Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3589806C>A | CA397692783 | TRPV1 | c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) c.*2328+1G>T (n.*2328+1G>T) n.1131+1G>T | dbSNP |
17 | g.3589806C= | CA2243945873 | TRPV1 | c.1044+1G= (n.1044+1G=) c.*2328+1G= (n.*2328+1G=) n.1131+1G= | |
17 | g.3589806C>G | CA397692784 | TRPV1 | c.1044+1G>C (n.1044+1G>C) c.*2328+1G>C (n.*2328+1G>C) n.1131+1G>C | |
17 | g.3589806C>T | CA397692785 | TRPV1 | c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) c.*2328+1G>A (n.*2328+1G>A) n.1131+1G>A | |
17 | g.3589809del | CA2576123342 | TRPV1 | c.1044+1del c.*2328+1del n.1131+1del | |
17 | g.3589807C>A | CA497456132 | TRPV1 | c.1044G>T (p.Gly348=) c.*2328G>T (n.*2328G>T) n.1131G>T | |
17 | g.3589807C>G | CA497456133 | TRPV1 | c.1044G>C (p.Gly348=) c.*2328G>C (n.*2328G>C) n.1131G>C | |
17 | g.3589807C>T | CA497456134 | TRPV1 | c.1044G>A (p.Gly348=) c.*2328G>A (n.*2328G>A) n.1131G>A | |
17 | g.3589808C>A | CA397692786 | TRPV1 | c.1043G>T (p.Gly348Val) c.*2327G>T (n.*2327G>T) n.1130G>T | |
17 | g.3589808C>G | CA397692787 | TRPV1 | c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.*2327G>C (n.*2327G>C) n.1130G>C | |
17 | g.3589808C>T | CA397692788 | TRPV1 | c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.*2327G>A (n.*2327G>A) n.1130G>A | |
17 | g.3589809C>A | CA397692789 | TRPV1 | c.1042G>T (p.Gly348Trp) c.*2326G>T (n.*2326G>T) n.1129G>T | |
17 | g.3589809C= | CA2243945874 | TRPV1 | c.1042G= (p.Gly348=) c.*2326G= (n.*2326G=) n.1129G= | |
17 | g.3589809C>G | CA397692790 | TRPV1 | c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.*2326G>C (n.*2326G>C) n.1129G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3589809C>T | CA287004576 | TRPV1 | c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.*2326G>A (n.*2326G>A) n.1129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589810G>A | CA8290626 | TRPV1 | c.1041C>T (p.Ile347=) c.*2325C>T (n.*2325C>T) n.1128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589810G>C | CA397692791 | TRPV1 | c.1041C>G (p.Ile347Met) c.*2325C>G (n.*2325C>G) n.1128C>G | |
17 | g.3589810G= | CA2243945875 | TRPV1 | c.1041C= (p.Ile347=) c.*2325C= (n.*2325C=) n.1128C= | |
17 | g.3589810G>T | CA497456135 | TRPV1 | c.1041C>A (p.Ile347=) c.*2325C>A (n.*2325C>A) n.1128C>A | |
17 | g.3589810_3589826del | CA2635416213 | TRPV1 | c.1025_1041del (p.Ala342GlyfsTer?) c.*2309_*2325del (n.*2309_*2325del) n.1112_1128del | gnomAD v4 |
17 | g.3589811A>C | CA397692792 | TRPV1 | c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.*2324T>G (n.*2324T>G) n.1127T>G | |
17 | g.3589811A>G | CA397692794 | TRPV1 | c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.*2324T>C (n.*2324T>C) n.1127T>C | |
17 | g.3589811A>T | CA397692793 | TRPV1 | c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.*2324T>A (n.*2324T>A) n.1127T>A | |
17 | g.3589812T>A | CA397692795 | TRPV1 | c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.*2323A>T (n.*2323A>T) n.1126A>T | |
17 | g.3589812T>C | CA397692797 | TRPV1 | c.1039A>G (p.Ile347Val) c.*2323A>G (n.*2323A>G) n.1126A>G | |
17 | g.3589812T>G | CA397692796 | TRPV1 | c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.*2323A>C (n.*2323A>C) n.1126A>C | |
17 | g.3589813C>A | CA397692798 | TRPV1 | c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.*2322G>T (n.*2322G>T) n.1125G>T | |
17 | g.3589813C>G | CA397692799 | TRPV1 | c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.*2322G>C (n.*2322G>C) n.1125G>C | |
17 | g.3589813C>T | CA497456136 | TRPV1 | c.1038G>A (p.Lys346=) c.*2322G>A (n.*2322G>A) n.1125G>A | |
17 | g.3589814T>A | CA397692800 | TRPV1 | c.1037A>T (p.Lys346Met) c.*2321A>T (n.*2321A>T) n.1124A>T | |
17 | g.3589814T>C | CA397692801 | TRPV1 | c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.*2321A>G (n.*2321A>G) n.1124A>G | |
17 | g.3589814T>G | CA397692802 | TRPV1 | c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.*2321A>C (n.*2321A>C) n.1124A>C | |
17 | g.3589815T>A | CA397692803 | TRPV1 | c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.*2320A>T (n.*2320A>T) n.1123A>T | |
17 | g.3589815T>C | CA397692804 | TRPV1 | c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.*2320A>G (n.*2320A>G) n.1123A>G | |
17 | g.3589815T>G | CA287004579 | TRPV1 | c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.*2320A>C (n.*2320A>C) n.1123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589815T= | CA2243945876 | TRPV1 | c.1036A= (p.Lys346=) c.*2320A= (n.*2320A=) n.1123A= | |
17 | g.3589816C>A | CA497456137 | TRPV1 | c.1035G>T (p.Gly345=) c.*2319G>T (n.*2319G>T) n.1122G>T | |
17 | g.3589816C>G | CA497456138 | TRPV1 | c.1035G>C (p.Gly345=) c.*2319G>C (n.*2319G>C) n.1122G>C | |
17 | g.3589816C>T | CA497456139 | TRPV1 | c.1035G>A (p.Gly345=) c.*2319G>A (n.*2319G>A) n.1122G>A | |
17 | g.3589817C>A | CA397692805 | TRPV1 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*2318G>T (n.*2318G>T) n.1121G>T | |
17 | g.3589817C>G | CA397692806 | TRPV1 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*2318G>C (n.*2318G>C) n.1121G>C | |
17 | g.3589817C>T | CA397692807 | TRPV1 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.*2318G>A (n.*2318G>A) n.1121G>A | |
17 | g.3589818C>A | CA397692808 | TRPV1 | c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.*2317G>T (n.*2317G>T) n.1120G>T | |
17 | g.3589818C= | CA2243945877 | TRPV1 | c.1033G= (p.Gly345=) c.*2317G= (n.*2317G=) n.1120G= | |
17 | g.3589818C>G | CA8290628 | TRPV1 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.*2317G>C (n.*2317G>C) n.1120G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.3589818C>T | CA8290627 | TRPV1 | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.*2317G>A (n.*2317G>A) n.1120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589819G>A | CA8290629 | TRPV1 | c.1032C>T (p.Thr344=) c.*2316C>T (n.*2316C>T) n.1119C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589819G>C | CA497456140 | TRPV1 | c.1032C>G (p.Thr344=) c.*2316C>G (n.*2316C>G) n.1119C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3589819G= | CA2243945878 | TRPV1 | c.1032C= (p.Thr344=) c.*2316C= (n.*2316C=) n.1119C= | |
17 | g.3589819G>T | CA497456141 | TRPV1 | c.1032C>A (p.Thr344=) c.*2316C>A (n.*2316C>A) n.1119C>A | dbSNP |