Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3655103T>A | CA397690368 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+2T>A (n.329+2T>A) c.-399+2T>A (n.-399+2T>A) c.-112-118T>A (n.-112-118T>A) c.-113+2T>A (n.-113+2T>A) c.*82+2T>A (n.*82+2T>A) n.922+2T>A n.1143+1753A>T n.433+1753A>T n.438+1753A>T n.1034+1753A>T n.1160+1753A>T n.450+1753A>T n.455+1753A>T n.1051+1753A>T | |
17 | g.3655103T>C | CA16041834 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+2T>C (n.329+2T>C) c.-399+2T>C (n.-399+2T>C) c.-112-118T>C (n.-112-118T>C) c.-113+2T>C (n.-113+2T>C) c.*82+2T>C (n.*82+2T>C) n.922+2T>C n.1143+1753A>G n.433+1753A>G n.438+1753A>G n.1034+1753A>G n.1160+1753A>G n.450+1753A>G n.455+1753A>G n.1051+1753A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3655103T>G | CA397690373 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+2T>G (n.329+2T>G) c.-399+2T>G (n.-399+2T>G) c.-112-118T>G (n.-112-118T>G) c.-113+2T>G (n.-113+2T>G) c.*82+2T>G (n.*82+2T>G) n.922+2T>G n.1143+1753A>C n.433+1753A>C n.438+1753A>C n.1034+1753A>C n.1160+1753A>C n.450+1753A>C n.455+1753A>C n.1051+1753A>C | |
17 | g.3655103T= | CA2243998049 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+2T= (n.329+2T=) c.-399+2T= (n.-399+2T=) c.-112-118T= (n.-112-118T=) c.-113+2T= (n.-113+2T=) c.*82+2T= (n.*82+2T=) n.922+2T= n.1143+1753A= n.433+1753A= n.438+1753A= n.1034+1753A= n.1160+1753A= n.450+1753A= n.455+1753A= n.1051+1753A= | |
17 | g.3655104A= | CA2243998050 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+3A= (n.329+3A=) c.-399+3A= (n.-399+3A=) c.-112-117A= (n.-112-117A=) c.-113+3A= (n.-113+3A=) c.*82+3A= (n.*82+3A=) n.922+3A= n.1143+1752T= n.433+1752T= n.438+1752T= n.1034+1752T= n.1160+1752T= n.450+1752T= n.455+1752T= n.1051+1752T= | |
17 | g.3655104A>C | CA624850891 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+3A>C (n.329+3A>C) c.-399+3A>C (n.-399+3A>C) c.-112-117A>C (n.-112-117A>C) c.-113+3A>C (n.-113+3A>C) c.*82+3A>C (n.*82+3A>C) n.922+3A>C n.1143+1752T>G n.433+1752T>G n.438+1752T>G n.1034+1752T>G n.1160+1752T>G n.450+1752T>G n.455+1752T>G n.1051+1752T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3655104A>T | CA2635423116 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+3A>T (n.329+3A>T) c.-399+3A>T (n.-399+3A>T) c.-112-117A>T (n.-112-117A>T) c.-113+3A>T (n.-113+3A>T) c.*82+3A>T (n.*82+3A>T) n.922+3A>T n.1143+1752T>A n.433+1752T>A n.438+1752T>A n.1034+1752T>A n.1160+1752T>A n.450+1752T>A n.455+1752T>A n.1051+1752T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3655105G>C | CA2576123843 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+4G>C (n.329+4G>C) c.-399+4G>C (n.-399+4G>C) c.-112-116G>C (n.-112-116G>C) c.-113+4G>C (n.-113+4G>C) c.*82+4G>C (n.*82+4G>C) n.922+4G>C n.1143+1751C>G n.433+1751C>G n.438+1751C>G n.1034+1751C>G n.1160+1751C>G n.450+1751C>G n.455+1751C>G n.1051+1751C>G | |
17 | g.3655106G>A | CA980868823 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+5G>A (n.329+5G>A) c.-399+5G>A (n.-399+5G>A) c.-112-115G>A (n.-112-115G>A) c.-113+5G>A (n.-113+5G>A) c.*82+5G>A (n.*82+5G>A) n.922+5G>A n.1143+1750C>T n.433+1750C>T n.438+1750C>T n.1034+1750C>T n.1160+1750C>T n.450+1750C>T n.455+1750C>T n.1051+1750C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3655106G= | CA2243998051 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+5G= (n.329+5G=) c.-399+5G= (n.-399+5G=) c.-112-115G= (n.-112-115G=) c.-113+5G= (n.-113+5G=) c.*82+5G= (n.*82+5G=) n.922+5G= n.1143+1750C= n.433+1750C= n.438+1750C= n.1034+1750C= n.1160+1750C= n.450+1750C= n.455+1750C= n.1051+1750C= | |
17 | g.3655107C= | CA2243998052 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+6C= (n.329+6C=) c.-399+6C= (n.-399+6C=) c.-112-114C= (n.-112-114C=) c.-113+6C= (n.-113+6C=) c.*82+6C= (n.*82+6C=) n.922+6C= n.1143+1749G= n.433+1749G= n.438+1749G= n.1034+1749G= n.1160+1749G= n.450+1749G= n.455+1749G= n.1051+1749G= | |
17 | g.3655107C>T | CA8291660 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+6C>T (n.329+6C>T) c.-399+6C>T (n.-399+6C>T) c.-112-114C>T (n.-112-114C>T) c.-113+6C>T (n.-113+6C>T) c.*82+6C>T (n.*82+6C>T) n.922+6C>T n.1143+1749G>A n.433+1749G>A n.438+1749G>A n.1034+1749G>A n.1160+1749G>A n.450+1749G>A n.455+1749G>A n.1051+1749G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3655111C>T | CA2499224296 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+10C>T (n.329+10C>T) c.-399+10C>T (n.-399+10C>T) c.-112-110C>T (n.-112-110C>T) c.-113+10C>T (n.-113+10C>T) c.*82+10C>T (n.*82+10C>T) n.922+10C>T n.1143+1745G>A n.433+1745G>A n.438+1745G>A n.1034+1745G>A n.1160+1745G>A n.450+1745G>A n.455+1745G>A n.1051+1745G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3655112C= | CA2243998053 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+11C= (n.329+11C=) c.-399+11C= (n.-399+11C=) c.-112-109C= (n.-112-109C=) c.-113+11C= (n.-113+11C=) c.*82+11C= (n.*82+11C=) n.922+11C= n.1143+1744G= n.433+1744G= n.438+1744G= n.1034+1744G= n.1160+1744G= n.450+1744G= n.455+1744G= n.1051+1744G= | |
17 | g.3655112C>T | CA980868824 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+11C>T (n.329+11C>T) c.-399+11C>T (n.-399+11C>T) c.-112-109C>T (n.-112-109C>T) c.-113+11C>T (n.-113+11C>T) c.*82+11C>T (n.*82+11C>T) n.922+11C>T n.1143+1744G>A n.433+1744G>A n.438+1744G>A n.1034+1744G>A n.1160+1744G>A n.450+1744G>A n.455+1744G>A n.1051+1744G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3655113T>C | CA2576123844 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+12T>C (n.329+12T>C) c.-399+12T>C (n.-399+12T>C) c.-112-108T>C (n.-112-108T>C) c.-113+12T>C (n.-113+12T>C) c.*82+12T>C (n.*82+12T>C) n.922+12T>C n.1143+1743A>G n.433+1743A>G n.438+1743A>G n.1034+1743A>G n.1160+1743A>G n.450+1743A>G n.455+1743A>G n.1051+1743A>G | |
17 | g.3655114C= | CA2243998054 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+13C= (n.329+13C=) c.-399+13C= (n.-399+13C=) c.-112-107C= (n.-112-107C=) c.-113+13C= (n.-113+13C=) c.*82+13C= (n.*82+13C=) n.922+13C= n.1143+1742G= n.433+1742G= n.438+1742G= n.1034+1742G= n.1160+1742G= n.450+1742G= n.455+1742G= n.1051+1742G= | |
17 | g.3655114C>T | CA624850892 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+13C>T (n.329+13C>T) c.-399+13C>T (n.-399+13C>T) c.-112-107C>T (n.-112-107C>T) c.-113+13C>T (n.-113+13C>T) c.*82+13C>T (n.*82+13C>T) n.922+13C>T n.1143+1742G>A n.433+1742G>A n.438+1742G>A n.1034+1742G>A n.1160+1742G>A n.450+1742G>A n.455+1742G>A n.1051+1742G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3655114_3655116delinsCAG | CA2243998055 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+13_329+15delinsCAG (n.329+13_329+15delinsCAG) c.-399+13_-399+15delinsCAG (n.-399+13_-399+15delinsCAG) c.-112-107_-112-105delinsCAG (n.-112-107_-112-105delinsCAG) c.-113+13_-113+15delinsCAG (n.-113+13_-113+15delinsCAG) c.*82+13_*82+15delinsCAG (n.*82+13_*82+15delinsCAG) n.922+13_922+15delinsCAG n.1143+1740_1143+1742delinsCTG n.433+1740_433+1742delinsCTG n.438+1740_438+1742delinsCTG n.1034+1740_1034+1742delinsCTG n.1160+1740_1160+1742delinsCTG n.450+1740_450+1742delinsCTG n.455+1740_455+1742delinsCTG n.1051+1740_1051+1742delinsCTG | |
17 | g.3655115_3655116del | CA624850893 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+14_329+15del (n.329+14_329+15del) c.-399+14_-399+15del (n.-399+14_-399+15del) c.-112-106_-112-105del (n.-112-106_-112-105del) c.-113+14_-113+15del (n.-113+14_-113+15del) c.*82+14_*82+15del (n.*82+14_*82+15del) n.922+14_922+15del n.1143+1740_1143+1741del n.433+1740_433+1741del n.438+1740_438+1741del n.1034+1740_1034+1741del n.1160+1740_1160+1741del n.450+1740_450+1741del n.455+1740_455+1741del n.1051+1740_1051+1741del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3655119T>G | CA2243998057 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+18T>G (n.329+18T>G) c.-399+18T>G (n.-399+18T>G) c.-112-102T>G (n.-112-102T>G) c.-113+18T>G (n.-113+18T>G) c.*82+18T>G (n.*82+18T>G) n.922+18T>G n.1143+1737A>C n.433+1737A>C n.438+1737A>C n.1034+1737A>C n.1160+1737A>C n.450+1737A>C n.455+1737A>C n.1051+1737A>C | dbSNP |
17 | g.3655119T= | CA2243998056 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+18T= (n.329+18T=) c.-399+18T= (n.-399+18T=) c.-112-102T= (n.-112-102T=) c.-113+18T= (n.-113+18T=) c.*82+18T= (n.*82+18T=) n.922+18T= n.1143+1737A= n.433+1737A= n.438+1737A= n.1034+1737A= n.1160+1737A= n.450+1737A= n.455+1737A= n.1051+1737A= | |
17 | g.3655121del | CA2554445469 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+20del (n.329+20del) c.-399+20del (n.-399+20del) c.-112-100del (n.-112-100del) c.-113+20del (n.-113+20del) c.*82+20del (n.*82+20del) n.922+20del n.1143+1735del n.433+1735del n.438+1735del n.1034+1735del n.1160+1735del n.450+1735del n.455+1735del n.1051+1735del | |
17 | g.3655121T>C | CA2635423118 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+20T>C (n.329+20T>C) c.-399+20T>C (n.-399+20T>C) c.-112-100T>C (n.-112-100T>C) c.-113+20T>C (n.-113+20T>C) c.*82+20T>C (n.*82+20T>C) n.922+20T>C n.1143+1735A>G n.433+1735A>G n.438+1735A>G n.1034+1735A>G n.1160+1735A>G n.450+1735A>G n.455+1735A>G n.1051+1735A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3655121_3655123del | CA2635423117 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+20_329+22del (n.329+20_329+22del) c.-399+20_-399+22del (n.-399+20_-399+22del) c.-112-100_-112-98del (n.-112-100_-112-98del) c.-113+20_-113+22del (n.-113+20_-113+22del) c.*82+20_*82+22del (n.*82+20_*82+22del) n.922+20_922+22del n.1143+1733_1143+1735del n.433+1733_433+1735del n.438+1733_438+1735del n.1034+1733_1034+1735del n.1160+1733_1160+1735del n.450+1733_450+1735del n.455+1733_455+1735del n.1051+1733_1051+1735del | gnomAD v4 |
17 | g.3655122G>A | CA8291661 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+21G>A (n.329+21G>A) c.-399+21G>A (n.-399+21G>A) c.-112-99G>A (n.-112-99G>A) c.-113+21G>A (n.-113+21G>A) c.*82+21G>A (n.*82+21G>A) n.922+21G>A n.1143+1734C>T n.433+1734C>T n.438+1734C>T n.1034+1734C>T n.1160+1734C>T n.450+1734C>T n.455+1734C>T n.1051+1734C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.3655122G>C | CA8291662 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+21G>C (n.329+21G>C) c.-399+21G>C (n.-399+21G>C) c.-112-99G>C (n.-112-99G>C) c.-113+21G>C (n.-113+21G>C) c.*82+21G>C (n.*82+21G>C) n.922+21G>C n.1143+1734C>G n.433+1734C>G n.438+1734C>G n.1034+1734C>G n.1160+1734C>G n.450+1734C>G n.455+1734C>G n.1051+1734C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3655122G= | CA2243998058 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+21G= (n.329+21G=) c.-399+21G= (n.-399+21G=) c.-112-99G= (n.-112-99G=) c.-113+21G= (n.-113+21G=) c.*82+21G= (n.*82+21G=) n.922+21G= n.1143+1734C= n.433+1734C= n.438+1734C= n.1034+1734C= n.1160+1734C= n.450+1734C= n.455+1734C= n.1051+1734C= | |
17 | g.3655123del | CA2554861106 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+22del (n.329+22del) c.-399+22del (n.-399+22del) c.-112-98del (n.-112-98del) c.-113+22del (n.-113+22del) c.*82+22del (n.*82+22del) n.922+22del n.1143+1733del n.433+1733del n.438+1733del n.1034+1733del n.1160+1733del n.450+1733del n.455+1733del n.1051+1733del | |
17 | g.3655123C>A | CA2243998060 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+22C>A (n.329+22C>A) c.-399+22C>A (n.-399+22C>A) c.-112-98C>A (n.-112-98C>A) c.-113+22C>A (n.-113+22C>A) c.*82+22C>A (n.*82+22C>A) n.922+22C>A n.1143+1733G>T n.433+1733G>T n.438+1733G>T n.1034+1733G>T n.1160+1733G>T n.450+1733G>T n.455+1733G>T n.1051+1733G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3655123C= | CA2243998059 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+22C= (n.329+22C=) c.-399+22C= (n.-399+22C=) c.-112-98C= (n.-112-98C=) c.-113+22C= (n.-113+22C=) c.*82+22C= (n.*82+22C=) n.922+22C= n.1143+1733G= n.433+1733G= n.438+1733G= n.1034+1733G= n.1160+1733G= n.450+1733G= n.455+1733G= n.1051+1733G= | |
17 | g.3655123C>G | CA8291663 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+22C>G (n.329+22C>G) c.-399+22C>G (n.-399+22C>G) c.-112-98C>G (n.-112-98C>G) c.-113+22C>G (n.-113+22C>G) c.*82+22C>G (n.*82+22C>G) n.922+22C>G n.1143+1733G>C n.433+1733G>C n.438+1733G>C n.1034+1733G>C n.1160+1733G>C n.450+1733G>C n.455+1733G>C n.1051+1733G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3655123C>T | CA728484603 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+22C>T (n.329+22C>T) c.-399+22C>T (n.-399+22C>T) c.-112-98C>T (n.-112-98C>T) c.-113+22C>T (n.-113+22C>T) c.*82+22C>T (n.*82+22C>T) n.922+22C>T n.1143+1733G>A n.433+1733G>A n.438+1733G>A n.1034+1733G>A n.1160+1733G>A n.450+1733G>A n.455+1733G>A n.1051+1733G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3655124G>A | CA2243998062 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+23G>A (n.329+23G>A) c.-399+23G>A (n.-399+23G>A) c.-112-97G>A (n.-112-97G>A) c.-113+23G>A (n.-113+23G>A) c.*82+23G>A (n.*82+23G>A) n.922+23G>A n.1143+1732C>T n.433+1732C>T n.438+1732C>T n.1034+1732C>T n.1160+1732C>T n.450+1732C>T n.455+1732C>T n.1051+1732C>T | dbSNP |
17 | g.3655124G= | CA2243998061 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+23G= (n.329+23G=) c.-399+23G= (n.-399+23G=) c.-112-97G= (n.-112-97G=) c.-113+23G= (n.-113+23G=) c.*82+23G= (n.*82+23G=) n.922+23G= n.1143+1732C= n.433+1732C= n.438+1732C= n.1034+1732C= n.1160+1732C= n.450+1732C= n.455+1732C= n.1051+1732C= | |
17 | g.3655125G>A | CA624850894 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+24G>A (n.329+24G>A) c.-399+24G>A (n.-399+24G>A) c.-112-96G>A (n.-112-96G>A) c.-113+24G>A (n.-113+24G>A) c.*82+24G>A (n.*82+24G>A) n.922+24G>A n.1143+1731C>T n.433+1731C>T n.438+1731C>T n.1034+1731C>T n.1160+1731C>T n.450+1731C>T n.455+1731C>T n.1051+1731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3655125G= | CA2243998063 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+24G= (n.329+24G=) c.-399+24G= (n.-399+24G=) c.-112-96G= (n.-112-96G=) c.-113+24G= (n.-113+24G=) c.*82+24G= (n.*82+24G=) n.922+24G= n.1143+1731C= n.433+1731C= n.438+1731C= n.1034+1731C= n.1160+1731C= n.450+1731C= n.455+1731C= n.1051+1731C= | |
17 | g.3655126G>A | CA2576123845 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+25G>A (n.329+25G>A) c.-399+25G>A (n.-399+25G>A) c.-112-95G>A (n.-112-95G>A) c.-113+25G>A (n.-113+25G>A) c.*82+25G>A (n.*82+25G>A) n.922+25G>A n.1143+1730C>T n.433+1730C>T n.438+1730C>T n.1034+1730C>T n.1160+1730C>T n.450+1730C>T n.455+1730C>T n.1051+1730C>T | |
17 | g.3655126G>T | CA2635423119 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+25G>T (n.329+25G>T) c.-399+25G>T (n.-399+25G>T) c.-112-95G>T (n.-112-95G>T) c.-113+25G>T (n.-113+25G>T) c.*82+25G>T (n.*82+25G>T) n.922+25G>T n.1143+1730C>A n.433+1730C>A n.438+1730C>A n.1034+1730C>A n.1160+1730C>A n.450+1730C>A n.455+1730C>A n.1051+1730C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3655127C= | CA2243998064 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+26C= (n.329+26C=) c.-399+26C= (n.-399+26C=) c.-112-94C= (n.-112-94C=) c.-113+26C= (n.-113+26C=) c.*82+26C= (n.*82+26C=) n.922+26C= n.1143+1729G= n.433+1729G= n.438+1729G= n.1034+1729G= n.1160+1729G= n.450+1729G= n.455+1729G= n.1051+1729G= | |
17 | g.3655127C>T | CA2243998065 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+26C>T (n.329+26C>T) c.-399+26C>T (n.-399+26C>T) c.-112-94C>T (n.-112-94C>T) c.-113+26C>T (n.-113+26C>T) c.*82+26C>T (n.*82+26C>T) n.922+26C>T n.1143+1729G>A n.433+1729G>A n.438+1729G>A n.1034+1729G>A n.1160+1729G>A n.450+1729G>A n.455+1729G>A n.1051+1729G>A | dbSNP |
17 | g.3655128C>A | CA2576123846 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+27C>A (n.329+27C>A) c.-399+27C>A (n.-399+27C>A) c.-112-93C>A (n.-112-93C>A) c.-113+27C>A (n.-113+27C>A) c.*82+27C>A (n.*82+27C>A) n.922+27C>A n.1143+1728G>T n.433+1728G>T n.438+1728G>T n.1034+1728G>T n.1160+1728G>T n.450+1728G>T n.455+1728G>T n.1051+1728G>T | |
17 | g.3655128C>T | CA656316133 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+27C>T (n.329+27C>T) c.-399+27C>T (n.-399+27C>T) c.-112-93C>T (n.-112-93C>T) c.-113+27C>T (n.-113+27C>T) c.*82+27C>T (n.*82+27C>T) n.922+27C>T n.1143+1728G>A n.433+1728G>A n.438+1728G>A n.1034+1728G>A n.1160+1728G>A n.450+1728G>A n.455+1728G>A n.1051+1728G>A | COSMIC |
17 | g.3655130C= | CA2243998066 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+29C= (n.329+29C=) c.-399+29C= (n.-399+29C=) c.-112-91C= (n.-112-91C=) c.-113+29C= (n.-113+29C=) c.*82+29C= (n.*82+29C=) n.922+29C= n.1143+1726G= n.433+1726G= n.438+1726G= n.1034+1726G= n.1160+1726G= n.450+1726G= n.455+1726G= n.1051+1726G= | |
17 | g.3655130C>T | CA624850895 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+29C>T (n.329+29C>T) c.-399+29C>T (n.-399+29C>T) c.-112-91C>T (n.-112-91C>T) c.-113+29C>T (n.-113+29C>T) c.*82+29C>T (n.*82+29C>T) n.922+29C>T n.1143+1726G>A n.433+1726G>A n.438+1726G>A n.1034+1726G>A n.1160+1726G>A n.450+1726G>A n.455+1726G>A n.1051+1726G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3655132C>A | CA8291665 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+31C>A (n.329+31C>A) c.-399+31C>A (n.-399+31C>A) c.-112-89C>A (n.-112-89C>A) c.-113+31C>A (n.-113+31C>A) c.*82+31C>A (n.*82+31C>A) n.922+31C>A n.1143+1724G>T n.433+1724G>T n.438+1724G>T n.1034+1724G>T n.1160+1724G>T n.450+1724G>T n.455+1724G>T n.1051+1724G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3655132C= | CA2243998067 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+31C= (n.329+31C=) c.-399+31C= (n.-399+31C=) c.-112-89C= (n.-112-89C=) c.-113+31C= (n.-113+31C=) c.*82+31C= (n.*82+31C=) n.922+31C= n.1143+1724G= n.433+1724G= n.438+1724G= n.1034+1724G= n.1160+1724G= n.450+1724G= n.455+1724G= n.1051+1724G= | |
17 | g.3655132C>G | CA287016057 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+31C>G (n.329+31C>G) c.-399+31C>G (n.-399+31C>G) c.-112-89C>G (n.-112-89C>G) c.-113+31C>G (n.-113+31C>G) c.*82+31C>G (n.*82+31C>G) n.922+31C>G n.1143+1724G>C n.433+1724G>C n.438+1724G>C n.1034+1724G>C n.1160+1724G>C n.450+1724G>C n.455+1724G>C n.1051+1724G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3655132C>T | CA8291664 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+31C>T (n.329+31C>T) c.-399+31C>T (n.-399+31C>T) c.-112-89C>T (n.-112-89C>T) c.-113+31C>T (n.-113+31C>T) c.*82+31C>T (n.*82+31C>T) n.922+31C>T n.1143+1724G>A n.433+1724G>A n.438+1724G>A n.1034+1724G>A n.1160+1724G>A n.450+1724G>A n.455+1724G>A n.1051+1724G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3655133G>A | CA8291666 | CTNS,CTNS-AS1 | c.329+32G>A (n.329+32G>A) c.-399+32G>A (n.-399+32G>A) c.-112-88G>A (n.-112-88G>A) c.-113+32G>A (n.-113+32G>A) c.*82+32G>A (n.*82+32G>A) n.922+32G>A n.1143+1723C>T n.433+1723C>T n.438+1723C>T n.1034+1723C>T n.1160+1723C>T n.450+1723C>T n.455+1723C>T n.1051+1723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |