| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39687974_39688003dup | CA919838702 | ERBB2,PGAP3 | c.12_41dup (p.Ala14_Ala15insAlaAlaArgLeuValLeuLeuAlaGlyAla) n.55_84dup n.47_76dup c.-737_-708dup (n.-737_-708dup) c.-35-1984_-35-1955dup (n.-35-1984_-35-1955dup) c.-476_-447dup (n.-476_-447dup) | dbSNP |
| 17 | g.39687982_39687983delinsTA | CA2259211044 | ERBB2,PGAP3 | c.32_33delinsTA (p.Leu11=) n.75_76delinsTA n.67_68delinsTA c.-729_-728delinsTA (n.-729_-728delinsTA) c.19_20delinsTA c.-35-1964_-35-1963delinsTA (n.-35-1964_-35-1963delinsTA) c.-456_-455delinsTA (n.-456_-455delinsTA) | |
| 17 | g.39687983del | CA16603235 | ERBB2,PGAP3 | c.32del (p.Leu11GlnfsTer?) n.75del n.67del c.-728del (n.-728del) c.19del c.-35-1964del (n.-35-1964del) c.-456del (n.-456del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.39687983A>C | CA399262128 | ERBB2,PGAP3 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.75T>G n.67T>G c.-728A>C (n.-728A>C) c.19T>G c.-35-1964T>G (n.-35-1964T>G) c.-456T>G (n.-456T>G) | |
| 17 | g.39687983A>G | CA399262132 | ERBB2,PGAP3 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.75T>C n.67T>C c.-728A>G (n.-728A>G) c.19T>C c.-35-1964T>C (n.-35-1964T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687983A>T | CA399262129 | ERBB2,PGAP3 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.75T>A n.67T>A c.-728A>T (n.-728A>T) c.19T>A c.-35-1964T>A (n.-35-1964T>A) c.-456T>A (n.-456T>A) | |
| 17 | g.39687984G>A | CA499666396 | ERBB2,PGAP3 | c.31C>T (p.Leu11=) n.74C>T n.66C>T c.-727G>A (n.-727G>A) c.18C>T c.-35-1965C>T (n.-35-1965C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687984G>C | CA399262138 | ERBB2,PGAP3 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.74C>G n.66C>G c.-727G>C (n.-727G>C) c.18C>G c.-35-1965C>G (n.-35-1965C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687984G>T | CA399262140 | ERBB2,PGAP3 | c.31C>A (p.Leu11Ile) n.74C>A n.66C>A c.-727G>T (n.-727G>T) c.18C>A c.-35-1965C>A (n.-35-1965C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687985del | CA2637632459 | ERBB2,PGAP3 | c.30del (p.Leu11Ter) n.73del n.65del c.-726del (n.-726del) c.17del c.-35-1966del (n.-35-1966del) c.-458del (n.-458del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687985C>A | CA499666397 | ERBB2,PGAP3 | c.30G>T (p.Leu10=) n.73G>T n.65G>T c.-726C>A (n.-726C>A) c.17G>T c.-35-1966G>T (n.-35-1966G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687985C= | CA2259211045 | ERBB2,PGAP3 | c.30G= (p.Leu10=) n.73G= n.65G= c.-726C= (n.-726C=) c.17G= c.-35-1966G= (n.-35-1966G=) c.-458G= (n.-458G=) | |
| 17 | g.39687985C>G | CA290415570 | ERBB2,PGAP3 | c.30G>C (p.Leu10=) n.73G>C n.65G>C c.-726C>G (n.-726C>G) c.17G>C c.-35-1966G>C (n.-35-1966G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687985C>T | CA290415574 | ERBB2,PGAP3 | c.30G>A (p.Leu10=) n.73G>A n.65G>A c.-726C>T (n.-726C>T) c.17G>A c.-35-1966G>A (n.-35-1966G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687986A= | CA2259211046 | ERBB2,PGAP3 | c.29T= (p.Leu10=) n.72T= n.64T= c.-725A= (n.-725A=) c.16T= c.-35-1967T= (n.-35-1967T=) c.-459T= (n.-459T=) | |
| 17 | g.39687986A>C | CA399262142 | ERBB2,PGAP3 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.72T>G n.64T>G c.-725A>C (n.-725A>C) c.16T>G c.-35-1967T>G (n.-35-1967T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) | |
| 17 | g.39687986A>G | CA399262144 | ERBB2,PGAP3 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.72T>C n.64T>C c.-725A>G (n.-725A>G) c.16T>C c.-35-1967T>C (n.-35-1967T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687986A>T | CA399262147 | ERBB2,PGAP3 | c.29T>A (p.Leu10Gln) n.72T>A n.64T>A c.-725A>T (n.-725A>T) c.16T>A c.-35-1967T>A (n.-35-1967T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) | |
| 17 | g.39687987G>A | CA8533498 | ERBB2,PGAP3 | c.28C>T (p.Leu10=) n.71C>T n.63C>T c.-724G>A (n.-724G>A) c.15C>T c.-35-1968C>T (n.-35-1968C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687987G>C | CA399262150 | ERBB2,PGAP3 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.71C>G n.63C>G c.-724G>C (n.-724G>C) c.15C>G c.-35-1968C>G (n.-35-1968C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) | |
| 17 | g.39687987G= | CA2259211047 | ERBB2,PGAP3 | c.28C= (p.Leu10=) n.71C= n.63C= c.-724G= (n.-724G=) c.15C= c.-35-1968C= (n.-35-1968C=) c.-460C= (n.-460C=) | |
| 17 | g.39687987G>T | CA399262151 | ERBB2,PGAP3 | c.28C>A (p.Leu10Met) n.71C>A n.63C>A c.-724G>T (n.-724G>T) c.15C>A c.-35-1968C>A (n.-35-1968C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687988G>A | CA499666398 | ERBB2,PGAP3 | c.27C>T (p.Val9=) n.70C>T n.62C>T c.-723G>A (n.-723G>A) c.14C>T c.-35-1969C>T (n.-35-1969C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687988G>C | CA290415584 | ERBB2,PGAP3 | c.27C>G (p.Val9=) n.70C>G n.62C>G c.-723G>C (n.-723G>C) c.14C>G c.-35-1969C>G (n.-35-1969C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) | dbSNP |
| 17 | g.39687988G= | CA2259211048 | ERBB2,PGAP3 | c.27C= (p.Val9=) n.70C= n.62C= c.-723G= (n.-723G=) c.14C= c.-35-1969C= (n.-35-1969C=) c.-461C= (n.-461C=) | |
| 17 | g.39687988G>T | CA499666399 | ERBB2,PGAP3 | c.27C>A (p.Val9=) n.70C>A n.62C>A c.-723G>T (n.-723G>T) c.14C>A c.-35-1969C>A (n.-35-1969C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687989A= | CA2259211049 | ERBB2,PGAP3 | c.26T= (p.Val9=) n.69T= n.61T= c.-722A= (n.-722A=) c.13T= c.-35-1970T= (n.-35-1970T=) c.-462T= (n.-462T=) | |
| 17 | g.39687989A>C | CA399262152 | ERBB2,PGAP3 | c.26T>G (p.Val9Gly) n.69T>G n.61T>G c.-722A>C (n.-722A>C) c.13T>G c.-35-1970T>G (n.-35-1970T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687989A>G | CA399262153 | ERBB2,PGAP3 | c.26T>C (p.Val9Ala) n.69T>C n.61T>C c.-722A>G (n.-722A>G) c.13T>C c.-35-1970T>C (n.-35-1970T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687989A>T | CA399262154 | ERBB2,PGAP3 | c.26T>A (p.Val9Asp) n.69T>A n.61T>A c.-722A>T (n.-722A>T) c.13T>A c.-35-1970T>A (n.-35-1970T>A) c.-462T>A (n.-462T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687990C>A | CA399262155 | ERBB2,PGAP3 | c.25G>T (p.Val9Phe) n.68G>T n.60G>T c.-721C>A (n.-721C>A) c.12G>T c.-35-1971G>T (n.-35-1971G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687990C= | CA2259211050 | ERBB2,PGAP3 | c.25G= (p.Val9=) n.68G= n.60G= c.-721C= (n.-721C=) c.12G= c.-35-1971G= (n.-35-1971G=) c.-463G= (n.-463G=) | |
| 17 | g.39687990C>G | CA399262157 | ERBB2,PGAP3 | c.25G>C (p.Val9Leu) n.68G>C n.60G>C c.-721C>G (n.-721C>G) c.12G>C c.-35-1971G>C (n.-35-1971G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687990C>T | CA399262159 | ERBB2,PGAP3 | c.25G>A (p.Val9Ile) n.68G>A n.60G>A c.-721C>T (n.-721C>T) c.12G>A c.-35-1971G>A (n.-35-1971G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687991C>A | CA399262164 | ERBB2,PGAP3 | c.24G>T (p.Leu8Phe) n.67G>T n.59G>T c.-720C>A (n.-720C>A) c.11G>T c.-35-1972G>T (n.-35-1972G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687991C= | CA2259211051 | ERBB2,PGAP3 | c.24G= (p.Leu8=) n.67G= n.59G= c.-720C= (n.-720C=) c.11G= c.-35-1972G= (n.-35-1972G=) c.-464G= (n.-464G=) | |
| 17 | g.39687991C>G | CA399262162 | ERBB2,PGAP3 | c.24G>C (p.Leu8Phe) n.67G>C n.59G>C c.-720C>G (n.-720C>G) c.11G>C c.-35-1972G>C (n.-35-1972G>C) c.-464G>C (n.-464G>C) | ClinVar |
| 17 | g.39687991C>T | CA499666400 | ERBB2,PGAP3 | c.24G>A (p.Leu8=) n.67G>A n.59G>A c.-720C>T (n.-720C>T) c.11G>A c.-35-1972G>A (n.-35-1972G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687992A>C | CA399262167 | ERBB2,PGAP3 | c.23T>G (p.Leu8Trp) n.66T>G n.58T>G c.-719A>C (n.-719A>C) c.10T>G c.-35-1973T>G (n.-35-1973T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687992A>G | CA399262168 | ERBB2,PGAP3 | c.23T>C (p.Leu8Ser) n.66T>C n.58T>C c.-719A>G (n.-719A>G) c.10T>C c.-35-1973T>C (n.-35-1973T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687992A>T | CA399262171 | ERBB2,PGAP3 | c.23T>A (p.Leu8Ter) n.66T>A n.58T>A c.-719A>T (n.-719A>T) c.10T>A c.-35-1973T>A (n.-35-1973T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) | |
| 17 | g.39687993A>C | CA399262173 | ERBB2,PGAP3 | c.22T>G (p.Leu8Val) n.65T>G n.57T>G c.-718A>C (n.-718A>C) c.9T>G c.-35-1974T>G (n.-35-1974T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) | |
| 17 | g.39687993A>G | CA499666401 | ERBB2,PGAP3 | c.22T>C (p.Leu8=) n.65T>C n.57T>C c.-718A>G (n.-718A>G) c.9T>C c.-35-1974T>C (n.-35-1974T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687993A>T | CA399262175 | ERBB2,PGAP3 | c.22T>A (p.Leu8Met) n.65T>A n.57T>A c.-718A>T (n.-718A>T) c.9T>A c.-35-1974T>A (n.-35-1974T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) | |
| 17 | g.39687994C>A | CA499666402 | ERBB2,PGAP3 | c.21G>T (p.Arg7=) n.64G>T n.56G>T c.-717C>A (n.-717C>A) c.8G>T c.-35-1975G>T (n.-35-1975G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687994C>G | CA499666403 | ERBB2,PGAP3 | c.21G>C (p.Arg7=) n.64G>C n.56G>C c.-717C>G (n.-717C>G) c.8G>C c.-35-1975G>C (n.-35-1975G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) | |
| 17 | g.39687994C>T | CA499666404 | ERBB2,PGAP3 | c.21G>A (p.Arg7=) n.64G>A n.56G>A c.-717C>T (n.-717C>T) c.8G>A c.-35-1975G>A (n.-35-1975G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687995C>A | CA399262178 | ERBB2,PGAP3 | c.20G>T (p.Arg7Leu) n.63G>T n.55G>T c.-716C>A (n.-716C>A) c.7G>T c.-35-1976G>T (n.-35-1976G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687995C= | CA2259211052 | ERBB2,PGAP3 | c.20G= (p.Arg7=) n.63G= n.55G= c.-716C= (n.-716C=) c.7G= c.-35-1976G= (n.-35-1976G=) c.-468G= (n.-468G=) | |
| 17 | g.39687995C>G | CA399262180 | ERBB2,PGAP3 | c.20G>C (p.Arg7Pro) n.63G>C n.55G>C c.-716C>G (n.-716C>G) c.7G>C c.-35-1976G>C (n.-35-1976G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) | dbSNP gnomAD v4 |