Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3637329T>C | CA10639462 | CTNS | c.-20+13T>C (n.-20+13T>C) c.-667+13T>C (n.-667+13T>C) c.-193+13T>C (n.-193+13T>C) c.-296+13T>C (n.-296+13T>C) n.282+13T>C n.295+13T>C c.-217+13T>C (n.-217+13T>C) c.-376+13T>C (n.-376+13T>C) c.-381+13T>C (n.-381+13T>C) n.574+13T>C c.-297+13T>C (n.-297+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637329T= | CA2243970114 | CTNS | c.-20+13T= (n.-20+13T=) c.-667+13T= (n.-667+13T=) c.-193+13T= (n.-193+13T=) c.-296+13T= (n.-296+13T=) n.282+13T= n.295+13T= c.-217+13T= (n.-217+13T=) c.-376+13T= (n.-376+13T=) c.-381+13T= (n.-381+13T=) n.574+13T= c.-297+13T= (n.-297+13T=) | |
17 | g.3637330A>G | CA2733113326 | CTNS | c.-20+14A>G (n.-20+14A>G) c.-667+14A>G (n.-667+14A>G) c.-193+14A>G (n.-193+14A>G) c.-296+14A>G (n.-296+14A>G) n.282+14A>G n.295+14A>G c.-217+14A>G (n.-217+14A>G) c.-376+14A>G (n.-376+14A>G) c.-381+14A>G (n.-381+14A>G) n.574+14A>G c.-297+14A>G (n.-297+14A>G) | dbSNP |
17 | g.3637333C>A | CA2635389225 | CTNS | c.-20+17C>A (n.-20+17C>A) c.-667+17C>A (n.-667+17C>A) c.-193+17C>A (n.-193+17C>A) c.-296+17C>A (n.-296+17C>A) n.282+17C>A n.295+17C>A c.-217+17C>A (n.-217+17C>A) c.-376+17C>A (n.-376+17C>A) c.-381+17C>A (n.-381+17C>A) n.574+17C>A c.-297+17C>A (n.-297+17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3637333C>T | CA2635389226 | CTNS | c.-20+17C>T (n.-20+17C>T) c.-667+17C>T (n.-667+17C>T) c.-193+17C>T (n.-193+17C>T) c.-296+17C>T (n.-296+17C>T) n.282+17C>T n.295+17C>T c.-217+17C>T (n.-217+17C>T) c.-376+17C>T (n.-376+17C>T) c.-381+17C>T (n.-381+17C>T) n.574+17C>T c.-297+17C>T (n.-297+17C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3637334T>C | CA2808256192 | CTNS | c.-20+18T>C (n.-20+18T>C) c.-667+18T>C (n.-667+18T>C) c.-193+18T>C (n.-193+18T>C) c.-296+18T>C (n.-296+18T>C) n.282+18T>C n.295+18T>C c.-217+18T>C (n.-217+18T>C) c.-376+18T>C (n.-376+18T>C) c.-381+18T>C (n.-381+18T>C) n.574+18T>C c.-297+18T>C (n.-297+18T>C) | |
17 | g.3637336G>T | CA2635389227 | CTNS | c.-20+20G>T (n.-20+20G>T) c.-667+20G>T (n.-667+20G>T) c.-193+20G>T (n.-193+20G>T) c.-296+20G>T (n.-296+20G>T) n.282+20G>T n.295+20G>T c.-217+20G>T (n.-217+20G>T) c.-376+20G>T (n.-376+20G>T) c.-381+20G>T (n.-381+20G>T) n.574+20G>T c.-297+20G>T (n.-297+20G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3637337T>A | CA2635389228 | CTNS | c.-20+21T>A (n.-20+21T>A) c.-667+21T>A (n.-667+21T>A) c.-193+21T>A (n.-193+21T>A) c.-296+21T>A (n.-296+21T>A) n.282+21T>A n.295+21T>A c.-217+21T>A (n.-217+21T>A) c.-376+21T>A (n.-376+21T>A) c.-381+21T>A (n.-381+21T>A) n.574+21T>A c.-297+21T>A (n.-297+21T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3637337T>C | CA2635389229 | CTNS | c.-20+21T>C (n.-20+21T>C) c.-667+21T>C (n.-667+21T>C) c.-193+21T>C (n.-193+21T>C) c.-296+21T>C (n.-296+21T>C) n.282+21T>C n.295+21T>C c.-217+21T>C (n.-217+21T>C) c.-376+21T>C (n.-376+21T>C) c.-381+21T>C (n.-381+21T>C) n.574+21T>C c.-297+21T>C (n.-297+21T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3637340C>A | CA2635389230 | CTNS | c.-20+24C>A (n.-20+24C>A) c.-667+24C>A (n.-667+24C>A) c.-193+24C>A (n.-193+24C>A) c.-296+24C>A (n.-296+24C>A) n.282+24C>A n.295+24C>A c.-217+24C>A (n.-217+24C>A) c.-376+24C>A (n.-376+24C>A) c.-381+24C>A (n.-381+24C>A) n.574+24C>A c.-297+24C>A (n.-297+24C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3637341T>C | CA2635389231 | CTNS | c.-20+25T>C (n.-20+25T>C) c.-667+25T>C (n.-667+25T>C) c.-193+25T>C (n.-193+25T>C) c.-296+25T>C (n.-296+25T>C) n.282+25T>C n.295+25T>C c.-217+25T>C (n.-217+25T>C) c.-376+25T>C (n.-376+25T>C) c.-381+25T>C (n.-381+25T>C) n.574+25T>C c.-297+25T>C (n.-297+25T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3637342C= | CA2243970116 | CTNS | c.-20+26C= (n.-20+26C=) c.-667+26C= (n.-667+26C=) c.-193+26C= (n.-193+26C=) c.-296+26C= (n.-296+26C=) n.282+26C= n.295+26C= c.-217+26C= (n.-217+26C=) c.-376+26C= (n.-376+26C=) c.-381+26C= (n.-381+26C=) n.574+26C= c.-297+26C= (n.-297+26C=) | |
17 | g.3637342C>T | CA2243970115 | CTNS | c.-20+26C>T (n.-20+26C>T) c.-667+26C>T (n.-667+26C>T) c.-193+26C>T (n.-193+26C>T) c.-296+26C>T (n.-296+26C>T) n.282+26C>T n.295+26C>T c.-217+26C>T (n.-217+26C>T) c.-376+26C>T (n.-376+26C>T) c.-381+26C>T (n.-381+26C>T) n.574+26C>T c.-297+26C>T (n.-297+26C>T) | dbSNP |
17 | g.3637343A>G | CA2635389232 | CTNS | c.-20+27A>G (n.-20+27A>G) c.-667+27A>G (n.-667+27A>G) c.-193+27A>G (n.-193+27A>G) c.-296+27A>G (n.-296+27A>G) n.282+27A>G n.295+27A>G c.-217+27A>G (n.-217+27A>G) c.-376+27A>G (n.-376+27A>G) c.-381+27A>G (n.-381+27A>G) n.574+27A>G c.-297+27A>G (n.-297+27A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3637344A>C | CA2635389233 | CTNS | c.-20+28A>C (n.-20+28A>C) c.-667+28A>C (n.-667+28A>C) c.-193+28A>C (n.-193+28A>C) c.-296+28A>C (n.-296+28A>C) n.282+28A>C n.295+28A>C c.-217+28A>C (n.-217+28A>C) c.-376+28A>C (n.-376+28A>C) c.-381+28A>C (n.-381+28A>C) n.574+28A>C c.-297+28A>C (n.-297+28A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3637345C>A | CA2635389234 | CTNS | c.-20+29C>A (n.-20+29C>A) c.-667+29C>A (n.-667+29C>A) c.-193+29C>A (n.-193+29C>A) c.-296+29C>A (n.-296+29C>A) n.282+29C>A n.295+29C>A c.-217+29C>A (n.-217+29C>A) c.-376+29C>A (n.-376+29C>A) c.-381+29C>A (n.-381+29C>A) n.574+29C>A c.-297+29C>A (n.-297+29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3637345C>T | CA2635389235 | CTNS | c.-20+29C>T (n.-20+29C>T) c.-667+29C>T (n.-667+29C>T) c.-193+29C>T (n.-193+29C>T) c.-296+29C>T (n.-296+29C>T) n.282+29C>T n.295+29C>T c.-217+29C>T (n.-217+29C>T) c.-376+29C>T (n.-376+29C>T) c.-381+29C>T (n.-381+29C>T) n.574+29C>T c.-297+29C>T (n.-297+29C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3637346C>A | CA2635389236 | CTNS | c.-20+30C>A (n.-20+30C>A) c.-667+30C>A (n.-667+30C>A) c.-193+30C>A (n.-193+30C>A) c.-296+30C>A (n.-296+30C>A) n.282+30C>A n.295+30C>A c.-217+30C>A (n.-217+30C>A) c.-376+30C>A (n.-376+30C>A) c.-381+30C>A (n.-381+30C>A) n.574+30C>A c.-297+30C>A (n.-297+30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3637347T>A | CA2635389237 | CTNS | c.-20+31T>A (n.-20+31T>A) c.-667+31T>A (n.-667+31T>A) c.-193+31T>A (n.-193+31T>A) c.-296+31T>A (n.-296+31T>A) n.282+31T>A n.295+31T>A c.-217+31T>A (n.-217+31T>A) c.-376+31T>A (n.-376+31T>A) c.-381+31T>A (n.-381+31T>A) n.574+31T>A c.-297+31T>A (n.-297+31T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3637348C= | CA2243970117 | CTNS | c.-20+32C= (n.-20+32C=) c.-667+32C= (n.-667+32C=) c.-193+32C= (n.-193+32C=) c.-296+32C= (n.-296+32C=) n.282+32C= n.295+32C= c.-217+32C= (n.-217+32C=) c.-376+32C= (n.-376+32C=) c.-381+32C= (n.-381+32C=) n.574+32C= c.-297+32C= (n.-297+32C=) | |
17 | g.3637348C>G | CA728466242 | CTNS | c.-20+32C>G (n.-20+32C>G) c.-667+32C>G (n.-667+32C>G) c.-193+32C>G (n.-193+32C>G) c.-296+32C>G (n.-296+32C>G) n.282+32C>G n.295+32C>G c.-217+32C>G (n.-217+32C>G) c.-376+32C>G (n.-376+32C>G) c.-381+32C>G (n.-381+32C>G) n.574+32C>G c.-297+32C>G (n.-297+32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637348C>T | CA980876852 | CTNS | c.-20+32C>T (n.-20+32C>T) c.-667+32C>T (n.-667+32C>T) c.-193+32C>T (n.-193+32C>T) c.-296+32C>T (n.-296+32C>T) n.282+32C>T n.295+32C>T c.-217+32C>T (n.-217+32C>T) c.-376+32C>T (n.-376+32C>T) c.-381+32C>T (n.-381+32C>T) n.574+32C>T c.-297+32C>T (n.-297+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637349G>A | CA2635389238 | CTNS | c.-20+33G>A (n.-20+33G>A) c.-667+33G>A (n.-667+33G>A) c.-193+33G>A (n.-193+33G>A) c.-296+33G>A (n.-296+33G>A) n.282+33G>A n.295+33G>A c.-217+33G>A (n.-217+33G>A) c.-376+33G>A (n.-376+33G>A) c.-381+33G>A (n.-381+33G>A) n.574+33G>A c.-297+33G>A (n.-297+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3637349G>C | CA286999763 | CTNS | c.-20+33G>C (n.-20+33G>C) c.-667+33G>C (n.-667+33G>C) c.-193+33G>C (n.-193+33G>C) c.-296+33G>C (n.-296+33G>C) n.282+33G>C n.295+33G>C c.-217+33G>C (n.-217+33G>C) c.-376+33G>C (n.-376+33G>C) c.-381+33G>C (n.-381+33G>C) n.574+33G>C c.-297+33G>C (n.-297+33G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637349G= | CA2243970118 | CTNS | c.-20+33G= (n.-20+33G=) c.-667+33G= (n.-667+33G=) c.-193+33G= (n.-193+33G=) c.-296+33G= (n.-296+33G=) n.282+33G= n.295+33G= c.-217+33G= (n.-217+33G=) c.-376+33G= (n.-376+33G=) c.-381+33G= (n.-381+33G=) n.574+33G= c.-297+33G= (n.-297+33G=) | |
17 | g.3637349G>T | CA2243970119 | CTNS | c.-20+33G>T (n.-20+33G>T) c.-667+33G>T (n.-667+33G>T) c.-193+33G>T (n.-193+33G>T) c.-296+33G>T (n.-296+33G>T) n.282+33G>T n.295+33G>T c.-217+33G>T (n.-217+33G>T) c.-376+33G>T (n.-376+33G>T) c.-381+33G>T (n.-381+33G>T) n.574+33G>T c.-297+33G>T (n.-297+33G>T) | dbSNP |
17 | g.3637350T>A | CA286999765 | CTNS | c.-20+34T>A (n.-20+34T>A) c.-667+34T>A (n.-667+34T>A) c.-193+34T>A (n.-193+34T>A) c.-296+34T>A (n.-296+34T>A) n.282+34T>A n.295+34T>A c.-217+34T>A (n.-217+34T>A) c.-376+34T>A (n.-376+34T>A) c.-381+34T>A (n.-381+34T>A) n.574+34T>A c.-297+34T>A (n.-297+34T>A) | dbSNP |
17 | g.3637350T= | CA2243970120 | CTNS | c.-20+34T= (n.-20+34T=) c.-667+34T= (n.-667+34T=) c.-193+34T= (n.-193+34T=) c.-296+34T= (n.-296+34T=) n.282+34T= n.295+34T= c.-217+34T= (n.-217+34T=) c.-376+34T= (n.-376+34T=) c.-381+34T= (n.-381+34T=) n.574+34T= c.-297+34T= (n.-297+34T=) | |
17 | g.3637352A>G | CA2635389239 | CTNS | c.-20+36A>G (n.-20+36A>G) c.-667+36A>G (n.-667+36A>G) c.-193+36A>G (n.-193+36A>G) c.-296+36A>G (n.-296+36A>G) n.282+36A>G n.295+36A>G c.-217+36A>G (n.-217+36A>G) c.-376+36A>G (n.-376+36A>G) c.-381+36A>G (n.-381+36A>G) n.574+36A>G c.-297+36A>G (n.-297+36A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3637353T>C | CA2635389240 | CTNS | c.-20+37T>C (n.-20+37T>C) c.-667+37T>C (n.-667+37T>C) c.-193+37T>C (n.-193+37T>C) c.-296+37T>C (n.-296+37T>C) n.282+37T>C n.295+37T>C c.-217+37T>C (n.-217+37T>C) c.-376+37T>C (n.-376+37T>C) c.-381+37T>C (n.-381+37T>C) n.574+37T>C c.-297+37T>C (n.-297+37T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3637354T>C | CA2243970123 | CTNS | c.-20+38T>C (n.-20+38T>C) c.-667+38T>C (n.-667+38T>C) c.-193+38T>C (n.-193+38T>C) c.-296+38T>C (n.-296+38T>C) n.282+38T>C n.295+38T>C c.-217+38T>C (n.-217+38T>C) c.-376+38T>C (n.-376+38T>C) c.-381+38T>C (n.-381+38T>C) n.574+38T>C c.-297+38T>C (n.-297+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3637354T= | CA2243970122 | CTNS | c.-20+38T= (n.-20+38T=) c.-667+38T= (n.-667+38T=) c.-193+38T= (n.-193+38T=) c.-296+38T= (n.-296+38T=) n.282+38T= n.295+38T= c.-217+38T= (n.-217+38T=) c.-376+38T= (n.-376+38T=) c.-381+38T= (n.-381+38T=) n.574+38T= c.-297+38T= (n.-297+38T=) | |
17 | g.3637354_3637355delinsTC | CA2243970121 | CTNS | c.-20+38_-20+39delinsTC (n.-20+38_-20+39delinsTC) c.-667+38_-667+39delinsTC (n.-667+38_-667+39delinsTC) c.-193+38_-193+39delinsTC (n.-193+38_-193+39delinsTC) c.-296+38_-296+39delinsTC (n.-296+38_-296+39delinsTC) n.282+38_282+39delinsTC n.295+38_295+39delinsTC c.-217+38_-217+39delinsTC (n.-217+38_-217+39delinsTC) c.-376+38_-376+39delinsTC (n.-376+38_-376+39delinsTC) c.-381+38_-381+39delinsTC (n.-381+38_-381+39delinsTC) n.574+38_574+39delinsTC c.-297+38_-297+39delinsTC (n.-297+38_-297+39delinsTC) | |
17 | g.3637355C>A | CA2635389241 | CTNS | c.-20+39C>A (n.-20+39C>A) c.-667+39C>A (n.-667+39C>A) c.-193+39C>A (n.-193+39C>A) c.-296+39C>A (n.-296+39C>A) n.282+39C>A n.295+39C>A c.-217+39C>A (n.-217+39C>A) c.-376+39C>A (n.-376+39C>A) c.-381+39C>A (n.-381+39C>A) n.574+39C>A c.-297+39C>A (n.-297+39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3637355C= | CA2243970124 | CTNS | c.-20+39C= (n.-20+39C=) c.-667+39C= (n.-667+39C=) c.-193+39C= (n.-193+39C=) c.-296+39C= (n.-296+39C=) n.282+39C= n.295+39C= c.-217+39C= (n.-217+39C=) c.-376+39C= (n.-376+39C=) c.-381+39C= (n.-381+39C=) n.574+39C= c.-297+39C= (n.-297+39C=) | |
17 | g.3637355C>T | CA728466248 | CTNS | c.-20+39C>T (n.-20+39C>T) c.-667+39C>T (n.-667+39C>T) c.-193+39C>T (n.-193+39C>T) c.-296+39C>T (n.-296+39C>T) n.282+39C>T n.295+39C>T c.-217+39C>T (n.-217+39C>T) c.-376+39C>T (n.-376+39C>T) c.-381+39C>T (n.-381+39C>T) n.574+39C>T c.-297+39C>T (n.-297+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637356del | CA919777333 | CTNS | c.-20+40del (n.-20+40del) c.-667+40del (n.-667+40del) c.-193+40del (n.-193+40del) c.-296+40del (n.-296+40del) n.282+40del n.295+40del c.-217+40del (n.-217+40del) c.-376+40del (n.-376+40del) c.-381+40del (n.-381+40del) n.574+40del c.-297+40del (n.-297+40del) | dbSNP |
17 | g.3637356C= | CA2243970125 | CTNS | c.-20+40C= (n.-20+40C=) c.-667+40C= (n.-667+40C=) c.-193+40C= (n.-193+40C=) c.-296+40C= (n.-296+40C=) n.282+40C= n.295+40C= c.-217+40C= (n.-217+40C=) c.-376+40C= (n.-376+40C=) c.-381+40C= (n.-381+40C=) n.574+40C= c.-297+40C= (n.-297+40C=) | |
17 | g.3637356C>T | CA2243970126 | CTNS | c.-20+40C>T (n.-20+40C>T) c.-667+40C>T (n.-667+40C>T) c.-193+40C>T (n.-193+40C>T) c.-296+40C>T (n.-296+40C>T) n.282+40C>T n.295+40C>T c.-217+40C>T (n.-217+40C>T) c.-376+40C>T (n.-376+40C>T) c.-381+40C>T (n.-381+40C>T) n.574+40C>T c.-297+40C>T (n.-297+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3637357T>C | CA2635389242 | CTNS | c.-20+41T>C (n.-20+41T>C) c.-667+41T>C (n.-667+41T>C) c.-193+41T>C (n.-193+41T>C) c.-296+41T>C (n.-296+41T>C) n.282+41T>C n.295+41T>C c.-217+41T>C (n.-217+41T>C) c.-376+41T>C (n.-376+41T>C) c.-381+41T>C (n.-381+41T>C) n.574+41T>C c.-297+41T>C (n.-297+41T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3637358A>G | CA2635389243 | CTNS | c.-20+42A>G (n.-20+42A>G) c.-667+42A>G (n.-667+42A>G) c.-193+42A>G (n.-193+42A>G) c.-296+42A>G (n.-296+42A>G) n.282+42A>G n.295+42A>G c.-217+42A>G (n.-217+42A>G) c.-376+42A>G (n.-376+42A>G) c.-381+42A>G (n.-381+42A>G) n.574+42A>G c.-297+42A>G (n.-297+42A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3637359C>A | CA286999767 | CTNS | c.-20+43C>A (n.-20+43C>A) c.-667+43C>A (n.-667+43C>A) c.-193+43C>A (n.-193+43C>A) c.-296+43C>A (n.-296+43C>A) n.282+43C>A n.295+43C>A c.-217+43C>A (n.-217+43C>A) c.-376+43C>A (n.-376+43C>A) c.-381+43C>A (n.-381+43C>A) n.574+43C>A c.-297+43C>A (n.-297+43C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637359C= | CA2243970127 | CTNS | c.-20+43C= (n.-20+43C=) c.-667+43C= (n.-667+43C=) c.-193+43C= (n.-193+43C=) c.-296+43C= (n.-296+43C=) n.282+43C= n.295+43C= c.-217+43C= (n.-217+43C=) c.-376+43C= (n.-376+43C=) c.-381+43C= (n.-381+43C=) n.574+43C= c.-297+43C= (n.-297+43C=) | |
17 | g.3637359C>T | CA728466257 | CTNS | c.-20+43C>T (n.-20+43C>T) c.-667+43C>T (n.-667+43C>T) c.-193+43C>T (n.-193+43C>T) c.-296+43C>T (n.-296+43C>T) n.282+43C>T n.295+43C>T c.-217+43C>T (n.-217+43C>T) c.-376+43C>T (n.-376+43C>T) c.-381+43C>T (n.-381+43C>T) n.574+43C>T c.-297+43C>T (n.-297+43C>T) | dbSNP |
17 | g.3637360C>A | CA2635389244 | CTNS | c.-20+44C>A (n.-20+44C>A) c.-667+44C>A (n.-667+44C>A) c.-193+44C>A (n.-193+44C>A) c.-296+44C>A (n.-296+44C>A) n.282+44C>A n.295+44C>A c.-217+44C>A (n.-217+44C>A) c.-376+44C>A (n.-376+44C>A) c.-381+44C>A (n.-381+44C>A) n.574+44C>A c.-297+44C>A (n.-297+44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3637360C= | CA2243970128 | CTNS | c.-20+44C= (n.-20+44C=) c.-667+44C= (n.-667+44C=) c.-193+44C= (n.-193+44C=) c.-296+44C= (n.-296+44C=) n.282+44C= n.295+44C= c.-217+44C= (n.-217+44C=) c.-376+44C= (n.-376+44C=) c.-381+44C= (n.-381+44C=) n.574+44C= c.-297+44C= (n.-297+44C=) | |
17 | g.3637360C>T | CA980876860 | CTNS | c.-20+44C>T (n.-20+44C>T) c.-667+44C>T (n.-667+44C>T) c.-193+44C>T (n.-193+44C>T) c.-296+44C>T (n.-296+44C>T) n.282+44C>T n.295+44C>T c.-217+44C>T (n.-217+44C>T) c.-376+44C>T (n.-376+44C>T) c.-381+44C>T (n.-381+44C>T) n.574+44C>T c.-297+44C>T (n.-297+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637361T>C | CA2635389246 | CTNS | c.-20+45T>C (n.-20+45T>C) c.-667+45T>C (n.-667+45T>C) c.-193+45T>C (n.-193+45T>C) c.-296+45T>C (n.-296+45T>C) n.282+45T>C n.295+45T>C c.-217+45T>C (n.-217+45T>C) c.-376+45T>C (n.-376+45T>C) c.-381+45T>C (n.-381+45T>C) n.574+45T>C c.-297+45T>C (n.-297+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3637361_3637362del | CA2635389245 | CTNS | c.-20+45_-20+46del (n.-20+45_-20+46del) c.-667+45_-667+46del (n.-667+45_-667+46del) c.-193+45_-193+46del (n.-193+45_-193+46del) c.-296+45_-296+46del (n.-296+45_-296+46del) n.282+45_282+46del n.295+45_295+46del c.-217+45_-217+46del (n.-217+45_-217+46del) c.-376+45_-376+46del (n.-376+45_-376+46del) c.-381+45_-381+46del (n.-381+45_-381+46del) n.574+45_574+46del c.-297+45_-297+46del (n.-297+45_-297+46del) | gnomAD v4 |
17 | g.3637361_3637362delinsTA | CA2243970129 | CTNS | c.-20+45_-20+46delinsTA (n.-20+45_-20+46delinsTA) c.-667+45_-667+46delinsTA (n.-667+45_-667+46delinsTA) c.-193+45_-193+46delinsTA (n.-193+45_-193+46delinsTA) c.-296+45_-296+46delinsTA (n.-296+45_-296+46delinsTA) n.282+45_282+46delinsTA n.295+45_295+46delinsTA c.-217+45_-217+46delinsTA (n.-217+45_-217+46delinsTA) c.-376+45_-376+46delinsTA (n.-376+45_-376+46delinsTA) c.-381+45_-381+46delinsTA (n.-381+45_-381+46delinsTA) n.574+45_574+46delinsTA c.-297+45_-297+46delinsTA (n.-297+45_-297+46delinsTA) |