UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3655114C= | CA2243998054 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+13C= (n.329+13C=) c.-399+13C= (n.-399+13C=) c.-112-107C= (n.-112-107C=) c.-113+13C= (n.-113+13C=) c.*82+13C= (n.*82+13C=) n.922+13C= n.1143+1742G= n.433+1742G= n.438+1742G= n.1034+1742G= n.1160+1742G= n.450+1742G= n.455+1742G= n.1051+1742G= | |
| 17 | g.3655114C>T | CA624850892 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+13C>T (n.329+13C>T) c.-399+13C>T (n.-399+13C>T) c.-112-107C>T (n.-112-107C>T) c.-113+13C>T (n.-113+13C>T) c.*82+13C>T (n.*82+13C>T) n.922+13C>T n.1143+1742G>A n.433+1742G>A n.438+1742G>A n.1034+1742G>A n.1160+1742G>A n.450+1742G>A n.455+1742G>A n.1051+1742G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655114_3655116delinsCAG | CA2243998055 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+13_329+15delinsCAG (n.329+13_329+15delinsCAG) c.-399+13_-399+15delinsCAG (n.-399+13_-399+15delinsCAG) c.-112-107_-112-105delinsCAG (n.-112-107_-112-105delinsCAG) c.-113+13_-113+15delinsCAG (n.-113+13_-113+15delinsCAG) c.*82+13_*82+15delinsCAG (n.*82+13_*82+15delinsCAG) n.922+13_922+15delinsCAG n.1143+1740_1143+1742delinsCTG n.433+1740_433+1742delinsCTG n.438+1740_438+1742delinsCTG n.1034+1740_1034+1742delinsCTG n.1160+1740_1160+1742delinsCTG n.450+1740_450+1742delinsCTG n.455+1740_455+1742delinsCTG n.1051+1740_1051+1742delinsCTG | |
| 17 | g.3655115_3655116del | CA624850893 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+14_329+15del (n.329+14_329+15del) c.-399+14_-399+15del (n.-399+14_-399+15del) c.-112-106_-112-105del (n.-112-106_-112-105del) c.-113+14_-113+15del (n.-113+14_-113+15del) c.*82+14_*82+15del (n.*82+14_*82+15del) n.922+14_922+15del n.1143+1740_1143+1741del n.433+1740_433+1741del n.438+1740_438+1741del n.1034+1740_1034+1741del n.1160+1740_1160+1741del n.450+1740_450+1741del n.455+1740_455+1741del n.1051+1740_1051+1741del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655119T>G | CA2243998057 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+18T>G (n.329+18T>G) c.-399+18T>G (n.-399+18T>G) c.-112-102T>G (n.-112-102T>G) c.-113+18T>G (n.-113+18T>G) c.*82+18T>G (n.*82+18T>G) n.922+18T>G n.1143+1737A>C n.433+1737A>C n.438+1737A>C n.1034+1737A>C n.1160+1737A>C n.450+1737A>C n.455+1737A>C n.1051+1737A>C | dbSNP |
| 17 | g.3655119T= | CA2243998056 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+18T= (n.329+18T=) c.-399+18T= (n.-399+18T=) c.-112-102T= (n.-112-102T=) c.-113+18T= (n.-113+18T=) c.*82+18T= (n.*82+18T=) n.922+18T= n.1143+1737A= n.433+1737A= n.438+1737A= n.1034+1737A= n.1160+1737A= n.450+1737A= n.455+1737A= n.1051+1737A= | |
| 17 | g.3655121del | CA2554445469 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+20del (n.329+20del) c.-399+20del (n.-399+20del) c.-112-100del (n.-112-100del) c.-113+20del (n.-113+20del) c.*82+20del (n.*82+20del) n.922+20del n.1143+1735del n.433+1735del n.438+1735del n.1034+1735del n.1160+1735del n.450+1735del n.455+1735del n.1051+1735del | |
| 17 | g.3655121T>C | CA2635423118 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+20T>C (n.329+20T>C) c.-399+20T>C (n.-399+20T>C) c.-112-100T>C (n.-112-100T>C) c.-113+20T>C (n.-113+20T>C) c.*82+20T>C (n.*82+20T>C) n.922+20T>C n.1143+1735A>G n.433+1735A>G n.438+1735A>G n.1034+1735A>G n.1160+1735A>G n.450+1735A>G n.455+1735A>G n.1051+1735A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3655121_3655123del | CA2635423117 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+20_329+22del (n.329+20_329+22del) c.-399+20_-399+22del (n.-399+20_-399+22del) c.-112-100_-112-98del (n.-112-100_-112-98del) c.-113+20_-113+22del (n.-113+20_-113+22del) c.*82+20_*82+22del (n.*82+20_*82+22del) n.922+20_922+22del n.1143+1733_1143+1735del n.433+1733_433+1735del n.438+1733_438+1735del n.1034+1733_1034+1735del n.1160+1733_1160+1735del n.450+1733_450+1735del n.455+1733_455+1735del n.1051+1733_1051+1735del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3655122G>A | CA8291661 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+21G>A (n.329+21G>A) c.-399+21G>A (n.-399+21G>A) c.-112-99G>A (n.-112-99G>A) c.-113+21G>A (n.-113+21G>A) c.*82+21G>A (n.*82+21G>A) n.922+21G>A n.1143+1734C>T n.433+1734C>T n.438+1734C>T n.1034+1734C>T n.1160+1734C>T n.450+1734C>T n.455+1734C>T n.1051+1734C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.3655122G>C | CA8291662 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+21G>C (n.329+21G>C) c.-399+21G>C (n.-399+21G>C) c.-112-99G>C (n.-112-99G>C) c.-113+21G>C (n.-113+21G>C) c.*82+21G>C (n.*82+21G>C) n.922+21G>C n.1143+1734C>G n.433+1734C>G n.438+1734C>G n.1034+1734C>G n.1160+1734C>G n.450+1734C>G n.455+1734C>G n.1051+1734C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655122G= | CA2243998058 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+21G= (n.329+21G=) c.-399+21G= (n.-399+21G=) c.-112-99G= (n.-112-99G=) c.-113+21G= (n.-113+21G=) c.*82+21G= (n.*82+21G=) n.922+21G= n.1143+1734C= n.433+1734C= n.438+1734C= n.1034+1734C= n.1160+1734C= n.450+1734C= n.455+1734C= n.1051+1734C= | |
| 17 | g.3655123del | CA2554861106 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+22del (n.329+22del) c.-399+22del (n.-399+22del) c.-112-98del (n.-112-98del) c.-113+22del (n.-113+22del) c.*82+22del (n.*82+22del) n.922+22del n.1143+1733del n.433+1733del n.438+1733del n.1034+1733del n.1160+1733del n.450+1733del n.455+1733del n.1051+1733del | |
| 17 | g.3655123C>A | CA2243998060 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+22C>A (n.329+22C>A) c.-399+22C>A (n.-399+22C>A) c.-112-98C>A (n.-112-98C>A) c.-113+22C>A (n.-113+22C>A) c.*82+22C>A (n.*82+22C>A) n.922+22C>A n.1143+1733G>T n.433+1733G>T n.438+1733G>T n.1034+1733G>T n.1160+1733G>T n.450+1733G>T n.455+1733G>T n.1051+1733G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3655123C= | CA2243998059 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+22C= (n.329+22C=) c.-399+22C= (n.-399+22C=) c.-112-98C= (n.-112-98C=) c.-113+22C= (n.-113+22C=) c.*82+22C= (n.*82+22C=) n.922+22C= n.1143+1733G= n.433+1733G= n.438+1733G= n.1034+1733G= n.1160+1733G= n.450+1733G= n.455+1733G= n.1051+1733G= | |
| 17 | g.3655123C>G | CA8291663 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+22C>G (n.329+22C>G) c.-399+22C>G (n.-399+22C>G) c.-112-98C>G (n.-112-98C>G) c.-113+22C>G (n.-113+22C>G) c.*82+22C>G (n.*82+22C>G) n.922+22C>G n.1143+1733G>C n.433+1733G>C n.438+1733G>C n.1034+1733G>C n.1160+1733G>C n.450+1733G>C n.455+1733G>C n.1051+1733G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655123C>T | CA728484603 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+22C>T (n.329+22C>T) c.-399+22C>T (n.-399+22C>T) c.-112-98C>T (n.-112-98C>T) c.-113+22C>T (n.-113+22C>T) c.*82+22C>T (n.*82+22C>T) n.922+22C>T n.1143+1733G>A n.433+1733G>A n.438+1733G>A n.1034+1733G>A n.1160+1733G>A n.450+1733G>A n.455+1733G>A n.1051+1733G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655124G>A | CA2243998062 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+23G>A (n.329+23G>A) c.-399+23G>A (n.-399+23G>A) c.-112-97G>A (n.-112-97G>A) c.-113+23G>A (n.-113+23G>A) c.*82+23G>A (n.*82+23G>A) n.922+23G>A n.1143+1732C>T n.433+1732C>T n.438+1732C>T n.1034+1732C>T n.1160+1732C>T n.450+1732C>T n.455+1732C>T n.1051+1732C>T | dbSNP |
| 17 | g.3655124G= | CA2243998061 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+23G= (n.329+23G=) c.-399+23G= (n.-399+23G=) c.-112-97G= (n.-112-97G=) c.-113+23G= (n.-113+23G=) c.*82+23G= (n.*82+23G=) n.922+23G= n.1143+1732C= n.433+1732C= n.438+1732C= n.1034+1732C= n.1160+1732C= n.450+1732C= n.455+1732C= n.1051+1732C= | |
| 17 | g.3655125G>A | CA624850894 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+24G>A (n.329+24G>A) c.-399+24G>A (n.-399+24G>A) c.-112-96G>A (n.-112-96G>A) c.-113+24G>A (n.-113+24G>A) c.*82+24G>A (n.*82+24G>A) n.922+24G>A n.1143+1731C>T n.433+1731C>T n.438+1731C>T n.1034+1731C>T n.1160+1731C>T n.450+1731C>T n.455+1731C>T n.1051+1731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655125G= | CA2243998063 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+24G= (n.329+24G=) c.-399+24G= (n.-399+24G=) c.-112-96G= (n.-112-96G=) c.-113+24G= (n.-113+24G=) c.*82+24G= (n.*82+24G=) n.922+24G= n.1143+1731C= n.433+1731C= n.438+1731C= n.1034+1731C= n.1160+1731C= n.450+1731C= n.455+1731C= n.1051+1731C= | |
| 17 | g.3655126G>A | CA2576123845 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+25G>A (n.329+25G>A) c.-399+25G>A (n.-399+25G>A) c.-112-95G>A (n.-112-95G>A) c.-113+25G>A (n.-113+25G>A) c.*82+25G>A (n.*82+25G>A) n.922+25G>A n.1143+1730C>T n.433+1730C>T n.438+1730C>T n.1034+1730C>T n.1160+1730C>T n.450+1730C>T n.455+1730C>T n.1051+1730C>T | |
| 17 | g.3655126G>T | CA2635423119 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+25G>T (n.329+25G>T) c.-399+25G>T (n.-399+25G>T) c.-112-95G>T (n.-112-95G>T) c.-113+25G>T (n.-113+25G>T) c.*82+25G>T (n.*82+25G>T) n.922+25G>T n.1143+1730C>A n.433+1730C>A n.438+1730C>A n.1034+1730C>A n.1160+1730C>A n.450+1730C>A n.455+1730C>A n.1051+1730C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3655127C= | CA2243998064 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+26C= (n.329+26C=) c.-399+26C= (n.-399+26C=) c.-112-94C= (n.-112-94C=) c.-113+26C= (n.-113+26C=) c.*82+26C= (n.*82+26C=) n.922+26C= n.1143+1729G= n.433+1729G= n.438+1729G= n.1034+1729G= n.1160+1729G= n.450+1729G= n.455+1729G= n.1051+1729G= | |
| 17 | g.3655127C>T | CA2243998065 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+26C>T (n.329+26C>T) c.-399+26C>T (n.-399+26C>T) c.-112-94C>T (n.-112-94C>T) c.-113+26C>T (n.-113+26C>T) c.*82+26C>T (n.*82+26C>T) n.922+26C>T n.1143+1729G>A n.433+1729G>A n.438+1729G>A n.1034+1729G>A n.1160+1729G>A n.450+1729G>A n.455+1729G>A n.1051+1729G>A | dbSNP |
| 17 | g.3655128C>A | CA2576123846 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+27C>A (n.329+27C>A) c.-399+27C>A (n.-399+27C>A) c.-112-93C>A (n.-112-93C>A) c.-113+27C>A (n.-113+27C>A) c.*82+27C>A (n.*82+27C>A) n.922+27C>A n.1143+1728G>T n.433+1728G>T n.438+1728G>T n.1034+1728G>T n.1160+1728G>T n.450+1728G>T n.455+1728G>T n.1051+1728G>T | |
| 17 | g.3655128C>T | CA656316133 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+27C>T (n.329+27C>T) c.-399+27C>T (n.-399+27C>T) c.-112-93C>T (n.-112-93C>T) c.-113+27C>T (n.-113+27C>T) c.*82+27C>T (n.*82+27C>T) n.922+27C>T n.1143+1728G>A n.433+1728G>A n.438+1728G>A n.1034+1728G>A n.1160+1728G>A n.450+1728G>A n.455+1728G>A n.1051+1728G>A | COSMIC |
| 17 | g.3655130C= | CA2243998066 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+29C= (n.329+29C=) c.-399+29C= (n.-399+29C=) c.-112-91C= (n.-112-91C=) c.-113+29C= (n.-113+29C=) c.*82+29C= (n.*82+29C=) n.922+29C= n.1143+1726G= n.433+1726G= n.438+1726G= n.1034+1726G= n.1160+1726G= n.450+1726G= n.455+1726G= n.1051+1726G= | |
| 17 | g.3655130C>T | CA624850895 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+29C>T (n.329+29C>T) c.-399+29C>T (n.-399+29C>T) c.-112-91C>T (n.-112-91C>T) c.-113+29C>T (n.-113+29C>T) c.*82+29C>T (n.*82+29C>T) n.922+29C>T n.1143+1726G>A n.433+1726G>A n.438+1726G>A n.1034+1726G>A n.1160+1726G>A n.450+1726G>A n.455+1726G>A n.1051+1726G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655132C>A | CA8291665 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+31C>A (n.329+31C>A) c.-399+31C>A (n.-399+31C>A) c.-112-89C>A (n.-112-89C>A) c.-113+31C>A (n.-113+31C>A) c.*82+31C>A (n.*82+31C>A) n.922+31C>A n.1143+1724G>T n.433+1724G>T n.438+1724G>T n.1034+1724G>T n.1160+1724G>T n.450+1724G>T n.455+1724G>T n.1051+1724G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655132C= | CA2243998067 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+31C= (n.329+31C=) c.-399+31C= (n.-399+31C=) c.-112-89C= (n.-112-89C=) c.-113+31C= (n.-113+31C=) c.*82+31C= (n.*82+31C=) n.922+31C= n.1143+1724G= n.433+1724G= n.438+1724G= n.1034+1724G= n.1160+1724G= n.450+1724G= n.455+1724G= n.1051+1724G= | |
| 17 | g.3655132C>G | CA287016057 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+31C>G (n.329+31C>G) c.-399+31C>G (n.-399+31C>G) c.-112-89C>G (n.-112-89C>G) c.-113+31C>G (n.-113+31C>G) c.*82+31C>G (n.*82+31C>G) n.922+31C>G n.1143+1724G>C n.433+1724G>C n.438+1724G>C n.1034+1724G>C n.1160+1724G>C n.450+1724G>C n.455+1724G>C n.1051+1724G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655132C>T | CA8291664 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+31C>T (n.329+31C>T) c.-399+31C>T (n.-399+31C>T) c.-112-89C>T (n.-112-89C>T) c.-113+31C>T (n.-113+31C>T) c.*82+31C>T (n.*82+31C>T) n.922+31C>T n.1143+1724G>A n.433+1724G>A n.438+1724G>A n.1034+1724G>A n.1160+1724G>A n.450+1724G>A n.455+1724G>A n.1051+1724G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655133G>A | CA8291666 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+32G>A (n.329+32G>A) c.-399+32G>A (n.-399+32G>A) c.-112-88G>A (n.-112-88G>A) c.-113+32G>A (n.-113+32G>A) c.*82+32G>A (n.*82+32G>A) n.922+32G>A n.1143+1723C>T n.433+1723C>T n.438+1723C>T n.1034+1723C>T n.1160+1723C>T n.450+1723C>T n.455+1723C>T n.1051+1723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655133G>C | CA2635423120 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+32G>C (n.329+32G>C) c.-399+32G>C (n.-399+32G>C) c.-112-88G>C (n.-112-88G>C) c.-113+32G>C (n.-113+32G>C) c.*82+32G>C (n.*82+32G>C) n.922+32G>C n.1143+1723C>G n.433+1723C>G n.438+1723C>G n.1034+1723C>G n.1160+1723C>G n.450+1723C>G n.455+1723C>G n.1051+1723C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3655133G= | CA2243998068 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+32G= (n.329+32G=) c.-399+32G= (n.-399+32G=) c.-112-88G= (n.-112-88G=) c.-113+32G= (n.-113+32G=) c.*82+32G= (n.*82+32G=) n.922+32G= n.1143+1723C= n.433+1723C= n.438+1723C= n.1034+1723C= n.1160+1723C= n.450+1723C= n.455+1723C= n.1051+1723C= | |
| 17 | g.3655136A>T | CA2635423121 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+35A>T (n.329+35A>T) c.-399+35A>T (n.-399+35A>T) c.-112-85A>T (n.-112-85A>T) c.-113+35A>T (n.-113+35A>T) c.*82+35A>T (n.*82+35A>T) n.922+35A>T n.1143+1720T>A n.433+1720T>A n.438+1720T>A n.1034+1720T>A n.1160+1720T>A n.450+1720T>A n.455+1720T>A n.1051+1720T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3655137C= | CA2243998070 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+36C= (n.329+36C=) c.-399+36C= (n.-399+36C=) c.-112-84C= (n.-112-84C=) c.-113+36C= (n.-113+36C=) c.*82+36C= (n.*82+36C=) n.922+36C= n.1143+1719G= n.433+1719G= n.438+1719G= n.1034+1719G= n.1160+1719G= n.450+1719G= n.455+1719G= n.1051+1719G= | |
| 17 | g.3655137C>T | CA287016069 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+36C>T (n.329+36C>T) c.-399+36C>T (n.-399+36C>T) c.-112-84C>T (n.-112-84C>T) c.-113+36C>T (n.-113+36C>T) c.*82+36C>T (n.*82+36C>T) n.922+36C>T n.1143+1719G>A n.433+1719G>A n.438+1719G>A n.1034+1719G>A n.1160+1719G>A n.450+1719G>A n.455+1719G>A n.1051+1719G>A | dbSNP |
| 17 | g.3655137_3655140delinsCAAG | CA2243998069 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+36_329+39delinsCAAG (n.329+36_329+39delinsCAAG) c.-399+36_-399+39delinsCAAG (n.-399+36_-399+39delinsCAAG) c.-112-84_-112-81delinsCAAG (n.-112-84_-112-81delinsCAAG) c.-113+36_-113+39delinsCAAG (n.-113+36_-113+39delinsCAAG) c.*82+36_*82+39delinsCAAG (n.*82+36_*82+39delinsCAAG) n.922+36_922+39delinsCAAG n.1143+1716_1143+1719delinsCTTG n.433+1716_433+1719delinsCTTG n.438+1716_438+1719delinsCTTG n.1034+1716_1034+1719delinsCTTG n.1160+1716_1160+1719delinsCTTG n.450+1716_450+1719delinsCTTG n.455+1716_455+1719delinsCTTG n.1051+1716_1051+1719delinsCTTG | |
| 17 | g.3655141_3655143del | CA8291667 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+40_329+42del (n.329+40_329+42del) c.-399+40_-399+42del (n.-399+40_-399+42del) c.-112-80_-112-78del (n.-112-80_-112-78del) c.-113+40_-113+42del (n.-113+40_-113+42del) c.*82+40_*82+42del (n.*82+40_*82+42del) n.922+40_922+42del n.1143+1716_1143+1718del n.433+1716_433+1718del n.438+1716_438+1718del n.1034+1716_1034+1718del n.1160+1716_1160+1718del n.450+1716_450+1718del n.455+1716_455+1718del n.1051+1716_1051+1718del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655139A= | CA2243998071 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+38A= (n.329+38A=) c.-399+38A= (n.-399+38A=) c.-112-82A= (n.-112-82A=) c.-113+38A= (n.-113+38A=) c.*82+38A= (n.*82+38A=) n.922+38A= n.1143+1717T= n.433+1717T= n.438+1717T= n.1034+1717T= n.1160+1717T= n.450+1717T= n.455+1717T= n.1051+1717T= | |
| 17 | g.3655139A>G | CA8291668 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+38A>G (n.329+38A>G) c.-399+38A>G (n.-399+38A>G) c.-112-82A>G (n.-112-82A>G) c.-113+38A>G (n.-113+38A>G) c.*82+38A>G (n.*82+38A>G) n.922+38A>G n.1143+1717T>C n.433+1717T>C n.438+1717T>C n.1034+1717T>C n.1160+1717T>C n.450+1717T>C n.455+1717T>C n.1051+1717T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655142A>G | CA2635423122 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+41A>G (n.329+41A>G) c.-399+41A>G (n.-399+41A>G) c.-112-79A>G (n.-112-79A>G) c.-113+41A>G (n.-113+41A>G) c.*82+41A>G (n.*82+41A>G) n.922+41A>G n.1143+1714T>C n.433+1714T>C n.438+1714T>C n.1034+1714T>C n.1160+1714T>C n.450+1714T>C n.455+1714T>C n.1051+1714T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3655142_3655143delinsAG | CA2243998072 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+41_329+42delinsAG (n.329+41_329+42delinsAG) c.-399+41_-399+42delinsAG (n.-399+41_-399+42delinsAG) c.-112-79_-112-78delinsAG (n.-112-79_-112-78delinsAG) c.-113+41_-113+42delinsAG (n.-113+41_-113+42delinsAG) c.*82+41_*82+42delinsAG (n.*82+41_*82+42delinsAG) n.922+41_922+42delinsAG n.1143+1713_1143+1714delinsCT n.433+1713_433+1714delinsCT n.438+1713_438+1714delinsCT n.1034+1713_1034+1714delinsCT n.1160+1713_1160+1714delinsCT n.450+1713_450+1714delinsCT n.455+1713_455+1714delinsCT n.1051+1713_1051+1714delinsCT | |
| 17 | g.3655147del | CA624850896 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+46del (n.329+46del) c.-399+46del (n.-399+46del) c.-112-74del (n.-112-74del) c.-113+46del (n.-113+46del) c.*82+46del (n.*82+46del) n.922+46del n.1143+1713del n.433+1713del n.438+1713del n.1034+1713del n.1160+1713del n.450+1713del n.455+1713del n.1051+1713del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655144G>A | CA8291669 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+43G>A (n.329+43G>A) c.-399+43G>A (n.-399+43G>A) c.-112-77G>A (n.-112-77G>A) c.-113+43G>A (n.-113+43G>A) c.*82+43G>A (n.*82+43G>A) n.922+43G>A n.1143+1712C>T n.433+1712C>T n.438+1712C>T n.1034+1712C>T n.1160+1712C>T n.450+1712C>T n.455+1712C>T n.1051+1712C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655144G>C | CA2576123847 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+43G>C (n.329+43G>C) c.-399+43G>C (n.-399+43G>C) c.-112-77G>C (n.-112-77G>C) c.-113+43G>C (n.-113+43G>C) c.*82+43G>C (n.*82+43G>C) n.922+43G>C n.1143+1712C>G n.433+1712C>G n.438+1712C>G n.1034+1712C>G n.1160+1712C>G n.450+1712C>G n.455+1712C>G n.1051+1712C>G | |
| 17 | g.3655144G= | CA2243998073 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+43G= (n.329+43G=) c.-399+43G= (n.-399+43G=) c.-112-77G= (n.-112-77G=) c.-113+43G= (n.-113+43G=) c.*82+43G= (n.*82+43G=) n.922+43G= n.1143+1712C= n.433+1712C= n.438+1712C= n.1034+1712C= n.1160+1712C= n.450+1712C= n.455+1712C= n.1051+1712C= | |
| 17 | g.3655145G>A | CA624850897 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+44G>A (n.329+44G>A) c.-399+44G>A (n.-399+44G>A) c.-112-76G>A (n.-112-76G>A) c.-113+44G>A (n.-113+44G>A) c.*82+44G>A (n.*82+44G>A) n.922+44G>A n.1143+1711C>T n.433+1711C>T n.438+1711C>T n.1034+1711C>T n.1160+1711C>T n.450+1711C>T n.455+1711C>T n.1051+1711C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |