UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39217907C>A | CA398843925 | STAC2 | c.357G>T (p.Lys119Asn) c.195+162G>T (n.195+162G>T) c.-30+162G>T (n.-30+162G>T) n.642G>T | |
| 17 | g.39217907C= | CA2258991577 | STAC2 | c.357G= (p.Lys119=) c.195+162G= (n.195+162G=) c.-30+162G= (n.-30+162G=) n.642G= | |
| 17 | g.39217907C>G | CA398843927 | STAC2 | c.357G>C (p.Lys119Asn) c.195+162G>C (n.195+162G>C) c.-30+162G>C (n.-30+162G>C) n.642G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.39217907C>T | CA499649634 | STAC2 | c.357G>A (p.Lys119=) c.195+162G>A (n.195+162G>A) c.-30+162G>A (n.-30+162G>A) n.642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39217908T>A | CA398843932 | STAC2 | c.356A>T (p.Lys119Met) c.195+161A>T (n.195+161A>T) c.-30+161A>T (n.-30+161A>T) n.641A>T | |
| 17 | g.39217908T>C | CA398843930 | STAC2 | c.356A>G (p.Lys119Arg) c.195+161A>G (n.195+161A>G) c.-30+161A>G (n.-30+161A>G) n.641A>G | |
| 17 | g.39217908T>G | CA398843929 | STAC2 | c.356A>C (p.Lys119Thr) c.195+161A>C (n.195+161A>C) c.-30+161A>C (n.-30+161A>C) n.641A>C | |
| 17 | g.39217909T>A | CA398843935 | STAC2 | c.355A>T (p.Lys119Ter) c.195+160A>T (n.195+160A>T) c.-30+160A>T (n.-30+160A>T) n.640A>T | |
| 17 | g.39217909T>C | CA398843934 | STAC2 | c.355A>G (p.Lys119Glu) c.195+160A>G (n.195+160A>G) c.-30+160A>G (n.-30+160A>G) n.640A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39217909T>G | CA398843937 | STAC2 | c.355A>C (p.Lys119Gln) c.195+160A>C (n.195+160A>C) c.-30+160A>C (n.-30+160A>C) n.640A>C | |
| 17 | g.39217910G>A | CA8529393 | STAC2 | c.354C>T (p.Phe118=) c.195+159C>T (n.195+159C>T) c.-30+159C>T (n.-30+159C>T) n.639C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39217910G>C | CA398843941 | STAC2 | c.354C>G (p.Phe118Leu) c.195+159C>G (n.195+159C>G) c.-30+159C>G (n.-30+159C>G) n.639C>G | |
| 17 | g.39217910G= | CA2258991578 | STAC2 | c.354C= (p.Phe118=) c.195+159C= (n.195+159C=) c.-30+159C= (n.-30+159C=) n.639C= | |
| 17 | g.39217910G>T | CA398843939 | STAC2 | c.354C>A (p.Phe118Leu) c.195+159C>A (n.195+159C>A) c.-30+159C>A (n.-30+159C>A) n.639C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39217911A>C | CA398843943 | STAC2 | c.353T>G (p.Phe118Cys) c.195+158T>G (n.195+158T>G) c.-30+158T>G (n.-30+158T>G) n.638T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39217911A>G | CA398843945 | STAC2 | c.353T>C (p.Phe118Ser) c.195+158T>C (n.195+158T>C) c.-30+158T>C (n.-30+158T>C) n.638T>C | |
| 17 | g.39217911A>T | CA398843947 | STAC2 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.195+158T>A (n.195+158T>A) c.-30+158T>A (n.-30+158T>A) n.638T>A | |
| 17 | g.39217912A= | CA2258991579 | STAC2 | c.352T= (p.Phe118=) c.195+157T= (n.195+157T=) c.-30+157T= (n.-30+157T=) n.637T= | |
| 17 | g.39217912A>C | CA398843948 | STAC2 | c.352T>G (p.Phe118Val) c.195+157T>G (n.195+157T>G) c.-30+157T>G (n.-30+157T>G) n.637T>G | |
| 17 | g.39217912A>G | CA8529394 | STAC2 | c.352T>C (p.Phe118Leu) c.195+157T>C (n.195+157T>C) c.-30+157T>C (n.-30+157T>C) n.637T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39217912A>T | CA398843951 | STAC2 | c.352T>A (p.Phe118Ile) c.195+157T>A (n.195+157T>A) c.-30+157T>A (n.-30+157T>A) n.637T>A | |
| 17 | g.39217913G>A | CA499649635 | STAC2 | c.351C>T (p.Val117=) c.195+156C>T (n.195+156C>T) c.-30+156C>T (n.-30+156C>T) n.636C>T | |
| 17 | g.39217913G>C | CA499649636 | STAC2 | c.351C>G (p.Val117=) c.195+156C>G (n.195+156C>G) c.-30+156C>G (n.-30+156C>G) n.636C>G | |
| 17 | g.39217913G>T | CA499649637 | STAC2 | c.351C>A (p.Val117=) c.195+156C>A (n.195+156C>A) c.-30+156C>A (n.-30+156C>A) n.636C>A | |
| 17 | g.39217914A>C | CA398843953 | STAC2 | c.350T>G (p.Val117Gly) c.195+155T>G (n.195+155T>G) c.-30+155T>G (n.-30+155T>G) n.635T>G | |
| 17 | g.39217914A>G | CA398843955 | STAC2 | c.350T>C (p.Val117Ala) c.195+155T>C (n.195+155T>C) c.-30+155T>C (n.-30+155T>C) n.635T>C | |
| 17 | g.39217914A>T | CA398843957 | STAC2 | c.350T>A (p.Val117Asp) c.195+155T>A (n.195+155T>A) c.-30+155T>A (n.-30+155T>A) n.635T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39217915C>A | CA398843959 | STAC2 | c.349G>T (p.Val117Phe) c.195+154G>T (n.195+154G>T) c.-30+154G>T (n.-30+154G>T) n.634G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39217915C>G | CA398843961 | STAC2 | c.349G>C (p.Val117Leu) c.195+154G>C (n.195+154G>C) c.-30+154G>C (n.-30+154G>C) n.634G>C | |
| 17 | g.39217915C>T | CA398843963 | STAC2 | c.349G>A (p.Val117Ile) c.195+154G>A (n.195+154G>A) c.-30+154G>A (n.-30+154G>A) n.634G>A | |
| 17 | g.39217916A>C | CA398843967 | STAC2 | c.348T>G (p.His116Gln) c.195+153T>G (n.195+153T>G) c.-30+153T>G (n.-30+153T>G) n.633T>G | |
| 17 | g.39217916A>G | CA499649638 | STAC2 | c.348T>C (p.His116=) c.195+153T>C (n.195+153T>C) c.-30+153T>C (n.-30+153T>C) n.633T>C | |
| 17 | g.39217916A>T | CA398843965 | STAC2 | c.348T>A (p.His116Gln) c.195+153T>A (n.195+153T>A) c.-30+153T>A (n.-30+153T>A) n.633T>A | |
| 17 | g.39217917T>A | CA398843968 | STAC2 | c.347A>T (p.His116Leu) c.195+152A>T (n.195+152A>T) c.-30+152A>T (n.-30+152A>T) n.632A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39217917T>C | CA398843970 | STAC2 | c.347A>G (p.His116Arg) c.195+152A>G (n.195+152A>G) c.-30+152A>G (n.-30+152A>G) n.632A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39217917T>G | CA398843972 | STAC2 | c.347A>C (p.His116Pro) c.195+152A>C (n.195+152A>C) c.-30+152A>C (n.-30+152A>C) n.632A>C | |
| 17 | g.39217918G>A | CA398843974 | STAC2 | c.346C>T (p.His116Tyr) c.195+151C>T (n.195+151C>T) c.-30+151C>T (n.-30+151C>T) n.631C>T | |
| 17 | g.39217918G>C | CA398843976 | STAC2 | c.346C>G (p.His116Asp) c.195+151C>G (n.195+151C>G) c.-30+151C>G (n.-30+151C>G) n.631C>G | |
| 17 | g.39217918G>T | CA398843978 | STAC2 | c.346C>A (p.His116Asn) c.195+151C>A (n.195+151C>A) c.-30+151C>A (n.-30+151C>A) n.631C>A | |
| 17 | g.39217919T>A | CA398843980 | STAC2 | c.345A>T (p.Glu115Asp) c.195+150A>T (n.195+150A>T) c.-30+150A>T (n.-30+150A>T) n.630A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39217919T>C | CA8529395 | STAC2 | c.345A>G (p.Glu115=) c.195+150A>G (n.195+150A>G) c.-30+150A>G (n.-30+150A>G) n.630A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39217919T>G | CA398843983 | STAC2 | c.345A>C (p.Glu115Asp) c.195+150A>C (n.195+150A>C) c.-30+150A>C (n.-30+150A>C) n.630A>C | |
| 17 | g.39217919T= | CA2258991580 | STAC2 | c.345A= (p.Glu115=) c.195+150A= (n.195+150A=) c.-30+150A= (n.-30+150A=) n.630A= | |
| 17 | g.39217920T>A | CA398843985 | STAC2 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.195+149A>T (n.195+149A>T) c.-30+149A>T (n.-30+149A>T) n.629A>T | |
| 17 | g.39217920T>C | CA398843986 | STAC2 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.195+149A>G (n.195+149A>G) c.-30+149A>G (n.-30+149A>G) n.629A>G | |
| 17 | g.39217920T>G | CA398843988 | STAC2 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.195+149A>C (n.195+149A>C) c.-30+149A>C (n.-30+149A>C) n.629A>C | |
| 17 | g.39217921C>A | CA398843993 | STAC2 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.195+148G>T (n.195+148G>T) c.-30+148G>T (n.-30+148G>T) n.628G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39217921C>G | CA398843992 | STAC2 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.195+148G>C (n.195+148G>C) c.-30+148G>C (n.-30+148G>C) n.628G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39217921C>T | CA398843990 | STAC2 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.195+148G>A (n.195+148G>A) c.-30+148G>A (n.-30+148G>A) n.628G>A | |
| 17 | g.39217922C>A | CA398843994 | STAC2 | c.342G>T (p.Gln114His) c.195+147G>T (n.195+147G>T) c.-30+147G>T (n.-30+147G>T) n.627G>T | gnomAD v4 |