Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3657912_3657921delinsCCTCTCTAAG | CA2243976340 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-93_682-84delinsCCTCTCTAAG (n.682-93_682-84delinsCCTCTCTAAG) c.-72-93_-72-84delinsCCTCTCTAAG (n.-72-93_-72-84delinsCCTCTCTAAG) c.241-93_241-84delinsCCTCTCTAAG (n.241-93_241-84delinsCCTCTCTAAG) n.1275-93_1275-84delinsCCTCTCTAAG n.78_87delinsCTTAGAGAGG n.95_104delinsCTTAGAGAGG | |
17 | g.3657917_3657918del | CA2635424092 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-88_682-87del (n.682-88_682-87del) c.-72-88_-72-87del (n.-72-88_-72-87del) c.241-88_241-87del (n.241-88_241-87del) n.1275-88_1275-87del n.85_86del n.102_103del | gnomAD v4 |
17 | g.3657915_3657918del | CA2635424093 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-90_682-87del (n.682-90_682-87del) c.-72-90_-72-87del (n.-72-90_-72-87del) c.241-90_241-87del (n.241-90_241-87del) n.1275-90_1275-87del n.83_86del n.100_103del | gnomAD v4 |
17 | g.3657914_3657922del | CA728448067 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-91_682-83del (n.682-91_682-83del) c.-72-91_-72-83del (n.-72-91_-72-83del) c.241-91_241-83del (n.241-91_241-83del) n.1275-91_1275-83del n.78_86del n.95_103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3657918T>A | CA497464224 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-87T>A (n.682-87T>A) c.-72-87T>A (n.-72-87T>A) c.241-87T>A (n.241-87T>A) n.1275-87T>A n.81A>T n.98A>T | |
17 | g.3657918T>C | CA497464225 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-87T>C (n.682-87T>C) c.-72-87T>C (n.-72-87T>C) c.241-87T>C (n.241-87T>C) n.1275-87T>C n.81A>G n.98A>G | |
17 | g.3657918T>G | CA497464226 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-87T>G (n.682-87T>G) c.-72-87T>G (n.-72-87T>G) c.241-87T>G (n.241-87T>G) n.1275-87T>G n.81A>C n.98A>C | |
17 | g.3657918dup | CA2635424095 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-87dup (n.682-87dup) c.-72-87dup (n.-72-87dup) c.241-87dup (n.241-87dup) n.1275-87dup n.81dup n.98dup | gnomAD v4 |
17 | g.3657919A>C | CA497464227 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-86A>C (n.682-86A>C) c.-72-86A>C (n.-72-86A>C) c.241-86A>C (n.241-86A>C) n.1275-86A>C n.80T>G n.97T>G | |
17 | g.3657919A>G | CA497464228 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-86A>G (n.682-86A>G) c.-72-86A>G (n.-72-86A>G) c.241-86A>G (n.241-86A>G) n.1275-86A>G n.80T>C n.97T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3657919A>T | CA497464229 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-86A>T (n.682-86A>T) c.-72-86A>T (n.-72-86A>T) c.241-86A>T (n.241-86A>T) n.1275-86A>T n.80T>A n.97T>A | |
17 | g.3657920del | CA2635424096 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-85del (n.682-85del) c.-72-85del (n.-72-85del) c.241-85del (n.241-85del) n.1275-85del n.80del n.97del | gnomAD v4 |
17 | g.3657920A= | CA2243976351 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-85A= (n.682-85A=) c.-72-85A= (n.-72-85A=) c.241-85A= (n.241-85A=) n.1275-85A= n.79T= n.96T= | |
17 | g.3657920A>C | CA287018558 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-85A>C (n.682-85A>C) c.-72-85A>C (n.-72-85A>C) c.241-85A>C (n.241-85A>C) n.1275-85A>C n.79T>G n.96T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3657920A>G | CA497464230 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-85A>G (n.682-85A>G) c.-72-85A>G (n.-72-85A>G) c.241-85A>G (n.241-85A>G) n.1275-85A>G n.79T>C n.96T>C | |
17 | g.3657920A>T | CA497464231 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-85A>T (n.682-85A>T) c.-72-85A>T (n.-72-85A>T) c.241-85A>T (n.241-85A>T) n.1275-85A>T n.79T>A n.96T>A | |
17 | g.3657921G>A | CA497464234 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-84G>A (n.682-84G>A) c.-72-84G>A (n.-72-84G>A) c.241-84G>A (n.241-84G>A) n.1275-84G>A n.78C>T n.95C>T | |
17 | g.3657921G>C | CA497464233 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-84G>C (n.682-84G>C) c.-72-84G>C (n.-72-84G>C) c.241-84G>C (n.241-84G>C) n.1275-84G>C n.78C>G n.95C>G | |
17 | g.3657921G>T | CA497464232 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-84G>T (n.682-84G>T) c.-72-84G>T (n.-72-84G>T) c.241-84G>T (n.241-84G>T) n.1275-84G>T n.78C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3657922C>A | CA497464235 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-83C>A (n.682-83C>A) c.-72-83C>A (n.-72-83C>A) c.241-83C>A (n.241-83C>A) n.1275-83C>A n.77G>T n.94G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3657922C>G | CA497464236 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-83C>G (n.682-83C>G) c.-72-83C>G (n.-72-83C>G) c.241-83C>G (n.241-83C>G) n.1275-83C>G n.77G>C n.94G>C | |
17 | g.3657922C>T | CA497464237 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-83C>T (n.682-83C>T) c.-72-83C>T (n.-72-83C>T) c.241-83C>T (n.241-83C>T) n.1275-83C>T n.77G>A n.94G>A | |
17 | g.3657923C>A | CA497464238 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-82C>A (n.682-82C>A) c.-72-82C>A (n.-72-82C>A) c.241-82C>A (n.241-82C>A) n.1275-82C>A n.76G>T n.93G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3657923C>G | CA497464239 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-82C>G (n.682-82C>G) c.-72-82C>G (n.-72-82C>G) c.241-82C>G (n.241-82C>G) n.1275-82C>G n.76G>C n.93G>C | |
17 | g.3657923C>T | CA497464240 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-82C>T (n.682-82C>T) c.-72-82C>T (n.-72-82C>T) c.241-82C>T (n.241-82C>T) n.1275-82C>T n.76G>A n.93G>A | |
17 | g.3657924C>A | CA497464241 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-81C>A (n.682-81C>A) c.-72-81C>A (n.-72-81C>A) c.241-81C>A (n.241-81C>A) n.1275-81C>A n.75G>T n.92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3657924C= | CA2243976353 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-81C= (n.682-81C=) c.-72-81C= (n.-72-81C=) c.241-81C= (n.241-81C=) n.1275-81C= n.75G= n.92G= | |
17 | g.3657924C>G | CA497464242 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-81C>G (n.682-81C>G) c.-72-81C>G (n.-72-81C>G) c.241-81C>G (n.241-81C>G) n.1275-81C>G n.75G>C n.92G>C | |
17 | g.3657924C>T | CA497464243 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-81C>T (n.682-81C>T) c.-72-81C>T (n.-72-81C>T) c.241-81C>T (n.241-81C>T) n.1275-81C>T n.75G>A n.92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3657925G>A | CA497464244 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-80G>A (n.682-80G>A) c.-72-80G>A (n.-72-80G>A) c.241-80G>A (n.241-80G>A) n.1275-80G>A n.74C>T n.91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3657925G>C | CA497464245 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-80G>C (n.682-80G>C) c.-72-80G>C (n.-72-80G>C) c.241-80G>C (n.241-80G>C) n.1275-80G>C n.74C>G n.91C>G | |
17 | g.3657925G= | CA2243976355 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-80G= (n.682-80G=) c.-72-80G= (n.-72-80G=) c.241-80G= (n.241-80G=) n.1275-80G= n.74C= n.91C= | |
17 | g.3657925G>T | CA497464246 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-80G>T (n.682-80G>T) c.-72-80G>T (n.-72-80G>T) c.241-80G>T (n.241-80G>T) n.1275-80G>T n.74C>A n.91C>A | |
17 | g.3657926C>A | CA497464249 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-79C>A (n.682-79C>A) c.-72-79C>A (n.-72-79C>A) c.241-79C>A (n.241-79C>A) n.1275-79C>A n.73G>T n.90G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3657926C= | CA2243976357 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-79C= (n.682-79C=) c.-72-79C= (n.-72-79C=) c.241-79C= (n.241-79C=) n.1275-79C= n.73G= n.90G= | |
17 | g.3657926C>G | CA497464248 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-79C>G (n.682-79C>G) c.-72-79C>G (n.-72-79C>G) c.241-79C>G (n.241-79C>G) n.1275-79C>G n.73G>C n.90G>C | |
17 | g.3657926C>T | CA497464247 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-79C>T (n.682-79C>T) c.-72-79C>T (n.-72-79C>T) c.241-79C>T (n.241-79C>T) n.1275-79C>T n.73G>A n.90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3657927C>A | CA497464250 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-78C>A (n.682-78C>A) c.-72-78C>A (n.-72-78C>A) c.241-78C>A (n.241-78C>A) n.1275-78C>A n.72G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3657927C>G | CA497464252 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-78C>G (n.682-78C>G) c.-72-78C>G (n.-72-78C>G) c.241-78C>G (n.241-78C>G) n.1275-78C>G n.72G>C n.89G>C | |
17 | g.3657927C>T | CA497464251 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-78C>T (n.682-78C>T) c.-72-78C>T (n.-72-78C>T) c.241-78C>T (n.241-78C>T) n.1275-78C>T n.72G>A n.89G>A | |
17 | g.3657928C>A | CA497464253 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-77C>A (n.682-77C>A) c.-72-77C>A (n.-72-77C>A) c.241-77C>A (n.241-77C>A) n.1275-77C>A n.71G>T n.88G>T | |
17 | g.3657928C>G | CA497464254 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-77C>G (n.682-77C>G) c.-72-77C>G (n.-72-77C>G) c.241-77C>G (n.241-77C>G) n.1275-77C>G n.71G>C n.88G>C | |
17 | g.3657928C>T | CA497464255 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-77C>T (n.682-77C>T) c.-72-77C>T (n.-72-77C>T) c.241-77C>T (n.241-77C>T) n.1275-77C>T n.71G>A n.88G>A | |
17 | g.3657929T>A | CA497464256 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-76T>A (n.682-76T>A) c.-72-76T>A (n.-72-76T>A) c.241-76T>A (n.241-76T>A) n.1275-76T>A n.70A>T n.87A>T | |
17 | g.3657929T>C | CA497464257 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-76T>C (n.682-76T>C) c.-72-76T>C (n.-72-76T>C) c.241-76T>C (n.241-76T>C) n.1275-76T>C n.70A>G n.87A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3657929T>G | CA497464258 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-76T>G (n.682-76T>G) c.-72-76T>G (n.-72-76T>G) c.241-76T>G (n.241-76T>G) n.1275-76T>G n.70A>C n.87A>C | |
17 | g.3657930A= | CA2243976359 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-75A= (n.682-75A=) c.-72-75A= (n.-72-75A=) c.241-75A= (n.241-75A=) n.1275-75A= n.69T= n.86T= | |
17 | g.3657930A>C | CA497464259 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-75A>C (n.682-75A>C) c.-72-75A>C (n.-72-75A>C) c.241-75A>C (n.241-75A>C) n.1275-75A>C n.69T>G n.86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3657930A>G | CA497464260 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-75A>G (n.682-75A>G) c.-72-75A>G (n.-72-75A>G) c.241-75A>G (n.241-75A>G) n.1275-75A>G n.69T>C n.86T>C | |
17 | g.3657930A>T | CA497464261 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-75A>T (n.682-75A>T) c.-72-75A>T (n.-72-75A>T) c.241-75A>T (n.241-75A>T) n.1275-75A>T n.69T>A n.86T>A | dbSNP gnomAD v4 |