Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3656517_3656540delCA2695224158CTNS,CTNS-AS1c.492_515del (p.Leu165_Ala172del)
c.-262_-239del (n.-262_-239del)
c.51_74del (p.Leu18_Ala25del)
n.1085_1108del
n.1143+325_1143+348del
n.433+325_433+348del
n.438+325_438+348del
n.1034+325_1034+348del
n.1160+325_1160+348del
n.450+325_450+348del
n.455+325_455+348del
n.1051+325_1051+348del
17g.3656531G>ACA278065CTNS,CTNS-AS1c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.-248G>A (n.-248G>A)
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n.1099G>A
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n.1051+325C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3656531G>CCA397691307CTNS,CTNS-AS1c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.1099G>C
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n.455+325C>G
n.1051+325C>G
17g.3656531G=CA2243998986CTNS,CTNS-AS1c.506G= (p.Gly169=)
c.-248G= (n.-248G=)
c.65G= (p.Gly22=)
n.1099G=
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n.450+325C=
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17g.3656531G>TCA397691308CTNS,CTNS-AS1c.506G>T (p.Gly169Val)
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c.65G>T (p.Gly22Val)
n.1099G>T
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n.433+325C>A
n.438+325C>A
n.1034+325C>A
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n.450+325C>A
n.455+325C>A
n.1051+325C>A
17g.3656532C>ACA497462062CTNS,CTNS-AS1c.507C>A (p.Gly169=)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.66C>A (p.Gly22=)
n.1100C>A
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n.433+324G>T
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n.1160+324G>T
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n.455+324G>T
n.1051+324G>T
17g.3656532C>GCA497462063CTNS,CTNS-AS1c.507C>G (p.Gly169=)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.66C>G (p.Gly22=)
n.1100C>G
n.1143+324G>C
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n.1160+324G>C
n.450+324G>C
n.455+324G>C
n.1051+324G>C
17g.3656532C>TCA497462064CTNS,CTNS-AS1c.507C>T (p.Gly169=)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.66C>T (p.Gly22=)
n.1100C>T
n.1143+324G>A
n.433+324G>A
n.438+324G>A
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n.455+324G>A
n.1051+324G>A
17g.3656533T>ACA397691309CTNS,CTNS-AS1c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.1101T>A
n.1143+323A>T
n.433+323A>T
n.438+323A>T
n.1034+323A>T
n.1160+323A>T
n.450+323A>T
n.455+323A>T
n.1051+323A>T
17g.3656533T>CCA397691310CTNS,CTNS-AS1c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.1101T>C
n.1143+323A>G
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n.1034+323A>G
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n.450+323A>G
n.455+323A>G
n.1051+323A>G
17g.3656533T>GCA397691311CTNS,CTNS-AS1c.508T>G (p.Phe170Val)
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.1101T>G
n.1143+323A>C
n.433+323A>C
n.438+323A>C
n.1034+323A>C
n.1160+323A>C
n.450+323A>C
n.455+323A>C
n.1051+323A>C
17g.3656534T>ACA397691312CTNS,CTNS-AS1c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.1102T>A
n.1143+322A>T
n.433+322A>T
n.438+322A>T
n.1034+322A>T
n.1160+322A>T
n.450+322A>T
n.455+322A>T
n.1051+322A>T
17g.3656534T>CCA397691313CTNS,CTNS-AS1c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.1102T>C
n.1143+322A>G
n.433+322A>G
n.438+322A>G
n.1034+322A>G
n.1160+322A>G
n.450+322A>G
n.455+322A>G
n.1051+322A>G
17g.3656534T>GCA397691314CTNS,CTNS-AS1c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.1102T>G
n.1143+322A>C
n.433+322A>C
n.438+322A>C
n.1034+322A>C
n.1160+322A>C
n.450+322A>C
n.455+322A>C
n.1051+322A>C
17g.3656535C>ACA397691315CTNS,CTNS-AS1c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.69C>A (p.Phe23Leu)
n.1103C>A
n.1143+321G>T
n.433+321G>T
n.438+321G>T
n.1034+321G>T
n.1160+321G>T
n.450+321G>T
n.455+321G>T
n.1051+321G>T
 dbSNP
17g.3656535C=CA2243998987CTNS,CTNS-AS1c.510C= (p.Phe170=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.69C= (p.Phe23=)
n.1103C=
n.1143+321G=
n.433+321G=
n.438+321G=
n.1034+321G=
n.1160+321G=
n.450+321G=
n.455+321G=
n.1051+321G=
17g.3656535C>GCA397691316CTNS,CTNS-AS1c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.69C>G (p.Phe23Leu)
n.1103C>G
n.1143+321G>C
n.433+321G>C
n.438+321G>C
n.1034+321G>C
n.1160+321G>C
n.450+321G>C
n.455+321G>C
n.1051+321G>C
17g.3656535C>TCA8291760CTNS,CTNS-AS1c.510C>T (p.Phe170=)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.69C>T (p.Phe23=)
n.1103C>T
n.1143+321G>A
n.433+321G>A
n.438+321G>A
n.1034+321G>A
n.1160+321G>A
n.450+321G>A
n.455+321G>A
n.1051+321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656536G>ACA8291761CTNS,CTNS-AS1c.511G>A (p.Val171Met)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.70G>A (p.Val24Met)
n.1104G>A
n.1143+320C>T
n.433+320C>T
n.438+320C>T
n.1034+320C>T
n.1160+320C>T
n.450+320C>T
n.455+320C>T
n.1051+320C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656536G>CCA397691317CTNS,CTNS-AS1c.511G>C (p.Val171Leu)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.1104G>C
n.1143+320C>G
n.433+320C>G
n.438+320C>G
n.1034+320C>G
n.1160+320C>G
n.450+320C>G
n.455+320C>G
n.1051+320C>G
17g.3656536G=CA2243998988CTNS,CTNS-AS1c.511G= (p.Val171=)
c.-243G= (n.-243G=)
c.70G= (p.Val24=)
n.1104G=
n.1143+320C=
n.433+320C=
n.438+320C=
n.1034+320C=
n.1160+320C=
n.450+320C=
n.455+320C=
n.1051+320C=
17g.3656536G>TCA397691318CTNS,CTNS-AS1c.511G>T (p.Val171Leu)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.1104G>T
n.1143+320C>A
n.433+320C>A
n.438+320C>A
n.1034+320C>A
n.1160+320C>A
n.450+320C>A
n.455+320C>A
n.1051+320C>A
17g.3656537T>ACA397691319CTNS,CTNS-AS1c.512T>A (p.Val171Glu)
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.1105T>A
n.1143+319A>T
n.433+319A>T
n.438+319A>T
n.1034+319A>T
n.1160+319A>T
n.450+319A>T
n.455+319A>T
n.1051+319A>T
17g.3656537T>CCA397691320CTNS,CTNS-AS1c.512T>C (p.Val171Ala)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.1105T>C
n.1143+319A>G
n.433+319A>G
n.438+319A>G
n.1034+319A>G
n.1160+319A>G
n.450+319A>G
n.455+319A>G
n.1051+319A>G
17g.3656537T>GCA397691321CTNS,CTNS-AS1c.512T>G (p.Val171Gly)
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.1105T>G
n.1143+319A>C
n.433+319A>C
n.438+319A>C
n.1034+319A>C
n.1160+319A>C
n.450+319A>C
n.455+319A>C
n.1051+319A>C
17g.3656538G>ACA497462065CTNS,CTNS-AS1c.513G>A (p.Val171=)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.72G>A (p.Val24=)
n.1106G>A
n.1143+318C>T
n.433+318C>T
n.438+318C>T
n.1034+318C>T
n.1160+318C>T
n.450+318C>T
n.455+318C>T
n.1051+318C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3656538G>CCA497462066CTNS,CTNS-AS1c.513G>C (p.Val171=)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.72G>C (p.Val24=)
n.1106G>C
n.1143+318C>G
n.433+318C>G
n.438+318C>G
n.1034+318C>G
n.1160+318C>G
n.450+318C>G
n.455+318C>G
n.1051+318C>G
17g.3656538G=CA2243998989CTNS,CTNS-AS1c.513G= (p.Val171=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.72G= (p.Val24=)
n.1106G=
n.1143+318C=
n.433+318C=
n.438+318C=
n.1034+318C=
n.1160+318C=
n.450+318C=
n.455+318C=
n.1051+318C=
17g.3656538G>TCA497462067CTNS,CTNS-AS1c.513G>T (p.Val171=)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.72G>T (p.Val24=)
n.1106G>T
n.1143+318C>A
n.433+318C>A
n.438+318C>A
n.1034+318C>A
n.1160+318C>A
n.450+318C>A
n.455+318C>A
n.1051+318C>A
17g.3656539G>ACA397691322CTNS,CTNS-AS1c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.1107G>A
n.1143+317C>T
n.433+317C>T
n.438+317C>T
n.1034+317C>T
n.1160+317C>T
n.450+317C>T
n.455+317C>T
n.1051+317C>T
17g.3656539G>CCA397691323CTNS,CTNS-AS1c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.1107G>C
n.1143+317C>G
n.433+317C>G
n.438+317C>G
n.1034+317C>G
n.1160+317C>G
n.450+317C>G
n.455+317C>G
n.1051+317C>G
17g.3656539G=CA2243998990CTNS,CTNS-AS1c.514G= (p.Ala172=)
c.-240G= (n.-240G=)
c.73G= (p.Ala25=)
n.1107G=
n.1143+317C=
n.433+317C=
n.438+317C=
n.1034+317C=
n.1160+317C=
n.450+317C=
n.455+317C=
n.1051+317C=
17g.3656539G>TCA287017492CTNS,CTNS-AS1c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.1107G>T
n.1143+317C>A
n.433+317C>A
n.438+317C>A
n.1034+317C>A
n.1160+317C>A
n.450+317C>A
n.455+317C>A
n.1051+317C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3656540C>ACA397691324CTNS,CTNS-AS1c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.1108C>A
n.1143+316G>T
n.433+316G>T
n.438+316G>T
n.1034+316G>T
n.1160+316G>T
n.450+316G>T
n.455+316G>T
n.1051+316G>T
17g.3656540C>GCA397691325CTNS,CTNS-AS1c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.1108C>G
n.1143+316G>C
n.433+316G>C
n.438+316G>C
n.1034+316G>C
n.1160+316G>C
n.450+316G>C
n.455+316G>C
n.1051+316G>C
17g.3656540C>TCA397691326CTNS,CTNS-AS1c.515C>T (p.Ala172Val)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.1108C>T
n.1143+316G>A
n.433+316G>A
n.438+316G>A
n.1034+316G>A
n.1160+316G>A
n.450+316G>A
n.455+316G>A
n.1051+316G>A
17g.3656541dupCA658658523CTNS,CTNS-AS1c.516dup (p.Tyr173LeufsTer?)
c.-238dup (n.-238dup)
c.75dup (p.Tyr26LeufsTer?)
n.1109dup
n.1143+316dup
n.433+316dup
n.438+316dup
n.1034+316dup
n.1160+316dup
n.450+316dup
n.455+316dup
n.1051+316dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3656541C>ACA497462069CTNS,CTNS-AS1c.516C>A (p.Ala172=)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.75C>A (p.Ala25=)
n.1109C>A
n.1143+315G>T
n.433+315G>T
n.438+315G>T
n.1034+315G>T
n.1160+315G>T
n.450+315G>T
n.455+315G>T
n.1051+315G>T
17g.3656541C=CA2243998991CTNS,CTNS-AS1c.516C= (p.Ala172=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.75C= (p.Ala25=)
n.1109C=
n.1143+315G=
n.433+315G=
n.438+315G=
n.1034+315G=
n.1160+315G=
n.450+315G=
n.455+315G=
n.1051+315G=
17g.3656541C>GCA497462070CTNS,CTNS-AS1c.516C>G (p.Ala172=)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.75C>G (p.Ala25=)
n.1109C>G
n.1143+315G>C
n.433+315G>C
n.438+315G>C
n.1034+315G>C
n.1160+315G>C
n.450+315G>C
n.455+315G>C
n.1051+315G>C
17g.3656541C>TCA8291762CTNS,CTNS-AS1c.516C>T (p.Ala172=)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.75C>T (p.Ala25=)
n.1109C>T
n.1143+315G>A
n.433+315G>A
n.438+315G>A
n.1034+315G>A
n.1160+315G>A
n.450+315G>A
n.455+315G>A
n.1051+315G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656542T>ACA397691327CTNS,CTNS-AS1c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.1110T>A
n.1143+314A>T
n.433+314A>T
n.438+314A>T
n.1034+314A>T
n.1160+314A>T
n.450+314A>T
n.455+314A>T
n.1051+314A>T
17g.3656542T>CCA397691329CTNS,CTNS-AS1c.517T>C (p.Tyr173His)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.76T>C (p.Tyr26His)
n.1110T>C
n.1143+314A>G
n.433+314A>G
n.438+314A>G
n.1034+314A>G
n.1160+314A>G
n.450+314A>G
n.455+314A>G
n.1051+314A>G
 ClinVar dbSNP
17g.3656542T>GCA397691328CTNS,CTNS-AS1c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.1110T>G
n.1143+314A>C
n.433+314A>C
n.438+314A>C
n.1034+314A>C
n.1160+314A>C
n.450+314A>C
n.455+314A>C
n.1051+314A>C
17g.3656542T=CA2243998993CTNS,CTNS-AS1c.517T= (p.Tyr173=)
c.-237T= (n.-237T=)
c.76T= (p.Tyr26=)
n.1110T=
n.1143+314A=
n.433+314A=
n.438+314A=
n.1034+314A=
n.1160+314A=
n.450+314A=
n.455+314A=
n.1051+314A=
17g.3656542_3656544delinsTACCA2243998992CTNS,CTNS-AS1c.517_519delinsTAC (p.Tyr173=)
c.-237_-235delinsTAC (n.-237_-235delinsTAC)
c.76_78delinsTAC (p.Tyr26=)
n.1110_1112delinsTAC
n.1143+312_1143+314delinsGTA
n.433+312_433+314delinsGTA
n.438+312_438+314delinsGTA
n.1034+312_1034+314delinsGTA
n.1160+312_1160+314delinsGTA
n.450+312_450+314delinsGTA
n.455+312_455+314delinsGTA
n.1051+312_1051+314delinsGTA
17g.3656543A=CA2243998994CTNS,CTNS-AS1c.518A= (p.Tyr173=)
c.-236A= (n.-236A=)
c.77A= (p.Tyr26=)
n.1111A=
n.1143+313T=
n.433+313T=
n.438+313T=
n.1034+313T=
n.1160+313T=
n.450+313T=
n.455+313T=
n.1051+313T=
17g.3656543A>CCA397691330CTNS,CTNS-AS1c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.1111A>C
n.1143+313T>G
n.433+313T>G
n.438+313T>G
n.1034+313T>G
n.1160+313T>G
n.450+313T>G
n.455+313T>G
n.1051+313T>G
 gnomAD v4
17g.3656543A>GCA397691331CTNS,CTNS-AS1c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.1111A>G
n.1143+313T>C
n.433+313T>C
n.438+313T>C
n.1034+313T>C
n.1160+313T>C
n.450+313T>C
n.455+313T>C
n.1051+313T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656543A>TCA397691332CTNS,CTNS-AS1c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.1111A>T
n.1143+313T>A
n.433+313T>A
n.438+313T>A
n.1034+313T>A
n.1160+313T>A
n.450+313T>A
n.455+313T>A
n.1051+313T>A

Number of alleles fetched