UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39672144T>A | CA399315385 | PGAP3 | c.*659A>T (n.*659A>T) n.2007A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) c.*691A>T (n.*691A>T) n.2149A>T | |
| 17 | g.39672144T>C | CA399315386 | PGAP3 | c.*659A>G (n.*659A>G) n.2007A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.*691A>G (n.*691A>G) n.2149A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672144T>G | CA399315387 | PGAP3 | c.*659A>C (n.*659A>C) n.2007A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.*691A>C (n.*691A>C) n.2149A>C | |
| 17 | g.39672145C>A | CA399315388 | PGAP3 | c.*658G>T (n.*658G>T) n.2006G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.*690G>T (n.*690G>T) n.2148G>T | |
| 17 | g.39672145C>G | CA399315389 | PGAP3 | c.*658G>C (n.*658G>C) n.2006G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.*690G>C (n.*690G>C) n.2148G>C | |
| 17 | g.39672145C>T | CA399315390 | PGAP3 | c.*658G>A (n.*658G>A) n.2006G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.*690G>A (n.*690G>A) n.2148G>A | |
| 17 | g.39672146A>C | CA2637631395 | PGAP3 | c.*657T>G (n.*657T>G) n.2005T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.546T>G (p.Val182=) c.*689T>G (n.*689T>G) n.2147T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672147A>C | CA399315391 | PGAP3 | c.*656T>G (n.*656T>G) n.2004T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.545T>G (p.Val182Gly) c.*688T>G (n.*688T>G) n.2146T>G | |
| 17 | g.39672147A>G | CA399315393 | PGAP3 | c.*656T>C (n.*656T>C) n.2004T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.545T>C (p.Val182Ala) c.*688T>C (n.*688T>C) n.2146T>C | |
| 17 | g.39672147A>T | CA399315392 | PGAP3 | c.*656T>A (n.*656T>A) n.2004T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.545T>A (p.Val182Asp) c.*688T>A (n.*688T>A) n.2146T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672148C>A | CA399315394 | PGAP3 | c.*655G>T (n.*655G>T) n.2003G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.544G>T (p.Val182Phe) c.*687G>T (n.*687G>T) n.2145G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672148C= | CA2259204028 | PGAP3 | c.*655G= (n.*655G=) n.2003G= c.*704G= (n.*704G=) c.544G= (p.Val182=) c.*687G= (n.*687G=) n.2145G= | |
| 17 | g.39672148C>G | CA399315395 | PGAP3 | c.*655G>C (n.*655G>C) n.2003G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.544G>C (p.Val182Leu) c.*687G>C (n.*687G>C) n.2145G>C | dbSNP |
| 17 | g.39672148C>T | CA399315396 | PGAP3 | c.*655G>A (n.*655G>A) n.2003G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.544G>A (p.Val182Ile) c.*687G>A (n.*687G>A) n.2145G>A | |
| 17 | g.39672149C= | CA2259204029 | PGAP3 | c.*654G= (n.*654G=) n.2002G= c.*703G= (n.*703G=) c.543G= (p.Leu181=) c.*686G= (n.*686G=) n.2144G= | |
| 17 | g.39672149C>G | CA625939852 | PGAP3 | c.*654G>C (n.*654G>C) n.2002G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.543G>C (p.Leu181=) c.*686G>C (n.*686G>C) n.2144G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672150A>C | CA399315397 | PGAP3 | c.*653T>G (n.*653T>G) n.2001T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*685T>G (n.*685T>G) n.2143T>G | |
| 17 | g.39672150A>G | CA399315398 | PGAP3 | c.*653T>C (n.*653T>C) n.2001T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*685T>C (n.*685T>C) n.2143T>C | |
| 17 | g.39672150A>T | CA399315399 | PGAP3 | c.*653T>A (n.*653T>A) n.2001T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.*685T>A (n.*685T>A) n.2143T>A | |
| 17 | g.39672151G>C | CA399315400 | PGAP3 | c.*652C>G (n.*652C>G) n.2000C>G c.*701C>G (n.*701C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*684C>G (n.*684C>G) n.2142C>G | |
| 17 | g.39672151G>T | CA399315401 | PGAP3 | c.*652C>A (n.*652C>A) n.2000C>A c.*701C>A (n.*701C>A) c.541C>A (p.Leu181Met) c.*684C>A (n.*684C>A) n.2142C>A | |
| 17 | g.39672152A>C | CA399315402 | PGAP3 | c.*651T>G (n.*651T>G) n.1999T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.540T>G (p.Cys180Trp) c.*683T>G (n.*683T>G) n.2141T>G | |
| 17 | g.39672152A>G | CA2637631398 | PGAP3 | c.*651T>C (n.*651T>C) n.1999T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.540T>C (p.Cys180=) c.*683T>C (n.*683T>C) n.2141T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672152A>T | CA399315403 | PGAP3 | c.*651T>A (n.*651T>A) n.1999T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.540T>A (p.Cys180Ter) c.*683T>A (n.*683T>A) n.2141T>A | |
| 17 | g.39672153C>A | CA399315404 | PGAP3 | c.*650G>T (n.*650G>T) n.1998G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.539G>T (p.Cys180Phe) c.*682G>T (n.*682G>T) n.2140G>T | |
| 17 | g.39672153C= | CA2259204030 | PGAP3 | c.*650G= (n.*650G=) n.1998G= c.*699G= (n.*699G=) c.539G= (p.Cys180=) c.*682G= (n.*682G=) n.2140G= | |
| 17 | g.39672153C>G | CA399315405 | PGAP3 | c.*650G>C (n.*650G>C) n.1998G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.539G>C (p.Cys180Ser) c.*682G>C (n.*682G>C) n.2140G>C | dbSNP |
| 17 | g.39672153C>T | CA399315406 | PGAP3 | c.*650G>A (n.*650G>A) n.1998G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.*682G>A (n.*682G>A) n.2140G>A | dbSNP |
| 17 | g.39672154A= | CA2259204031 | PGAP3 | c.*649T= (n.*649T=) n.1997T= c.*698T= (n.*698T=) c.538T= (p.Cys180=) c.*681T= (n.*681T=) n.2139T= | |
| 17 | g.39672154A>C | CA399315407 | PGAP3 | c.*649T>G (n.*649T>G) n.1997T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.538T>G (p.Cys180Gly) c.*681T>G (n.*681T>G) n.2139T>G | |
| 17 | g.39672154A>G | CA399315409 | PGAP3 | c.*649T>C (n.*649T>C) n.1997T>C c.*698T>C (n.*698T>C) c.538T>C (p.Cys180Arg) c.*681T>C (n.*681T>C) n.2139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672154A>T | CA399315408 | PGAP3 | c.*649T>A (n.*649T>A) n.1997T>A c.*698T>A (n.*698T>A) c.538T>A (p.Cys180Ser) c.*681T>A (n.*681T>A) n.2139T>A | |
| 17 | g.39672155G>A | CA2637631400 | PGAP3 | c.*648C>T (n.*648C>T) n.1996C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.537C>T (p.Cys179=) c.*680C>T (n.*680C>T) n.2138C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672155G>C | CA399315410 | PGAP3 | c.*648C>G (n.*648C>G) n.1996C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.537C>G (p.Cys179Trp) c.*680C>G (n.*680C>G) n.2138C>G | |
| 17 | g.39672155G>T | CA399315411 | PGAP3 | c.*648C>A (n.*648C>A) n.1996C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.537C>A (p.Cys179Ter) c.*680C>A (n.*680C>A) n.2138C>A | |
| 17 | g.39672156C>A | CA399317076 | PGAP3 | c.*647G>T (n.*647G>T) n.1995G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.536G>T (p.Cys179Phe) c.*679G>T (n.*679G>T) n.2137G>T | |
| 17 | g.39672156C= | CA2259204032 | PGAP3 | c.*647G= (n.*647G=) n.1995G= c.*696G= (n.*696G=) c.536G= (p.Cys179=) c.*679G= (n.*679G=) n.2137G= | |
| 17 | g.39672156C>G | CA399317077 | PGAP3 | c.*647G>C (n.*647G>C) n.1995G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.536G>C (p.Cys179Ser) c.*679G>C (n.*679G>C) n.2137G>C | |
| 17 | g.39672156C>T | CA399317078 | PGAP3 | c.*647G>A (n.*647G>A) n.1995G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.*679G>A (n.*679G>A) n.2137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672157A= | CA2259204033 | PGAP3 | c.*646T= (n.*646T=) n.1994T= c.*695T= (n.*695T=) c.535T= (p.Cys179=) c.*678T= (n.*678T=) n.2136T= | |
| 17 | g.39672157A>C | CA399317079 | PGAP3 | c.*646T>G (n.*646T>G) n.1994T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.535T>G (p.Cys179Gly) c.*678T>G (n.*678T>G) n.2136T>G | |
| 17 | g.39672157A>G | CA290439200 | PGAP3 | c.*646T>C (n.*646T>C) n.1994T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.535T>C (p.Cys179Arg) c.*678T>C (n.*678T>C) n.2136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39672157A>T | CA399317080 | PGAP3 | c.*646T>A (n.*646T>A) n.1994T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.535T>A (p.Cys179Ser) c.*678T>A (n.*678T>A) n.2136T>A | |
| 17 | g.39672158G>A | CA2637631408 | PGAP3 | c.*645C>T (n.*645C>T) n.1993C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.534C>T (p.Cys178=) c.*677C>T (n.*677C>T) n.2135C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672158G>C | CA399317081 | PGAP3 | c.*645C>G (n.*645C>G) n.1993C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.534C>G (p.Cys178Trp) c.*677C>G (n.*677C>G) n.2135C>G | |
| 17 | g.39672158G>T | CA399317082 | PGAP3 | c.*645C>A (n.*645C>A) n.1993C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.534C>A (p.Cys178Ter) c.*677C>A (n.*677C>A) n.2135C>A | |
| 17 | g.39672159C>A | CA399317083 | PGAP3 | c.*644G>T (n.*644G>T) n.1992G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.533G>T (p.Cys178Phe) c.*676G>T (n.*676G>T) n.2134G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672159C>G | CA399317085 | PGAP3 | c.*644G>C (n.*644G>C) n.1992G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.533G>C (p.Cys178Ser) c.*676G>C (n.*676G>C) n.2134G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672159C>T | CA399317084 | PGAP3 | c.*644G>A (n.*644G>A) n.1992G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.*676G>A (n.*676G>A) n.2134G>A | |
| 17 | g.39672160A>C | CA399317086 | PGAP3 | c.*643T>G (n.*643T>G) n.1991T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.532T>G (p.Cys178Gly) c.*675T>G (n.*675T>G) n.2133T>G |