Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.3656290_3656403del | CA980870076 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-197_462-84del (n.462-197_462-84del) c.-292-197_-292-84del (n.-292-197_-292-84del) c.21-197_21-84del (n.21-197_21-84del) n.1055-197_1055-84del n.1143+473_1143+586del n.433+473_433+586del n.438+473_438+586del n.434-421_434-308del n.439-421_439-308del n.1034+473_1034+586del n.1160+473_1160+586del n.450+473_450+586del n.455+473_455+586del n.451-421_451-308del n.456-421_456-308del n.1051+473_1051+586del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656298_3656447del | CA980870099 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-189_462-40del (n.462-189_462-40del) c.-292-189_-292-40del (n.-292-189_-292-40del) c.21-189_21-40del (n.21-189_21-40del) n.1055-189_1055-40del n.1143+428_1143+577del n.433+428_433+577del n.438+428_438+577del n.433+428_434-317del n.438+428_439-317del n.1034+428_1034+577del n.1160+428_1160+577del n.450+428_450+577del n.455+428_455+577del n.450+428_451-317del n.455+428_456-317del n.1051+428_1051+577del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656282_3656318delinsTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCA | CA2243998776 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-205_462-169delinsTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCA (n.462-205_462-169delinsTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCA) c.-292-205_-292-169delinsTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCA (n.-292-205_-292-169delinsTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCA) c.21-205_21-169delinsTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCA (n.21-205_21-169delinsTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCA) n.1055-205_1055-169delinsTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCA n.1143+538_1143+574delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.433+538_433+574delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.438+538_438+574delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.434-356_434-320delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.439-356_439-320delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.1034+538_1034+574delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.1160+538_1160+574delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.450+538_450+574delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.455+538_455+574delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.451-356_451-320delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.456-356_456-320delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.1051+538_1051+574delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA | |
17 | g.3656291_3656326del | CA728445866 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-196_462-161del (n.462-196_462-161del) c.-292-196_-292-161del (n.-292-196_-292-161del) c.21-196_21-161del (n.21-196_21-161del) n.1055-196_1055-161del n.1143+538_1143+573del n.433+538_433+573del n.438+538_438+573del n.434-356_434-321del n.439-356_439-321del n.1034+538_1034+573del n.1160+538_1160+573del n.450+538_450+573del n.455+538_455+573del n.451-356_451-321del n.456-356_456-321del n.1051+538_1051+573del | dbSNP |
17 | g.3656286_3656353del | CA980870107 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-201_462-134del (n.462-201_462-134del) c.-292-201_-292-134del (n.-292-201_-292-134del) c.21-201_21-134del (n.21-201_21-134del) n.1055-201_1055-134del n.1143+503_1143+570del n.433+503_433+570del n.438+503_438+570del n.434-391_434-324del n.439-391_439-324del n.1034+503_1034+570del n.1160+503_1160+570del n.450+503_450+570del n.455+503_455+570del n.451-391_451-324del n.456-391_456-324del n.1051+503_1051+570del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656290_3656326del | CA980870115 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-197_462-161del (n.462-197_462-161del) c.-292-197_-292-161del (n.-292-197_-292-161del) c.21-197_21-161del (n.21-197_21-161del) n.1055-197_1055-161del n.1143+530_1143+566del n.433+530_433+566del n.438+530_438+566del n.434-364_434-328del n.439-364_439-328del n.1034+530_1034+566del n.1160+530_1160+566del n.450+530_450+566del n.455+530_455+566del n.451-364_451-328del n.456-364_456-328del n.1051+530_1051+566del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656290_3656327delinsTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCACCACCCCTC | CA2243998786 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-197_462-160delinsTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCACCACCCCTC (n.462-197_462-160delinsTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCACCACCCCTC) c.-292-197_-292-160delinsTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCACCACCCCTC (n.-292-197_-292-160delinsTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCACCACCCCTC) c.21-197_21-160delinsTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCACCACCCCTC (n.21-197_21-160delinsTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCACCACCCCTC) n.1055-197_1055-160delinsTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCACCACCCCTC n.1143+529_1143+566delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.433+529_433+566delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.438+529_438+566delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.434-365_434-328delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.439-365_439-328delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.1034+529_1034+566delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.1160+529_1160+566delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.450+529_450+566delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.455+529_455+566delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.451-365_451-328delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.456-365_456-328delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.1051+529_1051+566delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA | |
17 | g.3656300_3656336del | CA980870118 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-187_462-151del (n.462-187_462-151del) c.-292-187_-292-151del (n.-292-187_-292-151del) c.21-187_21-151del (n.21-187_21-151del) n.1055-187_1055-151del n.1143+529_1143+565del n.433+529_433+565del n.438+529_438+565del n.434-365_434-329del n.439-365_439-329del n.1034+529_1034+565del n.1160+529_1160+565del n.450+529_450+565del n.455+529_455+565del n.451-365_451-329del n.456-365_456-329del n.1051+529_1051+565del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656305_3656418del | CA980870119 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-182_462-69del (n.462-182_462-69del) c.-292-182_-292-69del (n.-292-182_-292-69del) c.21-182_21-69del (n.21-182_21-69del) n.1055-182_1055-69del n.1143+452_1143+565del n.433+452_433+565del n.438+452_438+565del n.434-442_434-329del n.439-442_439-329del n.1034+452_1034+565del n.1160+452_1160+565del n.450+452_450+565del n.455+452_455+565del n.451-442_451-329del n.456-442_456-329del n.1051+452_1051+565del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656292_3656294dup | CA980870122 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-195_462-193dup (n.462-195_462-193dup) c.-292-195_-292-193dup (n.-292-195_-292-193dup) c.21-195_21-193dup (n.21-195_21-193dup) n.1055-195_1055-193dup n.1143+562_1143+564dup n.433+562_433+564dup n.438+562_438+564dup n.434-332_434-330dup n.439-332_439-330dup n.1034+562_1034+564dup n.1160+562_1160+564dup n.450+562_450+564dup n.455+562_455+564dup n.451-332_451-330dup n.456-332_456-330dup n.1051+562_1051+564dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656293C= | CA2243998787 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-194C= (n.462-194C=) c.-292-194C= (n.-292-194C=) c.21-194C= (n.21-194C=) n.1055-194C= n.1143+563G= n.433+563G= n.438+563G= n.434-331G= n.439-331G= n.1034+563G= n.1160+563G= n.450+563G= n.455+563G= n.451-331G= n.456-331G= n.1051+563G= | |
17 | g.3656293C>G | CA287017249 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-194C>G (n.462-194C>G) c.-292-194C>G (n.-292-194C>G) c.21-194C>G (n.21-194C>G) n.1055-194C>G n.1143+563G>C n.433+563G>C n.438+563G>C n.434-331G>C n.439-331G>C n.1034+563G>C n.1160+563G>C n.450+563G>C n.455+563G>C n.451-331G>C n.456-331G>C n.1051+563G>C | dbSNP |
17 | g.3656294A= | CA2243998788 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-193A= (n.462-193A=) c.-292-193A= (n.-292-193A=) c.21-193A= (n.21-193A=) n.1055-193A= n.1143+562T= n.433+562T= n.438+562T= n.434-332T= n.439-332T= n.1034+562T= n.1160+562T= n.450+562T= n.455+562T= n.451-332T= n.456-332T= n.1051+562T= | |
17 | g.3656294A>C | CA2243998789 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-193A>C (n.462-193A>C) c.-292-193A>C (n.-292-193A>C) c.21-193A>C (n.21-193A>C) n.1055-193A>C n.1143+562T>G n.433+562T>G n.438+562T>G n.434-332T>G n.439-332T>G n.1034+562T>G n.1160+562T>G n.450+562T>G n.455+562T>G n.451-332T>G n.456-332T>G n.1051+562T>G | dbSNP |
17 | g.3656294A>G | CA287017250 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-193A>G (n.462-193A>G) c.-292-193A>G (n.-292-193A>G) c.21-193A>G (n.21-193A>G) n.1055-193A>G n.1143+562T>C n.433+562T>C n.438+562T>C n.434-332T>C n.439-332T>C n.1034+562T>C n.1160+562T>C n.450+562T>C n.455+562T>C n.451-332T>C n.456-332T>C n.1051+562T>C | dbSNP |
17 | g.3656295G>A | CA2243998791 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-192G>A (n.462-192G>A) c.-292-192G>A (n.-292-192G>A) c.21-192G>A (n.21-192G>A) n.1055-192G>A n.1143+561C>T n.433+561C>T n.438+561C>T n.434-333C>T n.439-333C>T n.1034+561C>T n.1160+561C>T n.450+561C>T n.455+561C>T n.451-333C>T n.456-333C>T n.1051+561C>T | dbSNP |
17 | g.3656295G= | CA2243998790 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-192G= (n.462-192G=) c.-292-192G= (n.-292-192G=) c.21-192G= (n.21-192G=) n.1055-192G= n.1143+561C= n.433+561C= n.438+561C= n.434-333C= n.439-333C= n.1034+561C= n.1160+561C= n.450+561C= n.455+561C= n.451-333C= n.456-333C= n.1051+561C= | |
17 | g.3656296T>C | CA728445880 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-191T>C (n.462-191T>C) c.-292-191T>C (n.-292-191T>C) c.21-191T>C (n.21-191T>C) n.1055-191T>C n.1143+560A>G n.433+560A>G n.438+560A>G n.434-334A>G n.439-334A>G n.1034+560A>G n.1160+560A>G n.450+560A>G n.455+560A>G n.451-334A>G n.456-334A>G n.1051+560A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656296T= | CA2243998792 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-191T= (n.462-191T=) c.-292-191T= (n.-292-191T=) c.21-191T= (n.21-191T=) n.1055-191T= n.1143+560A= n.433+560A= n.438+560A= n.434-334A= n.439-334A= n.1034+560A= n.1160+560A= n.450+560A= n.455+560A= n.451-334A= n.456-334A= n.1051+560A= | |
17 | g.3656297C= | CA2243998793 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-190C= (n.462-190C=) c.-292-190C= (n.-292-190C=) c.21-190C= (n.21-190C=) n.1055-190C= n.1143+559G= n.433+559G= n.438+559G= n.434-335G= n.439-335G= n.1034+559G= n.1160+559G= n.450+559G= n.455+559G= n.451-335G= n.456-335G= n.1051+559G= | |
17 | g.3656297C>T | CA2243998794 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-190C>T (n.462-190C>T) c.-292-190C>T (n.-292-190C>T) c.21-190C>T (n.21-190C>T) n.1055-190C>T n.1143+559G>A n.433+559G>A n.438+559G>A n.434-335G>A n.439-335G>A n.1034+559G>A n.1160+559G>A n.450+559G>A n.455+559G>A n.451-335G>A n.456-335G>A n.1051+559G>A | dbSNP |
17 | g.3656298C= | CA2243998795 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-189C= (n.462-189C=) c.-292-189C= (n.-292-189C=) c.21-189C= (n.21-189C=) n.1055-189C= n.1143+558G= n.433+558G= n.438+558G= n.434-336G= n.439-336G= n.1034+558G= n.1160+558G= n.450+558G= n.455+558G= n.451-336G= n.456-336G= n.1051+558G= | |
17 | g.3656298C>T | CA728445889 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-189C>T (n.462-189C>T) c.-292-189C>T (n.-292-189C>T) c.21-189C>T (n.21-189C>T) n.1055-189C>T n.1143+558G>A n.433+558G>A n.438+558G>A n.434-336G>A n.439-336G>A n.1034+558G>A n.1160+558G>A n.450+558G>A n.455+558G>A n.451-336G>A n.456-336G>A n.1051+558G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656300C>A | CA2243998797 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-187C>A (n.462-187C>A) c.-292-187C>A (n.-292-187C>A) c.21-187C>A (n.21-187C>A) n.1055-187C>A n.1143+556G>T n.433+556G>T n.438+556G>T n.434-338G>T n.439-338G>T n.1034+556G>T n.1160+556G>T n.450+556G>T n.455+556G>T n.451-338G>T n.456-338G>T n.1051+556G>T | dbSNP |
17 | g.3656300C= | CA2243998796 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-187C= (n.462-187C=) c.-292-187C= (n.-292-187C=) c.21-187C= (n.21-187C=) n.1055-187C= n.1143+556G= n.433+556G= n.438+556G= n.434-338G= n.439-338G= n.1034+556G= n.1160+556G= n.450+556G= n.455+556G= n.451-338G= n.456-338G= n.1051+556G= | |
17 | g.3656300C>T | CA728445892 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-187C>T (n.462-187C>T) c.-292-187C>T (n.-292-187C>T) c.21-187C>T (n.21-187C>T) n.1055-187C>T n.1143+556G>A n.433+556G>A n.438+556G>A n.434-338G>A n.439-338G>A n.1034+556G>A n.1160+556G>A n.450+556G>A n.455+556G>A n.451-338G>A n.456-338G>A n.1051+556G>A | dbSNP |
17 | g.3656301A= | CA2243998799 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-186A= (n.462-186A=) c.-292-186A= (n.-292-186A=) c.21-186A= (n.21-186A=) n.1055-186A= n.1143+555T= n.433+555T= n.438+555T= n.434-339T= n.439-339T= n.1034+555T= n.1160+555T= n.450+555T= n.455+555T= n.451-339T= n.456-339T= n.1051+555T= | |
17 | g.3656301A>C | CA287017252 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-186A>C (n.462-186A>C) c.-292-186A>C (n.-292-186A>C) c.21-186A>C (n.21-186A>C) n.1055-186A>C n.1143+555T>G n.433+555T>G n.438+555T>G n.434-339T>G n.439-339T>G n.1034+555T>G n.1160+555T>G n.450+555T>G n.455+555T>G n.451-339T>G n.456-339T>G n.1051+555T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656301A>G | CA2243998800 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-186A>G (n.462-186A>G) c.-292-186A>G (n.-292-186A>G) c.21-186A>G (n.21-186A>G) n.1055-186A>G n.1143+555T>C n.433+555T>C n.438+555T>C n.434-339T>C n.439-339T>C n.1034+555T>C n.1160+555T>C n.450+555T>C n.455+555T>C n.451-339T>C n.456-339T>C n.1051+555T>C | dbSNP gnomAD v3 |
17 | g.3656301_3656302delinsAC | CA2243998798 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-186_462-185delinsAC (n.462-186_462-185delinsAC) c.-292-186_-292-185delinsAC (n.-292-186_-292-185delinsAC) c.21-186_21-185delinsAC (n.21-186_21-185delinsAC) n.1055-186_1055-185delinsAC n.1143+554_1143+555delinsGT n.433+554_433+555delinsGT n.438+554_438+555delinsGT n.434-340_434-339delinsGT n.439-340_439-339delinsGT n.1034+554_1034+555delinsGT n.1160+554_1160+555delinsGT n.450+554_450+555delinsGT n.455+554_455+555delinsGT n.451-340_451-339delinsGT n.456-340_456-339delinsGT n.1051+554_1051+555delinsGT | |
17 | g.3656306del | CA287017256 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-181del (n.462-181del) c.-292-181del (n.-292-181del) c.21-181del (n.21-181del) n.1055-181del n.1143+554del n.433+554del n.438+554del n.434-340del n.439-340del n.1034+554del n.1160+554del n.450+554del n.455+554del n.451-340del n.456-340del n.1051+554del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656303C= | CA2243998801 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-184C= (n.462-184C=) c.-292-184C= (n.-292-184C=) c.21-184C= (n.21-184C=) n.1055-184C= n.1143+553G= n.433+553G= n.438+553G= n.434-341G= n.439-341G= n.1034+553G= n.1160+553G= n.450+553G= n.455+553G= n.451-341G= n.456-341G= n.1051+553G= | |
17 | g.3656306_3656307insCACCC | CA2243998802 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-181_462-180insCACCC (n.462-181_462-180insCACCC) c.-292-181_-292-180insCACCC (n.-292-181_-292-180insCACCC) c.21-181_21-180insCACCC (n.21-181_21-180insCACCC) n.1055-181_1055-180insCACCC n.1143+552_1143+553insTGGGG n.433+552_433+553insTGGGG n.438+552_438+553insTGGGG n.434-342_434-341insTGGGG n.439-342_439-341insTGGGG n.1034+552_1034+553insTGGGG n.1160+552_1160+553insTGGGG n.450+552_450+553insTGGGG n.455+552_455+553insTGGGG n.451-342_451-341insTGGGG n.456-342_456-341insTGGGG n.1051+552_1051+553insTGGGG | dbSNP |
17 | g.3656318_3656359del | CA980870156 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-169_462-128del (n.462-169_462-128del) c.-292-169_-292-128del (n.-292-169_-292-128del) c.21-169_21-128del (n.21-169_21-128del) n.1055-169_1055-128del n.1143+511_1143+552del n.433+511_433+552del n.438+511_438+552del n.434-383_434-342del n.439-383_439-342del n.1034+511_1034+552del n.1160+511_1160+552del n.450+511_450+552del n.455+511_455+552del n.451-383_451-342del n.456-383_456-342del n.1051+511_1051+552del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656305C>A | CA2243998803 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-182C>A (n.462-182C>A) c.-292-182C>A (n.-292-182C>A) c.21-182C>A (n.21-182C>A) n.1055-182C>A n.1143+551G>T n.433+551G>T n.438+551G>T n.434-343G>T n.439-343G>T n.1034+551G>T n.1160+551G>T n.450+551G>T n.455+551G>T n.451-343G>T n.456-343G>T n.1051+551G>T | dbSNP |
17 | g.3656305C= | CA2243998804 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-182C= (n.462-182C=) c.-292-182C= (n.-292-182C=) c.21-182C= (n.21-182C=) n.1055-182C= n.1143+551G= n.433+551G= n.438+551G= n.434-343G= n.439-343G= n.1034+551G= n.1160+551G= n.450+551G= n.455+551G= n.451-343G= n.456-343G= n.1051+551G= | |
17 | g.3656305C>T | CA728445900 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-182C>T (n.462-182C>T) c.-292-182C>T (n.-292-182C>T) c.21-182C>T (n.21-182C>T) n.1055-182C>T n.1143+551G>A n.433+551G>A n.438+551G>A n.434-343G>A n.439-343G>A n.1034+551G>A n.1160+551G>A n.450+551G>A n.455+551G>A n.451-343G>A n.456-343G>A n.1051+551G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |