UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3524241C>A | CA397681781 | TRPV3 | c.1700G>T (p.Arg567Leu) c.962G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.328+2613G>T c.1652G>T (p.Arg551Leu) c.1577+2613G>T (n.1577+2613G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.653G>T (p.Arg218Leu) n.1774G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.3524241C= | CA2243923238 | TRPV3 | c.1700G= (p.Arg567=) c.962G= c.*1692G= (n.*1692G=) c.*1710G= (n.*1710G=) c.328+2613G= c.1652G= (p.Arg551=) c.1577+2613G= (n.1577+2613G=) c.995G= (p.Arg332=) c.653G= (p.Arg218=) n.1774G= | |
| 17 | g.3524241C>G | CA397681782 | TRPV3 | c.1700G>C (p.Arg567Pro) c.962G>C c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.328+2613G>C c.1652G>C (p.Arg551Pro) c.1577+2613G>C (n.1577+2613G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.653G>C (p.Arg218Pro) n.1774G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524241C>T | CA8289352 | TRPV3 | c.1700G>A (p.Arg567Gln) c.962G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.328+2613G>A c.1652G>A (p.Arg551Gln) c.1577+2613G>A (n.1577+2613G>A) c.995G>A (p.Arg332Gln) c.653G>A (p.Arg218Gln) n.1774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524242G>A | CA8289353 | TRPV3 | c.1699C>T (p.Arg567Trp) c.961C>T c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.328+2612C>T c.1651C>T (p.Arg551Trp) c.1577+2612C>T (n.1577+2612C>T) c.994C>T (p.Arg332Trp) c.652C>T (p.Arg218Trp) n.1773C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524242G>C | CA397681783 | TRPV3 | c.1699C>G (p.Arg567Gly) c.961C>G c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.328+2612C>G c.1651C>G (p.Arg551Gly) c.1577+2612C>G (n.1577+2612C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.652C>G (p.Arg218Gly) n.1773C>G | |
| 17 | g.3524242G= | CA2243923241 | TRPV3 | c.1699C= (p.Arg567=) c.961C= c.*1691C= (n.*1691C=) c.*1709C= (n.*1709C=) c.328+2612C= c.1651C= (p.Arg551=) c.1577+2612C= (n.1577+2612C=) c.994C= (p.Arg332=) c.652C= (p.Arg218=) n.1773C= | |
| 17 | g.3524242G>T | CA497454481 | TRPV3 | c.1699C>A (p.Arg567=) c.961C>A c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.328+2612C>A c.1651C>A (p.Arg551=) c.1577+2612C>A (n.1577+2612C>A) c.994C>A (p.Arg332=) c.652C>A (p.Arg218=) n.1773C>A | |
| 17 | g.3524243C>A | CA497454482 | TRPV3 | c.1698G>T (p.Thr566=) c.960G>T c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.328+2611G>T c.1650G>T (p.Thr550=) c.1577+2611G>T (n.1577+2611G>T) c.993G>T (p.Thr331=) c.651G>T (p.Thr217=) n.1772G>T | |
| 17 | g.3524243C= | CA2243923246 | TRPV3 | c.1698G= (p.Thr566=) c.960G= c.*1690G= (n.*1690G=) c.*1708G= (n.*1708G=) c.328+2611G= c.1650G= (p.Thr550=) c.1577+2611G= (n.1577+2611G=) c.993G= (p.Thr331=) c.651G= (p.Thr217=) n.1772G= | |
| 17 | g.3524243C>G | CA497454483 | TRPV3 | c.1698G>C (p.Thr566=) c.960G>C c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.328+2611G>C c.1650G>C (p.Thr550=) c.1577+2611G>C (n.1577+2611G>C) c.993G>C (p.Thr331=) c.651G>C (p.Thr217=) n.1772G>C | |
| 17 | g.3524243C>T | CA8289354 | TRPV3 | c.1698G>A (p.Thr566=) c.960G>A c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.328+2611G>A c.1650G>A (p.Thr550=) c.1577+2611G>A (n.1577+2611G>A) c.993G>A (p.Thr331=) c.651G>A (p.Thr217=) n.1772G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524244G>A | CA397681784 | TRPV3 | c.1697C>T (p.Thr566Met) c.959C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.328+2610C>T c.1649C>T (p.Thr550Met) c.1577+2610C>T (n.1577+2610C>T) c.992C>T (p.Thr331Met) c.650C>T (p.Thr217Met) n.1771C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.3524244G>C | CA397681785 | TRPV3 | c.1697C>G (p.Thr566Arg) c.959C>G c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.328+2610C>G c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.1577+2610C>G (n.1577+2610C>G) c.992C>G (p.Thr331Arg) c.650C>G (p.Thr217Arg) n.1771C>G | |
| 17 | g.3524244G= | CA2243923252 | TRPV3 | c.1697C= (p.Thr566=) c.959C= c.*1689C= (n.*1689C=) c.*1707C= (n.*1707C=) c.328+2610C= c.1649C= (p.Thr550=) c.1577+2610C= (n.1577+2610C=) c.992C= (p.Thr331=) c.650C= (p.Thr217=) n.1771C= | |
| 17 | g.3524244G>T | CA397681786 | TRPV3 | c.1697C>A (p.Thr566Lys) c.959C>A c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.328+2610C>A c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.1577+2610C>A (n.1577+2610C>A) c.992C>A (p.Thr331Lys) c.650C>A (p.Thr217Lys) n.1771C>A | |
| 17 | g.3524245T>A | CA397681787 | TRPV3 | c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.958A>T c.*1688A>T (n.*1688A>T) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.328+2609A>T c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1577+2609A>T (n.1577+2609A>T) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.1770A>T | |
| 17 | g.3524245T>C | CA397681788 | TRPV3 | c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.958A>G c.*1688A>G (n.*1688A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.328+2609A>G c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1577+2609A>G (n.1577+2609A>G) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.1770A>G | |
| 17 | g.3524245T>G | CA397681789 | TRPV3 | c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.958A>C c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.328+2609A>C c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1577+2609A>C (n.1577+2609A>C) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.1770A>C | |
| 17 | g.3524246A= | CA2243923256 | TRPV3 | c.1695T= (p.Tyr565=) c.957T= c.*1687T= (n.*1687T=) c.*1705T= (n.*1705T=) c.328+2608T= c.1647T= (p.Tyr549=) c.1577+2608T= (n.1577+2608T=) c.990T= (p.Tyr330=) c.648T= (p.Tyr216=) n.1769T= | |
| 17 | g.3524246A>C | CA397681790 | TRPV3 | c.1695T>G (p.Tyr565Ter) c.957T>G c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.328+2608T>G c.1647T>G (p.Tyr549Ter) c.1577+2608T>G (n.1577+2608T>G) c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.648T>G (p.Tyr216Ter) n.1769T>G | |
| 17 | g.3524246A>G | CA8289355 | TRPV3 | c.1695T>C (p.Tyr565=) c.957T>C c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.328+2608T>C c.1647T>C (p.Tyr549=) c.1577+2608T>C (n.1577+2608T>C) c.990T>C (p.Tyr330=) c.648T>C (p.Tyr216=) n.1769T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524246A>T | CA397681791 | TRPV3 | c.1695T>A (p.Tyr565Ter) c.957T>A c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.328+2608T>A c.1647T>A (p.Tyr549Ter) c.1577+2608T>A (n.1577+2608T>A) c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.648T>A (p.Tyr216Ter) n.1769T>A | |
| 17 | g.3524247T>A | CA397681793 | TRPV3 | c.1694A>T (p.Tyr565Phe) c.956A>T c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.328+2607A>T c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.1577+2607A>T (n.1577+2607A>T) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.1768A>T | |
| 17 | g.3524247T>C | CA287000162 | TRPV3 | c.1694A>G (p.Tyr565Cys) c.956A>G c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.328+2607A>G c.1646A>G (p.Tyr549Cys) c.1577+2607A>G (n.1577+2607A>G) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.1768A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524247T>G | CA397681792 | TRPV3 | c.1694A>C (p.Tyr565Ser) c.956A>C c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.328+2607A>C c.1646A>C (p.Tyr549Ser) c.1577+2607A>C (n.1577+2607A>C) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.1768A>C | |
| 17 | g.3524247T= | CA2243923260 | TRPV3 | c.1694A= (p.Tyr565=) c.956A= c.*1686A= (n.*1686A=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.328+2607A= c.1646A= (p.Tyr549=) c.1577+2607A= (n.1577+2607A=) c.989A= (p.Tyr330=) c.647A= (p.Tyr216=) n.1768A= | |
| 17 | g.3524248A= | CA2243923264 | TRPV3 | c.1693T= (p.Tyr565=) c.955T= c.*1685T= (n.*1685T=) c.*1703T= (n.*1703T=) c.328+2606T= c.1645T= (p.Tyr549=) c.1577+2606T= (n.1577+2606T=) c.988T= (p.Tyr330=) c.646T= (p.Tyr216=) n.1767T= | |
| 17 | g.3524248A>C | CA397681794 | TRPV3 | c.1693T>G (p.Tyr565Asp) c.955T>G c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.*1703T>G (n.*1703T>G) c.328+2606T>G c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.1577+2606T>G (n.1577+2606T>G) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.1767T>G | |
| 17 | g.3524248A>G | CA397681795 | TRPV3 | c.1693T>C (p.Tyr565His) c.955T>C c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.328+2606T>C c.1645T>C (p.Tyr549His) c.1577+2606T>C (n.1577+2606T>C) c.988T>C (p.Tyr330His) c.646T>C (p.Tyr216His) n.1767T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524248A>T | CA397681796 | TRPV3 | c.1693T>A (p.Tyr565Asn) c.955T>A c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.328+2606T>A c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.1577+2606T>A (n.1577+2606T>A) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.1767T>A | |
| 17 | g.3524249G>A | CA497454484 | TRPV3 | c.1692C>T (p.Tyr564=) c.954C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.328+2605C>T c.1644C>T (p.Tyr548=) c.1577+2605C>T (n.1577+2605C>T) c.987C>T (p.Tyr329=) c.645C>T (p.Tyr215=) n.1766C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524249G>C | CA397681797 | TRPV3 | c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.954C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.328+2605C>G c.1644C>G (p.Tyr548Ter) c.1577+2605C>G (n.1577+2605C>G) c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.1766C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524249G= | CA2243923267 | TRPV3 | c.1692C= (p.Tyr564=) c.954C= c.*1684C= (n.*1684C=) c.*1702C= (n.*1702C=) c.328+2605C= c.1644C= (p.Tyr548=) c.1577+2605C= (n.1577+2605C=) c.987C= (p.Tyr329=) c.645C= (p.Tyr215=) n.1766C= | |
| 17 | g.3524249G>T | CA397681798 | TRPV3 | c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.954C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.328+2605C>A c.1644C>A (p.Tyr548Ter) c.1577+2605C>A (n.1577+2605C>A) c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.1766C>A | |
| 17 | g.3524250T>A | CA397681799 | TRPV3 | c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.953A>T c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.328+2604A>T c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.1577+2604A>T (n.1577+2604A>T) c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.1765A>T | |
| 17 | g.3524250T>C | CA287000168 | TRPV3 | c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.953A>G c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.328+2604A>G c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.1577+2604A>G (n.1577+2604A>G) c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.1765A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524250T>G | CA397681800 | TRPV3 | c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.953A>C c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.328+2604A>C c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.1577+2604A>C (n.1577+2604A>C) c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.1765A>C | |
| 17 | g.3524250T= | CA2243923269 | TRPV3 | c.1691A= (p.Tyr564=) c.953A= c.*1683A= (n.*1683A=) c.*1701A= (n.*1701A=) c.328+2604A= c.1643A= (p.Tyr548=) c.1577+2604A= (n.1577+2604A=) c.986A= (p.Tyr329=) c.644A= (p.Tyr215=) n.1765A= | |
| 17 | g.3524251A>C | CA397681801 | TRPV3 | c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.952T>G c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.328+2603T>G c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.1577+2603T>G (n.1577+2603T>G) c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.1764T>G | |
| 17 | g.3524251A>G | CA397681802 | TRPV3 | c.1690T>C (p.Tyr564His) c.952T>C c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.328+2603T>C c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1577+2603T>C (n.1577+2603T>C) c.985T>C (p.Tyr329His) c.643T>C (p.Tyr215His) n.1764T>C | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.3524251A>T | CA397681803 | TRPV3 | c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.952T>A c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.328+2603T>A c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.1577+2603T>A (n.1577+2603T>A) c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.1764T>A | |
| 17 | g.3524252G>A | CA497454486 | TRPV3 | c.1689C>T (p.Leu563=) c.951C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.328+2602C>T c.1641C>T (p.Leu547=) c.1577+2602C>T (n.1577+2602C>T) c.984C>T (p.Leu328=) c.642C>T (p.Leu214=) n.1763C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524252G>C | CA497454487 | TRPV3 | c.1689C>G (p.Leu563=) c.951C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.328+2602C>G c.1641C>G (p.Leu547=) c.1577+2602C>G (n.1577+2602C>G) c.984C>G (p.Leu328=) c.642C>G (p.Leu214=) n.1763C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524252G>T | CA497454485 | TRPV3 | c.1689C>A (p.Leu563=) c.951C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.328+2602C>A c.1641C>A (p.Leu547=) c.1577+2602C>A (n.1577+2602C>A) c.984C>A (p.Leu328=) c.642C>A (p.Leu214=) n.1763C>A | |
| 17 | g.3524253A>C | CA397681805 | TRPV3 | c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.950T>G c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.328+2601T>G c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1577+2601T>G (n.1577+2601T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1762T>G | |
| 17 | g.3524253A>G | CA397681806 | TRPV3 | c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.950T>C c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.328+2601T>C c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1577+2601T>C (n.1577+2601T>C) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1762T>C | |
| 17 | g.3524253A>T | CA397681804 | TRPV3 | c.1688T>A (p.Leu563His) c.950T>A c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.328+2601T>A c.1640T>A (p.Leu547His) c.1577+2601T>A (n.1577+2601T>A) c.983T>A (p.Leu328His) c.641T>A (p.Leu214His) n.1762T>A | |
| 17 | g.3524254G>A | CA287000177 | TRPV3 | c.1687C>T (p.Leu563Phe) c.949C>T c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.328+2600C>T c.1639C>T (p.Leu547Phe) c.1577+2600C>T (n.1577+2600C>T) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe) n.1761C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524254G>C | CA397681807 | TRPV3 | c.1687C>G (p.Leu563Val) c.949C>G c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.328+2600C>G c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1577+2600C>G (n.1577+2600C>G) c.982C>G (p.Leu328Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.1761C>G |