Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3644580_3651209delCA1139665071CTNSc.62-2864_225+2278del
c.-666-2864_-503+2278del
c.-113+4313_-112-4012del (n.-113+4313_-112-4012del)
c.-295-2864_-217+3687del
c.62-2864_140+3687del
n.283-2864_446+2278del
c.-217+7264_-216-3789del (n.-217+7264_-216-3789del)
c.-380-2864_-217+2278del
n.655-2864_818+2278del
n.332+219_645+385del
c.-217+4313_-216-3789del (n.-217+4313_-216-3789del)
n.354+219_667+385del
n.226+219_539+385del
n.354+219_453-5491del
 ClinVar
17g.3648936_3648939delCA658824069CTNSc.225+5_225+8del
c.-503+5_-503+8del
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c.-217+1414_-217+1417del (n.-217+1414_-217+1417del)
c.140+1414_140+1417del (n.140+1414_140+1417del)
n.446+5_446+8del
c.-216-6062_-216-6059del (n.-216-6062_-216-6059del)
c.-217+5_-217+8del
n.818+5_818+8del
n.430+1231_430+1234del
n.452+1231_452+1234del
n.324+1231_324+1234del
n.139+1231_139+1234del
 ClinVar dbSNP
17g.3648936_3648938dupCA658824070CTNSc.225+5_225+7dup (n.225+5_225+7dup)
c.-503+5_-503+7dup (n.-503+5_-503+7dup)
c.-112-6285_-112-6283dup (n.-112-6285_-112-6283dup)
c.-217+1414_-217+1416dup (n.-217+1414_-217+1416dup)
c.140+1414_140+1416dup (n.140+1414_140+1416dup)
n.446+5_446+7dup
c.-216-6062_-216-6060dup (n.-216-6062_-216-6060dup)
c.-217+5_-217+7dup (n.-217+5_-217+7dup)
n.818+5_818+7dup
n.430+1227_430+1229dup
n.452+1227_452+1229dup
n.324+1227_324+1229dup
n.139+1227_139+1229dup
 ClinVar dbSNP
17g.3648936G>ACA2243994642CTNSc.225+5G>A (n.225+5G>A)
c.-503+5G>A (n.-503+5G>A)
c.-112-6285G>A (n.-112-6285G>A)
c.-217+1414G>A (n.-217+1414G>A)
c.140+1414G>A (n.140+1414G>A)
n.446+5G>A
c.-216-6062G>A (n.-216-6062G>A)
c.-217+5G>A (n.-217+5G>A)
n.818+5G>A
n.430+1228C>T
n.452+1228C>T
n.324+1228C>T
n.139+1228C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3648936G>CCA624538894CTNSc.225+5G>C (n.225+5G>C)
c.-503+5G>C (n.-503+5G>C)
c.-112-6285G>C (n.-112-6285G>C)
c.-217+1414G>C (n.-217+1414G>C)
c.140+1414G>C (n.140+1414G>C)
n.446+5G>C
c.-216-6062G>C (n.-216-6062G>C)
c.-217+5G>C (n.-217+5G>C)
n.818+5G>C
n.430+1228C>G
n.452+1228C>G
n.324+1228C>G
n.139+1228C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648936G=CA2243994644CTNSc.225+5G= (n.225+5G=)
c.-503+5G= (n.-503+5G=)
c.-112-6285G= (n.-112-6285G=)
c.-217+1414G= (n.-217+1414G=)
c.140+1414G= (n.140+1414G=)
n.446+5G=
c.-216-6062G= (n.-216-6062G=)
c.-217+5G= (n.-217+5G=)
n.818+5G=
n.430+1228C=
n.452+1228C=
n.324+1228C=
n.139+1228C=
17g.3648936_3648937delinsCCCA278476CTNSc.225+5_225+6delinsCC (n.225+5_225+6delinsCC)
c.-503+5_-503+6delinsCC (n.-503+5_-503+6delinsCC)
c.-112-6285_-112-6284delinsCC (n.-112-6285_-112-6284delinsCC)
c.-217+1414_-217+1415delinsCC (n.-217+1414_-217+1415delinsCC)
c.140+1414_140+1415delinsCC (n.140+1414_140+1415delinsCC)
n.446+5_446+6delinsCC
c.-216-6062_-216-6061delinsCC (n.-216-6062_-216-6061delinsCC)
c.-217+5_-217+6delinsCC (n.-217+5_-217+6delinsCC)
n.818+5_818+6delinsCC
n.430+1227_430+1228delinsGG
n.452+1227_452+1228delinsGG
n.324+1227_324+1228delinsGG
n.139+1227_139+1228delinsGG
 ClinVar dbSNP
17g.3648936_3648937delinsGTCA2243994645CTNSc.225+5_225+6delinsGT (n.225+5_225+6delinsGT)
c.-503+5_-503+6delinsGT (n.-503+5_-503+6delinsGT)
c.-112-6285_-112-6284delinsGT (n.-112-6285_-112-6284delinsGT)
c.-217+1414_-217+1415delinsGT (n.-217+1414_-217+1415delinsGT)
c.140+1414_140+1415delinsGT (n.140+1414_140+1415delinsGT)
n.446+5_446+6delinsGT
c.-216-6062_-216-6061delinsGT (n.-216-6062_-216-6061delinsGT)
c.-217+5_-217+6delinsGT (n.-217+5_-217+6delinsGT)
n.818+5_818+6delinsGT
n.430+1227_430+1228delinsAC
n.452+1227_452+1228delinsAC
n.324+1227_324+1228delinsAC
n.139+1227_139+1228delinsAC
17g.3648937T>ACA2635387396CTNSc.225+6T>A (n.225+6T>A)
c.-503+6T>A (n.-503+6T>A)
c.-112-6284T>A (n.-112-6284T>A)
c.-217+1415T>A (n.-217+1415T>A)
c.140+1415T>A (n.140+1415T>A)
n.446+6T>A
c.-216-6061T>A (n.-216-6061T>A)
c.-217+6T>A (n.-217+6T>A)
n.818+6T>A
n.430+1227A>T
n.452+1227A>T
n.324+1227A>T
n.139+1227A>T
 gnomAD v4
17g.3648937T>CCA624538896CTNSc.225+6T>C (n.225+6T>C)
c.-503+6T>C (n.-503+6T>C)
c.-112-6284T>C (n.-112-6284T>C)
c.-217+1415T>C (n.-217+1415T>C)
c.140+1415T>C (n.140+1415T>C)
n.446+6T>C
c.-216-6061T>C (n.-216-6061T>C)
c.-217+6T>C (n.-217+6T>C)
n.818+6T>C
n.430+1227A>G
n.452+1227A>G
n.324+1227A>G
n.139+1227A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648937T=CA2243994648CTNSc.225+6T= (n.225+6T=)
c.-503+6T= (n.-503+6T=)
c.-112-6284T= (n.-112-6284T=)
c.-217+1415T= (n.-217+1415T=)
c.140+1415T= (n.140+1415T=)
n.446+6T=
c.-216-6061T= (n.-216-6061T=)
c.-217+6T= (n.-217+6T=)
n.818+6T=
n.430+1227A=
n.452+1227A=
n.324+1227A=
n.139+1227A=
17g.3648938A=CA2243994649CTNSc.225+7A= (n.225+7A=)
c.-503+7A= (n.-503+7A=)
c.-112-6283A= (n.-112-6283A=)
c.-217+1416A= (n.-217+1416A=)
c.140+1416A= (n.140+1416A=)
n.446+7A=
c.-216-6060A= (n.-216-6060A=)
c.-217+7A= (n.-217+7A=)
n.818+7A=
n.430+1226T=
n.452+1226T=
n.324+1226T=
n.139+1226T=
17g.3648938A>GCA624538898CTNSc.225+7A>G (n.225+7A>G)
c.-503+7A>G (n.-503+7A>G)
c.-112-6283A>G (n.-112-6283A>G)
c.-217+1416A>G (n.-217+1416A>G)
c.140+1416A>G (n.140+1416A>G)
n.446+7A>G
c.-216-6060A>G (n.-216-6060A>G)
c.-217+7A>G (n.-217+7A>G)
n.818+7A>G
n.430+1226T>C
n.452+1226T>C
n.324+1226T>C
n.139+1226T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3648938A>TCA2576123796CTNSc.225+7A>T (n.225+7A>T)
c.-503+7A>T (n.-503+7A>T)
c.-112-6283A>T (n.-112-6283A>T)
c.-217+1416A>T (n.-217+1416A>T)
c.140+1416A>T (n.140+1416A>T)
n.446+7A>T
c.-216-6060A>T (n.-216-6060A>T)
c.-217+7A>T (n.-217+7A>T)
n.818+7A>T
n.430+1226T>A
n.452+1226T>A
n.324+1226T>A
n.139+1226T>A
 ClinVar
17g.3648939A=CA2243994651CTNSc.225+8A= (n.225+8A=)
c.-503+8A= (n.-503+8A=)
c.-112-6282A= (n.-112-6282A=)
c.-217+1417A= (n.-217+1417A=)
c.140+1417A= (n.140+1417A=)
n.446+8A=
c.-216-6059A= (n.-216-6059A=)
c.-217+8A= (n.-217+8A=)
n.818+8A=
n.430+1225T=
n.452+1225T=
n.324+1225T=
n.139+1225T=
17g.3648939A>CCA287009090CTNSc.225+8A>C (n.225+8A>C)
c.-503+8A>C (n.-503+8A>C)
c.-112-6282A>C (n.-112-6282A>C)
c.-217+1417A>C (n.-217+1417A>C)
c.140+1417A>C (n.140+1417A>C)
n.446+8A>C
c.-216-6059A>C (n.-216-6059A>C)
c.-217+8A>C (n.-217+8A>C)
n.818+8A>C
n.430+1225T>G
n.452+1225T>G
n.324+1225T>G
n.139+1225T>G
 dbSNP
17g.3648940C>ACA8291605CTNSc.225+9C>A (n.225+9C>A)
c.-503+9C>A (n.-503+9C>A)
c.-112-6281C>A (n.-112-6281C>A)
c.-217+1418C>A (n.-217+1418C>A)
c.140+1418C>A (n.140+1418C>A)
n.446+9C>A
c.-216-6058C>A (n.-216-6058C>A)
c.-217+9C>A (n.-217+9C>A)
n.818+9C>A
n.430+1224G>T
n.452+1224G>T
n.324+1224G>T
n.139+1224G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648940C=CA2243994653CTNSc.225+9C= (n.225+9C=)
c.-503+9C= (n.-503+9C=)
c.-112-6281C= (n.-112-6281C=)
c.-217+1418C= (n.-217+1418C=)
c.140+1418C= (n.140+1418C=)
n.446+9C=
c.-216-6058C= (n.-216-6058C=)
c.-217+9C= (n.-217+9C=)
n.818+9C=
n.430+1224G=
n.452+1224G=
n.324+1224G=
n.139+1224G=
17g.3648940C>GCA2740095187CTNSc.225+9C>G (n.225+9C>G)
c.-503+9C>G (n.-503+9C>G)
c.-112-6281C>G (n.-112-6281C>G)
c.-217+1418C>G (n.-217+1418C>G)
c.140+1418C>G (n.140+1418C>G)
n.446+9C>G
c.-216-6058C>G (n.-216-6058C>G)
c.-217+9C>G (n.-217+9C>G)
n.818+9C>G
n.430+1224G>C
n.452+1224G>C
n.324+1224G>C
n.139+1224G>C
 ClinVar
17g.3648941C>ACA2499224294CTNSc.225+10C>A (n.225+10C>A)
c.-503+10C>A (n.-503+10C>A)
c.-112-6280C>A (n.-112-6280C>A)
c.-217+1419C>A (n.-217+1419C>A)
c.140+1419C>A (n.140+1419C>A)
n.446+10C>A
c.-216-6057C>A (n.-216-6057C>A)
c.-217+10C>A (n.-217+10C>A)
n.818+10C>A
n.430+1223G>T
n.452+1223G>T
n.324+1223G>T
n.139+1223G>T
 ClinVar dbSNP
17g.3648941C>GCA2576123797CTNSc.225+10C>G (n.225+10C>G)
c.-503+10C>G (n.-503+10C>G)
c.-112-6280C>G (n.-112-6280C>G)
c.-217+1419C>G (n.-217+1419C>G)
c.140+1419C>G (n.140+1419C>G)
n.446+10C>G
c.-216-6057C>G (n.-216-6057C>G)
c.-217+10C>G (n.-217+10C>G)
n.818+10C>G
n.430+1223G>C
n.452+1223G>C
n.324+1223G>C
n.139+1223G>C
17g.3648943A=CA2243994655CTNSc.225+12A= (n.225+12A=)
c.-503+12A= (n.-503+12A=)
c.-112-6278A= (n.-112-6278A=)
c.-217+1421A= (n.-217+1421A=)
c.140+1421A= (n.140+1421A=)
n.446+12A=
c.-216-6055A= (n.-216-6055A=)
c.-217+12A= (n.-217+12A=)
n.818+12A=
n.430+1221T=
n.452+1221T=
n.324+1221T=
n.139+1221T=
17g.3648943A>GCA8291606CTNSc.225+12A>G (n.225+12A>G)
c.-503+12A>G (n.-503+12A>G)
c.-112-6278A>G (n.-112-6278A>G)
c.-217+1421A>G (n.-217+1421A>G)
c.140+1421A>G (n.140+1421A>G)
n.446+12A>G
c.-216-6055A>G (n.-216-6055A>G)
c.-217+12A>G (n.-217+12A>G)
n.818+12A>G
n.430+1221T>C
n.452+1221T>C
n.324+1221T>C
n.139+1221T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648950C>ACA2635387399CTNSc.225+19C>A (n.225+19C>A)
c.-503+19C>A (n.-503+19C>A)
c.-112-6271C>A (n.-112-6271C>A)
c.-217+1428C>A (n.-217+1428C>A)
c.140+1428C>A (n.140+1428C>A)
n.446+19C>A
c.-216-6048C>A (n.-216-6048C>A)
c.-217+19C>A (n.-217+19C>A)
n.818+19C>A
n.430+1214G>T
n.452+1214G>T
n.324+1214G>T
n.139+1214G>T
 gnomAD v4
17g.3648950C=CA2243994657CTNSc.225+19C= (n.225+19C=)
c.-503+19C= (n.-503+19C=)
c.-112-6271C= (n.-112-6271C=)
c.-217+1428C= (n.-217+1428C=)
c.140+1428C= (n.140+1428C=)
n.446+19C=
c.-216-6048C= (n.-216-6048C=)
c.-217+19C= (n.-217+19C=)
n.818+19C=
n.430+1214G=
n.452+1214G=
n.324+1214G=
n.139+1214G=
17g.3648950C>GCA2635387400CTNSc.225+19C>G (n.225+19C>G)
c.-503+19C>G (n.-503+19C>G)
c.-112-6271C>G (n.-112-6271C>G)
c.-217+1428C>G (n.-217+1428C>G)
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n.446+19C>G
c.-216-6048C>G (n.-216-6048C>G)
c.-217+19C>G (n.-217+19C>G)
n.818+19C>G
n.430+1214G>C
n.452+1214G>C
n.324+1214G>C
n.139+1214G>C
 gnomAD v4
17g.3648950C>TCA8291607CTNSc.225+19C>T (n.225+19C>T)
c.-503+19C>T (n.-503+19C>T)
c.-112-6271C>T (n.-112-6271C>T)
c.-217+1428C>T (n.-217+1428C>T)
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n.446+19C>T
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c.-217+19C>T (n.-217+19C>T)
n.818+19C>T
n.430+1214G>A
n.452+1214G>A
n.324+1214G>A
n.139+1214G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648951G>ACA624538904CTNSc.225+20G>A (n.225+20G>A)
c.-503+20G>A (n.-503+20G>A)
c.-112-6270G>A (n.-112-6270G>A)
c.-217+1429G>A (n.-217+1429G>A)
c.140+1429G>A (n.140+1429G>A)
n.446+20G>A
c.-216-6047G>A (n.-216-6047G>A)
c.-217+20G>A (n.-217+20G>A)
n.818+20G>A
n.430+1213C>T
n.452+1213C>T
n.324+1213C>T
n.139+1213C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648951G=CA2243994659CTNSc.225+20G= (n.225+20G=)
c.-503+20G= (n.-503+20G=)
c.-112-6270G= (n.-112-6270G=)
c.-217+1429G= (n.-217+1429G=)
c.140+1429G= (n.140+1429G=)
n.446+20G=
c.-216-6047G= (n.-216-6047G=)
c.-217+20G= (n.-217+20G=)
n.818+20G=
n.430+1213C=
n.452+1213C=
n.324+1213C=
n.139+1213C=
17g.3648954T>CCA2635387403CTNSc.225+23T>C (n.225+23T>C)
c.-503+23T>C (n.-503+23T>C)
c.-112-6267T>C (n.-112-6267T>C)
c.-217+1432T>C (n.-217+1432T>C)
c.140+1432T>C (n.140+1432T>C)
n.446+23T>C
c.-216-6044T>C (n.-216-6044T>C)
c.-217+23T>C (n.-217+23T>C)
n.818+23T>C
n.430+1210A>G
n.452+1210A>G
n.324+1210A>G
n.139+1210A>G
 gnomAD v4
17g.3648955G>ACA8291608CTNSc.225+24G>A (n.225+24G>A)
c.-503+24G>A (n.-503+24G>A)
c.-112-6266G>A (n.-112-6266G>A)
c.-217+1433G>A (n.-217+1433G>A)
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n.446+24G>A
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c.-217+24G>A (n.-217+24G>A)
n.818+24G>A
n.430+1209C>T
n.452+1209C>T
n.324+1209C>T
n.139+1209C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648955G=CA2243994661CTNSc.225+24G= (n.225+24G=)
c.-503+24G= (n.-503+24G=)
c.-112-6266G= (n.-112-6266G=)
c.-217+1433G= (n.-217+1433G=)
c.140+1433G= (n.140+1433G=)
n.446+24G=
c.-216-6043G= (n.-216-6043G=)
c.-217+24G= (n.-217+24G=)
n.818+24G=
n.430+1209C=
n.452+1209C=
n.324+1209C=
n.139+1209C=
17g.3648957G>ACA728478580CTNSc.225+26G>A (n.225+26G>A)
c.-503+26G>A (n.-503+26G>A)
c.-112-6264G>A (n.-112-6264G>A)
c.-217+1435G>A (n.-217+1435G>A)
c.140+1435G>A (n.140+1435G>A)
n.446+26G>A
c.-216-6041G>A (n.-216-6041G>A)
c.-217+26G>A (n.-217+26G>A)
n.818+26G>A
n.430+1207C>T
n.452+1207C>T
n.324+1207C>T
n.139+1207C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648957G=CA2243994664CTNSc.225+26G= (n.225+26G=)
c.-503+26G= (n.-503+26G=)
c.-112-6264G= (n.-112-6264G=)
c.-217+1435G= (n.-217+1435G=)
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n.446+26G=
c.-216-6041G= (n.-216-6041G=)
c.-217+26G= (n.-217+26G=)
n.818+26G=
n.430+1207C=
n.452+1207C=
n.324+1207C=
n.139+1207C=
17g.3648957G>TCA287009108CTNSc.225+26G>T (n.225+26G>T)
c.-503+26G>T (n.-503+26G>T)
c.-112-6264G>T (n.-112-6264G>T)
c.-217+1435G>T (n.-217+1435G>T)
c.140+1435G>T (n.140+1435G>T)
n.446+26G>T
c.-216-6041G>T (n.-216-6041G>T)
c.-217+26G>T (n.-217+26G>T)
n.818+26G>T
n.430+1207C>A
n.452+1207C>A
n.324+1207C>A
n.139+1207C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3648958T>ACA2576123798CTNSc.225+27T>A (n.225+27T>A)
c.-503+27T>A (n.-503+27T>A)
c.-112-6263T>A (n.-112-6263T>A)
c.-217+1436T>A (n.-217+1436T>A)
c.140+1436T>A (n.140+1436T>A)
n.446+27T>A
c.-216-6040T>A (n.-216-6040T>A)
c.-217+27T>A (n.-217+27T>A)
n.818+27T>A
n.430+1206A>T
n.452+1206A>T
n.324+1206A>T
n.139+1206A>T
17g.3648958T>CCA2635387412CTNSc.225+27T>C (n.225+27T>C)
c.-503+27T>C (n.-503+27T>C)
c.-112-6263T>C (n.-112-6263T>C)
c.-217+1436T>C (n.-217+1436T>C)
c.140+1436T>C (n.140+1436T>C)
n.446+27T>C
c.-216-6040T>C (n.-216-6040T>C)
c.-217+27T>C (n.-217+27T>C)
n.818+27T>C
n.430+1206A>G
n.452+1206A>G
n.324+1206A>G
n.139+1206A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3648958T>GCA2243994668CTNSc.225+27T>G (n.225+27T>G)
c.-503+27T>G (n.-503+27T>G)
c.-112-6263T>G (n.-112-6263T>G)
c.-217+1436T>G (n.-217+1436T>G)
c.140+1436T>G (n.140+1436T>G)
n.446+27T>G
c.-216-6040T>G (n.-216-6040T>G)
c.-217+27T>G (n.-217+27T>G)
n.818+27T>G
n.430+1206A>C
n.452+1206A>C
n.324+1206A>C
n.139+1206A>C
 dbSNP
17g.3648958T=CA2243994667CTNSc.225+27T= (n.225+27T=)
c.-503+27T= (n.-503+27T=)
c.-112-6263T= (n.-112-6263T=)
c.-217+1436T= (n.-217+1436T=)
c.140+1436T= (n.140+1436T=)
n.446+27T=
c.-216-6040T= (n.-216-6040T=)
c.-217+27T= (n.-217+27T=)
n.818+27T=
n.430+1206A=
n.452+1206A=
n.324+1206A=
n.139+1206A=
17g.3648959A>GCA2635387416CTNSc.225+28A>G (n.225+28A>G)
c.-503+28A>G (n.-503+28A>G)
c.-112-6262A>G (n.-112-6262A>G)
c.-217+1437A>G (n.-217+1437A>G)
c.140+1437A>G (n.140+1437A>G)
n.446+28A>G
c.-216-6039A>G (n.-216-6039A>G)
c.-217+28A>G (n.-217+28A>G)
n.818+28A>G
n.430+1205T>C
n.452+1205T>C
n.324+1205T>C
n.139+1205T>C
 gnomAD v4
17g.3648960G>ACA287009109CTNSc.225+29G>A (n.225+29G>A)
c.-503+29G>A (n.-503+29G>A)
c.-112-6261G>A (n.-112-6261G>A)
c.-217+1438G>A (n.-217+1438G>A)
c.140+1438G>A (n.140+1438G>A)
n.446+29G>A
c.-216-6038G>A (n.-216-6038G>A)
c.-217+29G>A (n.-217+29G>A)
n.818+29G>A
n.430+1204C>T
n.452+1204C>T
n.324+1204C>T
n.139+1204C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648960G=CA2243994669CTNSc.225+29G= (n.225+29G=)
c.-503+29G= (n.-503+29G=)
c.-112-6261G= (n.-112-6261G=)
c.-217+1438G= (n.-217+1438G=)
c.140+1438G= (n.140+1438G=)
n.446+29G=
c.-216-6038G= (n.-216-6038G=)
c.-217+29G= (n.-217+29G=)
n.818+29G=
n.430+1204C=
n.452+1204C=
n.324+1204C=
n.139+1204C=
17g.3648960G>TCA2808256248CTNSc.225+29G>T (n.225+29G>T)
c.-503+29G>T (n.-503+29G>T)
c.-112-6261G>T (n.-112-6261G>T)
c.-217+1438G>T (n.-217+1438G>T)
c.140+1438G>T (n.140+1438G>T)
n.446+29G>T
c.-216-6038G>T (n.-216-6038G>T)
c.-217+29G>T (n.-217+29G>T)
n.818+29G>T
n.430+1204C>A
n.452+1204C>A
n.324+1204C>A
n.139+1204C>A
17g.3648962delCA2635387417CTNSc.225+31del (n.225+31del)
c.-503+31del (n.-503+31del)
c.-112-6259del (n.-112-6259del)
c.-217+1440del (n.-217+1440del)
c.140+1440del (n.140+1440del)
n.446+31del
c.-216-6036del (n.-216-6036del)
c.-217+31del (n.-217+31del)
n.818+31del
n.430+1204del
n.452+1204del
n.324+1204del
n.139+1204del
 gnomAD v4
17g.3648965delCA2538696275CTNSc.225+34del (n.225+34del)
c.-503+34del (n.-503+34del)
c.-112-6256del (n.-112-6256del)
c.-217+1443del (n.-217+1443del)
c.140+1443del (n.140+1443del)
n.446+34del
c.-216-6033del (n.-216-6033del)
c.-217+34del (n.-217+34del)
n.818+34del
n.430+1201del
n.452+1201del
n.324+1201del
n.139+1201del
17g.3648965A>GCA2635387418CTNSc.225+34A>G (n.225+34A>G)
c.-503+34A>G (n.-503+34A>G)
c.-112-6256A>G (n.-112-6256A>G)
c.-217+1443A>G (n.-217+1443A>G)
c.140+1443A>G (n.140+1443A>G)
n.446+34A>G
c.-216-6033A>G (n.-216-6033A>G)
c.-217+34A>G (n.-217+34A>G)
n.818+34A>G
n.430+1199T>C
n.452+1199T>C
n.324+1199T>C
n.139+1199T>C
 gnomAD v4
17g.3648967G>ACA287009113CTNSc.225+36G>A (n.225+36G>A)
c.-503+36G>A (n.-503+36G>A)
c.-112-6254G>A (n.-112-6254G>A)
c.-217+1445G>A (n.-217+1445G>A)
c.140+1445G>A (n.140+1445G>A)
n.446+36G>A
c.-216-6031G>A (n.-216-6031G>A)
c.-217+36G>A (n.-217+36G>A)
n.818+36G>A
n.430+1197C>T
n.452+1197C>T
n.324+1197C>T
n.139+1197C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648967G>CCA2635387419CTNSc.225+36G>C (n.225+36G>C)
c.-503+36G>C (n.-503+36G>C)
c.-112-6254G>C (n.-112-6254G>C)
c.-217+1445G>C (n.-217+1445G>C)
c.140+1445G>C (n.140+1445G>C)
n.446+36G>C
c.-216-6031G>C (n.-216-6031G>C)
c.-217+36G>C (n.-217+36G>C)
n.818+36G>C
n.430+1197C>G
n.452+1197C>G
n.324+1197C>G
n.139+1197C>G
 gnomAD v4
17g.3648967G=CA2243994670CTNSc.225+36G= (n.225+36G=)
c.-503+36G= (n.-503+36G=)
c.-112-6254G= (n.-112-6254G=)
c.-217+1445G= (n.-217+1445G=)
c.140+1445G= (n.140+1445G=)
n.446+36G=
c.-216-6031G= (n.-216-6031G=)
c.-217+36G= (n.-217+36G=)
n.818+36G=
n.430+1197C=
n.452+1197C=
n.324+1197C=
n.139+1197C=
17g.3648967G>TCA728478584CTNSc.225+36G>T (n.225+36G>T)
c.-503+36G>T (n.-503+36G>T)
c.-112-6254G>T (n.-112-6254G>T)
c.-217+1445G>T (n.-217+1445G>T)
c.140+1445G>T (n.140+1445G>T)
n.446+36G>T
c.-216-6031G>T (n.-216-6031G>T)
c.-217+36G>T (n.-217+36G>T)
n.818+36G>T
n.430+1197C>A
n.452+1197C>A
n.324+1197C>A
n.139+1197C>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched