Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar
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c.-112-224G>C (n.-112-224G>C)
c.-216-1G>C (n.-216-1G>C)
c.141-1G>C (n.141-1G>C)
n.447-1G>C
n.819-1G>C
n.1143+1859C>G
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n.1051+1859C>G
 ClinVar
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c.-216-1G>T (n.-216-1G>T)
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17g.3654998delCA287015909CTNS,CTNS-AS1c.226del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3654998G>CCA397689978CTNS,CTNS-AS1c.226G>C (p.Val76Leu)
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17g.3654998G>TCA397689979CTNS,CTNS-AS1c.226G>T (p.Val76Phe)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-112-223G>T (n.-112-223G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.141G>T (p.Arg47=)
n.447G>T
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n.438+1858C>A
n.1034+1858C>A
n.1160+1858C>A
n.450+1858C>A
n.455+1858C>A
n.1051+1858C>A
17g.3654999T>ACA397689980CTNS,CTNS-AS1c.227T>A (p.Val76Asp)
c.-501T>A (n.-501T>A)
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c.-215T>A (n.-215T>A)
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17g.3654999T>CCA8291643CTNS,CTNS-AS1c.227T>C (p.Val76Ala)
c.-501T>C (n.-501T>C)
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c.-215T>C (n.-215T>C)
c.142T>C (p.Leu48=)
n.448T>C
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n.1051+1857A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3654999T>GCA397689981CTNS,CTNS-AS1c.227T>G (p.Val76Gly)
c.-501T>G (n.-501T>G)
c.-112-222T>G (n.-112-222T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
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n.1051+1857A>C
17g.3654999T=CA2243998000CTNS,CTNS-AS1c.227T= (p.Val76=)
c.-501T= (n.-501T=)
c.-112-222T= (n.-112-222T=)
c.-215T= (n.-215T=)
c.142T= (p.Leu48=)
n.448T=
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n.1051+1857A=
17g.3655000dupCA2635423113CTNS,CTNS-AS1c.228dup (p.Val77CysfsTer?)
c.-500dup (n.-500dup)
c.-112-221dup (n.-112-221dup)
c.-214dup (n.-214dup)
c.143dup (p.Leu48PhefsTer?)
n.449dup
n.821dup
n.1143+1857dup
n.433+1857dup
n.438+1857dup
n.1034+1857dup
n.1160+1857dup
n.450+1857dup
n.455+1857dup
n.1051+1857dup
 gnomAD v4
17g.3655000T>ACA497460968CTNS,CTNS-AS1c.228T>A (p.Val76=)
c.-500T>A (n.-500T>A)
c.-112-221T>A (n.-112-221T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
c.143T>A (p.Leu48Ter)
n.449T>A
n.821T>A
n.1143+1856A>T
n.433+1856A>T
n.438+1856A>T
n.1034+1856A>T
n.1160+1856A>T
n.450+1856A>T
n.455+1856A>T
n.1051+1856A>T
17g.3655000T>CCA497460969CTNS,CTNS-AS1c.228T>C (p.Val76=)
c.-500T>C (n.-500T>C)
c.-112-221T>C (n.-112-221T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.143T>C (p.Leu48Ser)
n.449T>C
n.821T>C
n.1143+1856A>G
n.433+1856A>G
n.438+1856A>G
n.1034+1856A>G
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n.450+1856A>G
n.455+1856A>G
n.1051+1856A>G
17g.3655000T>GCA497460970CTNS,CTNS-AS1c.228T>G (p.Val76=)
c.-500T>G (n.-500T>G)
c.-112-221T>G (n.-112-221T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
c.143T>G (p.Leu48Trp)
n.449T>G
n.821T>G
n.1143+1856A>C
n.433+1856A>C
n.438+1856A>C
n.1034+1856A>C
n.1160+1856A>C
n.450+1856A>C
n.455+1856A>C
n.1051+1856A>C
17g.3655001G>ACA397689982CTNS,CTNS-AS1c.229G>A (p.Val77Met)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-112-220G>A (n.-112-220G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.144G>A (p.Leu48=)
n.450G>A
n.822G>A
n.1143+1855C>T
n.433+1855C>T
n.438+1855C>T
n.1034+1855C>T
n.1160+1855C>T
n.450+1855C>T
n.455+1855C>T
n.1051+1855C>T
 gnomAD v4
17g.3655001G>CCA8291644CTNS,CTNS-AS1c.229G>C (p.Val77Leu)
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.-112-220G>C (n.-112-220G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.144G>C (p.Leu48Phe)
n.450G>C
n.822G>C
n.1143+1855C>G
n.433+1855C>G
n.438+1855C>G
n.1034+1855C>G
n.1160+1855C>G
n.450+1855C>G
n.455+1855C>G
n.1051+1855C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3655001G=CA2243998001CTNS,CTNS-AS1c.229G= (p.Val77=)
c.-499G= (n.-499G=)
c.-112-220G= (n.-112-220G=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.144G= (p.Leu48=)
n.450G=
n.822G=
n.1143+1855C=
n.433+1855C=
n.438+1855C=
n.1034+1855C=
n.1160+1855C=
n.450+1855C=
n.455+1855C=
n.1051+1855C=
17g.3655001G>TCA287015915CTNS,CTNS-AS1c.229G>T (p.Val77Leu)
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-112-220G>T (n.-112-220G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.144G>T (p.Leu48Phe)
n.450G>T
n.822G>T
n.1143+1855C>A
n.433+1855C>A
n.438+1855C>A
n.1034+1855C>A
n.1160+1855C>A
n.450+1855C>A
n.455+1855C>A
n.1051+1855C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3655002T>ACA397689983CTNS,CTNS-AS1c.230T>A (p.Val77Glu)
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.-112-219T>A (n.-112-219T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.145T>A (p.Trp49Arg)
n.451T>A
n.823T>A
n.1143+1854A>T
n.433+1854A>T
n.438+1854A>T
n.1034+1854A>T
n.1160+1854A>T
n.450+1854A>T
n.455+1854A>T
n.1051+1854A>T
17g.3655002T>CCA397689984CTNS,CTNS-AS1c.230T>C (p.Val77Ala)
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.-112-219T>C (n.-112-219T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.145T>C (p.Trp49Arg)
n.451T>C
n.823T>C
n.1143+1854A>G
n.433+1854A>G
n.438+1854A>G
n.1034+1854A>G
n.1160+1854A>G
n.450+1854A>G
n.455+1854A>G
n.1051+1854A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3655002T>GCA397689985CTNS,CTNS-AS1c.230T>G (p.Val77Gly)
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.-112-219T>G (n.-112-219T>G)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.145T>G (p.Trp49Gly)
n.451T>G
n.823T>G
n.1143+1854A>C
n.433+1854A>C
n.438+1854A>C
n.1034+1854A>C
n.1160+1854A>C
n.450+1854A>C
n.455+1854A>C
n.1051+1854A>C
17g.3655002T=CA2243998002CTNS,CTNS-AS1c.230T= (p.Val77=)
c.-498T= (n.-498T=)
c.-112-219T= (n.-112-219T=)
c.-212T= (n.-212T=)
c.145T= (p.Trp49=)
n.451T=
n.823T=
n.1143+1854A=
n.433+1854A=
n.438+1854A=
n.1034+1854A=
n.1160+1854A=
n.450+1854A=
n.455+1854A=
n.1051+1854A=
17g.3655003G>ACA497460971CTNS,CTNS-AS1c.231G>A (p.Val77=)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-112-218G>A (n.-112-218G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.146G>A (p.Trp49Ter)
n.452G>A
n.824G>A
n.1143+1853C>T
n.433+1853C>T
n.438+1853C>T
n.1034+1853C>T
n.1160+1853C>T
n.450+1853C>T
n.455+1853C>T
n.1051+1853C>T
17g.3655003G>CCA497460972CTNS,CTNS-AS1c.231G>C (p.Val77=)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-112-218G>C (n.-112-218G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.146G>C (p.Trp49Ser)
n.452G>C
n.824G>C
n.1143+1853C>G
n.433+1853C>G
n.438+1853C>G
n.1034+1853C>G
n.1160+1853C>G
n.450+1853C>G
n.455+1853C>G
n.1051+1853C>G
17g.3655003G=CA2243998003CTNS,CTNS-AS1c.231G= (p.Val77=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-112-218G= (n.-112-218G=)
c.-211G= (n.-211G=)
c.146G= (p.Trp49=)
n.452G=
n.824G=
n.1143+1853C=
n.433+1853C=
n.438+1853C=
n.1034+1853C=
n.1160+1853C=
n.450+1853C=
n.455+1853C=
n.1051+1853C=
17g.3655003G>TCA497460973CTNS,CTNS-AS1c.231G>T (p.Val77=)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-112-218G>T (n.-112-218G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.146G>T (p.Trp49Leu)
n.452G>T
n.824G>T
n.1143+1853C>A
n.433+1853C>A
n.438+1853C>A
n.1034+1853C>A
n.1160+1853C>A
n.450+1853C>A
n.455+1853C>A
n.1051+1853C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3655003_3655004insTCA645575405CTNS,CTNS-AS1c.231_232insT (p.Val78CysfsTer?)
c.-497_-496insT (n.-497_-496insT)
c.-112-218_-112-217insT (n.-112-218_-112-217insT)
c.-211_-210insT (n.-211_-210insT)
c.146_147insT (p.Trp49CysfsTer?)
n.452_453insT
n.824_825insT
n.1143+1852_1143+1853insA
n.433+1852_433+1853insA
n.438+1852_438+1853insA
n.1034+1852_1034+1853insA
n.1160+1852_1160+1853insA
n.450+1852_450+1853insA
n.455+1852_455+1853insA
n.1051+1852_1051+1853insA
 COSMIC COSMIC
17g.3655004G>ACA397689988CTNS,CTNS-AS1c.232G>A (p.Val78Met)
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.-112-217G>A (n.-112-217G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.147G>A (p.Trp49Ter)
n.453G>A
n.825G>A
n.1143+1852C>T
n.433+1852C>T
n.438+1852C>T
n.1034+1852C>T
n.1160+1852C>T
n.450+1852C>T
n.455+1852C>T
n.1051+1852C>T
 gnomAD v4
17g.3655004G>CCA397689987CTNS,CTNS-AS1c.232G>C (p.Val78Leu)
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.-112-217G>C (n.-112-217G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.147G>C (p.Trp49Cys)
n.453G>C
n.825G>C
n.1143+1852C>G
n.433+1852C>G
n.438+1852C>G
n.1034+1852C>G
n.1160+1852C>G
n.450+1852C>G
n.455+1852C>G
n.1051+1852C>G
17g.3655004G=CA2243998004CTNS,CTNS-AS1c.232G= (p.Val78=)
c.-496G= (n.-496G=)
c.-112-217G= (n.-112-217G=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.147G= (p.Trp49=)
n.453G=
n.825G=
n.1143+1852C=
n.433+1852C=
n.438+1852C=
n.1034+1852C=
n.1160+1852C=
n.450+1852C=
n.455+1852C=
n.1051+1852C=
17g.3655004G>TCA397689986CTNS,CTNS-AS1c.232G>T (p.Val78Leu)
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.-112-217G>T (n.-112-217G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.147G>T (p.Trp49Cys)
n.453G>T
n.825G>T
n.1143+1852C>A
n.433+1852C>A
n.438+1852C>A
n.1034+1852C>A
n.1160+1852C>A
n.450+1852C>A
n.455+1852C>A
n.1051+1852C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3655005T>ACA397689991CTNS,CTNS-AS1c.233T>A (p.Val78Glu)
c.-495T>A (n.-495T>A)
c.-112-216T>A (n.-112-216T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.454T>A
n.826T>A
n.1143+1851A>T
n.433+1851A>T
n.438+1851A>T
n.1034+1851A>T
n.1160+1851A>T
n.450+1851A>T
n.455+1851A>T
n.1051+1851A>T
17g.3655005T>CCA397689989CTNS,CTNS-AS1c.233T>C (p.Val78Ala)
c.-495T>C (n.-495T>C)
c.-112-216T>C (n.-112-216T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.454T>C
n.826T>C
n.1143+1851A>G
n.433+1851A>G
n.438+1851A>G
n.1034+1851A>G
n.1160+1851A>G
n.450+1851A>G
n.455+1851A>G
n.1051+1851A>G
17g.3655005T>GCA397689990CTNS,CTNS-AS1c.233T>G (p.Val78Gly)
c.-495T>G (n.-495T>G)
c.-112-216T>G (n.-112-216T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.454T>G
n.826T>G
n.1143+1851A>C
n.433+1851A>C
n.438+1851A>C
n.1034+1851A>C
n.1160+1851A>C
n.450+1851A>C
n.455+1851A>C
n.1051+1851A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3655005T=CA2243998005CTNS,CTNS-AS1c.233T= (p.Val78=)
c.-495T= (n.-495T=)
c.-112-216T= (n.-112-216T=)
c.-209T= (n.-209T=)
c.148T= (p.Cys50=)
n.454T=
n.826T=
n.1143+1851A=
n.433+1851A=
n.438+1851A=
n.1034+1851A=
n.1160+1851A=
n.450+1851A=
n.455+1851A=
n.1051+1851A=
17g.3655006G>ACA497660895CTNS,CTNS-AS1c.234G>A (p.Val78=)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-112-215G>A (n.-112-215G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.455G>A
n.827G>A
n.1143+1850C>T
n.433+1850C>T
n.438+1850C>T
n.1034+1850C>T
n.1160+1850C>T
n.450+1850C>T
n.455+1850C>T
n.1051+1850C>T
17g.3655006G>CCA497660896CTNS,CTNS-AS1c.234G>C (p.Val78=)
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-112-215G>C (n.-112-215G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.455G>C
n.827G>C
n.1143+1850C>G
n.433+1850C>G
n.438+1850C>G
n.1034+1850C>G
n.1160+1850C>G
n.450+1850C>G
n.455+1850C>G
n.1051+1850C>G
17g.3655006G>TCA497660897CTNS,CTNS-AS1c.234G>T (p.Val78=)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-112-215G>T (n.-112-215G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.455G>T
n.827G>T
n.1143+1850C>A
n.433+1850C>A
n.438+1850C>A
n.1034+1850C>A
n.1160+1850C>A
n.450+1850C>A
n.455+1850C>A
n.1051+1850C>A
17g.3655006_3655007delinsGCCA2243998006CTNS,CTNS-AS1c.234_235delinsGC (p.Val78=)
c.-494_-493delinsGC (n.-494_-493delinsGC)
c.-112-215_-112-214delinsGC (n.-112-215_-112-214delinsGC)
c.-208_-207delinsGC (n.-208_-207delinsGC)
c.149_150delinsGC (p.Cys50=)
n.455_456delinsGC
n.827_828delinsGC
n.1143+1849_1143+1850delinsGC
n.433+1849_433+1850delinsGC
n.438+1849_438+1850delinsGC
n.1034+1849_1034+1850delinsGC
n.1160+1849_1160+1850delinsGC
n.450+1849_450+1850delinsGC
n.455+1849_455+1850delinsGC
n.1051+1849_1051+1850delinsGC
17g.3655007C>ACA397689992CTNS,CTNS-AS1c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-112-214C>A (n.-112-214C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.150C>A (p.Cys50Ter)
n.456C>A
n.828C>A
n.1143+1849G>T
n.433+1849G>T
n.438+1849G>T
n.1034+1849G>T
n.1160+1849G>T
n.450+1849G>T
n.455+1849G>T
n.1051+1849G>T
17g.3655007C>GCA397689993CTNS,CTNS-AS1c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.-112-214C>G (n.-112-214C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.150C>G (p.Cys50Trp)
n.456C>G
n.828C>G
n.1143+1849G>C
n.433+1849G>C
n.438+1849G>C
n.1034+1849G>C
n.1160+1849G>C
n.450+1849G>C
n.455+1849G>C
n.1051+1849G>C
17g.3655007C>TCA397689994CTNS,CTNS-AS1c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-112-214C>T (n.-112-214C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.150C>T (p.Cys50=)
n.456C>T
n.828C>T
n.1143+1849G>A
n.433+1849G>A
n.438+1849G>A
n.1034+1849G>A
n.1160+1849G>A
n.450+1849G>A
n.455+1849G>A
n.1051+1849G>A

Number of alleles fetched