Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3656517_3656540del | CA2695224158 | CTNS,CTNS-AS1 | c.492_515del (p.Leu165_Ala172del) c.-262_-239del (n.-262_-239del) c.51_74del (p.Leu18_Ala25del) n.1085_1108del n.1143+325_1143+348del n.433+325_433+348del n.438+325_438+348del n.1034+325_1034+348del n.1160+325_1160+348del n.450+325_450+348del n.455+325_455+348del n.1051+325_1051+348del | |
17 | g.3656539G>A | CA397691322 | CTNS,CTNS-AS1 | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.-240G>A (n.-240G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.1107G>A n.1143+317C>T n.433+317C>T n.438+317C>T n.1034+317C>T n.1160+317C>T n.450+317C>T n.455+317C>T n.1051+317C>T | |
17 | g.3656539G>C | CA397691323 | CTNS,CTNS-AS1 | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.-240G>C (n.-240G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.1107G>C n.1143+317C>G n.433+317C>G n.438+317C>G n.1034+317C>G n.1160+317C>G n.450+317C>G n.455+317C>G n.1051+317C>G | |
17 | g.3656539G= | CA2243998990 | CTNS,CTNS-AS1 | c.514G= (p.Ala172=) c.-240G= (n.-240G=) c.73G= (p.Ala25=) n.1107G= n.1143+317C= n.433+317C= n.438+317C= n.1034+317C= n.1160+317C= n.450+317C= n.455+317C= n.1051+317C= | |
17 | g.3656539G>T | CA287017492 | CTNS,CTNS-AS1 | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.-240G>T (n.-240G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.1107G>T n.1143+317C>A n.433+317C>A n.438+317C>A n.1034+317C>A n.1160+317C>A n.450+317C>A n.455+317C>A n.1051+317C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.3656540C>A | CA397691324 | CTNS,CTNS-AS1 | c.515C>A (p.Ala172Asp) c.-239C>A (n.-239C>A) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.1108C>A n.1143+316G>T n.433+316G>T n.438+316G>T n.1034+316G>T n.1160+316G>T n.450+316G>T n.455+316G>T n.1051+316G>T | |
17 | g.3656540C>G | CA397691325 | CTNS,CTNS-AS1 | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.-239C>G (n.-239C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.1108C>G n.1143+316G>C n.433+316G>C n.438+316G>C n.1034+316G>C n.1160+316G>C n.450+316G>C n.455+316G>C n.1051+316G>C | |
17 | g.3656540C>T | CA397691326 | CTNS,CTNS-AS1 | c.515C>T (p.Ala172Val) c.-239C>T (n.-239C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) n.1108C>T n.1143+316G>A n.433+316G>A n.438+316G>A n.1034+316G>A n.1160+316G>A n.450+316G>A n.455+316G>A n.1051+316G>A | |
17 | g.3656541dup | CA658658523 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516dup (p.Tyr173LeufsTer?) c.-238dup (n.-238dup) c.75dup (p.Tyr26LeufsTer?) n.1109dup n.1143+316dup n.433+316dup n.438+316dup n.1034+316dup n.1160+316dup n.450+316dup n.455+316dup n.1051+316dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656541C>A | CA497462069 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516C>A (p.Ala172=) c.-238C>A (n.-238C>A) c.75C>A (p.Ala25=) n.1109C>A n.1143+315G>T n.433+315G>T n.438+315G>T n.1034+315G>T n.1160+315G>T n.450+315G>T n.455+315G>T n.1051+315G>T | |
17 | g.3656541C= | CA2243998991 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516C= (p.Ala172=) c.-238C= (n.-238C=) c.75C= (p.Ala25=) n.1109C= n.1143+315G= n.433+315G= n.438+315G= n.1034+315G= n.1160+315G= n.450+315G= n.455+315G= n.1051+315G= | |
17 | g.3656541C>G | CA497462070 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516C>G (p.Ala172=) c.-238C>G (n.-238C>G) c.75C>G (p.Ala25=) n.1109C>G n.1143+315G>C n.433+315G>C n.438+315G>C n.1034+315G>C n.1160+315G>C n.450+315G>C n.455+315G>C n.1051+315G>C | |
17 | g.3656541C>T | CA8291762 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516C>T (p.Ala172=) c.-238C>T (n.-238C>T) c.75C>T (p.Ala25=) n.1109C>T n.1143+315G>A n.433+315G>A n.438+315G>A n.1034+315G>A n.1160+315G>A n.450+315G>A n.455+315G>A n.1051+315G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656542T>A | CA397691327 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.-237T>A (n.-237T>A) c.76T>A (p.Tyr26Asn) n.1110T>A n.1143+314A>T n.433+314A>T n.438+314A>T n.1034+314A>T n.1160+314A>T n.450+314A>T n.455+314A>T n.1051+314A>T | |
17 | g.3656542T>C | CA397691329 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517T>C (p.Tyr173His) c.-237T>C (n.-237T>C) c.76T>C (p.Tyr26His) n.1110T>C n.1143+314A>G n.433+314A>G n.438+314A>G n.1034+314A>G n.1160+314A>G n.450+314A>G n.455+314A>G n.1051+314A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656542T>G | CA397691328 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.-237T>G (n.-237T>G) c.76T>G (p.Tyr26Asp) n.1110T>G n.1143+314A>C n.433+314A>C n.438+314A>C n.1034+314A>C n.1160+314A>C n.450+314A>C n.455+314A>C n.1051+314A>C | |
17 | g.3656542T= | CA2243998993 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517T= (p.Tyr173=) c.-237T= (n.-237T=) c.76T= (p.Tyr26=) n.1110T= n.1143+314A= n.433+314A= n.438+314A= n.1034+314A= n.1160+314A= n.450+314A= n.455+314A= n.1051+314A= | |
17 | g.3656542_3656544delinsTAC | CA2243998992 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517_519delinsTAC (p.Tyr173=) c.-237_-235delinsTAC (n.-237_-235delinsTAC) c.76_78delinsTAC (p.Tyr26=) n.1110_1112delinsTAC n.1143+312_1143+314delinsGTA n.433+312_433+314delinsGTA n.438+312_438+314delinsGTA n.1034+312_1034+314delinsGTA n.1160+312_1160+314delinsGTA n.450+312_450+314delinsGTA n.455+312_455+314delinsGTA n.1051+312_1051+314delinsGTA | |
17 | g.3656543A= | CA2243998994 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A= (p.Tyr173=) c.-236A= (n.-236A=) c.77A= (p.Tyr26=) n.1111A= n.1143+313T= n.433+313T= n.438+313T= n.1034+313T= n.1160+313T= n.450+313T= n.455+313T= n.1051+313T= | |
17 | g.3656543A>C | CA397691330 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.-236A>C (n.-236A>C) c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.1111A>C n.1143+313T>G n.433+313T>G n.438+313T>G n.1034+313T>G n.1160+313T>G n.450+313T>G n.455+313T>G n.1051+313T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656543A>G | CA397691331 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.-236A>G (n.-236A>G) c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.1111A>G n.1143+313T>C n.433+313T>C n.438+313T>C n.1034+313T>C n.1160+313T>C n.450+313T>C n.455+313T>C n.1051+313T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656543A>T | CA397691332 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.-236A>T (n.-236A>T) c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.1111A>T n.1143+313T>A n.433+313T>A n.438+313T>A n.1034+313T>A n.1160+313T>A n.450+313T>A n.455+313T>A n.1051+313T>A | |
17 | g.3656544_3656545del | CA8291763 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519_520del (p.Tyr173Ter) c.-235_-234del (n.-235_-234del) c.78_79del (p.Tyr26Ter) n.1112_1113del n.1143+312_1143+313del n.433+312_433+313del n.438+312_438+313del n.1034+312_1034+313del n.1160+312_1160+313del n.450+312_450+313del n.455+312_455+313del n.1051+312_1051+313del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656544C>A | CA397691333 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519C>A (p.Tyr173Ter) c.-235C>A (n.-235C>A) c.78C>A (p.Tyr26Ter) n.1112C>A n.1143+312G>T n.433+312G>T n.438+312G>T n.1034+312G>T n.1160+312G>T n.450+312G>T n.455+312G>T n.1051+312G>T | |
17 | g.3656544C>G | CA397691334 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519C>G (p.Tyr173Ter) c.-235C>G (n.-235C>G) c.78C>G (p.Tyr26Ter) n.1112C>G n.1143+312G>C n.433+312G>C n.438+312G>C n.1034+312G>C n.1160+312G>C n.450+312G>C n.455+312G>C n.1051+312G>C | |
17 | g.3656544C>T | CA497462071 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519C>T (p.Tyr173=) c.-235C>T (n.-235C>T) c.78C>T (p.Tyr26=) n.1112C>T n.1143+312G>A n.433+312G>A n.438+312G>A n.1034+312G>A n.1160+312G>A n.450+312G>A n.455+312G>A n.1051+312G>A | |
17 | g.3656545A= | CA2243998995 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A= (p.Ser174=) c.-234A= (n.-234A=) c.79A= (p.Ser27=) n.1113A= n.1143+311T= n.433+311T= n.438+311T= n.1034+311T= n.1160+311T= n.450+311T= n.455+311T= n.1051+311T= | |
17 | g.3656545A>C | CA397691335 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.-234A>C (n.-234A>C) c.79A>C (p.Ser27Arg) n.1113A>C n.1143+311T>G n.433+311T>G n.438+311T>G n.1034+311T>G n.1160+311T>G n.450+311T>G n.455+311T>G n.1051+311T>G | |
17 | g.3656545A>G | CA8291764 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.-234A>G (n.-234A>G) c.79A>G (p.Ser27Gly) n.1113A>G n.1143+311T>C n.433+311T>C n.438+311T>C n.1034+311T>C n.1160+311T>C n.450+311T>C n.455+311T>C n.1051+311T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656545A>T | CA397691336 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.-234A>T (n.-234A>T) c.79A>T (p.Ser27Cys) n.1113A>T n.1143+311T>A n.433+311T>A n.438+311T>A n.1034+311T>A n.1160+311T>A n.450+311T>A n.455+311T>A n.1051+311T>A | |
17 | g.3656546G>A | CA397691337 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.-233G>A (n.-233G>A) c.80G>A (p.Ser27Asn) n.1114G>A n.1143+310C>T n.433+310C>T n.438+310C>T n.1034+310C>T n.1160+310C>T n.450+310C>T n.455+310C>T n.1051+310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656546G>C | CA397691339 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.-233G>C (n.-233G>C) c.80G>C (p.Ser27Thr) n.1114G>C n.1143+310C>G n.433+310C>G n.438+310C>G n.1034+310C>G n.1160+310C>G n.450+310C>G n.455+310C>G n.1051+310C>G | |
17 | g.3656546G= | CA2243998996 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G= (p.Ser174=) c.-233G= (n.-233G=) c.80G= (p.Ser27=) n.1114G= n.1143+310C= n.433+310C= n.438+310C= n.1034+310C= n.1160+310C= n.450+310C= n.455+310C= n.1051+310C= | |
17 | g.3656546G>T | CA397691338 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.-233G>T (n.-233G>T) c.80G>T (p.Ser27Ile) n.1114G>T n.1143+310C>A n.433+310C>A n.438+310C>A n.1034+310C>A n.1160+310C>A n.450+310C>A n.455+310C>A n.1051+310C>A | |
17 | g.3656547T>A | CA397691340 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T>A (p.Ser174Arg) c.-232T>A (n.-232T>A) c.81T>A (p.Ser27Arg) n.1115T>A n.1143+309A>T n.433+309A>T n.438+309A>T n.1034+309A>T n.1160+309A>T n.450+309A>T n.455+309A>T n.1051+309A>T | |
17 | g.3656547T>C | CA8291765 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T>C (p.Ser174=) c.-232T>C (n.-232T>C) c.81T>C (p.Ser27=) n.1115T>C n.1143+309A>G n.433+309A>G n.438+309A>G n.1034+309A>G n.1160+309A>G n.450+309A>G n.455+309A>G n.1051+309A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656547T>G | CA397691341 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T>G (p.Ser174Arg) c.-232T>G (n.-232T>G) c.81T>G (p.Ser27Arg) n.1115T>G n.1143+309A>C n.433+309A>C n.438+309A>C n.1034+309A>C n.1160+309A>C n.450+309A>C n.455+309A>C n.1051+309A>C | |
17 | g.3656547T= | CA2243998997 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T= (p.Ser174=) c.-232T= (n.-232T=) c.81T= (p.Ser27=) n.1115T= n.1143+309A= n.433+309A= n.438+309A= n.1034+309A= n.1160+309A= n.450+309A= n.455+309A= n.1051+309A= | |
17 | g.3656548G>A | CA8291766 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G>A (p.Val175Ile) c.-231G>A (n.-231G>A) c.82G>A (p.Val28Ile) n.1116G>A n.1143+308C>T n.433+308C>T n.438+308C>T n.1034+308C>T n.1160+308C>T n.450+308C>T n.455+308C>T n.1051+308C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3656548G>C | CA397691343 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G>C (p.Val175Leu) c.-231G>C (n.-231G>C) c.82G>C (p.Val28Leu) n.1116G>C n.1143+308C>G n.433+308C>G n.438+308C>G n.1034+308C>G n.1160+308C>G n.450+308C>G n.455+308C>G n.1051+308C>G | |
17 | g.3656548G= | CA2243998998 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G= (p.Val175=) c.-231G= (n.-231G=) c.82G= (p.Val28=) n.1116G= n.1143+308C= n.433+308C= n.438+308C= n.1034+308C= n.1160+308C= n.450+308C= n.455+308C= n.1051+308C= | |
17 | g.3656548G>T | CA397691342 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G>T (p.Val175Leu) c.-231G>T (n.-231G>T) c.82G>T (p.Val28Leu) n.1116G>T n.1143+308C>A n.433+308C>A n.438+308C>A n.1034+308C>A n.1160+308C>A n.450+308C>A n.455+308C>A n.1051+308C>A | |
17 | g.3656549T>A | CA397691344 | CTNS,CTNS-AS1 | c.524T>A (p.Val175Glu) c.-230T>A (n.-230T>A) c.83T>A (p.Val28Glu) n.1117T>A n.1143+307A>T n.433+307A>T n.438+307A>T n.1034+307A>T n.1160+307A>T n.450+307A>T n.455+307A>T n.1051+307A>T | |
17 | g.3656549T>C | CA397691346 | CTNS,CTNS-AS1 | c.524T>C (p.Val175Ala) c.-230T>C (n.-230T>C) c.83T>C (p.Val28Ala) n.1117T>C n.1143+307A>G n.433+307A>G n.438+307A>G n.1034+307A>G n.1160+307A>G n.450+307A>G n.455+307A>G n.1051+307A>G | |
17 | g.3656549T>G | CA397691345 | CTNS,CTNS-AS1 | c.524T>G (p.Val175Gly) c.-230T>G (n.-230T>G) c.83T>G (p.Val28Gly) n.1117T>G n.1143+307A>C n.433+307A>C n.438+307A>C n.1034+307A>C n.1160+307A>C n.450+307A>C n.455+307A>C n.1051+307A>C | |
17 | g.3656550A= | CA2243998999 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A= (p.Val175=) c.-229A= (n.-229A=) c.84A= (p.Val28=) n.1118A= n.1143+306T= n.433+306T= n.438+306T= n.1034+306T= n.1160+306T= n.450+306T= n.455+306T= n.1051+306T= | |
17 | g.3656550A>C | CA497462072 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A>C (p.Val175=) c.-229A>C (n.-229A>C) c.84A>C (p.Val28=) n.1118A>C n.1143+306T>G n.433+306T>G n.438+306T>G n.1034+306T>G n.1160+306T>G n.450+306T>G n.455+306T>G n.1051+306T>G | ClinVar |
17 | g.3656550A>G | CA287017514 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A>G (p.Val175=) c.-229A>G (n.-229A>G) c.84A>G (p.Val28=) n.1118A>G n.1143+306T>C n.433+306T>C n.438+306T>C n.1034+306T>C n.1160+306T>C n.450+306T>C n.455+306T>C n.1051+306T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656550A>T | CA497462073 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A>T (p.Val175=) c.-229A>T (n.-229A>T) c.84A>T (p.Val28=) n.1118A>T n.1143+306T>A n.433+306T>A n.438+306T>A n.1034+306T>A n.1160+306T>A n.450+306T>A n.455+306T>A n.1051+306T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656551T>A | CA397691347 | CTNS,CTNS-AS1 | c.526T>A (p.Phe176Ile) c.-228T>A (n.-228T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) c.85T>A n.1119T>A n.1143+305A>T n.433+305A>T n.438+305A>T n.1034+305A>T n.1160+305A>T n.450+305A>T n.455+305A>T n.1051+305A>T |