Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39672243_39672244delinsCACA2573153699PGAP3c.*559_*560delinsTG (n.*559_*560delinsTG)
n.1907_1908delinsTG
c.*608_*609delinsTG (n.*608_*609delinsTG)
c.448_449delinsTG (p.His150Cys)
c.*591_*592delinsTG (n.*591_*592delinsTG)
n.2049_2050delinsTG
 ClinVar
17g.39672244G>ACA351383PGAP3c.*559C>T (n.*559C>T)
n.1907C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.448C>T (p.His150Tyr)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.2049C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672244G>CCA399317435PGAP3c.*559C>G (n.*559C>G)
n.1907C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.448C>G (p.His150Asp)
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.2049C>G
17g.39672244G=CA2259204143PGAP3c.*559C= (n.*559C=)
n.1907C=
c.*608C= (n.*608C=)
c.448C= (p.His150=)
c.*591C= (n.*591C=)
n.2049C=
17g.39672244G>TCA399317437PGAP3c.*559C>A (n.*559C>A)
n.1907C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.448C>A (p.His150Asn)
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.2049C>A
 gnomAD v4
17g.39672245G>ACA2637631641PGAP3c.*558C>T (n.*558C>T)
n.1906C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.2048C>T
 gnomAD v4
17g.39672245G>CCA399317440PGAP3c.*558C>G (n.*558C>G)
n.1906C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.2048C>G
 gnomAD v4
17g.39672245G>TCA399317441PGAP3c.*558C>A (n.*558C>A)
n.1906C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.2048C>A
 gnomAD v4
17g.39672246T>ACA399317447PGAP3c.*557A>T (n.*557A>T)
n.1905A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.2047A>T
 gnomAD v4
17g.39672246T>CCA399317445PGAP3c.*557A>G (n.*557A>G)
n.1905A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.2047A>G
 gnomAD v4
17g.39672246T>GCA399317443PGAP3c.*557A>C (n.*557A>C)
n.1905A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.2047A>C
 gnomAD v4
17g.39672247C>ACA399317449PGAP3c.*556G>T (n.*556G>T)
n.1904G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.2046G>T
 gnomAD v4
17g.39672247C=CA2259204147PGAP3c.*556G= (n.*556G=)
n.1904G=
c.*605G= (n.*605G=)
c.445G= (p.Asp149=)
c.*588G= (n.*588G=)
n.2046G=
17g.39672247C>GCA399317451PGAP3c.*556G>C (n.*556G>C)
n.1904G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.2046G>C
 gnomAD v4
17g.39672247C>TCA399317453PGAP3c.*556G>A (n.*556G>A)
n.1904G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.2046G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39672248A>CCA2637631657PGAP3c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1903T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.444T>G (p.Pro148=)
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.2045T>G
 gnomAD v4
17g.39672248A>GCA2637631659PGAP3c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1903T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.444T>C (p.Pro148=)
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.2045T>C
 gnomAD v4
17g.39672249G>ACA399317455PGAP3c.*554C>T (n.*554C>T)
n.1902C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.2044C>T
17g.39672249G>CCA399317457PGAP3c.*554C>G (n.*554C>G)
n.1902C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.2044C>G
17g.39672249G>TCA399317459PGAP3c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1902C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.443C>A (p.Pro148His)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.2044C>A
 gnomAD v4
17g.39672250G>ACA399317465PGAP3c.*553C>T (n.*553C>T)
n.1901C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.2043C>T
 gnomAD v4
17g.39672250G>CCA399317461PGAP3c.*553C>G (n.*553C>G)
n.1901C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.2043C>G
17g.39672250G>TCA399317463PGAP3c.*553C>A (n.*553C>A)
n.1901C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.2043C>A
 gnomAD v4
17g.39672251G>ACA626209194PGAP3c.*552C>T (n.*552C>T)
n.1900C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.441C>T (p.His147=)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.2042C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672251G>CCA399317467PGAP3c.*552C>G (n.*552C>G)
n.1900C>G
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.441C>G (p.His147Gln)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.2042C>G
 gnomAD v4
17g.39672251G=CA2259204149PGAP3c.*552C= (n.*552C=)
n.1900C=
c.*601C= (n.*601C=)
c.441C= (p.His147=)
c.*584C= (n.*584C=)
n.2042C=
17g.39672251G>TCA399317469PGAP3c.*552C>A (n.*552C>A)
n.1900C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.441C>A (p.His147Gln)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.2042C>A
 gnomAD v4
17g.39672252T>ACA399317471PGAP3c.*551A>T (n.*551A>T)
n.1899A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.440A>T (p.His147Leu)
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.2041A>T
 gnomAD v4
17g.39672252T>CCA399317472PGAP3c.*551A>G (n.*551A>G)
n.1899A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.440A>G (p.His147Arg)
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.2041A>G
 gnomAD v4
17g.39672252T>GCA399317474PGAP3c.*551A>C (n.*551A>C)
n.1899A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.440A>C (p.His147Pro)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.2041A>C
 gnomAD v4
17g.39672253G>ACA399317476PGAP3c.*550C>T (n.*550C>T)
n.1898C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.439C>T (p.His147Tyr)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.2040C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39672253G>CCA399317477PGAP3c.*550C>G (n.*550C>G)
n.1898C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.439C>G (p.His147Asp)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.2040C>G
 gnomAD v4
17g.39672253G=CA2259204151PGAP3c.*550C= (n.*550C=)
n.1898C=
c.*599C= (n.*599C=)
c.439C= (p.His147=)
c.*582C= (n.*582C=)
n.2040C=
17g.39672253G>TCA399317480PGAP3c.*550C>A (n.*550C>A)
n.1898C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.439C>A (p.His147Asn)
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.2040C>A
 gnomAD v4
17g.39672254A>CCA399317482PGAP3c.*549T>G (n.*549T>G)
n.1897T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.438T>G (p.Phe146Leu)
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.2039T>G
 gnomAD v4
17g.39672254A>GCA2637631678PGAP3c.*549T>C (n.*549T>C)
n.1897T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.438T>C (p.Phe146=)
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.2039T>C
 gnomAD v4
17g.39672254A>TCA399317483PGAP3c.*549T>A (n.*549T>A)
n.1897T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.2039T>A
 gnomAD v4
17g.39672255A>CCA399317485PGAP3c.*548T>G (n.*548T>G)
n.1896T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.2038T>G
 gnomAD v4
17g.39672255A>GCA399317487PGAP3c.*548T>C (n.*548T>C)
n.1896T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.2038T>C
 gnomAD v4
17g.39672255A>TCA399317488PGAP3c.*548T>A (n.*548T>A)
n.1896T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.2038T>A
17g.39672256A>CCA399317491PGAP3c.*547T>G (n.*547T>G)
n.1895T>G
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.2037T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672256A>GCA399317494PGAP3c.*547T>C (n.*547T>C)
n.1895T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.2037T>C
 gnomAD v4
17g.39672256A>TCA399317493PGAP3c.*547T>A (n.*547T>A)
n.1895T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.2037T>A
17g.39672256_39672257delinsACCA2259204154PGAP3c.*546_*547delinsGT (n.*546_*547delinsGT)
n.1894_1895delinsGT
c.*595_*596delinsGT (n.*595_*596delinsGT)
c.435_436delinsGT (p.Glu145=)
c.*578_*579delinsGT (n.*578_*579delinsGT)
n.2036_2037delinsGT
17g.39672257delCA2259204156PGAP3c.*546del (n.*546del)
n.1894del
c.*595del (n.*595del)
c.435del (p.Glu145AspfsTer?)
c.*578del (n.*578del)
n.2036del
 dbSNP
17g.39672257C>ACA399317497PGAP3c.*546G>T (n.*546G>T)
n.1894G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.2036G>T
 gnomAD v4
17g.39672257C=CA2259204158PGAP3c.*546G= (n.*546G=)
n.1894G=
c.*595G= (n.*595G=)
c.435G= (p.Glu145=)
c.*578G= (n.*578G=)
n.2036G=
17g.39672257C>GCA399317499PGAP3c.*546G>C (n.*546G>C)
n.1894G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.2036G>C
 dbSNP
17g.39672259_39672261delCA2637631694PGAP3c.*544_*546del (n.*544_*546del)
n.1892_1894del
c.*593_*595del (n.*593_*595del)
c.433_435del (p.Glu145del)
c.*576_*578del (n.*576_*578del)
n.2034_2036del
 gnomAD v4
17g.39672258T>ACA399317500PGAP3c.*545A>T (n.*545A>T)
n.1893A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.2035A>T

Number of alleles fetched