Asp776Asn) c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.2269G>A (p.Asp757Asn) c.2263G>A (p.Asp755Asn) c.2257G>A (p.Asp753Asn) c.2208+348G>A (n.2208+348G>A) c.2125G>A (p.Asp709Asn) c.2047G>A (p.Asp683Asn) c.1267G>A (p.Asp423Asn) n.2543G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.39724008G>C | CA16602465 | ERBB2 | c.2305G>C (p.Asp769His) c.2215G>C (p.Asp739His) c.1477G>C (p.Asp493His) c.2260G>C (p.Asp754His) c.*2095G>C (n.*2095G>C) c.411G>C n.3439G>C n.2629G>C c.2443G>C (p.Asp815His) c.2398G>C (p.Asp800His) c.2353G>C (p.Asp785His) c.2422G>C (p.Asp808His) c.2407G>C (p.Asp803His) c.2386G>C (p.Asp796His) c.2380G>C (p.Asp794His) c.2335G>C (p.Asp779His) c.2326G>C (p.Asp776His) c.2302G>C (p.Asp768His) c.2296G>C (p.Asp766His) c.2269G>C (p.Asp757His) c.2263G>C (p.Asp755His) c.2257G>C (p.Asp753His) c.2208+348G>C (n.2208+348G>C) c.2125G>C (p.Asp709His) c.2047G>C (p.Asp683His) c.1267G>C (p.Asp423His) n.2543G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.39724008G= | CA2259227603 | ERBB2 | c.2305G= (p.Asp769=) c.2215G= (p.Asp739=) c.1477G= (p.Asp493=) c.2260G= (p.Asp754=) c.*2095G= (n.*2095G=) c.411G= n.3439G= n.2629G= c.2443G= (p.Asp815=) c.2398G= (p.Asp800=) c.2353G= (p.Asp785=) c.2422G= (p.Asp808=) c.2407G= (p.Asp803=) c.2386G= (p.Asp796=) c.2380G= (p.Asp794=) c.2335G= (p.Asp779=) c.2326G= (p.Asp776=) c.2302G= (p.Asp768=) c.2296G= (p.Asp766=) c.2269G= (p.Asp757=) c.2263G= (p.Asp755=) c.2257G= (p.Asp753=) c.2208+348G= (n.2208+348G=) c.2125G= (p.Asp709=) c.2047G= (p.Asp683=) c.1267G= (p.Asp423=) n.2543G= | |
| 17 | g.39724008G>T | CA16602466 | ERBB2 | c.2305G>T (p.Asp769Tyr) c.2215G>T (p.Asp739Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.2260G>T (p.Asp754Tyr) c.*2095G>T (n.*2095G>T) c.411G>T n.3439G>T n.2629G>T c.2443G>T (p.Asp815Tyr) c.2398G>T (p.Asp800Tyr) c.2353G>T (p.Asp785Tyr) c.2422G>T (p.Asp808Tyr) c.2407G>T (p.Asp803Tyr) c.2386G>T (p.Asp796Tyr) c.2380G>T (p.Asp794Tyr) c.2335G>T (p.Asp779Tyr) c.2326G>T (p.Asp776Tyr) c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2269G>T (p.Asp757Tyr) c.2263G>T (p.Asp755Tyr) c.2257G>T (p.Asp753Tyr) c.2208+348G>T (n.2208+348G>T) c.2125G>T (p.Asp709Tyr) c.2047G>T (p.Asp683Tyr) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) n.2543G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.39724009A>C | CA399302687 | ERBB2 | c.2306A>C (p.Asp769Ala) c.2216A>C (p.Asp739Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.412A>C n.3440A>C n.2630A>C c.2444A>C (p.Asp815Ala) c.2399A>C (p.Asp800Ala) c.2354A>C (p.Asp785Ala) c.2423A>C (p.Asp808Ala) c.2408A>C (p.Asp803Ala) c.2387A>C (p.Asp796Ala) c.2381A>C (p.Asp794Ala) c.2336A>C (p.Asp779Ala) c.2327A>C (p.Asp776Ala) c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2270A>C (p.Asp757Ala) c.2264A>C (p.Asp755Ala) c.2258A>C (p.Asp753Ala) c.2208+349A>C (n.2208+349A>C) c.2126A>C (p.Asp709Ala) c.2048A>C (p.Asp683Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) n.2544A>C | |
| 17 | g.39724009A>G | CA399302685 | ERBB2 | c.2306A>G (p.Asp769Gly) c.2216A>G (p.Asp739Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.2261A>G (p.Asp754Gly) c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.412A>G n.3440A>G n.2630A>G c.2444A>G (p.Asp815Gly) c.2399A>G (p.Asp800Gly) c.2354A>G (p.Asp785Gly) c.2423A>G (p.Asp808Gly) c.2408A>G (p.Asp803Gly) c.2387A>G (p.Asp796Gly) c.2381A>G (p.Asp794Gly) c.2336A>G (p.Asp779Gly) c.2327A>G (p.Asp776Gly) c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.2270A>G (p.Asp757Gly) c.2264A>G (p.Asp755Gly) c.2258A>G (p.Asp753Gly) c.2208+349A>G (n.2208+349A>G) c.2126A>G (p.Asp709Gly) c.2048A>G (p.Asp683Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) n.2544A>G | |
| 17 | g.39724009A>T | CA399302686 | ERBB2 | c.2306A>T (p.Asp769Val) c.2216A>T (p.Asp739Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.2261A>T (p.Asp754Val) c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.412A>T n.3440A>T n.2630A>T c.2444A>T (p.Asp815Val) c.2399A>T (p.Asp800Val) c.2354A>T (p.Asp785Val) c.2423A>T (p.Asp808Val) c.2408A>T (p.Asp803Val) c.2387A>T (p.Asp796Val) c.2381A>T (p.Asp794Val) c.2336A>T (p.Asp779Val) c.2327A>T (p.Asp776Val) c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2297A>T (p.Asp766Val) c.2270A>T (p.Asp757Val) c.2264A>T (p.Asp755Val) c.2258A>T (p.Asp753Val) c.2208+349A>T (n.2208+349A>T) c.2126A>T (p.Asp709Val) c.2048A>T (p.Asp683Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) n.2544A>T | dbSNP |
| 17 | g.39724010C>A | CA399302688 | ERBB2 | c.2307C>A (p.Asp769Glu) c.2217C>A (p.Asp739Glu) c.1479C>A (p.Asp493Glu) c.2262C>A (p.Asp754Glu) c.*2097C>A (n.*2097C>A) c.413C>A n.3441C>A n.2631C>A c.2445C>A (p.Asp815Glu) c.2400C>A (p.Asp800Glu) c.2355C>A (p.Asp785Glu) c.2424C>A (p.Asp808Glu) c.2409C>A (p.Asp803Glu) c.2388C>A (p.Asp796Glu) c.2382C>A (p.Asp794Glu) c.2337C>A (p.Asp779Glu) c.2328C>A (p.Asp776Glu) c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.2271C>A (p.Asp757Glu) c.2265C>A (p.Asp755Glu) c.2259C>A (p.Asp753Glu) c.2208+350C>A (n.2208+350C>A) c.2127C>A (p.Asp709Glu) c.2049C>A (p.Asp683Glu) c.1269C>A (p.Asp423Glu) n.2545C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39724010C= | CA2259227604 | ERBB2 | c.2307C= (p.Asp769=) c.2217C= (p.Asp739=) c.1479C= (p.Asp493=) c.2262C= (p.Asp754=) c.*2097C= (n.*2097C=) c.413C= n.3441C= n.2631C= c.2445C= (p.Asp815=) c.2400C= (p.Asp800=) c.2355C= (p.Asp785=) c.2424C= (p.Asp808=) c.2409C= (p.Asp803=) c.2388C= (p.Asp796=) c.2382C= (p.Asp794=) c.2337C= (p.Asp779=) c.2328C= (p.Asp776=) c.2304C= (p.Asp768=) c.2298C= (p.Asp766=) c.2271C= (p.Asp757=) c.2265C= (p.Asp755=) c.2259C= (p.Asp753=) c.2208+350C= (n.2208+350C=) c.2127C= (p.Asp709=) c.2049C= (p.Asp683=) c.1269C= (p.Asp423=) n.2545C= | |
| 17 | g.39724010C>G | CA399302689 | ERBB2 | c.2307C>G (p.Asp769Glu) c.2217C>G (p.Asp739Glu) c.1479C>G (p.Asp493Glu) c.2262C>G (p.Asp754Glu) c.*2097C>G (n.*2097C>G) c.413C>G n.3441C>G n.2631C>G c.2445C>G (p.Asp815Glu) c.2400C>G (p.Asp800Glu) c.2355C>G (p.Asp785Glu) c.2424C>G (p.Asp808Glu) c.2409C>G (p.Asp803Glu) c.2388C>G (p.Asp796Glu) c.2382C>G (p.Asp794Glu) c.2337C>G (p.Asp779Glu) c.2328C>G (p.Asp776Glu) c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.2271C>G (p.Asp757Glu) c.2265C>G (p.Asp755Glu) c.2259C>G (p.Asp753Glu) c.2208+350C>G (n.2208+350C>G) c.2127C>G (p.Asp709Glu) c.2049C>G (p.Asp683Glu) c.1269C>G (p.Asp423Glu) n.2545C>G | dbSNP |
| 17 | g.39724010C>T | CA8534258 | ERBB2 | c.2307C>T (p.Asp769=) c.2217C>T (p.Asp739=) c.1479C>T (p.Asp493=) c.2262C>T (p.Asp754=) c.*2097C>T (n.*2097C>T) c.413C>T n.3441C>T n.2631C>T c.2445C>T (p.Asp815=) c.2400C>T (p.Asp800=) c.2355C>T (p.Asp785=) c.2424C>T (p.Asp808=) c.2409C>T (p.Asp803=) c.2388C>T (p.Asp796=) c.2382C>T (p.Asp794=) c.2337C>T (p.Asp779=) c.2328C>T (p.Asp776=) c.2304C>T (p.Asp768=) c.2298C>T (p.Asp766=) c.2271C>T (p.Asp757=) c.2265C>T (p.Asp755=) c.2259C>T (p.Asp753=) c.2208+350C>T (n.2208+350C>T) c.2127C>T (p.Asp709=) c.2049C>T (p.Asp683=) c.1269C>T (p.Asp423=) n.2545C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39724011G>A | CA399302690 | ERBB2 | c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) c.2217+1G>A (n.2217+1G>A) c.1479+1G>A (n.1479+1G>A) c.2262+1G>A (n.2262+1G>A) c.*2097+1G>A (n.*2097+1G>A) c.413+1G>A n.3441+1G>A n.2631+1G>A c.2445+1G>A (n.2445+1G>A) c.2400+1G>A (n.2400+1G>A) c.2355+1G>A (n.2355+1G>A) c.2424+1G>A (n.2424+1G>A) c.2409+1G>A (n.2409+1G>A) c.2388+1G>A (n.2388+1G>A) c.2382+1G>A (n.2382+1G>A) c.2337+1G>A (n.2337+1G>A) c.2328+1G>A (n.2328+1G>A) c.2304+1G>A (n.2304+1G>A) c.2298+1G>A (n.2298+1G>A) c.2271+1G>A (n.2271+1G>A) c.2265+1G>A (n.2265+1G>A) c.2259+1G>A (n.2259+1G>A) c.2208+351G>A (n.2208+351G>A) c.2127+1G>A (n.2127+1G>A) c.2049+1G>A (n.2049+1G>A) c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) n.2545+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39724011G>C | CA399302691 | ERBB2 | c.2307+1G>C (n.2307+1G>C) c.2217+1G>C (n.2217+1G>C) c.1479+1G>C (n.1479+1G>C) c.2262+1G>C (n.2262+1G>C) c.*2097+1G>C (n.*2097+1G>C) c.413+1G>C n.3441+1G>C n.2631+1G>C c.2445+1G>C (n.2445+1G>C) c.2400+1G>C (n.2400+1G>C) c.2355+1G>C (n.2355+1G>C) c.2424+1G>C (n.2424+1G>C) c.2409+1G>C (n.2409+1G>C) c.2388+1G>C (n.2388+1G>C) c.2382+1G>C (n.2382+1G>C) c.2337+1G>C (n.2337+1G>C) c.2328+1G>C (n.2328+1G>C) c.2304+1G>C (n.2304+1G>C) c.2298+1G>C (n.2298+1G>C) c.2271+1G>C (n.2271+1G>C) c.2265+1G>C (n.2265+1G>C) c.2259+1G>C (n.2259+1G>C) c.2208+351G>C (n.2208+351G>C) c.2127+1G>C (n.2127+1G>C) c.2049+1G>C (n.2049+1G>C) c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) n.2545+1G>C | dbSNP |
| 17 | g.39724011G= | CA2259227605 | ERBB2 | c.2307+1G= (n.2307+1G=) c.2217+1G= (n.2217+1G=) c.1479+1G= (n.1479+1G=) c.2262+1G= (n.2262+1G=) c.*2097+1G= (n.*2097+1G=) c.413+1G= n.3441+1G= n.2631+1G= c.2445+1G= (n.2445+1G=) c.2400+1G= (n.2400+1G=) c.2355+1G= (n.2355+1G=) c.2424+1G= (n.2424+1G=) c.2409+1G= (n.2409+1G=) c.2388+1G= (n.2388+1G=) c.2382+1G= (n.2382+1G=) c.2337+1G= (n.2337+1G=) c.2328+1G= (n.2328+1G=) c.2304+1G= (n.2304+1G=) c.2298+1G= (n.2298+1G=) c.2271+1G= (n.2271+1G=) c.2265+1G= (n.2265+1G=) c.2259+1G= (n.2259+1G=) c.2208+351G= (n.2208+351G=) c.2127+1G= (n.2127+1G=) c.2049+1G= (n.2049+1G=) c.1269+1G= (n.1269+1G=) n.2545+1G= | |
| 17 | g.39724011G>T | CA399302692 | ERBB2 | c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) c.2217+1G>T (n.2217+1G>T) c.1479+1G>T (n.1479+1G>T) c.2262+1G>T (n.2262+1G>T) c.*2097+1G>T (n.*2097+1G>T) c.413+1G>T n.3441+1G>T n.2631+1G>T c.2445+1G>T (n.2445+1G>T) c.2400+1G>T (n.2400+1G>T) c.2355+1G>T (n.2355+1G>T) c.2424+1G>T (n.2424+1G>T) c.2409+1G>T (n.2409+1G>T) c.2388+1G>T (n.2388+1G>T) c.2382+1G>T (n.2382+1G>T) c.2337+1G>T (n.2337+1G>T) c.2328+1G>T (n.2328+1G>T) c.2304+1G>T (n.2304+1G>T) c.2298+1G>T (n.2298+1G>T) c.2271+1G>T (n.2271+1G>T) c.2265+1G>T (n.2265+1G>T) c.2259+1G>T (n.2259+1G>T) c.2208+351G>T (n.2208+351G>T) c.2127+1G>T (n.2127+1G>T) c.2049+1G>T (n.2049+1G>T) c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) n.2545+1G>T | |
| 17 | g.39724012T>A | CA290439641 | ERBB2 | c.2307+2T>A (n.2307+2T>A) c.2217+2T>A (n.2217+2T>A) c.1479+2T>A (n.1479+2T>A) c.2262+2T>A (n.2262+2T>A) c.*2097+2T>A (n.*2097+2T>A) c.413+2T>A n.3441+2T>A n.2631+2T>A c.2445+2T>A (n.2445+2T>A) c.2400+2T>A (n.2400+2T>A) c.2355+2T>A (n.2355+2T>A) c.2424+2T>A (n.2424+2T>A) c.2409+2T>A (n.2409+2T>A) c.2388+2T>A (n.2388+2T>A) c.2382+2T>A (n.2382+2T>A) c.2337+2T>A (n.2337+2T>A) c.2328+2T>A (n.2328+2T>A) c.2304+2T>A (n.2304+2T>A) c.2298+2T>A (n.2298+2T>A) c.2271+2T>A (n.2271+2T>A) c.2265+2T>A (n.2265+2T>A) c.2259+2T>A (n.2259+2T>A) c.2208+352T>A (n.2208+352T>A) c.2127+2T>A (n.2127+2T>A) c.2049+2T>A (n.2049+2T>A) c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) n.2545+2T>A | dbSNP |
| 17 | g.39724012T>C | CA399302693 | ERBB2 | c.2307+2T>C (n.2307+2T>C) c.2217+2T>C (n.2217+2T>C) c.1479+2T>C (n.1479+2T>C) c.2262+2T>C (n.2262+2T>C) c.*2097+2T>C (n.*2097+2T>C) c.413+2T>C n.3441+2T>C n.2631+2T>C c.2445+2T>C (n.2445+2T>C) c.2400+2T>C (n.2400+2T>C) c.2355+2T>C (n.2355+2T>C) c.2424+2T>C (n.2424+2T>C) c.2409+2T>C (n.2409+2T>C) c.2388+2T>C (n.2388+2T>C) c.2382+2T>C (n.2382+2T>C) c.2337+2T>C (n.2337+2T>C) c.2328+2T>C (n.2328+2T>C) c.2304+2T>C (n.2304+2T>C) c.2298+2T>C (n.2298+2T>C) c.2271+2T>C (n.2271+2T>C) c.2265+2T>C (n.2265+2T>C) c.2259+2T>C (n.2259+2T>C) c.2208+352T>C (n.2208+352T>C) c.2127+2T>C (n.2127+2T>C) c.2049+2T>C (n.2049+2T>C) c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) n.2545+2T>C | |
| 17 | g.39724012T>G | CA399302694 | ERBB2 | c.2307+2T>G (n.2307+2T>G) c.2217+2T>G (n.2217+2T>G) c.1479+2T>G (n.1479+2T>G) c.2262+2T>G (n.2262+2T>G) c.*2097+2T>G (n.*2097+2T>G) c.413+2T>G n.3441+2T>G n.2631+2T>G c.2445+2T>G (n.2445+2T>G) c.2400+2T>G (n.2400+2T>G) c.2355+2T>G (n.2355+2T>G) c.2424+2T>G (n.2424+2T>G) c.2409+2T>G (n.2409+2T>G) c.2388+2T>G (n.2388+2T>G) c.2382+2T>G (n.2382+2T>G) c.2337+2T>G (n.2337+2T>G) c.2328+2T>G (n.2328+2T>G) c.2304+2T>G (n.2304+2T>G) c.2298+2T>G (n.2298+2T>G) c.2271+2T>G (n.2271+2T>G) c.2265+2T>G (n.2265+2T>G) c.2259+2T>G (n.2259+2T>G) c.2208+352T>G (n.2208+352T>G) c.2127+2T>G (n.2127+2T>G) c.2049+2T>G (n.2049+2T>G) c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) n.2545+2T>G | |
| 17 | g.39724012T= | CA2259227606 | ERBB2 | c.2307+2T= (n.2307+2T=) c.2217+2T= (n.2217+2T=) c.1479+2T= (n.1479+2T=) c.2262+2T= (n.2262+2T=) c.*2097+2T= (n.*2097+2T=) c.413+2T= n.3441+2T= n.2631+2T= c.2445+2T= (n.2445+2T=) c.2400+2T= (n.2400+2T=) c.2355+2T= (n.2355+2T=) c.2424+2T= (n.2424+2T=) c.2409+2T= (n.2409+2T=) c.2388+2T= (n.2388+2T=) c.2382+2T= (n.2382+2T=) c.2337+2T= (n.2337+2T=) c.2328+2T= (n.2328+2T=) c.2304+2T= (n.2304+2T=) c.2298+2T= (n.2298+2T=) c.2271+2T= (n.2271+2T=) c.2265+2T= (n.2265+2T=) c.2259+2T= (n.2259+2T=) c.2208+352T= (n.2208+352T=) c.2127+2T= (n.2127+2T=) c.2049+2T= (n.2049+2T=) c.1269+2T= (n.1269+2T=) n.2545+2T= | |
| 17 | g.39724012dup | CA2576254606 | ERBB2 | c.2307+2dup (n.2307+2dup) c.2217+2dup (n.2217+2dup) c.1479+2dup (n.1479+2dup) c.2262+2dup (n.2262+2dup) c.*2097+2dup (n.*2097+2dup) c.413+2dup n.3441+2dup n.2631+2dup c.2445+2dup (n.2445+2dup) c.2400+2dup (n.2400+2dup) c.2355+2dup (n.2355+2dup) c.2424+2dup (n.2424+2dup) c.2409+2dup (n.2409+2dup) c.2388+2dup (n.2388+2dup) c.2382+2dup (n.2382+2dup) c.2337+2dup (n.2337+2dup) c.2328+2dup (n.2328+2dup) c.2304+2dup (n.2304+2dup) c.2298+2dup (n.2298+2dup) c.2271+2dup (n.2271+2dup) c.2265+2dup (n.2265+2dup) c.2259+2dup (n.2259+2dup) c.2208+352dup (n.2208+352dup) c.2127+2dup (n.2127+2dup) c.2049+2dup (n.2049+2dup) c.1269+2dup (n.1269+2dup) n.2545+2dup | |
| 17 | g.39724013A>G | CA2733616211 | ERBB2 | c.2307+3A>G (n.2307+3A>G) c.2217+3A>G (n.2217+3A>G) c.1479+3A>G (n.1479+3A>G) c.2262+3A>G (n.2262+3A>G) c.*2097+3A>G (n.*2097+3A>G) c.413+3A>G n.3441+3A>G n.2631+3A>G c.2445+3A>G (n.2445+3A>G) c.2400+3A>G (n.2400+3A>G) c.2355+3A>G (n.2355+3A>G) c.2424+3A>G (n.2424+3A>G) c.2409+3A>G (n.2409+3A>G) c.2388+3A>G (n.2388+3A>G) c.2382+3A>G (n.2382+3A>G) c.2337+3A>G (n.2337+3A>G) c.2328+3A>G (n.2328+3A>G) c.2304+3A>G (n.2304+3A>G) c.2298+3A>G (n.2298+3A>G) c.2271+3A>G (n.2271+3A>G) c.2265+3A>G (n.2265+3A>G) c.2259+3A>G (n.2259+3A>G) c.2208+353A>G (n.2208+353A>G) c.2127+3A>G (n.2127+3A>G) c.2049+3A>G (n.2049+3A>G) c.1269+3A>G (n.1269+3A>G) n.2545+3A>G | dbSNP |
| 17 | g.39724013A>T | CA2733616209 | ERBB2 | c.2307+3A>T (n.2307+3A>T) c.2217+3A>T (n.2217+3A>T) c.1479+3A>T (n.1479+3A>T) c.2262+3A>T (n.2262+3A>T) c.*2097+3A>T (n.*2097+3A>T) c.413+3A>T n.3441+3A>T n.2631+3A>T c.2445+3A>T (n.2445+3A>T) c.2400+3A>T (n.2400+3A>T) c.2355+3A>T (n.2355+3A>T) c.2424+3A>T (n.2424+3A>T) c.2409+3A>T (n.2409+3A>T) c.2388+3A>T (n.2388+3A>T) c.2382+3A>T (n.2382+3A>T) c.2337+3A>T (n.2337+3A>T) c.2328+3A>T (n.2328+3A>T) c.2304+3A>T (n.2304+3A>T) c.2298+3A>T (n.2298+3A>T) c.2271+3A>T (n.2271+3A>T) c.2265+3A>T (n.2265+3A>T) c.2259+3A>T (n.2259+3A>T) c.2208+353A>T (n.2208+353A>T) c.2127+3A>T (n.2127+3A>T) c.2049+3A>T (n.2049+3A>T) c.1269+3A>T (n.1269+3A>T) n.2545+3A>T | dbSNP |
| 17 | g.39724014A>C | CA2733616216 | ERBB2 | c.2307+4A>C (n.2307+4A>C) c.2217+4A>C (n.2217+4A>C) c.1479+4A>C (n.1479+4A>C) c.2262+4A>C (n.2262+4A>C) c.*2097+4A>C (n.*2097+4A>C) c.413+4A>C n.3441+4A>C n.2631+4A>C c.2445+4A>C (n.2445+4A>C) c.2400+4A>C (n.2400+4A>C) c.2355+4A>C (n.2355+4A>C) c.2424+4A>C (n.2424+4A>C) c.2409+4A>C (n.2409+4A>C) c.2388+4A>C (n.2388+4A>C) c.2382+4A>C (n.2382+4A>C) c.2337+4A>C (n.2337+4A>C) c.2328+4A>C (n.2328+4A>C) c.2304+4A>C (n.2304+4A>C) c.2298+4A>C (n.2298+4A>C) c.2271+4A>C (n.2271+4A>C) c.2265+4A>C (n.2265+4A>C) c.2259+4A>C (n.2259+4A>C) c.2208+354A>C (n.2208+354A>C) c.2127+4A>C (n.2127+4A>C) c.2049+4A>C (n.2049+4A>C) c.1269+4A>C (n.1269+4A>C) n.2545+4A>C | dbSNP |
| 17 | g.39724014A>T | CA2733616217 | ERBB2 | c.2307+4A>T (n.2307+4A>T) c.2217+4A>T (n.2217+4A>T) c.1479+4A>T (n.1479+4A>T) c.2262+4A>T (n.2262+4A>T) c.*2097+4A>T (n.*2097+4A>T) c.413+4A>T n.3441+4A>T n.2631+4A>T c.2445+4A>T (n.2445+4A>T) c.2400+4A>T (n.2400+4A>T) c.2355+4A>T (n.2355+4A>T) c.2424+4A>T (n.2424+4A>T) c.2409+4A>T (n.2409+4A>T) c.2388+4A>T (n.2388+4A>T) c.2382+4A>T (n.2382+4A>T) c.2337+4A>T (n.2337+4A>T) c.2328+4A>T (n.2328+4A>T) c.2304+4A>T (n.2304+4A>T) c.2298+4A>T (n.2298+4A>T) c.2271+4A>T (n.2271+4A>T) c.2265+4A>T (n.2265+4A>T) c.2259+4A>T (n.2259+4A>T) c.2208+354A>T (n.2208+354A>T) c.2127+4A>T (n.2127+4A>T) c.2049+4A>T (n.2049+4A>T) c.1269+4A>T (n.1269+4A>T) n.2545+4A>T | dbSNP |
| 17 | g.39724015G>A | CA2733616222 | ERBB2 | c.2307+5G>A (n.2307+5G>A) c.2217+5G>A (n.2217+5G>A) c.1479+5G>A (n.1479+5G>A) c.2262+5G>A (n.2262+5G>A) c.*2097+5G>A (n.*2097+5G>A) c.413+5G>A n.3441+5G>A n.2631+5G>A c.2445+5G>A (n.2445+5G>A) c.2400+5G>A (n.2400+5G>A) c.2355+5G>A (n.2355+5G>A) c.2424+5G>A (n.2424+5G>A) c.2409+5G>A (n.2409+5G>A) c.2388+5G>A (n.2388+5G>A) c.2382+5G>A (n.2382+5G>A) c.2337+5G>A (n.2337+5G>A) c.2328+5G>A (n.2328+5G>A) c.2304+5G>A (n.2304+5G>A) c.2298+5G>A (n.2298+5G>A) c.2271+5G>A (n.2271+5G>A) c.2265+5G>A (n.2265+5G>A) c.2259+5G>A (n.2259+5G>A) c.2208+355G>A (n.2208+355G>A) c.2127+5G>A (n.2127+5G>A) c.2049+5G>A (n.2049+5G>A) c.1269+5G>A (n.1269+5G>A) n.2545+5G>A | dbSNP |
| 17 | g.39724015G>C | CA2733616219 | ERBB2 | c.2307+5G>C (n.2307+5G>C) c.2217+5G>C (n.2217+5G>C) c.1479+5G>C (n.1479+5G>C) c.2262+5G>C (n.2262+5G>C) c.*2097+5G>C (n.*2097+5G>C) c.413+5G>C n.3441+5G>C n.2631+5G>C c.2445+5G>C (n.2445+5G>C) c.2400+5G>C (n.2400+5G>C) c.2355+5G>C (n.2355+5G>C) c.2424+5G>C (n.2424+5G>C) c.2409+5G>C (n.2409+5G>C) c.2388+5G>C (n.2388+5G>C) c.2382+5G>C (n.2382+5G>C) c.2337+5G>C (n.2337+5G>C) c.2328+5G>C (n.2328+5G>C) c.2304+5G>C (n.2304+5G>C) c.2298+5G>C (n.2298+5G>C) c.2271+5G>C (n.2271+5G>C) c.2265+5G>C (n.2265+5G>C) c.2259+5G>C (n.2259+5G>C) c.2208+355G>C (n.2208+355G>C) c.2127+5G>C (n.2127+5G>C) c.2049+5G>C (n.2049+5G>C) c.1269+5G>C (n.1269+5G>C) n.2545+5G>C | dbSNP |
| 17 | g.39724016C>A | CA2637620929 | ERBB2 | c.2307+6C>A (n.2307+6C>A) c.2217+6C>A (n.2217+6C>A) c.1479+6C>A (n.1479+6C>A) c.2262+6C>A (n.2262+6C>A) c.*2097+6C>A (n.*2097+6C>A) c.413+6C>A n.3441+6C>A n.2631+6C>A c.2445+6C>A (n.2445+6C>A) c.2400+6C>A (n.2400+6C>A) c.2355+6C>A (n.2355+6C>A) c.2424+6C>A (n.2424+6C>A) c.2409+6C>A (n.2409+6C>A) c.2388+6C>A (n.2388+6C>A) c.2382+6C>A (n.2382+6C>A) c.2337+6C>A (n.2337+6C>A) c.2328+6C>A (n.2328+6C>A) c.2304+6C>A (n.2304+6C>A) c.2298+6C>A (n.2298+6C>A) c.2271+6C>A (n.2271+6C>A) c.2265+6C>A (n.2265+6C>A) c.2259+6C>A (n.2259+6C>A) c.2208+356C>A (n.2208+356C>A) c.2127+6C>A (n.2127+6C>A) c.2049+6C>A (n.2049+6C>A) c.1269+6C>A (n.1269+6C>A) n.2545+6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39724016C>T | CA2576254607 | ERBB2 | c.2307+6C>T (n.2307+6C>T) c.2217+6C>T (n.2217+6C>T) c.1479+6C>T (n.1479+6C>T) c.2262+6C>T (n.2262+6C>T) c.*2097+6C>T (n.*2097+6C>T) c.413+6C>T n.3441+6C>T n.2631+6C>T c.2445+6C>T (n.2445+6C>T) c.2400+6C>T (n.2400+6C>T) c.2355+6C>T (n.2355+6C>T) c.2424+6C>T (n.2424+6C>T) c.2409+6C>T (n.2409+6C>T) c.2388+6C>T (n.2388+6C>T) c.2382+6C>T (n.2382+6C>T) c.2337+6C>T (n.2337+6C>T) c.2328+6C>T (n.2328+6C>T) c.2304+6C>T (n.2304+6C>T) c.2298+6C>T (n.2298+6C>T) c.2271+6C>T (n.2271+6C>T) c.2265+6C>T (n.2265+6C>T) c.2259+6C>T (n.2259+6C>T) c.2208+356C>T (n.2208+356C>T) c.2127+6C>T (n.2127+6C>T) c.2049+6C>T (n.2049+6C>T) c.1269+6C>T (n.1269+6C>T) n.2545+6C>T | |
| 17 | g.39724017C= | CA2259227607 | ERBB2 | c.2307+7C= (n.2307+7C=) c.2217+7C= (n.2217+7C=) c.1479+7C= (n.1479+7C=) c.2262+7C= (n.2262+7C=) c.*2097+7C= (n.*2097+7C=) c.413+7C= n.3441+7C= n.2631+7C= c.2445+7C= (n.2445+7C=) c.2400+7C= (n.2400+7C=) c.2355+7C= (n.2355+7C=) c.2424+7C= (n.2424+7C=) c.2409+7C= (n.2409+7C=) c.2388+7C= (n.2388+7C=) c.2382+7C= (n.2382+7C=) c.2337+7C= (n.2337+7C=) c.2328+7C= (n.2328+7C=) c.2304+7C= (n.2304+7C=) c.2298+7C= (n.2298+7C=) c.2271+7C= (n.2271+7C=) c.2265+7C= (n.2265+7C=) c.2259+7C= (n.2259+7C=) c.2208+357C= (n.2208+357C=) c.2127+7C= (n.2127+7C=) c.2049+7C= (n.2049+7C=) c.1269+7C= (n.1269+7C=) n.2545+7C= | |
| 17 | g.39724017C>T | CA2259227608 | ERBB2 | c.2307+7C>T (n.2307+7C>T) c.2217+7C>T (n.2217+7C>T) c.1479+7C>T (n.1479+7C>T) c.2262+7C>T (n.2262+7C>T) c.*2097+7C>T (n.*2097+7C>T) c.413+7C>T n.3441+7C>T n.2631+7C>T c.2445+7C>T (n.2445+7C>T) c.2400+7C>T (n.2400+7C>T) c.2355+7C>T (n.2355+7C>T) c.2424+7C>T (n.2424+7C>T) c.2409+7C>T (n.2409+7C>T) c.2388+7C>T (n.2388+7C>T) c.2382+7C>T (n.2382+7C>T) c.2337+7C>T (n.2337+7C>T) c.2328+7C>T (n.2328+7C>T) c.2304+7C>T (n.2304+7C>T) c.2298+7C>T (n.2298+7C>T) c.2271+7C>T (n.2271+7C>T) c.2265+7C>T (n.2265+7C>T) c.2259+7C>T (n.2259+7C>T) c.2208+357C>T (n.2208+357C>T) c.2127+7C>T (n.2127+7C>T) c.2049+7C>T (n.2049+7C>T) c.1269+7C>T (n.1269+7C>T) n.2545+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39724018C>G | CA2637620930 | ERBB2 | c.2307+8C>G (n.2307+8C>G) c.2217+8C>G (n.2217+8C>G) c.1479+8C>G (n.1479+8C>G) c.2262+8C>G (n.2262+8C>G) c.*2097+8C>G (n.*2097+8C>G) c.413+8C>G n.3441+8C>G n.2631+8C>G c.2445+8C>G (n.2445+8C>G) c.2400+8C>G (n.2400+8C>G) c.2355+8C>G (n.2355+8C>G) c.2424+8C>G (n.2424+8C>G) c.2409+8C>G (n.2409+8C>G) c.2388+8C>G (n.2388+8C>G) c.2382+8C>G (n.2382+8C>G) c.2337+8C>G (n.2337+8C>G) c.2328+8C>G (n.2328+8C>G) c.2304+8C>G (n.2304+8C>G) c.2298+8C>G (n.2298+8C>G) c.2271+8C>G (n.2271+8C>G) c.2265+8C>G (n.2265+8C>G) c.2259+8C>G (n.2259+8C>G) c.2208+358C>G (n.2208+358C>G) c.2127+8C>G (n.2127+8C>G) c.2049+8C>G (n.2049+8C>G) c.1269+8C>G (n.1269+8C>G) n.2545+8C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39724018C>T | CA2637620931 | ERBB2 | c.2307+8C>T (n.2307+8C>T) c.2217+8C>T (n.2217+8C>T) c.1479+8C>T (n.1479+8C>T) c.2262+8C>T (n.2262+8C>T) c.*2097+8C>T (n.*2097+8C>T) c.413+8C>T n.3441+8C>T n.2631+8C>T c.2445+8C>T (n.2445+8C>T) c.2400+8C>T (n.2400+8C>T) c.2355+8C>T (n.2355+8C>T) c.2424+8C>T (n.2424+8C>T) c.2409+8C>T (n.2409+8C>T) c.2388+8C>T (n.2388+8C>T) c.2382+8C>T (n.2382+8C>T) c.2337+8C>T (n.2337+8C>T) c.2328+8C>T (n.2328+8C>T) c.2304+8C>T (n.2304+8C>T) c.2298+8C>T (n.2298+8C>T) c.2271+8C>T (n.2271+8C>T) c.2265+8C>T (n.2265+8C>T) c.2259+8C>T (n.2259+8C>T) c.2208+358C>T (n.2208+358C>T) c.2127+8C>T (n.2127+8C>T) c.2049+8C>T (n.2049+8C>T) c.1269+8C>T (n.1269+8C>T) n.2545+8C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39724019C>A | CA2637620932 | ERBB2 | c.2307+9C>A (n.2307+9C>A) c.2217+9C>A (n.2217+9C>A) c.1479+9C>A (n.1479+9C>A) c.2262+9C>A (n.2262+9C>A) c.*2097+9C>A (n.*2097+9C>A) c.413+9C>A n.3441+9C>A n.2631+9C>A c.2445+9C>A (n.2445+9C>A) c.2400+9C>A (n.2400+9C>A) c.2355+9C>A (n.2355+9C>A) c.2424+9C>A (n.2424+9C>A) c.2409+9C>A (n.2409+9C>A) c.2388+9C>A (n.2388+9C>A) c.2382+9C>A (n.2382+9C>A) c.2337+9C>A (n.2337+9C>A) c.2328+9C>A (n.2328+9C>A) c.2304+9C>A (n.2304+9C>A) c.2298+9C>A (n.2298+9C>A) c.2271+9C>A (n.2271+9C>A) c.2265+9C>A (n.2265+9C>A) c.2259+9C>A (n.2259+9C>A) c.2208+359C>A (n.2208+359C>A) c.2127+9C>A (n.2127+9C>A) c.2049+9C>A (n.2049+9C>A) c.1269+9C>A (n.1269+9C>A) n.2545+9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39724019C= | CA2259227609 | ERBB2 | c.2307+9C= (n.2307+9C=) c.2217+9C= (n.2217+9C=) c.1479+9C= (n.1479+9C=) c.2262+9C= (n.2262+9C=) c.*2097+9C= (n.*2097+9C=) c.413+9C= n.3441+9C= n.2631+9C= c.2445+9C= (n.2445+9C=) c.2400+9C= (n.2400+9C=) c.2355+9C= (n.2355+9C=) c.2424+9C= (n.2424+9C=) c.2409+9C= (n.2409+9C=) c.2388+9C= (n.2388+9C=) c.2382+9C= (n.2382+9C=) c.2337+9C= (n.2337+9C=) c.2328+9C= (n.2328+9C=) c.2304+9C= (n.2304+9C=) c.2298+9C= (n.2298+9C=) c.2271+9C= (n.2271+9C=) c.2265+9C= (n.2265+9C=) c.2259+9C= (n.2259+9C=) c.2208+359C= (n.2208+359C=) c.2127+9C= (n.2127+9C=) c.2049+9C= (n.2049+9C=) c.1269+9C= (n.1269+9C=) n.2545+9C= | |
| 17 | g.39724019C>T | CA8534259 | ERBB2 | c.2307+9C>T (n.2307+9C>T) c.2217+9C>T (n.2217+9C>T) c.1479+9C>T (n.1479+9C>T) c.2262+9C>T (n.2262+9C>T) c.*2097+9C>T (n.*2097+9C>T) c.413+9C>T n.3441+9C>T n.2631+9C>T c.2445+9C>T (n.2445+9C>T) c.2400+9C>T (n.2400+9C>T) c.2355+9C>T (n.2355+9C>T) c.2424+9C>T (n.2424+9C>T) c.2409+9C>T (n.2409+9C>T) c.2388+9C>T (n.2388+9C>T) c.2382+9C>T (n.2382+9C>T) c.2337+9C>T (n.2337+9C>T) c.2328+9C>T (n.2328+9C>T) c.2304+9C>T (n.2304+9C>T) c.2298+9C>T (n.2298+9C>T) c.2271+9C>T (n.2271+9C>T) c.2265+9C>T (n.2265+9C>T) c.2259+9C>T (n.2259+9C>T) c.2208+359C>T (n.2208+359C>T) c.2127+9C>T (n.2127+9C>T) c.2049+9C>T (n.2049+9C>T) c.1269+9C>T (n.1269+9C>T) n.2545+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39724020T>C | CA8534260 | ERBB2 | c.2307+10T>C (n.2307+10T>C) c.2217+10T>C (n.2217+10T>C) c.1479+10T>C (n.1479+10T>C) c.2262+10T>C (n.2262+10T>C) c.*2097+10T>C (n.*2097+10T>C) c.413+10T>C n.3441+10T>C n.2631+10T>C c.2445+10T>C (n.2445+10T>C) c.2400+10T>C (n.2400+10T>C) c.2355+10T>C (n.2355+10T>C) c.2424+10T>C (n.2424+10T>C) c.2409+10T>C (n.2409+10T>C) c.2388+10T>C (n.2388+10T>C) c.2382+10T>C (n.2382+10T>C) c.2337+10T>C (n.2337+10T>C) c.2328+10T>C (n.2328+10T>C) c.2304+10T>C (n.2304+10T>C) c.2298+10T>C (n.2298+10T>C) c.2271+10T>C (n.2271+10T>C) c.2265+10T>C (n.2265+10T>C) c.2259+10T>C (n.2259+10T>C) c.2208+360T>C (n.2208+360T>C) c.2127+10T>C (n.2127+10T>C) c.2049+10T>C (n.2049+10T>C) c.1269+10T>C (n.1269+10T>C) n.2545+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39724020T= | CA2259227610 | ERBB2 | c.2307+10T= (n.2307+10T=) c.2217+10T= (n.2217+10T=) c.1479+10T= (n.1479+10T=) c.2262+10T= (n.2262+10T=) c.*2097+10T= (n.*2097+10T=) c.413+10T= n.3441+10T= n.2631+10T= c.2445+10T= (n.2445+10T=) c.2400+10T= (n.2400+10T=) c.2355+10T= (n.2355+10T=) c.2424+10T= (n.2424+10T=) c.2409+10T= (n.2409+10T=) c.2388+10T= (n.2388+10T=) c.2382+10T= (n.2382+10T=) c.2337+10T= (n.2337+10T=) c.2328+10T= (n.2328+10T=) c.2304+10T= (n.2304+10T=) c.2298+10T= (n.2298+10T=) c.2271+10T= (n.2271+10T=) c.2265+10T= (n.2265+10T=) c.2259+10T= (n.2259+10T=) c.2208+360T= (n.2208+360T=) c.2127+10T= (n.2127+10T=) c.2049+10T= (n.2049+10T=) c.1269+10T= (n.1269+10T=) n.2545+10T= | |
| 17 | g.39724021C>A | CA2576254614 | ERBB2 | c.2307+11C>A (n.2307+11C>A) c.2217+11C>A (n.2217+11C>A) c.1479+11C>A (n.1479+11C>A) c.2262+11C>A (n.2262+11C>A) c.*2097+11C>A (n.*2097+11C>A) c.413+11C>A n.3441+11C>A n.2631+11C>A c.2445+11C>A (n.2445+11C>A) c.2400+11C>A (n.2400+11C>A) c.2355+11C>A (n.2355+11C>A) c.2424+11C>A (n.2424+11C>A) c.2409+11C>A (n.2409+11C>A) c.2388+11C>A (n.2388+11C>A) c.2382+11C>A (n.2382+11C>A) c.2337+11C>A (n.2337+11C>A) c.2328+11C>A (n.2328+11C>A) c.2304+11C>A (n.2304+11C>A) c.2298+11C>A (n.2298+11C>A) c.2271+11C>A (n.2271+11C>A) c.2265+11C>A (n.2265+11C>A) c.2259+11C>A (n.2259+11C>A) c.2208+361C>A (n.2208+361C>A) c.2127+11C>A (n.2127+11C>A) c.2049+11C>A (n.2049+11C>A) c.1269+11C>A (n.1269+11C>A) n.2545+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39724021C= | CA2259227611 | ERBB2 | c.2307+11C= (n.2307+11C=) c.2217+11C= (n.2217+11C=) c.1479+11C= (n.1479+11C=) c.2262+11C= (n.2262+11C=) c.*2097+11C= (n.*2097+11C=) c.413+11C= n.3441+11C= n.2631+11C= c.2445+11C= (n.2445+11C=) c.2400+11C= (n.2400+11C=) c.2355+11C= (n.2355+11C=) c.2424+11C= (n.2424+11C=) c.2409+11C= (n.2409+11C=) c.2388+11C= (n.2388+11C=) c.2382+11C= (n.2382+11C=) c.2337+11C= (n.2337+11C=) c.2328+11C= (n.2328+11C=) c.2304+11C= (n.2304+11C=) c.2298+11C= (n.2298+11C=) c.2271+11C= (n.2271+11C=) c.2265+11C= (n.2265+11C=) c.2259+11C= (n.2259+11C=) c.2208+361C= (n.2208+361C=) c.2127+11C= (n.2127+11C=) c.2049+11C= (n.2049+11C=) c.1269+11C= (n.1269+11C=) n.2545+11C= | |
| 17 | g.39724021C>G | CA8534261 | ERBB2 | c.2307+11C>G (n.2307+11C>G) c.2217+11C>G (n.2217+11C>G) c.1479+11C>G (n.1479+11C>G) c.2262+11C>G (n.2262+11C>G) c.*2097+11C>G (n.*2097+11C>G) c.413+11C>G n.3441+11C>G n.2631+11C>G c.2445+11C>G (n.2445+11C>G) c.2400+11C>G (n.2400+11C>G) c.2355+11C>G (n.2355+11C>G) c.2424+11C>G (n.2424+11C>G) c.2409+11C>G (n.2409+11C>G) c.2388+11C>G (n.2388+11C>G) c.2382+11C>G (n.2382+11C>G) c.2337+11C>G (n.2337+11C>G) c.2328+11C>G (n.2328+11C>G) c.2304+11C>G (n.2304+11C>G) c.2298+11C>G (n.2298+11C>G) c.2271+11C>G (n.2271+11C>G) c.2265+11C>G (n.2265+11C>G) c.2259+11C>G (n.2259+11C>G) c.2208+361C>G (n.2208+361C>G) c.2127+11C>G (n.2127+11C>G) c.2049+11C>G (n.2049+11C>G) c.1269+11C>G (n.1269+11C>G) n.2545+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39724022C>A | CA2637620933 | ERBB2 | c.2307+12C>A (n.2307+12C>A) c.2217+12C>A (n.2217+12C>A) c.1479+12C>A (n.1479+12C>A) c.2262+12C>A (n.2262+12C>A) c.*2097+12C>A (n.*2097+12C>A) c.413+12C>A n.3441+12C>A n.2631+12C>A c.2445+12C>A (n.2445+12C>A) c.2400+12C>A (n.2400+12C>A) c.2355+12C>A (n.2355+12C>A) c.2424+12C>A (n.2424+12C>A) c.2409+12C>A (n.2409+12C>A) c.2388+12C>A (n.2388+12C>A) c.2382+12C>A (n.2382+12C>A) c.2337+12C>A (n.2337+12C>A) c.2328+12C>A (n.2328+12C>A) c.2304+12C>A (n.2304+12C>A) c.2298+12C>A (n.2298+12C>A) c.2271+12C>A (n.2271+12C>A) c.2265+12C>A (n.2265+12C>A) c.2259+12C>A (n.2259+12C>A) c.2208+362C>A (n.2208+362C>A) c.2127+12C>A (n.2127+12C>A) c.2049+12C>A (n.2049+12C>A) c.1269+12C>A (n.1269+12C>A) n.2545+12C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39724022C= | CA2259227612 | ERBB2 | c.2307+12C= (n.2307+12C=) c.2217+12C= (n.2217+12C=) c.1479+12C= (n.1479+12C=) c.2262+12C= (n.2262+12C=) c.*2097+12C= (n.*2097+12C=) c.413+12C= n.3441+12C= n.2631+12C= c.2445+12C= (n.2445+12C=) c.2400+12C= (n.2400+12C=) c.2355+12C= (n.2355+12C=) c.2424+12C= (n.2424+12C=) c.2409+12C= (n.2409+12C=) c.2388+12C= (n.2388+12C=) c.2382+12C= (n.2382+12C=) c.2337+12C= (n.2337+12C=) c.2328+12C= (n.2328+12C=) c.2304+12C= (n.2304+12C=) c.2298+12C= (n.2298+12C=) c.2271+12C= (n.2271+12C=) c.2265+12C= (n.2265+12C=) c.2259+12C= (n.2259+12C=) c.2208+362C= (n.2208+362C=) c.2127+12C= (n.2127+12C=) c.2049+12C= (n.2049+12C=) c.1269+12C= (n.1269+12C=) n.2545+12C= | |
| 17 | g.39724022C>T | CA983629787 | ERBB2 | c.2307+12C>T (n.2307+12C>T) c.2217+12C>T (n.2217+12C>T) c.1479+12C>T (n.1479+12C>T) c.2262+12C>T (n.2262+12C>T) c.*2097+12C>T (n.*2097+12C>T) c.413+12C>T n.3441+12C>T n.2631+12C>T c.2445+12C>T (n.2445+12C>T) c.2400+12C>T (n.2400+12C>T) c.2355+12C>T (n.2355+12C>T) c.2424+12C>T (n.2424+12C>T) c.2409+12C>T (n.2409+12C>T) c.2388+12C>T (n.2388+12C>T) c.2382+12C>T (n.2382+12C>T) c.2337+12C>T (n.2337+12C>T) c.2328+12C>T (n.2328+12C>T) c.2304+12C>T (n.2304+12C>T) c.2298+12C>T (n.2298+12C>T) c.2271+12C>T (n.2271+12C>T) c.2265+12C>T (n.2265+12C>T) c.2259+12C>T (n.2259+12C>T) c.2208+362C>T (n.2208+362C>T) c.2127+12C>T (n.2127+12C>T) c.2049+12C>T (n.2049+12C>T) c.1269+12C>T (n.1269+12C>T) n.2545+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39724023A>G | CA2576254615 | ERBB2 | c.2307+13A>G (n.2307+13A>G) c.2217+13A>G (n.2217+13A>G) c.1479+13A>G (n.1479+13A>G) c.2262+13A>G (n.2262+13A>G) c.*2097+13A>G (n.*2097+13A>G) c.413+13A>G n.3441+13A>G n.2631+13A>G c.2445+13A>G (n.2445+13A>G) c.2400+13A>G (n.2400+13A>G) c.2355+13A>G (n.2355+13A>G) c.2424+13A>G (n.2424+13A>G) c.2409+13A>G (n.2409+13A>G) c.2388+13A>G (n.2388+13A>G) c.2382+13A>G (n.2382+13A>G) c.2337+13A>G (n.2337+13A>G) c.2328+13A>G (n.2328+13A>G) c.2304+13A>G (n.2304+13A>G) c.2298+13A>G (n.2298+13A>G) c.2271+13A>G (n.2271+13A>G) c.2265+13A>G (n.2265+13A>G) c.2259+13A>G (n.2259+13A>G) c.2208+363A>G (n.2208+363A>G) c.2127+13A>G (n.2127+13A>G) c.2049+13A>G (n.2049+13A>G) c.1269+13A>G (n.1269+13A>G) n.2545+13A>G | |
| 17 | g.39724024C>A | CA2637620934 | ERBB2 | c.2307+14C>A (n.2307+14C>A) c.2217+14C>A (n.2217+14C>A) c.1479+14C>A (n.1479+14C>A) c.2262+14C>A (n.2262+14C>A) c.*2097+14C>A (n.*2097+14C>A) c.413+14C>A n.3441+14C>A n.2631+14C>A c.2445+14C>A (n.2445+14C>A) c.2400+14C>A (n.2400+14C>A) c.2355+14C>A (n.2355+14C>A) c.2424+14C>A (n.2424+14C>A) c.2409+14C>A (n.2409+14C>A) c.2388+14C>A (n.2388+14C>A) c.2382+14C>A (n.2382+14C>A) c.2337+14C>A (n.2337+14C>A) c.2328+14C>A (n.2328+14C>A) c.2304+14C>A (n.2304+14C>A) c.2298+14C>A (n.2298+14C>A) c.2271+14C>A (n.2271+14C>A) c.2265+14C>A (n.2265+14C>A) c.2259+14C>A (n.2259+14C>A) c.2208+364C>A (n.2208+364C>A) c.2127+14C>A (n.2127+14C>A) c.2049+14C>A (n.2049+14C>A) c.1269+14C>A (n.1269+14C>A) n.2545+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39724024C= | CA2259227613 | ERBB2 | c.2307+14C= (n.2307+14C=) c.2217+14C= (n.2217+14C=) c.1479+14C= (n.1479+14C=) c.2262+14C= (n.2262+14C=) c.*2097+14C= (n.*2097+14C=) c.413+14C= n.3441+14C= n.2631+14C= c.2445+14C= (n.2445+14C=) c.2400+14C= (n.2400+14C=) c.2355+14C= (n.2355+14C=) c.2424+14C= (n.2424+14C=) c.2409+14C= (n.2409+14C=) c.2388+14C= (n.2388+14C=) c.2382+14C= (n.2382+14C=) c.2337+14C= (n.2337+14C=) c.2328+14C= (n.2328+14C=) c.2304+14C= (n.2304+14C=) c.2298+14C= (n.2298+14C=) c.2271+14C= (n.2271+14C=) c.2265+14C= (n.2265+14C=) c.2259+14C= (n.2259+14C=) c.2208+364C= (n.2208+364C=) c.2127+14C= (n.2127+14C=) c.2049+14C= (n.2049+14C=) c.1269+14C= (n.1269+14C=) n.2545+14C= | |
| 17 | g.39724024C>G | CA2733252295 | ERBB2 | c.2307+14C>G (n.2307+14C>G) c.2217+14C>G (n.2217+14C>G) c.1479+14C>G (n.1479+14C>G) c.2262+14C>G (n.2262+14C>G) c.*2097+14C>G (n.*2097+14C>G) c.413+14C>G n.3441+14C>G n.2631+14C>G c.2445+14C>G (n.2445+14C>G) c.2400+14C>G (n.2400+14C>G) c.2355+14C>G (n.2355+14C>G) c.2424+14C>G (n.2424+14C>G) c.2409+14C>G (n.2409+14C>G) c.2388+14C>G (n.2388+14C>G) c.2382+14C>G (n.2382+14C>G) c.2337+14C>G (n.2337+14C>G) c.2328+14C>G (n.2328+14C>G) c.2304+14C>G (n.2304+14C>G) c.2298+14C>G (n.2298+14C>G) c.2271+14C>G (n.2271+14C>G) c.2265+14C>G (n.2265+14C>G) c.2259+14C>G (n.2259+14C>G) c.2208+364C>G (n.2208+364C>G) c.2127+14C>G (n.2127+14C>G) c.2049+14C>G (n.2049+14C>G) c.1269+14C>G (n.1269+14C>G) n.2545+14C>G | dbSNP |
| 17 | g.39724024C>T | CA625937527 | ERBB2 | c.2307+14C>T (n.2307+14C>T) c.2217+14C>T (n.2217+14C>T) c.1479+14C>T (n.1479+14C>T) c.2262+14C>T (n.2262+14C>T) c.*2097+14C>T (n.*2097+14C>T) c.413+14C>T n.3441+14C>T n.2631+14C>T c.2445+14C>T (n.2445+14C>T) c.2400+14C>T (n.2400+14C>T) c.2355+14C>T (n.2355+14C>T) c.2424+14C>T (n.2424+14C>T) c.2409+14C>T (n.2409+14C>T) c.2388+14C>T (n.2388+14C>T) c.2382+14C>T (n.2382+14C>T) c.2337+14C>T (n.2337+14C>T) c.2328+14C>T (n.2328+14C>T) c.2304+14C>T (n.2304+14C>T) c.2298+14C>T (n.2298+14C>T) c.2271+14C>T (n.2271+14C>T) c.2265+14C>T (n.2265+14C>T) c.2259+14C>T (n.2259+14C>T) c.2208+364C>T (n.2208+364C>T) c.2127+14C>T (n.2127+14C>T) c.2049+14C>T (n.2049+14C>T) c.1269+14C>T (n.1269+14C>T) n.2545+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39724026del | CA2637620935 | ERBB2 | c.2307+16del (n.2307+16del) c.2217+16del (n.2217+16del) c.1479+16del (n.1479+16del) c.2262+16del (n.2262+16del) c.*2097+16del (n.*2097+16del) c.413+16del n.3441+16del n.2631+16del c.2445+16del (n.2445+16del) c.2400+16del (n.2400+16del) c.2355+16del (n.2355+16del) c.2424+16del (n.2424+16del) c.2409+16del (n.2409+16del) c.2388+16del (n.2388+16del) c.2382+16del (n.2382+16del) c.2337+16del (n.2337+16del) c.2328+16del (n.2328+16del) c.2304+16del (n.2304+16del) c.2298+16del (n.2298+16del) c.2271+16del (n.2271+16del) c.2265+16del (n.2265+16del) c.2259+16del (n.2259+16del) c.2208+366del (n.2208+366del) c.2127+16del (n.2127+16del) c.2049+16del (n.2049+16del) c.1269+16del (n.1269+16del) n.2545+16del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39724025C>A | CA2637620936 | ERBB2 | c.2307+15C>A (n.2307+15C>A) c.2217+15C>A (n.2217+15C>A) c.1479+15C>A (n.1479+15C>A) c.2262+15C>A (n.2262+15C>A) c.*2097+15C>A (n.*2097+15C>A) c.413+15C>A n.3441+15C>A n.2631+15C>A c.2445+15C>A (n.2445+15C>A) c.2400+15C>A (n.2400+15C>A) c.2355+15C>A (n.2355+15C>A) c.2424+15C>A (n.2424+15C>A) c.2409+15C>A (n.2409+15C>A) c.2388+15C>A (n.2388+15C>A) c.2382+15C>A (n.2382+15C>A) c.2337+15C>A (n.2337+15C>A) c.2328+15C>A (n.2328+15C>A) c.2304+15C>A (n.2304+15C>A) c.2298+15C>A (n.2298+15C>A) c.2271+15C>A (n.2271+15C>A) c.2265+15C>A (n.2265+15C>A) c.2259+15C>A (n.2259+15C>A) c.2208+365C>A (n.2208+365C>A) c.2127+15C>A (n.2127+15C>A) c.2049+15C>A (n.2049+15C>A) c.1269+15C>A (n.1269+15C>A) n.2545+15C>A | dbSNP gnomAD v4 |