Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.35575712C>T	CA2637282463	PEX12	c.70G>A (n.70G>A)	gnomAD v4
17	g.35575713del	CA2510534238	PEX12	c.70del (n.70del)
17	g.35575713C>A	CA2637282465	PEX12	c.69G>T (n.69G>T)	gnomAD v4
17	g.35575713C=	CA2257586116	PEX12	c.69G= (n.69G=)
17	g.35575713C>T	CA728427983	PEX12	c.69G>A (n.69G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.35575716G>T	CA2637282466	PEX12	c.66C>A (n.66C>A)	gnomAD v4
17	g.35575717C>G	CA2637282467	PEX12	c.65G>C (n.65G>C)	gnomAD v4
17	g.35575718T>C	CA2576233612	PEX12	c.64A>G (n.64A>G)
17	g.35575719G>A	CA983287165	PEX12	c.63C>T (n.63C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.35575719G=	CA2257586118	PEX12	c.63C= (n.63C=)
17	g.35575720A>C	CA2637282468	PEX12	c.62T>G (n.62T>G)	gnomAD v4
17	g.35575722A>G	CA2637282469	PEX12	c.60T>C (n.60T>C)	gnomAD v4
17	g.35575723C>A	CA2257586120	PEX12	c.59G>T (n.59G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.35575723C=	CA2257586119	PEX12	c.59G= (n.59G=)
17	g.35575723C>G	CA2576233613	PEX12	c.59G>C (n.59G>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.35575723C>T	CA2257586121	PEX12	c.59G>A (n.59G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.35575724C>A	CA2637282473	PEX12	c.58G>T (n.58G>T)	gnomAD v4
17	g.35575725A=	CA2257586123	PEX12	c.57T= (n.57T=)
17	g.35575725A>C	CA2637282474	PEX12	c.57T>G (n.57T>G)	gnomAD v4
17	g.35575725A>G	CA2257586124	PEX12	c.57T>C (n.57T>C)	dbSNP
17	g.35575726G>A	CA290067976	PEX12	c.56C>T (n.56C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.35575726G=	CA2257586126	PEX12	c.56C= (n.56C=)
17	g.35575726G>T	CA2637282475	PEX12	c.56C>A (n.56C>A)	gnomAD v4
17	g.35575727C=	CA2257586128	PEX12	c.55G= (n.55G=)
17	g.35575727C>G	CA290067989	PEX12	c.55G>C (n.55G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.35575729C=	CA2257586131	PEX12	c.53G= (n.53G=)
17	g.35575729C>G	CA290067996	PEX12	c.53G>C (n.53G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.35575729C>T	CA728427989	PEX12	c.53G>A (n.53G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.35575729_35575731delinsCTG	CA2257586132	PEX12	c.51_53delinsCAG (n.51_53delinsCAG)
17	g.35575730T>C	CA2637282477	PEX12	c.52A>G (n.52A>G)	gnomAD v4
17	g.35575732_35575733del	CA728427993	PEX12	c.51_52del (n.51_52del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.35575731G>C	CA2809305416	PEX12	c.51C>G (n.51C>G)
17	g.35575731G=	CA2257586135	PEX12	c.51C= (n.51C=)
17	g.35575731G>T	CA983287186	PEX12	c.51C>A (n.51C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.35575732T>G	CA2637282478	PEX12	c.50A>C (n.50A>C)	gnomAD v4
17	g.35575733G>C	CA8504790	PEX12	c.49C>G (n.49C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.35575733G=	CA2257586137	PEX12	c.49C= (n.49C=)
17	g.35575733G>T	CA2637282480	PEX12	c.49C>A (n.49C>A)	gnomAD v4
17	g.35575734A>T	CA2576233614	PEX12	c.48T>A (n.48T>A)
17	g.35575735C=	CA2257586139	PEX12	c.47G= (n.47G=)
17	g.35575735C>T	CA290068007	PEX12	c.47G>A (n.47G>A)	dbSNP
17	g.35575736A=	CA2257586142	PEX12	c.46T= (n.46T=)
17	g.35575736A>G	CA983287189	PEX12	c.46T>C (n.46T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.35575738T>G	CA8504791	PEX12	c.44A>C (n.44A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.35575738T=	CA2257586144	PEX12	c.44A= (n.44A=)
17	g.35575739A>G	CA2637282483	PEX12	c.43T>C (n.43T>C)	gnomAD v4
17	g.35575739A>T	CA2576233615	PEX12	c.43T>A (n.43T>A)
17	g.35575740C>T	CA656455079	PEX12	c.42G>A (n.42G>A)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.35575741A>G	CA2809305417	PEX12	c.41T>C (n.41T>C)
17	g.35575741A>T	CA2576233616	PEX12	c.41T>A (n.41T>A)

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