Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3656548G>ACA8291766CTNS,CTNS-AS1c.523G>A (p.Val175Ile)
c.-231G>A (n.-231G>A)
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n.1051+308C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3656548G>CCA397691343CTNS,CTNS-AS1c.523G>C (p.Val175Leu)
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17g.3656548G=CA2243998998CTNS,CTNS-AS1c.523G= (p.Val175=)
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n.455+308C=
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17g.3656548G>TCA397691342CTNS,CTNS-AS1c.523G>T (p.Val175Leu)
c.-231G>T (n.-231G>T)
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n.1116G>T
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n.433+308C>A
n.438+308C>A
n.1034+308C>A
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n.450+308C>A
n.455+308C>A
n.1051+308C>A
17g.3656549T>ACA397691344CTNS,CTNS-AS1c.524T>A (p.Val175Glu)
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17g.3656549T>CCA397691346CTNS,CTNS-AS1c.524T>C (p.Val175Ala)
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c.83T>C (p.Val28Ala)
n.1117T>C
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n.1051+307A>G
17g.3656549T>GCA397691345CTNS,CTNS-AS1c.524T>G (p.Val175Gly)
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.1117T>G
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n.455+307A>C
n.1051+307A>C
17g.3656550A=CA2243998999CTNS,CTNS-AS1c.525A= (p.Val175=)
c.-229A= (n.-229A=)
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n.1051+306T=
17g.3656550A>CCA497462072CTNS,CTNS-AS1c.525A>C (p.Val175=)
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c.84A>C (p.Val28=)
n.1118A>C
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n.450+306T>G
n.455+306T>G
n.1051+306T>G
 ClinVar
17g.3656550A>GCA287017514CTNS,CTNS-AS1c.525A>G (p.Val175=)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.84A>G (p.Val28=)
n.1118A>G
n.1143+306T>C
n.433+306T>C
n.438+306T>C
n.1034+306T>C
n.1160+306T>C
n.450+306T>C
n.455+306T>C
n.1051+306T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656550A>TCA497462073CTNS,CTNS-AS1c.525A>T (p.Val175=)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.84A>T (p.Val28=)
n.1118A>T
n.1143+306T>A
n.433+306T>A
n.438+306T>A
n.1034+306T>A
n.1160+306T>A
n.450+306T>A
n.455+306T>A
n.1051+306T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656551T>ACA397691347CTNS,CTNS-AS1c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.85T>A
n.1119T>A
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n.433+305A>T
n.438+305A>T
n.1034+305A>T
n.1160+305A>T
n.450+305A>T
n.455+305A>T
n.1051+305A>T
17g.3656551T>CCA287017521CTNS,CTNS-AS1c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.85T>C
n.1119T>C
n.1143+305A>G
n.433+305A>G
n.438+305A>G
n.1034+305A>G
n.1160+305A>G
n.450+305A>G
n.455+305A>G
n.1051+305A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656551T>GCA397691348CTNS,CTNS-AS1c.526T>G (p.Phe176Val)
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.85T>G
n.1119T>G
n.1143+305A>C
n.433+305A>C
n.438+305A>C
n.1034+305A>C
n.1160+305A>C
n.450+305A>C
n.455+305A>C
n.1051+305A>C
17g.3656551T=CA2243999000CTNS,CTNS-AS1c.526T= (p.Phe176=)
c.-228T= (n.-228T=)
c.85T= (p.Phe29=)
c.85T=
n.1119T=
n.1143+305A=
n.433+305A=
n.438+305A=
n.1034+305A=
n.1160+305A=
n.450+305A=
n.455+305A=
n.1051+305A=
17g.3656552T>ACA397691349CTNS,CTNS-AS1c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.-227T>A (n.-227T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
n.1120T>A
n.1143+304A>T
n.433+304A>T
n.438+304A>T
n.1034+304A>T
n.1160+304A>T
n.450+304A>T
n.455+304A>T
n.1051+304A>T
17g.3656552T>CCA397691350CTNS,CTNS-AS1c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.-227T>C (n.-227T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
n.1120T>C
n.1143+304A>G
n.433+304A>G
n.438+304A>G
n.1034+304A>G
n.1160+304A>G
n.450+304A>G
n.455+304A>G
n.1051+304A>G
 gnomAD v4
17g.3656552T>GCA397691351CTNS,CTNS-AS1c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.-227T>G (n.-227T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
n.1120T>G
n.1143+304A>C
n.433+304A>C
n.438+304A>C
n.1034+304A>C
n.1160+304A>C
n.450+304A>C
n.455+304A>C
n.1051+304A>C
 gnomAD v4
17g.3656553C>ACA397691352CTNS,CTNS-AS1c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
n.1121C>A
n.1143+303G>T
n.433+303G>T
n.438+303G>T
n.1034+303G>T
n.1160+303G>T
n.450+303G>T
n.455+303G>T
n.1051+303G>T
17g.3656553C>GCA397691353CTNS,CTNS-AS1c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
n.1121C>G
n.1143+303G>C
n.433+303G>C
n.438+303G>C
n.1034+303G>C
n.1160+303G>C
n.450+303G>C
n.455+303G>C
n.1051+303G>C
17g.3656553C>TCA497462074CTNS,CTNS-AS1c.528C>T (p.Phe176=)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.87C>T (p.Phe29=)
n.1121C>T
n.1143+303G>A
n.433+303G>A
n.438+303G>A
n.1034+303G>A
n.1160+303G>A
n.450+303G>A
n.455+303G>A
n.1051+303G>A
17g.3656554A>CCA397691354CTNS,CTNS-AS1c.529A>C (p.Asn177His)
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.88A>C (p.Asn30His)
n.1122A>C
n.1143+302T>G
n.433+302T>G
n.438+302T>G
n.1034+302T>G
n.1160+302T>G
n.450+302T>G
n.455+302T>G
n.1051+302T>G
17g.3656554A>GCA397691355CTNS,CTNS-AS1c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.1122A>G
n.1143+302T>C
n.433+302T>C
n.438+302T>C
n.1034+302T>C
n.1160+302T>C
n.450+302T>C
n.455+302T>C
n.1051+302T>C
17g.3656554A>TCA397691356CTNS,CTNS-AS1c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.1122A>T
n.1143+302T>A
n.433+302T>A
n.438+302T>A
n.1034+302T>A
n.1160+302T>A
n.450+302T>A
n.455+302T>A
n.1051+302T>A
17g.3656555A>CCA397691357CTNS,CTNS-AS1c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.1123A>C
n.1143+301T>G
n.433+301T>G
n.438+301T>G
n.1034+301T>G
n.1160+301T>G
n.450+301T>G
n.455+301T>G
n.1051+301T>G
17g.3656555A>GCA397691358CTNS,CTNS-AS1c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.1123A>G
n.1143+301T>C
n.433+301T>C
n.438+301T>C
n.1034+301T>C
n.1160+301T>C
n.450+301T>C
n.455+301T>C
n.1051+301T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3656555A>TCA397691359CTNS,CTNS-AS1c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.1123A>T
n.1143+301T>A
n.433+301T>A
n.438+301T>A
n.1034+301T>A
n.1160+301T>A
n.450+301T>A
n.455+301T>A
n.1051+301T>A
17g.3656556C>ACA397691361CTNS,CTNS-AS1c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.90C>A (p.Asn30Lys)
n.1124C>A
n.1143+300G>T
n.433+300G>T
n.438+300G>T
n.1034+300G>T
n.1160+300G>T
n.450+300G>T
n.455+300G>T
n.1051+300G>T
17g.3656556C>GCA397691360CTNS,CTNS-AS1c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.90C>G (p.Asn30Lys)
n.1124C>G
n.1143+300G>C
n.433+300G>C
n.438+300G>C
n.1034+300G>C
n.1160+300G>C
n.450+300G>C
n.455+300G>C
n.1051+300G>C
17g.3656556C>TCA497462075CTNS,CTNS-AS1c.531C>T (p.Asn177=)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.90C>T (p.Asn30=)
n.1124C>T
n.1143+300G>A
n.433+300G>A
n.438+300G>A
n.1034+300G>A
n.1160+300G>A
n.450+300G>A
n.455+300G>A
n.1051+300G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3656557A=CA2243999001CTNS,CTNS-AS1c.532A= (p.Ile178=)
c.-222A= (n.-222A=)
c.91A= (p.Ile31=)
n.1125A=
n.1143+299T=
n.433+299T=
n.438+299T=
n.1034+299T=
n.1160+299T=
n.450+299T=
n.455+299T=
n.1051+299T=
17g.3656557A>CCA397691362CTNS,CTNS-AS1c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.1125A>C
n.1143+299T>G
n.433+299T>G
n.438+299T>G
n.1034+299T>G
n.1160+299T>G
n.450+299T>G
n.455+299T>G
n.1051+299T>G
17g.3656557A>GCA8291767CTNS,CTNS-AS1c.532A>G (p.Ile178Val)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.1125A>G
n.1143+299T>C
n.433+299T>C
n.438+299T>C
n.1034+299T>C
n.1160+299T>C
n.450+299T>C
n.455+299T>C
n.1051+299T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656557A>TCA397691363CTNS,CTNS-AS1c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.1125A>T
n.1143+299T>A
n.433+299T>A
n.438+299T>A
n.1034+299T>A
n.1160+299T>A
n.450+299T>A
n.455+299T>A
n.1051+299T>A
 gnomAD v4
17g.3656558T>ACA397691364CTNS,CTNS-AS1c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.1126T>A
n.1143+298A>T
n.433+298A>T
n.438+298A>T
n.1034+298A>T
n.1160+298A>T
n.450+298A>T
n.455+298A>T
n.1051+298A>T
17g.3656558T>CCA397691365CTNS,CTNS-AS1c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.1126T>C
n.1143+298A>G
n.433+298A>G
n.438+298A>G
n.1034+298A>G
n.1160+298A>G
n.450+298A>G
n.455+298A>G
n.1051+298A>G
17g.3656558T>GCA397691366CTNS,CTNS-AS1c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.1126T>G
n.1143+298A>C
n.433+298A>C
n.438+298A>C
n.1034+298A>C
n.1160+298A>C
n.450+298A>C
n.455+298A>C
n.1051+298A>C
17g.3656559C>ACA497462076CTNS,CTNS-AS1c.534C>A (p.Ile178=)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.93C>A (p.Ile31=)
n.1127C>A
n.1143+297G>T
n.433+297G>T
n.438+297G>T
n.1034+297G>T
n.1160+297G>T
n.450+297G>T
n.455+297G>T
n.1051+297G>T
 ClinVar dbSNP
17g.3656559C=CA2243999002CTNS,CTNS-AS1c.534C= (p.Ile178=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.93C= (p.Ile31=)
n.1127C=
n.1143+297G=
n.433+297G=
n.438+297G=
n.1034+297G=
n.1160+297G=
n.450+297G=
n.455+297G=
n.1051+297G=
17g.3656559C>GCA287017535CTNS,CTNS-AS1c.534C>G (p.Ile178Met)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.93C>G (p.Ile31Met)
n.1127C>G
n.1143+297G>C
n.433+297G>C
n.438+297G>C
n.1034+297G>C
n.1160+297G>C
n.450+297G>C
n.455+297G>C
n.1051+297G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656559C>TCA8291768CTNS,CTNS-AS1c.534C>T (p.Ile178=)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.93C>T (p.Ile31=)
n.1127C>T
n.1143+297G>A
n.433+297G>A
n.438+297G>A
n.1034+297G>A
n.1160+297G>A
n.450+297G>A
n.455+297G>A
n.1051+297G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656560G>ACA8291769CTNS,CTNS-AS1c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.1128G>A
n.1143+296C>T
n.433+296C>T
n.438+296C>T
n.1034+296C>T
n.1160+296C>T
n.450+296C>T
n.455+296C>T
n.1051+296C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656560G>CCA397691367CTNS,CTNS-AS1c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.1128G>C
n.1143+296C>G
n.433+296C>G
n.438+296C>G
n.1034+296C>G
n.1160+296C>G
n.450+296C>G
n.455+296C>G
n.1051+296C>G
17g.3656560G=CA2243999003CTNS,CTNS-AS1c.535G= (p.Gly179=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.94G= (p.Gly32=)
n.1128G=
n.1143+296C=
n.433+296C=
n.438+296C=
n.1034+296C=
n.1160+296C=
n.450+296C=
n.455+296C=
n.1051+296C=
17g.3656560G>TCA397691368CTNS,CTNS-AS1c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.1128G>T
n.1143+296C>A
n.433+296C>A
n.438+296C>A
n.1034+296C>A
n.1160+296C>A
n.450+296C>A
n.455+296C>A
n.1051+296C>A
17g.3656561G>ACA397691369CTNS,CTNS-AS1c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.1129G>A
n.1143+295C>T
n.433+295C>T
n.438+295C>T
n.1034+295C>T
n.1160+295C>T
n.450+295C>T
n.455+295C>T
n.1051+295C>T
 gnomAD v4
17g.3656561G>CCA397691370CTNS,CTNS-AS1c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.1129G>C
n.1143+295C>G
n.433+295C>G
n.438+295C>G
n.1034+295C>G
n.1160+295C>G
n.450+295C>G
n.455+295C>G
n.1051+295C>G
17g.3656561G>TCA397691371CTNS,CTNS-AS1c.536G>T (p.Gly179Val)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.1129G>T
n.1143+295C>A
n.433+295C>A
n.438+295C>A
n.1034+295C>A
n.1160+295C>A
n.450+295C>A
n.455+295C>A
n.1051+295C>A
17g.3656564_3656576delCA2573153166CTNS,CTNS-AS1c.539_551del (p.Leu180ProfsTer15)
c.-215_-203del (n.-215_-203del)
c.98_110del (p.Leu33ProfsTer15)
n.1132_1144del
n.1143+283_1143+295del
n.433+283_433+295del
n.438+283_438+295del
n.1034+283_1034+295del
n.1160+283_1160+295del
n.450+283_450+295del
n.455+283_455+295del
n.1051+283_1051+295del
 ClinVar dbSNP
17g.3656562C>ACA497462077CTNS,CTNS-AS1c.537C>A (p.Gly179=)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.96C>A (p.Gly32=)
n.1130C>A
n.1143+294G>T
n.433+294G>T
n.438+294G>T
n.1034+294G>T
n.1160+294G>T
n.450+294G>T
n.455+294G>T
n.1051+294G>T

Number of alleles fetched