Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3656517_3656540delCA2695224158CTNS,CTNS-AS1c.492_515del (p.Leu165_Ala172del)
c.-262_-239del (n.-262_-239del)
c.51_74del (p.Leu18_Ala25del)
n.1085_1108del
n.1143+325_1143+348del
n.433+325_433+348del
n.438+325_438+348del
n.1034+325_1034+348del
n.1160+325_1160+348del
n.450+325_450+348del
n.455+325_455+348del
n.1051+325_1051+348del
17g.3656540C>ACA397691324CTNS,CTNS-AS1c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.1108C>A
n.1143+316G>T
n.433+316G>T
n.438+316G>T
n.1034+316G>T
n.1160+316G>T
n.450+316G>T
n.455+316G>T
n.1051+316G>T
17g.3656540C>GCA397691325CTNS,CTNS-AS1c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.1108C>G
n.1143+316G>C
n.433+316G>C
n.438+316G>C
n.1034+316G>C
n.1160+316G>C
n.450+316G>C
n.455+316G>C
n.1051+316G>C
17g.3656540C>TCA397691326CTNS,CTNS-AS1c.515C>T (p.Ala172Val)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.1108C>T
n.1143+316G>A
n.433+316G>A
n.438+316G>A
n.1034+316G>A
n.1160+316G>A
n.450+316G>A
n.455+316G>A
n.1051+316G>A
17g.3656541dupCA658658523CTNS,CTNS-AS1c.516dup (p.Tyr173LeufsTer?)
c.-238dup (n.-238dup)
c.75dup (p.Tyr26LeufsTer?)
n.1109dup
n.1143+316dup
n.433+316dup
n.438+316dup
n.1034+316dup
n.1160+316dup
n.450+316dup
n.455+316dup
n.1051+316dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3656541C>ACA497462069CTNS,CTNS-AS1c.516C>A (p.Ala172=)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.75C>A (p.Ala25=)
n.1109C>A
n.1143+315G>T
n.433+315G>T
n.438+315G>T
n.1034+315G>T
n.1160+315G>T
n.450+315G>T
n.455+315G>T
n.1051+315G>T
17g.3656541C=CA2243998991CTNS,CTNS-AS1c.516C= (p.Ala172=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.75C= (p.Ala25=)
n.1109C=
n.1143+315G=
n.433+315G=
n.438+315G=
n.1034+315G=
n.1160+315G=
n.450+315G=
n.455+315G=
n.1051+315G=
17g.3656541C>GCA497462070CTNS,CTNS-AS1c.516C>G (p.Ala172=)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.75C>G (p.Ala25=)
n.1109C>G
n.1143+315G>C
n.433+315G>C
n.438+315G>C
n.1034+315G>C
n.1160+315G>C
n.450+315G>C
n.455+315G>C
n.1051+315G>C
17g.3656541C>TCA8291762CTNS,CTNS-AS1c.516C>T (p.Ala172=)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.75C>T (p.Ala25=)
n.1109C>T
n.1143+315G>A
n.433+315G>A
n.438+315G>A
n.1034+315G>A
n.1160+315G>A
n.450+315G>A
n.455+315G>A
n.1051+315G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656542T>ACA397691327CTNS,CTNS-AS1c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.1110T>A
n.1143+314A>T
n.433+314A>T
n.438+314A>T
n.1034+314A>T
n.1160+314A>T
n.450+314A>T
n.455+314A>T
n.1051+314A>T
17g.3656542T>CCA397691329CTNS,CTNS-AS1c.517T>C (p.Tyr173His)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.76T>C (p.Tyr26His)
n.1110T>C
n.1143+314A>G
n.433+314A>G
n.438+314A>G
n.1034+314A>G
n.1160+314A>G
n.450+314A>G
n.455+314A>G
n.1051+314A>G
 ClinVar dbSNP
17g.3656542T>GCA397691328CTNS,CTNS-AS1c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.1110T>G
n.1143+314A>C
n.433+314A>C
n.438+314A>C
n.1034+314A>C
n.1160+314A>C
n.450+314A>C
n.455+314A>C
n.1051+314A>C
17g.3656542T=CA2243998993CTNS,CTNS-AS1c.517T= (p.Tyr173=)
c.-237T= (n.-237T=)
c.76T= (p.Tyr26=)
n.1110T=
n.1143+314A=
n.433+314A=
n.438+314A=
n.1034+314A=
n.1160+314A=
n.450+314A=
n.455+314A=
n.1051+314A=
17g.3656542_3656544delinsTACCA2243998992CTNS,CTNS-AS1c.517_519delinsTAC (p.Tyr173=)
c.-237_-235delinsTAC (n.-237_-235delinsTAC)
c.76_78delinsTAC (p.Tyr26=)
n.1110_1112delinsTAC
n.1143+312_1143+314delinsGTA
n.433+312_433+314delinsGTA
n.438+312_438+314delinsGTA
n.1034+312_1034+314delinsGTA
n.1160+312_1160+314delinsGTA
n.450+312_450+314delinsGTA
n.455+312_455+314delinsGTA
n.1051+312_1051+314delinsGTA
17g.3656543A=CA2243998994CTNS,CTNS-AS1c.518A= (p.Tyr173=)
c.-236A= (n.-236A=)
c.77A= (p.Tyr26=)
n.1111A=
n.1143+313T=
n.433+313T=
n.438+313T=
n.1034+313T=
n.1160+313T=
n.450+313T=
n.455+313T=
n.1051+313T=
17g.3656543A>CCA397691330CTNS,CTNS-AS1c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.1111A>C
n.1143+313T>G
n.433+313T>G
n.438+313T>G
n.1034+313T>G
n.1160+313T>G
n.450+313T>G
n.455+313T>G
n.1051+313T>G
 gnomAD v4
17g.3656543A>GCA397691331CTNS,CTNS-AS1c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.1111A>G
n.1143+313T>C
n.433+313T>C
n.438+313T>C
n.1034+313T>C
n.1160+313T>C
n.450+313T>C
n.455+313T>C
n.1051+313T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656543A>TCA397691332CTNS,CTNS-AS1c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.1111A>T
n.1143+313T>A
n.433+313T>A
n.438+313T>A
n.1034+313T>A
n.1160+313T>A
n.450+313T>A
n.455+313T>A
n.1051+313T>A
17g.3656544_3656545delCA8291763CTNS,CTNS-AS1c.519_520del (p.Tyr173Ter)
c.-235_-234del (n.-235_-234del)
c.78_79del (p.Tyr26Ter)
n.1112_1113del
n.1143+312_1143+313del
n.433+312_433+313del
n.438+312_438+313del
n.1034+312_1034+313del
n.1160+312_1160+313del
n.450+312_450+313del
n.455+312_455+313del
n.1051+312_1051+313del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656544C>ACA397691333CTNS,CTNS-AS1c.519C>A (p.Tyr173Ter)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.78C>A (p.Tyr26Ter)
n.1112C>A
n.1143+312G>T
n.433+312G>T
n.438+312G>T
n.1034+312G>T
n.1160+312G>T
n.450+312G>T
n.455+312G>T
n.1051+312G>T
17g.3656544C>GCA397691334CTNS,CTNS-AS1c.519C>G (p.Tyr173Ter)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.78C>G (p.Tyr26Ter)
n.1112C>G
n.1143+312G>C
n.433+312G>C
n.438+312G>C
n.1034+312G>C
n.1160+312G>C
n.450+312G>C
n.455+312G>C
n.1051+312G>C
17g.3656544C>TCA497462071CTNS,CTNS-AS1c.519C>T (p.Tyr173=)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.78C>T (p.Tyr26=)
n.1112C>T
n.1143+312G>A
n.433+312G>A
n.438+312G>A
n.1034+312G>A
n.1160+312G>A
n.450+312G>A
n.455+312G>A
n.1051+312G>A
17g.3656545A=CA2243998995CTNS,CTNS-AS1c.520A= (p.Ser174=)
c.-234A= (n.-234A=)
c.79A= (p.Ser27=)
n.1113A=
n.1143+311T=
n.433+311T=
n.438+311T=
n.1034+311T=
n.1160+311T=
n.450+311T=
n.455+311T=
n.1051+311T=
17g.3656545A>CCA397691335CTNS,CTNS-AS1c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.79A>C (p.Ser27Arg)
n.1113A>C
n.1143+311T>G
n.433+311T>G
n.438+311T>G
n.1034+311T>G
n.1160+311T>G
n.450+311T>G
n.455+311T>G
n.1051+311T>G
17g.3656545A>GCA8291764CTNS,CTNS-AS1c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.79A>G (p.Ser27Gly)
n.1113A>G
n.1143+311T>C
n.433+311T>C
n.438+311T>C
n.1034+311T>C
n.1160+311T>C
n.450+311T>C
n.455+311T>C
n.1051+311T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656545A>TCA397691336CTNS,CTNS-AS1c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.79A>T (p.Ser27Cys)
n.1113A>T
n.1143+311T>A
n.433+311T>A
n.438+311T>A
n.1034+311T>A
n.1160+311T>A
n.450+311T>A
n.455+311T>A
n.1051+311T>A
17g.3656546G>ACA397691337CTNS,CTNS-AS1c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.80G>A (p.Ser27Asn)
n.1114G>A
n.1143+310C>T
n.433+310C>T
n.438+310C>T
n.1034+310C>T
n.1160+310C>T
n.450+310C>T
n.455+310C>T
n.1051+310C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656546G>CCA397691339CTNS,CTNS-AS1c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.80G>C (p.Ser27Thr)
n.1114G>C
n.1143+310C>G
n.433+310C>G
n.438+310C>G
n.1034+310C>G
n.1160+310C>G
n.450+310C>G
n.455+310C>G
n.1051+310C>G
17g.3656546G=CA2243998996CTNS,CTNS-AS1c.521G= (p.Ser174=)
c.-233G= (n.-233G=)
c.80G= (p.Ser27=)
n.1114G=
n.1143+310C=
n.433+310C=
n.438+310C=
n.1034+310C=
n.1160+310C=
n.450+310C=
n.455+310C=
n.1051+310C=
17g.3656546G>TCA397691338CTNS,CTNS-AS1c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.80G>T (p.Ser27Ile)
n.1114G>T
n.1143+310C>A
n.433+310C>A
n.438+310C>A
n.1034+310C>A
n.1160+310C>A
n.450+310C>A
n.455+310C>A
n.1051+310C>A
17g.3656547T>ACA397691340CTNS,CTNS-AS1c.522T>A (p.Ser174Arg)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.81T>A (p.Ser27Arg)
n.1115T>A
n.1143+309A>T
n.433+309A>T
n.438+309A>T
n.1034+309A>T
n.1160+309A>T
n.450+309A>T
n.455+309A>T
n.1051+309A>T
17g.3656547T>CCA8291765CTNS,CTNS-AS1c.522T>C (p.Ser174=)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.81T>C (p.Ser27=)
n.1115T>C
n.1143+309A>G
n.433+309A>G
n.438+309A>G
n.1034+309A>G
n.1160+309A>G
n.450+309A>G
n.455+309A>G
n.1051+309A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656547T>GCA397691341CTNS,CTNS-AS1c.522T>G (p.Ser174Arg)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.81T>G (p.Ser27Arg)
n.1115T>G
n.1143+309A>C
n.433+309A>C
n.438+309A>C
n.1034+309A>C
n.1160+309A>C
n.450+309A>C
n.455+309A>C
n.1051+309A>C
17g.3656547T=CA2243998997CTNS,CTNS-AS1c.522T= (p.Ser174=)
c.-232T= (n.-232T=)
c.81T= (p.Ser27=)
n.1115T=
n.1143+309A=
n.433+309A=
n.438+309A=
n.1034+309A=
n.1160+309A=
n.450+309A=
n.455+309A=
n.1051+309A=
17g.3656548G>ACA8291766CTNS,CTNS-AS1c.523G>A (p.Val175Ile)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.82G>A (p.Val28Ile)
n.1116G>A
n.1143+308C>T
n.433+308C>T
n.438+308C>T
n.1034+308C>T
n.1160+308C>T
n.450+308C>T
n.455+308C>T
n.1051+308C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3656548G>CCA397691343CTNS,CTNS-AS1c.523G>C (p.Val175Leu)
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.1116G>C
n.1143+308C>G
n.433+308C>G
n.438+308C>G
n.1034+308C>G
n.1160+308C>G
n.450+308C>G
n.455+308C>G
n.1051+308C>G
17g.3656548G=CA2243998998CTNS,CTNS-AS1c.523G= (p.Val175=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.82G= (p.Val28=)
n.1116G=
n.1143+308C=
n.433+308C=
n.438+308C=
n.1034+308C=
n.1160+308C=
n.450+308C=
n.455+308C=
n.1051+308C=
17g.3656548G>TCA397691342CTNS,CTNS-AS1c.523G>T (p.Val175Leu)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.82G>T (p.Val28Leu)
n.1116G>T
n.1143+308C>A
n.433+308C>A
n.438+308C>A
n.1034+308C>A
n.1160+308C>A
n.450+308C>A
n.455+308C>A
n.1051+308C>A
17g.3656549T>ACA397691344CTNS,CTNS-AS1c.524T>A (p.Val175Glu)
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.83T>A (p.Val28Glu)
n.1117T>A
n.1143+307A>T
n.433+307A>T
n.438+307A>T
n.1034+307A>T
n.1160+307A>T
n.450+307A>T
n.455+307A>T
n.1051+307A>T
17g.3656549T>CCA397691346CTNS,CTNS-AS1c.524T>C (p.Val175Ala)
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.83T>C (p.Val28Ala)
n.1117T>C
n.1143+307A>G
n.433+307A>G
n.438+307A>G
n.1034+307A>G
n.1160+307A>G
n.450+307A>G
n.455+307A>G
n.1051+307A>G
17g.3656549T>GCA397691345CTNS,CTNS-AS1c.524T>G (p.Val175Gly)
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.1117T>G
n.1143+307A>C
n.433+307A>C
n.438+307A>C
n.1034+307A>C
n.1160+307A>C
n.450+307A>C
n.455+307A>C
n.1051+307A>C
17g.3656550A=CA2243998999CTNS,CTNS-AS1c.525A= (p.Val175=)
c.-229A= (n.-229A=)
c.84A= (p.Val28=)
n.1118A=
n.1143+306T=
n.433+306T=
n.438+306T=
n.1034+306T=
n.1160+306T=
n.450+306T=
n.455+306T=
n.1051+306T=
17g.3656550A>CCA497462072CTNS,CTNS-AS1c.525A>C (p.Val175=)
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.84A>C (p.Val28=)
n.1118A>C
n.1143+306T>G
n.433+306T>G
n.438+306T>G
n.1034+306T>G
n.1160+306T>G
n.450+306T>G
n.455+306T>G
n.1051+306T>G
 ClinVar
17g.3656550A>GCA287017514CTNS,CTNS-AS1c.525A>G (p.Val175=)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.84A>G (p.Val28=)
n.1118A>G
n.1143+306T>C
n.433+306T>C
n.438+306T>C
n.1034+306T>C
n.1160+306T>C
n.450+306T>C
n.455+306T>C
n.1051+306T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656550A>TCA497462073CTNS,CTNS-AS1c.525A>T (p.Val175=)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.84A>T (p.Val28=)
n.1118A>T
n.1143+306T>A
n.433+306T>A
n.438+306T>A
n.1034+306T>A
n.1160+306T>A
n.450+306T>A
n.455+306T>A
n.1051+306T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656551T>ACA397691347CTNS,CTNS-AS1c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.85T>A
n.1119T>A
n.1143+305A>T
n.433+305A>T
n.438+305A>T
n.1034+305A>T
n.1160+305A>T
n.450+305A>T
n.455+305A>T
n.1051+305A>T
17g.3656551T>CCA287017521CTNS,CTNS-AS1c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.85T>C
n.1119T>C
n.1143+305A>G
n.433+305A>G
n.438+305A>G
n.1034+305A>G
n.1160+305A>G
n.450+305A>G
n.455+305A>G
n.1051+305A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656551T>GCA397691348CTNS,CTNS-AS1c.526T>G (p.Phe176Val)
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.85T>G
n.1119T>G
n.1143+305A>C
n.433+305A>C
n.438+305A>C
n.1034+305A>C
n.1160+305A>C
n.450+305A>C
n.455+305A>C
n.1051+305A>C
17g.3656551T=CA2243999000CTNS,CTNS-AS1c.526T= (p.Phe176=)
c.-228T= (n.-228T=)
c.85T= (p.Phe29=)
c.85T=
n.1119T=
n.1143+305A=
n.433+305A=
n.438+305A=
n.1034+305A=
n.1160+305A=
n.450+305A=
n.455+305A=
n.1051+305A=
17g.3656552T>ACA397691349CTNS,CTNS-AS1c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.-227T>A (n.-227T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
n.1120T>A
n.1143+304A>T
n.433+304A>T
n.438+304A>T
n.1034+304A>T
n.1160+304A>T
n.450+304A>T
n.455+304A>T
n.1051+304A>T

Number of alleles fetched