Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3637229A>G | CA2635389171 | CTNS | c.-107A>G (n.-107A>G) c.-754A>G (n.-754A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) n.195A>G n.208A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) n.487A>G c.-384A>G (n.-384A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3637230G>A | CA2243970065 | CTNS | c.-106G>A (n.-106G>A) c.-753G>A (n.-753G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) n.196G>A n.209G>A c.-303G>A (n.-303G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) n.488G>A c.-383G>A (n.-383G>A) | dbSNP |
17 | g.3637230G= | CA2243970064 | CTNS | c.-106G= (n.-106G=) c.-753G= (n.-753G=) c.-279G= (n.-279G=) c.-382G= (n.-382G=) n.196G= n.209G= c.-303G= (n.-303G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-467G= (n.-467G=) n.488G= c.-383G= (n.-383G=) | |
17 | g.3637230G>T | CA2635389173 | CTNS | c.-106G>T (n.-106G>T) c.-753G>T (n.-753G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) n.196G>T n.209G>T c.-303G>T (n.-303G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) n.488G>T c.-383G>T (n.-383G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3637231G>T | CA2808256188 | CTNS | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) n.197G>T n.210G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) n.489G>T c.-382G>T (n.-382G>T) | |
17 | g.3637232G>A | CA286999636 | CTNS | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-751G>A (n.-751G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) n.198G>A n.211G>A c.-301G>A (n.-301G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) n.490G>A c.-381G>A (n.-381G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637232G>C | CA2808256189 | CTNS | c.-104G>C (n.-104G>C) c.-751G>C (n.-751G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) n.198G>C n.211G>C c.-301G>C (n.-301G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) n.490G>C c.-381G>C (n.-381G>C) | |
17 | g.3637232G= | CA2243970066 | CTNS | c.-104G= (n.-104G=) c.-751G= (n.-751G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-380G= (n.-380G=) n.198G= n.211G= c.-301G= (n.-301G=) c.-460G= (n.-460G=) c.-465G= (n.-465G=) n.490G= c.-381G= (n.-381G=) | |
17 | g.3637232G>T | CA2635389174 | CTNS | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-751G>T (n.-751G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) n.198G>T n.211G>T c.-301G>T (n.-301G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) n.490G>T c.-381G>T (n.-381G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3637233A>G | CA2635389175 | CTNS | c.-103A>G (n.-103A>G) c.-750A>G (n.-750A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) n.199A>G n.212A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) n.491A>G c.-380A>G (n.-380A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3637234G>A | CA2635389177 | CTNS | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) n.200G>A n.213G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) n.492G>A c.-379G>A (n.-379G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3637234G= | CA2243970067 | CTNS | c.-102G= (n.-102G=) c.-749G= (n.-749G=) c.-275G= (n.-275G=) c.-378G= (n.-378G=) n.200G= n.213G= c.-299G= (n.-299G=) c.-458G= (n.-458G=) c.-463G= (n.-463G=) n.492G= c.-379G= (n.-379G=) | |
17 | g.3637234G>T | CA2243970068 | CTNS | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) n.200G>T n.213G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) n.492G>T c.-379G>T (n.-379G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637236A>C | CA2635389178 | CTNS | c.-100A>C (n.-100A>C) c.-747A>C (n.-747A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) n.202A>C n.215A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.-456A>C (n.-456A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) n.494A>C c.-377A>C (n.-377A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3637238T>C | CA2243970070 | CTNS | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-745T>C (n.-745T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) n.204T>C n.217T>C c.-295T>C (n.-295T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) n.496T>C c.-375T>C (n.-375T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3637238T= | CA2243970069 | CTNS | c.-98T= (n.-98T=) c.-745T= (n.-745T=) c.-271T= (n.-271T=) c.-374T= (n.-374T=) n.204T= n.217T= c.-295T= (n.-295T=) c.-454T= (n.-454T=) c.-459T= (n.-459T=) n.496T= c.-375T= (n.-375T=) | |
17 | g.3637239C>A | CA2635389180 | CTNS | c.-97C>A (n.-97C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) n.205C>A n.218C>A c.-294C>A (n.-294C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) n.497C>A c.-374C>A (n.-374C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3637240C>A | CA2635389182 | CTNS | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) n.206C>A n.219C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) n.498C>A c.-373C>A (n.-373C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3637240C= | CA2243970071 | CTNS | c.-96C= (n.-96C=) c.-743C= (n.-743C=) c.-269C= (n.-269C=) c.-372C= (n.-372C=) n.206C= n.219C= c.-293C= (n.-293C=) c.-452C= (n.-452C=) c.-457C= (n.-457C=) n.498C= c.-373C= (n.-373C=) | |
17 | g.3637240C>T | CA728466155 | CTNS | c.-96C>T (n.-96C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) n.206C>T n.219C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) n.498C>T c.-373C>T (n.-373C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637241T>C | CA2635389185 | CTNS | c.-95T>C (n.-95T>C) c.-742T>C (n.-742T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) n.207T>C n.220T>C c.-292T>C (n.-292T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) n.499T>C c.-372T>C (n.-372T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3637242G>A | CA286999641 | CTNS | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) n.208G>A n.221G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) n.500G>A c.-371G>A (n.-371G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637242G= | CA2243970072 | CTNS | c.-94G= (n.-94G=) c.-741G= (n.-741G=) c.-267G= (n.-267G=) c.-370G= (n.-370G=) n.208G= n.221G= c.-291G= (n.-291G=) c.-450G= (n.-450G=) c.-455G= (n.-455G=) n.500G= c.-371G= (n.-371G=) | |
17 | g.3637242G>T | CA2635389186 | CTNS | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) n.208G>T n.221G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) n.500G>T c.-371G>T (n.-371G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3637245C>A | CA286999665 | CTNS | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-738C>A (n.-738C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) n.211C>A n.224C>A c.-288C>A (n.-288C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) n.503C>A c.-368C>A (n.-368C>A) | dbSNP |
17 | g.3637245C= | CA2243970073 | CTNS | c.-91C= (n.-91C=) c.-738C= (n.-738C=) c.-264C= (n.-264C=) c.-367C= (n.-367C=) n.211C= n.224C= c.-288C= (n.-288C=) c.-447C= (n.-447C=) c.-452C= (n.-452C=) n.503C= c.-368C= (n.-368C=) | |
17 | g.3637245C>T | CA286999659 | CTNS | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-738C>T (n.-738C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) n.211C>T n.224C>T c.-288C>T (n.-288C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) n.503C>T c.-368C>T (n.-368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637247_3637248delinsCT | CA2243970074 | CTNS | c.-89_-88delinsCT (n.-89_-88delinsCT) c.-736_-735delinsCT (n.-736_-735delinsCT) c.-262_-261delinsCT (n.-262_-261delinsCT) c.-365_-364delinsCT (n.-365_-364delinsCT) n.213_214delinsCT n.226_227delinsCT c.-286_-285delinsCT (n.-286_-285delinsCT) c.-445_-444delinsCT (n.-445_-444delinsCT) c.-450_-449delinsCT (n.-450_-449delinsCT) n.505_506delinsCT c.-366_-365delinsCT (n.-366_-365delinsCT) | |
17 | g.3637248del | CA980876774 | CTNS | c.-88del (n.-88del) c.-735del (n.-735del) c.-261del (n.-261del) c.-364del (n.-364del) n.214del n.227del c.-285del (n.-285del) c.-444del (n.-444del) c.-449del (n.-449del) n.506del c.-365del (n.-365del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637248T>C | CA2243970076 | CTNS | c.-88T>C (n.-88T>C) c.-735T>C (n.-735T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) n.214T>C n.227T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) n.506T>C c.-365T>C (n.-365T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637248T= | CA2243970075 | CTNS | c.-88T= (n.-88T=) c.-735T= (n.-735T=) c.-261T= (n.-261T=) c.-364T= (n.-364T=) n.214T= n.227T= c.-285T= (n.-285T=) c.-444T= (n.-444T=) c.-449T= (n.-449T=) n.506T= c.-365T= (n.-365T=) | |
17 | g.3637249G>A | CA2635389189 | CTNS | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) n.215G>A n.228G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) n.507G>A c.-364G>A (n.-364G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3637250C>A | CA2635389190 | CTNS | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) n.216C>A n.229C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) n.508C>A c.-363C>A (n.-363C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3637250C>T | CA2808256190 | CTNS | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) n.216C>T n.229C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) n.508C>T c.-363C>T (n.-363C>T) | |
17 | g.3637253C>T | CA2538207356 | CTNS | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) n.219C>T n.232C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) n.511C>T c.-360C>T (n.-360C>T) | |
17 | g.3637254T>C | CA2635389192 | CTNS | c.-82T>C (n.-82T>C) c.-729T>C (n.-729T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) n.220T>C n.233T>C c.-279T>C (n.-279T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) n.512T>C c.-359T>C (n.-359T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3637254T>G | CA286999666 | CTNS | c.-82T>G (n.-82T>G) c.-729T>G (n.-729T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) n.220T>G n.233T>G c.-279T>G (n.-279T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) n.512T>G c.-359T>G (n.-359T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637254T= | CA2243970077 | CTNS | c.-82T= (n.-82T=) c.-729T= (n.-729T=) c.-255T= (n.-255T=) c.-358T= (n.-358T=) n.220T= n.233T= c.-279T= (n.-279T=) c.-438T= (n.-438T=) c.-443T= (n.-443T=) n.512T= c.-359T= (n.-359T=) | |
17 | g.3637255_3637256delinsTC | CA2243970078 | CTNS | c.-81_-80delinsTC (n.-81_-80delinsTC) c.-728_-727delinsTC (n.-728_-727delinsTC) c.-254_-253delinsTC (n.-254_-253delinsTC) c.-357_-356delinsTC (n.-357_-356delinsTC) n.221_222delinsTC n.234_235delinsTC c.-278_-277delinsTC (n.-278_-277delinsTC) c.-437_-436delinsTC (n.-437_-436delinsTC) c.-442_-441delinsTC (n.-442_-441delinsTC) n.513_514delinsTC c.-358_-357delinsTC (n.-358_-357delinsTC) | |
17 | g.3637256C>A | CA2635389194 | CTNS | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-727C>A (n.-727C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) n.222C>A n.235C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) n.514C>A c.-357C>A (n.-357C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3637257del | CA728466160 | CTNS | c.-79del (n.-79del) c.-726del (n.-726del) c.-252del (n.-252del) c.-355del (n.-355del) n.223del n.236del c.-276del (n.-276del) c.-435del (n.-435del) c.-440del (n.-440del) n.515del c.-356del (n.-356del) | dbSNP |
17 | g.3637257C>A | CA2635389196 | CTNS | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) n.223C>A n.236C>A c.-276C>A (n.-276C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) n.515C>A c.-356C>A (n.-356C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3637258A>G | CA2589897913 | CTNS | c.-78A>G (n.-78A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) n.224A>G n.237A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) n.516A>G c.-355A>G (n.-355A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637259G= | CA2243970079 | CTNS | c.-77G= (n.-77G=) c.-724G= (n.-724G=) c.-250G= (n.-250G=) c.-353G= (n.-353G=) n.225G= n.238G= c.-274G= (n.-274G=) c.-433G= (n.-433G=) c.-438G= (n.-438G=) n.517G= c.-354G= (n.-354G=) | |
17 | g.3637259G>T | CA728466162 | CTNS | c.-77G>T (n.-77G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) n.225G>T n.238G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) n.517G>T c.-354G>T (n.-354G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637261A= | CA2243970080 | CTNS | c.-75A= (n.-75A=) c.-722A= (n.-722A=) c.-248A= (n.-248A=) c.-351A= (n.-351A=) n.227A= n.240A= c.-272A= (n.-272A=) c.-431A= (n.-431A=) c.-436A= (n.-436A=) n.519A= c.-352A= (n.-352A=) | |
17 | g.3637261A>G | CA286999671 | CTNS | c.-75A>G (n.-75A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) n.227A>G n.240A>G c.-272A>G (n.-272A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) n.519A>G c.-352A>G (n.-352A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3637262A= | CA2243970081 | CTNS | c.-74A= (n.-74A=) c.-721A= (n.-721A=) c.-247A= (n.-247A=) c.-350A= (n.-350A=) n.228A= n.241A= c.-271A= (n.-271A=) c.-430A= (n.-430A=) c.-435A= (n.-435A=) n.520A= c.-351A= (n.-351A=) | |
17 | g.3637262A>G | CA2635389198 | CTNS | c.-74A>G (n.-74A>G) c.-721A>G (n.-721A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) n.228A>G n.241A>G c.-271A>G (n.-271A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) n.520A>G c.-351A>G (n.-351A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3637262A>T | CA10649100 | CTNS | c.-74A>T (n.-74A>T) c.-721A>T (n.-721A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) n.228A>T n.241A>T c.-271A>T (n.-271A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) n.520A>T c.-351A>T (n.-351A>T) | ClinVar dbSNP |