Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-292-152C>T (n.-292-152C>T)
c.21-152C>T (n.21-152C>T)
n.1055-152C>T
n.1143+521G>A
n.433+521G>A
n.438+521G>A
n.434-373G>A
n.439-373G>A
n.1034+521G>A
n.1160+521G>A
n.450+521G>A
n.455+521G>A
n.451-373G>A
n.456-373G>A
n.1051+521G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1143+520A>C
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n.438+520A>C
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n.455+520A>C
n.451-374A>C
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n.1051+520A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-292-151_-292-149del (n.-292-151_-292-149del)
c.21-151_21-149del (n.21-151_21-149del)
n.1055-151_1055-149del
n.1143+518_1143+520del
n.433+518_433+520del
n.438+518_438+520del
n.434-376_434-374del
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n.1034+518_1034+520del
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n.450+518_450+520del
n.455+518_455+520del
n.451-376_451-374del
n.456-376_456-374del
n.1051+518_1051+520del
gnomAD v4
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n.1143+519A>T
n.433+519A>T
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n.455+519A>T
n.451-375A>T
n.456-375A>T
n.1051+519A>T
17g.3656337T>CCA287017274CTNS,CTNS-AS1c.462-150T>C (n.462-150T>C)
c.-292-150T>C (n.-292-150T>C)
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n.1055-150T>C
n.1143+519A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.3656338A>CCA728445943CTNS,CTNS-AS1c.462-149A>C (n.462-149A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1051+518T>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1051+517del
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.3656340C>GCA980870205CTNS,CTNS-AS1c.462-147C>G (n.462-147C>G)
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n.1055-147C>G
n.1143+516G>C
n.433+516G>C
n.438+516G>C
n.434-378G>C
n.439-378G>C
n.1034+516G>C
n.1160+516G>C
n.450+516G>C
n.455+516G>C
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n.456-378G>C
n.1051+516G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656340C>TCA980870204CTNS,CTNS-AS1c.462-147C>T (n.462-147C>T)
c.-292-147C>T (n.-292-147C>T)
c.21-147C>T (n.21-147C>T)
n.1055-147C>T
n.1143+516G>A
n.433+516G>A
n.438+516G>A
n.434-378G>A
n.439-378G>A
n.1034+516G>A
n.1160+516G>A
n.450+516G>A
n.455+516G>A
n.451-378G>A
n.456-378G>A
n.1051+516G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656340_3656345delinsCCCCCACA2243998836CTNS,CTNS-AS1c.462-147_462-142delinsCCCCCA (n.462-147_462-142delinsCCCCCA)
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n.433+511_433+516delinsTGGGGG
n.438+511_438+516delinsTGGGGG
n.434-383_434-378delinsTGGGGG
n.439-383_439-378delinsTGGGGG
n.1034+511_1034+516delinsTGGGGG
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n.1051+511_1051+516delinsTGGGGG
17g.3656343_3656348delCA980870206CTNS,CTNS-AS1c.462-144_462-139del (n.462-144_462-139del)
c.-292-144_-292-139del (n.-292-144_-292-139del)
c.21-144_21-139del (n.21-144_21-139del)
n.1055-144_1055-139del
n.1143+511_1143+516del
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n.434-383_434-378del
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n.1034+511_1034+516del
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n.1051+511_1051+516del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656341C>GCA2635423602CTNS,CTNS-AS1c.462-146C>G (n.462-146C>G)
c.-292-146C>G (n.-292-146C>G)
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n.1055-146C>G
n.1143+515G>C
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n.438+515G>C
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n.1034+515G>C
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n.455+515G>C
n.451-379G>C
n.456-379G>C
n.1051+515G>C
gnomAD v4
17g.3656344_3656348delCA287017275CTNS,CTNS-AS1c.462-143_462-139del (n.462-143_462-139del)
c.-292-143_-292-139del (n.-292-143_-292-139del)
c.21-143_21-139del (n.21-143_21-139del)
n.1055-143_1055-139del
n.1143+511_1143+515del
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n.438+511_438+515del
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n.439-383_439-379del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.451-401_451-379del
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n.1051+493_1051+515del
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched