Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3644580_3651209del | CA1139665071 | CTNS | c.62-2864_225+2278del c.-666-2864_-503+2278del c.-113+4313_-112-4012del (n.-113+4313_-112-4012del) c.-295-2864_-217+3687del c.62-2864_140+3687del n.283-2864_446+2278del c.-217+7264_-216-3789del (n.-217+7264_-216-3789del) c.-380-2864_-217+2278del n.655-2864_818+2278del n.332+219_645+385del c.-217+4313_-216-3789del (n.-217+4313_-216-3789del) n.354+219_667+385del n.226+219_539+385del n.354+219_453-5491del | ClinVar |
17 | g.3647392C>A | CA2635386670 | CTNS | c.62-52C>A (n.62-52C>A) c.-666-52C>A (n.-666-52C>A) c.-113+7125C>A (n.-113+7125C>A) c.-295-52C>A (n.-295-52C>A) n.283-52C>A n.376-52C>A c.-216-7606C>A (n.-216-7606C>A) c.-380-52C>A (n.-380-52C>A) n.655-52C>A n.431-2217G>T c.-217+7125C>A (n.-217+7125C>A) n.453-2217G>T n.325-2217G>T n.452+2772G>T n.140-2217G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647392C= | CA2243993255 | CTNS | c.62-52C= (n.62-52C=) c.-666-52C= (n.-666-52C=) c.-113+7125C= (n.-113+7125C=) c.-295-52C= (n.-295-52C=) n.283-52C= n.376-52C= c.-216-7606C= (n.-216-7606C=) c.-380-52C= (n.-380-52C=) n.655-52C= n.431-2217G= c.-217+7125C= (n.-217+7125C=) n.453-2217G= n.325-2217G= n.452+2772G= n.140-2217G= | |
17 | g.3647392C>T | CA2243993256 | CTNS | c.62-52C>T (n.62-52C>T) c.-666-52C>T (n.-666-52C>T) c.-113+7125C>T (n.-113+7125C>T) c.-295-52C>T (n.-295-52C>T) n.283-52C>T n.376-52C>T c.-216-7606C>T (n.-216-7606C>T) c.-380-52C>T (n.-380-52C>T) n.655-52C>T n.431-2217G>A c.-217+7125C>T (n.-217+7125C>T) n.453-2217G>A n.325-2217G>A n.452+2772G>A n.140-2217G>A | dbSNP |
17 | g.3647393A>G | CA2576123692 | CTNS | c.62-51A>G (n.62-51A>G) c.-666-51A>G (n.-666-51A>G) c.-113+7126A>G (n.-113+7126A>G) c.-295-51A>G (n.-295-51A>G) n.283-51A>G n.376-51A>G c.-216-7605A>G (n.-216-7605A>G) c.-380-51A>G (n.-380-51A>G) n.655-51A>G n.431-2218T>C c.-217+7126A>G (n.-217+7126A>G) n.453-2218T>C n.325-2218T>C n.452+2771T>C n.140-2218T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647394G>A | CA2635386671 | CTNS | c.62-50G>A (n.62-50G>A) c.-666-50G>A (n.-666-50G>A) c.-113+7127G>A (n.-113+7127G>A) c.-295-50G>A (n.-295-50G>A) n.283-50G>A n.376-50G>A c.-216-7604G>A (n.-216-7604G>A) c.-380-50G>A (n.-380-50G>A) n.655-50G>A n.431-2219C>T c.-217+7127G>A (n.-217+7127G>A) n.453-2219C>T n.325-2219C>T n.452+2770C>T n.140-2219C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647394G= | CA2243993258 | CTNS | c.62-50G= (n.62-50G=) c.-666-50G= (n.-666-50G=) c.-113+7127G= (n.-113+7127G=) c.-295-50G= (n.-295-50G=) n.283-50G= n.376-50G= c.-216-7604G= (n.-216-7604G=) c.-380-50G= (n.-380-50G=) n.655-50G= n.431-2219C= c.-217+7127G= (n.-217+7127G=) n.453-2219C= n.325-2219C= n.452+2770C= n.140-2219C= | |
17 | g.3647394G>T | CA287007677 | CTNS | c.62-50G>T (n.62-50G>T) c.-666-50G>T (n.-666-50G>T) c.-113+7127G>T (n.-113+7127G>T) c.-295-50G>T (n.-295-50G>T) n.283-50G>T n.376-50G>T c.-216-7604G>T (n.-216-7604G>T) c.-380-50G>T (n.-380-50G>T) n.655-50G>T n.431-2219C>A c.-217+7127G>T (n.-217+7127G>T) n.453-2219C>A n.325-2219C>A n.452+2770C>A n.140-2219C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647395G>A | CA624538543 | CTNS | c.62-49G>A (n.62-49G>A) c.-666-49G>A (n.-666-49G>A) c.-113+7128G>A (n.-113+7128G>A) c.-295-49G>A (n.-295-49G>A) n.283-49G>A n.376-49G>A c.-216-7603G>A (n.-216-7603G>A) c.-380-49G>A (n.-380-49G>A) n.655-49G>A n.431-2220C>T c.-217+7128G>A (n.-217+7128G>A) n.453-2220C>T n.325-2220C>T n.452+2769C>T n.140-2220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647395G= | CA2243993260 | CTNS | c.62-49G= (n.62-49G=) c.-666-49G= (n.-666-49G=) c.-113+7128G= (n.-113+7128G=) c.-295-49G= (n.-295-49G=) n.283-49G= n.376-49G= c.-216-7603G= (n.-216-7603G=) c.-380-49G= (n.-380-49G=) n.655-49G= n.431-2220C= c.-217+7128G= (n.-217+7128G=) n.453-2220C= n.325-2220C= n.452+2769C= n.140-2220C= | |
17 | g.3647396C>A | CA2519789827 | CTNS | c.62-48C>A (n.62-48C>A) c.-666-48C>A (n.-666-48C>A) c.-113+7129C>A (n.-113+7129C>A) c.-295-48C>A (n.-295-48C>A) n.283-48C>A n.376-48C>A c.-216-7602C>A (n.-216-7602C>A) c.-380-48C>A (n.-380-48C>A) n.655-48C>A n.431-2221G>T c.-217+7129C>A (n.-217+7129C>A) n.453-2221G>T n.325-2221G>T n.452+2768G>T n.140-2221G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647396C>T | CA2576123693 | CTNS | c.62-48C>T (n.62-48C>T) c.-666-48C>T (n.-666-48C>T) c.-113+7129C>T (n.-113+7129C>T) c.-295-48C>T (n.-295-48C>T) n.283-48C>T n.376-48C>T c.-216-7602C>T (n.-216-7602C>T) c.-380-48C>T (n.-380-48C>T) n.655-48C>T n.431-2221G>A c.-217+7129C>T (n.-217+7129C>T) n.453-2221G>A n.325-2221G>A n.452+2768G>A n.140-2221G>A | |
17 | g.3647397C>A | CA2576123694 | CTNS | c.62-47C>A (n.62-47C>A) c.-666-47C>A (n.-666-47C>A) c.-113+7130C>A (n.-113+7130C>A) c.-295-47C>A (n.-295-47C>A) n.283-47C>A n.376-47C>A c.-216-7601C>A (n.-216-7601C>A) c.-380-47C>A (n.-380-47C>A) n.655-47C>A n.431-2222G>T c.-217+7130C>A (n.-217+7130C>A) n.453-2222G>T n.325-2222G>T n.452+2767G>T n.140-2222G>T | |
17 | g.3647397C>T | CA2589897169 | CTNS | c.62-47C>T (n.62-47C>T) c.-666-47C>T (n.-666-47C>T) c.-113+7130C>T (n.-113+7130C>T) c.-295-47C>T (n.-295-47C>T) n.283-47C>T n.376-47C>T c.-216-7601C>T (n.-216-7601C>T) c.-380-47C>T (n.-380-47C>T) n.655-47C>T n.431-2222G>A c.-217+7130C>T (n.-217+7130C>T) n.453-2222G>A n.325-2222G>A n.452+2767G>A n.140-2222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647398T>A | CA2635386675 | CTNS | c.62-46T>A (n.62-46T>A) c.-666-46T>A (n.-666-46T>A) c.-113+7131T>A (n.-113+7131T>A) c.-295-46T>A (n.-295-46T>A) n.283-46T>A n.376-46T>A c.-216-7600T>A (n.-216-7600T>A) c.-380-46T>A (n.-380-46T>A) n.655-46T>A n.431-2223A>T c.-217+7131T>A (n.-217+7131T>A) n.453-2223A>T n.325-2223A>T n.452+2766A>T n.140-2223A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647399G>C | CA2635386676 | CTNS | c.62-45G>C (n.62-45G>C) c.-666-45G>C (n.-666-45G>C) c.-113+7132G>C (n.-113+7132G>C) c.-295-45G>C (n.-295-45G>C) n.283-45G>C n.376-45G>C c.-216-7599G>C (n.-216-7599G>C) c.-380-45G>C (n.-380-45G>C) n.655-45G>C n.431-2224C>G c.-217+7132G>C (n.-217+7132G>C) n.453-2224C>G n.325-2224C>G n.452+2765C>G n.140-2224C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3647400A>C | CA2576123696 | CTNS | c.62-44A>C (n.62-44A>C) c.-666-44A>C (n.-666-44A>C) c.-113+7133A>C (n.-113+7133A>C) c.-295-44A>C (n.-295-44A>C) n.283-44A>C n.376-44A>C c.-216-7598A>C (n.-216-7598A>C) c.-380-44A>C (n.-380-44A>C) n.655-44A>C n.431-2225T>G c.-217+7133A>C (n.-217+7133A>C) n.453-2225T>G n.325-2225T>G n.452+2764T>G n.140-2225T>G | |
17 | g.3647401A>G | CA2576123697 | CTNS | c.62-43A>G (n.62-43A>G) c.-666-43A>G (n.-666-43A>G) c.-113+7134A>G (n.-113+7134A>G) c.-295-43A>G (n.-295-43A>G) n.283-43A>G n.376-43A>G c.-216-7597A>G (n.-216-7597A>G) c.-380-43A>G (n.-380-43A>G) n.655-43A>G n.431-2226T>C c.-217+7134A>G (n.-217+7134A>G) n.453-2226T>C n.325-2226T>C n.452+2763T>C n.140-2226T>C | |
17 | g.3647402C= | CA2243993263 | CTNS | c.62-42C= (n.62-42C=) c.-666-42C= (n.-666-42C=) c.-113+7135C= (n.-113+7135C=) c.-295-42C= (n.-295-42C=) n.283-42C= n.376-42C= c.-216-7596C= (n.-216-7596C=) c.-380-42C= (n.-380-42C=) n.655-42C= n.431-2227G= c.-217+7135C= (n.-217+7135C=) n.453-2227G= n.325-2227G= n.452+2762G= n.140-2227G= | |
17 | g.3647402C>G | CA624538544 | CTNS | c.62-42C>G (n.62-42C>G) c.-666-42C>G (n.-666-42C>G) c.-113+7135C>G (n.-113+7135C>G) c.-295-42C>G (n.-295-42C>G) n.283-42C>G n.376-42C>G c.-216-7596C>G (n.-216-7596C>G) c.-380-42C>G (n.-380-42C>G) n.655-42C>G n.431-2227G>C c.-217+7135C>G (n.-217+7135C>G) n.453-2227G>C n.325-2227G>C n.452+2762G>C n.140-2227G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647404C>G | CA2635386679 | CTNS | c.62-40C>G (n.62-40C>G) c.-666-40C>G (n.-666-40C>G) c.-113+7137C>G (n.-113+7137C>G) c.-295-40C>G (n.-295-40C>G) n.283-40C>G n.376-40C>G c.-216-7594C>G (n.-216-7594C>G) c.-380-40C>G (n.-380-40C>G) n.655-40C>G n.431-2229G>C c.-217+7137C>G (n.-217+7137C>G) n.453-2229G>C n.325-2229G>C n.452+2760G>C n.140-2229G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647405T>C | CA2635386681 | CTNS | c.62-39T>C (n.62-39T>C) c.-666-39T>C (n.-666-39T>C) c.-113+7138T>C (n.-113+7138T>C) c.-295-39T>C (n.-295-39T>C) n.283-39T>C n.376-39T>C c.-216-7593T>C (n.-216-7593T>C) c.-380-39T>C (n.-380-39T>C) n.655-39T>C n.431-2230A>G c.-217+7138T>C (n.-217+7138T>C) n.453-2230A>G n.325-2230A>G n.452+2759A>G n.140-2230A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647405T>G | CA2635386682 | CTNS | c.62-39T>G (n.62-39T>G) c.-666-39T>G (n.-666-39T>G) c.-113+7138T>G (n.-113+7138T>G) c.-295-39T>G (n.-295-39T>G) n.283-39T>G n.376-39T>G c.-216-7593T>G (n.-216-7593T>G) c.-380-39T>G (n.-380-39T>G) n.655-39T>G n.431-2230A>C c.-217+7138T>G (n.-217+7138T>G) n.453-2230A>C n.325-2230A>C n.452+2759A>C n.140-2230A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647406G>A | CA8291538 | CTNS | c.62-38G>A (n.62-38G>A) c.-666-38G>A (n.-666-38G>A) c.-113+7139G>A (n.-113+7139G>A) c.-295-38G>A (n.-295-38G>A) n.283-38G>A n.376-38G>A c.-216-7592G>A (n.-216-7592G>A) c.-380-38G>A (n.-380-38G>A) n.655-38G>A n.431-2231C>T c.-217+7139G>A (n.-217+7139G>A) n.453-2231C>T n.325-2231C>T n.452+2758C>T n.140-2231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647406G= | CA2243993265 | CTNS | c.62-38G= (n.62-38G=) c.-666-38G= (n.-666-38G=) c.-113+7139G= (n.-113+7139G=) c.-295-38G= (n.-295-38G=) n.283-38G= n.376-38G= c.-216-7592G= (n.-216-7592G=) c.-380-38G= (n.-380-38G=) n.655-38G= n.431-2231C= c.-217+7139G= (n.-217+7139G=) n.453-2231C= n.325-2231C= n.452+2758C= n.140-2231C= | |
17 | g.3647406G>T | CA2635386687 | CTNS | c.62-38G>T (n.62-38G>T) c.-666-38G>T (n.-666-38G>T) c.-113+7139G>T (n.-113+7139G>T) c.-295-38G>T (n.-295-38G>T) n.283-38G>T n.376-38G>T c.-216-7592G>T (n.-216-7592G>T) c.-380-38G>T (n.-380-38G>T) n.655-38G>T n.431-2231C>A c.-217+7139G>T (n.-217+7139G>T) n.453-2231C>A n.325-2231C>A n.452+2758C>A n.140-2231C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647407A>T | CA2635386690 | CTNS | c.62-37A>T (n.62-37A>T) c.-666-37A>T (n.-666-37A>T) c.-113+7140A>T (n.-113+7140A>T) c.-295-37A>T (n.-295-37A>T) n.283-37A>T n.376-37A>T c.-216-7591A>T (n.-216-7591A>T) c.-380-37A>T (n.-380-37A>T) n.655-37A>T n.431-2232T>A c.-217+7140A>T (n.-217+7140A>T) n.453-2232T>A n.325-2232T>A n.452+2757T>A n.140-2232T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647408C>A | CA2635386693 | CTNS | c.62-36C>A (n.62-36C>A) c.-666-36C>A (n.-666-36C>A) c.-113+7141C>A (n.-113+7141C>A) c.-295-36C>A (n.-295-36C>A) n.283-36C>A n.376-36C>A c.-216-7590C>A (n.-216-7590C>A) c.-380-36C>A (n.-380-36C>A) n.655-36C>A n.431-2233G>T c.-217+7141C>A (n.-217+7141C>A) n.453-2233G>T n.325-2233G>T n.452+2756G>T n.140-2233G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647408C= | CA2243993268 | CTNS | c.62-36C= (n.62-36C=) c.-666-36C= (n.-666-36C=) c.-113+7141C= (n.-113+7141C=) c.-295-36C= (n.-295-36C=) n.283-36C= n.376-36C= c.-216-7590C= (n.-216-7590C=) c.-380-36C= (n.-380-36C=) n.655-36C= n.431-2233G= c.-217+7141C= (n.-217+7141C=) n.453-2233G= n.325-2233G= n.452+2756G= n.140-2233G= | |
17 | g.3647408C>G | CA728476826 | CTNS | c.62-36C>G (n.62-36C>G) c.-666-36C>G (n.-666-36C>G) c.-113+7141C>G (n.-113+7141C>G) c.-295-36C>G (n.-295-36C>G) n.283-36C>G n.376-36C>G c.-216-7590C>G (n.-216-7590C>G) c.-380-36C>G (n.-380-36C>G) n.655-36C>G n.431-2233G>C c.-217+7141C>G (n.-217+7141C>G) n.453-2233G>C n.325-2233G>C n.452+2756G>C n.140-2233G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647409C>A | CA2576123699 | CTNS | c.62-35C>A (n.62-35C>A) c.-666-35C>A (n.-666-35C>A) c.-113+7142C>A (n.-113+7142C>A) c.-295-35C>A (n.-295-35C>A) n.283-35C>A n.376-35C>A c.-216-7589C>A (n.-216-7589C>A) c.-380-35C>A (n.-380-35C>A) n.655-35C>A n.431-2234G>T c.-217+7142C>A (n.-217+7142C>A) n.453-2234G>T n.325-2234G>T n.452+2755G>T n.140-2234G>T | |
17 | g.3647409C= | CA2243993269 | CTNS | c.62-35C= (n.62-35C=) c.-666-35C= (n.-666-35C=) c.-113+7142C= (n.-113+7142C=) c.-295-35C= (n.-295-35C=) n.283-35C= n.376-35C= c.-216-7589C= (n.-216-7589C=) c.-380-35C= (n.-380-35C=) n.655-35C= n.431-2234G= c.-217+7142C= (n.-217+7142C=) n.453-2234G= n.325-2234G= n.452+2755G= n.140-2234G= | |
17 | g.3647409C>T | CA8291539 | CTNS | c.62-35C>T (n.62-35C>T) c.-666-35C>T (n.-666-35C>T) c.-113+7142C>T (n.-113+7142C>T) c.-295-35C>T (n.-295-35C>T) n.283-35C>T n.376-35C>T c.-216-7589C>T (n.-216-7589C>T) c.-380-35C>T (n.-380-35C>T) n.655-35C>T n.431-2234G>A c.-217+7142C>T (n.-217+7142C>T) n.453-2234G>A n.325-2234G>A n.452+2755G>A n.140-2234G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647410C>A | CA2635386699 | CTNS | c.62-34C>A (n.62-34C>A) c.-666-34C>A (n.-666-34C>A) c.-113+7143C>A (n.-113+7143C>A) c.-295-34C>A (n.-295-34C>A) n.283-34C>A n.376-34C>A c.-216-7588C>A (n.-216-7588C>A) c.-380-34C>A (n.-380-34C>A) n.655-34C>A n.431-2235G>T c.-217+7143C>A (n.-217+7143C>A) n.453-2235G>T n.325-2235G>T n.452+2754G>T n.140-2235G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647411A= | CA2243993271 | CTNS | c.62-33A= (n.62-33A=) c.-666-33A= (n.-666-33A=) c.-113+7144A= (n.-113+7144A=) c.-295-33A= (n.-295-33A=) n.283-33A= n.376-33A= c.-216-7587A= (n.-216-7587A=) c.-380-33A= (n.-380-33A=) n.655-33A= n.431-2236T= c.-217+7144A= (n.-217+7144A=) n.453-2236T= n.325-2236T= n.452+2753T= n.140-2236T= | |
17 | g.3647411A>G | CA2243993272 | CTNS | c.62-33A>G (n.62-33A>G) c.-666-33A>G (n.-666-33A>G) c.-113+7144A>G (n.-113+7144A>G) c.-295-33A>G (n.-295-33A>G) n.283-33A>G n.376-33A>G c.-216-7587A>G (n.-216-7587A>G) c.-380-33A>G (n.-380-33A>G) n.655-33A>G n.431-2236T>C c.-217+7144A>G (n.-217+7144A>G) n.453-2236T>C n.325-2236T>C n.452+2753T>C n.140-2236T>C | dbSNP |
17 | g.3647411A>T | CA728476835 | CTNS | c.62-33A>T (n.62-33A>T) c.-666-33A>T (n.-666-33A>T) c.-113+7144A>T (n.-113+7144A>T) c.-295-33A>T (n.-295-33A>T) n.283-33A>T n.376-33A>T c.-216-7587A>T (n.-216-7587A>T) c.-380-33A>T (n.-380-33A>T) n.655-33A>T n.431-2236T>A c.-217+7144A>T (n.-217+7144A>T) n.453-2236T>A n.325-2236T>A n.452+2753T>A n.140-2236T>A | dbSNP |
17 | g.3647412G>C | CA2635386701 | CTNS | c.62-32G>C (n.62-32G>C) c.-666-32G>C (n.-666-32G>C) c.-113+7145G>C (n.-113+7145G>C) c.-295-32G>C (n.-295-32G>C) n.283-32G>C n.376-32G>C c.-216-7586G>C (n.-216-7586G>C) c.-380-32G>C (n.-380-32G>C) n.655-32G>C n.431-2237C>G c.-217+7145G>C (n.-217+7145G>C) n.453-2237C>G n.325-2237C>G n.452+2752C>G n.140-2237C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3647414G>A | CA2635386703 | CTNS | c.62-30G>A (n.62-30G>A) c.-666-30G>A (n.-666-30G>A) c.-113+7147G>A (n.-113+7147G>A) c.-295-30G>A (n.-295-30G>A) n.283-30G>A n.376-30G>A c.-216-7584G>A (n.-216-7584G>A) c.-380-30G>A (n.-380-30G>A) n.655-30G>A n.431-2239C>T c.-217+7147G>A (n.-217+7147G>A) n.453-2239C>T n.325-2239C>T n.452+2750C>T n.140-2239C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647415C= | CA2243993275 | CTNS | c.62-29C= (n.62-29C=) c.-666-29C= (n.-666-29C=) c.-113+7148C= (n.-113+7148C=) c.-295-29C= (n.-295-29C=) n.283-29C= n.376-29C= c.-216-7583C= (n.-216-7583C=) c.-380-29C= (n.-380-29C=) n.655-29C= n.431-2240G= c.-217+7148C= (n.-217+7148C=) n.453-2240G= n.325-2240G= n.452+2749G= n.140-2240G= | |
17 | g.3647415C>G | CA8291540 | CTNS | c.62-29C>G (n.62-29C>G) c.-666-29C>G (n.-666-29C>G) c.-113+7148C>G (n.-113+7148C>G) c.-295-29C>G (n.-295-29C>G) n.283-29C>G n.376-29C>G c.-216-7583C>G (n.-216-7583C>G) c.-380-29C>G (n.-380-29C>G) n.655-29C>G n.431-2240G>C c.-217+7148C>G (n.-217+7148C>G) n.453-2240G>C n.325-2240G>C n.452+2749G>C n.140-2240G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647415C>T | CA2635386704 | CTNS | c.62-29C>T (n.62-29C>T) c.-666-29C>T (n.-666-29C>T) c.-113+7148C>T (n.-113+7148C>T) c.-295-29C>T (n.-295-29C>T) n.283-29C>T n.376-29C>T c.-216-7583C>T (n.-216-7583C>T) c.-380-29C>T (n.-380-29C>T) n.655-29C>T n.431-2240G>A c.-217+7148C>T (n.-217+7148C>T) n.453-2240G>A n.325-2240G>A n.452+2749G>A n.140-2240G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647417T>G | CA2576123700 | CTNS | c.62-27T>G (n.62-27T>G) c.-666-27T>G (n.-666-27T>G) c.-113+7150T>G (n.-113+7150T>G) c.-295-27T>G (n.-295-27T>G) n.283-27T>G n.376-27T>G c.-216-7581T>G (n.-216-7581T>G) c.-380-27T>G (n.-380-27T>G) n.655-27T>G n.431-2242A>C c.-217+7150T>G (n.-217+7150T>G) n.453-2242A>C n.325-2242A>C n.452+2747A>C n.140-2242A>C | |
17 | g.3647418C>A | CA8291541 | CTNS | c.62-26C>A (n.62-26C>A) c.-666-26C>A (n.-666-26C>A) c.-113+7151C>A (n.-113+7151C>A) c.-295-26C>A (n.-295-26C>A) n.283-26C>A n.376-26C>A c.-216-7580C>A (n.-216-7580C>A) c.-380-26C>A (n.-380-26C>A) n.655-26C>A n.431-2243G>T c.-217+7151C>A (n.-217+7151C>A) n.453-2243G>T n.325-2243G>T n.452+2746G>T n.140-2243G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647418C= | CA2243993277 | CTNS | c.62-26C= (n.62-26C=) c.-666-26C= (n.-666-26C=) c.-113+7151C= (n.-113+7151C=) c.-295-26C= (n.-295-26C=) n.283-26C= n.376-26C= c.-216-7580C= (n.-216-7580C=) c.-380-26C= (n.-380-26C=) n.655-26C= n.431-2243G= c.-217+7151C= (n.-217+7151C=) n.453-2243G= n.325-2243G= n.452+2746G= n.140-2243G= | |
17 | g.3647418C>T | CA2635386706 | CTNS | c.62-26C>T (n.62-26C>T) c.-666-26C>T (n.-666-26C>T) c.-113+7151C>T (n.-113+7151C>T) c.-295-26C>T (n.-295-26C>T) n.283-26C>T n.376-26C>T c.-216-7580C>T (n.-216-7580C>T) c.-380-26C>T (n.-380-26C>T) n.655-26C>T n.431-2243G>A c.-217+7151C>T (n.-217+7151C>T) n.453-2243G>A n.325-2243G>A n.452+2746G>A n.140-2243G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647419A= | CA2243993280 | CTNS | c.62-25A= (n.62-25A=) c.-666-25A= (n.-666-25A=) c.-113+7152A= (n.-113+7152A=) c.-295-25A= (n.-295-25A=) n.283-25A= n.376-25A= c.-216-7579A= (n.-216-7579A=) c.-380-25A= (n.-380-25A=) n.655-25A= n.431-2244T= c.-217+7152A= (n.-217+7152A=) n.453-2244T= n.325-2244T= n.452+2745T= n.140-2244T= | |
17 | g.3647419A>G | CA8291542 | CTNS | c.62-25A>G (n.62-25A>G) c.-666-25A>G (n.-666-25A>G) c.-113+7152A>G (n.-113+7152A>G) c.-295-25A>G (n.-295-25A>G) n.283-25A>G n.376-25A>G c.-216-7579A>G (n.-216-7579A>G) c.-380-25A>G (n.-380-25A>G) n.655-25A>G n.431-2244T>C c.-217+7152A>G (n.-217+7152A>G) n.453-2244T>C n.325-2244T>C n.452+2745T>C n.140-2244T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647420T>C | CA8291543 | CTNS | c.62-24T>C (n.62-24T>C) c.-666-24T>C (n.-666-24T>C) c.-113+7153T>C (n.-113+7153T>C) c.-295-24T>C (n.-295-24T>C) n.283-24T>C n.376-24T>C c.-216-7578T>C (n.-216-7578T>C) c.-380-24T>C (n.-380-24T>C) n.655-24T>C n.431-2245A>G c.-217+7153T>C (n.-217+7153T>C) n.453-2245A>G n.325-2245A>G n.452+2744A>G n.140-2245A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647420T= | CA2243993283 | CTNS | c.62-24T= (n.62-24T=) c.-666-24T= (n.-666-24T=) c.-113+7153T= (n.-113+7153T=) c.-295-24T= (n.-295-24T=) n.283-24T= n.376-24T= c.-216-7578T= (n.-216-7578T=) c.-380-24T= (n.-380-24T=) n.655-24T= n.431-2245A= c.-217+7153T= (n.-217+7153T=) n.453-2245A= n.325-2245A= n.452+2744A= n.140-2245A= |