UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.37739310C>T | CA290288438 | HNF1B | c.544+130G>A (n.544+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739312T>C | CA2637449114 | HNF1B | c.544+128A>G (n.544+128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739313del | CA2637449115 | HNF1B | c.544+127del (n.544+127del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739313G>T | CA2637449116 | HNF1B | c.544+127C>A (n.544+127C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739314C>A | CA2637449117 | HNF1B | c.544+126G>T (n.544+126G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739315C>A | CA2637449118 | HNF1B | c.544+125G>T (n.544+125G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739315C>T | CA771673819 | HNF1B | c.544+125G>A (n.544+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739316A>C | CA2733276843 | HNF1B | c.544+124T>G (n.544+124T>G) | dbSNP |
| 17 | g.37739316A>G | CA2637449119 | HNF1B | c.544+124T>C (n.544+124T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739317C>T | CA290288443 | HNF1B | c.544+123G>A (n.544+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739318C>G | CA983445162 | HNF1B | c.544+122G>C (n.544+122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739319T>C | CA2637449120 | HNF1B | c.544+121A>G (n.544+121A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739319T>G | CA290288470 | HNF1B | c.544+121A>C (n.544+121A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739321C>T | CA2637449121 | HNF1B | c.544+119G>A (n.544+119G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739322C>A | CA2637449123 | HNF1B | c.544+118G>T (n.544+118G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739322C>G | CA2637449122 | HNF1B | c.544+118G>C (n.544+118G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739322C>T | CA290288489 | HNF1B | c.544+118G>A (n.544+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739323T>C | CA2637449124 | HNF1B | c.544+117A>G (n.544+117A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739324C>A | CA2637449126 | HNF1B | c.544+116G>T (n.544+116G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739324C>G | CA2637449125 | HNF1B | c.544+116G>C (n.544+116G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739325A>C | CA2637449127 | HNF1B | c.544+115T>G (n.544+115T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739325A>G | CA2637449128 | HNF1B | c.544+115T>C (n.544+115T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739325A>T | CA2637449129 | HNF1B | c.544+115T>A (n.544+115T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739327A>G | CA2733321232 | HNF1B | c.544+113T>C (n.544+113T>C) | dbSNP |
| 17 | g.37739328T>A | CA2637449130 | HNF1B | c.544+112A>T (n.544+112A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739328T>C | CA2637449131 | HNF1B | c.544+112A>G (n.544+112A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739329C>A | CA2637449132 | HNF1B | c.544+111G>T (n.544+111G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739329C>T | CA2637449133 | HNF1B | c.544+111G>A (n.544+111G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739330T>A | CA290288499 | HNF1B | c.544+110A>T (n.544+110A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739331G>A | CA2637449134 | HNF1B | c.544+109C>T (n.544+109C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739331G>T | CA2637449135 | HNF1B | c.544+109C>A (n.544+109C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739332C>T | CA2637449136 | HNF1B | c.544+108G>A (n.544+108G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739333C>A | CA2637449137 | HNF1B | c.544+107G>T (n.544+107G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739333C>G | CA290288505 | HNF1B | c.544+107G>C (n.544+107G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739334A>G | CA2637449138 | HNF1B | c.544+106T>C (n.544+106T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739336G>A | CA2733321242 | HNF1B | c.544+104C>T (n.544+104C>T) | dbSNP |
| 17 | g.37739336G>C | CA2637449139 | HNF1B | c.544+104C>G (n.544+104C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739337T>A | CA2637449140 | HNF1B | c.544+103A>T (n.544+103A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739337T>C | CA771673831 | HNF1B | c.544+103A>G (n.544+103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739338G>A | CA2637449141 | HNF1B | c.544+102C>T (n.544+102C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739338G>T | CA771673832 | HNF1B | c.544+102C>A (n.544+102C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739339C>A | CA2637449142 | HNF1B | c.544+101G>T (n.544+101G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739339C>T | CA771673833 | HNF1B | c.544+101G>A (n.544+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739340T>C | CA2637449143 | HNF1B | c.544+100A>G (n.544+100A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739341C>A | CA2637449144 | HNF1B | c.544+99G>T (n.544+99G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739343C>A | CA771673841 | HNF1B | c.544+97G>T (n.544+97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739343C>T | CA2637449145 | HNF1B | c.544+97G>A (n.544+97G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739345A>C | CA2637449146 | HNF1B | c.544+95T>G (n.544+95T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739346G>A | CA2576244069 | HNF1B | c.544+94C>T (n.544+94C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739346G>C | CA983445179 | HNF1B | c.544+94C>G (n.544+94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |