Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3656488_3656489del | CA2695224157 | CTNS,CTNS-AS1 | c.463_464del c.-291_-290del c.22_23del n.1056_1057del n.1143+369_1143+370del n.433+369_433+370del n.438+369_438+370del n.1034+369_1034+370del n.1160+369_1160+370del n.450+369_450+370del n.455+369_455+370del n.1051+369_1051+370del | |
17 | g.3656487T>A | CA397691217 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462T>A (p.Ser154Arg) c.-292T>A (n.-292T>A) c.21T>A (p.Ser7Arg) n.1055T>A n.1143+369A>T n.433+369A>T n.438+369A>T n.1034+369A>T n.1160+369A>T n.450+369A>T n.455+369A>T n.1051+369A>T | |
17 | g.3656487T>C | CA8291751 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462T>C (p.Ser154=) c.-292T>C (n.-292T>C) c.21T>C (p.Ser7=) n.1055T>C n.1143+369A>G n.433+369A>G n.438+369A>G n.1034+369A>G n.1160+369A>G n.450+369A>G n.455+369A>G n.1051+369A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656487T>G | CA8291752 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462T>G (p.Ser154Arg) c.-292T>G (n.-292T>G) c.21T>G (p.Ser7Arg) n.1055T>G n.1143+369A>C n.433+369A>C n.438+369A>C n.1034+369A>C n.1160+369A>C n.450+369A>C n.455+369A>C n.1051+369A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656487T= | CA2243998970 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462T= (p.Ser154=) c.-292T= (n.-292T=) c.21T= (p.Ser7=) n.1055T= n.1143+369A= n.433+369A= n.438+369A= n.1034+369A= n.1160+369A= n.450+369A= n.455+369A= n.1051+369A= | |
17 | g.3656488G>A | CA397691218 | CTNS,CTNS-AS1 | c.463G>A (p.Val155Ile) c.-291G>A (n.-291G>A) c.22G>A (p.Val8Ile) n.1056G>A n.1143+368C>T n.433+368C>T n.438+368C>T n.1034+368C>T n.1160+368C>T n.450+368C>T n.455+368C>T n.1051+368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656488G>C | CA397691219 | CTNS,CTNS-AS1 | c.463G>C (p.Val155Leu) c.-291G>C (n.-291G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) n.1056G>C n.1143+368C>G n.433+368C>G n.438+368C>G n.1034+368C>G n.1160+368C>G n.450+368C>G n.455+368C>G n.1051+368C>G | |
17 | g.3656488G= | CA2243998971 | CTNS,CTNS-AS1 | c.463G= (p.Val155=) c.-291G= (n.-291G=) c.22G= (p.Val8=) n.1056G= n.1143+368C= n.433+368C= n.438+368C= n.1034+368C= n.1160+368C= n.450+368C= n.455+368C= n.1051+368C= | |
17 | g.3656488G>T | CA397691220 | CTNS,CTNS-AS1 | c.463G>T (p.Val155Phe) c.-291G>T (n.-291G>T) c.22G>T (p.Val8Phe) n.1056G>T n.1143+368C>A n.433+368C>A n.438+368C>A n.1034+368C>A n.1160+368C>A n.450+368C>A n.455+368C>A n.1051+368C>A | |
17 | g.3656489T>A | CA397691221 | CTNS,CTNS-AS1 | c.464T>A (p.Val155Asp) c.-290T>A (n.-290T>A) c.23T>A (p.Val8Asp) n.1057T>A n.1143+367A>T n.433+367A>T n.438+367A>T n.1034+367A>T n.1160+367A>T n.450+367A>T n.455+367A>T n.1051+367A>T | |
17 | g.3656489T>C | CA397691222 | CTNS,CTNS-AS1 | c.464T>C (p.Val155Ala) c.-290T>C (n.-290T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) n.1057T>C n.1143+367A>G n.433+367A>G n.438+367A>G n.1034+367A>G n.1160+367A>G n.450+367A>G n.455+367A>G n.1051+367A>G | |
17 | g.3656489T>G | CA397691223 | CTNS,CTNS-AS1 | c.464T>G (p.Val155Gly) c.-290T>G (n.-290T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) n.1057T>G n.1143+367A>C n.433+367A>C n.438+367A>C n.1034+367A>C n.1160+367A>C n.450+367A>C n.455+367A>C n.1051+367A>C | |
17 | g.3656489_3656500dup | CA2635423726 | CTNS,CTNS-AS1 | c.464_475dup (p.Leu158_Ser159insIleIleGlyLeu) c.-290_-279dup (n.-290_-279dup) c.23_34dup (p.Leu11_Ser12insIleIleGlyLeu) n.1057_1068dup n.1143+356_1143+367dup n.433+356_433+367dup n.438+356_438+367dup n.1034+356_1034+367dup n.1160+356_1160+367dup n.450+356_450+367dup n.455+356_455+367dup n.1051+356_1051+367dup | gnomAD v4 |
17 | g.3656490C>A | CA497462031 | CTNS,CTNS-AS1 | c.465C>A (p.Val155=) c.-289C>A (n.-289C>A) c.24C>A (p.Val8=) n.1058C>A n.1143+366G>T n.433+366G>T n.438+366G>T n.1034+366G>T n.1160+366G>T n.450+366G>T n.455+366G>T n.1051+366G>T | |
17 | g.3656490C= | CA2243998972 | CTNS,CTNS-AS1 | c.465C= (p.Val155=) c.-289C= (n.-289C=) c.24C= (p.Val8=) n.1058C= n.1143+366G= n.433+366G= n.438+366G= n.1034+366G= n.1160+366G= n.450+366G= n.455+366G= n.1051+366G= | |
17 | g.3656490C>G | CA497462030 | CTNS,CTNS-AS1 | c.465C>G (p.Val155=) c.-289C>G (n.-289C>G) c.24C>G (p.Val8=) n.1058C>G n.1143+366G>C n.433+366G>C n.438+366G>C n.1034+366G>C n.1160+366G>C n.450+366G>C n.455+366G>C n.1051+366G>C | |
17 | g.3656490C>T | CA497462029 | CTNS,CTNS-AS1 | c.465C>T (p.Val155=) c.-289C>T (n.-289C>T) c.24C>T (p.Val8=) n.1058C>T n.1143+366G>A n.433+366G>A n.438+366G>A n.1034+366G>A n.1160+366G>A n.450+366G>A n.455+366G>A n.1051+366G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656491A= | CA2243998973 | CTNS,CTNS-AS1 | c.466A= (p.Ile156=) c.-288A= (n.-288A=) c.25A= (p.Ile9=) n.1059A= n.1143+365T= n.433+365T= n.438+365T= n.1034+365T= n.1160+365T= n.450+365T= n.455+365T= n.1051+365T= | |
17 | g.3656491A>C | CA397691224 | CTNS,CTNS-AS1 | c.466A>C (p.Ile156Leu) c.-288A>C (n.-288A>C) c.25A>C (p.Ile9Leu) n.1059A>C n.1143+365T>G n.433+365T>G n.438+365T>G n.1034+365T>G n.1160+365T>G n.450+365T>G n.455+365T>G n.1051+365T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656491A>G | CA397691225 | CTNS,CTNS-AS1 | c.466A>G (p.Ile156Val) c.-288A>G (n.-288A>G) c.25A>G (p.Ile9Val) n.1059A>G n.1143+365T>C n.433+365T>C n.438+365T>C n.1034+365T>C n.1160+365T>C n.450+365T>C n.455+365T>C n.1051+365T>C | |
17 | g.3656491A>T | CA397691226 | CTNS,CTNS-AS1 | c.466A>T (p.Ile156Phe) c.-288A>T (n.-288A>T) c.25A>T (p.Ile9Phe) n.1059A>T n.1143+365T>A n.433+365T>A n.438+365T>A n.1034+365T>A n.1160+365T>A n.450+365T>A n.455+365T>A n.1051+365T>A | |
17 | g.3656492T>A | CA397691229 | CTNS,CTNS-AS1 | c.467T>A (p.Ile156Asn) c.-287T>A (n.-287T>A) c.26T>A (p.Ile9Asn) n.1060T>A n.1143+364A>T n.433+364A>T n.438+364A>T n.1034+364A>T n.1160+364A>T n.450+364A>T n.455+364A>T n.1051+364A>T | |
17 | g.3656492T>C | CA397691228 | CTNS,CTNS-AS1 | c.467T>C (p.Ile156Thr) c.-287T>C (n.-287T>C) c.26T>C (p.Ile9Thr) n.1060T>C n.1143+364A>G n.433+364A>G n.438+364A>G n.1034+364A>G n.1160+364A>G n.450+364A>G n.455+364A>G n.1051+364A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656492T>G | CA397691227 | CTNS,CTNS-AS1 | c.467T>G (p.Ile156Ser) c.-287T>G (n.-287T>G) c.26T>G (p.Ile9Ser) n.1060T>G n.1143+364A>C n.433+364A>C n.438+364A>C n.1034+364A>C n.1160+364A>C n.450+364A>C n.455+364A>C n.1051+364A>C | |
17 | g.3656493T>A | CA497462033 | CTNS,CTNS-AS1 | c.468T>A (p.Ile156=) c.-286T>A (n.-286T>A) c.27T>A (p.Ile9=) n.1061T>A n.1143+363A>T n.433+363A>T n.438+363A>T n.1034+363A>T n.1160+363A>T n.450+363A>T n.455+363A>T n.1051+363A>T | dbSNP |
17 | g.3656493T>C | CA497462032 | CTNS,CTNS-AS1 | c.468T>C (p.Ile156=) c.-286T>C (n.-286T>C) c.27T>C (p.Ile9=) n.1061T>C n.1143+363A>G n.433+363A>G n.438+363A>G n.1034+363A>G n.1160+363A>G n.450+363A>G n.455+363A>G n.1051+363A>G | |
17 | g.3656493T>G | CA397691230 | CTNS,CTNS-AS1 | c.468T>G (p.Ile156Met) c.-286T>G (n.-286T>G) c.27T>G (p.Ile9Met) n.1061T>G n.1143+363A>C n.433+363A>C n.438+363A>C n.1034+363A>C n.1160+363A>C n.450+363A>C n.455+363A>C n.1051+363A>C | |
17 | g.3656493T= | CA2243998974 | CTNS,CTNS-AS1 | c.468T= (p.Ile156=) c.-286T= (n.-286T=) c.27T= (p.Ile9=) n.1061T= n.1143+363A= n.433+363A= n.438+363A= n.1034+363A= n.1160+363A= n.450+363A= n.455+363A= n.1051+363A= | |
17 | g.3656494G>A | CA397691233 | CTNS,CTNS-AS1 | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.-285G>A (n.-285G>A) c.28G>A (p.Gly10Ser) n.1062G>A n.1143+362C>T n.433+362C>T n.438+362C>T n.1034+362C>T n.1160+362C>T n.450+362C>T n.455+362C>T n.1051+362C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656494G>C | CA397691231 | CTNS,CTNS-AS1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.-285G>C (n.-285G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1062G>C n.1143+362C>G n.433+362C>G n.438+362C>G n.1034+362C>G n.1160+362C>G n.450+362C>G n.455+362C>G n.1051+362C>G | |
17 | g.3656494G>T | CA397691232 | CTNS,CTNS-AS1 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.-285G>T (n.-285G>T) c.28G>T (p.Gly10Cys) n.1062G>T n.1143+362C>A n.433+362C>A n.438+362C>A n.1034+362C>A n.1160+362C>A n.450+362C>A n.455+362C>A n.1051+362C>A | |
17 | g.3656495G>A | CA397691234 | CTNS,CTNS-AS1 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.-284G>A (n.-284G>A) c.29G>A (p.Gly10Asp) n.1063G>A n.1143+361C>T n.433+361C>T n.438+361C>T n.1034+361C>T n.1160+361C>T n.450+361C>T n.455+361C>T n.1051+361C>T | |
17 | g.3656495G>C | CA397691235 | CTNS,CTNS-AS1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.-284G>C (n.-284G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1063G>C n.1143+361C>G n.433+361C>G n.438+361C>G n.1034+361C>G n.1160+361C>G n.450+361C>G n.455+361C>G n.1051+361C>G | |
17 | g.3656495G>T | CA397691236 | CTNS,CTNS-AS1 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.-284G>T (n.-284G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) n.1063G>T n.1143+361C>A n.433+361C>A n.438+361C>A n.1034+361C>A n.1160+361C>A n.450+361C>A n.455+361C>A n.1051+361C>A | |
17 | g.3656496T>A | CA497462034 | CTNS,CTNS-AS1 | c.471T>A (p.Gly157=) c.-283T>A (n.-283T>A) c.30T>A (p.Gly10=) n.1064T>A n.1143+360A>T n.433+360A>T n.438+360A>T n.1034+360A>T n.1160+360A>T n.450+360A>T n.455+360A>T n.1051+360A>T | |
17 | g.3656496T>C | CA497462036 | CTNS,CTNS-AS1 | c.471T>C (p.Gly157=) c.-283T>C (n.-283T>C) c.30T>C (p.Gly10=) n.1064T>C n.1143+360A>G n.433+360A>G n.438+360A>G n.1034+360A>G n.1160+360A>G n.450+360A>G n.455+360A>G n.1051+360A>G | |
17 | g.3656496T>G | CA497462035 | CTNS,CTNS-AS1 | c.471T>G (p.Gly157=) c.-283T>G (n.-283T>G) c.30T>G (p.Gly10=) n.1064T>G n.1143+360A>C n.433+360A>C n.438+360A>C n.1034+360A>C n.1160+360A>C n.450+360A>C n.455+360A>C n.1051+360A>C | |
17 | g.3656497C>A | CA397691237 | CTNS,CTNS-AS1 | c.472C>A (p.Leu158Met) c.-282C>A (n.-282C>A) c.31C>A (p.Leu11Met) n.1065C>A n.1143+359G>T n.433+359G>T n.438+359G>T n.1034+359G>T n.1160+359G>T n.450+359G>T n.455+359G>T n.1051+359G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656497C>G | CA397691238 | CTNS,CTNS-AS1 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.-282C>G (n.-282C>G) c.31C>G (p.Leu11Val) n.1065C>G n.1143+359G>C n.433+359G>C n.438+359G>C n.1034+359G>C n.1160+359G>C n.450+359G>C n.455+359G>C n.1051+359G>C | |
17 | g.3656497C>T | CA497462037 | CTNS,CTNS-AS1 | c.472C>T (p.Leu158=) c.-282C>T (n.-282C>T) c.31C>T (p.Leu11=) n.1065C>T n.1143+359G>A n.433+359G>A n.438+359G>A n.1034+359G>A n.1160+359G>A n.450+359G>A n.455+359G>A n.1051+359G>A | |
17 | g.3656498T>A | CA397691239 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T>A (p.Leu158Gln) c.-281T>A (n.-281T>A) c.32T>A (p.Leu11Gln) n.1066T>A n.1143+358A>T n.433+358A>T n.438+358A>T n.1034+358A>T n.1160+358A>T n.450+358A>T n.455+358A>T n.1051+358A>T | |
17 | g.3656498T>C | CA342075 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.-281T>C (n.-281T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.1066T>C n.1143+358A>G n.433+358A>G n.438+358A>G n.1034+358A>G n.1160+358A>G n.450+358A>G n.455+358A>G n.1051+358A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656498T>G | CA397691240 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.-281T>G (n.-281T>G) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.1066T>G n.1143+358A>C n.433+358A>C n.438+358A>C n.1034+358A>C n.1160+358A>C n.450+358A>C n.455+358A>C n.1051+358A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656498T= | CA2243998975 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T= (p.Leu158=) c.-281T= (n.-281T=) c.32T= (p.Leu11=) n.1066T= n.1143+358A= n.433+358A= n.438+358A= n.1034+358A= n.1160+358A= n.450+358A= n.455+358A= n.1051+358A= | |
17 | g.3656499G>A | CA497462038 | CTNS,CTNS-AS1 | c.474G>A (p.Leu158=) c.-280G>A (n.-280G>A) c.33G>A (p.Leu11=) n.1067G>A n.1143+357C>T n.433+357C>T n.438+357C>T n.1034+357C>T n.1160+357C>T n.450+357C>T n.455+357C>T n.1051+357C>T | ClinVar |
17 | g.3656499G>C | CA497462039 | CTNS,CTNS-AS1 | c.474G>C (p.Leu158=) c.-280G>C (n.-280G>C) c.33G>C (p.Leu11=) n.1067G>C n.1143+357C>G n.433+357C>G n.438+357C>G n.1034+357C>G n.1160+357C>G n.450+357C>G n.455+357C>G n.1051+357C>G | |
17 | g.3656499G>T | CA497462041 | CTNS,CTNS-AS1 | c.474G>T (p.Leu158=) c.-280G>T (n.-280G>T) c.33G>T (p.Leu11=) n.1067G>T n.1143+357C>A n.433+357C>A n.438+357C>A n.1034+357C>A n.1160+357C>A n.450+357C>A n.455+357C>A n.1051+357C>A | |
17 | g.3656500A= | CA2243998976 | CTNS,CTNS-AS1 | c.475A= (p.Ser159=) c.-279A= (n.-279A=) c.34A= (p.Ser12=) n.1068A= n.1143+356T= n.433+356T= n.438+356T= n.1034+356T= n.1160+356T= n.450+356T= n.455+356T= n.1051+356T= | |
17 | g.3656500A>C | CA397691241 | CTNS,CTNS-AS1 | c.475A>C (p.Ser159Arg) c.-279A>C (n.-279A>C) c.34A>C (p.Ser12Arg) n.1068A>C n.1143+356T>G n.433+356T>G n.438+356T>G n.1034+356T>G n.1160+356T>G n.450+356T>G n.455+356T>G n.1051+356T>G | |
17 | g.3656500A>G | CA397691242 | CTNS,CTNS-AS1 | c.475A>G (p.Ser159Gly) c.-279A>G (n.-279A>G) c.34A>G (p.Ser12Gly) n.1068A>G n.1143+356T>C n.433+356T>C n.438+356T>C n.1034+356T>C n.1160+356T>C n.450+356T>C n.455+356T>C n.1051+356T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |