UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3524248A= | CA2243923264 | TRPV3 | c.1693T= (p.Tyr565=) c.955T= c.*1685T= (n.*1685T=) c.*1703T= (n.*1703T=) c.328+2606T= c.1645T= (p.Tyr549=) c.1577+2606T= (n.1577+2606T=) c.988T= (p.Tyr330=) c.646T= (p.Tyr216=) n.1767T= | |
| 17 | g.3524248A>C | CA397681794 | TRPV3 | c.1693T>G (p.Tyr565Asp) c.955T>G c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.*1703T>G (n.*1703T>G) c.328+2606T>G c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.1577+2606T>G (n.1577+2606T>G) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.1767T>G | |
| 17 | g.3524248A>G | CA397681795 | TRPV3 | c.1693T>C (p.Tyr565His) c.955T>C c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.328+2606T>C c.1645T>C (p.Tyr549His) c.1577+2606T>C (n.1577+2606T>C) c.988T>C (p.Tyr330His) c.646T>C (p.Tyr216His) n.1767T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524248A>T | CA397681796 | TRPV3 | c.1693T>A (p.Tyr565Asn) c.955T>A c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.328+2606T>A c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.1577+2606T>A (n.1577+2606T>A) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.1767T>A | |
| 17 | g.3524249G>A | CA497454484 | TRPV3 | c.1692C>T (p.Tyr564=) c.954C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.328+2605C>T c.1644C>T (p.Tyr548=) c.1577+2605C>T (n.1577+2605C>T) c.987C>T (p.Tyr329=) c.645C>T (p.Tyr215=) n.1766C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524249G>C | CA397681797 | TRPV3 | c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.954C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.328+2605C>G c.1644C>G (p.Tyr548Ter) c.1577+2605C>G (n.1577+2605C>G) c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.1766C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524249G= | CA2243923267 | TRPV3 | c.1692C= (p.Tyr564=) c.954C= c.*1684C= (n.*1684C=) c.*1702C= (n.*1702C=) c.328+2605C= c.1644C= (p.Tyr548=) c.1577+2605C= (n.1577+2605C=) c.987C= (p.Tyr329=) c.645C= (p.Tyr215=) n.1766C= | |
| 17 | g.3524249G>T | CA397681798 | TRPV3 | c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.954C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.328+2605C>A c.1644C>A (p.Tyr548Ter) c.1577+2605C>A (n.1577+2605C>A) c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.1766C>A | |
| 17 | g.3524250T>A | CA397681799 | TRPV3 | c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.953A>T c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.328+2604A>T c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.1577+2604A>T (n.1577+2604A>T) c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.1765A>T | |
| 17 | g.3524250T>C | CA287000168 | TRPV3 | c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.953A>G c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.328+2604A>G c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.1577+2604A>G (n.1577+2604A>G) c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.1765A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524250T>G | CA397681800 | TRPV3 | c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.953A>C c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.328+2604A>C c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.1577+2604A>C (n.1577+2604A>C) c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.1765A>C | |
| 17 | g.3524250T= | CA2243923269 | TRPV3 | c.1691A= (p.Tyr564=) c.953A= c.*1683A= (n.*1683A=) c.*1701A= (n.*1701A=) c.328+2604A= c.1643A= (p.Tyr548=) c.1577+2604A= (n.1577+2604A=) c.986A= (p.Tyr329=) c.644A= (p.Tyr215=) n.1765A= | |
| 17 | g.3524251A>C | CA397681801 | TRPV3 | c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.952T>G c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.328+2603T>G c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.1577+2603T>G (n.1577+2603T>G) c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.1764T>G | |
| 17 | g.3524251A>G | CA397681802 | TRPV3 | c.1690T>C (p.Tyr564His) c.952T>C c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.328+2603T>C c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1577+2603T>C (n.1577+2603T>C) c.985T>C (p.Tyr329His) c.643T>C (p.Tyr215His) n.1764T>C | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.3524251A>T | CA397681803 | TRPV3 | c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.952T>A c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.328+2603T>A c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.1577+2603T>A (n.1577+2603T>A) c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.1764T>A | |
| 17 | g.3524252G>A | CA497454486 | TRPV3 | c.1689C>T (p.Leu563=) c.951C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.328+2602C>T c.1641C>T (p.Leu547=) c.1577+2602C>T (n.1577+2602C>T) c.984C>T (p.Leu328=) c.642C>T (p.Leu214=) n.1763C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524252G>C | CA497454487 | TRPV3 | c.1689C>G (p.Leu563=) c.951C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.328+2602C>G c.1641C>G (p.Leu547=) c.1577+2602C>G (n.1577+2602C>G) c.984C>G (p.Leu328=) c.642C>G (p.Leu214=) n.1763C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524252G>T | CA497454485 | TRPV3 | c.1689C>A (p.Leu563=) c.951C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.328+2602C>A c.1641C>A (p.Leu547=) c.1577+2602C>A (n.1577+2602C>A) c.984C>A (p.Leu328=) c.642C>A (p.Leu214=) n.1763C>A | |
| 17 | g.3524253A>C | CA397681805 | TRPV3 | c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.950T>G c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.328+2601T>G c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1577+2601T>G (n.1577+2601T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1762T>G | |
| 17 | g.3524253A>G | CA397681806 | TRPV3 | c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.950T>C c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.328+2601T>C c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1577+2601T>C (n.1577+2601T>C) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1762T>C | |
| 17 | g.3524253A>T | CA397681804 | TRPV3 | c.1688T>A (p.Leu563His) c.950T>A c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.328+2601T>A c.1640T>A (p.Leu547His) c.1577+2601T>A (n.1577+2601T>A) c.983T>A (p.Leu328His) c.641T>A (p.Leu214His) n.1762T>A | |
| 17 | g.3524254G>A | CA287000177 | TRPV3 | c.1687C>T (p.Leu563Phe) c.949C>T c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.328+2600C>T c.1639C>T (p.Leu547Phe) c.1577+2600C>T (n.1577+2600C>T) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe) n.1761C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524254G>C | CA397681807 | TRPV3 | c.1687C>G (p.Leu563Val) c.949C>G c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.328+2600C>G c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1577+2600C>G (n.1577+2600C>G) c.982C>G (p.Leu328Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.1761C>G | |
| 17 | g.3524254G= | CA2243923273 | TRPV3 | c.1687C= (p.Leu563=) c.949C= c.*1679C= (n.*1679C=) c.*1697C= (n.*1697C=) c.328+2600C= c.1639C= (p.Leu547=) c.1577+2600C= (n.1577+2600C=) c.982C= (p.Leu328=) c.640C= (p.Leu214=) n.1761C= | |
| 17 | g.3524254G>T | CA397681808 | TRPV3 | c.1687C>A (p.Leu563Ile) c.949C>A c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.328+2600C>A c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.1577+2600C>A (n.1577+2600C>A) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.640C>A (p.Leu214Ile) n.1761C>A | |
| 17 | g.3524255C>A | CA8289356 | TRPV3 | c.1686G>T (p.Met562Ile) c.948G>T c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.328+2599G>T c.1638G>T (p.Met546Ile) c.1577+2599G>T (n.1577+2599G>T) c.981G>T (p.Met327Ile) c.639G>T (p.Met213Ile) n.1760G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524255C= | CA2243923275 | TRPV3 | c.1686G= (p.Met562=) c.948G= c.*1678G= (n.*1678G=) c.*1696G= (n.*1696G=) c.328+2599G= c.1638G= (p.Met546=) c.1577+2599G= (n.1577+2599G=) c.981G= (p.Met327=) c.639G= (p.Met213=) n.1760G= | |
| 17 | g.3524255C>G | CA397681809 | TRPV3 | c.1686G>C (p.Met562Ile) c.948G>C c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.328+2599G>C c.1638G>C (p.Met546Ile) c.1577+2599G>C (n.1577+2599G>C) c.981G>C (p.Met327Ile) c.639G>C (p.Met213Ile) n.1760G>C | |
| 17 | g.3524255C>T | CA397681810 | TRPV3 | c.1686G>A (p.Met562Ile) c.948G>A c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.328+2599G>A c.1638G>A (p.Met546Ile) c.1577+2599G>A (n.1577+2599G>A) c.981G>A (p.Met327Ile) c.639G>A (p.Met213Ile) n.1760G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524256A= | CA2243923277 | TRPV3 | c.1685T= (p.Met562=) c.947T= c.*1677T= (n.*1677T=) c.*1695T= (n.*1695T=) c.328+2598T= c.1637T= (p.Met546=) c.1577+2598T= (n.1577+2598T=) c.980T= (p.Met327=) c.638T= (p.Met213=) n.1759T= | |
| 17 | g.3524256A>C | CA397681811 | TRPV3 | c.1685T>G (p.Met562Arg) c.947T>G c.*1677T>G (n.*1677T>G) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.328+2598T>G c.1637T>G (p.Met546Arg) c.1577+2598T>G (n.1577+2598T>G) c.980T>G (p.Met327Arg) c.638T>G (p.Met213Arg) n.1759T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524256A>G | CA8289357 | TRPV3 | c.1685T>C (p.Met562Thr) c.947T>C c.*1677T>C (n.*1677T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.328+2598T>C c.1637T>C (p.Met546Thr) c.1577+2598T>C (n.1577+2598T>C) c.980T>C (p.Met327Thr) c.638T>C (p.Met213Thr) n.1759T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524256A>T | CA397681812 | TRPV3 | c.1685T>A (p.Met562Lys) c.947T>A c.*1677T>A (n.*1677T>A) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.328+2598T>A c.1637T>A (p.Met546Lys) c.1577+2598T>A (n.1577+2598T>A) c.980T>A (p.Met327Lys) c.638T>A (p.Met213Lys) n.1759T>A | |
| 17 | g.3524257T>A | CA397681813 | TRPV3 | c.1684A>T (p.Met562Leu) c.946A>T c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.328+2597A>T c.1636A>T (p.Met546Leu) c.1577+2597A>T (n.1577+2597A>T) c.979A>T (p.Met327Leu) c.637A>T (p.Met213Leu) n.1758A>T | |
| 17 | g.3524257T>C | CA397681814 | TRPV3 | c.1684A>G (p.Met562Val) c.946A>G c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.328+2597A>G c.1636A>G (p.Met546Val) c.1577+2597A>G (n.1577+2597A>G) c.979A>G (p.Met327Val) c.637A>G (p.Met213Val) n.1758A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524257T>G | CA397681815 | TRPV3 | c.1684A>C (p.Met562Leu) c.946A>C c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.328+2597A>C c.1636A>C (p.Met546Leu) c.1577+2597A>C (n.1577+2597A>C) c.979A>C (p.Met327Leu) c.637A>C (p.Met213Leu) n.1758A>C | |
| 17 | g.3524257T= | CA2243923282 | TRPV3 | c.1684A= (p.Met562=) c.946A= c.*1676A= (n.*1676A=) c.*1694A= (n.*1694A=) c.328+2597A= c.1636A= (p.Met546=) c.1577+2597A= (n.1577+2597A=) c.979A= (p.Met327=) c.637A= (p.Met213=) n.1758A= | |
| 17 | g.3524258G>A | CA497454488 | TRPV3 | c.1683C>T (p.Asn561=) c.945C>T c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.328+2596C>T c.1635C>T (p.Asn545=) c.1577+2596C>T (n.1577+2596C>T) c.978C>T (p.Asn326=) c.636C>T (p.Asn212=) n.1757C>T | |
| 17 | g.3524258G>C | CA397681817 | TRPV3 | c.1683C>G (p.Asn561Lys) c.945C>G c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.328+2596C>G c.1635C>G (p.Asn545Lys) c.1577+2596C>G (n.1577+2596C>G) c.978C>G (p.Asn326Lys) c.636C>G (p.Asn212Lys) n.1757C>G | |
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