| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.3656298_3656447del | CA980870099 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-189_462-40del (n.462-189_462-40del) c.-292-189_-292-40del (n.-292-189_-292-40del) c.21-189_21-40del (n.21-189_21-40del) n.1055-189_1055-40del n.1143+428_1143+577del n.433+428_433+577del n.438+428_438+577del n.433+428_434-317del n.438+428_439-317del n.1034+428_1034+577del n.1160+428_1160+577del n.450+428_450+577del n.455+428_455+577del n.450+428_451-317del n.455+428_456-317del n.1051+428_1051+577del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656318_3656431del | CA980870171 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-169_462-56del (n.462-169_462-56del) c.-292-169_-292-56del (n.-292-169_-292-56del) c.21-169_21-56del (n.21-169_21-56del) n.1055-169_1055-56del n.1143+428_1143+541del n.433+428_433+541del n.438+428_438+541del n.433+428_434-353del n.438+428_439-353del n.1034+428_1034+541del n.1160+428_1160+541del n.450+428_450+541del n.455+428_455+541del n.450+428_451-353del n.455+428_456-353del n.1051+428_1051+541del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656327_3656440del | CA980870176 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-160_462-47del (n.462-160_462-47del) c.-292-160_-292-47del (n.-292-160_-292-47del) c.21-160_21-47del (n.21-160_21-47del) n.1055-160_1055-47del n.1143+424_1143+537del n.433+424_433+537del n.438+424_438+537del n.433+424_434-357del n.438+424_439-357del n.1034+424_1034+537del n.1160+424_1160+537del n.450+424_450+537del n.455+424_455+537del n.450+424_451-357del n.455+424_456-357del n.1051+424_1051+537del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656368_3656439del | CA980870266 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-119_462-48del (n.462-119_462-48del) c.-292-119_-292-48del (n.-292-119_-292-48del) c.21-119_21-48del (n.21-119_21-48del) n.1055-119_1055-48del n.1143+428_1143+499del n.433+428_433+499del n.438+428_438+499del n.433+428_434-395del n.438+428_439-395del n.1034+428_1034+499del n.1160+428_1160+499del n.450+428_450+499del n.455+428_455+499del n.450+428_451-395del n.455+428_456-395del n.1051+428_1051+499del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656369_3656481del | CA980870267 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-118_462-6del (n.462-118_462-6del) c.-292-118_-292-6del (n.-292-118_-292-6del) c.21-118_21-6del (n.21-118_21-6del) n.1055-118_1055-6del n.1143+387_1143+499del n.433+387_433+499del n.438+387_438+499del n.433+387_434-395del n.438+387_439-395del n.1034+387_1034+499del n.1160+387_1160+499del n.450+387_450+499del n.455+387_455+499del n.450+387_451-395del n.455+387_456-395del n.1051+387_1051+499del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656363_3656431del | CA980870273 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-124_462-56del (n.462-124_462-56del) c.-292-124_-292-56del (n.-292-124_-292-56del) c.21-124_21-56del (n.21-124_21-56del) n.1055-124_1055-56del n.1143+427_1143+495del n.433+427_433+495del n.438+427_438+495del n.433+427_434-399del n.438+427_439-399del n.1034+427_1034+495del n.1160+427_1160+495del n.450+427_450+495del n.455+427_455+495del n.450+427_451-399del n.455+427_456-399del n.1051+427_1051+495del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656368_3656440delinsCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT | CA2243998879 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-119_462-47delinsCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT (n.462-119_462-47delinsCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT) c.-292-119_-292-47delinsCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT (n.-292-119_-292-47delinsCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT) c.21-119_21-47delinsCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT (n.21-119_21-47delinsCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT) n.1055-119_1055-47delinsCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT n.1143+416_1143+488delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.433+416_433+488delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.438+416_438+488delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.433+416_434-406delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.438+416_439-406delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.1034+416_1034+488delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.1160+416_1160+488delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.450+416_450+488delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.455+416_455+488delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.450+416_451-406delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.455+416_456-406delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.1051+416_1051+488delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG | |
| 17 | g.3656376_3656447del | CA624540673 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-111_462-40del (n.462-111_462-40del) c.-292-111_-292-40del (n.-292-111_-292-40del) c.21-111_21-40del (n.21-111_21-40del) n.1055-111_1055-40del n.1143+416_1143+487del n.433+416_433+487del n.438+416_438+487del n.433+416_434-407del n.438+416_439-407del n.1034+416_1034+487del n.1160+416_1160+487del n.450+416_450+487del n.455+416_455+487del n.450+416_451-407del n.455+416_456-407del n.1051+416_1051+487del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656383_3656454del | CA980870303 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-104_462-33del (n.462-104_462-33del) c.-292-104_-292-33del (n.-292-104_-292-33del) c.21-104_21-33del (n.21-104_21-33del) n.1055-104_1055-33del n.1143+408_1143+479del n.433+408_433+479del n.438+408_438+479del n.433+408_434-415del n.438+408_439-415del n.1034+408_1034+479del n.1160+408_1160+479del n.450+408_450+479del n.455+408_455+479del n.450+408_451-415del n.455+408_456-415del n.1051+408_1051+479del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656392_3656463del | CA980870317 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-95_462-24del (n.462-95_462-24del) c.-292-95_-292-24del (n.-292-95_-292-24del) c.21-95_21-24del (n.21-95_21-24del) n.1055-95_1055-24del n.1143+401_1143+472del n.433+401_433+472del n.438+401_438+472del n.433+401_434-422del n.438+401_439-422del n.1034+401_1034+472del n.1160+401_1160+472del n.450+401_450+472del n.455+401_455+472del n.450+401_451-422del n.455+401_456-422del n.1051+401_1051+472del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656392_3656468del | CA980870343 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-95_462-19del (n.462-95_462-19del) c.-292-95_-292-19del (n.-292-95_-292-19del) c.21-95_21-19del (n.21-95_21-19del) n.1055-95_1055-19del n.1143+390_1143+466del n.433+390_433+466del n.438+390_438+466del n.433+390_434-428del n.438+390_439-428del n.1034+390_1034+466del n.1160+390_1160+466del n.450+390_450+466del n.455+390_455+466del n.450+390_451-428del n.455+390_456-428del n.1051+390_1051+466del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3656404_3656439del | CA624540679 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-83_462-48del (n.462-83_462-48del) c.-292-83_-292-48del (n.-292-83_-292-48del) c.21-83_21-48del (n.21-83_21-48del) n.1055-83_1055-48del n.1143+428_1143+463del n.433+428_433+463del n.438+428_438+463del n.433+428_434-431del n.438+428_439-431del n.1034+428_1034+463del n.1160+428_1160+463del n.450+428_450+463del n.455+428_455+463del n.450+428_451-431del n.455+428_456-431del n.1051+428_1051+463del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656447_3656448insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC | CA2589898961 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-40_462-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.462-40_462-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.-292-40_-292-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.-292-40_-292-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.21-40_21-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.21-40_21-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) n.1055-40_1055-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC n.1143+462_1143+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.433+462_433+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.438+462_438+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.434-432_434-431insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.439-432_439-431insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.1034+462_1034+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.1160+462_1160+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.450+462_450+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.455+462_455+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.451-432_451-431insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.456-432_456-431insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.1051+462_1051+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3656402_3656434del | CA624540686 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-85_462-53del (n.462-85_462-53del) c.-292-85_-292-53del (n.-292-85_-292-53del) c.21-85_21-53del (n.21-85_21-53del) n.1055-85_1055-53del n.1143+424_1143+456del n.433+424_433+456del n.438+424_438+456del n.433+424_434-438del n.438+424_439-438del n.1034+424_1034+456del n.1160+424_1160+456del n.450+424_450+456del n.455+424_455+456del n.450+424_451-438del n.455+424_456-438del n.1051+424_1051+456del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3656447_3656448insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC | CA980870381 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) n.1055-40_1055-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC n.1143+451_1143+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.433+451_433+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.438+451_438+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.434-443_434-442insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.439-443_439-442insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.1034+451_1034+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.1160+451_1160+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.450+451_450+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.455+451_455+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.451-443_451-442insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.456-443_456-442insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.1051+451_1051+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3656412_3656447del | CA980870383 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-75_462-40del (n.462-75_462-40del) c.-292-75_-292-40del (n.-292-75_-292-40del) c.21-75_21-40del (n.21-75_21-40del) n.1055-75_1055-40del n.1143+416_1143+451del n.433+416_433+451del n.438+416_438+451del n.433+416_434-443del n.438+416_439-443del n.1034+416_1034+451del n.1160+416_1160+451del n.450+416_450+451del n.455+416_455+451del n.450+416_451-443del n.455+416_456-443del n.1051+416_1051+451del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656419_3656454dup | CA2635423674 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-68_462-33dup (n.462-68_462-33dup) c.-292-68_-292-33dup (n.-292-68_-292-33dup) c.21-68_21-33dup (n.21-68_21-33dup) n.1055-68_1055-33dup n.1143+408_1143+443dup n.433+408_433+443dup n.438+408_438+443dup n.1034+408_1034+443dup n.1160+408_1160+443dup n.450+408_450+443dup n.455+408_455+443dup n.1051+408_1051+443dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656419_3656454del | CA980870390 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-68_462-33del (n.462-68_462-33del) c.-292-68_-292-33del (n.-292-68_-292-33del) c.21-68_21-33del (n.21-68_21-33del) n.1055-68_1055-33del n.1143+408_1143+443del n.433+408_433+443del n.438+408_438+443del n.1034+408_1034+443del n.1160+408_1160+443del n.450+408_450+443del n.455+408_455+443del n.1051+408_1051+443del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656447_3656448insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC | CA2635423677 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-40_462-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.462-40_462-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.-292-40_-292-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.-292-40_-292-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.21-40_21-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.21-40_21-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) n.1055-40_1055-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC n.1143+441_1143+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT n.433+441_433+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT n.438+441_438+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT n.1034+441_1034+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT n.1160+441_1160+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT n.450+441_450+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT n.455+441_455+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT n.1051+441_1051+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656419_3656455delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC | CA2243998920 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-68_462-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC (n.462-68_462-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC) c.-292-68_-292-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC (n.-292-68_-292-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC) c.21-68_21-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC (n.21-68_21-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC) n.1055-68_1055-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC n.1143+401_1143+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.433+401_433+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.438+401_438+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.1034+401_1034+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.1160+401_1160+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.450+401_450+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.455+401_455+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.1051+401_1051+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA | |
| 17 | g.3656447_3656448insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC | CA2635423684 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-40_462-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.462-40_462-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.-292-40_-292-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.-292-40_-292-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.21-40_21-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.21-40_21-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) n.1055-40_1055-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC n.1143+436_1143+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.433+436_433+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.438+436_438+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.1034+436_1034+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.1160+436_1160+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.450+436_450+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.455+436_455+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.1051+436_1051+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656430_3656465dup | CA624540694 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-57_462-22dup (n.462-57_462-22dup) c.-292-57_-292-22dup (n.-292-57_-292-22dup) c.21-57_21-22dup (n.21-57_21-22dup) n.1055-57_1055-22dup n.1143+401_1143+436dup n.433+401_433+436dup n.438+401_438+436dup n.1034+401_1034+436dup n.1160+401_1160+436dup n.450+401_450+436dup n.455+401_455+436dup n.1051+401_1051+436dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656430_3656465del | CA919777728 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-57_462-22del (n.462-57_462-22del) c.-292-57_-292-22del (n.-292-57_-292-22del) c.21-57_21-22del (n.21-57_21-22del) n.1055-57_1055-22del n.1143+401_1143+436del n.433+401_433+436del n.438+401_438+436del n.1034+401_1034+436del n.1160+401_1160+436del n.450+401_450+436del n.455+401_455+436del n.1051+401_1051+436del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656425_3656466delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT | CA2243998923 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-62_462-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT (n.462-62_462-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT) c.-292-62_-292-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT (n.-292-62_-292-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT) c.21-62_21-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT (n.21-62_21-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT) n.1055-62_1055-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT n.1143+390_1143+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.433+390_433+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.438+390_438+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.1034+390_1034+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.1160+390_1160+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.450+390_450+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.455+390_455+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.1051+390_1051+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG | |
| 17 | g.3656440_3656480dup | CA2635423690 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-47_462-7dup (n.462-47_462-7dup) c.-292-47_-292-7dup (n.-292-47_-292-7dup) c.21-47_21-7dup (n.21-47_21-7dup) n.1055-47_1055-7dup n.1143+390_1143+430dup n.433+390_433+430dup n.438+390_438+430dup n.1034+390_1034+430dup n.1160+390_1160+430dup n.450+390_450+430dup n.455+390_455+430dup n.1051+390_1051+430dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656440_3656480del | CA980870424 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-47_462-7del (n.462-47_462-7del) c.-292-47_-292-7del (n.-292-47_-292-7del) c.21-47_21-7del (n.21-47_21-7del) n.1055-47_1055-7del n.1143+390_1143+430del n.433+390_433+430del n.438+390_438+430del n.1034+390_1034+430del n.1160+390_1160+430del n.450+390_450+430del n.455+390_455+430del n.1051+390_1051+430del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656431C>A | CA2576123869 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-56C>A (n.462-56C>A) c.-292-56C>A (n.-292-56C>A) c.21-56C>A (n.21-56C>A) n.1055-56C>A n.1143+425G>T n.433+425G>T n.438+425G>T n.1034+425G>T n.1160+425G>T n.450+425G>T n.455+425G>T n.1051+425G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656432T>A | CA728446211 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-55T>A (n.462-55T>A) c.-292-55T>A (n.-292-55T>A) c.21-55T>A (n.21-55T>A) n.1055-55T>A n.1143+424A>T n.433+424A>T n.438+424A>T n.1034+424A>T n.1160+424A>T n.450+424A>T n.455+424A>T n.1051+424A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656432T>C | CA2635423692 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-55T>C (n.462-55T>C) c.-292-55T>C (n.-292-55T>C) c.21-55T>C (n.21-55T>C) n.1055-55T>C n.1143+424A>G n.433+424A>G n.438+424A>G n.1034+424A>G n.1160+424A>G n.450+424A>G n.455+424A>G n.1051+424A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656432T= | CA2243998929 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-55T= (n.462-55T=) c.-292-55T= (n.-292-55T=) c.21-55T= (n.21-55T=) n.1055-55T= n.1143+424A= n.433+424A= n.438+424A= n.1034+424A= n.1160+424A= n.450+424A= n.455+424A= n.1051+424A= | |
| 17 | g.3656433C>A | CA2635423693 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-54C>A (n.462-54C>A) c.-292-54C>A (n.-292-54C>A) c.21-54C>A (n.21-54C>A) n.1055-54C>A n.1143+423G>T n.433+423G>T n.438+423G>T n.1034+423G>T n.1160+423G>T n.450+423G>T n.455+423G>T n.1051+423G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656433C= | CA2243998930 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-54C= (n.462-54C=) c.-292-54C= (n.-292-54C=) c.21-54C= (n.21-54C=) n.1055-54C= n.1143+423G= n.433+423G= n.438+423G= n.1034+423G= n.1160+423G= n.450+423G= n.455+423G= n.1051+423G= | |
| 17 | g.3656433C>T | CA728446212 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-54C>T (n.462-54C>T) c.-292-54C>T (n.-292-54C>T) c.21-54C>T (n.21-54C>T) n.1055-54C>T n.1143+423G>A n.433+423G>A n.438+423G>A n.1034+423G>A n.1160+423G>A n.450+423G>A n.455+423G>A n.1051+423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656435_3656438dup | CA2243998931 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-52_462-49dup (n.462-52_462-49dup) c.-292-52_-292-49dup (n.-292-52_-292-49dup) c.21-52_21-49dup (n.21-52_21-49dup) n.1055-52_1055-49dup n.1143+420_1143+423dup n.433+420_433+423dup n.438+420_438+423dup n.1034+420_1034+423dup n.1160+420_1160+423dup n.450+420_450+423dup n.455+420_455+423dup n.1051+420_1051+423dup | dbSNP |
| 17 | g.3656434C>A | CA2635423694 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-53C>A (n.462-53C>A) c.-292-53C>A (n.-292-53C>A) c.21-53C>A (n.21-53C>A) n.1055-53C>A n.1143+422G>T n.433+422G>T n.438+422G>T n.1034+422G>T n.1160+422G>T n.450+422G>T n.455+422G>T n.1051+422G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656434C>T | CA2635423695 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-53C>T (n.462-53C>T) c.-292-53C>T (n.-292-53C>T) c.21-53C>T (n.21-53C>T) n.1055-53C>T n.1143+422G>A n.433+422G>A n.438+422G>A n.1034+422G>A n.1160+422G>A n.450+422G>A n.455+422G>A n.1051+422G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656435A= | CA2243998932 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-52A= (n.462-52A=) c.-292-52A= (n.-292-52A=) c.21-52A= (n.21-52A=) n.1055-52A= n.1143+421T= n.433+421T= n.438+421T= n.1034+421T= n.1160+421T= n.450+421T= n.455+421T= n.1051+421T= | |
| 17 | g.3656435A>C | CA287017353 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-52A>C (n.462-52A>C) c.-292-52A>C (n.-292-52A>C) c.21-52A>C (n.21-52A>C) n.1055-52A>C n.1143+421T>G n.433+421T>G n.438+421T>G n.1034+421T>G n.1160+421T>G n.450+421T>G n.455+421T>G n.1051+421T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656435A>T | CA2635423696 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-52A>T (n.462-52A>T) c.-292-52A>T (n.-292-52A>T) c.21-52A>T (n.21-52A>T) n.1055-52A>T n.1143+421T>A n.433+421T>A n.438+421T>A n.1034+421T>A n.1160+421T>A n.450+421T>A n.455+421T>A n.1051+421T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656435_3656436delinsAC | CA2243998933 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-52_462-51delinsAC (n.462-52_462-51delinsAC) c.-292-52_-292-51delinsAC (n.-292-52_-292-51delinsAC) c.21-52_21-51delinsAC (n.21-52_21-51delinsAC) n.1055-52_1055-51delinsAC n.1143+420_1143+421delinsGT n.433+420_433+421delinsGT n.438+420_438+421delinsGT n.1034+420_1034+421delinsGT n.1160+420_1160+421delinsGT n.450+420_450+421delinsGT n.455+420_455+421delinsGT n.1051+420_1051+421delinsGT | |
| 17 | g.3656436C>A | CA2635423697 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-51C>A (n.462-51C>A) c.-292-51C>A (n.-292-51C>A) c.21-51C>A (n.21-51C>A) n.1055-51C>A n.1143+420G>T n.433+420G>T n.438+420G>T n.1034+420G>T n.1160+420G>T n.450+420G>T n.455+420G>T n.1051+420G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656436C>T | CA2635423698 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-51C>T (n.462-51C>T) c.-292-51C>T (n.-292-51C>T) c.21-51C>T (n.21-51C>T) n.1055-51C>T n.1143+420G>A n.433+420G>A n.438+420G>A n.1034+420G>A n.1160+420G>A n.450+420G>A n.455+420G>A n.1051+420G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656439dup | CA980870429 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-48dup (n.462-48dup) c.-292-48dup (n.-292-48dup) c.21-48dup (n.21-48dup) n.1055-48dup n.1143+420dup n.433+420dup n.438+420dup n.1034+420dup n.1160+420dup n.450+420dup n.455+420dup n.1051+420dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656439del | CA728446213 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-48del (n.462-48del) c.-292-48del (n.-292-48del) c.21-48del (n.21-48del) n.1055-48del n.1143+420del n.433+420del n.438+420del n.1034+420del n.1160+420del n.450+420del n.455+420del n.1051+420del | dbSNP |
| 17 | g.3656444_3656460del | CA2576123870 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-43_462-27del (n.462-43_462-27del) c.-292-43_-292-27del (n.-292-43_-292-27del) c.21-43_21-27del (n.21-43_21-27del) n.1055-43_1055-27del n.1143+404_1143+420del n.433+404_433+420del n.438+404_438+420del n.1034+404_1034+420del n.1160+404_1160+420del n.450+404_450+420del n.455+404_455+420del n.1051+404_1051+420del |