UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3655247G>A | CA203485 | CTNS,CTNS-AS1 | c.356G>A (p.Arg119His) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) n.949G>A n.1143+1609C>T n.433+1609C>T n.438+1609C>T n.1034+1609C>T n.1160+1609C>T n.450+1609C>T n.455+1609C>T n.1051+1609C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655247G>C | CA397690591 | CTNS,CTNS-AS1 | c.356G>C (p.Arg119Pro) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) n.949G>C n.1143+1609C>G n.433+1609C>G n.438+1609C>G n.1034+1609C>G n.1160+1609C>G n.450+1609C>G n.455+1609C>G n.1051+1609C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3655247G= | CA2243998129 | CTNS,CTNS-AS1 | c.356G= (p.Arg119=) c.-372G= (n.-372G=) c.-86G= (n.-86G=) c.*109G= (n.*109G=) n.949G= n.1143+1609C= n.433+1609C= n.438+1609C= n.1034+1609C= n.1160+1609C= n.450+1609C= n.455+1609C= n.1051+1609C= | |
| 17 | g.3655247G>T | CA397690594 | CTNS,CTNS-AS1 | c.356G>T (p.Arg119Leu) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) n.949G>T n.1143+1609C>A n.433+1609C>A n.438+1609C>A n.1034+1609C>A n.1160+1609C>A n.450+1609C>A n.455+1609C>A n.1051+1609C>A | |
| 17 | g.3655248C>A | CA497661246 | CTNS,CTNS-AS1 | c.357C>A (p.Arg119=) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.950C>A n.1143+1608G>T n.433+1608G>T n.438+1608G>T n.1034+1608G>T n.1160+1608G>T n.450+1608G>T n.455+1608G>T n.1051+1608G>T | |
| 17 | g.3655248C>G | CA497661248 | CTNS,CTNS-AS1 | c.357C>G (p.Arg119=) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.950C>G n.1143+1608G>C n.433+1608G>C n.438+1608G>C n.1034+1608G>C n.1160+1608G>C n.450+1608G>C n.455+1608G>C n.1051+1608G>C | |
| 17 | g.3655248C>T | CA497661249 | CTNS,CTNS-AS1 | c.357C>T (p.Arg119=) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.950C>T n.1143+1608G>A n.433+1608G>A n.438+1608G>A n.1034+1608G>A n.1160+1608G>A n.450+1608G>A n.455+1608G>A n.1051+1608G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3655249A>C | CA397690597 | CTNS,CTNS-AS1 | c.358A>C (p.Ser120Arg) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.951A>C n.1143+1607T>G n.433+1607T>G n.438+1607T>G n.1034+1607T>G n.1160+1607T>G n.450+1607T>G n.455+1607T>G n.1051+1607T>G | |
| 17 | g.3655249A>G | CA397690600 | CTNS,CTNS-AS1 | c.358A>G (p.Ser120Gly) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.951A>G n.1143+1607T>C n.433+1607T>C n.438+1607T>C n.1034+1607T>C n.1160+1607T>C n.450+1607T>C n.455+1607T>C n.1051+1607T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3655249A>T | CA397690598 | CTNS,CTNS-AS1 | c.358A>T (p.Ser120Cys) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.951A>T n.1143+1607T>A n.433+1607T>A n.438+1607T>A n.1034+1607T>A n.1160+1607T>A n.450+1607T>A n.455+1607T>A n.1051+1607T>A | |
| 17 | g.3655250G>A | CA397690603 | CTNS,CTNS-AS1 | c.359G>A (p.Ser120Asn) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.952G>A n.1143+1606C>T n.433+1606C>T n.438+1606C>T n.1034+1606C>T n.1160+1606C>T n.450+1606C>T n.455+1606C>T n.1051+1606C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3655250G>C | CA397690604 | CTNS,CTNS-AS1 | c.359G>C (p.Ser120Thr) c.-369G>C (n.-369G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.952G>C n.1143+1606C>G n.433+1606C>G n.438+1606C>G n.1034+1606C>G n.1160+1606C>G n.450+1606C>G n.455+1606C>G n.1051+1606C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655250G= | CA2243998130 | CTNS,CTNS-AS1 | c.359G= (p.Ser120=) c.-369G= (n.-369G=) c.-83G= (n.-83G=) c.*112G= (n.*112G=) n.952G= n.1143+1606C= n.433+1606C= n.438+1606C= n.1034+1606C= n.1160+1606C= n.450+1606C= n.455+1606C= n.1051+1606C= | |
| 17 | g.3655250G>T | CA397690607 | CTNS,CTNS-AS1 | c.359G>T (p.Ser120Ile) c.-369G>T (n.-369G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.952G>T n.1143+1606C>A n.433+1606C>A n.438+1606C>A n.1034+1606C>A n.1160+1606C>A n.450+1606C>A n.455+1606C>A n.1051+1606C>A | |
| 17 | g.3655251C>A | CA397690609 | CTNS,CTNS-AS1 | c.360C>A (p.Ser120Arg) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.953C>A n.1143+1605G>T n.433+1605G>T n.438+1605G>T n.1034+1605G>T n.1160+1605G>T n.450+1605G>T n.455+1605G>T n.1051+1605G>T | |
| 17 | g.3655251C= | CA2243998131 | CTNS,CTNS-AS1 | c.360C= (p.Ser120=) c.-368C= (n.-368C=) c.-82C= (n.-82C=) c.*113C= (n.*113C=) n.953C= n.1143+1605G= n.433+1605G= n.438+1605G= n.1034+1605G= n.1160+1605G= n.450+1605G= n.455+1605G= n.1051+1605G= | |
| 17 | g.3655251C>G | CA397690611 | CTNS,CTNS-AS1 | c.360C>G (p.Ser120Arg) c.-368C>G (n.-368C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) n.953C>G n.1143+1605G>C n.433+1605G>C n.438+1605G>C n.1034+1605G>C n.1160+1605G>C n.450+1605G>C n.455+1605G>C n.1051+1605G>C | |
| 17 | g.3655251C>T | CA497661250 | CTNS,CTNS-AS1 | c.360C>T (p.Ser120=) c.-368C>T (n.-368C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.953C>T n.1143+1605G>A n.433+1605G>A n.438+1605G>A n.1034+1605G>A n.1160+1605G>A n.450+1605G>A n.455+1605G>A n.1051+1605G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655252A>C | CA397690613 | CTNS,CTNS-AS1 | c.361A>C (p.Ser121Arg) c.-367A>C (n.-367A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.954A>C n.1143+1604T>G n.433+1604T>G n.438+1604T>G n.1034+1604T>G n.1160+1604T>G n.450+1604T>G n.455+1604T>G n.1051+1604T>G | |
| 17 | g.3655252A>G | CA397690615 | CTNS,CTNS-AS1 | c.361A>G (p.Ser121Gly) c.-367A>G (n.-367A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.954A>G n.1143+1604T>C n.433+1604T>C n.438+1604T>C n.1034+1604T>C n.1160+1604T>C n.450+1604T>C n.455+1604T>C n.1051+1604T>C | |
| 17 | g.3655252A>T | CA397690624 | CTNS,CTNS-AS1 | c.361A>T (p.Ser121Cys) c.-367A>T (n.-367A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.954A>T n.1143+1604T>A n.433+1604T>A n.438+1604T>A n.1034+1604T>A n.1160+1604T>A n.450+1604T>A n.455+1604T>A n.1051+1604T>A | |
| 17 | g.3655253G>A | CA397690627 | CTNS,CTNS-AS1 | c.362G>A (p.Ser121Asn) c.-366G>A (n.-366G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.955G>A n.1143+1603C>T n.433+1603C>T n.438+1603C>T n.1034+1603C>T n.1160+1603C>T n.450+1603C>T n.455+1603C>T n.1051+1603C>T | |
| 17 | g.3655253G>C | CA397690629 | CTNS,CTNS-AS1 | c.362G>C (p.Ser121Thr) c.-366G>C (n.-366G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.955G>C n.1143+1603C>G n.433+1603C>G n.438+1603C>G n.1034+1603C>G n.1160+1603C>G n.450+1603C>G n.455+1603C>G n.1051+1603C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3655253G>T | CA397690631 | CTNS,CTNS-AS1 | c.362G>T (p.Ser121Ile) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.955G>T n.1143+1603C>A n.433+1603C>A n.438+1603C>A n.1034+1603C>A n.1160+1603C>A n.450+1603C>A n.455+1603C>A n.1051+1603C>A | |
| 17 | g.3655254C>A | CA397690634 | CTNS,CTNS-AS1 | c.363C>A (p.Ser121Arg) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.956C>A n.1143+1602G>T n.433+1602G>T n.438+1602G>T n.1034+1602G>T n.1160+1602G>T n.450+1602G>T n.455+1602G>T n.1051+1602G>T | |
| 17 | g.3655254C= | CA2243998132 | CTNS,CTNS-AS1 | c.363C= (p.Ser121=) c.-365C= (n.-365C=) c.-79C= (n.-79C=) c.*116C= (n.*116C=) n.956C= n.1143+1602G= n.433+1602G= n.438+1602G= n.1034+1602G= n.1160+1602G= n.450+1602G= n.455+1602G= n.1051+1602G= | |
| 17 | g.3655254C>G | CA397690637 | CTNS,CTNS-AS1 | c.363C>G (p.Ser121Arg) c.-365C>G (n.-365C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.956C>G n.1143+1602G>C n.433+1602G>C n.438+1602G>C n.1034+1602G>C n.1160+1602G>C n.450+1602G>C n.455+1602G>C n.1051+1602G>C | |
| 17 | g.3655254C>T | CA8291698 | CTNS,CTNS-AS1 | c.363C>T (p.Ser121=) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.956C>T n.1143+1602G>A n.433+1602G>A n.438+1602G>A n.1034+1602G>A n.1160+1602G>A n.450+1602G>A n.455+1602G>A n.1051+1602G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655255G>A | CA8291699 | CTNS,CTNS-AS1 | c.364G>A (p.Ala122Thr) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.957G>A n.1143+1601C>T n.433+1601C>T n.438+1601C>T n.1034+1601C>T n.1160+1601C>T n.450+1601C>T n.455+1601C>T n.1051+1601C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655255G>C | CA397690642 | CTNS,CTNS-AS1 | c.364G>C (p.Ala122Pro) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.957G>C n.1143+1601C>G n.433+1601C>G n.438+1601C>G n.1034+1601C>G n.1160+1601C>G n.450+1601C>G n.455+1601C>G n.1051+1601C>G | |
| 17 | g.3655255G= | CA2243998133 | CTNS,CTNS-AS1 | c.364G= (p.Ala122=) c.-364G= (n.-364G=) c.-78G= (n.-78G=) c.*117G= (n.*117G=) n.957G= n.1143+1601C= n.433+1601C= n.438+1601C= n.1034+1601C= n.1160+1601C= n.450+1601C= n.455+1601C= n.1051+1601C= | |
| 17 | g.3655255G>T | CA397690639 | CTNS,CTNS-AS1 | c.364G>T (p.Ala122Ser) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.957G>T n.1143+1601C>A n.433+1601C>A n.438+1601C>A n.1034+1601C>A n.1160+1601C>A n.450+1601C>A n.455+1601C>A n.1051+1601C>A | |
| 17 | g.3655256C>A | CA397690644 | CTNS,CTNS-AS1 | c.365C>A (p.Ala122Asp) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.958C>A n.1143+1600G>T n.433+1600G>T n.438+1600G>T n.1034+1600G>T n.1160+1600G>T n.450+1600G>T n.455+1600G>T n.1051+1600G>T | |
| 17 | g.3655256C= | CA2243998134 | CTNS,CTNS-AS1 | c.365C= (p.Ala122=) c.-363C= (n.-363C=) c.-77C= (n.-77C=) c.*118C= (n.*118C=) n.958C= n.1143+1600G= n.433+1600G= n.438+1600G= n.1034+1600G= n.1160+1600G= n.450+1600G= n.455+1600G= n.1051+1600G= | |
| 17 | g.3655256C>G | CA397690646 | CTNS,CTNS-AS1 | c.365C>G (p.Ala122Gly) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.958C>G n.1143+1600G>C n.433+1600G>C n.438+1600G>C n.1034+1600G>C n.1160+1600G>C n.450+1600G>C n.455+1600G>C n.1051+1600G>C | |
| 17 | g.3655256C>T | CA397690645 | CTNS,CTNS-AS1 | c.365C>T (p.Ala122Val) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.958C>T n.1143+1600G>A n.433+1600G>A n.438+1600G>A n.1034+1600G>A n.1160+1600G>A n.450+1600G>A n.455+1600G>A n.1051+1600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3655257C>A | CA497661258 | CTNS,CTNS-AS1 | c.366C>A (p.Ala122=) c.-362C>A (n.-362C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.959C>A n.1143+1599G>T n.433+1599G>T n.438+1599G>T n.1034+1599G>T n.1160+1599G>T n.450+1599G>T n.455+1599G>T n.1051+1599G>T | |
| 17 | g.3655257C= | CA2243998135 | CTNS,CTNS-AS1 | c.366C= (p.Ala122=) c.-362C= (n.-362C=) c.-76C= (n.-76C=) c.*119C= (n.*119C=) n.959C= n.1143+1599G= n.433+1599G= n.438+1599G= n.1034+1599G= n.1160+1599G= n.450+1599G= n.455+1599G= n.1051+1599G= | |
| 17 | g.3655257C>G | CA497661259 | CTNS,CTNS-AS1 | c.366C>G (p.Ala122=) c.-362C>G (n.-362C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.959C>G n.1143+1599G>C n.433+1599G>C n.438+1599G>C n.1034+1599G>C n.1160+1599G>C n.450+1599G>C n.455+1599G>C n.1051+1599G>C | |
| 17 | g.3655257C>T | CA287016369 | CTNS,CTNS-AS1 | c.366C>T (p.Ala122=) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.959C>T n.1143+1599G>A n.433+1599G>A n.438+1599G>A n.1034+1599G>A n.1160+1599G>A n.450+1599G>A n.455+1599G>A n.1051+1599G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3655258A= | CA2243998136 | CTNS,CTNS-AS1 | c.367A= (p.Ile123=) c.-361A= (n.-361A=) c.-75A= (n.-75A=) c.*120A= (n.*120A=) n.960A= n.1143+1598T= n.433+1598T= n.438+1598T= n.1034+1598T= n.1160+1598T= n.450+1598T= n.455+1598T= n.1051+1598T= | |
| 17 | g.3655258A>C | CA397690647 | CTNS,CTNS-AS1 | c.367A>C (p.Ile123Leu) c.-361A>C (n.-361A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.960A>C n.1143+1598T>G n.433+1598T>G n.438+1598T>G n.1034+1598T>G n.1160+1598T>G n.450+1598T>G n.455+1598T>G n.1051+1598T>G | |
| 17 | g.3655258A>G | CA8291700 | CTNS,CTNS-AS1 | c.367A>G (p.Ile123Val) c.-361A>G (n.-361A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.960A>G n.1143+1598T>C n.433+1598T>C n.438+1598T>C n.1034+1598T>C n.1160+1598T>C n.450+1598T>C n.455+1598T>C n.1051+1598T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655258A>T | CA397690648 | CTNS,CTNS-AS1 | c.367A>T (p.Ile123Phe) c.-361A>T (n.-361A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.960A>T n.1143+1598T>A n.433+1598T>A n.438+1598T>A n.1034+1598T>A n.1160+1598T>A n.450+1598T>A n.455+1598T>A n.1051+1598T>A | |
| 17 | g.3655259T>A | CA397690649 | CTNS,CTNS-AS1 | c.368T>A (p.Ile123Asn) c.-360T>A (n.-360T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.961T>A n.1143+1597A>T n.433+1597A>T n.438+1597A>T n.1034+1597A>T n.1160+1597A>T n.450+1597A>T n.455+1597A>T n.1051+1597A>T | |
| 17 | g.3655259T>C | CA397690650 | CTNS,CTNS-AS1 | c.368T>C (p.Ile123Thr) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.961T>C n.1143+1597A>G n.433+1597A>G n.438+1597A>G n.1034+1597A>G n.1160+1597A>G n.450+1597A>G n.455+1597A>G n.1051+1597A>G | |
| 17 | g.3655259T>G | CA8291701 | CTNS,CTNS-AS1 | c.368T>G (p.Ile123Ser) c.-360T>G (n.-360T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.961T>G n.1143+1597A>C n.433+1597A>C n.438+1597A>C n.1034+1597A>C n.1160+1597A>C n.450+1597A>C n.455+1597A>C n.1051+1597A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655259T= | CA2243998137 | CTNS,CTNS-AS1 | c.368T= (p.Ile123=) c.-360T= (n.-360T=) c.-74T= (n.-74T=) c.*121T= (n.*121T=) n.961T= n.1143+1597A= n.433+1597A= n.438+1597A= n.1034+1597A= n.1160+1597A= n.450+1597A= n.455+1597A= n.1051+1597A= | |
| 17 | g.3655260T>A | CA497660842 | CTNS,CTNS-AS1 | c.369T>A (p.Ile123=) c.-359T>A (n.-359T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) n.962T>A n.1143+1596A>T n.433+1596A>T n.438+1596A>T n.1034+1596A>T n.1160+1596A>T n.450+1596A>T n.455+1596A>T n.1051+1596A>T | |
| 17 | g.3655260T>C | CA497660835 | CTNS,CTNS-AS1 | c.369T>C (p.Ile123=) c.-359T>C (n.-359T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.962T>C n.1143+1596A>G n.433+1596A>G n.438+1596A>G n.1034+1596A>G n.1160+1596A>G n.450+1596A>G n.455+1596A>G n.1051+1596A>G |