Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39217968_39218059delCA2637582973STAC2c.213_304del (p.Thr72GlyfsTer20)
c.195+18_195+109del (n.195+18_195+109del)
c.-30+18_-30+109del (n.-30+18_-30+109del)
n.498_589del
 gnomAD v4
17g.39217996_39218027delCA2637582978STAC2c.237_268del (p.Pro81IlefsTer?)
c.195+42_195+73del (n.195+42_195+73del)
c.-30+42_-30+73del (n.-30+42_-30+73del)
n.522_553del
 gnomAD v4
17g.39218004_39218020delCA2809427841STAC2c.244_260del (p.Thr82ProfsTer?)
c.195+49_195+65del (n.195+49_195+65del)
c.-30+49_-30+65del (n.-30+49_-30+65del)
n.529_545del
17g.39218007C>ACA398844319STAC2c.257G>T (p.Arg86Met)
c.195+62G>T (n.195+62G>T)
c.-30+62G>T (n.-30+62G>T)
n.542G>T
17g.39218007C=CA2258991637STAC2c.257G= (p.Arg86=)
c.195+62G= (n.195+62G=)
c.-30+62G= (n.-30+62G=)
n.542G=
17g.39218007C>GCA398844321STAC2c.257G>C (p.Arg86Thr)
c.195+62G>C (n.195+62G>C)
c.-30+62G>C (n.-30+62G>C)
n.542G>C
17g.39218007C>TCA279843STAC2c.257G>A (p.Arg86Lys)
c.195+62G>A (n.195+62G>A)
c.-30+62G>A (n.-30+62G>A)
n.542G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.39218008T>ACA398844324STAC2c.256A>T (p.Arg86Trp)
c.195+61A>T (n.195+61A>T)
c.-30+61A>T (n.-30+61A>T)
n.541A>T
17g.39218008T>CCA398844326STAC2c.256A>G (p.Arg86Gly)
c.195+61A>G (n.195+61A>G)
c.-30+61A>G (n.-30+61A>G)
n.541A>G
17g.39218008T>GCA499649720STAC2c.256A>C (p.Arg86=)
c.195+61A>C (n.195+61A>C)
c.-30+61A>C (n.-30+61A>C)
n.541A>C
17g.39218009G>ACA499649721STAC2c.255C>T (p.Asp85=)
c.195+60C>T (n.195+60C>T)
c.-30+60C>T (n.-30+60C>T)
n.540C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39218009G>CCA398844327STAC2c.255C>G (p.Asp85Glu)
c.195+60C>G (n.195+60C>G)
c.-30+60C>G (n.-30+60C>G)
n.540C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39218009G=CA2258991638STAC2c.255C= (p.Asp85=)
c.195+60C= (n.195+60C=)
c.-30+60C= (n.-30+60C=)
n.540C=
17g.39218009G>TCA398844329STAC2c.255C>A (p.Asp85Glu)
c.195+60C>A (n.195+60C>A)
c.-30+60C>A (n.-30+60C>A)
n.540C>A
17g.39218010T>ACA398844331STAC2c.254A>T (p.Asp85Val)
c.195+59A>T (n.195+59A>T)
c.-30+59A>T (n.-30+59A>T)
n.539A>T
17g.39218010T>CCA398844334STAC2c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.195+59A>G (n.195+59A>G)
c.-30+59A>G (n.-30+59A>G)
n.539A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39218010T>GCA398844332STAC2c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.195+59A>C (n.195+59A>C)
c.-30+59A>C (n.-30+59A>C)
n.539A>C
17g.39218010T=CA2258991639STAC2c.254A= (p.Asp85=)
c.195+59A= (n.195+59A=)
c.-30+59A= (n.-30+59A=)
n.539A=
17g.39218011C>ACA398844336STAC2c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.195+58G>T (n.195+58G>T)
c.-30+58G>T (n.-30+58G>T)
n.538G>T
17g.39218011C=CA2258991640STAC2c.253G= (p.Asp85=)
c.195+58G= (n.195+58G=)
c.-30+58G= (n.-30+58G=)
n.538G=
17g.39218011C>GCA398844338STAC2c.253G>C (p.Asp85His)
c.195+58G>C (n.195+58G>C)
c.-30+58G>C (n.-30+58G>C)
n.538G>C
17g.39218011C>TCA8529423STAC2c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.195+58G>A (n.195+58G>A)
c.-30+58G>A (n.-30+58G>A)
n.538G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39218012C>ACA499649884STAC2c.252G>T (p.Ser84=)
c.195+57G>T (n.195+57G>T)
c.-30+57G>T (n.-30+57G>T)
n.537G>T
17g.39218012C=CA2258991641STAC2c.252G= (p.Ser84=)
c.195+57G= (n.195+57G=)
c.-30+57G= (n.-30+57G=)
n.537G=
17g.39218012C>GCA499649889STAC2c.252G>C (p.Ser84=)
c.195+57G>C (n.195+57G>C)
c.-30+57G>C (n.-30+57G>C)
n.537G>C
 gnomAD v4
17g.39218012C>TCA8529424STAC2c.252G>A (p.Ser84=)
c.195+57G>A (n.195+57G>A)
c.-30+57G>A (n.-30+57G>A)
n.537G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39218013G>ACA8529425STAC2c.251C>T (p.Ser84Leu)
c.195+56C>T (n.195+56C>T)
c.-30+56C>T (n.-30+56C>T)
n.536C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39218013G>CCA398844345STAC2c.251C>G (p.Ser84Trp)
c.195+56C>G (n.195+56C>G)
c.-30+56C>G (n.-30+56C>G)
n.536C>G
17g.39218013G=CA2258991642STAC2c.251C= (p.Ser84=)
c.195+56C= (n.195+56C=)
c.-30+56C= (n.-30+56C=)
n.536C=
17g.39218013G>TCA398844343STAC2c.251C>A (p.Ser84Ter)
c.195+56C>A (n.195+56C>A)
c.-30+56C>A (n.-30+56C>A)
n.536C>A
17g.39218014_39218019dupCA771851667STAC2c.246_251dup (p.Ser84_Asp85insAlaSer)
c.195+51_195+56dup (n.195+51_195+56dup)
c.-30+51_-30+56dup (n.-30+51_-30+56dup)
n.531_536dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39218014A>CCA398844347STAC2c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.195+55T>G (n.195+55T>G)
c.-30+55T>G (n.-30+55T>G)
n.535T>G
17g.39218014A>GCA398844349STAC2c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.195+55T>C (n.195+55T>C)
c.-30+55T>C (n.-30+55T>C)
n.535T>C
17g.39218014A>TCA398844351STAC2c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.195+55T>A (n.195+55T>A)
c.-30+55T>A (n.-30+55T>A)
n.535T>A
 gnomAD v4
17g.39218015G>ACA499649897STAC2c.249C>T (p.Ala83=)
c.195+54C>T (n.195+54C>T)
c.-30+54C>T (n.-30+54C>T)
n.534C>T
17g.39218015G>CCA499649899STAC2c.249C>G (p.Ala83=)
c.195+54C>G (n.195+54C>G)
c.-30+54C>G (n.-30+54C>G)
n.534C>G
17g.39218015G>TCA499649902STAC2c.249C>A (p.Ala83=)
c.195+54C>A (n.195+54C>A)
c.-30+54C>A (n.-30+54C>A)
n.534C>A
17g.39218016G>ACA398844352STAC2c.248C>T (p.Ala83Val)
c.195+53C>T (n.195+53C>T)
c.-30+53C>T (n.-30+53C>T)
n.533C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39218016G>CCA398844354STAC2c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.195+53C>G (n.195+53C>G)
c.-30+53C>G (n.-30+53C>G)
n.533C>G
17g.39218016G>TCA398844356STAC2c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.195+53C>A (n.195+53C>A)
c.-30+53C>A (n.-30+53C>A)
n.533C>A
17g.39218017C>ACA398844358STAC2c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.195+52G>T (n.195+52G>T)
c.-30+52G>T (n.-30+52G>T)
n.532G>T
17g.39218017C>GCA398844359STAC2c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.195+52G>C (n.195+52G>C)
c.-30+52G>C (n.-30+52G>C)
n.532G>C
17g.39218017C>TCA398844361STAC2c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.195+52G>A (n.195+52G>A)
c.-30+52G>A (n.-30+52G>A)
n.532G>A
17g.39218018T>ACA499649919STAC2c.246A>T (p.Thr82=)
c.195+51A>T (n.195+51A>T)
c.-30+51A>T (n.-30+51A>T)
n.531A>T
17g.39218018T>CCA499649921STAC2c.246A>G (p.Thr82=)
c.195+51A>G (n.195+51A>G)
c.-30+51A>G (n.-30+51A>G)
n.531A>G
17g.39218018T>GCA499649923STAC2c.246A>C (p.Thr82=)
c.195+51A>C (n.195+51A>C)
c.-30+51A>C (n.-30+51A>C)
n.531A>C
17g.39218019G>ACA398844363STAC2c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.195+50C>T (n.195+50C>T)
c.-30+50C>T (n.-30+50C>T)
n.530C>T
 dbSNP
17g.39218019G>CCA398844365STAC2c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.195+50C>G (n.195+50C>G)
c.-30+50C>G (n.-30+50C>G)
n.530C>G
17g.39218019G=CA2258991643STAC2c.245C= (p.Thr82=)
c.195+50C= (n.195+50C=)
c.-30+50C= (n.-30+50C=)
n.530C=
17g.39218019G>TCA398844367STAC2c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.195+50C>A (n.195+50C>A)
c.-30+50C>A (n.-30+50C>A)
n.530C>A

Number of alleles fetched