Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3644580_3651209delCA1139665071CTNSc.62-2864_225+2278del
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.140-2316C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.3647492G>TCA397687077CTNSc.110G>T (p.Gly37Val)
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 gnomAD v4
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17g.3647494A>GCA397687080CTNSc.112A>G (p.Ser38Gly)
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n.426A>T
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c.-330A>T (n.-330A>T)
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n.453-2319T>A
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n.140-2319T>A
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n.140-2320C>G
17g.3647495G>TCA397687086CTNSc.113G>T (p.Ser38Ile)
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-113+7228G>T (n.-113+7228G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.334G>T
n.427G>T
c.-216-7503G>T (n.-216-7503G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.706G>T
n.431-2320C>A
c.-217+7228G>T (n.-217+7228G>T)
n.453-2320C>A
n.325-2320C>A
n.452+2669C>A
n.140-2320C>A
17g.3647496C>ACA397687088CTNSc.114C>A (p.Ser38Arg)
c.-614C>A (n.-614C>A)
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n.335C>A
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c.-216-7502C>A (n.-216-7502C>A)
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n.431-2321G>T
c.-217+7229C>A (n.-217+7229C>A)
n.453-2321G>T
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17g.3647496C=CA2243993378CTNSc.114C= (p.Ser38=)
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n.325-2321G=
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n.140-2321G=
17g.3647496C>GCA397687089CTNSc.114C>G (p.Ser38Arg)
c.-614C>G (n.-614C>G)
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c.-243C>G (n.-243C>G)
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n.431-2321G>C
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n.453-2321G>C
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n.140-2321G>C
17g.3647496C>TCA497460004CTNSc.114C>T (p.Ser38=)
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-113+7229C>T (n.-113+7229C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.335C>T
n.428C>T
c.-216-7502C>T (n.-216-7502C>T)
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n.707C>T
n.431-2321G>A
c.-217+7229C>T (n.-217+7229C>T)
n.453-2321G>A
n.325-2321G>A
n.452+2668G>A
n.140-2321G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647497T>ACA397687091CTNSc.115T>A (p.Ser39Thr)
c.-613T>A (n.-613T>A)
c.-113+7230T>A (n.-113+7230T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.336T>A
n.429T>A
c.-216-7501T>A (n.-216-7501T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.708T>A
n.431-2322A>T
c.-217+7230T>A (n.-217+7230T>A)
n.453-2322A>T
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n.452+2667A>T
n.140-2322A>T
17g.3647497T>CCA397687093CTNSc.115T>C (p.Ser39Pro)
c.-613T>C (n.-613T>C)
c.-113+7230T>C (n.-113+7230T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.336T>C
n.429T>C
c.-216-7501T>C (n.-216-7501T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.708T>C
n.431-2322A>G
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n.453-2322A>G
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n.452+2667A>G
n.140-2322A>G
17g.3647497T>GCA397687094CTNSc.115T>G (p.Ser39Ala)
c.-613T>G (n.-613T>G)
c.-113+7230T>G (n.-113+7230T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.336T>G
n.429T>G
c.-216-7501T>G (n.-216-7501T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.708T>G
n.431-2322A>C
c.-217+7230T>G (n.-217+7230T>G)
n.453-2322A>C
n.325-2322A>C
n.452+2667A>C
n.140-2322A>C
 gnomAD v4
17g.3647498C>ACA397687100CTNSc.116C>A (p.Ser39Ter)
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.-113+7231C>A (n.-113+7231C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.337C>A
n.430C>A
c.-216-7500C>A (n.-216-7500C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.709C>A
n.431-2323G>T
c.-217+7231C>A (n.-217+7231C>A)
n.453-2323G>T
n.325-2323G>T
n.452+2666G>T
n.140-2323G>T
17g.3647498C=CA2243993380CTNSc.116C= (p.Ser39=)
c.-612C= (n.-612C=)
c.-113+7231C= (n.-113+7231C=)
c.-241C= (n.-241C=)
n.337C=
n.430C=
c.-216-7500C= (n.-216-7500C=)
c.-326C= (n.-326C=)
n.709C=
n.431-2323G=
c.-217+7231C= (n.-217+7231C=)
n.453-2323G=
n.325-2323G=
n.452+2666G=
n.140-2323G=
17g.3647498C>GCA397687097CTNSc.116C>G (p.Ser39Trp)
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.-113+7231C>G (n.-113+7231C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.337C>G
n.430C>G
c.-216-7500C>G (n.-216-7500C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.709C>G
n.431-2323G>C
c.-217+7231C>G (n.-217+7231C>G)
n.453-2323G>C
n.325-2323G>C
n.452+2666G>C
n.140-2323G>C
17g.3647498C>TCA8291557CTNSc.116C>T (p.Ser39Leu)
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.-113+7231C>T (n.-113+7231C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.337C>T
n.430C>T
c.-216-7500C>T (n.-216-7500C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.709C>T
n.431-2323G>A
c.-217+7231C>T (n.-217+7231C>T)
n.453-2323G>A
n.325-2323G>A
n.452+2666G>A
n.140-2323G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647499G>ACA8291558CTNSc.117G>A (p.Ser39=)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-113+7232G>A (n.-113+7232G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.338G>A
n.431G>A
c.-216-7499G>A (n.-216-7499G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.710G>A
n.431-2324C>T
c.-217+7232G>A (n.-217+7232G>A)
n.453-2324C>T
n.325-2324C>T
n.452+2665C>T
n.140-2324C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647499G>CCA497460023CTNSc.117G>C (p.Ser39=)
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-113+7232G>C (n.-113+7232G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.338G>C
n.431G>C
c.-216-7499G>C (n.-216-7499G>C)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.710G>C
n.431-2324C>G
c.-217+7232G>C (n.-217+7232G>C)
n.453-2324C>G
n.325-2324C>G
n.452+2665C>G
n.140-2324C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647499G=CA2243993383CTNSc.117G= (p.Ser39=)
c.-611G= (n.-611G=)
c.-113+7232G= (n.-113+7232G=)
c.-240G= (n.-240G=)
n.338G=
n.431G=
c.-216-7499G= (n.-216-7499G=)
c.-325G= (n.-325G=)
n.710G=
n.431-2324C=
c.-217+7232G= (n.-217+7232G=)
n.453-2324C=
n.325-2324C=
n.452+2665C=
n.140-2324C=
17g.3647499G>TCA497460021CTNSc.117G>T (p.Ser39=)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-113+7232G>T (n.-113+7232G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.338G>T
n.431G>T
c.-216-7499G>T (n.-216-7499G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.710G>T
n.431-2324C>A
c.-217+7232G>T (n.-217+7232G>T)
n.453-2324C>A
n.325-2324C>A
n.452+2665C>A
n.140-2324C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.3647500A>CCA397687103CTNSc.118A>C (p.Thr40Pro)
c.-610A>C (n.-610A>C)
c.-113+7233A>C (n.-113+7233A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.339A>C
n.432A>C
c.-216-7498A>C (n.-216-7498A>C)
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.711A>C
n.431-2325T>G
c.-217+7233A>C (n.-217+7233A>C)
n.453-2325T>G
n.325-2325T>G
n.452+2664T>G
n.140-2325T>G
17g.3647500A>GCA397687104CTNSc.118A>G (p.Thr40Ala)
c.-610A>G (n.-610A>G)
c.-113+7233A>G (n.-113+7233A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.339A>G
n.432A>G
c.-216-7498A>G (n.-216-7498A>G)
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.711A>G
n.431-2325T>C
c.-217+7233A>G (n.-217+7233A>G)
n.453-2325T>C
n.325-2325T>C
n.452+2664T>C
n.140-2325T>C
17g.3647500A>TCA397687106CTNSc.118A>T (p.Thr40Ser)
c.-610A>T (n.-610A>T)
c.-113+7233A>T (n.-113+7233A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.339A>T
n.432A>T
c.-216-7498A>T (n.-216-7498A>T)
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.711A>T
n.431-2325T>A
c.-217+7233A>T (n.-217+7233A>T)
n.453-2325T>A
n.325-2325T>A
n.452+2664T>A
n.140-2325T>A
17g.3647500_3647501delinsACCA2243993386CTNSc.118_119delinsAC (p.Thr40=)
c.-610_-609delinsAC (n.-610_-609delinsAC)
c.-113+7233_-113+7234delinsAC (n.-113+7233_-113+7234delinsAC)
c.-239_-238delinsAC (n.-239_-238delinsAC)
n.339_340delinsAC
n.432_433delinsAC
c.-216-7498_-216-7497delinsAC (n.-216-7498_-216-7497delinsAC)
c.-324_-323delinsAC (n.-324_-323delinsAC)
n.711_712delinsAC
n.431-2326_431-2325delinsGT
c.-217+7233_-217+7234delinsAC (n.-217+7233_-217+7234delinsAC)
n.453-2326_453-2325delinsGT
n.325-2326_325-2325delinsGT
n.452+2663_452+2664delinsGT
n.140-2326_140-2325delinsGT
17g.3647501C>ACA8291559CTNSc.119C>A (p.Thr40Asn)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-113+7234C>A (n.-113+7234C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.340C>A
n.433C>A
c.-216-7497C>A (n.-216-7497C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.712C>A
n.431-2326G>T
c.-217+7234C>A (n.-217+7234C>A)
n.453-2326G>T
n.325-2326G>T
n.452+2663G>T
n.140-2326G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647501C=CA2243993389CTNSc.119C= (p.Thr40=)
c.-609C= (n.-609C=)
c.-113+7234C= (n.-113+7234C=)
c.-238C= (n.-238C=)
n.340C=
n.433C=
c.-216-7497C= (n.-216-7497C=)
c.-323C= (n.-323C=)
n.712C=
n.431-2326G=
c.-217+7234C= (n.-217+7234C=)
n.453-2326G=
n.325-2326G=
n.452+2663G=
n.140-2326G=
17g.3647501C>GCA397687109CTNSc.119C>G (p.Thr40Ser)
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-113+7234C>G (n.-113+7234C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.340C>G
n.433C>G
c.-216-7497C>G (n.-216-7497C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.712C>G
n.431-2326G>C
c.-217+7234C>G (n.-217+7234C>G)
n.453-2326G>C
n.325-2326G>C
n.452+2663G>C
n.140-2326G>C
17g.3647501C>TCA397687110CTNSc.119C>T (p.Thr40Ile)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-113+7234C>T (n.-113+7234C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.340C>T
n.433C>T
c.-216-7497C>T (n.-216-7497C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.712C>T
n.431-2326G>A
c.-217+7234C>T (n.-217+7234C>T)
n.453-2326G>A
n.325-2326G>A
n.452+2663G>A
n.140-2326G>A
17g.3647502dupCA2582342609CTNSc.120dup (p.Asn41GlnfsTer19)
c.-608dup (n.-608dup)
c.-113+7235dup (n.-113+7235dup)
c.-237dup (n.-237dup)
c.120dup (p.Asn41GlnfsTer?)
n.341dup
n.434dup
c.-216-7496dup (n.-216-7496dup)
c.-322dup (n.-322dup)
n.713dup
n.431-2326dup
c.-217+7235dup (n.-217+7235dup)
n.453-2326dup
n.325-2326dup
n.452+2663dup
n.140-2326dup
 ClinVar
17g.3647502delCA10586238CTNSc.120del (p.Asn41ThrfsTer10)
c.-608del (n.-608del)
c.-113+7235del (n.-113+7235del)
c.-237del (n.-237del)
c.120del (p.Asn41ThrfsTer?)
n.341del
n.434del
c.-216-7496del (n.-216-7496del)
c.-322del (n.-322del)
n.713del
n.431-2326del
c.-217+7235del (n.-217+7235del)
n.453-2326del
n.325-2326del
n.452+2663del
n.140-2326del
 ClinVar dbSNP
17g.3647502C>ACA497460038CTNSc.120C>A (p.Thr40=)
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.-113+7235C>A (n.-113+7235C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.341C>A
n.434C>A
c.-216-7496C>A (n.-216-7496C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.713C>A
n.431-2327G>T
c.-217+7235C>A (n.-217+7235C>A)
n.453-2327G>T
n.325-2327G>T
n.452+2662G>T
n.140-2327G>T
17g.3647502C=CA2243993391CTNSc.120C= (p.Thr40=)
c.-608C= (n.-608C=)
c.-113+7235C= (n.-113+7235C=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.341C=
n.434C=
c.-216-7496C= (n.-216-7496C=)
c.-322C= (n.-322C=)
n.713C=
n.431-2327G=
c.-217+7235C= (n.-217+7235C=)
n.453-2327G=
n.325-2327G=
n.452+2662G=
n.140-2327G=
17g.3647502C>GCA497460040CTNSc.120C>G (p.Thr40=)
c.-608C>G (n.-608C>G)
c.-113+7235C>G (n.-113+7235C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.341C>G
n.434C>G
c.-216-7496C>G (n.-216-7496C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.713C>G
n.431-2327G>C
c.-217+7235C>G (n.-217+7235C>G)
n.453-2327G>C
n.325-2327G>C
n.452+2662G>C
n.140-2327G>C
17g.3647502C>TCA497460042CTNSc.120C>T (p.Thr40=)
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.-113+7235C>T (n.-113+7235C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.341C>T
n.434C>T
c.-216-7496C>T (n.-216-7496C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.713C>T
n.431-2327G>A
c.-217+7235C>T (n.-217+7235C>T)
n.453-2327G>A
n.325-2327G>A
n.452+2662G>A
n.140-2327G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched