Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3637329T>CCA10639462CTNSc.-20+13T>C (n.-20+13T>C)
c.-667+13T>C (n.-667+13T>C)
c.-193+13T>C (n.-193+13T>C)
c.-296+13T>C (n.-296+13T>C)
n.282+13T>C
n.295+13T>C
c.-217+13T>C (n.-217+13T>C)
c.-376+13T>C (n.-376+13T>C)
c.-381+13T>C (n.-381+13T>C)
n.574+13T>C
c.-297+13T>C (n.-297+13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3637329T=CA2243970114CTNSc.-20+13T= (n.-20+13T=)
c.-667+13T= (n.-667+13T=)
c.-193+13T= (n.-193+13T=)
c.-296+13T= (n.-296+13T=)
n.282+13T=
n.295+13T=
c.-217+13T= (n.-217+13T=)
c.-376+13T= (n.-376+13T=)
c.-381+13T= (n.-381+13T=)
n.574+13T=
c.-297+13T= (n.-297+13T=)
17g.3637330A>GCA2733113326CTNSc.-20+14A>G (n.-20+14A>G)
c.-667+14A>G (n.-667+14A>G)
c.-193+14A>G (n.-193+14A>G)
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n.282+14A>G
n.295+14A>G
c.-217+14A>G (n.-217+14A>G)
c.-376+14A>G (n.-376+14A>G)
c.-381+14A>G (n.-381+14A>G)
n.574+14A>G
c.-297+14A>G (n.-297+14A>G)
dbSNP
17g.3637333C>ACA2635389225CTNSc.-20+17C>A (n.-20+17C>A)
c.-667+17C>A (n.-667+17C>A)
c.-193+17C>A (n.-193+17C>A)
c.-296+17C>A (n.-296+17C>A)
n.282+17C>A
n.295+17C>A
c.-217+17C>A (n.-217+17C>A)
c.-376+17C>A (n.-376+17C>A)
c.-381+17C>A (n.-381+17C>A)
n.574+17C>A
c.-297+17C>A (n.-297+17C>A)
gnomAD v4
17g.3637333C>TCA2635389226CTNSc.-20+17C>T (n.-20+17C>T)
c.-667+17C>T (n.-667+17C>T)
c.-193+17C>T (n.-193+17C>T)
c.-296+17C>T (n.-296+17C>T)
n.282+17C>T
n.295+17C>T
c.-217+17C>T (n.-217+17C>T)
c.-376+17C>T (n.-376+17C>T)
c.-381+17C>T (n.-381+17C>T)
n.574+17C>T
c.-297+17C>T (n.-297+17C>T)
gnomAD v4
17g.3637334T>CCA2808256192CTNSc.-20+18T>C (n.-20+18T>C)
c.-667+18T>C (n.-667+18T>C)
c.-193+18T>C (n.-193+18T>C)
c.-296+18T>C (n.-296+18T>C)
n.282+18T>C
n.295+18T>C
c.-217+18T>C (n.-217+18T>C)
c.-376+18T>C (n.-376+18T>C)
c.-381+18T>C (n.-381+18T>C)
n.574+18T>C
c.-297+18T>C (n.-297+18T>C)
17g.3637336G>TCA2635389227CTNSc.-20+20G>T (n.-20+20G>T)
c.-667+20G>T (n.-667+20G>T)
c.-193+20G>T (n.-193+20G>T)
c.-296+20G>T (n.-296+20G>T)
n.282+20G>T
n.295+20G>T
c.-217+20G>T (n.-217+20G>T)
c.-376+20G>T (n.-376+20G>T)
c.-381+20G>T (n.-381+20G>T)
n.574+20G>T
c.-297+20G>T (n.-297+20G>T)
gnomAD v4
17g.3637337T>ACA2635389228CTNSc.-20+21T>A (n.-20+21T>A)
c.-667+21T>A (n.-667+21T>A)
c.-193+21T>A (n.-193+21T>A)
c.-296+21T>A (n.-296+21T>A)
n.282+21T>A
n.295+21T>A
c.-217+21T>A (n.-217+21T>A)
c.-376+21T>A (n.-376+21T>A)
c.-381+21T>A (n.-381+21T>A)
n.574+21T>A
c.-297+21T>A (n.-297+21T>A)
gnomAD v4
17g.3637337T>CCA2635389229CTNSc.-20+21T>C (n.-20+21T>C)
c.-667+21T>C (n.-667+21T>C)
c.-193+21T>C (n.-193+21T>C)
c.-296+21T>C (n.-296+21T>C)
n.282+21T>C
n.295+21T>C
c.-217+21T>C (n.-217+21T>C)
c.-376+21T>C (n.-376+21T>C)
c.-381+21T>C (n.-381+21T>C)
n.574+21T>C
c.-297+21T>C (n.-297+21T>C)
gnomAD v4
17g.3637340C>ACA2635389230CTNSc.-20+24C>A (n.-20+24C>A)
c.-667+24C>A (n.-667+24C>A)
c.-193+24C>A (n.-193+24C>A)
c.-296+24C>A (n.-296+24C>A)
n.282+24C>A
n.295+24C>A
c.-217+24C>A (n.-217+24C>A)
c.-376+24C>A (n.-376+24C>A)
c.-381+24C>A (n.-381+24C>A)
n.574+24C>A
c.-297+24C>A (n.-297+24C>A)
gnomAD v4
17g.3637341T>CCA2635389231CTNSc.-20+25T>C (n.-20+25T>C)
c.-667+25T>C (n.-667+25T>C)
c.-193+25T>C (n.-193+25T>C)
c.-296+25T>C (n.-296+25T>C)
n.282+25T>C
n.295+25T>C
c.-217+25T>C (n.-217+25T>C)
c.-376+25T>C (n.-376+25T>C)
c.-381+25T>C (n.-381+25T>C)
n.574+25T>C
c.-297+25T>C (n.-297+25T>C)
gnomAD v4
17g.3637342C=CA2243970116CTNSc.-20+26C= (n.-20+26C=)
c.-667+26C= (n.-667+26C=)
c.-193+26C= (n.-193+26C=)
c.-296+26C= (n.-296+26C=)
n.282+26C=
n.295+26C=
c.-217+26C= (n.-217+26C=)
c.-376+26C= (n.-376+26C=)
c.-381+26C= (n.-381+26C=)
n.574+26C=
c.-297+26C= (n.-297+26C=)
17g.3637342C>TCA2243970115CTNSc.-20+26C>T (n.-20+26C>T)
c.-667+26C>T (n.-667+26C>T)
c.-193+26C>T (n.-193+26C>T)
c.-296+26C>T (n.-296+26C>T)
n.282+26C>T
n.295+26C>T
c.-217+26C>T (n.-217+26C>T)
c.-376+26C>T (n.-376+26C>T)
c.-381+26C>T (n.-381+26C>T)
n.574+26C>T
c.-297+26C>T (n.-297+26C>T)
dbSNP
17g.3637343A>GCA2635389232CTNSc.-20+27A>G (n.-20+27A>G)
c.-667+27A>G (n.-667+27A>G)
c.-193+27A>G (n.-193+27A>G)
c.-296+27A>G (n.-296+27A>G)
n.282+27A>G
n.295+27A>G
c.-217+27A>G (n.-217+27A>G)
c.-376+27A>G (n.-376+27A>G)
c.-381+27A>G (n.-381+27A>G)
n.574+27A>G
c.-297+27A>G (n.-297+27A>G)
gnomAD v4
17g.3637344A>CCA2635389233CTNSc.-20+28A>C (n.-20+28A>C)
c.-667+28A>C (n.-667+28A>C)
c.-193+28A>C (n.-193+28A>C)
c.-296+28A>C (n.-296+28A>C)
n.282+28A>C
n.295+28A>C
c.-217+28A>C (n.-217+28A>C)
c.-376+28A>C (n.-376+28A>C)
c.-381+28A>C (n.-381+28A>C)
n.574+28A>C
c.-297+28A>C (n.-297+28A>C)
gnomAD v4
17g.3637345C>ACA2635389234CTNSc.-20+29C>A (n.-20+29C>A)
c.-667+29C>A (n.-667+29C>A)
c.-193+29C>A (n.-193+29C>A)
c.-296+29C>A (n.-296+29C>A)
n.282+29C>A
n.295+29C>A
c.-217+29C>A (n.-217+29C>A)
c.-376+29C>A (n.-376+29C>A)
c.-381+29C>A (n.-381+29C>A)
n.574+29C>A
c.-297+29C>A (n.-297+29C>A)
gnomAD v4
17g.3637345C>TCA2635389235CTNSc.-20+29C>T (n.-20+29C>T)
c.-667+29C>T (n.-667+29C>T)
c.-193+29C>T (n.-193+29C>T)
c.-296+29C>T (n.-296+29C>T)
n.282+29C>T
n.295+29C>T
c.-217+29C>T (n.-217+29C>T)
c.-376+29C>T (n.-376+29C>T)
c.-381+29C>T (n.-381+29C>T)
n.574+29C>T
c.-297+29C>T (n.-297+29C>T)
gnomAD v4
17g.3637346C>ACA2635389236CTNSc.-20+30C>A (n.-20+30C>A)
c.-667+30C>A (n.-667+30C>A)
c.-193+30C>A (n.-193+30C>A)
c.-296+30C>A (n.-296+30C>A)
n.282+30C>A
n.295+30C>A
c.-217+30C>A (n.-217+30C>A)
c.-376+30C>A (n.-376+30C>A)
c.-381+30C>A (n.-381+30C>A)
n.574+30C>A
c.-297+30C>A (n.-297+30C>A)
gnomAD v4
17g.3637347T>ACA2635389237CTNSc.-20+31T>A (n.-20+31T>A)
c.-667+31T>A (n.-667+31T>A)
c.-193+31T>A (n.-193+31T>A)
c.-296+31T>A (n.-296+31T>A)
n.282+31T>A
n.295+31T>A
c.-217+31T>A (n.-217+31T>A)
c.-376+31T>A (n.-376+31T>A)
c.-381+31T>A (n.-381+31T>A)
n.574+31T>A
c.-297+31T>A (n.-297+31T>A)
gnomAD v4
17g.3637348C=CA2243970117CTNSc.-20+32C= (n.-20+32C=)
c.-667+32C= (n.-667+32C=)
c.-193+32C= (n.-193+32C=)
c.-296+32C= (n.-296+32C=)
n.282+32C=
n.295+32C=
c.-217+32C= (n.-217+32C=)
c.-376+32C= (n.-376+32C=)
c.-381+32C= (n.-381+32C=)
n.574+32C=
c.-297+32C= (n.-297+32C=)
17g.3637348C>GCA728466242CTNSc.-20+32C>G (n.-20+32C>G)
c.-667+32C>G (n.-667+32C>G)
c.-193+32C>G (n.-193+32C>G)
c.-296+32C>G (n.-296+32C>G)
n.282+32C>G
n.295+32C>G
c.-217+32C>G (n.-217+32C>G)
c.-376+32C>G (n.-376+32C>G)
c.-381+32C>G (n.-381+32C>G)
n.574+32C>G
c.-297+32C>G (n.-297+32C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3637348C>TCA980876852CTNSc.-20+32C>T (n.-20+32C>T)
c.-667+32C>T (n.-667+32C>T)
c.-193+32C>T (n.-193+32C>T)
c.-296+32C>T (n.-296+32C>T)
n.282+32C>T
n.295+32C>T
c.-217+32C>T (n.-217+32C>T)
c.-376+32C>T (n.-376+32C>T)
c.-381+32C>T (n.-381+32C>T)
n.574+32C>T
c.-297+32C>T (n.-297+32C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3637349G>ACA2635389238CTNSc.-20+33G>A (n.-20+33G>A)
c.-667+33G>A (n.-667+33G>A)
c.-193+33G>A (n.-193+33G>A)
c.-296+33G>A (n.-296+33G>A)
n.282+33G>A
n.295+33G>A
c.-217+33G>A (n.-217+33G>A)
c.-376+33G>A (n.-376+33G>A)
c.-381+33G>A (n.-381+33G>A)
n.574+33G>A
c.-297+33G>A (n.-297+33G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.3637349G>CCA286999763CTNSc.-20+33G>C (n.-20+33G>C)
c.-667+33G>C (n.-667+33G>C)
c.-193+33G>C (n.-193+33G>C)
c.-296+33G>C (n.-296+33G>C)
n.282+33G>C
n.295+33G>C
c.-217+33G>C (n.-217+33G>C)
c.-376+33G>C (n.-376+33G>C)
c.-381+33G>C (n.-381+33G>C)
n.574+33G>C
c.-297+33G>C (n.-297+33G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3637349G=CA2243970118CTNSc.-20+33G= (n.-20+33G=)
c.-667+33G= (n.-667+33G=)
c.-193+33G= (n.-193+33G=)
c.-296+33G= (n.-296+33G=)
n.282+33G=
n.295+33G=
c.-217+33G= (n.-217+33G=)
c.-376+33G= (n.-376+33G=)
c.-381+33G= (n.-381+33G=)
n.574+33G=
c.-297+33G= (n.-297+33G=)
17g.3637349G>TCA2243970119CTNSc.-20+33G>T (n.-20+33G>T)
c.-667+33G>T (n.-667+33G>T)
c.-193+33G>T (n.-193+33G>T)
c.-296+33G>T (n.-296+33G>T)
n.282+33G>T
n.295+33G>T
c.-217+33G>T (n.-217+33G>T)
c.-376+33G>T (n.-376+33G>T)
c.-381+33G>T (n.-381+33G>T)
n.574+33G>T
c.-297+33G>T (n.-297+33G>T)
dbSNP
17g.3637350T>ACA286999765CTNSc.-20+34T>A (n.-20+34T>A)
c.-667+34T>A (n.-667+34T>A)
c.-193+34T>A (n.-193+34T>A)
c.-296+34T>A (n.-296+34T>A)
n.282+34T>A
n.295+34T>A
c.-217+34T>A (n.-217+34T>A)
c.-376+34T>A (n.-376+34T>A)
c.-381+34T>A (n.-381+34T>A)
n.574+34T>A
c.-297+34T>A (n.-297+34T>A)
dbSNP
17g.3637350T=CA2243970120CTNSc.-20+34T= (n.-20+34T=)
c.-667+34T= (n.-667+34T=)
c.-193+34T= (n.-193+34T=)
c.-296+34T= (n.-296+34T=)
n.282+34T=
n.295+34T=
c.-217+34T= (n.-217+34T=)
c.-376+34T= (n.-376+34T=)
c.-381+34T= (n.-381+34T=)
n.574+34T=
c.-297+34T= (n.-297+34T=)
17g.3637352A>GCA2635389239CTNSc.-20+36A>G (n.-20+36A>G)
c.-667+36A>G (n.-667+36A>G)
c.-193+36A>G (n.-193+36A>G)
c.-296+36A>G (n.-296+36A>G)
n.282+36A>G
n.295+36A>G
c.-217+36A>G (n.-217+36A>G)
c.-376+36A>G (n.-376+36A>G)
c.-381+36A>G (n.-381+36A>G)
n.574+36A>G
c.-297+36A>G (n.-297+36A>G)
gnomAD v4
17g.3637353T>CCA2635389240CTNSc.-20+37T>C (n.-20+37T>C)
c.-667+37T>C (n.-667+37T>C)
c.-193+37T>C (n.-193+37T>C)
c.-296+37T>C (n.-296+37T>C)
n.282+37T>C
n.295+37T>C
c.-217+37T>C (n.-217+37T>C)
c.-376+37T>C (n.-376+37T>C)
c.-381+37T>C (n.-381+37T>C)
n.574+37T>C
c.-297+37T>C (n.-297+37T>C)
gnomAD v4
17g.3637354T>CCA2243970123CTNSc.-20+38T>C (n.-20+38T>C)
c.-667+38T>C (n.-667+38T>C)
c.-193+38T>C (n.-193+38T>C)
c.-296+38T>C (n.-296+38T>C)
n.282+38T>C
n.295+38T>C
c.-217+38T>C (n.-217+38T>C)
c.-376+38T>C (n.-376+38T>C)
c.-381+38T>C (n.-381+38T>C)
n.574+38T>C
c.-297+38T>C (n.-297+38T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.3637354T=CA2243970122CTNSc.-20+38T= (n.-20+38T=)
c.-667+38T= (n.-667+38T=)
c.-193+38T= (n.-193+38T=)
c.-296+38T= (n.-296+38T=)
n.282+38T=
n.295+38T=
c.-217+38T= (n.-217+38T=)
c.-376+38T= (n.-376+38T=)
c.-381+38T= (n.-381+38T=)
n.574+38T=
c.-297+38T= (n.-297+38T=)
17g.3637354_3637355delinsTCCA2243970121CTNSc.-20+38_-20+39delinsTC (n.-20+38_-20+39delinsTC)
c.-667+38_-667+39delinsTC (n.-667+38_-667+39delinsTC)
c.-193+38_-193+39delinsTC (n.-193+38_-193+39delinsTC)
c.-296+38_-296+39delinsTC (n.-296+38_-296+39delinsTC)
n.282+38_282+39delinsTC
n.295+38_295+39delinsTC
c.-217+38_-217+39delinsTC (n.-217+38_-217+39delinsTC)
c.-376+38_-376+39delinsTC (n.-376+38_-376+39delinsTC)
c.-381+38_-381+39delinsTC (n.-381+38_-381+39delinsTC)
n.574+38_574+39delinsTC
c.-297+38_-297+39delinsTC (n.-297+38_-297+39delinsTC)
17g.3637355C>ACA2635389241CTNSc.-20+39C>A (n.-20+39C>A)
c.-667+39C>A (n.-667+39C>A)
c.-193+39C>A (n.-193+39C>A)
c.-296+39C>A (n.-296+39C>A)
n.282+39C>A
n.295+39C>A
c.-217+39C>A (n.-217+39C>A)
c.-376+39C>A (n.-376+39C>A)
c.-381+39C>A (n.-381+39C>A)
n.574+39C>A
c.-297+39C>A (n.-297+39C>A)
gnomAD v4
17g.3637355C=CA2243970124CTNSc.-20+39C= (n.-20+39C=)
c.-667+39C= (n.-667+39C=)
c.-193+39C= (n.-193+39C=)
c.-296+39C= (n.-296+39C=)
n.282+39C=
n.295+39C=
c.-217+39C= (n.-217+39C=)
c.-376+39C= (n.-376+39C=)
c.-381+39C= (n.-381+39C=)
n.574+39C=
c.-297+39C= (n.-297+39C=)
17g.3637355C>TCA728466248CTNSc.-20+39C>T (n.-20+39C>T)
c.-667+39C>T (n.-667+39C>T)
c.-193+39C>T (n.-193+39C>T)
c.-296+39C>T (n.-296+39C>T)
n.282+39C>T
n.295+39C>T
c.-217+39C>T (n.-217+39C>T)
c.-376+39C>T (n.-376+39C>T)
c.-381+39C>T (n.-381+39C>T)
n.574+39C>T
c.-297+39C>T (n.-297+39C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3637356delCA919777333CTNSc.-20+40del (n.-20+40del)
c.-667+40del (n.-667+40del)
c.-193+40del (n.-193+40del)
c.-296+40del (n.-296+40del)
n.282+40del
n.295+40del
c.-217+40del (n.-217+40del)
c.-376+40del (n.-376+40del)
c.-381+40del (n.-381+40del)
n.574+40del
c.-297+40del (n.-297+40del)
dbSNP
17g.3637356C=CA2243970125CTNSc.-20+40C= (n.-20+40C=)
c.-667+40C= (n.-667+40C=)
c.-193+40C= (n.-193+40C=)
c.-296+40C= (n.-296+40C=)
n.282+40C=
n.295+40C=
c.-217+40C= (n.-217+40C=)
c.-376+40C= (n.-376+40C=)
c.-381+40C= (n.-381+40C=)
n.574+40C=
c.-297+40C= (n.-297+40C=)
17g.3637356C>TCA2243970126CTNSc.-20+40C>T (n.-20+40C>T)
c.-667+40C>T (n.-667+40C>T)
c.-193+40C>T (n.-193+40C>T)
c.-296+40C>T (n.-296+40C>T)
n.282+40C>T
n.295+40C>T
c.-217+40C>T (n.-217+40C>T)
c.-376+40C>T (n.-376+40C>T)
c.-381+40C>T (n.-381+40C>T)
n.574+40C>T
c.-297+40C>T (n.-297+40C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.3637357T>CCA2635389242CTNSc.-20+41T>C (n.-20+41T>C)
c.-667+41T>C (n.-667+41T>C)
c.-193+41T>C (n.-193+41T>C)
c.-296+41T>C (n.-296+41T>C)
n.282+41T>C
n.295+41T>C
c.-217+41T>C (n.-217+41T>C)
c.-376+41T>C (n.-376+41T>C)
c.-381+41T>C (n.-381+41T>C)
n.574+41T>C
c.-297+41T>C (n.-297+41T>C)
gnomAD v4
17g.3637358A>GCA2635389243CTNSc.-20+42A>G (n.-20+42A>G)
c.-667+42A>G (n.-667+42A>G)
c.-193+42A>G (n.-193+42A>G)
c.-296+42A>G (n.-296+42A>G)
n.282+42A>G
n.295+42A>G
c.-217+42A>G (n.-217+42A>G)
c.-376+42A>G (n.-376+42A>G)
c.-381+42A>G (n.-381+42A>G)
n.574+42A>G
c.-297+42A>G (n.-297+42A>G)
gnomAD v4
17g.3637359C>ACA286999767CTNSc.-20+43C>A (n.-20+43C>A)
c.-667+43C>A (n.-667+43C>A)
c.-193+43C>A (n.-193+43C>A)
c.-296+43C>A (n.-296+43C>A)
n.282+43C>A
n.295+43C>A
c.-217+43C>A (n.-217+43C>A)
c.-376+43C>A (n.-376+43C>A)
c.-381+43C>A (n.-381+43C>A)
n.574+43C>A
c.-297+43C>A (n.-297+43C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3637359C=CA2243970127CTNSc.-20+43C= (n.-20+43C=)
c.-667+43C= (n.-667+43C=)
c.-193+43C= (n.-193+43C=)
c.-296+43C= (n.-296+43C=)
n.282+43C=
n.295+43C=
c.-217+43C= (n.-217+43C=)
c.-376+43C= (n.-376+43C=)
c.-381+43C= (n.-381+43C=)
n.574+43C=
c.-297+43C= (n.-297+43C=)
17g.3637359C>TCA728466257CTNSc.-20+43C>T (n.-20+43C>T)
c.-667+43C>T (n.-667+43C>T)
c.-193+43C>T (n.-193+43C>T)
c.-296+43C>T (n.-296+43C>T)
n.282+43C>T
n.295+43C>T
c.-217+43C>T (n.-217+43C>T)
c.-376+43C>T (n.-376+43C>T)
c.-381+43C>T (n.-381+43C>T)
n.574+43C>T
c.-297+43C>T (n.-297+43C>T)
dbSNP
17g.3637360C>ACA2635389244CTNSc.-20+44C>A (n.-20+44C>A)
c.-667+44C>A (n.-667+44C>A)
c.-193+44C>A (n.-193+44C>A)
c.-296+44C>A (n.-296+44C>A)
n.282+44C>A
n.295+44C>A
c.-217+44C>A (n.-217+44C>A)
c.-376+44C>A (n.-376+44C>A)
c.-381+44C>A (n.-381+44C>A)
n.574+44C>A
c.-297+44C>A (n.-297+44C>A)
gnomAD v4
17g.3637360C=CA2243970128CTNSc.-20+44C= (n.-20+44C=)
c.-667+44C= (n.-667+44C=)
c.-193+44C= (n.-193+44C=)
c.-296+44C= (n.-296+44C=)
n.282+44C=
n.295+44C=
c.-217+44C= (n.-217+44C=)
c.-376+44C= (n.-376+44C=)
c.-381+44C= (n.-381+44C=)
n.574+44C=
c.-297+44C= (n.-297+44C=)
17g.3637360C>TCA980876860CTNSc.-20+44C>T (n.-20+44C>T)
c.-667+44C>T (n.-667+44C>T)
c.-193+44C>T (n.-193+44C>T)
c.-296+44C>T (n.-296+44C>T)
n.282+44C>T
n.295+44C>T
c.-217+44C>T (n.-217+44C>T)
c.-376+44C>T (n.-376+44C>T)
c.-381+44C>T (n.-381+44C>T)
n.574+44C>T
c.-297+44C>T (n.-297+44C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3637361T>CCA2635389246CTNSc.-20+45T>C (n.-20+45T>C)
c.-667+45T>C (n.-667+45T>C)
c.-193+45T>C (n.-193+45T>C)
c.-296+45T>C (n.-296+45T>C)
n.282+45T>C
n.295+45T>C
c.-217+45T>C (n.-217+45T>C)
c.-376+45T>C (n.-376+45T>C)
c.-381+45T>C (n.-381+45T>C)
n.574+45T>C
c.-297+45T>C (n.-297+45T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.3637361_3637362delCA2635389245CTNSc.-20+45_-20+46del (n.-20+45_-20+46del)
c.-667+45_-667+46del (n.-667+45_-667+46del)
c.-193+45_-193+46del (n.-193+45_-193+46del)
c.-296+45_-296+46del (n.-296+45_-296+46del)
n.282+45_282+46del
n.295+45_295+46del
c.-217+45_-217+46del (n.-217+45_-217+46del)
c.-376+45_-376+46del (n.-376+45_-376+46del)
c.-381+45_-381+46del (n.-381+45_-381+46del)
n.574+45_574+46del
c.-297+45_-297+46del (n.-297+45_-297+46del)
gnomAD v4
17g.3637361_3637362delinsTACA2243970129CTNSc.-20+45_-20+46delinsTA (n.-20+45_-20+46delinsTA)
c.-667+45_-667+46delinsTA (n.-667+45_-667+46delinsTA)
c.-193+45_-193+46delinsTA (n.-193+45_-193+46delinsTA)
c.-296+45_-296+46delinsTA (n.-296+45_-296+46delinsTA)
n.282+45_282+46delinsTA
n.295+45_295+46delinsTA
c.-217+45_-217+46delinsTA (n.-217+45_-217+46delinsTA)
c.-376+45_-376+46delinsTA (n.-376+45_-376+46delinsTA)
c.-381+45_-381+46delinsTA (n.-381+45_-381+46delinsTA)
n.574+45_574+46delinsTA
c.-297+45_-297+46delinsTA (n.-297+45_-297+46delinsTA)

Number of alleles fetched