WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3660331_3660384delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG | CA2243979017 | CTNS | c.1066_*15delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG (n.[c.1066_*15delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG;Leu356=]) c.1066_1085+34delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG c.313_*15delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG (n.[c.313_*15delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG;Leu105=]) c.625_644+34delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG c.625_*15delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG (n.[c.625_*15delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG;Leu209=]) | |
| 17 | g.3660337_3660389del | CA624851020 | CTNS | c.1072_*20del (n.[c.1072_*20del;Arg358ProfsTer?]) c.1072_1085+39del c.319_*20del (n.[c.319_*20del;Arg107ProfsTer?]) c.631_644+39del c.631_*20del (n.[c.631_*20del;Arg211ProfsTer?]) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660367T>A | CA397694592 | CTNS | c.1102T>A (p.Ter368Lys) c.1085+17T>A (n.1085+17T>A) c.349T>A (p.Ter117Lys) c.644+17T>A (n.644+17T>A) c.661T>A (p.Ter221Lys) | |
| 17 | g.3660367T>C | CA16041839 | CTNS | c.1102T>C (p.Ter368Gln) c.1085+17T>C (n.1085+17T>C) c.349T>C (p.Ter117Gln) c.644+17T>C (n.644+17T>C) c.661T>C (p.Ter221Gln) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3660367T>G | CA397694596 | CTNS | c.1102T>G (p.Ter368Glu) c.1085+17T>G (n.1085+17T>G) c.349T>G (p.Ter117Glu) c.644+17T>G (n.644+17T>G) c.661T>G (p.Ter221Glu) | |
| 17 | g.3660367T= | CA2243979092 | CTNS | c.1102T= (p.Ter368=) c.1085+17T= (n.1085+17T=) c.349T= (p.Ter117=) c.644+17T= (n.644+17T=) c.661T= (p.Ter221=) | |
| 17 | g.3660368A= | CA2243979096 | CTNS | c.1103A= (p.Ter368=) c.1085+18A= (n.1085+18A=) c.350A= (p.Ter117=) c.644+18A= (n.644+18A=) c.662A= (p.Ter221=) | |
| 17 | g.3660368A>C | CA397694602 | CTNS | c.1103A>C (p.Ter368Ser) c.1085+18A>C (n.1085+18A>C) c.350A>C (p.Ter117Ser) c.644+18A>C (n.644+18A>C) c.662A>C (p.Ter221Ser) | |
| 17 | g.3660368A>G | CA397694598 | CTNS | c.1103A>G (p.Ter368Trp) c.1085+18A>G (n.1085+18A>G) c.350A>G (p.Ter117Trp) c.644+18A>G (n.644+18A>G) c.662A>G (p.Ter221Trp) | dbSNP |
| 17 | g.3660368A>T | CA397694600 | CTNS | c.1103A>T (p.Ter368Leu) c.1085+18A>T (n.1085+18A>T) c.350A>T (p.Ter117Leu) c.644+18A>T (n.644+18A>T) c.662A>T (p.Ter221Leu) | |
| 17 | g.3660369G>C | CA8292035 | CTNS | c.1104G>C (p.Ter368Tyr) c.1085+19G>C (n.1085+19G>C) c.351G>C (p.Ter117Tyr) c.644+19G>C (n.644+19G>C) c.663G>C (p.Ter221Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660369G= | CA2243979099 | CTNS | c.1104G= (p.Ter368=) c.1085+19G= (n.1085+19G=) c.351G= (p.Ter117=) c.644+19G= (n.644+19G=) c.663G= (p.Ter221=) | |
| 17 | g.3660369G>T | CA397694605 | CTNS | c.1104G>T (p.Ter368Tyr) c.1085+19G>T (n.1085+19G>T) c.351G>T (p.Ter117Tyr) c.644+19G>T (n.644+19G>T) c.663G>T (p.Ter221Tyr) | |
| 17 | g.3660370C>G | CA2635424644 | CTNS | c.*1C>G (n.*1C>G) c.1085+20C>G (n.1085+20C>G) c.644+20C>G (n.644+20C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660370C>T | CA2635424645 | CTNS | c.*1C>T (n.*1C>T) c.1085+20C>T (n.1085+20C>T) c.644+20C>T (n.644+20C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660376G>A | CA2635424647 | CTNS | c.*7G>A (n.*7G>A) c.1085+26G>A (n.1085+26G>A) c.644+26G>A (n.644+26G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660376G>C | CA2576123959 | CTNS | c.*7G>C (n.*7G>C) c.1085+26G>C (n.1085+26G>C) c.644+26G>C (n.644+26G>C) | |
| 17 | g.3660378dup | CA2576123958 | CTNS | c.*9dup (n.*9dup) c.1085+28dup (n.1085+28dup) c.644+28dup (n.644+28dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660377G>T | CA2635424648 | CTNS | c.*8G>T (n.*8G>T) c.1085+27G>T (n.1085+27G>T) c.644+27G>T (n.644+27G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660378G>A | CA624851023 | CTNS | c.*9G>A (n.*9G>A) c.1085+28G>A (n.1085+28G>A) c.644+28G>A (n.644+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660378G= | CA2243979101 | CTNS | c.*9G= (n.*9G=) c.1085+28G= (n.1085+28G=) c.644+28G= (n.644+28G=) | |
| 17 | g.3660378G>T | CA2635424649 | CTNS | c.*9G>T (n.*9G>T) c.1085+28G>T (n.1085+28G>T) c.644+28G>T (n.644+28G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660381C= | CA2243979104 | CTNS | c.*12C= (n.*12C=) c.1085+31C= (n.1085+31C=) c.644+31C= (n.644+31C=) | |
| 17 | g.3660381C>G | CA8292036 | CTNS | c.*12C>G (n.*12C>G) c.1085+31C>G (n.1085+31C>G) c.644+31C>G (n.644+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660381C>T | CA2635424651 | CTNS | c.*12C>T (n.*12C>T) c.1085+31C>T (n.1085+31C>T) c.644+31C>T (n.644+31C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660384G>A | CA2635424652 | CTNS | c.*15G>A (n.*15G>A) c.1085+34G>A (n.1085+34G>A) c.644+34G>A (n.644+34G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660384G>C | CA2635424654 | CTNS | c.*15G>C (n.*15G>C) c.1085+34G>C (n.1085+34G>C) c.644+34G>C (n.644+34G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660385T>C | CA8292037 | CTNS | c.*16T>C (n.*16T>C) c.1085+35T>C (n.1085+35T>C) c.644+35T>C (n.644+35T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660385T= | CA2243979107 | CTNS | c.*16T= (n.*16T=) c.1085+35T= (n.1085+35T=) c.644+35T= (n.644+35T=) | |
| 17 | g.3660386G>A | CA8292038 | CTNS | c.*17G>A (n.*17G>A) c.1085+36G>A (n.1085+36G>A) c.644+36G>A (n.644+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.3660386G= | CA2243979111 | CTNS | c.*17G= (n.*17G=) c.1085+36G= (n.1085+36G=) c.644+36G= (n.644+36G=) | |
| 17 | g.3660387T>C | CA624850998 | CTNS | c.*18T>C (n.*18T>C) c.1085+37T>C (n.1085+37T>C) c.644+37T>C (n.644+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660387T= | CA2243979113 | CTNS | c.*18T= (n.*18T=) c.1085+37T= (n.1085+37T=) c.644+37T= (n.644+37T=) | |
| 17 | g.3660388A= | CA2243979117 | CTNS | c.*19A= (n.*19A=) c.1085+38A= (n.1085+38A=) c.644+38A= (n.644+38A=) | |
| 17 | g.3660388A>C | CA624850999 | CTNS | c.*19A>C (n.*19A>C) c.1085+38A>C (n.1085+38A>C) c.644+38A>C (n.644+38A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.3660395_3660433del | CA2635424662 | CTNS | c.*26_*64del (n.*26_*64del) c.1085+45_1085+83del (n.1085+45_1085+83del) c.644+45_644+83del (n.644+45_644+83del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660389C>A | CA2576123960 | CTNS | c.*20C>A (n.*20C>A) c.1085+39C>A (n.1085+39C>A) c.644+39C>A (n.644+39C>A) | |
| 17 | g.3660390C= | CA2243979118 | CTNS | c.*21C= (n.*21C=) c.1085+40C= (n.1085+40C=) c.644+40C= (n.644+40C=) | |
| 17 | g.3660390C>T | CA8292039 | CTNS | c.*21C>T (n.*21C>T) c.1085+40C>T (n.1085+40C>T) c.644+40C>T (n.644+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660391C>A | CA2576123961 | CTNS | c.*22C>A (n.*22C>A) c.1085+41C>A (n.1085+41C>A) c.644+41C>A (n.644+41C>A) | |
| 17 | g.3660391C= | CA2243979120 | CTNS | c.*22C= (n.*22C=) c.1085+41C= (n.1085+41C=) c.644+41C= (n.644+41C=) | |
| 17 | g.3660391C>G | CA287022422 | CTNS | c.*22C>G (n.*22C>G) c.1085+41C>G (n.1085+41C>G) c.644+41C>G (n.644+41C>G) | dbSNP |
| 17 | g.3660392dup | CA2635424665 | CTNS | c.*23dup (n.*23dup) c.1085+42dup (n.1085+42dup) c.644+42dup (n.644+42dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660393G>A | CA2635424667 | CTNS | c.*24G>A (n.*24G>A) c.1085+43G>A (n.1085+43G>A) c.644+43G>A (n.644+43G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660393G>C | CA8292040 | CTNS | c.*24G>C (n.*24G>C) c.1085+43G>C (n.1085+43G>C) c.644+43G>C (n.644+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.3660393G= | CA2243979122 | CTNS | c.*24G= (n.*24G=) c.1085+43G= (n.1085+43G=) c.644+43G= (n.644+43G=) | |
| 17 | g.3660395C= | CA2243979124 | CTNS | c.*26C= (n.*26C=) c.1085+45C= (n.1085+45C=) c.644+45C= (n.644+45C=) | |
| 17 | g.3660395C>G | CA624851001 | CTNS | c.*26C>G (n.*26C>G) c.1085+45C>G (n.1085+45C>G) c.644+45C>G (n.644+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660395C>T | CA287022426 | CTNS | c.*26C>T (n.*26C>T) c.1085+45C>T (n.1085+45C>T) c.644+45C>T (n.644+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660398T>C | CA2635424673 | CTNS | c.*29T>C (n.*29T>C) c.1085+48T>C (n.1085+48T>C) c.644+48T>C (n.644+48T>C) | gnomAD v4 |