Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3656212_3656413del | CA2589898934 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-275_462-74del (n.462-275_462-74del) c.-292-275_-292-74del (n.-292-275_-292-74del) c.21-275_21-74del (n.21-275_21-74del) n.1055-275_1055-74del n.1143+467_1143+668del n.433+467_433+668del n.438+467_438+668del n.434-427_434-226del n.439-427_439-226del n.1034+467_1034+668del n.1160+467_1160+668del n.450+467_450+668del n.455+467_455+668del n.451-427_451-226del n.456-427_456-226del n.1051+467_1051+668del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656217_3656448del | CA980869904 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-270_462-39del (n.462-270_462-39del) c.-292-270_-292-39del (n.-292-270_-292-39del) c.21-270_21-39del (n.21-270_21-39del) n.1055-270_1055-39del n.1143+408_1143+639del n.433+408_433+639del n.438+408_438+639del n.433+408_434-255del n.438+408_439-255del n.1034+408_1034+639del n.1160+408_1160+639del n.450+408_450+639del n.455+408_455+639del n.450+408_451-255del n.455+408_456-255del n.1051+408_1051+639del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656233_3656395del | CA980870008 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-254_462-92del (n.462-254_462-92del) c.-292-254_-292-92del (n.-292-254_-292-92del) c.21-254_21-92del (n.21-254_21-92del) n.1055-254_1055-92del n.1143+463_1143+625del n.433+463_433+625del n.438+463_438+625del n.434-431_434-269del n.439-431_439-269del n.1034+463_1034+625del n.1160+463_1160+625del n.450+463_450+625del n.455+463_455+625del n.451-431_451-269del n.456-431_456-269del n.1051+463_1051+625del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656239_3656420del | CA980870016 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-248_462-67del (n.462-248_462-67del) c.-292-248_-292-67del (n.-292-248_-292-67del) c.21-248_21-67del (n.21-248_21-67del) n.1055-248_1055-67del n.1143+437_1143+618del n.433+437_433+618del n.438+437_438+618del n.433+437_434-276del n.438+437_439-276del n.1034+437_1034+618del n.1160+437_1160+618del n.450+437_450+618del n.455+437_455+618del n.450+437_451-276del n.455+437_456-276del n.1051+437_1051+618del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656290_3656403del | CA980870076 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-197_462-84del (n.462-197_462-84del) c.-292-197_-292-84del (n.-292-197_-292-84del) c.21-197_21-84del (n.21-197_21-84del) n.1055-197_1055-84del n.1143+473_1143+586del n.433+473_433+586del n.438+473_438+586del n.434-421_434-308del n.439-421_439-308del n.1034+473_1034+586del n.1160+473_1160+586del n.450+473_450+586del n.455+473_455+586del n.451-421_451-308del n.456-421_456-308del n.1051+473_1051+586del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656298_3656447del | CA980870099 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-189_462-40del (n.462-189_462-40del) c.-292-189_-292-40del (n.-292-189_-292-40del) c.21-189_21-40del (n.21-189_21-40del) n.1055-189_1055-40del n.1143+428_1143+577del n.433+428_433+577del n.438+428_438+577del n.433+428_434-317del n.438+428_439-317del n.1034+428_1034+577del n.1160+428_1160+577del n.450+428_450+577del n.455+428_455+577del n.450+428_451-317del n.455+428_456-317del n.1051+428_1051+577del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656286_3656353del | CA980870107 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-201_462-134del (n.462-201_462-134del) c.-292-201_-292-134del (n.-292-201_-292-134del) c.21-201_21-134del (n.21-201_21-134del) n.1055-201_1055-134del n.1143+503_1143+570del n.433+503_433+570del n.438+503_438+570del n.434-391_434-324del n.439-391_439-324del n.1034+503_1034+570del n.1160+503_1160+570del n.450+503_450+570del n.455+503_455+570del n.451-391_451-324del n.456-391_456-324del n.1051+503_1051+570del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656300_3656336del | CA980870118 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-187_462-151del (n.462-187_462-151del) c.-292-187_-292-151del (n.-292-187_-292-151del) c.21-187_21-151del (n.21-187_21-151del) n.1055-187_1055-151del n.1143+529_1143+565del n.433+529_433+565del n.438+529_438+565del n.434-365_434-329del n.439-365_439-329del n.1034+529_1034+565del n.1160+529_1160+565del n.450+529_450+565del n.455+529_455+565del n.451-365_451-329del n.456-365_456-329del n.1051+529_1051+565del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656305_3656418del | CA980870119 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-182_462-69del (n.462-182_462-69del) c.-292-182_-292-69del (n.-292-182_-292-69del) c.21-182_21-69del (n.21-182_21-69del) n.1055-182_1055-69del n.1143+452_1143+565del n.433+452_433+565del n.438+452_438+565del n.434-442_434-329del n.439-442_439-329del n.1034+452_1034+565del n.1160+452_1160+565del n.450+452_450+565del n.455+452_455+565del n.451-442_451-329del n.456-442_456-329del n.1051+452_1051+565del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656318_3656359del | CA980870156 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-169_462-128del (n.462-169_462-128del) c.-292-169_-292-128del (n.-292-169_-292-128del) c.21-169_21-128del (n.21-169_21-128del) n.1055-169_1055-128del n.1143+511_1143+552del n.433+511_433+552del n.438+511_438+552del n.434-383_434-342del n.439-383_439-342del n.1034+511_1034+552del n.1160+511_1160+552del n.450+511_450+552del n.455+511_455+552del n.451-383_451-342del n.456-383_456-342del n.1051+511_1051+552del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656318_3656395del | CA980870162 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-169_462-92del (n.462-169_462-92del) c.-292-169_-292-92del (n.-292-169_-292-92del) c.21-169_21-92del (n.21-169_21-92del) n.1055-169_1055-92del n.1143+473_1143+550del n.433+473_433+550del n.438+473_438+550del n.434-421_434-344del n.439-421_439-344del n.1034+473_1034+550del n.1160+473_1160+550del n.450+473_450+550del n.455+473_455+550del n.451-421_451-344del n.456-421_456-344del n.1051+473_1051+550del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656318_3656431del | CA980870171 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-169_462-56del (n.462-169_462-56del) c.-292-169_-292-56del (n.-292-169_-292-56del) c.21-169_21-56del (n.21-169_21-56del) n.1055-169_1055-56del n.1143+428_1143+541del n.433+428_433+541del n.438+428_438+541del n.433+428_434-353del n.438+428_439-353del n.1034+428_1034+541del n.1160+428_1160+541del n.450+428_450+541del n.455+428_455+541del n.450+428_451-353del n.455+428_456-353del n.1051+428_1051+541del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656327_3656440del | CA980870176 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-160_462-47del (n.462-160_462-47del) c.-292-160_-292-47del (n.-292-160_-292-47del) c.21-160_21-47del (n.21-160_21-47del) n.1055-160_1055-47del n.1143+424_1143+537del n.433+424_433+537del n.438+424_438+537del n.433+424_434-357del n.438+424_439-357del n.1034+424_1034+537del n.1160+424_1160+537del n.450+424_450+537del n.455+424_455+537del n.450+424_451-357del n.455+424_456-357del n.1051+424_1051+537del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656344_3656345insCCCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTTACCCCCC | CA2808256676 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-143_462-142insCCCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTTACCCCCC (n.462-143_462-142insCCCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTTACCCCCC) c.-292-143_-292-142insCCCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTTACCCCCC (n.-292-143_-292-142insCCCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTTACCCCCC) c.21-143_21-142insCCCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTTACCCCCC (n.21-143_21-142insCCCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTTACCCCCC) n.1055-143_1055-142insCCCCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTTACCCCCC n.1143+529_1143+530insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.433+529_433+530insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.438+529_438+530insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.434-365_434-364insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.439-365_439-364insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.1034+529_1034+530insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.1160+529_1160+530insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.450+529_450+530insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.455+529_455+530insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.451-365_451-364insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.456-365_456-364insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG n.1051+529_1051+530insGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGGGGGGGGGGTAAGGACTGGCG | |
17 | g.3656336T>G | CA980870192 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-151T>G (n.462-151T>G) c.-292-151T>G (n.-292-151T>G) c.21-151T>G (n.21-151T>G) n.1055-151T>G n.1143+520A>C n.433+520A>C n.438+520A>C n.434-374A>C n.439-374A>C n.1034+520A>C n.1160+520A>C n.450+520A>C n.455+520A>C n.451-374A>C n.456-374A>C n.1051+520A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656336_3656338del | CA2635423597 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-151_462-149del (n.462-151_462-149del) c.-292-151_-292-149del (n.-292-151_-292-149del) c.21-151_21-149del (n.21-151_21-149del) n.1055-151_1055-149del n.1143+518_1143+520del n.433+518_433+520del n.438+518_438+520del n.434-376_434-374del n.439-376_439-374del n.1034+518_1034+520del n.1160+518_1160+520del n.450+518_450+520del n.455+518_455+520del n.451-376_451-374del n.456-376_456-374del n.1051+518_1051+520del | gnomAD v4 |
17 | g.3656337T>A | CA2808256681 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-150T>A (n.462-150T>A) c.-292-150T>A (n.-292-150T>A) c.21-150T>A (n.21-150T>A) n.1055-150T>A n.1143+519A>T n.433+519A>T n.438+519A>T n.434-375A>T n.439-375A>T n.1034+519A>T n.1160+519A>T n.450+519A>T n.455+519A>T n.451-375A>T n.456-375A>T n.1051+519A>T | |
17 | g.3656337T>C | CA287017274 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-150T>C (n.462-150T>C) c.-292-150T>C (n.-292-150T>C) c.21-150T>C (n.21-150T>C) n.1055-150T>C n.1143+519A>G n.433+519A>G n.438+519A>G n.434-375A>G n.439-375A>G n.1034+519A>G n.1160+519A>G n.450+519A>G n.455+519A>G n.451-375A>G n.456-375A>G n.1051+519A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656337T>G | CA980870194 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-150T>G (n.462-150T>G) c.-292-150T>G (n.-292-150T>G) c.21-150T>G (n.21-150T>G) n.1055-150T>G n.1143+519A>C n.433+519A>C n.438+519A>C n.434-375A>C n.439-375A>C n.1034+519A>C n.1160+519A>C n.450+519A>C n.455+519A>C n.451-375A>C n.456-375A>C n.1051+519A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656337T= | CA2243998830 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-150T= (n.462-150T=) c.-292-150T= (n.-292-150T=) c.21-150T= (n.21-150T=) n.1055-150T= n.1143+519A= n.433+519A= n.438+519A= n.434-375A= n.439-375A= n.1034+519A= n.1160+519A= n.450+519A= n.455+519A= n.451-375A= n.456-375A= n.1051+519A= | |
17 | g.3656337_3656338del | CA980870193 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-150_462-149del (n.462-150_462-149del) c.-292-150_-292-149del (n.-292-150_-292-149del) c.21-150_21-149del (n.21-150_21-149del) n.1055-150_1055-149del n.1143+518_1143+519del n.433+518_433+519del n.438+518_438+519del n.434-376_434-375del n.439-376_439-375del n.1034+518_1034+519del n.1160+518_1160+519del n.450+518_450+519del n.455+518_455+519del n.451-376_451-375del n.456-376_456-375del n.1051+518_1051+519del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656337_3656361del | CA2808256680 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-150_462-126del (n.462-150_462-126del) c.-292-150_-292-126del (n.-292-150_-292-126del) c.21-150_21-126del (n.21-150_21-126del) n.1055-150_1055-126del n.1143+495_1143+519del n.433+495_433+519del n.438+495_438+519del n.434-399_434-375del n.439-399_439-375del n.1034+495_1034+519del n.1160+495_1160+519del n.450+495_450+519del n.455+495_455+519del n.451-399_451-375del n.456-399_456-375del n.1051+495_1051+519del | |
17 | g.3656338del | CA980870195 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-149del (n.462-149del) c.-292-149del (n.-292-149del) c.21-149del (n.21-149del) n.1055-149del n.1143+518del n.433+518del n.438+518del n.434-376del n.439-376del n.1034+518del n.1160+518del n.450+518del n.455+518del n.451-376del n.456-376del n.1051+518del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656338A= | CA2243998831 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-149A= (n.462-149A=) c.-292-149A= (n.-292-149A=) c.21-149A= (n.21-149A=) n.1055-149A= n.1143+518T= n.433+518T= n.438+518T= n.434-376T= n.439-376T= n.1034+518T= n.1160+518T= n.450+518T= n.455+518T= n.451-376T= n.456-376T= n.1051+518T= | |
17 | g.3656338A>C | CA728445943 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-149A>C (n.462-149A>C) c.-292-149A>C (n.-292-149A>C) c.21-149A>C (n.21-149A>C) n.1055-149A>C n.1143+518T>G n.433+518T>G n.438+518T>G n.434-376T>G n.439-376T>G n.1034+518T>G n.1160+518T>G n.450+518T>G n.455+518T>G n.451-376T>G n.456-376T>G n.1051+518T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656338A>G | CA2243998832 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-149A>G (n.462-149A>G) c.-292-149A>G (n.-292-149A>G) c.21-149A>G (n.21-149A>G) n.1055-149A>G n.1143+518T>C n.433+518T>C n.438+518T>C n.434-376T>C n.439-376T>C n.1034+518T>C n.1160+518T>C n.450+518T>C n.455+518T>C n.451-376T>C n.456-376T>C n.1051+518T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656338A>T | CA2243998833 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-149A>T (n.462-149A>T) c.-292-149A>T (n.-292-149A>T) c.21-149A>T (n.21-149A>T) n.1055-149A>T n.1143+518T>A n.433+518T>A n.438+518T>A n.434-376T>A n.439-376T>A n.1034+518T>A n.1160+518T>A n.450+518T>A n.455+518T>A n.451-376T>A n.456-376T>A n.1051+518T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656338_3656341delinsACCC | CA2243998834 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-149_462-146delinsACCC (n.462-149_462-146delinsACCC) c.-292-149_-292-146delinsACCC (n.-292-149_-292-146delinsACCC) c.21-149_21-146delinsACCC (n.21-149_21-146delinsACCC) n.1055-149_1055-146delinsACCC n.1143+515_1143+518delinsGGGT n.433+515_433+518delinsGGGT n.438+515_438+518delinsGGGT n.434-379_434-376delinsGGGT n.439-379_439-376delinsGGGT n.1034+515_1034+518delinsGGGT n.1160+515_1160+518delinsGGGT n.450+515_450+518delinsGGGT n.455+515_455+518delinsGGGT n.451-379_451-376delinsGGGT n.456-379_456-376delinsGGGT n.1051+515_1051+518delinsGGGT | |
17 | g.3656339C>G | CA2635423599 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-148C>G (n.462-148C>G) c.-292-148C>G (n.-292-148C>G) c.21-148C>G (n.21-148C>G) n.1055-148C>G n.1143+517G>C n.433+517G>C n.438+517G>C n.434-377G>C n.439-377G>C n.1034+517G>C n.1160+517G>C n.450+517G>C n.455+517G>C n.451-377G>C n.456-377G>C n.1051+517G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656344del | CA2635423600 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-143del (n.462-143del) c.-292-143del (n.-292-143del) c.21-143del (n.21-143del) n.1055-143del n.1143+517del n.433+517del n.438+517del n.434-377del n.439-377del n.1034+517del n.1160+517del n.450+517del n.455+517del n.451-377del n.456-377del n.1051+517del | gnomAD v4 |
17 | g.3656342_3656344del | CA980870200 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-145_462-143del (n.462-145_462-143del) c.-292-145_-292-143del (n.-292-145_-292-143del) c.21-145_21-143del (n.21-145_21-143del) n.1055-145_1055-143del n.1143+515_1143+517del n.433+515_433+517del n.438+515_438+517del n.434-379_434-377del n.439-379_439-377del n.1034+515_1034+517del n.1160+515_1160+517del n.450+515_450+517del n.455+515_455+517del n.451-379_451-377del n.456-379_456-377del n.1051+515_1051+517del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656341_3656344del | CA2502936409 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-146_462-143del (n.462-146_462-143del) c.-292-146_-292-143del (n.-292-146_-292-143del) c.21-146_21-143del (n.21-146_21-143del) n.1055-146_1055-143del n.1143+514_1143+517del n.433+514_433+517del n.438+514_438+517del n.434-380_434-377del n.439-380_439-377del n.1034+514_1034+517del n.1160+514_1160+517del n.450+514_450+517del n.455+514_455+517del n.451-380_451-377del n.456-380_456-377del n.1051+514_1051+517del | |
17 | g.3656342_3656359del | CA2635423598 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-145_462-128del (n.462-145_462-128del) c.-292-145_-292-128del (n.-292-145_-292-128del) c.21-145_21-128del (n.21-145_21-128del) n.1055-145_1055-128del n.1143+500_1143+517del n.433+500_433+517del n.438+500_438+517del n.434-394_434-377del n.439-394_439-377del n.1034+500_1034+517del n.1160+500_1160+517del n.450+500_450+517del n.455+500_455+517del n.451-394_451-377del n.456-394_456-377del n.1051+500_1051+517del | gnomAD v4 |
17 | g.3656340C>A | CA2635423601 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-147C>A (n.462-147C>A) c.-292-147C>A (n.-292-147C>A) c.21-147C>A (n.21-147C>A) n.1055-147C>A n.1143+516G>T n.433+516G>T n.438+516G>T n.434-378G>T n.439-378G>T n.1034+516G>T n.1160+516G>T n.450+516G>T n.455+516G>T n.451-378G>T n.456-378G>T n.1051+516G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656340C= | CA2243998835 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-147C= (n.462-147C=) c.-292-147C= (n.-292-147C=) c.21-147C= (n.21-147C=) n.1055-147C= n.1143+516G= n.433+516G= n.438+516G= n.434-378G= n.439-378G= n.1034+516G= n.1160+516G= n.450+516G= n.455+516G= n.451-378G= n.456-378G= n.1051+516G= | |
17 | g.3656340C>G | CA980870205 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-147C>G (n.462-147C>G) c.-292-147C>G (n.-292-147C>G) c.21-147C>G (n.21-147C>G) n.1055-147C>G n.1143+516G>C n.433+516G>C n.438+516G>C n.434-378G>C n.439-378G>C n.1034+516G>C n.1160+516G>C n.450+516G>C n.455+516G>C n.451-378G>C n.456-378G>C n.1051+516G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656340C>T | CA980870204 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-147C>T (n.462-147C>T) c.-292-147C>T (n.-292-147C>T) c.21-147C>T (n.21-147C>T) n.1055-147C>T n.1143+516G>A n.433+516G>A n.438+516G>A n.434-378G>A n.439-378G>A n.1034+516G>A n.1160+516G>A n.450+516G>A n.455+516G>A n.451-378G>A n.456-378G>A n.1051+516G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656340_3656345delinsCCCCCA | CA2243998836 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-147_462-142delinsCCCCCA (n.462-147_462-142delinsCCCCCA) c.-292-147_-292-142delinsCCCCCA (n.-292-147_-292-142delinsCCCCCA) c.21-147_21-142delinsCCCCCA (n.21-147_21-142delinsCCCCCA) n.1055-147_1055-142delinsCCCCCA n.1143+511_1143+516delinsTGGGGG n.433+511_433+516delinsTGGGGG n.438+511_438+516delinsTGGGGG n.434-383_434-378delinsTGGGGG n.439-383_439-378delinsTGGGGG n.1034+511_1034+516delinsTGGGGG n.1160+511_1160+516delinsTGGGGG n.450+511_450+516delinsTGGGGG n.455+511_455+516delinsTGGGGG n.451-383_451-378delinsTGGGGG n.456-383_456-378delinsTGGGGG n.1051+511_1051+516delinsTGGGGG | |
17 | g.3656343_3656348del | CA980870206 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-144_462-139del (n.462-144_462-139del) c.-292-144_-292-139del (n.-292-144_-292-139del) c.21-144_21-139del (n.21-144_21-139del) n.1055-144_1055-139del n.1143+511_1143+516del n.433+511_433+516del n.438+511_438+516del n.434-383_434-378del n.439-383_439-378del n.1034+511_1034+516del n.1160+511_1160+516del n.450+511_450+516del n.455+511_455+516del n.451-383_451-378del n.456-383_456-378del n.1051+511_1051+516del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656341C>G | CA2635423602 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-146C>G (n.462-146C>G) c.-292-146C>G (n.-292-146C>G) c.21-146C>G (n.21-146C>G) n.1055-146C>G n.1143+515G>C n.433+515G>C n.438+515G>C n.434-379G>C n.439-379G>C n.1034+515G>C n.1160+515G>C n.450+515G>C n.455+515G>C n.451-379G>C n.456-379G>C n.1051+515G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656344_3656348del | CA287017275 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-143_462-139del (n.462-143_462-139del) c.-292-143_-292-139del (n.-292-143_-292-139del) c.21-143_21-139del (n.21-143_21-139del) n.1055-143_1055-139del n.1143+511_1143+515del n.433+511_433+515del n.438+511_438+515del n.434-383_434-379del n.439-383_439-379del n.1034+511_1034+515del n.1160+511_1160+515del n.450+511_450+515del n.455+511_455+515del n.451-383_451-379del n.456-383_456-379del n.1051+511_1051+515del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656345_3656367del | CA2506168988 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-142_462-120del (n.462-142_462-120del) c.-292-142_-292-120del (n.-292-142_-292-120del) c.21-142_21-120del (n.21-142_21-120del) n.1055-142_1055-120del n.1143+493_1143+515del n.433+493_433+515del n.438+493_438+515del n.434-401_434-379del n.439-401_439-379del n.1034+493_1034+515del n.1160+493_1160+515del n.450+493_450+515del n.455+493_455+515del n.451-401_451-379del n.456-401_456-379del n.1051+493_1051+515del | |
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17 | g.3656342C= | CA2243998837 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-145C= (n.462-145C=) c.-292-145C= (n.-292-145C=) c.21-145C= (n.21-145C=) n.1055-145C= n.1143+514G= n.433+514G= n.438+514G= n.434-380G= n.439-380G= n.1034+514G= n.1160+514G= n.450+514G= n.455+514G= n.451-380G= n.456-380G= n.1051+514G= | |
17 | g.3656342C>T | CA2243998838 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-145C>T (n.462-145C>T) c.-292-145C>T (n.-292-145C>T) c.21-145C>T (n.21-145C>T) n.1055-145C>T n.1143+514G>A n.433+514G>A n.438+514G>A n.434-380G>A n.439-380G>A n.1034+514G>A n.1160+514G>A n.450+514G>A n.455+514G>A n.451-380G>A n.456-380G>A n.1051+514G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656343C>A | CA2243998840 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-144C>A (n.462-144C>A) c.-292-144C>A (n.-292-144C>A) c.21-144C>A (n.21-144C>A) n.1055-144C>A n.1143+513G>T n.433+513G>T n.438+513G>T n.434-381G>T n.439-381G>T n.1034+513G>T n.1160+513G>T n.450+513G>T n.455+513G>T n.451-381G>T n.456-381G>T n.1051+513G>T | dbSNP |
17 | g.3656343C= | CA2243998839 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-144C= (n.462-144C=) c.-292-144C= (n.-292-144C=) c.21-144C= (n.21-144C=) n.1055-144C= n.1143+513G= n.433+513G= n.438+513G= n.434-381G= n.439-381G= n.1034+513G= n.1160+513G= n.450+513G= n.455+513G= n.451-381G= n.456-381G= n.1051+513G= | |
17 | g.3656343C>G | CA2635423603 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-144C>G (n.462-144C>G) c.-292-144C>G (n.-292-144C>G) c.21-144C>G (n.21-144C>G) n.1055-144C>G n.1143+513G>C n.433+513G>C n.438+513G>C n.434-381G>C n.439-381G>C n.1034+513G>C n.1160+513G>C n.450+513G>C n.455+513G>C n.451-381G>C n.456-381G>C n.1051+513G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656343C>T | CA2243998841 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-144C>T (n.462-144C>T) c.-292-144C>T (n.-292-144C>T) c.21-144C>T (n.21-144C>T) n.1055-144C>T n.1143+513G>A n.433+513G>A n.438+513G>A n.434-381G>A n.439-381G>A n.1034+513G>A n.1160+513G>A n.450+513G>A n.455+513G>A n.451-381G>A n.456-381G>A n.1051+513G>A | dbSNP |
17 | g.3656344C>A | CA2243998843 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-143C>A (n.462-143C>A) c.-292-143C>A (n.-292-143C>A) c.21-143C>A (n.21-143C>A) n.1055-143C>A n.1143+512G>T n.433+512G>T n.438+512G>T n.434-382G>T n.439-382G>T n.1034+512G>T n.1160+512G>T n.450+512G>T n.455+512G>T n.451-382G>T n.456-382G>T n.1051+512G>T | dbSNP gnomAD v4 |