Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.37739392_37739416dup	CA2637449177	HNF1B	c.544+24_544+48dup (n.544+24_544+48dup)	gnomAD v4
17	g.37739408G>A	CA2637449181	HNF1B	c.544+32C>T (n.544+32C>T)	gnomAD v4
17	g.37739409G>A	CA8519061	HNF1B	c.544+31C>T (n.544+31C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.37739409G>T	CA2637449182	HNF1B	c.544+31C>A (n.544+31C>A)	gnomAD v4
17	g.37739410T>C	CA2733259526	HNF1B	c.544+30A>G (n.544+30A>G)	dbSNP
17	g.37739410T>G	CA626207267	HNF1B	c.544+30A>C (n.544+30A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.37739411T>A	CA2637449183	HNF1B	c.544+29A>T (n.544+29A>T)	gnomAD v4
17	g.37739412G>A	CA8519062	HNF1B	c.544+28C>T (n.544+28C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.37739412G>T	CA2637449184	HNF1B	c.544+28C>A (n.544+28C>A)	gnomAD v4
17	g.37739419_37739424del	CA2637449185	HNF1B	c.544+23_544+28del (n.544+23_544+28del)	gnomAD v4
17	g.37739414G>T	CA2637449186	HNF1B	c.544+26C>A (n.544+26C>A)	gnomAD v4
17	g.37739415G>A	CA626207268	HNF1B	c.544+25C>T (n.544+25C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.37739415G>T	CA2637449187	HNF1B	c.544+25C>A (n.544+25C>A)	gnomAD v4
17	g.37739416C>T	CA290288582	HNF1B	c.544+24G>A (n.544+24G>A)	dbSNP
17	g.37739418G>C	CA8519063	HNF1B	c.544+22C>G (n.544+22C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.37739420G>A	CA2637449188	HNF1B	c.544+20C>T (n.544+20C>T)	gnomAD v4
17	g.37739424G>A	CA626207269	HNF1B	c.544+16C>T (n.544+16C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.37739427_37739445del	CA2695225790	HNF1B	c.542_544+16del
17	g.37739425G>A	CA2637449189	HNF1B	c.544+15C>T (n.544+15C>T)	gnomAD v4
17	g.37739425G>C	CA290288588	HNF1B	c.544+15C>G (n.544+15C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.37739425_37739426insT	CA771673892	HNF1B	c.544+14_544+15insA (n.544+14_544+15insA)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.37739426A>G	CA8519065	HNF1B	c.544+14T>C (n.544+14T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.37739426A>T	CA8519064	HNF1B	c.544+14T>A (n.544+14T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.37739426dup	CA2576244086	HNF1B	c.544+14dup (n.544+14dup)
17	g.37739432del	CA2576244087	HNF1B	c.544+11del (n.544+11del)
17	g.37739433C>T	CA290288594	HNF1B	c.544+7G>A (n.544+7G>A)	ClinVar dbSNP
17	g.37739436_37739439del	CA913190784	HNF1B	c.544+3_544+6del (n.544+3_544+6del)	ClinVar dbSNP
17	g.37739435C>T	CA2697559834	HNF1B	c.544+5G>A (n.544+5G>A)	ClinVar
17	g.37739436T>G	CA2695225791	HNF1B	c.544+4A>C (n.544+4A>C)
17	g.37739436_37739437insA	CA913190785	HNF1B	c.544+3_544+4insT (n.544+3_544+4insT)	ClinVar
17	g.37739437_37739438dup	CA913190786	HNF1B	c.544+2_544+3dup (n.544+2_544+3dup)	ClinVar
17	g.37739438A>C	CA398750977	HNF1B	c.544+2T>G (n.544+2T>G)
17	g.37739438A>G	CA398750980	HNF1B	c.544+2T>C (n.544+2T>C)
17	g.37739438A>T	CA398750986	HNF1B	c.544+2T>A (n.544+2T>A)
17	g.37739438dup	CA913190787	HNF1B	c.544+2dup (n.544+2dup)	ClinVar
17	g.37739439C>A	CA398750992	HNF1B	c.544+1G>T (n.544+1G>T)	ClinVar
17	g.37739439C>G	CA398750995	HNF1B	c.544+1G>C (n.544+1G>C)	ClinVar
17	g.37739439C>T	CA398750998	HNF1B	c.544+1G>A (n.544+1G>A)	ClinVar
17	g.37739440G>A	CA398751000	HNF1B	c.544C>T (p.Gln182Ter)	ClinVar
17	g.37739440G>C	CA398751004	HNF1B	c.544C>G (p.Gln182Glu)
17	g.37739440G>T	CA398751002	HNF1B	c.544C>A (p.Gln182Lys)
17	g.37739441T>A	CA499603839	HNF1B	c.543A>T (p.Arg181=)
17	g.37739441T>C	CA499603840	HNF1B	c.543A>G (p.Arg181=)	gnomAD v4
17	g.37739441T>G	CA499603841	HNF1B	c.543A>C (p.Arg181=)
17	g.37739442C>A	CA398751006	HNF1B	c.542G>T (p.Arg181Leu)	gnomAD v4
17	g.37739442C>G	CA398751010	HNF1B	c.542G>C (p.Arg181Pro)
17	g.37739442C>T	CA8519066	HNF1B	c.542G>A (p.Arg181Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.37739443G>A	CA16043028	HNF1B	c.541C>T (p.Arg181Ter)	ClinVar dbSNP
17	g.37739443G>C	CA398751020	HNF1B	c.541C>G (p.Arg181Gly)
17	g.37739443G>T	CA499603842	HNF1B	c.541C>A (p.Arg181=)

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