Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.37731578G>ACA2637448700HNF1Bc.1045+17C>T (n.1045+17C>T)
c.967+17C>T (n.967+17C>T)
n.514C>T
 gnomAD v4
17g.37731578G>TCA2637448701HNF1Bc.1045+17C>A (n.1045+17C>A)
c.967+17C>A (n.967+17C>A)
n.514C>A
 gnomAD v4
17g.37731579C>ACA2637448702HNF1Bc.1045+16G>T (n.1045+16G>T)
c.967+16G>T (n.967+16G>T)
n.513G>T
 gnomAD v4
17g.37731579C>TCA2637448703HNF1Bc.1045+16G>A (n.1045+16G>A)
c.967+16G>A (n.967+16G>A)
n.513G>A
 gnomAD v4
17g.37731580C>TCA625879228HNF1Bc.1045+15G>A (n.1045+15G>A)
c.967+15G>A (n.967+15G>A)
n.512G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.37731581C>TCA2637448704HNF1Bc.1045+14G>A (n.1045+14G>A)
c.967+14G>A (n.967+14G>A)
n.511G>A
 gnomAD v4
17g.37731583A>GCA214345HNF1Bc.1045+12T>C (n.1045+12T>C)
c.967+12T>C (n.967+12T>C)
n.509T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.37731584C>ACA771701657HNF1Bc.1045+11G>T (n.1045+11G>T)
c.967+11G>T (n.967+11G>T)
n.508G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.37731584C>TCA8518945HNF1Bc.1045+11G>A (n.1045+11G>A)
c.967+11G>A (n.967+11G>A)
n.508G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.37731585C>TCA983442060HNF1Bc.1045+10G>A (n.1045+10G>A)
c.967+10G>A (n.967+10G>A)
n.507G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.37731586T>GCA2637448705HNF1Bc.1045+9A>C (n.1045+9A>C)
c.967+9A>C (n.967+9A>C)
n.506A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.37731589G>ACA2576244014HNF1Bc.1045+6C>T (n.1045+6C>T)
c.967+6C>T (n.967+6C>T)
n.503C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.37731593A>CCA398745791HNF1Bc.1045+2T>G (n.1045+2T>G)
c.967+2T>G (n.967+2T>G)
n.499T>G
17g.37731593A>GCA398745794HNF1Bc.1045+2T>C (n.1045+2T>C)
c.967+2T>C (n.967+2T>C)
n.499T>C
17g.37731593A>TCA398745795HNF1Bc.1045+2T>A (n.1045+2T>A)
c.967+2T>A (n.967+2T>A)
n.499T>A
17g.37731594C>ACA398745796HNF1Bc.1045+1G>T (n.1045+1G>T)
c.967+1G>T (n.967+1G>T)
n.498G>T
17g.37731594C>GCA398745798HNF1Bc.1045+1G>C (n.1045+1G>C)
c.967+1G>C (n.967+1G>C)
n.498G>C
17g.37731594C>TCA398745801HNF1Bc.1045+1G>A (n.1045+1G>A)
c.967+1G>A (n.967+1G>A)
n.498G>A
 ClinVar
17g.37731598_37731833delCA913190764HNF1Bc.811_1045+1del
c.733_967+1del
n.263_498del
 ClinVar ClinVar
17g.37731595C>ACA398745828HNF1Bc.1045G>T (p.Gly349Ter)
c.967G>T (p.Gly323Ter)
n.497G>T
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
17g.37731595C>GCA398745823HNF1Bc.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.497G>C
17g.37731595C>TCA398745808HNF1Bc.1045G>A (p.Gly349Arg)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.497G>A
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
17g.37731599_37733825delCA915950000HNF1Bc.545_1045del
c.545-78_967del
17g.37731596T>ACA499602422HNF1Bc.1044A>T (p.Ser348=)
c.966A>T (p.Ser322=)
n.496A>T
17g.37731596T>CCA499602423HNF1Bc.1044A>G (p.Ser348=)
c.966A>G (p.Ser322=)
n.496A>G
17g.37731596T>GCA499602424HNF1Bc.1044A>C (p.Ser348=)
c.966A>C (p.Ser322=)
n.496A>C
17g.37731597G>ACA398745834HNF1Bc.1043C>T (p.Ser348Leu)
c.965C>T (p.Ser322Leu)
n.495C>T
17g.37731597G>CCA398745839HNF1Bc.1043C>G (p.Ser348Ter)
c.965C>G (p.Ser322Ter)
n.495C>G
17g.37731597G>TCA398745842HNF1Bc.1043C>A (p.Ser348Ter)
c.965C>A (p.Ser322Ter)
n.495C>A
17g.37731598delCA2740095324HNF1Bc.1042del (p.Ser348GlnfsTer28)
c.964del (p.Ser322GlnfsTer28)
n.494del
c.1042del (p.Ser348GlnfsTer10)
c.1042del (p.Ser348GlnfsTer?)
 ClinVar
17g.37731598A>CCA398745846HNF1Bc.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.494T>G
17g.37731598A>GCA398745849HNF1Bc.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.494T>C
17g.37731598A>TCA398745852HNF1Bc.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.494T>A
17g.37731599C>ACA499602425HNF1Bc.1041G>T (p.Leu347=)
c.963G>T (p.Leu321=)
n.493G>T
17g.37731599C>GCA499602426HNF1Bc.1041G>C (p.Leu347=)
c.963G>C (p.Leu321=)
n.493G>C
17g.37731599C>TCA499602427HNF1Bc.1041G>A (p.Leu347=)
c.963G>A (p.Leu321=)
n.493G>A
 gnomAD v4
17g.37731600A>CCA398745857HNF1Bc.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.492T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.37731600A>GCA290281916HNF1Bc.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.492T>C
 dbSNP
17g.37731600A>TCA398745859HNF1Bc.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
n.492T>A
 gnomAD v4
17g.37731600dupCA2637448706HNF1Bc.1040dup (p.Ser348ValfsTer12)
c.962dup (p.Ser322ValfsTer12)
n.492dup
c.1040dup (p.Ser348ValfsTer?)
c.1040dup (p.Ser348ValfsTer14)
 gnomAD v4
17g.37731601G>ACA499602428HNF1Bc.1039C>T (p.Leu347=)
c.961C>T (p.Leu321=)
n.491C>T
17g.37731601G>CCA398745861HNF1Bc.1039C>G (p.Leu347Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
n.491C>G
17g.37731601G>TCA398745863HNF1Bc.1039C>A (p.Leu347Met)
c.961C>A (p.Leu321Met)
n.491C>A
17g.37731602C>ACA398745881HNF1Bc.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.960G>T (p.Lys320Asn)
n.490G>T
17g.37731602C>GCA398745886HNF1Bc.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.960G>C (p.Lys320Asn)
n.490G>C
17g.37731602C>TCA499602429HNF1Bc.1038G>A (p.Lys346=)
c.960G>A (p.Lys320=)
n.490G>A
 gnomAD v4
17g.37731603T>ACA398745893HNF1Bc.1037A>T (p.Lys346Met)
c.959A>T (p.Lys320Met)
n.489A>T
17g.37731603T>CCA398745894HNF1Bc.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
n.489A>G
17g.37731603T>GCA398745892HNF1Bc.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
n.489A>C
17g.37731604T>ACA398745896HNF1Bc.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
n.488A>T

Number of alleles fetched