UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.37111015G>A | CA983414998 | ACACA | c.6565+516C>T (n.6565+516C>T) c.6280+516C>T (n.6280+516C>T) n.691+516C>T c.6454+516C>T (n.6454+516C>T) c.1150+516C>T c.6220+516C>T (n.6220+516C>T) c.2410+516C>T (n.2410+516C>T) c.6541+516C>T (n.6541+516C>T) c.6475+516C>T (n.6475+516C>T) c.6589+516C>T (n.6589+516C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37111015G= | CA2258249178 | ACACA | c.6565+516C= (n.6565+516C=) c.6280+516C= (n.6280+516C=) n.691+516C= c.6454+516C= (n.6454+516C=) c.1150+516C= c.6220+516C= (n.6220+516C=) c.2410+516C= (n.2410+516C=) c.6541+516C= (n.6541+516C=) c.6475+516C= (n.6475+516C=) c.6589+516C= (n.6589+516C=) | |
| 17 | g.37111016C= | CA2258249179 | ACACA | c.6565+515G= (n.6565+515G=) c.6280+515G= (n.6280+515G=) n.691+515G= c.6454+515G= (n.6454+515G=) c.1150+515G= c.6220+515G= (n.6220+515G=) c.2410+515G= (n.2410+515G=) c.6541+515G= (n.6541+515G=) c.6475+515G= (n.6475+515G=) c.6589+515G= (n.6589+515G=) | |
| 17 | g.37111016C>G | CA2258249180 | ACACA | c.6565+515G>C (n.6565+515G>C) c.6280+515G>C (n.6280+515G>C) n.691+515G>C c.6454+515G>C (n.6454+515G>C) c.1150+515G>C c.6220+515G>C (n.6220+515G>C) c.2410+515G>C (n.2410+515G>C) c.6541+515G>C (n.6541+515G>C) c.6475+515G>C (n.6475+515G>C) c.6589+515G>C (n.6589+515G>C) | dbSNP |
| 17 | g.37111016C>T | CA290411749 | ACACA | c.6565+515G>A (n.6565+515G>A) c.6280+515G>A (n.6280+515G>A) n.691+515G>A c.6454+515G>A (n.6454+515G>A) c.1150+515G>A c.6220+515G>A (n.6220+515G>A) c.2410+515G>A (n.2410+515G>A) c.6541+515G>A (n.6541+515G>A) c.6475+515G>A (n.6475+515G>A) c.6589+515G>A (n.6589+515G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37111018T>A | CA2809357557 | ACACA | c.6565+513A>T (n.6565+513A>T) c.6280+513A>T (n.6280+513A>T) n.691+513A>T c.6454+513A>T (n.6454+513A>T) c.1150+513A>T c.6220+513A>T (n.6220+513A>T) c.2410+513A>T (n.2410+513A>T) c.6541+513A>T (n.6541+513A>T) c.6475+513A>T (n.6475+513A>T) c.6589+513A>T (n.6589+513A>T) | |
| 17 | g.37111021T>C | CA625859852 | ACACA | c.6565+510A>G (n.6565+510A>G) c.6280+510A>G (n.6280+510A>G) n.691+510A>G c.6454+510A>G (n.6454+510A>G) c.1150+510A>G c.6220+510A>G (n.6220+510A>G) c.2410+510A>G (n.2410+510A>G) c.6541+510A>G (n.6541+510A>G) c.6475+510A>G (n.6475+510A>G) c.6589+510A>G (n.6589+510A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37111021T= | CA2258249181 | ACACA | c.6565+510A= (n.6565+510A=) c.6280+510A= (n.6280+510A=) n.691+510A= c.6454+510A= (n.6454+510A=) c.1150+510A= c.6220+510A= (n.6220+510A=) c.2410+510A= (n.2410+510A=) c.6541+510A= (n.6541+510A=) c.6475+510A= (n.6475+510A=) c.6589+510A= (n.6589+510A=) | |
| 17 | g.37111025A= | CA2258249182 | ACACA | c.6565+506T= (n.6565+506T=) c.6280+506T= (n.6280+506T=) n.691+506T= c.6454+506T= (n.6454+506T=) c.1150+506T= c.6220+506T= (n.6220+506T=) c.2410+506T= (n.2410+506T=) c.6541+506T= (n.6541+506T=) c.6475+506T= (n.6475+506T=) c.6589+506T= (n.6589+506T=) | |
| 17 | g.37111025A>C | CA771621606 | ACACA | c.6565+506T>G (n.6565+506T>G) c.6280+506T>G (n.6280+506T>G) n.691+506T>G c.6454+506T>G (n.6454+506T>G) c.1150+506T>G c.6220+506T>G (n.6220+506T>G) c.2410+506T>G (n.2410+506T>G) c.6541+506T>G (n.6541+506T>G) c.6475+506T>G (n.6475+506T>G) c.6589+506T>G (n.6589+506T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37111026G>A | CA771621610 | ACACA | c.6565+505C>T (n.6565+505C>T) c.6280+505C>T (n.6280+505C>T) n.691+505C>T c.6454+505C>T (n.6454+505C>T) c.1150+505C>T c.6220+505C>T (n.6220+505C>T) c.2410+505C>T (n.2410+505C>T) c.6541+505C>T (n.6541+505C>T) c.6475+505C>T (n.6475+505C>T) c.6589+505C>T (n.6589+505C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37111026G= | CA2258249183 | ACACA | c.6565+505C= (n.6565+505C=) c.6280+505C= (n.6280+505C=) n.691+505C= c.6454+505C= (n.6454+505C=) c.1150+505C= c.6220+505C= (n.6220+505C=) c.2410+505C= (n.2410+505C=) c.6541+505C= (n.6541+505C=) c.6475+505C= (n.6475+505C=) c.6589+505C= (n.6589+505C=) | |
| 17 | g.37111026G>T | CA2522046725 | ACACA | c.6565+505C>A (n.6565+505C>A) c.6280+505C>A (n.6280+505C>A) n.691+505C>A c.6454+505C>A (n.6454+505C>A) c.1150+505C>A c.6220+505C>A (n.6220+505C>A) c.2410+505C>A (n.2410+505C>A) c.6541+505C>A (n.6541+505C>A) c.6475+505C>A (n.6475+505C>A) c.6589+505C>A (n.6589+505C>A) | |
| 17 | g.37111028G>A | CA2258249185 | ACACA | c.6565+503C>T (n.6565+503C>T) c.6280+503C>T (n.6280+503C>T) n.691+503C>T c.6454+503C>T (n.6454+503C>T) c.1150+503C>T c.6220+503C>T (n.6220+503C>T) c.2410+503C>T (n.2410+503C>T) c.6541+503C>T (n.6541+503C>T) c.6475+503C>T (n.6475+503C>T) c.6589+503C>T (n.6589+503C>T) | dbSNP |
| 17 | g.37111028G= | CA2258249184 | ACACA | c.6565+503C= (n.6565+503C=) c.6280+503C= (n.6280+503C=) n.691+503C= c.6454+503C= (n.6454+503C=) c.1150+503C= c.6220+503C= (n.6220+503C=) c.2410+503C= (n.2410+503C=) c.6541+503C= (n.6541+503C=) c.6475+503C= (n.6475+503C=) c.6589+503C= (n.6589+503C=) | |
| 17 | g.37111029C= | CA2258249186 | ACACA | c.6565+502G= (n.6565+502G=) c.6280+502G= (n.6280+502G=) n.691+502G= c.6454+502G= (n.6454+502G=) c.1150+502G= c.6220+502G= (n.6220+502G=) c.2410+502G= (n.2410+502G=) c.6541+502G= (n.6541+502G=) c.6475+502G= (n.6475+502G=) c.6589+502G= (n.6589+502G=) | |
| 17 | g.37111029C>T | CA290411750 | ACACA | c.6565+502G>A (n.6565+502G>A) c.6280+502G>A (n.6280+502G>A) n.691+502G>A c.6454+502G>A (n.6454+502G>A) c.1150+502G>A c.6220+502G>A (n.6220+502G>A) c.2410+502G>A (n.2410+502G>A) c.6541+502G>A (n.6541+502G>A) c.6475+502G>A (n.6475+502G>A) c.6589+502G>A (n.6589+502G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37111030T>A | CA2258249189 | ACACA | c.6565+501A>T (n.6565+501A>T) c.6280+501A>T (n.6280+501A>T) n.691+501A>T c.6454+501A>T (n.6454+501A>T) c.1150+501A>T c.6220+501A>T (n.6220+501A>T) c.2410+501A>T (n.2410+501A>T) c.6541+501A>T (n.6541+501A>T) c.6475+501A>T (n.6475+501A>T) c.6589+501A>T (n.6589+501A>T) | dbSNP |
| 17 | g.37111030T>C | CA2258249188 | ACACA | c.6565+501A>G (n.6565+501A>G) c.6280+501A>G (n.6280+501A>G) n.691+501A>G c.6454+501A>G (n.6454+501A>G) c.1150+501A>G c.6220+501A>G (n.6220+501A>G) c.2410+501A>G (n.2410+501A>G) c.6541+501A>G (n.6541+501A>G) c.6475+501A>G (n.6475+501A>G) c.6589+501A>G (n.6589+501A>G) | dbSNP |
| 17 | g.37111030T= | CA2258249187 | ACACA | c.6565+501A= (n.6565+501A=) c.6280+501A= (n.6280+501A=) n.691+501A= c.6454+501A= (n.6454+501A=) c.1150+501A= c.6220+501A= (n.6220+501A=) c.2410+501A= (n.2410+501A=) c.6541+501A= (n.6541+501A=) c.6475+501A= (n.6475+501A=) c.6589+501A= (n.6589+501A=) | |
| 17 | g.37111032T>C | CA2809357558 | ACACA | c.6565+499A>G (n.6565+499A>G) c.6280+499A>G (n.6280+499A>G) n.691+499A>G c.6454+499A>G (n.6454+499A>G) c.1150+499A>G c.6220+499A>G (n.6220+499A>G) c.2410+499A>G (n.2410+499A>G) c.6541+499A>G (n.6541+499A>G) c.6475+499A>G (n.6475+499A>G) c.6589+499A>G (n.6589+499A>G) | |
| 17 | g.37111035T>C | CA2258249191 | ACACA | c.6565+496A>G (n.6565+496A>G) c.6280+496A>G (n.6280+496A>G) n.691+496A>G c.6454+496A>G (n.6454+496A>G) c.1150+496A>G c.6220+496A>G (n.6220+496A>G) c.2410+496A>G (n.2410+496A>G) c.6541+496A>G (n.6541+496A>G) c.6475+496A>G (n.6475+496A>G) c.6589+496A>G (n.6589+496A>G) | dbSNP |
| 17 | g.37111035T= | CA2258249190 | ACACA | c.6565+496A= (n.6565+496A=) c.6280+496A= (n.6280+496A=) n.691+496A= c.6454+496A= (n.6454+496A=) c.1150+496A= c.6220+496A= (n.6220+496A=) c.2410+496A= (n.2410+496A=) c.6541+496A= (n.6541+496A=) c.6475+496A= (n.6475+496A=) c.6589+496A= (n.6589+496A=) | |
| 17 | g.37111036G>C | CA2258249193 | ACACA | c.6565+495C>G (n.6565+495C>G) c.6280+495C>G (n.6280+495C>G) n.691+495C>G c.6454+495C>G (n.6454+495C>G) c.1150+495C>G c.6220+495C>G (n.6220+495C>G) c.2410+495C>G (n.2410+495C>G) c.6541+495C>G (n.6541+495C>G) c.6475+495C>G (n.6475+495C>G) c.6589+495C>G (n.6589+495C>G) | dbSNP |
| 17 | g.37111036G= | CA2258249192 | ACACA | c.6565+495C= (n.6565+495C=) c.6280+495C= (n.6280+495C=) n.691+495C= c.6454+495C= (n.6454+495C=) c.1150+495C= c.6220+495C= (n.6220+495C=) c.2410+495C= (n.2410+495C=) c.6541+495C= (n.6541+495C=) c.6475+495C= (n.6475+495C=) c.6589+495C= (n.6589+495C=) | |
| 17 | g.37111038C>A | CA2258249195 | ACACA | c.6565+493G>T (n.6565+493G>T) c.6280+493G>T (n.6280+493G>T) n.691+493G>T c.6454+493G>T (n.6454+493G>T) c.1150+493G>T c.6220+493G>T (n.6220+493G>T) c.2410+493G>T (n.2410+493G>T) c.6541+493G>T (n.6541+493G>T) c.6475+493G>T (n.6475+493G>T) c.6589+493G>T (n.6589+493G>T) | dbSNP |
| 17 | g.37111038C= | CA2258249194 | ACACA | c.6565+493G= (n.6565+493G=) c.6280+493G= (n.6280+493G=) n.691+493G= c.6454+493G= (n.6454+493G=) c.1150+493G= c.6220+493G= (n.6220+493G=) c.2410+493G= (n.2410+493G=) c.6541+493G= (n.6541+493G=) c.6475+493G= (n.6475+493G=) c.6589+493G= (n.6589+493G=) | |
| 17 | g.37111039T>G | CA2733490808 | ACACA | c.6565+492A>C (n.6565+492A>C) c.6280+492A>C (n.6280+492A>C) n.691+492A>C c.6454+492A>C (n.6454+492A>C) c.1150+492A>C c.6220+492A>C (n.6220+492A>C) c.2410+492A>C (n.2410+492A>C) c.6541+492A>C (n.6541+492A>C) c.6475+492A>C (n.6475+492A>C) c.6589+492A>C (n.6589+492A>C) | dbSNP |
| 17 | g.37111040G>A | CA2258249197 | ACACA | c.6565+491C>T (n.6565+491C>T) c.6280+491C>T (n.6280+491C>T) n.691+491C>T c.6454+491C>T (n.6454+491C>T) c.1150+491C>T c.6220+491C>T (n.6220+491C>T) c.2410+491C>T (n.2410+491C>T) c.6541+491C>T (n.6541+491C>T) c.6475+491C>T (n.6475+491C>T) c.6589+491C>T (n.6589+491C>T) | dbSNP |
| 17 | g.37111040G= | CA2258249196 | ACACA | c.6565+491C= (n.6565+491C=) c.6280+491C= (n.6280+491C=) n.691+491C= c.6454+491C= (n.6454+491C=) c.1150+491C= c.6220+491C= (n.6220+491C=) c.2410+491C= (n.2410+491C=) c.6541+491C= (n.6541+491C=) c.6475+491C= (n.6475+491C=) c.6589+491C= (n.6589+491C=) | |
| 17 | g.37111041C= | CA2258249198 | ACACA | c.6565+490G= (n.6565+490G=) c.6280+490G= (n.6280+490G=) n.691+490G= c.6454+490G= (n.6454+490G=) c.1150+490G= c.6220+490G= (n.6220+490G=) c.2410+490G= (n.2410+490G=) c.6541+490G= (n.6541+490G=) c.6475+490G= (n.6475+490G=) c.6589+490G= (n.6589+490G=) | |
| 17 | g.37111041C>T | CA290411753 | ACACA | c.6565+490G>A (n.6565+490G>A) c.6280+490G>A (n.6280+490G>A) n.691+490G>A c.6454+490G>A (n.6454+490G>A) c.1150+490G>A c.6220+490G>A (n.6220+490G>A) c.2410+490G>A (n.2410+490G>A) c.6541+490G>A (n.6541+490G>A) c.6475+490G>A (n.6475+490G>A) c.6589+490G>A (n.6589+490G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37111043G>C | CA625859858 | ACACA | c.6565+488C>G (n.6565+488C>G) c.6280+488C>G (n.6280+488C>G) n.691+488C>G c.6454+488C>G (n.6454+488C>G) c.1150+488C>G c.6220+488C>G (n.6220+488C>G) c.2410+488C>G (n.2410+488C>G) c.6541+488C>G (n.6541+488C>G) c.6475+488C>G (n.6475+488C>G) c.6589+488C>G (n.6589+488C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37111043G= | CA2258249199 | ACACA | c.6565+488C= (n.6565+488C=) c.6280+488C= (n.6280+488C=) n.691+488C= c.6454+488C= (n.6454+488C=) c.1150+488C= c.6220+488C= (n.6220+488C=) c.2410+488C= (n.2410+488C=) c.6541+488C= (n.6541+488C=) c.6475+488C= (n.6475+488C=) c.6589+488C= (n.6589+488C=) | |
| 17 | g.37111047C= | CA2258249200 | ACACA | c.6565+484G= (n.6565+484G=) c.6280+484G= (n.6280+484G=) n.691+484G= c.6454+484G= (n.6454+484G=) c.1150+484G= c.6220+484G= (n.6220+484G=) c.2410+484G= (n.2410+484G=) c.6541+484G= (n.6541+484G=) c.6475+484G= (n.6475+484G=) c.6589+484G= (n.6589+484G=) | |
| 17 | g.37111047C>T | CA2258249201 | ACACA | c.6565+484G>A (n.6565+484G>A) c.6280+484G>A (n.6280+484G>A) n.691+484G>A c.6454+484G>A (n.6454+484G>A) c.1150+484G>A c.6220+484G>A (n.6220+484G>A) c.2410+484G>A (n.2410+484G>A) c.6541+484G>A (n.6541+484G>A) c.6475+484G>A (n.6475+484G>A) c.6589+484G>A (n.6589+484G>A) | dbSNP |
| 17 | g.37111049G>A | CA290411765 | ACACA | c.6565+482C>T (n.6565+482C>T) c.6280+482C>T (n.6280+482C>T) n.691+482C>T c.6454+482C>T (n.6454+482C>T) c.1150+482C>T c.6220+482C>T (n.6220+482C>T) c.2410+482C>T (n.2410+482C>T) c.6541+482C>T (n.6541+482C>T) c.6475+482C>T (n.6475+482C>T) c.6589+482C>T (n.6589+482C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37111049G= | CA2258249202 | ACACA | c.6565+482C= (n.6565+482C=) c.6280+482C= (n.6280+482C=) n.691+482C= c.6454+482C= (n.6454+482C=) c.1150+482C= c.6220+482C= (n.6220+482C=) c.2410+482C= (n.2410+482C=) c.6541+482C= (n.6541+482C=) c.6475+482C= (n.6475+482C=) c.6589+482C= (n.6589+482C=) | |
| 17 | g.37111051T>G | CA290411769 | ACACA | c.6565+480A>C (n.6565+480A>C) c.6280+480A>C (n.6280+480A>C) n.691+480A>C c.6454+480A>C (n.6454+480A>C) c.1150+480A>C c.6220+480A>C (n.6220+480A>C) c.2410+480A>C (n.2410+480A>C) c.6541+480A>C (n.6541+480A>C) c.6475+480A>C (n.6475+480A>C) c.6589+480A>C (n.6589+480A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37111051T= | CA2258249203 | ACACA | c.6565+480A= (n.6565+480A=) c.6280+480A= (n.6280+480A=) n.691+480A= c.6454+480A= (n.6454+480A=) c.1150+480A= c.6220+480A= (n.6220+480A=) c.2410+480A= (n.2410+480A=) c.6541+480A= (n.6541+480A=) c.6475+480A= (n.6475+480A=) c.6589+480A= (n.6589+480A=) | |
| 17 | g.37111054G>C | CA771621616 | ACACA | c.6565+477C>G (n.6565+477C>G) c.6280+477C>G (n.6280+477C>G) n.691+477C>G c.6454+477C>G (n.6454+477C>G) c.1150+477C>G c.6220+477C>G (n.6220+477C>G) c.2410+477C>G (n.2410+477C>G) c.6541+477C>G (n.6541+477C>G) c.6475+477C>G (n.6475+477C>G) c.6589+477C>G (n.6589+477C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37111054G= | CA2258249204 | ACACA | c.6565+477C= (n.6565+477C=) c.6280+477C= (n.6280+477C=) n.691+477C= c.6454+477C= (n.6454+477C=) c.1150+477C= c.6220+477C= (n.6220+477C=) c.2410+477C= (n.2410+477C=) c.6541+477C= (n.6541+477C=) c.6475+477C= (n.6475+477C=) c.6589+477C= (n.6589+477C=) | |
| 17 | g.37111056A= | CA2258249205 | ACACA | c.6565+475T= (n.6565+475T=) c.6280+475T= (n.6280+475T=) n.691+475T= c.6454+475T= (n.6454+475T=) c.1150+475T= c.6220+475T= (n.6220+475T=) c.2410+475T= (n.2410+475T=) c.6541+475T= (n.6541+475T=) c.6475+475T= (n.6475+475T=) c.6589+475T= (n.6589+475T=) | |
| 17 | g.37111056A>G | CA771621618 | ACACA | c.6565+475T>C (n.6565+475T>C) c.6280+475T>C (n.6280+475T>C) n.691+475T>C c.6454+475T>C (n.6454+475T>C) c.1150+475T>C c.6220+475T>C (n.6220+475T>C) c.2410+475T>C (n.2410+475T>C) c.6541+475T>C (n.6541+475T>C) c.6475+475T>C (n.6475+475T>C) c.6589+475T>C (n.6589+475T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37111057G>C | CA2258249207 | ACACA | c.6565+474C>G (n.6565+474C>G) c.6280+474C>G (n.6280+474C>G) n.691+474C>G c.6454+474C>G (n.6454+474C>G) c.1150+474C>G c.6220+474C>G (n.6220+474C>G) c.2410+474C>G (n.2410+474C>G) c.6541+474C>G (n.6541+474C>G) c.6475+474C>G (n.6475+474C>G) c.6589+474C>G (n.6589+474C>G) | dbSNP |
| 17 | g.37111057G= | CA2258249206 | ACACA | c.6565+474C= (n.6565+474C=) c.6280+474C= (n.6280+474C=) n.691+474C= c.6454+474C= (n.6454+474C=) c.1150+474C= c.6220+474C= (n.6220+474C=) c.2410+474C= (n.2410+474C=) c.6541+474C= (n.6541+474C=) c.6475+474C= (n.6475+474C=) c.6589+474C= (n.6589+474C=) | |
| 17 | g.37111060C>A | CA2258249209 | ACACA | c.6565+471G>T (n.6565+471G>T) c.6280+471G>T (n.6280+471G>T) n.691+471G>T c.6454+471G>T (n.6454+471G>T) c.1150+471G>T c.6220+471G>T (n.6220+471G>T) c.2410+471G>T (n.2410+471G>T) c.6541+471G>T (n.6541+471G>T) c.6475+471G>T (n.6475+471G>T) c.6589+471G>T (n.6589+471G>T) | dbSNP |
| 17 | g.37111060C= | CA2258249208 | ACACA | c.6565+471G= (n.6565+471G=) c.6280+471G= (n.6280+471G=) n.691+471G= c.6454+471G= (n.6454+471G=) c.1150+471G= c.6220+471G= (n.6220+471G=) c.2410+471G= (n.2410+471G=) c.6541+471G= (n.6541+471G=) c.6475+471G= (n.6475+471G=) c.6589+471G= (n.6589+471G=) | |
| 17 | g.37111062C= | CA2258249210 | ACACA | c.6565+469G= (n.6565+469G=) c.6280+469G= (n.6280+469G=) n.691+469G= c.6454+469G= (n.6454+469G=) c.1150+469G= c.6220+469G= (n.6220+469G=) c.2410+469G= (n.2410+469G=) c.6541+469G= (n.6541+469G=) c.6475+469G= (n.6475+469G=) c.6589+469G= (n.6589+469G=) | |
| 17 | g.37111062C>T | CA290411770 | ACACA | c.6565+469G>A (n.6565+469G>A) c.6280+469G>A (n.6280+469G>A) n.691+469G>A c.6454+469G>A (n.6454+469G>A) c.1150+469G>A c.6220+469G>A (n.6220+469G>A) c.2410+469G>A (n.2410+469G>A) c.6541+469G>A (n.6541+469G>A) c.6475+469G>A (n.6475+469G>A) c.6589+469G>A (n.6589+469G>A) | dbSNP |