Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3659755A>T | CA2635424263 | CTNS | c.853-103A>T (n.853-103A>T) c.100-103A>T (n.100-103A>T) c.412-103A>T (n.412-103A>T) n.2779-103A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659756G>A | CA2635424264 | CTNS | c.853-102G>A (n.853-102G>A) c.100-102G>A (n.100-102G>A) c.412-102G>A (n.412-102G>A) n.2779-102G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659756G>C | CA728450207 | CTNS | c.853-102G>C (n.853-102G>C) c.100-102G>C (n.100-102G>C) c.412-102G>C (n.412-102G>C) n.2779-102G>C | dbSNP |
17 | g.3659756G= | CA2243978335 | CTNS | c.853-102G= (n.853-102G=) c.100-102G= (n.100-102G=) c.412-102G= (n.412-102G=) n.2779-102G= | |
17 | g.3659757G>T | CA2635424265 | CTNS | c.853-101G>T (n.853-101G>T) c.100-101G>T (n.100-101G>T) c.412-101G>T (n.412-101G>T) n.2779-101G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659758A>T | CA2576123899 | CTNS | c.853-100A>T (n.853-100A>T) c.100-100A>T (n.100-100A>T) c.412-100A>T (n.412-100A>T) n.2779-100A>T | |
17 | g.3659759A>C | CA2635424266 | CTNS | c.853-99A>C (n.853-99A>C) c.100-99A>C (n.100-99A>C) c.412-99A>C (n.412-99A>C) n.2779-99A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659760T>A | CA2635424267 | CTNS | c.853-98T>A (n.853-98T>A) c.100-98T>A (n.100-98T>A) c.412-98T>A (n.412-98T>A) n.2779-98T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659760T>C | CA2243978337 | CTNS | c.853-98T>C (n.853-98T>C) c.100-98T>C (n.100-98T>C) c.412-98T>C (n.412-98T>C) n.2779-98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659760T>G | CA2576123900 | CTNS | c.853-98T>G (n.853-98T>G) c.100-98T>G (n.100-98T>G) c.412-98T>G (n.412-98T>G) n.2779-98T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3659760T= | CA2243978336 | CTNS | c.853-98T= (n.853-98T=) c.100-98T= (n.100-98T=) c.412-98T= (n.412-98T=) n.2779-98T= | |
17 | g.3659761G>A | CA2635424268 | CTNS | c.853-97G>A (n.853-97G>A) c.100-97G>A (n.100-97G>A) c.412-97G>A (n.412-97G>A) n.2779-97G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659762A>T | CA2576123901 | CTNS | c.853-96A>T (n.853-96A>T) c.100-96A>T (n.100-96A>T) c.412-96A>T (n.412-96A>T) n.2779-96A>T | |
17 | g.3659763G>T | CA2635424269 | CTNS | c.853-95G>T (n.853-95G>T) c.100-95G>T (n.100-95G>T) c.412-95G>T (n.412-95G>T) n.2779-95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659765A>T | CA2635424270 | CTNS | c.853-93A>T (n.853-93A>T) c.100-93A>T (n.100-93A>T) c.412-93A>T (n.412-93A>T) n.2779-93A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659765_3659766delinsAC | CA2243978339 | CTNS | c.853-93_853-92delinsAC (n.853-93_853-92delinsAC) c.100-93_100-92delinsAC (n.100-93_100-92delinsAC) c.412-93_412-92delinsAC (n.412-93_412-92delinsAC) n.2779-93_2779-92delinsAC | |
17 | g.3659767del | CA728450208 | CTNS | c.853-91del (n.853-91del) c.100-91del (n.100-91del) c.412-91del (n.412-91del) n.2779-91del | dbSNP |
17 | g.3659767C>A | CA2635424271 | CTNS | c.853-91C>A (n.853-91C>A) c.100-91C>A (n.100-91C>A) c.412-91C>A (n.412-91C>A) n.2779-91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659767C= | CA2243978342 | CTNS | c.853-91C= (n.853-91C=) c.100-91C= (n.100-91C=) c.412-91C= (n.412-91C=) n.2779-91C= | |
17 | g.3659767C>T | CA287019728 | CTNS | c.853-91C>T (n.853-91C>T) c.100-91C>T (n.100-91C>T) c.412-91C>T (n.412-91C>T) n.2779-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659768G>A | CA624541719 | CTNS | c.853-90G>A (n.853-90G>A) c.100-90G>A (n.100-90G>A) c.412-90G>A (n.412-90G>A) n.2779-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659768G= | CA2243978343 | CTNS | c.853-90G= (n.853-90G=) c.100-90G= (n.100-90G=) c.412-90G= (n.412-90G=) n.2779-90G= | |
17 | g.3659768G>T | CA2576123902 | CTNS | c.853-90G>T (n.853-90G>T) c.100-90G>T (n.100-90G>T) c.412-90G>T (n.412-90G>T) n.2779-90G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659769C>T | CA2808251523 | CTNS | c.853-89C>T (n.853-89C>T) c.100-89C>T (n.100-89C>T) c.412-89C>T (n.412-89C>T) n.2779-89C>T | |
17 | g.3659770T>C | CA2635424272 | CTNS | c.853-88T>C (n.853-88T>C) c.100-88T>C (n.100-88T>C) c.412-88T>C (n.412-88T>C) n.2779-88T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659771T>C | CA2635424273 | CTNS | c.853-87T>C (n.853-87T>C) c.100-87T>C (n.100-87T>C) c.412-87T>C (n.412-87T>C) n.2779-87T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659771T>G | CA2635424274 | CTNS | c.853-87T>G (n.853-87T>G) c.100-87T>G (n.100-87T>G) c.412-87T>G (n.412-87T>G) n.2779-87T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3659772T>C | CA287019729 | CTNS | c.853-86T>C (n.853-86T>C) c.100-86T>C (n.100-86T>C) c.412-86T>C (n.412-86T>C) n.2779-86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659772T>G | CA2635424275 | CTNS | c.853-86T>G (n.853-86T>G) c.100-86T>G (n.100-86T>G) c.412-86T>G (n.412-86T>G) n.2779-86T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3659772T= | CA2243978345 | CTNS | c.853-86T= (n.853-86T=) c.100-86T= (n.100-86T=) c.412-86T= (n.412-86T=) n.2779-86T= | |
17 | g.3659776T>C | CA2635424276 | CTNS | c.853-82T>C (n.853-82T>C) c.100-82T>C (n.100-82T>C) c.412-82T>C (n.412-82T>C) n.2779-82T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659776T>G | CA2635424277 | CTNS | c.853-82T>G (n.853-82T>G) c.100-82T>G (n.100-82T>G) c.412-82T>G (n.412-82T>G) n.2779-82T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3659777T>C | CA287019730 | CTNS | c.853-81T>C (n.853-81T>C) c.100-81T>C (n.100-81T>C) c.412-81T>C (n.412-81T>C) n.2779-81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659777T= | CA2243978347 | CTNS | c.853-81T= (n.853-81T=) c.100-81T= (n.100-81T=) c.412-81T= (n.412-81T=) n.2779-81T= | |
17 | g.3659778G>A | CA2635424278 | CTNS | c.853-80G>A (n.853-80G>A) c.100-80G>A (n.100-80G>A) c.412-80G>A (n.412-80G>A) n.2779-80G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659778G>T | CA2635424279 | CTNS | c.853-80G>T (n.853-80G>T) c.100-80G>T (n.100-80G>T) c.412-80G>T (n.412-80G>T) n.2779-80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659779G>A | CA2576123903 | CTNS | c.853-79G>A (n.853-79G>A) c.100-79G>A (n.100-79G>A) c.412-79G>A (n.412-79G>A) n.2779-79G>A | |
17 | g.3659779G= | CA2243978350 | CTNS | c.853-79G= (n.853-79G=) c.100-79G= (n.100-79G=) c.412-79G= (n.412-79G=) n.2779-79G= | |
17 | g.3659779G>T | CA2243978352 | CTNS | c.853-79G>T (n.853-79G>T) c.100-79G>T (n.100-79G>T) c.412-79G>T (n.412-79G>T) n.2779-79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659779_3659780delinsGA | CA2243978351 | CTNS | c.853-79_853-78delinsGA (n.853-79_853-78delinsGA) c.100-79_100-78delinsGA (n.100-79_100-78delinsGA) c.412-79_412-78delinsGA (n.412-79_412-78delinsGA) n.2779-79_2779-78delinsGA | |
17 | g.3659780del | CA2243978353 | CTNS | c.853-78del (n.853-78del) c.100-78del (n.100-78del) c.412-78del (n.412-78del) n.2779-78del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659780A= | CA2243978354 | CTNS | c.853-78A= (n.853-78A=) c.100-78A= (n.100-78A=) c.412-78A= (n.412-78A=) n.2779-78A= | |
17 | g.3659780A>C | CA497466448 | CTNS | c.853-78A>C (n.853-78A>C) c.100-78A>C (n.100-78A>C) c.412-78A>C (n.412-78A>C) n.2779-78A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659781G>T | CA2635424281 | CTNS | c.853-77G>T (n.853-77G>T) c.100-77G>T (n.100-77G>T) c.412-77G>T (n.412-77G>T) n.2779-77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659784del | CA2635424280 | CTNS | c.853-74del (n.853-74del) c.100-74del (n.100-74del) c.412-74del (n.412-74del) n.2779-74del | gnomAD v4 |
17 | g.3659782G>A | CA287019731 | CTNS | c.853-76G>A (n.853-76G>A) c.100-76G>A (n.100-76G>A) c.412-76G>A (n.412-76G>A) n.2779-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659782G>C | CA2635424282 | CTNS | c.853-76G>C (n.853-76G>C) c.100-76G>C (n.100-76G>C) c.412-76G>C (n.412-76G>C) n.2779-76G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659782G= | CA2243978356 | CTNS | c.853-76G= (n.853-76G=) c.100-76G= (n.100-76G=) c.412-76G= (n.412-76G=) n.2779-76G= | |
17 | g.3659782G>T | CA2635424283 | CTNS | c.853-76G>T (n.853-76G>T) c.100-76G>T (n.100-76G>T) c.412-76G>T (n.412-76G>T) n.2779-76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659783G>A | CA2547068317 | CTNS | c.853-75G>A (n.853-75G>A) c.100-75G>A (n.100-75G>A) c.412-75G>A (n.412-75G>A) n.2779-75G>A |