WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3636599G>A | CA624535336 | CTNS | c.-339G>A (n.-339G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-818G>A (n.-818G>A) c.-823G>A (n.-823G>A) n.132G>A c.-739G>A (n.-739G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636599G= | CA2243969671 | CTNS | c.-339G= (n.-339G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-818G= (n.-818G=) c.-823G= (n.-823G=) n.132G= c.-739G= (n.-739G=) c.-738G= (n.-738G=) | |
| 17 | g.3636599G>T | CA2635387934 | CTNS | c.-339G>T (n.-339G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-818G>T (n.-818G>T) c.-823G>T (n.-823G>T) n.132G>T c.-739G>T (n.-739G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636600C>A | CA2635387938 | CTNS | c.-338C>A (n.-338C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) c.-822C>A (n.-822C>A) n.133C>A c.-738C>A (n.-738C>A) c.-737C>A (n.-737C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636600C= | CA2243969672 | CTNS | c.-338C= (n.-338C=) c.-333C= (n.-333C=) c.-461C= (n.-461C=) c.-817C= (n.-817C=) c.-822C= (n.-822C=) n.133C= c.-738C= (n.-738C=) c.-737C= (n.-737C=) | |
| 17 | g.3636600C>G | CA728465651 | CTNS | c.-338C>G (n.-338C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) c.-817C>G (n.-817C>G) c.-822C>G (n.-822C>G) n.133C>G c.-738C>G (n.-738C>G) c.-737C>G (n.-737C>G) | dbSNP |
| 17 | g.3636600C>T | CA980876510 | CTNS | c.-338C>T (n.-338C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) c.-822C>T (n.-822C>T) n.133C>T c.-738C>T (n.-738C>T) c.-737C>T (n.-737C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636601C>A | CA2635387941 | CTNS | c.-337C>A (n.-337C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-816C>A (n.-816C>A) c.-821C>A (n.-821C>A) n.134C>A c.-737C>A (n.-737C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636601C= | CA2243969673 | CTNS | c.-337C= (n.-337C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-460C= (n.-460C=) c.-816C= (n.-816C=) c.-821C= (n.-821C=) n.134C= c.-737C= (n.-737C=) c.-736C= (n.-736C=) | |
| 17 | g.3636601C>G | CA2635387942 | CTNS | c.-337C>G (n.-337C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-816C>G (n.-816C>G) c.-821C>G (n.-821C>G) n.134C>G c.-737C>G (n.-737C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636601C>T | CA286999210 | CTNS | c.-337C>T (n.-337C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-816C>T (n.-816C>T) c.-821C>T (n.-821C>T) n.134C>T c.-737C>T (n.-737C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636602C>A | CA624535341 | CTNS | c.-336C>A (n.-336C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) c.-815C>A (n.-815C>A) c.-820C>A (n.-820C>A) n.135C>A c.-736C>A (n.-736C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636602C= | CA2243969674 | CTNS | c.-336C= (n.-336C=) c.-331C= (n.-331C=) c.-459C= (n.-459C=) c.-815C= (n.-815C=) c.-820C= (n.-820C=) n.135C= c.-736C= (n.-736C=) c.-735C= (n.-735C=) | |
| 17 | g.3636602C>G | CA728465654 | CTNS | c.-336C>G (n.-336C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) c.-815C>G (n.-815C>G) c.-820C>G (n.-820C>G) n.135C>G c.-736C>G (n.-736C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) | dbSNP |
| 17 | g.3636602C>T | CA2635387947 | CTNS | c.-336C>T (n.-336C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) c.-815C>T (n.-815C>T) c.-820C>T (n.-820C>T) n.135C>T c.-736C>T (n.-736C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636603C>A | CA2581287135 | CTNS | c.-335C>A (n.-335C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-814C>A (n.-814C>A) c.-819C>A (n.-819C>A) n.136C>A c.-735C>A (n.-735C>A) c.-734C>A (n.-734C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636603C= | CA2243969675 | CTNS | c.-335C= (n.-335C=) c.-330C= (n.-330C=) c.-458C= (n.-458C=) c.-814C= (n.-814C=) c.-819C= (n.-819C=) n.136C= c.-735C= (n.-735C=) c.-734C= (n.-734C=) | |
| 17 | g.3636603C>G | CA2581287134 | CTNS | c.-335C>G (n.-335C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-814C>G (n.-814C>G) c.-819C>G (n.-819C>G) n.136C>G c.-735C>G (n.-735C>G) c.-734C>G (n.-734C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636603C>T | CA10649091 | CTNS | c.-335C>T (n.-335C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-814C>T (n.-814C>T) c.-819C>T (n.-819C>T) n.136C>T c.-735C>T (n.-735C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636604G>A | CA2635387959 | CTNS | c.-334G>A (n.-334G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) c.-818G>A (n.-818G>A) n.137G>A c.-734G>A (n.-734G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636604G>T | CA2635387961 | CTNS | c.-334G>T (n.-334G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) c.-818G>T (n.-818G>T) n.137G>T c.-734G>T (n.-734G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636605G>A | CA2635387964 | CTNS | c.-333G>A (n.-333G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-812G>A (n.-812G>A) c.-817G>A (n.-817G>A) n.138G>A c.-733G>A (n.-733G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636605G>T | CA2635387965 | CTNS | c.-333G>T (n.-333G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.-812G>T (n.-812G>T) c.-817G>T (n.-817G>T) n.138G>T c.-733G>T (n.-733G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636606C>A | CA2635387967 | CTNS | c.-332C>A (n.-332C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-811C>A (n.-811C>A) c.-816C>A (n.-816C>A) n.139C>A c.-732C>A (n.-732C>A) c.-731C>A (n.-731C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636606C= | CA2243969676 | CTNS | c.-332C= (n.-332C=) c.-327C= (n.-327C=) c.-455C= (n.-455C=) c.-811C= (n.-811C=) c.-816C= (n.-816C=) n.139C= c.-732C= (n.-732C=) c.-731C= (n.-731C=) | |
| 17 | g.3636606C>G | CA286999215 | CTNS | c.-332C>G (n.-332C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.-811C>G (n.-811C>G) c.-816C>G (n.-816C>G) n.139C>G c.-732C>G (n.-732C>G) c.-731C>G (n.-731C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636606C>T | CA2635387970 | CTNS | c.-332C>T (n.-332C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-811C>T (n.-811C>T) c.-816C>T (n.-816C>T) n.139C>T c.-732C>T (n.-732C>T) c.-731C>T (n.-731C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636607C>A | CA2635387971 | CTNS | c.-331C>A (n.-331C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-810C>A (n.-810C>A) c.-815C>A (n.-815C>A) n.140C>A c.-731C>A (n.-731C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636607C= | CA2243969677 | CTNS | c.-331C= (n.-331C=) c.-326C= (n.-326C=) c.-454C= (n.-454C=) c.-810C= (n.-810C=) c.-815C= (n.-815C=) n.140C= c.-731C= (n.-731C=) c.-730C= (n.-730C=) | |
| 17 | g.3636607C>G | CA286999216 | CTNS | c.-331C>G (n.-331C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-810C>G (n.-810C>G) c.-815C>G (n.-815C>G) n.140C>G c.-731C>G (n.-731C>G) c.-730C>G (n.-730C>G) | dbSNP |
| 17 | g.3636607C>T | CA2635387974 | CTNS | c.-331C>T (n.-331C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-810C>T (n.-810C>T) c.-815C>T (n.-815C>T) n.140C>T c.-731C>T (n.-731C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636608C>A | CA2635387977 | CTNS | c.-330C>A (n.-330C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-809C>A (n.-809C>A) c.-814C>A (n.-814C>A) n.141C>A c.-730C>A (n.-730C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636608C= | CA2243969678 | CTNS | c.-330C= (n.-330C=) c.-325C= (n.-325C=) c.-453C= (n.-453C=) c.-809C= (n.-809C=) c.-814C= (n.-814C=) n.141C= c.-730C= (n.-730C=) c.-729C= (n.-729C=) | |
| 17 | g.3636608C>T | CA286999217 | CTNS | c.-330C>T (n.-330C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-809C>T (n.-809C>T) c.-814C>T (n.-814C>T) n.141C>T c.-730C>T (n.-730C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636608_3636609del | CA2635387976 | CTNS | c.-330_-329del (n.-330_-329del) c.-325_-324del (n.-325_-324del) c.-453_-452del (n.-453_-452del) c.-809_-808del (n.-809_-808del) c.-814_-813del (n.-814_-813del) n.141_142del c.-730_-729del (n.-730_-729del) c.-729_-728del (n.-729_-728del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636609G>A | CA2635387980 | CTNS | c.-329G>A (n.-329G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-808G>A (n.-808G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) n.142G>A c.-729G>A (n.-729G>A) c.-728G>A (n.-728G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636609G>T | CA2635387981 | CTNS | c.-329G>T (n.-329G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-808G>T (n.-808G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) n.142G>T c.-729G>T (n.-729G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636610A= | CA2243969679 | CTNS | c.-328A= (n.-328A=) c.-323A= (n.-323A=) c.-451A= (n.-451A=) c.-807A= (n.-807A=) c.-812A= (n.-812A=) n.143A= c.-728A= (n.-728A=) c.-727A= (n.-727A=) | |
| 17 | g.3636610A>C | CA2243969680 | CTNS | c.-328A>C (n.-328A>C) c.-323A>C (n.-323A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) c.-807A>C (n.-807A>C) c.-812A>C (n.-812A>C) n.143A>C c.-728A>C (n.-728A>C) c.-727A>C (n.-727A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636610A>G | CA286999223 | CTNS | c.-328A>G (n.-328A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) c.-807A>G (n.-807A>G) c.-812A>G (n.-812A>G) n.143A>G c.-728A>G (n.-728A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636610A>T | CA728465668 | CTNS | c.-328A>T (n.-328A>T) c.-323A>T (n.-323A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) c.-807A>T (n.-807A>T) c.-812A>T (n.-812A>T) n.143A>T c.-728A>T (n.-728A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636611C>A | CA2635387985 | CTNS | c.-327C>A (n.-327C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-806C>A (n.-806C>A) c.-811C>A (n.-811C>A) n.144C>A c.-727C>A (n.-727C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636611C= | CA2243969681 | CTNS | c.-327C= (n.-327C=) c.-322C= (n.-322C=) c.-450C= (n.-450C=) c.-806C= (n.-806C=) c.-811C= (n.-811C=) n.144C= c.-727C= (n.-727C=) c.-726C= (n.-726C=) | |
| 17 | g.3636611C>G | CA2635387986 | CTNS | c.-327C>G (n.-327C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-806C>G (n.-806C>G) c.-811C>G (n.-811C>G) n.144C>G c.-727C>G (n.-727C>G) c.-726C>G (n.-726C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636611C>T | CA980876519 | CTNS | c.-327C>T (n.-327C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-806C>T (n.-806C>T) c.-811C>T (n.-811C>T) n.144C>T c.-727C>T (n.-727C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) | dbSNP |
| 17 | g.3636613del | CA2635387987 | CTNS | c.-325del (n.-325del) c.-320del (n.-320del) c.-448del (n.-448del) c.-804del (n.-804del) c.-809del (n.-809del) n.146del c.-725del (n.-725del) c.-724del (n.-724del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636612C>A | CA2635387991 | CTNS | c.-326C>A (n.-326C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-805C>A (n.-805C>A) c.-810C>A (n.-810C>A) n.145C>A c.-726C>A (n.-726C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636612C= | CA2243969682 | CTNS | c.-326C= (n.-326C=) c.-321C= (n.-321C=) c.-449C= (n.-449C=) c.-805C= (n.-805C=) c.-810C= (n.-810C=) n.145C= c.-726C= (n.-726C=) c.-725C= (n.-725C=) | |
| 17 | g.3636612C>T | CA728465672 | CTNS | c.-326C>T (n.-326C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) c.-810C>T (n.-810C>T) n.145C>T c.-726C>T (n.-726C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636613C>A | CA2635387994 | CTNS | c.-325C>A (n.-325C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-804C>A (n.-804C>A) c.-809C>A (n.-809C>A) n.146C>A c.-725C>A (n.-725C>A) c.-724C>A (n.-724C>A) | gnomAD v4 |