Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3656212_3656413del | CA2589898934 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-275_462-74del (n.462-275_462-74del) c.-292-275_-292-74del (n.-292-275_-292-74del) c.21-275_21-74del (n.21-275_21-74del) n.1055-275_1055-74del n.1143+467_1143+668del n.433+467_433+668del n.438+467_438+668del n.434-427_434-226del n.439-427_439-226del n.1034+467_1034+668del n.1160+467_1160+668del n.450+467_450+668del n.455+467_455+668del n.451-427_451-226del n.456-427_456-226del n.1051+467_1051+668del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656217_3656448del | CA980869904 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-270_462-39del (n.462-270_462-39del) c.-292-270_-292-39del (n.-292-270_-292-39del) c.21-270_21-39del (n.21-270_21-39del) n.1055-270_1055-39del n.1143+408_1143+639del n.433+408_433+639del n.438+408_438+639del n.433+408_434-255del n.438+408_439-255del n.1034+408_1034+639del n.1160+408_1160+639del n.450+408_450+639del n.455+408_455+639del n.450+408_451-255del n.455+408_456-255del n.1051+408_1051+639del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656233_3656395del | CA980870008 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-254_462-92del (n.462-254_462-92del) c.-292-254_-292-92del (n.-292-254_-292-92del) c.21-254_21-92del (n.21-254_21-92del) n.1055-254_1055-92del n.1143+463_1143+625del n.433+463_433+625del n.438+463_438+625del n.434-431_434-269del n.439-431_439-269del n.1034+463_1034+625del n.1160+463_1160+625del n.450+463_450+625del n.455+463_455+625del n.451-431_451-269del n.456-431_456-269del n.1051+463_1051+625del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656239_3656420del | CA980870016 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-248_462-67del (n.462-248_462-67del) c.-292-248_-292-67del (n.-292-248_-292-67del) c.21-248_21-67del (n.21-248_21-67del) n.1055-248_1055-67del n.1143+437_1143+618del n.433+437_433+618del n.438+437_438+618del n.433+437_434-276del n.438+437_439-276del n.1034+437_1034+618del n.1160+437_1160+618del n.450+437_450+618del n.455+437_455+618del n.450+437_451-276del n.455+437_456-276del n.1051+437_1051+618del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656290_3656403del | CA980870076 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-197_462-84del (n.462-197_462-84del) c.-292-197_-292-84del (n.-292-197_-292-84del) c.21-197_21-84del (n.21-197_21-84del) n.1055-197_1055-84del n.1143+473_1143+586del n.433+473_433+586del n.438+473_438+586del n.434-421_434-308del n.439-421_439-308del n.1034+473_1034+586del n.1160+473_1160+586del n.450+473_450+586del n.455+473_455+586del n.451-421_451-308del n.456-421_456-308del n.1051+473_1051+586del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656298_3656447del | CA980870099 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-189_462-40del (n.462-189_462-40del) c.-292-189_-292-40del (n.-292-189_-292-40del) c.21-189_21-40del (n.21-189_21-40del) n.1055-189_1055-40del n.1143+428_1143+577del n.433+428_433+577del n.438+428_438+577del n.433+428_434-317del n.438+428_439-317del n.1034+428_1034+577del n.1160+428_1160+577del n.450+428_450+577del n.455+428_455+577del n.450+428_451-317del n.455+428_456-317del n.1051+428_1051+577del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656286_3656353del | CA980870107 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-201_462-134del (n.462-201_462-134del) c.-292-201_-292-134del (n.-292-201_-292-134del) c.21-201_21-134del (n.21-201_21-134del) n.1055-201_1055-134del n.1143+503_1143+570del n.433+503_433+570del n.438+503_438+570del n.434-391_434-324del n.439-391_439-324del n.1034+503_1034+570del n.1160+503_1160+570del n.450+503_450+570del n.455+503_455+570del n.451-391_451-324del n.456-391_456-324del n.1051+503_1051+570del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656305_3656418del | CA980870119 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-182_462-69del (n.462-182_462-69del) c.-292-182_-292-69del (n.-292-182_-292-69del) c.21-182_21-69del (n.21-182_21-69del) n.1055-182_1055-69del n.1143+452_1143+565del n.433+452_433+565del n.438+452_438+565del n.434-442_434-329del n.439-442_439-329del n.1034+452_1034+565del n.1160+452_1160+565del n.450+452_450+565del n.455+452_455+565del n.451-442_451-329del n.456-442_456-329del n.1051+452_1051+565del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656318_3656359del | CA980870156 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-169_462-128del (n.462-169_462-128del) c.-292-169_-292-128del (n.-292-169_-292-128del) c.21-169_21-128del (n.21-169_21-128del) n.1055-169_1055-128del n.1143+511_1143+552del n.433+511_433+552del n.438+511_438+552del n.434-383_434-342del n.439-383_439-342del n.1034+511_1034+552del n.1160+511_1160+552del n.450+511_450+552del n.455+511_455+552del n.451-383_451-342del n.456-383_456-342del n.1051+511_1051+552del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656318_3656395del | CA980870162 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-169_462-92del (n.462-169_462-92del) c.-292-169_-292-92del (n.-292-169_-292-92del) c.21-169_21-92del (n.21-169_21-92del) n.1055-169_1055-92del n.1143+473_1143+550del n.433+473_433+550del n.438+473_438+550del n.434-421_434-344del n.439-421_439-344del n.1034+473_1034+550del n.1160+473_1160+550del n.450+473_450+550del n.455+473_455+550del n.451-421_451-344del n.456-421_456-344del n.1051+473_1051+550del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656318_3656431del | CA980870171 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-169_462-56del (n.462-169_462-56del) c.-292-169_-292-56del (n.-292-169_-292-56del) c.21-169_21-56del (n.21-169_21-56del) n.1055-169_1055-56del n.1143+428_1143+541del n.433+428_433+541del n.438+428_438+541del n.433+428_434-353del n.438+428_439-353del n.1034+428_1034+541del n.1160+428_1160+541del n.450+428_450+541del n.455+428_455+541del n.450+428_451-353del n.455+428_456-353del n.1051+428_1051+541del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656327_3656440del | CA980870176 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-160_462-47del (n.462-160_462-47del) c.-292-160_-292-47del (n.-292-160_-292-47del) c.21-160_21-47del (n.21-160_21-47del) n.1055-160_1055-47del n.1143+424_1143+537del n.433+424_433+537del n.438+424_438+537del n.433+424_434-357del n.438+424_439-357del n.1034+424_1034+537del n.1160+424_1160+537del n.450+424_450+537del n.455+424_455+537del n.450+424_451-357del n.455+424_456-357del n.1051+424_1051+537del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656344_3656345insCCCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTTACCCCCC | CA2808256676 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-143_462-142insCCCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTTACCCCCC (n.462-143_462-142insCCCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTTACCCCCC) c.-292-143_-292-142insCCCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTTACCCCCC (n.-292-143_-292-142insCCCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTTACCCCCC) c.21-143_21-142insCCCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTTACCCCCC (n.21-143_21-142insCCCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTTACCCCCC) n.1055-143_1055-142insCCCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTTACCCCCC n.1143+529_1143+530insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.433+529_433+530insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.438+529_438+530insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.434-365_434-364insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.439-365_439-364insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.1034+529_1034+530insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.1160+529_1160+530insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.450+529_450+530insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.455+529_455+530insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.451-365_451-364insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.456-365_456-364insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.1051+529_1051+530insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG | |
17 | g.3656337_3656361del | CA2808256680 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-150_462-126del (n.462-150_462-126del) c.-292-150_-292-126del (n.-292-150_-292-126del) c.21-150_21-126del (n.21-150_21-126del) n.1055-150_1055-126del n.1143+495_1143+519del n.433+495_433+519del n.438+495_438+519del n.434-399_434-375del n.439-399_439-375del n.1034+495_1034+519del n.1160+495_1160+519del n.450+495_450+519del n.455+495_455+519del n.451-399_451-375del n.456-399_456-375del n.1051+495_1051+519del | |
17 | g.3656344del | CA2635423600 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-143del (n.462-143del) c.-292-143del (n.-292-143del) c.21-143del (n.21-143del) n.1055-143del n.1143+517del n.433+517del n.438+517del n.434-377del n.439-377del n.1034+517del n.1160+517del n.450+517del n.455+517del n.451-377del n.456-377del n.1051+517del | gnomAD v4 |
17 | g.3656342_3656344del | CA980870200 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-145_462-143del (n.462-145_462-143del) c.-292-145_-292-143del (n.-292-145_-292-143del) c.21-145_21-143del (n.21-145_21-143del) n.1055-145_1055-143del n.1143+515_1143+517del n.433+515_433+517del n.438+515_438+517del n.434-379_434-377del n.439-379_439-377del n.1034+515_1034+517del n.1160+515_1160+517del n.450+515_450+517del n.455+515_455+517del n.451-379_451-377del n.456-379_456-377del n.1051+515_1051+517del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656341_3656344del | CA2502936409 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-146_462-143del (n.462-146_462-143del) c.-292-146_-292-143del (n.-292-146_-292-143del) c.21-146_21-143del (n.21-146_21-143del) n.1055-146_1055-143del n.1143+514_1143+517del n.433+514_433+517del n.438+514_438+517del n.434-380_434-377del n.439-380_439-377del n.1034+514_1034+517del n.1160+514_1160+517del n.450+514_450+517del n.455+514_455+517del n.451-380_451-377del n.456-380_456-377del n.1051+514_1051+517del | |
17 | g.3656342_3656359del | CA2635423598 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-145_462-128del (n.462-145_462-128del) c.-292-145_-292-128del (n.-292-145_-292-128del) c.21-145_21-128del (n.21-145_21-128del) n.1055-145_1055-128del n.1143+500_1143+517del n.433+500_433+517del n.438+500_438+517del n.434-394_434-377del n.439-394_439-377del n.1034+500_1034+517del n.1160+500_1160+517del n.450+500_450+517del n.455+500_455+517del n.451-394_451-377del n.456-394_456-377del n.1051+500_1051+517del | gnomAD v4 |
17 | g.3656340_3656345delinsCCCCCA | CA2243998836 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-147_462-142delinsCCCCCA (n.462-147_462-142delinsCCCCCA) c.-292-147_-292-142delinsCCCCCA (n.-292-147_-292-142delinsCCCCCA) c.21-147_21-142delinsCCCCCA (n.21-147_21-142delinsCCCCCA) n.1055-147_1055-142delinsCCCCCA n.1143+511_1143+516delinsTGGGGG n.433+511_433+516delinsTGGGGG n.438+511_438+516delinsTGGGGG n.434-383_434-378delinsTGGGGG n.439-383_439-378delinsTGGGGG n.1034+511_1034+516delinsTGGGGG n.1160+511_1160+516delinsTGGGGG n.450+511_450+516delinsTGGGGG n.455+511_455+516delinsTGGGGG n.451-383_451-378delinsTGGGGG n.456-383_456-378delinsTGGGGG n.1051+511_1051+516delinsTGGGGG | |
17 | g.3656343_3656348del | CA980870206 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-144_462-139del (n.462-144_462-139del) c.-292-144_-292-139del (n.-292-144_-292-139del) c.21-144_21-139del (n.21-144_21-139del) n.1055-144_1055-139del n.1143+511_1143+516del n.433+511_433+516del n.438+511_438+516del n.434-383_434-378del n.439-383_439-378del n.1034+511_1034+516del n.1160+511_1160+516del n.450+511_450+516del n.455+511_455+516del n.451-383_451-378del n.456-383_456-378del n.1051+511_1051+516del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656344_3656348del | CA287017275 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-143_462-139del (n.462-143_462-139del) c.-292-143_-292-139del (n.-292-143_-292-139del) c.21-143_21-139del (n.21-143_21-139del) n.1055-143_1055-139del n.1143+511_1143+515del n.433+511_433+515del n.438+511_438+515del n.434-383_434-379del n.439-383_439-379del n.1034+511_1034+515del n.1160+511_1160+515del n.450+511_450+515del n.455+511_455+515del n.451-383_451-379del n.456-383_456-379del n.1051+511_1051+515del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656345_3656367del | CA2506168988 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-142_462-120del (n.462-142_462-120del) c.-292-142_-292-120del (n.-292-142_-292-120del) c.21-142_21-120del (n.21-142_21-120del) n.1055-142_1055-120del n.1143+493_1143+515del n.433+493_433+515del n.438+493_438+515del n.434-401_434-379del n.439-401_439-379del n.1034+493_1034+515del n.1160+493_1160+515del n.450+493_450+515del n.455+493_455+515del n.451-401_451-379del n.456-401_456-379del n.1051+493_1051+515del | |
17 | g.3656344C>A | CA2243998843 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-143C>A (n.462-143C>A) c.-292-143C>A (n.-292-143C>A) c.21-143C>A (n.21-143C>A) n.1055-143C>A n.1143+512G>T n.433+512G>T n.438+512G>T n.434-382G>T n.439-382G>T n.1034+512G>T n.1160+512G>T n.450+512G>T n.455+512G>T n.451-382G>T n.456-382G>T n.1051+512G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656344C= | CA2243998842 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-143C= (n.462-143C=) c.-292-143C= (n.-292-143C=) c.21-143C= (n.21-143C=) n.1055-143C= n.1143+512G= n.433+512G= n.438+512G= n.434-382G= n.439-382G= n.1034+512G= n.1160+512G= n.450+512G= n.455+512G= n.451-382G= n.456-382G= n.1051+512G= | |
17 | g.3656344C>T | CA728445946 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-143C>T (n.462-143C>T) c.-292-143C>T (n.-292-143C>T) c.21-143C>T (n.21-143C>T) n.1055-143C>T n.1143+512G>A n.433+512G>A n.438+512G>A n.434-382G>A n.439-382G>A n.1034+512G>A n.1160+512G>A n.450+512G>A n.455+512G>A n.451-382G>A n.456-382G>A n.1051+512G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656344_3656345delinsCA | CA2243998844 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-143_462-142delinsCA (n.462-143_462-142delinsCA) c.-292-143_-292-142delinsCA (n.-292-143_-292-142delinsCA) c.21-143_21-142delinsCA (n.21-143_21-142delinsCA) n.1055-143_1055-142delinsCA n.1143+511_1143+512delinsTG n.433+511_433+512delinsTG n.438+511_438+512delinsTG n.434-383_434-382delinsTG n.439-383_439-382delinsTG n.1034+511_1034+512delinsTG n.1160+511_1160+512delinsTG n.450+511_450+512delinsTG n.455+511_455+512delinsTG n.451-383_451-382delinsTG n.456-383_456-382delinsTG n.1051+511_1051+512delinsTG | |
17 | g.3656345del | CA624540663 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-142del (n.462-142del) c.-292-142del (n.-292-142del) c.21-142del (n.21-142del) n.1055-142del n.1143+511del n.433+511del n.438+511del n.434-383del n.439-383del n.1034+511del n.1160+511del n.450+511del n.455+511del n.451-383del n.456-383del n.1051+511del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656345A= | CA2243998845 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-142A= (n.462-142A=) c.-292-142A= (n.-292-142A=) c.21-142A= (n.21-142A=) n.1055-142A= n.1143+511T= n.433+511T= n.438+511T= n.434-383T= n.439-383T= n.1034+511T= n.1160+511T= n.450+511T= n.455+511T= n.451-383T= n.456-383T= n.1051+511T= | |
17 | g.3656345A>C | CA287017276 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-142A>C (n.462-142A>C) c.-292-142A>C (n.-292-142A>C) c.21-142A>C (n.21-142A>C) n.1055-142A>C n.1143+511T>G n.433+511T>G n.438+511T>G n.434-383T>G n.439-383T>G n.1034+511T>G n.1160+511T>G n.450+511T>G n.455+511T>G n.451-383T>G n.456-383T>G n.1051+511T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656345A>G | CA728445950 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-142A>G (n.462-142A>G) c.-292-142A>G (n.-292-142A>G) c.21-142A>G (n.21-142A>G) n.1055-142A>G n.1143+511T>C n.433+511T>C n.438+511T>C n.434-383T>C n.439-383T>C n.1034+511T>C n.1160+511T>C n.450+511T>C n.455+511T>C n.451-383T>C n.456-383T>C n.1051+511T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656345_3656349del | CA980870213 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-142_462-138del (n.462-142_462-138del) c.-292-142_-292-138del (n.-292-142_-292-138del) c.21-142_21-138del (n.21-142_21-138del) n.1055-142_1055-138del n.1143+507_1143+511del n.433+507_433+511del n.438+507_438+511del n.434-387_434-383del n.439-387_439-383del n.1034+507_1034+511del n.1160+507_1160+511del n.450+507_450+511del n.455+507_455+511del n.451-387_451-383del n.456-387_456-383del n.1051+507_1051+511del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656345_3656355del | CA980870227 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-142_462-132del (n.462-142_462-132del) c.-292-142_-292-132del (n.-292-142_-292-132del) c.21-142_21-132del (n.21-142_21-132del) n.1055-142_1055-132del n.1143+501_1143+511del n.433+501_433+511del n.438+501_438+511del n.434-393_434-383del n.439-393_439-383del n.1034+501_1034+511del n.1160+501_1160+511del n.450+501_450+511del n.455+501_455+511del n.451-393_451-383del n.456-393_456-383del n.1051+501_1051+511del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656346C>A | CA2243998847 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-141C>A (n.462-141C>A) c.-292-141C>A (n.-292-141C>A) c.21-141C>A (n.21-141C>A) n.1055-141C>A n.1143+510G>T n.433+510G>T n.438+510G>T n.434-384G>T n.439-384G>T n.1034+510G>T n.1160+510G>T n.450+510G>T n.455+510G>T n.451-384G>T n.456-384G>T n.1051+510G>T | dbSNP |
17 | g.3656346C= | CA2243998846 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-141C= (n.462-141C=) c.-292-141C= (n.-292-141C=) c.21-141C= (n.21-141C=) n.1055-141C= n.1143+510G= n.433+510G= n.438+510G= n.434-384G= n.439-384G= n.1034+510G= n.1160+510G= n.450+510G= n.455+510G= n.451-384G= n.456-384G= n.1051+510G= | |
17 | g.3656348dup | CA2741512936 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-139dup (n.462-139dup) c.-292-139dup (n.-292-139dup) c.21-139dup (n.21-139dup) n.1055-139dup n.1143+510dup n.433+510dup n.438+510dup n.434-384dup n.439-384dup n.1034+510dup n.1160+510dup n.450+510dup n.455+510dup n.451-384dup n.456-384dup n.1051+510dup | |
17 | g.3656347_3656348del | CA980870235 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-140_462-139del (n.462-140_462-139del) c.-292-140_-292-139del (n.-292-140_-292-139del) c.21-140_21-139del (n.21-140_21-139del) n.1055-140_1055-139del n.1143+509_1143+510del n.433+509_433+510del n.438+509_438+510del n.434-385_434-384del n.439-385_439-384del n.1034+509_1034+510del n.1160+509_1160+510del n.450+509_450+510del n.455+509_455+510del n.451-385_451-384del n.456-385_456-384del n.1051+509_1051+510del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656346_3656359del | CA2530196822 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-141_462-128del (n.462-141_462-128del) c.-292-141_-292-128del (n.-292-141_-292-128del) c.21-141_21-128del (n.21-141_21-128del) n.1055-141_1055-128del n.1143+497_1143+510del n.433+497_433+510del n.438+497_438+510del n.434-397_434-384del n.439-397_439-384del n.1034+497_1034+510del n.1160+497_1160+510del n.450+497_450+510del n.455+497_455+510del n.451-397_451-384del n.456-397_456-384del n.1051+497_1051+510del | gnomAD v4 |
17 | g.3656347_3656362del | CA2533891294 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-140_462-125del (n.462-140_462-125del) c.-292-140_-292-125del (n.-292-140_-292-125del) c.21-140_21-125del (n.21-140_21-125del) n.1055-140_1055-125del n.1143+495_1143+510del n.433+495_433+510del n.438+495_438+510del n.434-399_434-384del n.439-399_439-384del n.1034+495_1034+510del n.1160+495_1160+510del n.450+495_450+510del n.455+495_455+510del n.451-399_451-384del n.456-399_456-384del n.1051+495_1051+510del | |
17 | g.3656347C>A | CA2243998850 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-140C>A (n.462-140C>A) c.-292-140C>A (n.-292-140C>A) c.21-140C>A (n.21-140C>A) n.1055-140C>A n.1143+509G>T n.433+509G>T n.438+509G>T n.434-385G>T n.439-385G>T n.1034+509G>T n.1160+509G>T n.450+509G>T n.455+509G>T n.451-385G>T n.456-385G>T n.1051+509G>T | dbSNP |
17 | g.3656347C= | CA2243998849 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-140C= (n.462-140C=) c.-292-140C= (n.-292-140C=) c.21-140C= (n.21-140C=) n.1055-140C= n.1143+509G= n.433+509G= n.438+509G= n.434-385G= n.439-385G= n.1034+509G= n.1160+509G= n.450+509G= n.455+509G= n.451-385G= n.456-385G= n.1051+509G= | |
17 | g.3656347C>G | CA2243998851 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-140C>G (n.462-140C>G) c.-292-140C>G (n.-292-140C>G) c.21-140C>G (n.21-140C>G) n.1055-140C>G n.1143+509G>C n.433+509G>C n.438+509G>C n.434-385G>C n.439-385G>C n.1034+509G>C n.1160+509G>C n.450+509G>C n.455+509G>C n.451-385G>C n.456-385G>C n.1051+509G>C | dbSNP |
17 | g.3656347C>T | CA728445954 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-140C>T (n.462-140C>T) c.-292-140C>T (n.-292-140C>T) c.21-140C>T (n.21-140C>T) n.1055-140C>T n.1143+509G>A n.433+509G>A n.438+509G>A n.434-385G>A n.439-385G>A n.1034+509G>A n.1160+509G>A n.450+509G>A n.455+509G>A n.451-385G>A n.456-385G>A n.1051+509G>A | dbSNP |
17 | g.3656347_3656349del | CA980870239 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-140_462-138del (n.462-140_462-138del) c.-292-140_-292-138del (n.-292-140_-292-138del) c.21-140_21-138del (n.21-140_21-138del) n.1055-140_1055-138del n.1143+507_1143+509del n.433+507_433+509del n.438+507_438+509del n.434-387_434-385del n.439-387_439-385del n.1034+507_1034+509del n.1160+507_1160+509del n.450+507_450+509del n.455+507_455+509del n.451-387_451-385del n.456-387_456-385del n.1051+507_1051+509del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656347_3656383delinsCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCT | CA2243998848 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-140_462-104delinsCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCT (n.462-140_462-104delinsCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCT) c.-292-140_-292-104delinsCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCT (n.-292-140_-292-104delinsCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCT) c.21-140_21-104delinsCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCT (n.21-140_21-104delinsCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCT) n.1055-140_1055-104delinsCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCT n.1143+473_1143+509delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGG n.433+473_433+509delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGG n.438+473_438+509delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGG n.434-421_434-385delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGG n.439-421_439-385delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGG n.1034+473_1034+509delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGG n.1160+473_1160+509delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGG n.450+473_450+509delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGG n.455+473_455+509delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGG n.451-421_451-385delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGG n.456-421_456-385delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGG n.1051+473_1051+509delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGG | |
17 | g.3656348_3656349dup | CA2635423604 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-139_462-138dup (n.462-139_462-138dup) c.-292-139_-292-138dup (n.-292-139_-292-138dup) c.21-139_21-138dup (n.21-139_21-138dup) n.1055-139_1055-138dup n.1143+507_1143+508dup n.433+507_433+508dup n.438+507_438+508dup n.434-387_434-386dup n.439-387_439-386dup n.1034+507_1034+508dup n.1160+507_1160+508dup n.450+507_450+508dup n.455+507_455+508dup n.451-387_451-386dup n.456-387_456-386dup n.1051+507_1051+508dup | gnomAD v4 |
17 | g.3656348_3656383delinsCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCT | CA2243998852 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-139_462-104delinsCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCT (n.462-139_462-104delinsCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCT) c.-292-139_-292-104delinsCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCT (n.-292-139_-292-104delinsCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCT) c.21-139_21-104delinsCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCT (n.21-139_21-104delinsCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCT) n.1055-139_1055-104delinsCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCT n.1143+473_1143+508delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAG n.433+473_433+508delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAG n.438+473_438+508delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAG n.434-421_434-386delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAG n.439-421_439-386delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAG n.1034+473_1034+508delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAG n.1160+473_1160+508delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAG n.450+473_450+508delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAG n.455+473_455+508delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAG n.451-421_451-386delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAG n.456-421_456-386delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAG n.1051+473_1051+508delinsAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAG | |
17 | g.3656392_3656427dup | CA287017280 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-95_462-60dup (n.462-95_462-60dup) c.-292-95_-292-60dup (n.-292-95_-292-60dup) c.21-95_21-60dup (n.21-95_21-60dup) n.1055-95_1055-60dup n.1143+473_1143+508dup n.433+473_433+508dup n.438+473_438+508dup n.434-421_434-386dup n.439-421_439-386dup n.1034+473_1034+508dup n.1160+473_1160+508dup n.450+473_450+508dup n.455+473_455+508dup n.451-421_451-386dup n.456-421_456-386dup n.1051+473_1051+508dup | dbSNP |
17 | g.3656392_3656427del | CA287017278 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-95_462-60del (n.462-95_462-60del) c.-292-95_-292-60del (n.-292-95_-292-60del) c.21-95_21-60del (n.21-95_21-60del) n.1055-95_1055-60del n.1143+473_1143+508del n.433+473_433+508del n.438+473_438+508del n.434-421_434-386del n.439-421_439-386del n.1034+473_1034+508del n.1160+473_1160+508del n.450+473_450+508del n.455+473_455+508del n.451-421_451-386del n.456-421_456-386del n.1051+473_1051+508del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656356_3656427del | CA624540664 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-131_462-60del (n.462-131_462-60del) c.-292-131_-292-60del (n.-292-131_-292-60del) c.21-131_21-60del (n.21-131_21-60del) n.1055-131_1055-60del n.1143+437_1143+508del n.433+437_433+508del n.438+437_438+508del n.433+437_434-386del n.438+437_439-386del n.1034+437_1034+508del n.1160+437_1160+508del n.450+437_450+508del n.455+437_455+508del n.450+437_451-386del n.455+437_456-386del n.1051+437_1051+508del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656349T>A | CA2635423606 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-138T>A (n.462-138T>A) c.-292-138T>A (n.-292-138T>A) c.21-138T>A (n.21-138T>A) n.1055-138T>A n.1143+507A>T n.433+507A>T n.438+507A>T n.434-387A>T n.439-387A>T n.1034+507A>T n.1160+507A>T n.450+507A>T n.455+507A>T n.451-387A>T n.456-387A>T n.1051+507A>T | gnomAD v4 |