Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3658031_3658033dupCA2635424102CTNSc.708_710dup (p.Ala237_Ile238insAla)
c.-46_-44dup (n.-46_-44dup)
c.267_269dup (p.Ala90_Ile91insAla)
n.1301_1303dup
 gnomAD v4
17g.3658032G>ACA397692269CTNSc.709G>A (p.Ala237Thr)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.1302G>A
17g.3658032G>CCA397692271CTNSc.709G>C (p.Ala237Pro)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.1302G>C
17g.3658032G>TCA397692273CTNSc.709G>T (p.Ala237Ser)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.1302G>T
 gnomAD v4
17g.3658033C>ACA397692275CTNSc.710C>A (p.Ala237Asp)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.1303C>A
17g.3658033C=CA2243976608CTNSc.710C= (p.Ala237=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.269C= (p.Ala90=)
n.1303C=
17g.3658033C>GCA397692276CTNSc.710C>G (p.Ala237Gly)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.1303C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3658033C>TCA397692278CTNSc.710C>T (p.Ala237Val)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.1303C>T
 gnomAD v4
17g.3658034C>ACA497464468CTNSc.711C>A (p.Ala237=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.270C>A (p.Ala90=)
n.1304C>A
17g.3658034C>GCA497464469CTNSc.711C>G (p.Ala237=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.270C>G (p.Ala90=)
n.1304C>G
17g.3658034C>TCA497464470CTNSc.711C>T (p.Ala237=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.270C>T (p.Ala90=)
n.1304C>T
 ClinVar
17g.3658035A>CCA397692281CTNSc.712A>C (p.Ile238Leu)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.1305A>C
17g.3658035A>GCA397692283CTNSc.712A>G (p.Ile238Val)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.1305A>G
 gnomAD v4
17g.3658035A>TCA397692285CTNSc.712A>T (p.Ile238Phe)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.1305A>T
17g.3658036T>ACA397692287CTNSc.713T>A (p.Ile238Asn)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.1306T>A
17g.3658036T>CCA397692289CTNSc.713T>C (p.Ile238Thr)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.1306T>C
17g.3658036T>GCA397692291CTNSc.713T>G (p.Ile238Ser)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
n.1306T>G
17g.3658037C>ACA497464471CTNSc.714C>A (p.Ile238=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.273C>A (p.Ile91=)
n.1307C>A
17g.3658037C=CA2243976610CTNSc.714C= (p.Ile238=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.273C= (p.Ile91=)
n.1307C=
17g.3658037C>GCA397692293CTNSc.714C>G (p.Ile238Met)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.273C>G (p.Ile91Met)
n.1307C>G
17g.3658037C>TCA8291867CTNSc.714C>T (p.Ile238=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.273C>T (p.Ile91=)
n.1307C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658038G>ACA8291868CTNSc.715G>A (p.Gly239Ser)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
n.1308G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658038G>CCA397692297CTNSc.715G>C (p.Gly239Arg)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.1308G>C
17g.3658038G=CA2243976614CTNSc.715G= (p.Gly239=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.274G= (p.Gly92=)
n.1308G=
17g.3658038G>TCA287018738CTNSc.715G>T (p.Gly239Cys)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
n.1308G>T
 dbSNP
17g.3658039G>ACA397692300CTNSc.716G>A (p.Gly239Asp)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
n.1309G>A
17g.3658039G>CCA397692301CTNSc.716G>C (p.Gly239Ala)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.1309G>C
17g.3658039G>TCA397692304CTNSc.716G>T (p.Gly239Val)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.1309G>T
17g.3658040C>ACA497464472CTNSc.717C>A (p.Gly239=)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.276C>A (p.Gly92=)
n.1310C>A
 gnomAD v4
17g.3658040C>GCA497464473CTNSc.717C>G (p.Gly239=)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.276C>G (p.Gly92=)
n.1310C>G
17g.3658040C>TCA497464474CTNSc.717C>T (p.Gly239=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.276C>T (p.Gly92=)
n.1310C>T
17g.3658041T>ACA397692306CTNSc.718T>A (p.Phe240Ile)
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.1311T>A
17g.3658041T>CCA287018742CTNSc.718T>C (p.Phe240Leu)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.1311T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658041T>GCA397692308CTNSc.718T>G (p.Phe240Val)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.277T>G (p.Phe93Val)
n.1311T>G
 gnomAD v4
17g.3658041T=CA2243976617CTNSc.718T= (p.Phe240=)
c.-36T= (n.-36T=)
c.277T= (p.Phe93=)
n.1311T=
17g.3658042T>ACA397692310CTNSc.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.1312T>A
17g.3658042T>CCA397692312CTNSc.719T>C (p.Phe240Ser)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.1312T>C
17g.3658042T>GCA397692313CTNSc.719T>G (p.Phe240Cys)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.1312T>G
17g.3658043C>ACA397692318CTNSc.720C>A (p.Phe240Leu)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.1313C>A
17g.3658043C=CA2243976621CTNSc.720C= (p.Phe240=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.279C= (p.Phe93=)
n.1313C=
17g.3658043C>GCA397692316CTNSc.720C>G (p.Phe240Leu)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.1313C>G
17g.3658043C>TCA8291869CTNSc.720C>T (p.Phe240=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.279C>T (p.Phe93=)
n.1313C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658044C>ACA397692320CTNSc.721C>A (p.Leu241Met)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.1314C>A
17g.3658044C=CA2243976623CTNSc.721C= (p.Leu241=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.280C= (p.Leu94=)
n.1314C=
17g.3658044C>GCA8291870CTNSc.721C>G (p.Leu241Val)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.1314C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658044C>TCA497464475CTNSc.721C>T (p.Leu241=)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.280C>T (p.Leu94=)
n.1314C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3658045T>ACA397692322CTNSc.722T>A (p.Leu241Gln)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.1315T>A
17g.3658045T>CCA8291871CTNSc.722T>C (p.Leu241Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1315T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658045T>GCA397692324CTNSc.722T>G (p.Leu241Arg)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.1315T>G
17g.3658045T=CA2243976629CTNSc.722T= (p.Leu241=)
c.-32T= (n.-32T=)
c.281T= (p.Leu94=)
n.1315T=

Number of alleles fetched