Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.3656282_3656317del | CA980870073 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-205_462-170del (n.462-205_462-170del) c.-292-205_-292-170del (n.-292-205_-292-170del) c.21-205_21-170del (n.21-205_21-170del) n.1055-205_1055-170del n.1143+554_1143+589del n.433+554_433+589del n.438+554_438+589del n.434-340_434-305del n.439-340_439-305del n.1034+554_1034+589del n.1160+554_1160+589del n.450+554_450+589del n.455+554_455+589del n.451-340_451-305del n.456-340_456-305del n.1051+554_1051+589del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656290_3656403del | CA980870076 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-197_462-84del (n.462-197_462-84del) c.-292-197_-292-84del (n.-292-197_-292-84del) c.21-197_21-84del (n.21-197_21-84del) n.1055-197_1055-84del n.1143+473_1143+586del n.433+473_433+586del n.438+473_438+586del n.434-421_434-308del n.439-421_439-308del n.1034+473_1034+586del n.1160+473_1160+586del n.450+473_450+586del n.455+473_455+586del n.451-421_451-308del n.456-421_456-308del n.1051+473_1051+586del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656298_3656447del | CA980870099 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-189_462-40del (n.462-189_462-40del) c.-292-189_-292-40del (n.-292-189_-292-40del) c.21-189_21-40del (n.21-189_21-40del) n.1055-189_1055-40del n.1143+428_1143+577del n.433+428_433+577del n.438+428_438+577del n.433+428_434-317del n.438+428_439-317del n.1034+428_1034+577del n.1160+428_1160+577del n.450+428_450+577del n.455+428_455+577del n.450+428_451-317del n.455+428_456-317del n.1051+428_1051+577del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656282_3656283delinsTC | CA2243998779 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-205_462-204delinsTC (n.462-205_462-204delinsTC) c.-292-205_-292-204delinsTC (n.-292-205_-292-204delinsTC) c.21-205_21-204delinsTC (n.21-205_21-204delinsTC) n.1055-205_1055-204delinsTC n.1143+573_1143+574delinsGA n.433+573_433+574delinsGA n.438+573_438+574delinsGA n.434-321_434-320delinsGA n.439-321_439-320delinsGA n.1034+573_1034+574delinsGA n.1160+573_1160+574delinsGA n.450+573_450+574delinsGA n.455+573_455+574delinsGA n.451-321_451-320delinsGA n.456-321_456-320delinsGA n.1051+573_1051+574delinsGA | |
17 | g.3656282_3656318delinsTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCA | CA2243998776 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-205_462-169delinsTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCA (n.462-205_462-169delinsTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCA) c.-292-205_-292-169delinsTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCA (n.-292-205_-292-169delinsTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCA) c.21-205_21-169delinsTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCA (n.21-205_21-169delinsTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCA) n.1055-205_1055-169delinsTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCA n.1143+538_1143+574delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.433+538_433+574delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.438+538_438+574delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.434-356_434-320delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.439-356_439-320delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.1034+538_1034+574delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.1160+538_1160+574delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.450+538_450+574delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.455+538_455+574delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.451-356_451-320delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.456-356_456-320delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA n.1051+538_1051+574delinsTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGA | |
17 | g.3656284del | CA728445870 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-203del (n.462-203del) c.-292-203del (n.-292-203del) c.21-203del (n.21-203del) n.1055-203del n.1143+573del n.433+573del n.438+573del n.434-321del n.439-321del n.1034+573del n.1160+573del n.450+573del n.455+573del n.451-321del n.456-321del n.1051+573del | dbSNP |
17 | g.3656291_3656326del | CA728445866 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-196_462-161del (n.462-196_462-161del) c.-292-196_-292-161del (n.-292-196_-292-161del) c.21-196_21-161del (n.21-196_21-161del) n.1055-196_1055-161del n.1143+538_1143+573del n.433+538_433+573del n.438+538_438+573del n.434-356_434-321del n.439-356_439-321del n.1034+538_1034+573del n.1160+538_1160+573del n.450+538_450+573del n.455+538_455+573del n.451-356_451-321del n.456-356_456-321del n.1051+538_1051+573del | dbSNP |
17 | g.3656285A= | CA2243998780 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-202A= (n.462-202A=) c.-292-202A= (n.-292-202A=) c.21-202A= (n.21-202A=) n.1055-202A= n.1143+571T= n.433+571T= n.438+571T= n.434-323T= n.439-323T= n.1034+571T= n.1160+571T= n.450+571T= n.455+571T= n.451-323T= n.456-323T= n.1051+571T= | |
17 | g.3656285A>C | CA287017243 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-202A>C (n.462-202A>C) c.-292-202A>C (n.-292-202A>C) c.21-202A>C (n.21-202A>C) n.1055-202A>C n.1143+571T>G n.433+571T>G n.438+571T>G n.434-323T>G n.439-323T>G n.1034+571T>G n.1160+571T>G n.450+571T>G n.455+571T>G n.451-323T>G n.456-323T>G n.1051+571T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656286C= | CA2243998782 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-201C= (n.462-201C=) c.-292-201C= (n.-292-201C=) c.21-201C= (n.21-201C=) n.1055-201C= n.1143+570G= n.433+570G= n.438+570G= n.434-324G= n.439-324G= n.1034+570G= n.1160+570G= n.450+570G= n.455+570G= n.451-324G= n.456-324G= n.1051+570G= | |
17 | g.3656286C>T | CA2243998783 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-201C>T (n.462-201C>T) c.-292-201C>T (n.-292-201C>T) c.21-201C>T (n.21-201C>T) n.1055-201C>T n.1143+570G>A n.433+570G>A n.438+570G>A n.434-324G>A n.439-324G>A n.1034+570G>A n.1160+570G>A n.450+570G>A n.455+570G>A n.451-324G>A n.456-324G>A n.1051+570G>A | dbSNP |
17 | g.3656289dup | CA2243998781 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-198dup (n.462-198dup) c.-292-198dup (n.-292-198dup) c.21-198dup (n.21-198dup) n.1055-198dup n.1143+570dup n.433+570dup n.438+570dup n.434-324dup n.439-324dup n.1034+570dup n.1160+570dup n.450+570dup n.455+570dup n.451-324dup n.456-324dup n.1051+570dup | dbSNP |
17 | g.3656286_3656353del | CA980870107 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-201_462-134del (n.462-201_462-134del) c.-292-201_-292-134del (n.-292-201_-292-134del) c.21-201_21-134del (n.21-201_21-134del) n.1055-201_1055-134del n.1143+503_1143+570del n.433+503_433+570del n.438+503_438+570del n.434-391_434-324del n.439-391_439-324del n.1034+503_1034+570del n.1160+503_1160+570del n.450+503_450+570del n.455+503_455+570del n.451-391_451-324del n.456-391_456-324del n.1051+503_1051+570del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656288_3656290delinsCCT | CA2243998784 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-199_462-197delinsCCT (n.462-199_462-197delinsCCT) c.-292-199_-292-197delinsCCT (n.-292-199_-292-197delinsCCT) c.21-199_21-197delinsCCT (n.21-199_21-197delinsCCT) n.1055-199_1055-197delinsCCT n.1143+566_1143+568delinsAGG n.433+566_433+568delinsAGG n.438+566_438+568delinsAGG n.434-328_434-326delinsAGG n.439-328_439-326delinsAGG n.1034+566_1034+568delinsAGG n.1160+566_1160+568delinsAGG n.450+566_450+568delinsAGG n.455+566_455+568delinsAGG n.451-328_451-326delinsAGG n.456-328_456-326delinsAGG n.1051+566_1051+568delinsAGG | |
17 | g.3656289_3656290del | CA728445875 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-198_462-197del (n.462-198_462-197del) c.-292-198_-292-197del (n.-292-198_-292-197del) c.21-198_21-197del (n.21-198_21-197del) n.1055-198_1055-197del n.1143+566_1143+567del n.433+566_433+567del n.438+566_438+567del n.434-328_434-327del n.439-328_439-327del n.1034+566_1034+567del n.1160+566_1160+567del n.450+566_450+567del n.455+566_455+567del n.451-328_451-327del n.456-328_456-327del n.1051+566_1051+567del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656290T>A | CA2589898949 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-197T>A (n.462-197T>A) c.-292-197T>A (n.-292-197T>A) c.21-197T>A (n.21-197T>A) n.1055-197T>A n.1143+566A>T n.433+566A>T n.438+566A>T n.434-328A>T n.439-328A>T n.1034+566A>T n.1160+566A>T n.450+566A>T n.455+566A>T n.451-328A>T n.456-328A>T n.1051+566A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656290T>C | CA287017247 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-197T>C (n.462-197T>C) c.-292-197T>C (n.-292-197T>C) c.21-197T>C (n.21-197T>C) n.1055-197T>C n.1143+566A>G n.433+566A>G n.438+566A>G n.434-328A>G n.439-328A>G n.1034+566A>G n.1160+566A>G n.450+566A>G n.455+566A>G n.451-328A>G n.456-328A>G n.1051+566A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656290T>G | CA2808256664 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-197T>G (n.462-197T>G) c.-292-197T>G (n.-292-197T>G) c.21-197T>G (n.21-197T>G) n.1055-197T>G n.1143+566A>C n.433+566A>C n.438+566A>C n.434-328A>C n.439-328A>C n.1034+566A>C n.1160+566A>C n.450+566A>C n.455+566A>C n.451-328A>C n.456-328A>C n.1051+566A>C | |
17 | g.3656290T= | CA2243998785 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-197T= (n.462-197T=) c.-292-197T= (n.-292-197T=) c.21-197T= (n.21-197T=) n.1055-197T= n.1143+566A= n.433+566A= n.438+566A= n.434-328A= n.439-328A= n.1034+566A= n.1160+566A= n.450+566A= n.455+566A= n.451-328A= n.456-328A= n.1051+566A= | |
17 | g.3656290_3656291del | CA980870114 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-197_462-196del (n.462-197_462-196del) c.-292-197_-292-196del (n.-292-197_-292-196del) c.21-197_21-196del (n.21-197_21-196del) n.1055-197_1055-196del n.1143+565_1143+566del n.433+565_433+566del n.438+565_438+566del n.434-329_434-328del n.439-329_439-328del n.1034+565_1034+566del n.1160+565_1160+566del n.450+565_450+566del n.455+565_455+566del n.451-329_451-328del n.456-329_456-328del n.1051+565_1051+566del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656290_3656326del | CA980870115 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-197_462-161del (n.462-197_462-161del) c.-292-197_-292-161del (n.-292-197_-292-161del) c.21-197_21-161del (n.21-197_21-161del) n.1055-197_1055-161del n.1143+530_1143+566del n.433+530_433+566del n.438+530_438+566del n.434-364_434-328del n.439-364_439-328del n.1034+530_1034+566del n.1160+530_1160+566del n.450+530_450+566del n.455+530_455+566del n.451-364_451-328del n.456-364_456-328del n.1051+530_1051+566del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656290_3656327delinsTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCACCACCCCTC | CA2243998786 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-197_462-160delinsTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCACCACCCCTC (n.462-197_462-160delinsTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCACCACCCCTC) c.-292-197_-292-160delinsTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCACCACCCCTC (n.-292-197_-292-160delinsTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCACCACCCCTC) c.21-197_21-160delinsTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCACCACCCCTC (n.21-197_21-160delinsTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCACCACCCCTC) n.1055-197_1055-160delinsTGCCAGTCCTCACCCCCTGCCCTGCCCCACCACCCCTC n.1143+529_1143+566delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.433+529_433+566delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.438+529_438+566delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.434-365_434-328delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.439-365_439-328delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.1034+529_1034+566delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.1160+529_1160+566delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.450+529_450+566delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.455+529_455+566delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.451-365_451-328delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.456-365_456-328delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA n.1051+529_1051+566delinsGAGGGGTGGTGGGGCAGGGCAGGGGGTGAGGACTGGCA | |
17 | g.3656290_3656291insC | CA624540661 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-197_462-196insC (n.462-197_462-196insC) c.-292-197_-292-196insC (n.-292-197_-292-196insC) c.21-197_21-196insC (n.21-197_21-196insC) n.1055-197_1055-196insC n.1143+565_1143+566insG n.433+565_433+566insG n.438+565_438+566insG n.434-329_434-328insG n.439-329_439-328insG n.1034+565_1034+566insG n.1160+565_1160+566insG n.450+565_450+566insG n.455+565_455+566insG n.451-329_451-328insG n.456-329_456-328insG n.1051+565_1051+566insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656300_3656336del | CA980870118 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-187_462-151del (n.462-187_462-151del) c.-292-187_-292-151del (n.-292-187_-292-151del) c.21-187_21-151del (n.21-187_21-151del) n.1055-187_1055-151del n.1143+529_1143+565del n.433+529_433+565del n.438+529_438+565del n.434-365_434-329del n.439-365_439-329del n.1034+529_1034+565del n.1160+529_1160+565del n.450+529_450+565del n.455+529_455+565del n.451-365_451-329del n.456-365_456-329del n.1051+529_1051+565del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656305_3656418del | CA980870119 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-182_462-69del (n.462-182_462-69del) c.-292-182_-292-69del (n.-292-182_-292-69del) c.21-182_21-69del (n.21-182_21-69del) n.1055-182_1055-69del n.1143+452_1143+565del n.433+452_433+565del n.438+452_438+565del n.434-442_434-329del n.439-442_439-329del n.1034+452_1034+565del n.1160+452_1160+565del n.450+452_450+565del n.455+452_455+565del n.451-442_451-329del n.456-442_456-329del n.1051+452_1051+565del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656292_3656294dup | CA980870122 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-195_462-193dup (n.462-195_462-193dup) c.-292-195_-292-193dup (n.-292-195_-292-193dup) c.21-195_21-193dup (n.21-195_21-193dup) n.1055-195_1055-193dup n.1143+562_1143+564dup n.433+562_433+564dup n.438+562_438+564dup n.434-332_434-330dup n.439-332_439-330dup n.1034+562_1034+564dup n.1160+562_1160+564dup n.450+562_450+564dup n.455+562_455+564dup n.451-332_451-330dup n.456-332_456-330dup n.1051+562_1051+564dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656293C= | CA2243998787 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-194C= (n.462-194C=) c.-292-194C= (n.-292-194C=) c.21-194C= (n.21-194C=) n.1055-194C= n.1143+563G= n.433+563G= n.438+563G= n.434-331G= n.439-331G= n.1034+563G= n.1160+563G= n.450+563G= n.455+563G= n.451-331G= n.456-331G= n.1051+563G= | |
17 | g.3656293C>G | CA287017249 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-194C>G (n.462-194C>G) c.-292-194C>G (n.-292-194C>G) c.21-194C>G (n.21-194C>G) n.1055-194C>G n.1143+563G>C n.433+563G>C n.438+563G>C n.434-331G>C n.439-331G>C n.1034+563G>C n.1160+563G>C n.450+563G>C n.455+563G>C n.451-331G>C n.456-331G>C n.1051+563G>C | dbSNP |
17 | g.3656294A= | CA2243998788 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-193A= (n.462-193A=) c.-292-193A= (n.-292-193A=) c.21-193A= (n.21-193A=) n.1055-193A= n.1143+562T= n.433+562T= n.438+562T= n.434-332T= n.439-332T= n.1034+562T= n.1160+562T= n.450+562T= n.455+562T= n.451-332T= n.456-332T= n.1051+562T= | |
17 | g.3656294A>C | CA2243998789 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-193A>C (n.462-193A>C) c.-292-193A>C (n.-292-193A>C) c.21-193A>C (n.21-193A>C) n.1055-193A>C n.1143+562T>G n.433+562T>G n.438+562T>G n.434-332T>G n.439-332T>G n.1034+562T>G n.1160+562T>G n.450+562T>G n.455+562T>G n.451-332T>G n.456-332T>G n.1051+562T>G | dbSNP |
17 | g.3656294A>G | CA287017250 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-193A>G (n.462-193A>G) c.-292-193A>G (n.-292-193A>G) c.21-193A>G (n.21-193A>G) n.1055-193A>G n.1143+562T>C n.433+562T>C n.438+562T>C n.434-332T>C n.439-332T>C n.1034+562T>C n.1160+562T>C n.450+562T>C n.455+562T>C n.451-332T>C n.456-332T>C n.1051+562T>C | dbSNP |
17 | g.3656295G>A | CA2243998791 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-192G>A (n.462-192G>A) c.-292-192G>A (n.-292-192G>A) c.21-192G>A (n.21-192G>A) n.1055-192G>A n.1143+561C>T n.433+561C>T n.438+561C>T n.434-333C>T n.439-333C>T n.1034+561C>T n.1160+561C>T n.450+561C>T n.455+561C>T n.451-333C>T n.456-333C>T n.1051+561C>T | dbSNP |
17 | g.3656295G= | CA2243998790 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-192G= (n.462-192G=) c.-292-192G= (n.-292-192G=) c.21-192G= (n.21-192G=) n.1055-192G= n.1143+561C= n.433+561C= n.438+561C= n.434-333C= n.439-333C= n.1034+561C= n.1160+561C= n.450+561C= n.455+561C= n.451-333C= n.456-333C= n.1051+561C= | |
17 | g.3656296T>C | CA728445880 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-191T>C (n.462-191T>C) c.-292-191T>C (n.-292-191T>C) c.21-191T>C (n.21-191T>C) n.1055-191T>C n.1143+560A>G n.433+560A>G n.438+560A>G n.434-334A>G n.439-334A>G n.1034+560A>G n.1160+560A>G n.450+560A>G n.455+560A>G n.451-334A>G n.456-334A>G n.1051+560A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656296T= | CA2243998792 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-191T= (n.462-191T=) c.-292-191T= (n.-292-191T=) c.21-191T= (n.21-191T=) n.1055-191T= n.1143+560A= n.433+560A= n.438+560A= n.434-334A= n.439-334A= n.1034+560A= n.1160+560A= n.450+560A= n.455+560A= n.451-334A= n.456-334A= n.1051+560A= | |
17 | g.3656297C= | CA2243998793 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-190C= (n.462-190C=) c.-292-190C= (n.-292-190C=) c.21-190C= (n.21-190C=) n.1055-190C= n.1143+559G= n.433+559G= n.438+559G= n.434-335G= n.439-335G= n.1034+559G= n.1160+559G= n.450+559G= n.455+559G= n.451-335G= n.456-335G= n.1051+559G= |