Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.140-2207del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.453-2213C>A
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n.140-2213C>A
 gnomAD v4
17g.3647392C>ACA2635386670CTNSc.62-52C>A (n.62-52C>A)
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c.-295-52C>A (n.-295-52C>A)
n.283-52C>A
n.376-52C>A
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n.431-2217G>T
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 gnomAD v4
17g.3647392C=CA2243993255CTNSc.62-52C= (n.62-52C=)
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17g.3647392C>TCA2243993256CTNSc.62-52C>T (n.62-52C>T)
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n.140-2217G>A
 dbSNP
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n.140-2218T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.140-2221G>T
 gnomAD v4
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n.140-2221G>A
17g.3647397C>ACA2576123694CTNSc.62-47C>A (n.62-47C>A)
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n.140-2222G>T
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n.452+2767G>A
n.140-2222G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647398T>ACA2635386675CTNSc.62-46T>A (n.62-46T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.3647400A>CCA2576123696CTNSc.62-44A>C (n.62-44A>C)
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n.140-2225T>G
17g.3647401A>GCA2576123697CTNSc.62-43A>G (n.62-43A>G)
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n.140-2226T>C
17g.3647402C=CA2243993263CTNSc.62-42C= (n.62-42C=)
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n.140-2227G=
17g.3647402C>GCA624538544CTNSc.62-42C>G (n.62-42C>G)
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n.453-2227G>C
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n.452+2762G>C
n.140-2227G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647404C>GCA2635386679CTNSc.62-40C>G (n.62-40C>G)
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n.140-2229G>C
 gnomAD v4
17g.3647405T>CCA2635386681CTNSc.62-39T>C (n.62-39T>C)
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n.655-39T>C
n.431-2230A>G
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n.453-2230A>G
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n.140-2230A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647405T>GCA2635386682CTNSc.62-39T>G (n.62-39T>G)
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n.655-39T>G
n.431-2230A>C
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n.453-2230A>C
n.325-2230A>C
n.452+2759A>C
n.140-2230A>C
 gnomAD v4
17g.3647406G>ACA8291538CTNSc.62-38G>A (n.62-38G>A)
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n.283-38G>A
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n.655-38G>A
n.431-2231C>T
c.-217+7139G>A (n.-217+7139G>A)
n.453-2231C>T
n.325-2231C>T
n.452+2758C>T
n.140-2231C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647406G=CA2243993265CTNSc.62-38G= (n.62-38G=)
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n.453-2231C=
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n.140-2231C=
17g.3647406G>TCA2635386687CTNSc.62-38G>T (n.62-38G>T)
c.-666-38G>T (n.-666-38G>T)
c.-113+7139G>T (n.-113+7139G>T)
c.-295-38G>T (n.-295-38G>T)
n.283-38G>T
n.376-38G>T
c.-216-7592G>T (n.-216-7592G>T)
c.-380-38G>T (n.-380-38G>T)
n.655-38G>T
n.431-2231C>A
c.-217+7139G>T (n.-217+7139G>T)
n.453-2231C>A
n.325-2231C>A
n.452+2758C>A
n.140-2231C>A
 gnomAD v4
17g.3647407A>TCA2635386690CTNSc.62-37A>T (n.62-37A>T)
c.-666-37A>T (n.-666-37A>T)
c.-113+7140A>T (n.-113+7140A>T)
c.-295-37A>T (n.-295-37A>T)
n.283-37A>T
n.376-37A>T
c.-216-7591A>T (n.-216-7591A>T)
c.-380-37A>T (n.-380-37A>T)
n.655-37A>T
n.431-2232T>A
c.-217+7140A>T (n.-217+7140A>T)
n.453-2232T>A
n.325-2232T>A
n.452+2757T>A
n.140-2232T>A
 gnomAD v4
17g.3647408C>ACA2635386693CTNSc.62-36C>A (n.62-36C>A)
c.-666-36C>A (n.-666-36C>A)
c.-113+7141C>A (n.-113+7141C>A)
c.-295-36C>A (n.-295-36C>A)
n.283-36C>A
n.376-36C>A
c.-216-7590C>A (n.-216-7590C>A)
c.-380-36C>A (n.-380-36C>A)
n.655-36C>A
n.431-2233G>T
c.-217+7141C>A (n.-217+7141C>A)
n.453-2233G>T
n.325-2233G>T
n.452+2756G>T
n.140-2233G>T
 gnomAD v4
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Number of alleles fetched