Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3655092_3655095delCA658824071CTNS,CTNS-AS1c.320_323del (p.Asn107ArgfsTer10)
c.-408_-405del (n.-408_-405del)
c.-112-129_-112-126del (n.-112-129_-112-126del)
c.-122_-119del (n.-122_-119del)
c.*73_*76del (n.*73_*76del)
n.913_916del
n.1143+1763_1143+1766del
n.433+1763_433+1766del
n.438+1763_438+1766del
n.1034+1763_1034+1766del
n.1160+1763_1160+1766del
n.450+1763_450+1766del
n.455+1763_455+1766del
n.1051+1763_1051+1766del
 ClinVar dbSNP
17g.3655094_3655095delinsCACA2243998043CTNS,CTNS-AS1c.322_323delinsCA (p.Gln108=)
c.-406_-405delinsCA (n.-406_-405delinsCA)
c.-112-127_-112-126delinsCA (n.-112-127_-112-126delinsCA)
c.-120_-119delinsCA (n.-120_-119delinsCA)
c.*75_*76delinsCA (n.*75_*76delinsCA)
n.915_916delinsCA
n.1143+1761_1143+1762delinsTG
n.433+1761_433+1762delinsTG
n.438+1761_438+1762delinsTG
n.1034+1761_1034+1762delinsTG
n.1160+1761_1160+1762delinsTG
n.450+1761_450+1762delinsTG
n.455+1761_455+1762delinsTG
n.1051+1761_1051+1762delinsTG
17g.3655095delCA10586235CTNS,CTNS-AS1c.323del (p.Gln108ArgfsTer10)
c.-405del (n.-405del)
c.-112-126del (n.-112-126del)
c.-119del (n.-119del)
c.*76del (n.*76del)
n.916del
n.1143+1761del
n.433+1761del
n.438+1761del
n.1034+1761del
n.1160+1761del
n.450+1761del
n.455+1761del
n.1051+1761del
 ClinVar dbSNP
17g.3655095A>CCA397690319CTNS,CTNS-AS1c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.-112-126A>C (n.-112-126A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.916A>C
n.1143+1761T>G
n.433+1761T>G
n.438+1761T>G
n.1034+1761T>G
n.1160+1761T>G
n.450+1761T>G
n.455+1761T>G
n.1051+1761T>G
17g.3655095A>GCA397690321CTNS,CTNS-AS1c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.-112-126A>G (n.-112-126A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.916A>G
n.1143+1761T>C
n.433+1761T>C
n.438+1761T>C
n.1034+1761T>C
n.1160+1761T>C
n.450+1761T>C
n.455+1761T>C
n.1051+1761T>C
17g.3655095A>TCA397690323CTNS,CTNS-AS1c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.-112-126A>T (n.-112-126A>T)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.916A>T
n.1143+1761T>A
n.433+1761T>A
n.438+1761T>A
n.1034+1761T>A
n.1160+1761T>A
n.450+1761T>A
n.455+1761T>A
n.1051+1761T>A
 COSMIC
17g.3655096G>ACA497661182CTNS,CTNS-AS1c.324G>A (p.Gln108=)
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-112-125G>A (n.-112-125G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.917G>A
n.1143+1760C>T
n.433+1760C>T
n.438+1760C>T
n.1034+1760C>T
n.1160+1760C>T
n.450+1760C>T
n.455+1760C>T
n.1051+1760C>T
17g.3655096G>CCA397690326CTNS,CTNS-AS1c.324G>C (p.Gln108His)
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-112-125G>C (n.-112-125G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.917G>C
n.1143+1760C>G
n.433+1760C>G
n.438+1760C>G
n.1034+1760C>G
n.1160+1760C>G
n.450+1760C>G
n.455+1760C>G
n.1051+1760C>G
 gnomAD v4
17g.3655096G>TCA397690327CTNS,CTNS-AS1c.324G>T (p.Gln108His)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-112-125G>T (n.-112-125G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.917G>T
n.1143+1760C>A
n.433+1760C>A
n.438+1760C>A
n.1034+1760C>A
n.1160+1760C>A
n.450+1760C>A
n.455+1760C>A
n.1051+1760C>A
17g.3655097_3655101delCA2695224086CTNS,CTNS-AS1c.325_329del (p.Thr109ProfsTer14)
c.-403_-399del (n.-403_-399del)
c.-112-124_-112-120del (n.-112-124_-112-120del)
c.-117_-113del (n.-117_-113del)
c.*78_*82del (n.*78_*82del)
n.918_922del
n.1143+1756_1143+1760del
n.433+1756_433+1760del
n.438+1756_438+1760del
n.1034+1756_1034+1760del
n.1160+1756_1160+1760del
n.450+1756_450+1760del
n.455+1756_455+1760del
n.1051+1756_1051+1760del
17g.3655097A>CCA397690328CTNS,CTNS-AS1c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.-112-124A>C (n.-112-124A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.918A>C
n.1143+1759T>G
n.433+1759T>G
n.438+1759T>G
n.1034+1759T>G
n.1160+1759T>G
n.450+1759T>G
n.455+1759T>G
n.1051+1759T>G
17g.3655097A>GCA397690329CTNS,CTNS-AS1c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.-112-124A>G (n.-112-124A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.918A>G
n.1143+1759T>C
n.433+1759T>C
n.438+1759T>C
n.1034+1759T>C
n.1160+1759T>C
n.450+1759T>C
n.455+1759T>C
n.1051+1759T>C
17g.3655097A>TCA397690330CTNS,CTNS-AS1c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.-112-124A>T (n.-112-124A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.918A>T
n.1143+1759T>A
n.433+1759T>A
n.438+1759T>A
n.1034+1759T>A
n.1160+1759T>A
n.450+1759T>A
n.455+1759T>A
n.1051+1759T>A
17g.3655098C>ACA397690333CTNS,CTNS-AS1c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-112-123C>A (n.-112-123C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.919C>A
n.1143+1758G>T
n.433+1758G>T
n.438+1758G>T
n.1034+1758G>T
n.1160+1758G>T
n.450+1758G>T
n.455+1758G>T
n.1051+1758G>T
17g.3655098C=CA2243998044CTNS,CTNS-AS1c.326C= (p.Thr109=)
c.-402C= (n.-402C=)
c.-112-123C= (n.-112-123C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.*79C= (n.*79C=)
n.919C=
n.1143+1758G=
n.433+1758G=
n.438+1758G=
n.1034+1758G=
n.1160+1758G=
n.450+1758G=
n.455+1758G=
n.1051+1758G=
17g.3655098C>GCA397690334CTNS,CTNS-AS1c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-112-123C>G (n.-112-123C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.919C>G
n.1143+1758G>C
n.433+1758G>C
n.438+1758G>C
n.1034+1758G>C
n.1160+1758G>C
n.450+1758G>C
n.455+1758G>C
n.1051+1758G>C
17g.3655098C>TCA397690337CTNS,CTNS-AS1c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-112-123C>T (n.-112-123C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.919C>T
n.1143+1758G>A
n.433+1758G>A
n.438+1758G>A
n.1034+1758G>A
n.1160+1758G>A
n.450+1758G>A
n.455+1758G>A
n.1051+1758G>A
 dbSNP
17g.3655099C>ACA497661184CTNS,CTNS-AS1c.327C>A (p.Thr109=)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-112-122C>A (n.-112-122C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.920C>A
n.1143+1757G>T
n.433+1757G>T
n.438+1757G>T
n.1034+1757G>T
n.1160+1757G>T
n.450+1757G>T
n.455+1757G>T
n.1051+1757G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3655099C=CA2243998045CTNS,CTNS-AS1c.327C= (p.Thr109=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.-112-122C= (n.-112-122C=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.920C=
n.1143+1757G=
n.433+1757G=
n.438+1757G=
n.1034+1757G=
n.1160+1757G=
n.450+1757G=
n.455+1757G=
n.1051+1757G=
17g.3655099C>GCA497661185CTNS,CTNS-AS1c.327C>G (p.Thr109=)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-112-122C>G (n.-112-122C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.920C>G
n.1143+1757G>C
n.433+1757G>C
n.438+1757G>C
n.1034+1757G>C
n.1160+1757G>C
n.450+1757G>C
n.455+1757G>C
n.1051+1757G>C
17g.3655099C>TCA8291658CTNS,CTNS-AS1c.327C>T (p.Thr109=)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-112-122C>T (n.-112-122C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.920C>T
n.1143+1757G>A
n.433+1757G>A
n.438+1757G>A
n.1034+1757G>A
n.1160+1757G>A
n.450+1757G>A
n.455+1757G>A
n.1051+1757G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3655100G>ACA8291659CTNS,CTNS-AS1c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-112-121G>A (n.-112-121G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.921G>A
n.1143+1756C>T
n.433+1756C>T
n.438+1756C>T
n.1034+1756C>T
n.1160+1756C>T
n.450+1756C>T
n.455+1756C>T
n.1051+1756C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3655100G>CCA397690347CTNS,CTNS-AS1c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-112-121G>C (n.-112-121G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.921G>C
n.1143+1756C>G
n.433+1756C>G
n.438+1756C>G
n.1034+1756C>G
n.1160+1756C>G
n.450+1756C>G
n.455+1756C>G
n.1051+1756C>G
 gnomAD v4
17g.3655100G=CA2243998046CTNS,CTNS-AS1c.328G= (p.Gly110=)
c.-400G= (n.-400G=)
c.-112-121G= (n.-112-121G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.921G=
n.1143+1756C=
n.433+1756C=
n.438+1756C=
n.1034+1756C=
n.1160+1756C=
n.450+1756C=
n.455+1756C=
n.1051+1756C=
17g.3655100G>TCA397690343CTNS,CTNS-AS1c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-112-121G>T (n.-112-121G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.921G>T
n.1143+1756C>A
n.433+1756C>A
n.438+1756C>A
n.1034+1756C>A
n.1160+1756C>A
n.450+1756C>A
n.455+1756C>A
n.1051+1756C>A
 dbSNP
17g.3655102delCA2695224087CTNS,CTNS-AS1c.329+1del
c.-399+1del
c.-112-119del (n.-112-119del)
c.-113+1del
c.*82+1del
n.922+1del
n.1143+1756del
n.433+1756del
n.438+1756del
n.1034+1756del
n.1160+1756del
n.450+1756del
n.455+1756del
n.1051+1756del
17g.3655101G>ACA397690355CTNS,CTNS-AS1c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-112-120G>A (n.-112-120G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.922G>A
n.1143+1755C>T
n.433+1755C>T
n.438+1755C>T
n.1034+1755C>T
n.1160+1755C>T
n.450+1755C>T
n.455+1755C>T
n.1051+1755C>T
17g.3655101G>CCA397690352CTNS,CTNS-AS1c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-112-120G>C (n.-112-120G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.922G>C
n.1143+1755C>G
n.433+1755C>G
n.438+1755C>G
n.1034+1755C>G
n.1160+1755C>G
n.450+1755C>G
n.455+1755C>G
n.1051+1755C>G
17g.3655101G=CA2243998047CTNS,CTNS-AS1c.329G= (p.Gly110=)
c.-399G= (n.-399G=)
c.-112-120G= (n.-112-120G=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.*82G= (n.*82G=)
n.922G=
n.1143+1755C=
n.433+1755C=
n.438+1755C=
n.1034+1755C=
n.1160+1755C=
n.450+1755C=
n.455+1755C=
n.1051+1755C=
17g.3655101G>TCA116859CTNS,CTNS-AS1c.329G>T (p.Gly110Val)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-112-120G>T (n.-112-120G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.922G>T
n.1143+1755C>A
n.433+1755C>A
n.438+1755C>A
n.1034+1755C>A
n.1160+1755C>A
n.450+1755C>A
n.455+1755C>A
n.1051+1755C>A
 ClinVar dbSNP
17g.3655102G>ACA287016048CTNS,CTNS-AS1c.329+1G>A (n.329+1G>A)
c.-399+1G>A (n.-399+1G>A)
c.-112-119G>A (n.-112-119G>A)
c.-113+1G>A (n.-113+1G>A)
c.*82+1G>A (n.*82+1G>A)
n.922+1G>A
n.1143+1754C>T
n.433+1754C>T
n.438+1754C>T
n.1034+1754C>T
n.1160+1754C>T
n.450+1754C>T
n.455+1754C>T
n.1051+1754C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3655102G>CCA397690361CTNS,CTNS-AS1c.329+1G>C (n.329+1G>C)
c.-399+1G>C (n.-399+1G>C)
c.-112-119G>C (n.-112-119G>C)
c.-113+1G>C (n.-113+1G>C)
c.*82+1G>C (n.*82+1G>C)
n.922+1G>C
n.1143+1754C>G
n.433+1754C>G
n.438+1754C>G
n.1034+1754C>G
n.1160+1754C>G
n.450+1754C>G
n.455+1754C>G
n.1051+1754C>G
17g.3655102G=CA2243998048CTNS,CTNS-AS1c.329+1G= (n.329+1G=)
c.-399+1G= (n.-399+1G=)
c.-112-119G= (n.-112-119G=)
c.-113+1G= (n.-113+1G=)
c.*82+1G= (n.*82+1G=)
n.922+1G=
n.1143+1754C=
n.433+1754C=
n.438+1754C=
n.1034+1754C=
n.1160+1754C=
n.450+1754C=
n.455+1754C=
n.1051+1754C=
17g.3655102G>TCA397690364CTNS,CTNS-AS1c.329+1G>T (n.329+1G>T)
c.-399+1G>T (n.-399+1G>T)
c.-112-119G>T (n.-112-119G>T)
c.-113+1G>T (n.-113+1G>T)
c.*82+1G>T (n.*82+1G>T)
n.922+1G>T
n.1143+1754C>A
n.433+1754C>A
n.438+1754C>A
n.1034+1754C>A
n.1160+1754C>A
n.450+1754C>A
n.455+1754C>A
n.1051+1754C>A
17g.3655103T>ACA397690368CTNS,CTNS-AS1c.329+2T>A (n.329+2T>A)
c.-399+2T>A (n.-399+2T>A)
c.-112-118T>A (n.-112-118T>A)
c.-113+2T>A (n.-113+2T>A)
c.*82+2T>A (n.*82+2T>A)
n.922+2T>A
n.1143+1753A>T
n.433+1753A>T
n.438+1753A>T
n.1034+1753A>T
n.1160+1753A>T
n.450+1753A>T
n.455+1753A>T
n.1051+1753A>T
17g.3655103T>CCA16041834CTNS,CTNS-AS1c.329+2T>C (n.329+2T>C)
c.-399+2T>C (n.-399+2T>C)
c.-112-118T>C (n.-112-118T>C)
c.-113+2T>C (n.-113+2T>C)
c.*82+2T>C (n.*82+2T>C)
n.922+2T>C
n.1143+1753A>G
n.433+1753A>G
n.438+1753A>G
n.1034+1753A>G
n.1160+1753A>G
n.450+1753A>G
n.455+1753A>G
n.1051+1753A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3655103T>GCA397690373CTNS,CTNS-AS1c.329+2T>G (n.329+2T>G)
c.-399+2T>G (n.-399+2T>G)
c.-112-118T>G (n.-112-118T>G)
c.-113+2T>G (n.-113+2T>G)
c.*82+2T>G (n.*82+2T>G)
n.922+2T>G
n.1143+1753A>C
n.433+1753A>C
n.438+1753A>C
n.1034+1753A>C
n.1160+1753A>C
n.450+1753A>C
n.455+1753A>C
n.1051+1753A>C
17g.3655103T=CA2243998049CTNS,CTNS-AS1c.329+2T= (n.329+2T=)
c.-399+2T= (n.-399+2T=)
c.-112-118T= (n.-112-118T=)
c.-113+2T= (n.-113+2T=)
c.*82+2T= (n.*82+2T=)
n.922+2T=
n.1143+1753A=
n.433+1753A=
n.438+1753A=
n.1034+1753A=
n.1160+1753A=
n.450+1753A=
n.455+1753A=
n.1051+1753A=
17g.3655104A=CA2243998050CTNS,CTNS-AS1c.329+3A= (n.329+3A=)
c.-399+3A= (n.-399+3A=)
c.-112-117A= (n.-112-117A=)
c.-113+3A= (n.-113+3A=)
c.*82+3A= (n.*82+3A=)
n.922+3A=
n.1143+1752T=
n.433+1752T=
n.438+1752T=
n.1034+1752T=
n.1160+1752T=
n.450+1752T=
n.455+1752T=
n.1051+1752T=
17g.3655104A>CCA624850891CTNS,CTNS-AS1c.329+3A>C (n.329+3A>C)
c.-399+3A>C (n.-399+3A>C)
c.-112-117A>C (n.-112-117A>C)
c.-113+3A>C (n.-113+3A>C)
c.*82+3A>C (n.*82+3A>C)
n.922+3A>C
n.1143+1752T>G
n.433+1752T>G
n.438+1752T>G
n.1034+1752T>G
n.1160+1752T>G
n.450+1752T>G
n.455+1752T>G
n.1051+1752T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3655104A>TCA2635423116CTNS,CTNS-AS1c.329+3A>T (n.329+3A>T)
c.-399+3A>T (n.-399+3A>T)
c.-112-117A>T (n.-112-117A>T)
c.-113+3A>T (n.-113+3A>T)
c.*82+3A>T (n.*82+3A>T)
n.922+3A>T
n.1143+1752T>A
n.433+1752T>A
n.438+1752T>A
n.1034+1752T>A
n.1160+1752T>A
n.450+1752T>A
n.455+1752T>A
n.1051+1752T>A
 gnomAD v4
17g.3655105G>CCA2576123843CTNS,CTNS-AS1c.329+4G>C (n.329+4G>C)
c.-399+4G>C (n.-399+4G>C)
c.-112-116G>C (n.-112-116G>C)
c.-113+4G>C (n.-113+4G>C)
c.*82+4G>C (n.*82+4G>C)
n.922+4G>C
n.1143+1751C>G
n.433+1751C>G
n.438+1751C>G
n.1034+1751C>G
n.1160+1751C>G
n.450+1751C>G
n.455+1751C>G
n.1051+1751C>G
17g.3655106G>ACA980868823CTNS,CTNS-AS1c.329+5G>A (n.329+5G>A)
c.-399+5G>A (n.-399+5G>A)
c.-112-115G>A (n.-112-115G>A)
c.-113+5G>A (n.-113+5G>A)
c.*82+5G>A (n.*82+5G>A)
n.922+5G>A
n.1143+1750C>T
n.433+1750C>T
n.438+1750C>T
n.1034+1750C>T
n.1160+1750C>T
n.450+1750C>T
n.455+1750C>T
n.1051+1750C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3655106G=CA2243998051CTNS,CTNS-AS1c.329+5G= (n.329+5G=)
c.-399+5G= (n.-399+5G=)
c.-112-115G= (n.-112-115G=)
c.-113+5G= (n.-113+5G=)
c.*82+5G= (n.*82+5G=)
n.922+5G=
n.1143+1750C=
n.433+1750C=
n.438+1750C=
n.1034+1750C=
n.1160+1750C=
n.450+1750C=
n.455+1750C=
n.1051+1750C=
17g.3655106G>TCA2808256541CTNS,CTNS-AS1c.329+5G>T (n.329+5G>T)
c.-399+5G>T (n.-399+5G>T)
c.-112-115G>T (n.-112-115G>T)
c.-113+5G>T (n.-113+5G>T)
c.*82+5G>T (n.*82+5G>T)
n.922+5G>T
n.1143+1750C>A
n.433+1750C>A
n.438+1750C>A
n.1034+1750C>A
n.1160+1750C>A
n.450+1750C>A
n.455+1750C>A
n.1051+1750C>A
17g.3655107C=CA2243998052CTNS,CTNS-AS1c.329+6C= (n.329+6C=)
c.-399+6C= (n.-399+6C=)
c.-112-114C= (n.-112-114C=)
c.-113+6C= (n.-113+6C=)
c.*82+6C= (n.*82+6C=)
n.922+6C=
n.1143+1749G=
n.433+1749G=
n.438+1749G=
n.1034+1749G=
n.1160+1749G=
n.450+1749G=
n.455+1749G=
n.1051+1749G=
17g.3655107C>TCA8291660CTNS,CTNS-AS1c.329+6C>T (n.329+6C>T)
c.-399+6C>T (n.-399+6C>T)
c.-112-114C>T (n.-112-114C>T)
c.-113+6C>T (n.-113+6C>T)
c.*82+6C>T (n.*82+6C>T)
n.922+6C>T
n.1143+1749G>A
n.433+1749G>A
n.438+1749G>A
n.1034+1749G>A
n.1160+1749G>A
n.450+1749G>A
n.455+1749G>A
n.1051+1749G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3655111C>TCA2499224296CTNS,CTNS-AS1c.329+10C>T (n.329+10C>T)
c.-399+10C>T (n.-399+10C>T)
c.-112-110C>T (n.-112-110C>T)
c.-113+10C>T (n.-113+10C>T)
c.*82+10C>T (n.*82+10C>T)
n.922+10C>T
n.1143+1745G>A
n.433+1745G>A
n.438+1745G>A
n.1034+1745G>A
n.1160+1745G>A
n.450+1745G>A
n.455+1745G>A
n.1051+1745G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3655112C=CA2243998053CTNS,CTNS-AS1c.329+11C= (n.329+11C=)
c.-399+11C= (n.-399+11C=)
c.-112-109C= (n.-112-109C=)
c.-113+11C= (n.-113+11C=)
c.*82+11C= (n.*82+11C=)
n.922+11C=
n.1143+1744G=
n.433+1744G=
n.438+1744G=
n.1034+1744G=
n.1160+1744G=
n.450+1744G=
n.455+1744G=
n.1051+1744G=
17g.3655112C>TCA980868824CTNS,CTNS-AS1c.329+11C>T (n.329+11C>T)
c.-399+11C>T (n.-399+11C>T)
c.-112-109C>T (n.-112-109C>T)
c.-113+11C>T (n.-113+11C>T)
c.*82+11C>T (n.*82+11C>T)
n.922+11C>T
n.1143+1744G>A
n.433+1744G>A
n.438+1744G>A
n.1034+1744G>A
n.1160+1744G>A
n.450+1744G>A
n.455+1744G>A
n.1051+1744G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched