WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3636697G>C | CA2243969737 | CTNS | c.-241G>C (n.-241G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-720G>C (n.-720G>C) c.-725G>C (n.-725G>C) n.230G>C c.-641G>C (n.-641G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) | dbSNP |
| 17 | g.3636697G= | CA2243969736 | CTNS | c.-241G= (n.-241G=) c.-236G= (n.-236G=) c.-364G= (n.-364G=) c.-720G= (n.-720G=) c.-725G= (n.-725G=) n.230G= c.-641G= (n.-641G=) c.-640G= (n.-640G=) | |
| 17 | g.3636697G>T | CA10645448 | CTNS | c.-241G>T (n.-241G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) n.230G>T c.-641G>T (n.-641G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636698G>T | CA2635388230 | CTNS | c.-240G>T (n.-240G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) n.231G>T c.-640G>T (n.-640G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636699C= | CA2243969738 | CTNS | c.-239C= (n.-239C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-362C= (n.-362C=) c.-718C= (n.-718C=) c.-723C= (n.-723C=) n.232C= c.-639C= (n.-639C=) c.-638C= (n.-638C=) | |
| 17 | g.3636699C>G | CA2635388249 | CTNS | c.-239C>G (n.-239C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) c.-718C>G (n.-718C>G) c.-723C>G (n.-723C>G) n.232C>G c.-639C>G (n.-639C>G) c.-638C>G (n.-638C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636699C>T | CA10645451 | CTNS | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) c.-723C>T (n.-723C>T) n.232C>T c.-639C>T (n.-639C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636700G>A | CA728465777 | CTNS | c.-238G>A (n.-238G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) n.233G>A c.-638G>A (n.-638G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636700G= | CA2243969739 | CTNS | c.-238G= (n.-238G=) c.-233G= (n.-233G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-717G= (n.-717G=) c.-722G= (n.-722G=) n.233G= c.-638G= (n.-638G=) c.-637G= (n.-637G=) | |
| 17 | g.3636700G>T | CA2635388254 | CTNS | c.-238G>T (n.-238G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) n.233G>T c.-638G>T (n.-638G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636701G>T | CA2635388258 | CTNS | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-721G>T (n.-721G>T) n.234G>T c.-637G>T (n.-637G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636702A>G | CA2635388259 | CTNS | c.-236A>G (n.-236A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) n.235A>G c.-636A>G (n.-636A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636703G>T | CA2635388261 | CTNS | c.-235G>T (n.-235G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) n.236G>T c.-635G>T (n.-635G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636704G>A | CA728465778 | CTNS | c.-234G>A (n.-234G>A) c.-230+1G>A (n.-230+1G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-718G>A (n.-718G>A) n.237G>A c.-634G>A (n.-634G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) | dbSNP |
| 17 | g.3636704G= | CA2243969740 | CTNS | c.-234G= (n.-234G=) c.-230+1G= (n.-230+1G=) c.-357G= (n.-357G=) c.-713G= (n.-713G=) c.-718G= (n.-718G=) n.237G= c.-634G= (n.-634G=) c.-633G= (n.-633G=) | |
| 17 | g.3636706C>A | CA2635388263 | CTNS | c.-232C>A (n.-232C>A) c.-230+3C>A (n.-230+3C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) n.239C>A c.-632C>A (n.-632C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636706C= | CA2243969741 | CTNS | c.-232C= (n.-232C=) c.-230+3C= (n.-230+3C=) c.-355C= (n.-355C=) c.-711C= (n.-711C=) c.-716C= (n.-716C=) n.239C= c.-632C= (n.-632C=) c.-631C= (n.-631C=) | |
| 17 | g.3636706C>G | CA286999315 | CTNS | c.-232C>G (n.-232C>G) c.-230+3C>G (n.-230+3C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) c.-716C>G (n.-716C>G) n.239C>G c.-632C>G (n.-632C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636707A= | CA2243969742 | CTNS | c.-231A= (n.-231A=) c.-230+4A= (n.-230+4A=) c.-354A= (n.-354A=) c.-710A= (n.-710A=) c.-715A= (n.-715A=) n.240A= c.-631A= (n.-631A=) c.-630A= (n.-630A=) | |
| 17 | g.3636707A>G | CA2635388267 | CTNS | c.-231A>G (n.-231A>G) c.-230+4A>G (n.-230+4A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) n.240A>G c.-631A>G (n.-631A>G) c.-630A>G (n.-630A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636707A>T | CA728465784 | CTNS | c.-231A>T (n.-231A>T) c.-230+4A>T (n.-230+4A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.-710A>T (n.-710A>T) c.-715A>T (n.-715A>T) n.240A>T c.-631A>T (n.-631A>T) c.-630A>T (n.-630A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636708G>A | CA728465788 | CTNS | c.-230G>A (n.-230G>A) c.-230+5G>A (n.-230+5G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) n.241G>A c.-630G>A (n.-630G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) | dbSNP |
| 17 | g.3636708G= | CA2243969743 | CTNS | c.-230G= (n.-230G=) c.-230+5G= (n.-230+5G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-714G= (n.-714G=) n.241G= c.-630G= (n.-630G=) c.-629G= (n.-629G=) | |
| 17 | g.3636708G>T | CA2635388270 | CTNS | c.-230G>T (n.-230G>T) c.-230+5G>T (n.-230+5G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) n.241G>T c.-630G>T (n.-630G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636709G>T | CA2635388272 | CTNS | c.-230+1G>T (n.-230+1G>T) c.-230+6G>T (n.-230+6G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) n.242G>T c.-629G>T (n.-629G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636710T>G | CA2635388274 | CTNS | c.-230+2T>G (n.-230+2T>G) c.-230+7T>G (n.-230+7T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-707T>G (n.-707T>G) c.-712T>G (n.-712T>G) n.243T>G c.-628T>G (n.-628T>G) c.-627T>G (n.-627T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636712A= | CA2243969744 | CTNS | c.-230+4A= (n.-230+4A=) c.-230+9A= (n.-230+9A=) c.-349A= (n.-349A=) c.-705A= (n.-705A=) c.-710A= (n.-710A=) n.245A= c.-626A= (n.-626A=) c.-625A= (n.-625A=) | |
| 17 | g.3636712A>C | CA980876551 | CTNS | c.-230+4A>C (n.-230+4A>C) c.-230+9A>C (n.-230+9A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) c.-710A>C (n.-710A>C) n.245A>C c.-626A>C (n.-626A>C) c.-625A>C (n.-625A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636712A>G | CA2635388277 | CTNS | c.-230+4A>G (n.-230+4A>G) c.-230+9A>G (n.-230+9A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) n.245A>G c.-626A>G (n.-626A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636713C>A | CA2635388281 | CTNS | c.-230+5C>A (n.-230+5C>A) c.-230+10C>A (n.-230+10C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) c.-709C>A (n.-709C>A) n.246C>A c.-625C>A (n.-625C>A) c.-624C>A (n.-624C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636713C= | CA2243969745 | CTNS | c.-230+5C= (n.-230+5C=) c.-230+10C= (n.-230+10C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-704C= (n.-704C=) c.-709C= (n.-709C=) n.246C= c.-625C= (n.-625C=) c.-624C= (n.-624C=) | |
| 17 | g.3636713C>G | CA2243969746 | CTNS | c.-230+5C>G (n.-230+5C>G) c.-230+10C>G (n.-230+10C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) c.-709C>G (n.-709C>G) n.246C>G c.-625C>G (n.-625C>G) c.-624C>G (n.-624C>G) | dbSNP |
| 17 | g.3636713C>T | CA2508821638 | CTNS | c.-230+5C>T (n.-230+5C>T) c.-230+10C>T (n.-230+10C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) c.-709C>T (n.-709C>T) n.246C>T c.-625C>T (n.-625C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636714A>G | CA2635388283 | CTNS | c.-230+6A>G (n.-230+6A>G) c.-230+11A>G (n.-230+11A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-703A>G (n.-703A>G) c.-708A>G (n.-708A>G) n.247A>G c.-624A>G (n.-624A>G) c.-623A>G (n.-623A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636715G= | CA2243969747 | CTNS | c.-230+7G= (n.-230+7G=) c.-230+12G= (n.-230+12G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-702G= (n.-702G=) c.-707G= (n.-707G=) n.248G= c.-623G= (n.-623G=) c.-622G= (n.-622G=) | |
| 17 | g.3636715G>T | CA728465789 | CTNS | c.-230+7G>T (n.-230+7G>T) c.-230+12G>T (n.-230+12G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) n.248G>T c.-623G>T (n.-623G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) | dbSNP |
| 17 | g.3636716del | CA2635388285 | CTNS | c.-230+8del (n.-230+8del) c.-230+13del (n.-230+13del) c.-345del (n.-345del) c.-701del (n.-701del) c.-706del (n.-706del) n.249del c.-622del (n.-622del) c.-621del (n.-621del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636716C>A | CA2243969749 | CTNS | c.-230+8C>A (n.-230+8C>A) c.-230+13C>A (n.-230+13C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-701C>A (n.-701C>A) c.-706C>A (n.-706C>A) n.249C>A c.-622C>A (n.-622C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636716C= | CA2243969750 | CTNS | c.-230+8C= (n.-230+8C=) c.-230+13C= (n.-230+13C=) c.-345C= (n.-345C=) c.-701C= (n.-701C=) c.-706C= (n.-706C=) n.249C= c.-622C= (n.-622C=) c.-621C= (n.-621C=) | |
| 17 | g.3636716C>T | CA2243969748 | CTNS | c.-230+8C>T (n.-230+8C>T) c.-230+13C>T (n.-230+13C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) n.249C>T c.-622C>T (n.-622C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636717G>A | CA2243969752 | CTNS | c.-230+9G>A (n.-230+9G>A) c.-230+14G>A (n.-230+14G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) n.250G>A c.-621G>A (n.-621G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) | dbSNP |
| 17 | g.3636717G= | CA2243969751 | CTNS | c.-230+9G= (n.-230+9G=) c.-230+14G= (n.-230+14G=) c.-344G= (n.-344G=) c.-700G= (n.-700G=) c.-705G= (n.-705G=) n.250G= c.-621G= (n.-621G=) c.-620G= (n.-620G=) | |
| 17 | g.3636717G>T | CA728465790 | CTNS | c.-230+9G>T (n.-230+9G>T) c.-230+14G>T (n.-230+14G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-700G>T (n.-700G>T) c.-705G>T (n.-705G>T) n.250G>T c.-621G>T (n.-621G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) | dbSNP |
| 17 | g.3636718G>A | CA2635388288 | CTNS | c.-230+10G>A (n.-230+10G>A) c.-230+15G>A (n.-230+15G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-704G>A (n.-704G>A) n.251G>A c.-620G>A (n.-620G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636718G>C | CA2635388291 | CTNS | c.-230+10G>C (n.-230+10G>C) c.-230+15G>C (n.-230+15G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) c.-704G>C (n.-704G>C) n.251G>C c.-620G>C (n.-620G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636718G>T | CA2635388290 | CTNS | c.-230+10G>T (n.-230+10G>T) c.-230+15G>T (n.-230+15G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-704G>T (n.-704G>T) n.251G>T c.-620G>T (n.-620G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636719A= | CA2243969753 | CTNS | c.-230+11A= (n.-230+11A=) c.-230+16A= (n.-230+16A=) c.-342A= (n.-342A=) c.-698A= (n.-698A=) c.-703A= (n.-703A=) n.252A= c.-619A= (n.-619A=) c.-618A= (n.-618A=) | |
| 17 | g.3636719A>C | CA286999318 | CTNS | c.-230+11A>C (n.-230+11A>C) c.-230+16A>C (n.-230+16A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.-698A>C (n.-698A>C) c.-703A>C (n.-703A>C) n.252A>C c.-619A>C (n.-619A>C) c.-618A>C (n.-618A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636720C>T | CA2635388295 | CTNS | c.-230+12C>T (n.-230+12C>T) c.-230+17C>T (n.-230+17C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) n.253C>T c.-618C>T (n.-618C>T) c.-617C>T (n.-617C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636722del | CA2635388293 | CTNS | c.-230+14del (n.-230+14del) c.-230+19del (n.-230+19del) c.-339del (n.-339del) c.-695del (n.-695del) c.-700del (n.-700del) n.255del c.-616del (n.-616del) c.-615del (n.-615del) | gnomAD v4 |