Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.37702294G>A | CA290295386 | HNF1B | c.1340-1117C>T (n.1340-1117C>T) c.1261+2623C>T (n.1261+2623C>T) c.*63-1117C>T (n.*63-1117C>T) c.1262-1117C>T (n.1262-1117C>T) c.1339+2623C>T (n.1339+2623C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37702294G>C | CA2581305097 | HNF1B | c.1340-1117C>G (n.1340-1117C>G) c.1261+2623C>G (n.1261+2623C>G) c.*63-1117C>G (n.*63-1117C>G) c.1262-1117C>G (n.1262-1117C>G) c.1339+2623C>G (n.1339+2623C>G) | |
17 | g.37702294G= | CA14400870 | HNF1B | c.1340-1117C= (n.1340-1117C=) c.1261+2623C= (n.1261+2623C=) c.*63-1117C= (n.*63-1117C=) c.1262-1117C= (n.1262-1117C=) c.1339+2623C= (n.1339+2623C=) | |
17 | g.37702294G>T | CA2581305098 | HNF1B | c.1340-1117C>A (n.1340-1117C>A) c.1261+2623C>A (n.1261+2623C>A) c.*63-1117C>A (n.*63-1117C>A) c.1262-1117C>A (n.1262-1117C>A) c.1339+2623C>A (n.1339+2623C>A) | |
17 | g.37702295G>A | CA771685813 | HNF1B | c.1340-1118C>T (n.1340-1118C>T) c.1261+2622C>T (n.1261+2622C>T) c.*63-1118C>T (n.*63-1118C>T) c.1262-1118C>T (n.1262-1118C>T) c.1339+2622C>T (n.1339+2622C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37702295G= | CA2258514748 | HNF1B | c.1340-1118C= (n.1340-1118C=) c.1261+2622C= (n.1261+2622C=) c.*63-1118C= (n.*63-1118C=) c.1262-1118C= (n.1262-1118C=) c.1339+2622C= (n.1339+2622C=) | |
17 | g.37702297G>A | CA2258514750 | HNF1B | c.1340-1120C>T (n.1340-1120C>T) c.1261+2620C>T (n.1261+2620C>T) c.*63-1120C>T (n.*63-1120C>T) c.1262-1120C>T (n.1262-1120C>T) c.1339+2620C>T (n.1339+2620C>T) | dbSNP |
17 | g.37702297G= | CA2258514749 | HNF1B | c.1340-1120C= (n.1340-1120C=) c.1261+2620C= (n.1261+2620C=) c.*63-1120C= (n.*63-1120C=) c.1262-1120C= (n.1262-1120C=) c.1339+2620C= (n.1339+2620C=) | |
17 | g.37702305C= | CA2258514751 | HNF1B | c.1340-1128G= (n.1340-1128G=) c.1261+2612G= (n.1261+2612G=) c.*63-1128G= (n.*63-1128G=) c.1262-1128G= (n.1262-1128G=) c.1339+2612G= (n.1339+2612G=) | |
17 | g.37702305C>T | CA983458170 | HNF1B | c.1340-1128G>A (n.1340-1128G>A) c.1261+2612G>A (n.1261+2612G>A) c.*63-1128G>A (n.*63-1128G>A) c.1262-1128G>A (n.1262-1128G>A) c.1339+2612G>A (n.1339+2612G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37702306A= | CA2258514752 | HNF1B | c.1340-1129T= (n.1340-1129T=) c.1261+2611T= (n.1261+2611T=) c.*63-1129T= (n.*63-1129T=) c.1262-1129T= (n.1262-1129T=) c.1339+2611T= (n.1339+2611T=) | |
17 | g.37702306A>G | CA771685821 | HNF1B | c.1340-1129T>C (n.1340-1129T>C) c.1261+2611T>C (n.1261+2611T>C) c.*63-1129T>C (n.*63-1129T>C) c.1262-1129T>C (n.1262-1129T>C) c.1339+2611T>C (n.1339+2611T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37702317C>A | CA290295393 | HNF1B | c.1340-1140G>T (n.1340-1140G>T) c.1261+2600G>T (n.1261+2600G>T) c.*63-1140G>T (n.*63-1140G>T) c.1262-1140G>T (n.1262-1140G>T) c.1339+2600G>T (n.1339+2600G>T) | dbSNP |
17 | g.37702317C= | CA2258514753 | HNF1B | c.1340-1140G= (n.1340-1140G=) c.1261+2600G= (n.1261+2600G=) c.*63-1140G= (n.*63-1140G=) c.1262-1140G= (n.1262-1140G=) c.1339+2600G= (n.1339+2600G=) | |
17 | g.37702320A= | CA2258514754 | HNF1B | c.1340-1143T= (n.1340-1143T=) c.1261+2597T= (n.1261+2597T=) c.*63-1143T= (n.*63-1143T=) c.1262-1143T= (n.1262-1143T=) c.1339+2597T= (n.1339+2597T=) | |
17 | g.37702320A>G | CA290295398 | HNF1B | c.1340-1143T>C (n.1340-1143T>C) c.1261+2597T>C (n.1261+2597T>C) c.*63-1143T>C (n.*63-1143T>C) c.1262-1143T>C (n.1262-1143T>C) c.1339+2597T>C (n.1339+2597T>C) | dbSNP |
17 | g.37702321G>A | CA2733612963 | HNF1B | c.1340-1144C>T (n.1340-1144C>T) c.1261+2596C>T (n.1261+2596C>T) c.*63-1144C>T (n.*63-1144C>T) c.1262-1144C>T (n.1262-1144C>T) c.1339+2596C>T (n.1339+2596C>T) | dbSNP |
17 | g.37702322C= | CA2258514755 | HNF1B | c.1340-1145G= (n.1340-1145G=) c.1261+2595G= (n.1261+2595G=) c.*63-1145G= (n.*63-1145G=) c.1262-1145G= (n.1262-1145G=) c.1339+2595G= (n.1339+2595G=) | |
17 | g.37702322C>G | CA290295401 | HNF1B | c.1340-1145G>C (n.1340-1145G>C) c.1261+2595G>C (n.1261+2595G>C) c.*63-1145G>C (n.*63-1145G>C) c.1262-1145G>C (n.1262-1145G>C) c.1339+2595G>C (n.1339+2595G>C) | dbSNP |
17 | g.37702332T>A | CA290295407 | HNF1B | c.1340-1155A>T (n.1340-1155A>T) c.1261+2585A>T (n.1261+2585A>T) c.*63-1155A>T (n.*63-1155A>T) c.1262-1155A>T (n.1262-1155A>T) c.1339+2585A>T (n.1339+2585A>T) | dbSNP |
17 | g.37702332T>C | CA290295408 | HNF1B | c.1340-1155A>G (n.1340-1155A>G) c.1261+2585A>G (n.1261+2585A>G) c.*63-1155A>G (n.*63-1155A>G) c.1262-1155A>G (n.1262-1155A>G) c.1339+2585A>G (n.1339+2585A>G) | dbSNP |
17 | g.37702332T= | CA2258514756 | HNF1B | c.1340-1155A= (n.1340-1155A=) c.1261+2585A= (n.1261+2585A=) c.*63-1155A= (n.*63-1155A=) c.1262-1155A= (n.1262-1155A=) c.1339+2585A= (n.1339+2585A=) | |
17 | g.37702336G>A | CA290295409 | HNF1B | c.1340-1159C>T (n.1340-1159C>T) c.1261+2581C>T (n.1261+2581C>T) c.*63-1159C>T (n.*63-1159C>T) c.1262-1159C>T (n.1262-1159C>T) c.1339+2581C>T (n.1339+2581C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37702336G= | CA2258514757 | HNF1B | c.1340-1159C= (n.1340-1159C=) c.1261+2581C= (n.1261+2581C=) c.*63-1159C= (n.*63-1159C=) c.1262-1159C= (n.1262-1159C=) c.1339+2581C= (n.1339+2581C=) | |
17 | g.37702339A= | CA2258514758 | HNF1B | c.1340-1162T= (n.1340-1162T=) c.1261+2578T= (n.1261+2578T=) c.*63-1162T= (n.*63-1162T=) c.1262-1162T= (n.1262-1162T=) c.1339+2578T= (n.1339+2578T=) | |
17 | g.37702339A>G | CA771685825 | HNF1B | c.1340-1162T>C (n.1340-1162T>C) c.1261+2578T>C (n.1261+2578T>C) c.*63-1162T>C (n.*63-1162T>C) c.1262-1162T>C (n.1262-1162T>C) c.1339+2578T>C (n.1339+2578T>C) | dbSNP |
17 | g.37702342A= | CA2258514759 | HNF1B | c.1340-1165T= (n.1340-1165T=) c.1261+2575T= (n.1261+2575T=) c.*63-1165T= (n.*63-1165T=) c.1262-1165T= (n.1262-1165T=) c.1339+2575T= (n.1339+2575T=) | |
17 | g.37702342A>G | CA983458173 | HNF1B | c.1340-1165T>C (n.1340-1165T>C) c.1261+2575T>C (n.1261+2575T>C) c.*63-1165T>C (n.*63-1165T>C) c.1262-1165T>C (n.1262-1165T>C) c.1339+2575T>C (n.1339+2575T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37702349T= | CA2258514760 | HNF1B | c.1340-1172A= (n.1340-1172A=) c.1261+2568A= (n.1261+2568A=) c.*63-1172A= (n.*63-1172A=) c.1262-1172A= (n.1262-1172A=) c.1339+2568A= (n.1339+2568A=) | |
17 | g.37702353dup | CA771685827 | HNF1B | c.1340-1173dup (n.1340-1173dup) c.1261+2567dup (n.1261+2567dup) c.*63-1173dup (n.*63-1173dup) c.1262-1173dup (n.1262-1173dup) c.1339+2567dup (n.1339+2567dup) | dbSNP |
17 | g.37702352A= | CA2258514761 | HNF1B | c.1340-1175T= (n.1340-1175T=) c.1261+2565T= (n.1261+2565T=) c.*63-1175T= (n.*63-1175T=) c.1262-1175T= (n.1262-1175T=) c.1339+2565T= (n.1339+2565T=) | |
17 | g.37702352A>G | CA290295411 | HNF1B | c.1340-1175T>C (n.1340-1175T>C) c.1261+2565T>C (n.1261+2565T>C) c.*63-1175T>C (n.*63-1175T>C) c.1262-1175T>C (n.1262-1175T>C) c.1339+2565T>C (n.1339+2565T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37702357G>A | CA771685832 | HNF1B | c.1340-1180C>T (n.1340-1180C>T) c.1261+2560C>T (n.1261+2560C>T) c.*63-1180C>T (n.*63-1180C>T) c.1262-1180C>T (n.1262-1180C>T) c.1339+2560C>T (n.1339+2560C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37702357G= | CA2258514762 | HNF1B | c.1340-1180C= (n.1340-1180C=) c.1261+2560C= (n.1261+2560C=) c.*63-1180C= (n.*63-1180C=) c.1262-1180C= (n.1262-1180C=) c.1339+2560C= (n.1339+2560C=) | |
17 | g.37702359G>A | CA771685834 | HNF1B | c.1340-1182C>T (n.1340-1182C>T) c.1261+2558C>T (n.1261+2558C>T) c.*63-1182C>T (n.*63-1182C>T) c.1262-1182C>T (n.1262-1182C>T) c.1339+2558C>T (n.1339+2558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37702359G= | CA2258514763 | HNF1B | c.1340-1182C= (n.1340-1182C=) c.1261+2558C= (n.1261+2558C=) c.*63-1182C= (n.*63-1182C=) c.1262-1182C= (n.1262-1182C=) c.1339+2558C= (n.1339+2558C=) | |
17 | g.37702361C>A | CA290295415 | HNF1B | c.1340-1184G>T (n.1340-1184G>T) c.1261+2556G>T (n.1261+2556G>T) c.*63-1184G>T (n.*63-1184G>T) c.1262-1184G>T (n.1262-1184G>T) c.1339+2556G>T (n.1339+2556G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37702361C= | CA2258514764 | HNF1B | c.1340-1184G= (n.1340-1184G=) c.1261+2556G= (n.1261+2556G=) c.*63-1184G= (n.*63-1184G=) c.1262-1184G= (n.1262-1184G=) c.1339+2556G= (n.1339+2556G=) | |
17 | g.37702365T>C | CA290295440 | HNF1B | c.1340-1188A>G (n.1340-1188A>G) c.1261+2552A>G (n.1261+2552A>G) c.*63-1188A>G (n.*63-1188A>G) c.1262-1188A>G (n.1262-1188A>G) c.1339+2552A>G (n.1339+2552A>G) | dbSNP |
17 | g.37702365T= | CA2258514765 | HNF1B | c.1340-1188A= (n.1340-1188A=) c.1261+2552A= (n.1261+2552A=) c.*63-1188A= (n.*63-1188A=) c.1262-1188A= (n.1262-1188A=) c.1339+2552A= (n.1339+2552A=) | |
17 | g.37702367_37702380del | CA983458180 | HNF1B | c.1340-1202_1340-1189del (n.1340-1202_1340-1189del) c.1261+2538_1261+2551del (n.1261+2538_1261+2551del) c.*63-1202_*63-1189del (n.*63-1202_*63-1189del) c.1262-1202_1262-1189del (n.1262-1202_1262-1189del) c.1339+2538_1339+2551del (n.1339+2538_1339+2551del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37702368G>C | CA290295459 | HNF1B | c.1340-1191C>G (n.1340-1191C>G) c.1261+2549C>G (n.1261+2549C>G) c.*63-1191C>G (n.*63-1191C>G) c.1262-1191C>G (n.1262-1191C>G) c.1339+2549C>G (n.1339+2549C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37702368G= | CA2258514766 | HNF1B | c.1340-1191C= (n.1340-1191C=) c.1261+2549C= (n.1261+2549C=) c.*63-1191C= (n.*63-1191C=) c.1262-1191C= (n.1262-1191C=) c.1339+2549C= (n.1339+2549C=) | |
17 | g.37702371G>T | CA2561752627 | HNF1B | c.1340-1194C>A (n.1340-1194C>A) c.1261+2546C>A (n.1261+2546C>A) c.*63-1194C>A (n.*63-1194C>A) c.1262-1194C>A (n.1262-1194C>A) c.1339+2546C>A (n.1339+2546C>A) | |
17 | g.37702378C= | CA2258514768 | HNF1B | c.1340-1201G= (n.1340-1201G=) c.1261+2539G= (n.1261+2539G=) c.*63-1201G= (n.*63-1201G=) c.1262-1201G= (n.1262-1201G=) c.1339+2539G= (n.1339+2539G=) | |
17 | g.37702378C>G | CA290295473 | HNF1B | c.1340-1201G>C (n.1340-1201G>C) c.1261+2539G>C (n.1261+2539G>C) c.*63-1201G>C (n.*63-1201G>C) c.1262-1201G>C (n.1262-1201G>C) c.1339+2539G>C (n.1339+2539G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37702378_37702380delinsCAG | CA2258514767 | HNF1B | c.1340-1203_1340-1201delinsCTG (n.1340-1203_1340-1201delinsCTG) c.1261+2537_1261+2539delinsCTG (n.1261+2537_1261+2539delinsCTG) c.*63-1203_*63-1201delinsCTG (n.*63-1203_*63-1201delinsCTG) c.1262-1203_1262-1201delinsCTG (n.1262-1203_1262-1201delinsCTG) c.1339+2537_1339+2539delinsCTG (n.1339+2537_1339+2539delinsCTG) | |
17 | g.37702379_37702380del | CA771685843 | HNF1B | c.1340-1203_1340-1202del (n.1340-1203_1340-1202del) c.1261+2537_1261+2538del (n.1261+2537_1261+2538del) c.*63-1203_*63-1202del (n.*63-1203_*63-1202del) c.1262-1203_1262-1202del (n.1262-1203_1262-1202del) c.1339+2537_1339+2538del (n.1339+2537_1339+2538del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37702380G= | CA2258514769 | HNF1B | c.1340-1203C= (n.1340-1203C=) c.1261+2537C= (n.1261+2537C=) c.*63-1203C= (n.*63-1203C=) c.1262-1203C= (n.1262-1203C=) c.1339+2537C= (n.1339+2537C=) | |
17 | g.37702380G>T | CA290295477 | HNF1B | c.1340-1203C>A (n.1340-1203C>A) c.1261+2537C>A (n.1261+2537C>A) c.*63-1203C>A (n.*63-1203C>A) c.1262-1203C>A (n.1262-1203C>A) c.1339+2537C>A (n.1339+2537C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |