Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3644580_3651209delCA1139665071CTNSc.62-2864_225+2278del
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.140-2301C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.3647477T>GCA397687045CTNSc.95T>G (p.Val32Gly)
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n.140-2303T>C
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c.-632A>T (n.-632A>T)
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c.-261A>T (n.-261A>T)
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n.410A>T
c.-216-7520A>T (n.-216-7520A>T)
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n.410_418del
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n.689_697del
n.431-2311_431-2303del
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 gnomAD v4
17g.3647479A>CCA397687047CTNSc.97A>C (p.Lys33Gln)
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17g.3647479A>GCA397687048CTNSc.97A>G (p.Lys33Glu)
c.-631A>G (n.-631A>G)
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c.-631A>T (n.-631A>T)
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17g.3647480A>TCA397687051CTNSc.98A>T (p.Lys33Met)
c.-630A>T (n.-630A>T)
c.-113+7213A>T (n.-113+7213A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.319A>T
n.412A>T
c.-216-7518A>T (n.-216-7518A>T)
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.691A>T
n.431-2305T>A
c.-217+7213A>T (n.-217+7213A>T)
n.453-2305T>A
n.325-2305T>A
n.452+2684T>A
n.140-2305T>A
17g.3647481G>ACA497459902CTNSc.99G>A (p.Lys33=)
c.-629G>A (n.-629G>A)
c.-113+7214G>A (n.-113+7214G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.320G>A
n.413G>A
c.-216-7517G>A (n.-216-7517G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.692G>A
n.431-2306C>T
c.-217+7214G>A (n.-217+7214G>A)
n.453-2306C>T
n.325-2306C>T
n.452+2683C>T
n.140-2306C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3647481G>CCA397687052CTNSc.99G>C (p.Lys33Asn)
c.-629G>C (n.-629G>C)
c.-113+7214G>C (n.-113+7214G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.320G>C
n.413G>C
c.-216-7517G>C (n.-216-7517G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.692G>C
n.431-2306C>G
c.-217+7214G>C (n.-217+7214G>C)
n.453-2306C>G
n.325-2306C>G
n.452+2683C>G
n.140-2306C>G
17g.3647481G>TCA397687053CTNSc.99G>T (p.Lys33Asn)
c.-629G>T (n.-629G>T)
c.-113+7214G>T (n.-113+7214G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.320G>T
n.413G>T
c.-216-7517G>T (n.-216-7517G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.692G>T
n.431-2306C>A
c.-217+7214G>T (n.-217+7214G>T)
n.453-2306C>A
n.325-2306C>A
n.452+2683C>A
n.140-2306C>A
17g.3647482C>ACA397687054CTNSc.100C>A (p.Leu34Met)
c.-628C>A (n.-628C>A)
c.-113+7215C>A (n.-113+7215C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.321C>A
n.414C>A
c.-216-7516C>A (n.-216-7516C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.693C>A
n.431-2307G>T
c.-217+7215C>A (n.-217+7215C>A)
n.453-2307G>T
n.325-2307G>T
n.452+2682G>T
n.140-2307G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647482C=CA2243993362CTNSc.100C= (p.Leu34=)
c.-628C= (n.-628C=)
c.-113+7215C= (n.-113+7215C=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.321C=
n.414C=
c.-216-7516C= (n.-216-7516C=)
c.-342C= (n.-342C=)
n.693C=
n.431-2307G=
c.-217+7215C= (n.-217+7215C=)
n.453-2307G=
n.325-2307G=
n.452+2682G=
n.140-2307G=
17g.3647482C>GCA397687055CTNSc.100C>G (p.Leu34Val)
c.-628C>G (n.-628C>G)
c.-113+7215C>G (n.-113+7215C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.321C>G
n.414C>G
c.-216-7516C>G (n.-216-7516C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.693C>G
n.431-2307G>C
c.-217+7215C>G (n.-217+7215C>G)
n.453-2307G>C
n.325-2307G>C
n.452+2682G>C
n.140-2307G>C
17g.3647482C>TCA497459909CTNSc.100C>T (p.Leu34=)
c.-628C>T (n.-628C>T)
c.-113+7215C>T (n.-113+7215C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.321C>T
n.414C>T
c.-216-7516C>T (n.-216-7516C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.693C>T
n.431-2307G>A
c.-217+7215C>T (n.-217+7215C>T)
n.453-2307G>A
n.325-2307G>A
n.452+2682G>A
n.140-2307G>A
17g.3647483T>ACA397687056CTNSc.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-627T>A (n.-627T>A)
c.-113+7216T>A (n.-113+7216T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
n.322T>A
n.415T>A
c.-216-7515T>A (n.-216-7515T>A)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.694T>A
n.431-2308A>T
c.-217+7216T>A (n.-217+7216T>A)
n.453-2308A>T
n.325-2308A>T
n.452+2681A>T
n.140-2308A>T
17g.3647483T>CCA397687058CTNSc.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-627T>C (n.-627T>C)
c.-113+7216T>C (n.-113+7216T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.322T>C
n.415T>C
c.-216-7515T>C (n.-216-7515T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.694T>C
n.431-2308A>G
c.-217+7216T>C (n.-217+7216T>C)
n.453-2308A>G
n.325-2308A>G
n.452+2681A>G
n.140-2308A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647483T>GCA397687057CTNSc.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-627T>G (n.-627T>G)
c.-113+7216T>G (n.-113+7216T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
n.322T>G
n.415T>G
c.-216-7515T>G (n.-216-7515T>G)
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.694T>G
n.431-2308A>C
c.-217+7216T>G (n.-217+7216T>G)
n.453-2308A>C
n.325-2308A>C
n.452+2681A>C
n.140-2308A>C
17g.3647483T=CA2243993365CTNSc.101T= (p.Leu34=)
c.-627T= (n.-627T=)
c.-113+7216T= (n.-113+7216T=)
c.-256T= (n.-256T=)
n.322T=
n.415T=
c.-216-7515T= (n.-216-7515T=)
c.-341T= (n.-341T=)
n.694T=
n.431-2308A=
c.-217+7216T= (n.-217+7216T=)
n.453-2308A=
n.325-2308A=
n.452+2681A=
n.140-2308A=
17g.3647483_3647486delinsTGGACA2243993364CTNSc.101_104delinsTGGA (p.Leu34=)
c.-627_-624delinsTGGA (n.-627_-624delinsTGGA)
c.-113+7216_-113+7219delinsTGGA (n.-113+7216_-113+7219delinsTGGA)
c.-256_-253delinsTGGA (n.-256_-253delinsTGGA)
n.322_325delinsTGGA
n.415_418delinsTGGA
c.-216-7515_-216-7512delinsTGGA (n.-216-7515_-216-7512delinsTGGA)
c.-341_-338delinsTGGA (n.-341_-338delinsTGGA)
n.694_697delinsTGGA
n.431-2311_431-2308delinsTCCA
c.-217+7216_-217+7219delinsTGGA (n.-217+7216_-217+7219delinsTGGA)
n.453-2311_453-2308delinsTCCA
n.325-2311_325-2308delinsTCCA
n.452+2678_452+2681delinsTCCA
n.140-2311_140-2308delinsTCCA
17g.3647484G>ACA497459915CTNSc.102G>A (p.Leu34=)
c.-626G>A (n.-626G>A)
c.-113+7217G>A (n.-113+7217G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.323G>A
n.416G>A
c.-216-7514G>A (n.-216-7514G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.695G>A
n.431-2309C>T
c.-217+7217G>A (n.-217+7217G>A)
n.453-2309C>T
n.325-2309C>T
n.452+2680C>T
n.140-2309C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647484G>CCA497459916CTNSc.102G>C (p.Leu34=)
c.-626G>C (n.-626G>C)
c.-113+7217G>C (n.-113+7217G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.323G>C
n.416G>C
c.-216-7514G>C (n.-216-7514G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.695G>C
n.431-2309C>G
c.-217+7217G>C (n.-217+7217G>C)
n.453-2309C>G
n.325-2309C>G
n.452+2680C>G
n.140-2309C>G
17g.3647484G=CA2243993368CTNSc.102G= (p.Leu34=)
c.-626G= (n.-626G=)
c.-113+7217G= (n.-113+7217G=)
c.-255G= (n.-255G=)
n.323G=
n.416G=
c.-216-7514G= (n.-216-7514G=)
c.-340G= (n.-340G=)
n.695G=
n.431-2309C=
c.-217+7217G= (n.-217+7217G=)
n.453-2309C=
n.325-2309C=
n.452+2680C=
n.140-2309C=
17g.3647484G>TCA497459919CTNSc.102G>T (p.Leu34=)
c.-626G>T (n.-626G>T)
c.-113+7217G>T (n.-113+7217G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.323G>T
n.416G>T
c.-216-7514G>T (n.-216-7514G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.695G>T
n.431-2309C>A
c.-217+7217G>T (n.-217+7217G>T)
n.453-2309C>A
n.325-2309C>A
n.452+2680C>A
n.140-2309C>A
17g.3647485_3647487delCA8291553CTNSc.103_105del (p.Glu35del)
c.-625_-623del (n.-625_-623del)
c.-113+7218_-113+7220del (n.-113+7218_-113+7220del)
c.-254_-252del (n.-254_-252del)
n.324_326del
n.417_419del
c.-216-7513_-216-7511del (n.-216-7513_-216-7511del)
c.-339_-337del (n.-339_-337del)
n.696_698del
n.431-2311_431-2309del
c.-217+7218_-217+7220del (n.-217+7218_-217+7220del)
n.453-2311_453-2309del
n.325-2311_325-2309del
n.452+2678_452+2680del
n.140-2311_140-2309del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647485G>ACA397687059CTNSc.103G>A (p.Glu35Lys)
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-113+7218G>A (n.-113+7218G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.324G>A
n.417G>A
c.-216-7513G>A (n.-216-7513G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.696G>A
n.431-2310C>T
c.-217+7218G>A (n.-217+7218G>A)
n.453-2310C>T
n.325-2310C>T
n.452+2679C>T
n.140-2310C>T
 gnomAD v4
17g.3647485G>CCA397687060CTNSc.103G>C (p.Glu35Gln)
c.-625G>C (n.-625G>C)
c.-113+7218G>C (n.-113+7218G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.324G>C
n.417G>C
c.-216-7513G>C (n.-216-7513G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.696G>C
n.431-2310C>G
c.-217+7218G>C (n.-217+7218G>C)
n.453-2310C>G
n.325-2310C>G
n.452+2679C>G
n.140-2310C>G
17g.3647485G>TCA397687061CTNSc.103G>T (p.Glu35Ter)
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-113+7218G>T (n.-113+7218G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.324G>T
n.417G>T
c.-216-7513G>T (n.-216-7513G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.696G>T
n.431-2310C>A
c.-217+7218G>T (n.-217+7218G>T)
n.453-2310C>A
n.325-2310C>A
n.452+2679C>A
n.140-2310C>A
17g.3647486A>CCA397687062CTNSc.104A>C (p.Glu35Ala)
c.-624A>C (n.-624A>C)
c.-113+7219A>C (n.-113+7219A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.325A>C
n.418A>C
c.-216-7512A>C (n.-216-7512A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.697A>C
n.431-2311T>G
c.-217+7219A>C (n.-217+7219A>C)
n.453-2311T>G
n.325-2311T>G
n.452+2678T>G
n.140-2311T>G
17g.3647486A>GCA397687064CTNSc.104A>G (p.Glu35Gly)
c.-624A>G (n.-624A>G)
c.-113+7219A>G (n.-113+7219A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
n.325A>G
n.418A>G
c.-216-7512A>G (n.-216-7512A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.697A>G
n.431-2311T>C
c.-217+7219A>G (n.-217+7219A>G)
n.453-2311T>C
n.325-2311T>C
n.452+2678T>C
n.140-2311T>C
17g.3647486A>TCA397687063CTNSc.104A>T (p.Glu35Val)
c.-624A>T (n.-624A>T)
c.-113+7219A>T (n.-113+7219A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
n.325A>T
n.418A>T
c.-216-7512A>T (n.-216-7512A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.697A>T
n.431-2311T>A
c.-217+7219A>T (n.-217+7219A>T)
n.453-2311T>A
n.325-2311T>A
n.452+2678T>A
n.140-2311T>A

Number of alleles fetched